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Préparation au résidanat en

pharmacie

Département d’Alger

Biochimie clinique

153 QCMs regroupés et classés par chapitre, des


examens annuelles et des épreuves de résidanat

Réaliser par : Pharm Aide


Les QCMs regroupés concernant les examens suivants :

2011 : Examens de rattrapage


2012 : EMD 3 + synthèse + rattrapage + Epreuve de résidanat
2013 : EMD 1 + Epreuve de résidanat
2014 : EMD 2 + EMD 3
2015 : EMD 1 + Epreuve de résidanat
2016 : Examens de rattrapage
Exploration de métabolisme glucidique

1. La galactosémie congénitale : (cochez la réponse fausse)

A. Est une enzymopathie.


B. Est de transmission autosomique récessive.
C. Est responsable d’hyperglycémie avec retard mental
D. Est due à un déficit en galactose-1-phosphatase uridyl transférase.
E. Peut être due à un déficit en galactokinase.

2. Parmi les complications métaboliques du diabète Sucré, on retrouve : (cochez la réponse fausse)

A. Le coma hypoglycémique.
B. L’acidose lactique.
C. L’acidocétose.
D. Le coma hyperosmolaire.
E. La neuropathie.

3. Parmi les propositions suivantes, laquelle est incompatible avec un diabète insipide ?

A. Natrémie 152mmol/l.
B. Urémie : 0,50 g/l.
C. Protidémie : 80 g/l.
D. Osmolarité plasmatique : 300mosm/kg.
E. Osmolarité urinaire après restriction hydrique : 855 mosm/kg.

4. Le diabète sucré de type 2: (cochez la réponse fausse)

A. Se définit par une glycémie à jeun ≥ 1,26 g/l à 2g/l reprises


B. Peut être d’origine auto-immune
C. Est la forme la plus fréquente des diabètes sucrés
D. On retrouve une notion d’antécédents familiaux
E. Le traitement de 1ère Intention est le régime alimentaire avec activité physique

5. Dans le diabète de type 1, on retrouve : (cochez la réponse fausse) (Résidanat 2013)

A. Des anticorps anti- cellule d’ilot de Langerhance (ICA)


B. Des anticorps anti- tyrosine phosphatase
C. Des anticorps anti-glutamate décarboxylase (GAD)
D. Une forte auto-immunité
E. Des HLA protecteur DR3 et DR4
6. Le diabète MODY 2 est: (cochez la réponse fausse) (Résidanat 2013)

A. Le plus fréquent des MODY


B. du a un déficit en glucokinase
C. Un diabète monogénique
D. Un diabète de type 1 chez le sujet jeune
E. Un diabète non insulinodépendant

7. L’insuline : (cochez la réponse fausse) (Résidanat 2013)

A. Est formée de 2 chaines A et B liées par le peptide C


B. Stimule la glycogénolyse
C. Stimule la glycolyse
D. Sa sécrétion est stimulée par le glucose
E. Est libérée par ouverture du canal calcium voltage dépendant

8. La GLUT 4: (cochez la réponse juste) (Résidanat 2013)

A. Permet la translocation du glucose Indépendamment du Na+


B. Est localisé dans le muscle
C. Est localisé dans le tissu adipeux
D. Permet la translocation du fructose
E. Est régulé par l’insuline

9- La néoglucogenèse : (cochez la réponse fausse) (Résidanat 2012)

A- Elle contribué à la régulation de la glycémie


B- Elle est majoritairement réalisée au niveau hépatique
C- Les précurseurs de la néoglucogenèse sont uniquement le lactate, le pyruvate et le glycérol
D- Le bilan énergétique est de 4 molécules d’ATP, 2 molécules de GTP, 2 molécules de NADPH, H+
Consommées.
E- Elle est stimulée par le cortisol

10 - L’hypoglycémie peut être due au déficit de certains enzymes Impliqués dans Ie métabolisme des glucides
(fructose, galactose, glycogène) tels que: (cochez la réponse fausse) (Résidanat 2012)

A. La fructose-1-Phosphate aldolase
B. La galactose- 1 phosphate uridyltransférase
C. La glucose-6 phosphatase
D. La phosphorylase hépatique
E. La Maltase acide
11. À propos de la glycémie : (cochez la réponse fausse)

A. Le glucose est un métabolite indispensable au fonctionnement cellulaire, il est distribué par le sang
B. Son taux s’y maintient à un taux compris entre 0,7 et1,10 g/l.
C. Le muscle contient du glycogène qu'il peut restituer au sang tous forme de Glucose.
D. L’insuline et le glucagon sont deux hormones sécrétées par le pancréas en réponse à des variations de la
glycémie.
E. Lorsque le taux de glucose sanguin atteint 1,80g/l. le sujet présente une glycosurie.

