GENETICA: Leyes de

Mendel
 Gregor Mendel, Monje
austríaco

Gregor Mendel: Aportó nuevos métodos a la

investigación científica: aplicación de las Matemáticas a la
Biología.
 Desde el ADN a la proteína…
Dogma central de la biología molecular

ADN

Transcripción
ARN

Traducción

Aminoácidos
Formación
de gametos
Algunas definiciones.....y suposiciones para tener en
cuenta.

Herencia: mecanismo por el cual se transmiten los caracteres

morfológicos, bioquímicos y fisiológicos de padres a hijos.
Mendel supuso que los óvulos y espermatozoides ( en su modelo de
estudio: polen) realizan una contribución idéntica en el momento de
su unión.

Los gametos aportan componentes específicos

encargados de regular los caracteres:

AHORA SON LOS GENES (ELEMENTE, para Mendel)

Incorporó nuevos conceptos al estudio de la genética:
Carácter: característica física observable. Ej color de la
flor, color de ojos, longitud de la aleta de un pez, velocidad
de reacción de una enzima…
Rasgo: forma particular de un carácter. Ej: flor roja
Rasgo heredable: rasgo que pasa de padres a hijos
Genotipo: es la constitución genética de un organismo
Fenotipo: aspecto cuantificable de un organismo. Lo
que se puede observar o medir.
Estructura externa de una flor de arveja

Pétalos

Antera
(masculino)

Carpelo
(femenino)
 Caracteres analizados por Mendel en sus experimentos

Forma dominante Forma recesiva

Flores

Forma del fruto

Semilla
Color de la
chaucha

Forma de la
chaucha

Posición de las
flores

Altura de la
planta
Experimentos de Mendel:
Empezó con organismos (plantas de arvejas) que por varias
generaciones hubieran tenido caracteres contrastantes y bien definidos
(“cepas puras”)

Generación parental

Obtuvo individuos: F1 (ó generación filial)

Primera Experiencia de Mendel

Progenitores Semilla Lisa

X Semilla Rugosa
(carácter) (carácter)

100% Lisas (es decir: fenotipicamente lisas!)

Hijos (F1)
solo una de las dos variantes
Aparecía
alternativas…
1 era Experiencia de
Mendel:

F1
Dejó que los F1 se
auto polinizaran

F2

Obtuvo F2
Al carácter que aparecía en F1: DOMINANTE
Al carácter que aparecía en F2: RECESIVO

¿Porque?
Las características hereditarias están determinadas por
factores discretos que pueden separarse uno del otro

.
 Los factores se separan cuando las plantas F1 producen
células sexuales (gametos).
Entrecruzamiento y
variación genética
Los gametos pueden ser de dos tipos y cada uno de ellos, tiene
uno de los miembros de cada par de factores
 Factores están en la planta (pero también en los animales!!)
F1 de a pares (uno de un progenitor y otro de otro
progenitor). En el caso del color de la flor: B ó b
 Gametas Cuando se forman los gametos: cada uno
recibe solo UN ALELO de cada gen:
G Si los dos alelos son iguales: se expresa el
a rasgo que determinan
m Si uno de los alelos es distinto: uno
et “domina”
a
s
 PRIMERA LEY

Cada individuo lleva un par de factores

hereditarios para cada característica. Los
miembros de cada par se separan (segregan)
durante la formación de los gametos.

La gran contribución de Mendel: demostrar que las

características heredadas son llevadas por unidades
discretas que se reparten por separado.
Consecuencias de la
segregación:
Cualquier gen dado puede
presentar variantes ó formas
alternativas: ALELO
1. Si los dos alelos son iguales: el
organismo es homocigota para esa
característica (AA ó aa)
2. Si los dos alelos son
diferentes, el organismo es
heterocigota para esa
característica (Aa)
Recordar:
Genotipo: es la constitución
genética de un organismo
Fenotipo: aspecto cuantificable
de un organismo
Ejemplo de cruzamientos realizados
por Mendel
Se parte de dos HOMOCIGOTAS y
se llega a que ALGUNOS individuos
son HETEROCIGOTAS
 MEIOSIS
Meiosis I: apareamiento y separación de cromosomas homólogos
Meiosis II: separación de cromátidas hermanas de c/homólogo
 Principio de segregación independiente