12. L'HbA1c : (cocher la réponse juste)

A. Est une hémoglobine glyquée sur l'extrémité libre des valines N-terminales des chaînes alpha
B. Est évaluée par électrophorèse capillaire, méthode de référence selon IFCC.
C. Est le reflet de l'équilibre glycémique de 5 mois.
D. Est comprise entre 4 à 6 % cher le diabétique de type 1 équilibré.
E. Ne peut pas être déterminée et évaluée chez tous les diabétiques.

13- L’HbA1 est : (cochez la réponse fausse) (Résidanat 2012)

A- Une aldimine formée après fixation d’une molécule de glucose sur un résidu valine de b chaîne 3
d’hémoglobine
B- Le marqueur biochimique idéal de l’impact du traitement antidiabétique sur l’équilibre glycémique à
long terme (8 à 12 semaines)
C- Corrélée significativement avec la survenue ou l’aggravation des complications dégénératives du diabète
sucré
D- Dosée obligatoirement par une technique de mesure standardisée et certifiée
E- Recommandée par l’American Diabètes Association dans le diagnostic du diabète sucré

14. Le diabète gestationnel :

A. Est défini comme une anomalie de l’homéostasie glucidique conduisant à une hyperglycémie de sévérité
variable, débutant ou diagnostiquée pour la première fois pendant la grossesse ;
B. Le dépistage en deux temps de ce diabète est appelé le test de O’Sullivan à 75g suivi s’il est positif par une
HGPO à 100g ;
C. Le dépistage en un temps de l’OMS est réalisé par une prise d’une charge orale de 75g de glucose ;
D. Selon l’IADPSG, le dépistage de ce diabète peut s’effectuer par un dosage de l’HbA1c, de la glycémie à jeun
ou postprandiale ;
E. En cas de DG, la pratique de l’auto surveillance glycémiques capillaires permet de détecter le moment de la
mise en route de l’insulinothérapie.

15 -La maladie de Von Gierek est caractérisée par : (cochez la réponse fausse) (Résidanat 2012)

A- Une hypoglycémie sévère


B- Une hyperlactacidémie
C- Une hyperuricémie
D- Un déficit en Glucose 6-phosphatase
E- Un déficit en glucose-6 phosphate déshydrogénase
16- Le diabète insipide par carence en ADH se caractérise par une :(cochez la réponse juste) (Résidanat 2012)

A. Hyperosmolalité urinaire
B. Hyponatrémie de dilution
C. Polyurie freinable par épreuve de restriction hydrique
D. Hyperosmolalité sanguine par déshydratation en cas de restriction hydrique prolongée
E. Clearance de l’eau libre négative

17 - Le bilan biochimique suivant nous a permis de calculer l’osmolalité plasmatique et de proposer un diagnostic
(Résidanat 2012)

Bilan biologique :

Na+ :145 mmol/I k+ :4 mmol/l urée :7 ,5mmol/L glycémie : 5,5mmol/l

(cochez la réponse juste) :

A. 1+4 Osmolalité :
B. 1+5 1: 270 mosm/l 2: 290 mosm/l 3: 310 mosm/I
C. 3+4
D. 2+6 Diagnostic :
E. 1+5 4: Diabète insipide 5: SIAD 6: Bilan normal

18. Parmi les propositions suivantes, laquelle est incompatible avec un diabète insipide?

A. Natrémie 152mmol/l.
B. Urémie : 0,50 g/l.
C. Protidémie: 80 g/l.
D. Osmolarité plasmatique : 300mosm/kg.
E. Osmolarité urinaire après restriction hydrique : 855 mosm/kg.

19. L'HBA1c : (cochez la réponse fausse)

A. La méthode de dosage de référence est la chromatographie liquide à haute performance.


B. Est la fixation irréversible du glucose sur la chaîne bêta de l'hémoglobine,
C. Est un paramètre diagnostique du diabète sucré,
D. Permet de d'apprécier l'efficacité thérapeutique,
E. Les résultats sont actuellement exprimés en %.

20. L'intolérance héréditaire au fructose : (cochez la réponse fausse)

A. Est une enzymopathie.


B. Est due à un déficit en fructose -1 phosphate aldolase.
C. Provoque des hypoglycémies.
D. Sur le plan diététique, il faut limiter l'apport du fructose.
E. Son traitement consiste à privilégier les apports en saccharose.
21. Le diabète insipide néphrogénique a plusieurs étiologies : (cochez la réponse fausse)

A. Une ADH de structure anormale et donc inefficace,


B. Un défaut du récepteur V2R.
C. Un défaut de l'aquaporine2.
D. Un déficit acquis en aquaporine2 par IRC.
E. Un déficit acquis en aquaporine 2 (traitement au lithium).

Les protéines, dysprotéinemies et AA

1. Chez un sujet présentant une maladie de Kahler, on retrouve une protidémie de 125 g/l. L’électrophorèse du
sérum, outre le pic monoclonal, montre que l’albumine représente 32 % d’ensemble des protéines. On peut
affirmer que l’albuminémie est (cochez la réponse juste)

A. Normale
B. Légèrement diminuée
C. Très diminuée
D. Augmentée
E. Légèrement augmentée

2. L’électrophorèse des protéines plasmatiques sur acétate de cellulose : (cochez la réponse fausse) :

A. Permet la séparation des protéines selon la charge.


B. Elle permet de séparer les protéines en 5 grandes fractions.
C. L’albumine est la fraction la plus rapide.
D. La migration se fait vers la cathode.
E. Les gammaglobulines restent, pratiquement, au point d’application (ne migrent pas).

3. La phénylcétonurie : (cochez la réponse fausse)

A. Est appelée également idiotie phénylpyruvique.


B. Est une pathologique assez fréquente.
C. Elle est secondaire à un déficit en phénylalanine hydroxylase.
D. Le diagnostic précoce permet d’éviter l’arriération mentale.
E. Sa transmission est liée au sexe.

4. La protéine de Bence-Jones est constituée : (cochez la réponse juste)

A. De chaines légères modifiées immunoglobulines (lg)


B. De chaines lourdes d’lg
C. De chaînes légères libres d’Ig
D. D’lg à structure normale
E. D’Ig à structure anormale
5 . Indiquez, parmi les protéines suivantes, celle dont la concentration plasmatique n’est pas augmentée au cours
de la réaction inflammatoire. (Cochez la réponse juste) :

A. Orosomucoide
B. Céruloplasmine
C. Haptoglobine
D. Alpha 1-antitrypsine
E. Albumine

6, Quelle est, parmi les protéines suivantes, celle dont la concentration plasmatique est augmentée au cours de la
réaction inflammatoire et dont la diminution Importante peut éventuellement indiquer l’existence d’un
emphysème pulmonaire? (cochez la réponse Juste) :

A. Orosomucoide
B. Alpha -antitrypsine
C. Albumine
D. Céruloplasmine
E. L’Haptoglobine

7- Une protéinurie non sélective est: (cochez la réponse fausse)

A. Glomérulaire
B. Dite d’hyperperméabilité
C. À prédominance d’albumine ( >60%)
D. Caractérisée par une augmentation des y-globulines, à l’électrophorèse des protéines urinaires
E. Traduite par la présence des lgG

8. Au cours des maladies inflammatoires de l'intestin, au niveau sérique, on retrouve : (cochez la réponse fausse)

A. Des gammaglobulines supérieures à 18 g/l


B. Une CRP élevée.
C. Une diminution des IgA sécrétoires.
D. Une hypoalbuminémie visualisée à l'électrophorèse des protéines.
E. Une diminution de la LDH.

9. Les protéines plasmatiques qui migrent en position alpha 2- globulines sont : (cocher la réponse juste)

A. la ceruléoplasmine et l'haptoglobine.
B. la transferrine et la CRP.
C. La céruléoplasmine et la CRP.
D. L'haptoglobine et la transferrine.
E. la céruléoplasmine et la transferrine.

10. Les protéines plasmatiques ont des rôles biologiques variés, en intervenant dans : (cochez la réponse fausse)

A. La pression oncotique
B. Le transport de substances
C. L'immunité
D. La coagulation
11. Chez un sujet présentant une maladie de Kahler, on retrouve une protidémie de 125 g/l. L'électrophorèse du
sérum, outre le pic monoclonal, montre que l'albumine représente 32 % de l'ensemble des protéines. On peut
affirmer que l'albuminémie est : (cochez In réponse juste)

A. Normale
B. Légèrement diminuée
C. Très diminuée
D. Augmentée
E. Légèrement augmentée

12. Quelle est, parmi les protéines suivantes, celle dont la concentration plasmatique est augmentée au cours
de la réaction inflammatoire et dont la diminution importante peut éventuellement indiquer l'existence d'un
emphysème pulmonaire ? (Cochez la réponse juste)

A. Orosomucoïde
B. Alpha-1-antitrypsine
C. Albumine
D. Céruloplasmine
E. Haptoglobine

13. Les protéines plasmatiques ont des rôles biologiques variés, en intervenant dans : (Cochez la réponse fausse)

A. La pression oncotique
B. Le transport de substances
C. L’immunité
D. La coagulation
E. La production d’énergie

14- Un syndrome néphrotique est dit pur », en présence d’un ou de plusieurs signes ci-après : (Cochez la réponse
fausse)

A- Albuminémie<30g/l
B- Protidémie <60 g/l
C- Protéinurie > 3 g/l
D- Hyperlipémie
E- Hématurie