 Los factores hereditarios están determinados por genes

 Los genes se presentan por pares (alelos)
 Cuando se forman los gametos, los alelos, son segregados:
uno de los alelos va a un gameto y el otro alelo al otro
gameto
 Por la fecundación se unen nuevamente los dos gametos:
CIGOTO
Formación
de gametos
Entrecruzamiento y
variación genética
Por medio de la 1º Ley de Mendel:

Se demuestra que cada gen no pierde su individualidad, sino

que permanece invariable.
 Los genes no se mezclan sino que pasan idénticos de una
generación a la siguiente, en la que pueden o no
manifestarse.

El principio de la segregación afirma que los genes de

un par de alelos se separan cuando se forman los
gametos
CRUZA DE PRUEBA (para comprobar la primera ley)
Se cruza un individuo de la F1, heterocigota, con un padre homocigota
Luego que Mendel probó que un gen (alelo) segrega
independientemente, investigó si LOS DISTINTOS genes
segregan independientemente….. propuso

SEGUNDA LEY
 PADRES Proporción

GAMETOS 9:3:3:1
Se cumple cuando:
F1
1.Padres son
homocigotas
para ambos
genes
F2 Ó
2. Cuando es
dominante
9 homocigoto para
una
caracteristica y
homocigoto
recesivo para la
otra
 Se refiere a la herencia simultánea de dos ó mas genes.

Demuestra que la segregación de un par de genes ocurre

independientemente de cualquier otro.

Cada carácter se hereda de manera independiente.

Se aplica, cuando los genes se encuentran en cromosomas

homólogos diferentes
Para un cruzamiento que involucran dos genes: los fenotipos
de la progenie estarán en promedio en la proporción:

9:3:3:1

SEGUNDA LEY:
Durante la formación de los gametos, cada par de alelos
segrega independientemente de los otros pares.
Los factores hereditarios para cada característica se
distribuye en forma independiente uno del otro
Se han identificado casos que no se
cumplen leyes de Mendel…

¿Cuál es la relación entre los genes y

los cromosomas?
 1. Características ligadas al sexo
En el hombre: en meiosis, cada espermatocito (2n), produce 4 espermatozoides (n):
Dos reciben un cromosoma X y dos un cromosoma Y
En la mujer: siempre se forman óvulos que contienen un cromosoma X , ya que la
mujer no tiene cromosoma Y

En algunos organismos no hay cromosoma Y:

• Las hembras son XX (homogamética) y
• Los machos X0 (heterogamético)
Drosophila melanogaster

Ojo rojo

Ojo Blanco
Determinación del sexo
en algunos organismos.
Por el empleo de mutágenos: se obtuvieron mutantes (organismos que
presentan alguna característica que no está presente en los progenitores)

hembra ojos rojos X macho ojos blancos:

F1: Hembras de ojos rojos: 2459

Hembras de ojos blancos: 0
Machos de ojos rojos: 1011

Machos de ojos blancos: 782

F2: macho ojos blancos X hembra F1

Hembras de ojos rojos: 129
Hembras de ojos blancos: 88
Machos de ojos rojos: 132
Machos de ojos blancos: 86
HIPOTESIS:
Gen para ojos blancos: solo presente en machos, en su
cromosoma sexual X:

porque tenían menos información

Gen para ojos blancos: recesivo (todas las F1: ojos rojos)
Hemofilia:
otro ejemplo de herencia ligada al sexo
Se produce por una falta del factor VIII,
que está en el cromosoma X;
 el cromosoma Y por ser más pequeño, no
tiene el alelo correspondiente Portadora

Portadora hemofílico
Ampliación del concepto de gen

La relación entre un locus

dado y el rasgo que controla
puede o no ser simple
¿DE QUE MANERA
INTERACTUAN LOS ALELOS?
Nuevos alelos: Surgen por mutación

Mutación: cambios raros, estables y heredados en el

material genético
1. Dominancia incompleta

 Proporción en la F2: 1:2:1

 Ni uno otro de los alelos son
F1 completamente dominantes.
 Heterocigoto es un fenotipo
intermedio

F2
2. Codominancia:

Heterocigóticos expresan ambos alelos (Ed: los dos fenotipos

homocigoticos simultáneamente)

Grupo sanguíneo ABO: genes codifican enzima que agregan azúcares a

lípidos en membrana celular de glóbulos rojos.
Gen para enzima: tiene 3 alelos.
1.IB: agrega galactosa;
2.IA: galactosamina;
3.ii: no agrega azúcares.
IAIA Ó IAi: grupo sanguíneo A
IBIB ó IBi: grupo tipo B
ii : sangre O

IAIB grupo AB
Ni IA ni IB son dominantes uno sobre otro, ambos se expresan
fenotipicamente en heterocig y por lo tanto son codominantes.
GENOTIPO Y FENOTIPOS SANGUINEOS: EJEMPLO DE
ALELOS MULTIPLES
Apariencia de la
Genotipo sangre Fenotipo

IAIA ó IAi

IBIB ó IBi

IAIB

ii
 B a s e b io q u ím ic a d e lo s g ru p o s A B O
N - a c e tilg a la c to s a m in a
a d ic io n a d a a l p r e c u rs o r

A n tíg e n o A ;
a le lo A ( I ) A re a c c io n a c o n
a n tic u e rp o s a n ti-A

a le lo O ( i)
A n tíg e n o H ; n o
re a c c io n a c o n
a n tic u e rp o s a n ti-A
C a r b o h id r a t o p r e c u r s o r n i a n ti- B
a le lo B ( I B )

L o s a le lo s A y B G a la c to s a a d ic io n a d a A n tíg e n o B ;
p ro d u c e n tra n s fe ra s a s a l p re c u rs o r re a c c io n a c o n
a n tic u e rp o s a n ti-B
d is tin ta s (q u e
m o d if ic a n d e d is tin ta
m a n e ra la g a la c to s a
te rm in a l d e l
c o m p u e s to p re c u rs o r)
y e l a le lo O n o
p ro d u c e n in g u n a . N - a c e tilg lu c o s a m in a G a la c t o s a N -a c e tilg a la c to s a m in a F ucosa
Codominancia
Los individuos F1, cuando se reproducen, pueden dar algunos
descendientes como los padres y otros ruanos: 1:2:1
¿DE QUE MANERA INTERACTUAN LOS GENES?

Epistasis
Pleiotropía
Interacción con el medio ambiente
Interacción génica
La mayoría de los fenotipos son resultado de la interacción de varios genes
distintos
 La presencia de ciertos alelos de un locus, puede evitar o enmascarar la
expresión de alelos en un locus distinto y en su lugar expresar su propio
fenotipo.
 los genes pueden interaccionar para producir un nuevo fenotipo
Se producen nuevos fenotipos: no hay jerarquía de alelos
Epistasis:
 Es un tipo de interacción génica
 la presencia de ciertos alelos de un locus, puede evitar ó
enmascarar la expresión de alelos de un locus distinto en el mismo
cromosoma y en su lugar, expresar su propio fenotipo
Hay un cambio en las frecuencias 9:7, en vez de la 9:3:3:1
Pleiotropia: un gen afecta varios caracteres
Pleiotropía: anemia falciforme

Valina reemplaza
al ácido glutámico
Interacción entre genes y el ambiente
El grado en que un gen se expresa, puede estar influído por el ambiente

Por ejemplo: Color de la

flor depende del
contenido de aluminio en
el suelo.
Alteraciones cromosómicas
Alteraciones cromosómicas estructurales:
Se pueden originar en un daño grave causado a los cromosomas por la acción
de mutágenos o por errores drásticos en la replicación cromosómica.