15. Au cours de la maladie de Wilson : (cochez la réponse fausse)

A. La cirrhose est observée


B. L’élévation de la bilirubine conjuguée est prédominante
C. L’anémie hémolytique est associée.
D. La céruloplasmine est à l’origine de l’anomalie moléculaire.
E. la céruloplasmine élevée assure le diagnostic biologique de cette maladie.
16- Un peptide de 50 acides aminés est constitué de 2 résidus lysyl dont l’un est situé à l’extrémité C-terminale, 5
résidus valyl et 3 résidus arginyl. Son hydrolysa, par la trypsine, libère : (cochez la réponse juste)

A- 4 fragments
B- 5 fragments
C- 6 fragments
D- 10 fragments
E- 11 fragments

17- L’identification des résidus amino-acyls N-terminaux se fait grâce à : (cochez la réponse juste)

A. Chlorure de dansyle
B. Hydrazine
C. Endopeptidases
D. Carborypeptidase A
E. Chymotrypsine

18. L'homocystinurie congénitale : (cochez la réponse fausse)

A. Est une anomalie sur la voie du métabolisme de la méthionine,


B. Elle est secondaire au déficit de la cystathionase.
C. S'accompagne d'une accumulation de l'homocystéine dans le sang et les urines.
D. S'accompagne d’une athérosclérose précoce.
E. Les déficits en vitamine B et aggravent la pathologie.

19 - La maladie de Kahler se caractérise par: (cochez la réponse fausse)

A- Une infiltration plasmocytaire de la moelle osseuse


B- Une synthèse d’lgG, dans la majeure partie des cas
C- Des signes d’insuffisance rénale, à un stade avancé
D- Un Pic monoclonal à I ’électrophorèse, surtout en position y ou β
E- Une vitesse de sédimentation à la 1ère heure normale

20. La phénylcétonurie est : (cocher la réponse juste)

A. Une aminoacidopathie par intoxication


B. Due essentiellement à un déficit en tétrahydrobioptérine.
C. Responsable d'un retard mental réversible.
D. Diagnostiquée par le dosage de la phénylalanine urinaire.
E. Traitée par une restriction en phénylalanine cl en tyrosine.
21 - La décarboxylation des acides aminés :

A. Est catalysée par une aminoacide décarboxylase qui fonctionne sans coenzyme
B. La sérotonine est le produit de décarboxylation du 5-hydroxy Tryptophane
C. La tryptamine est le produit du décarboxylation de la L-Tryptophane
D. L'acide ( GABA) est le produit de la décarboxylation de l'acide L-Aspartique
E. Toutes les réponses sont justes

22- Les méthodes de séparation et purification des protéines :

A. La séparation des protéines sur échangeur anionique se fait par ordre croissant de leur charge nette
B. Au cours de la chromatographie d'affinité la liaison spécifique Ag-Ac est irréversible
C. Dans une chromatographie sur Sephadex , les protéines sont éluées par ordre croissant de leur PM
D. Les protéines sont séparées selon la charge et le PM dans l'électrophorèse sur gel de polyacrylamide +SDS
E. L'électrophorèse sur gel de polyacrylamide +SDS permet de déterminer le PM des protéines

23- La Glutamate déshydrogénase :

A. Catalyse la désamination oxydative de l'acide L Glutamique en Glutamine + NH3


B. Catalyse la transamination de l'acide L-Glutamique en Glutamine + NH3
C. Est inhibée par l'ATP et le GTP
D. Fonctionne sans coenzyme pyridinique
E. Toutes les réponses sont fausses

24- A propos des protéines plasmatiques :

A. Le dosage des protéines totales est réalisé par la méthode colorimétrique au vert de bromocrésol
B. le taux physiologique des protéines plasmatiques varie de 60 à 75 g/l
C. l'hyper protéinémie est due à une augmentation de l'albumine plasmatique
D. l'albumine est une glycoprotéine à migration anodique
E. Le rouge de pyrogallol est utilisé pour déterminer l'albuminémie

25- La phénylcétonurie et la tyrosinémie sont des :

A. aminoacidopathies d'intoxication
B. aminoacidopathies par altération du transport d'un seul acide aminé
C. aminoacidopathies par altération du transport de plusieurs acides aminés
D. aminoacidopathies à traitement purement médicamenteux
E. affections dont les séquelles sont réversibles
Exploration de la fonction rénale

1. La formule de Cockroft-Gault pour le calcul du DFG (débit de filtration glomérulaire) : (cochez la réponse
fausse) :

A. Son calcul convient en toutes circonstances.


B. Peut être utilisée pour l'adaptation des posologies des thérapeutiques,
C. Est mieux estimée chez les sujets minces,
D. Utilise la créatininémie, le poids, l'âge et le sexe pour son calcul,
E. Son résultat est estimé en ml/min.

2. Parmi les éléments biologiques suivants, lequel est attendu dans le syndrome néphrotique pur : (cochez la
réponse juste)

A. Glucosurie
B. Hypertriglycéridémie
C. Hyperalbuminémie
D. Hématurie
E. Hyperprotidémie

3. La créatinine : (cochez la réponse fausse)

A. Est une molécule endogène


B. Est synthétisée à partir de la glycine et de l'arginine,
C. Est éliminée exclusivement par le rein.
D. Le calcul de sa clairance permet une estimation, assez précise, du débit de filtration glomérulaire.
E. Augmente considérablement dans l'insuffisance rénale fonctionnelle.

4. Quelle est la valeur de la clairance de la créatinine chez un sujet dont la surface corporelle est de 1,73 m2, la
créatinine sanguine est de 20 mg/L, la créatinine urinaire de 1000 mg/l et la diurèse des 24 h de 1600 ml ?

A. 30 ml/min
B. 55 ml/min
C. 70 ml/mln
D. 100 ml/min
E. 120 ml/min

5. Parmi les éléments biologiques suivants, lequel est attendu dans le syndrome néphrotique pur: (cochez la
réponse juste)

A. Glucoserie
B. Hyper-triglycédémie
C. Hyper-albuminémie
D. Hématurie
E. Hyper protidémie
Exploration des dyslipidémies

1. A propos des lipoprotéines plasmatiques : (cochez la réponse fausse)

A. Les HDL participent au transport du cholestérol de la périphérie jusqu’au foie


B. Une valeur élevée des HDL est un facteur de mauvais pronostic dans l’évaluation du risque cardio-vasculaire,
chez un patient
C. La fraction protéique majeure des HDL correspond aux ApoA1 et ApoA2
D. Les HDL sont considérées comme anti-athérogènes
E. Les chylomicrons constituent la particule la plus importante et la plus dense des lipoprotéines

2. Les hypo-alpha-lipoproteinémies primaires sont : (cocher la réponse fausse)

A. Caractérisées par un taux bas en HDLc.


B. Dues à un déficit en lipoprotéine lipase.
C. Dues à un déficit en LCAT.
D. Dues à une mutation ABC A1.
E. Souvent associées un taux élevé de triglycérides.

3 . Le récepteur B/E: (cochez la réponse fausse)

A. Reconnaît les Apo lipoprotéines E


B. Reconnaît les Apo lipoprotéines B-100
C. Reconnait les Apo lipoprotéines B-48
D. Est régulé par le cholestérol intracellulaire
E. Permet l’endocytose des LDL

4. La lipoprotéine lipase : (cochez b réponse fausse)

A. Transforme les chylomicrons en remnants de chylomicrons


B. Hydrolyse les triglycérides alimentaires
C. ranci arme les VLDL en remnants de VLDL
D. Est synthétisée surtout par le tissu adipeux
E. Agit sur les lipoprotéines riches en triglycérides

5. Chacune des pathologies suivante s est cause d'une hyperlipoprotéinémie secondaire sauf une :

A. le diabète secondaire.
B. L'hyperthyroïdie.
C. le syndrome néphrotique
D. la cholestase.
E. L'insuffisance rénale.
6. le risque athéroscléreux est défini par un: (cochez la réponse fausse) :

A. un résultat d’ HDLC bas


B. Un rapport Apo B / Apo A1 diminué
C. Un rapport LDLc/HDL augmenté
D. Une valeur de Iiporotéinémie a (Lpa) élevée
E. Des concentrations de cholestérol total et de triglycérides élevées

7. Le concentration des triglycérides est : (cochez la réponse fausse)

A. Physiologiquement perturbée chez la femme enceinte


B. Elevée dans le syndrome métabolique
C. Demandée lors de La mise en route d’une contraception orale
D. Elevée dans les dyslipidémies les génétiques de type I et IV
E. Elevée dans la maladie de Tangier

8. Le cholestérol : (cocher la réponse fausse)

A. Sous forme estérifié, est un lipide apolaire.


B. Sa synthèse est régulée par l'HMG CoA réductase
C. Est estérifié par l’ACAT au niveau du HDL
D. Est transporté du foie vers les tissus périphériques par le LDL
E. S'accumule dans les cellules périphériques par mutation d'ABC A1

9. Les VLDL (cocher la réponse fausse)

A. Sont des lipoprotéines enrichies en triglycérides,


B. Ont une mobilité électrophorétique de type pré β.
C. Subissent l'action de la LCAT dans leur catabolisme,
D. Sont augmentés dans I' hyperlipoprotéinémie de type IV
E. Sont constitués d'apo B 100. apo E et apo C.