Deleción

Translocación

Inversión
Alteraciones cromósomicas numéricas: pueden tener
lugar en la meiosis y en la mitosis.
BREVE INTRODUCCION A LA
GENETICA DE POBLACIONES
 Población: grupo de individuos de la misma especie,
que se reproducen entre si y comparten un mismo
espacio y tiempo

Reservorio genético: conjunto de todos los alelos de

todos los genes de los individuos que constituyen la
población.
Son genéticamente variables: el cambio evolutivo puede
ser medido por las frecuencias alélicas y genotípicas.
 FRECUENCIAS GENOTIPICA, FENOTIPICA Y ALELICA
Supongamos población de 1000 individuos
Genotipo Numero Frec. Fenotipo Número Frec. Alelo Número Frec
Genotípica fenotipica alélica
Dominante 910 0.91 A 1400 0.7
AA 490 0.49
(980 + 420)
Aa 420 0.42
Recesivo 90 0.09 a 600 0.3
aa 90 0 .09 (420+ 90+90)

Total 1000 1 1000 1 2000 1

Frec genotípica: proporción de un determinado genotipo en la población

Frec. Fenotipica: proporción de un determinado fenotipo en la población
Frec. Alélica: prop de un alelo específico (A ó a) en una población determinada

Frecuencias alélicas: mide la cantidad de variabilidad genética

Frecuencias genotípicas: muestra de que manera la variabilidad
genética se distribuye entre los miembros de la población
 Las combinaciones que resultan del proceso de
apareamiento y reproducción que ocurre en cada generación
en organismos diploides, no involucran un cambio en la
composición general del reservorio genético.
 La estructura genética de una población no cambia con el
tiempo si existen determinadas condiciones:

Estado estacionario: se dice que la población sigue un

modelo de

EQUILIBRIO DE HARDY WEINBERG

Población con frecuencias alélicas y genotípicas no cambian de una
generación a la siguiente: equilibrio genético

No evoluciona

Pero…

si la frecuencia cambia a lo largo del tiempo: SE PRODUCIRA

EVOLUCIÓN
SUPUESTOS PARA QUE SE DE EQUILIBRIO DE
HARDY WEINBERG-

1.No ocurren mutaciones.

2.No hay migración
3.Población es grande
4.Apareamiento es al azar.
5.No hay diferencia en el éxito reproductivo de los
genotipos considerados.
 Equilibrio GENOTIPICO, se expresa matemáticamente con la
siguiente fórmula:

p2 + 2qp +q2 = 1

Frecuencia de
individuos
heterocigoticos (Aa)

Frecuencia de individuos Frecuencia de individuos

homocigóticos para alelo A homocigóticos para alelo a
(AA) (aa)
Supongamos en LA POBLACION :
 frecuencia alelo A: 0.8
 frecuencia alelo a: 0,2;
 la suma de las dos frecuencias: tiene que dar 1
Frecuencias relat de A y a, son las mismas en machos y hembras

1. Prob de que macho A, se aparee con hembra A es :

0.8 X 0.8= 0,64 : frecuencia genotipo AA

2. Prob. Macho a se aparee con hembra a:

0. 2 X 0,2= 0,04: frec genotipo aa

3. Prob. Macho a, se aparee con hembra A:

2 (0,8 X 0,2)= 0,32 ; frec. Genotipo Aa

0,64 + 0.32 + 0,04= 1

El Equilibrio de Hardy Weinberg indica:

Cualquier población en la cual la distribución de genotipos

se ajuste a la relación p2 + 2qp +q2 se encontrara en
equilibrio genético

 Da una base para comparar en una población las

frecuencias genotípicas ó alélicas en sucesivas
generaciones.

 Se pueden evaluar los cambios que están ocurriendo en el

reservorio genético
 Cuantos mas AA haya, menos a.
 UN cambio en la frecuencia de uno u otro alelo: cambio simétrico en las
frecuencias y genotipo.
 En una poblaciónideal
las frecuencias génicas y genótipicas
se mantienen constantes de generación
en generación
AGENTES DE CAMBIO DE LA
FRECUENCIA DE ALELOS
1. Mutaciones: cambios en los pares de bases, transposición de genes
en los cromosomas, cambio en la estructura del cromosoma
2. Deriva Genética : cambio en la frecuencia como consecuencia del
azar;

 Efecto fundador: elevada representación de alelos raros en una

población pequeña.
 Cuellos de botella: reducción del número de individuos por causas
ajenas a la selección natural.

3. Flujo de genes: ingreso o egreso de alelos en una población.

4. Apareamiento no aleatorio. Ej. autopolinización.
Ejemplo de cuello de botella

Leopardus jacobita (antes: Oreailurus jacobita)

Trabajo Jonshon
Mecanismos que promueven la exogamia: expulsión