10. La concentration des triglycérides est : (cochez la réponse fausse)

A. Physiologiquement perturbée chez la femme enceinte


B. Elevée dans le syndrome métabolique
C. Demandée lors de la mise en route d'une contraception orale
D. Elevée dans les dyslipidémies génétiques de type I et IV
E. Elevée dans la maladie de Tangier

11. La lipasémie: (cochez la réponse fausse)

A. Est plus spécifique que l’amylasémie


B. Est une urgence biologique
C. Est spécifique des attentes du pancréas exocrines
D. Est interprétée en fonction de la lipasurie
E. Peut-être modérément élevée, en dehors des pancréatites aiguës
CAS CLINIQUE (QCM 12-13-14-15-16):

Une femme de 32 ans a, depuis l’enfance, un surpoids qui s’est exacerbé à la suite de ses deux

grossesses.

Son poids ayant atteint 110kg pour 1,58 cm, elle décide de suivre un régime glucidique (régime de

Atkins). Dans ce régime, tous les aliments riches en protides et en lipides sont autorisés à volonté.

initialement, ses examens sanguins glucidiques et lipidiques ont toujours été normaux. De plus, il

n’y a pas de notion de dyslipidémie familiale.

Après 3 mois de ce régime, par ailleurs bien supporté, et qui lui a fait perdre 20 kg, la patiente

consulte pour anomalies lipidiques qu’elle ne comprend pas en raison de sa perte de poids.

Le cholestérol est, en effet, à 3,50 g /l, les triglycérides à 0,80 g/l et le HDL-cholestérol

à 0,30g/l. La glycémie est à 0,87 g/l et la TSH normale.

12- Le calcul de la fraction athérogène LDL- cholestérol retrouve un chiffre égal à : (Cochez la réponse juste)

A- 3,14g/l
B- 3,04g/l
C- 2,50 g/l
D- 2,14 g/l
E- 0,20 g/l

13 . Au vu des résultats biologiques : (cochez la réponse fausse)

A- La glycémie est normale


B- le cholestérol total est élevé
C- Les triglycérides sont diminués
D- Le HDL-cholestérol est bas
E- Le LDL-cholestérol est très élevé

14. Quelle sera l’anomalie à rechercher sur Ie lipidogramme? (Cochez la réponse juste)

A. Présence de chylomicrons
B. Augmentation des VLDL
C. Présence de Broad-β-lipoprotéine
D. Absence d’α-lipoprotéine
E. Le lipidogramme n’est pas indiqué dans ce contexte anamnestique et biologique

15 - La patiente souffre probablement de : (cochez la réponse juste)

A- Dyslipidémie mixte
B- Diabète compliqué d’anomalies lipidiques
C- Dyslipidémie familiale type lla
D- Hypercholestérolémie non familiale, non génétiquement transmise -
E- Hypercholestérolémie secondaire à une hypothyroïdie
16 - la cause des anomalies lipidiques est : (cochez la réponse juste)

A- Génétique
B- Idiopathique
C- Hormonale
D- Familiale
E- Diététique

Equilibre acide base

1. Au cours de l’acidose métabolique : (cochez la réponse juste)

A. Les bicarbonates et le potassium plasmatiques sont augmentés.


B. Les bicarbonates et le potassium plasmatiques sont diminués.
C. Les bicarbonates sont augmentés et la kaliémie est diminuée.
D. Les bicarbonates sont diminués et la kaliémie est augmentée.
E. Les bicarbonates et le potassium plasmatiques sont inchangés.

2- Les paramètres biologiques suivants peuvent évoquer une acidose métabolique : (cochez la réponse juste) :

A- A- 1+2+3 1- Une hyperkaliémie


B- B- 2+3+4 2- Une hyperlactacidémie
C- C- 1+2+4 3- Des bicarbonates augmentés
D- D- 2+3 4- Un trou anionique augmenté
E- 2+4

3 . soit le bilan suivant : (cocher la réponse Juste)

pH : 7.36 ; PCO2 : 30 mm Hg ; HCO3- : 18 mmol/l ; K+ : 5 mEq/l ; Na+ : 140 mEq/l ; Cl- : 100 mEq/l Il s'agit d’une :

A. Acidose respiratoire à trou anionique élevé et chlorémie normale.


B. Acidose métabolique à trou anionique élevé et chlorémie normale.
C. Acidose métabolique à trou anionique normal et chlorémie élevée.
D. Alcalose métabolique a trou anionique élevé et chlorémie normale.
E. Alcalose respiratoire à trou anionique élevé et chlorémie normale.
4- On peut retrouver une hyperkaliémie dans les situations cliniques suivantes :( cochez la réponse juste) :

A- 1+2 1- Un traitement par un diurétique thiazidique


B- 2+3 2- Une acidocétose diabétique
C- 3+4 3- la maladie d’Addison
D- 1+4 4- Une alcalose métabolique
E- 2+4

5. Le pouvoir tampon de l'hémoglobine : (cochez la réponse juste)

A. Est 6 fois supérieur à celui des protéines plasmatiques.


B. Joue un rôle important dans l'équilibre acido-basique.
C. Est le 2ème plus important tampon du sang, après les bicarbonates.
D. Est dû à la richesse de l’Hb en histidine.
E. Toutes les réponses sont justes.

4. Au cours de l'alcalose respiratoire, la Pa CO2 : (cochez la réponse juste)

A. Et la chlorémie sont augmentées


B. Et la chlorémie sont diminuées.
C. Est augmentée et la chlorémie est diminuée.
D. Est diminuée et la chlorémie est augmentée.
E. Et la chlorémie sont inchangées.

5 - La gazométrie artérielle d’un patient révèle ce qui suit :

pH :7,52 HCO3- :16 mmol/l PCO2 : 20 mmHg

Quel est, parmi les propositions suivantes, celle qui s’applique le mieux à ce patient ?

(cochez la réponse juste)

A- il a une anomalie acido-basique provoquée par une surproduction d’acides fixes


A- B L’hyperventilation rie peut-être la cause primaire de ce déséquilibre acidobasique
B- Il est en compensation respiratoire
C- Une compensation rénale appropriée augmenterait sa [HCO3-] artérielle
D- la concentration sanguine de Ca2+ ionisé sera abaissée

6 - Soit le bilan de l’équilibre acido-basique :

pH : 7,30 (H+ = 47,8 nmol/I) PCO2 :70 mm de Hg (8,1KPa) HCO3- :30 mmol/I

Quel est le diagnostic le plus approprié ? (Cochez la réponse juste)

A- Acidose métabolique
B- Acidose respiratoire aiguë
C- Acidose respiratoire chronique
D- Acidose mixte
E- Acidose métabolique compensée
7. Un apport hypertonique au compartiment extra cellulaire entraîne : (cochez la réponse juste)

A. Une augmentation de l'osmolalité du milieu extracellulaire.


B. Une diminution de l'osmolalité du milieu extracellulaire.
C. Aucune modification du compartiment extracellulaire.
D. Aucune modification du compartiment intracellulaire.
E. Une diminution de l'osmolalité du milieu extracellulaire.

8. Un apport hypertonique au compartiment extra cellulaire entraîne : (cochez la réponse juste)

A- Une Augmentation de l‘osmolarité du milieu extracellulaire.


B- Une Diminution de l’osmolarité du milieu extracellulaire.
C- Aucune modification du compartiment extracellulaire.
D- Aucune modification du compartiment intracellulaire.
E- Diminution de l’osmolarité du milieu extracellulaire.

9. Au niveau sanguin, le dosage du magnésium : (cochez la réponse fausse)

A. Est réalisé le matin à jeun.


B. Est réalisé sur tube sec ou hépariné.
C. Ne peut être réalisé sur un prélèvement hémolysé.
D. Se fait par méthode colorimétrique à l'OCPC.
E. e. Est effectué par méthode colorimétrique à la calmagite.

10- Une déshydratation extracellulaire et intracellulaire serait sue à :

A. Une perte d'un liquide hypotonique


B. Une perte d'un liquide hypertonique
C. Un gain d'un liquide hypotonique
D. Un gain d'un liquide hypertonique
E. Un gain d'un liquide isotonique
Exploration de la fonction hépatique

1- Un Ictère à bilirubine exclusivement non conjuguée est observé au cours de : (cochez la réponse juste)

A- La cirrhose hépatique
B- L’hépatite virale
C- Les anémies hémolytiques
D- Les cholestases
E- Le cancer de la tête du pancréas

2- L’hépatite virale A ictérique se manifeste par: (cochez la réponse fausse)

A- La décharge pré-ictérique des 2 transaminases


B- L’élévation des transaminases de 10 à 100 fois la normale
C- L’augmentation de la bilirubine conjuguée
D- La présence del’ lgM anti-VHA
E- La présence de l’antigène HBs

3- Une cirrhose d’origine métabolique est rencontrée au cours de : (cochez la réponse fausse)

A- Tyrosinémie Héréditaire de Type I


B- Phénylcétonurie
C- Glycogénose de type IV par déficience de l’enzyme branchant
D- Maladie de Wilson
E- Hémochromatose

4. A propos des enzymes hépatiques : (cochez la réponse fausse)

A. Les transaminases sont des enzymes ubiquitaires dosées par méthode spectrophotométrique en présence
de vitamine 86 et de NAD.
B. La méthode de Gendrnssik-Grof utilise du diméthylsulfoxyde comme agent solubilisant,
C. Dans la technique de dosage de la PAL, selon la SFBC, le tampon utilisé est l'AMP.
D. l‘iso enzyme hépatique de la LDH est de migration cathodique,
E. Au cours de la pancréatite chronique, la GGT peut augmenter.

5. Les enzymes pancréatiques : (cochez la réponse fausse)

A. L'amidon est le substrat de la lipase.


B. Le calcium est le coenzyme de l'amylase,
C. La trypsine est l'enzyme protéolytique la plus importante,
D. Les phospholipases sont activées par les sels biliaires,
E. Le pH alcalin est nécessaire pour leur activité enzymatique.
CAS clinique :

Une adolescente de 17 ans présente, depuis plusieurs semaines, une diarrhée faite de 2 à 3 selles par jour. Ces
Elles sont abondantes et souvent décolorées :

L 'examen parasitologique est normal.

Un bilan biochimique est réalisé :


ASAT= 60 UI /I ALAT = 70 UI /I PAL (SFBC)= 480 UI /I GGT = 203 UI /I LDH= 210 UI /I Fe = 68 µg/dl

(N= 40- 145 µg/dl) , Haptoglobine = 1.8g/l (N = 0,3 - 2 g/l) Hb = 10g/dl.

1. Interprétez les résultats : (cochez la réponse juste)

A. Cholestase avec cytolyse aigue et syndrome hémolytique.


B. Cholestase avec cytolyse chronique et syndrome hémolytique.
C. Cholestase avec cytolyse chronique sans syndrome hémolytique.
D. Cholestase sans cytolyse avec syndrome hémolytique.
E. Cytolyse sans cholestase sans syndrome hémolytique.

2. Au vu de Ces résultats, une sérologie de l'hépatite B et C est réalisée. Quels sont les marqueurs sérologiques à
déterminer chez cette patiente ? (cochez la réponse juste)

A. Ag HBc. IgG HVC


B. Ag HBs,IgM HVC.
C. Ag HBs, AC anti-HBc IgG HVC.
D. Anticorps HBs, lgM HVC.
E. Anticorps HBe, IgG HVC.

3. Les sérologies des hépatites B et C s’étant révélées négatives, le diagnostic de maladie cœliaque est émis. Au
cours de cette affection, le tableau biologique suivant peut être retrouvé (cochez la réponse juste)

A. Hb et Fet diminués.
B. Hypocalcémie et hyposphorémie
C. Carence en folates.
D. ASAT et ALAT modérément élevées.
E. Toutes les propositions sont justes.

4. Dans le contexte de maladie cœliaque, des examens sont réalisés :(cochez la réponse juste)

A. Test de Schilling.
B. Dosage de la lipase.
C. Détermination des anticorps anti-mitochondrie.
D. Mesure de la stéatorrhée qui doit être > 3g/j.
E. Examen histologique de la biopsie intestinale pour le diagnostic de certitude.
5. La stéatorrhée, Observée chez cette patiente, résulte d'un mécanisme bien défini. Lequel ?

(Cochez la réponse juste)

A. Accélération du transit.
B. Hyposécrétion biliaire.
C. Intestin congénitalement Court.
D. Atrophie villositaire,
E. Inflammation du tube digestif.

LES HORMONES

 Axe hypothalamo-hypophysaire
 La thyroïde
 La médullosurrénale
 Les corticosurrénales
 Gonades et grossesse.

1- Dans les hyperthyroïdies non auto-Immunes, on retrouve : (cochez la réponse Juste)

A- Le goitre multi-nodulaire toxique


B- La maladie de Basedow
C- la thyroïdite lymphocytaire de l’enfant et de l’adolescent
D- La thyroïdite du post- partum
E- La maladie d’Hashimoto

2- Toutes ces situations peuvent Induire une hypocalcémie avec une hyperparathyroïdie secondaire sauf une,
laquelle ? (Cocher la réponse Juste)

A. Rachitisme.
B. Ostéomalacie.
C. Insuffisance rénale chronique.
D. Maladie cœliaque.
E. Intoxication à la vitamine

3 -Soit le bilan thyroïdien suivant : TSH diminuée. F14 normale ; Il peut s’agir de : (cochez la réponse juste) :

A- Hyperthyroïdie infra-inique
B- Thyrotoxicose à la T3
C- Hyperthyroïdie sous traitement
D- Traitement aux corticoïdes
E- Les 4 propositions sont justes
4- Les catécholamines, à la différence des hormones stéroïdes, sont : (cochez la réponse juste) :

A. Sécrétées par la médullosurrénale.


B. Des hormones stockées dans les vésicules.
C. Des hormones lipophiles.
D. Ont des récepteurs membranaires, à la surface des cellules cibles.
E. Co libérées avec b chromogranine A.

5. Le syndrome de Turner est : (cochez la réponse fausse)

A. Un Syndrome lié à une anomalie chromosomique XO.


B. Un Hypogonadisme hypogonadotrophique
C. Un Hypogonadisme primaire.
D. Caractérisé par une aménorrhée primaire.
E. Caractérisé par un infantilisme des organes génitaux externes.

6. La maladie d’Addison est : (cochez la réponse juste)

A- Une insuffisance surrénalienne primaire.


B- Une insuffisance surrénalienne secondaire
C- Un hypercorticisme primaire.
D- Un hypercorticisme secondaire.
E- Toutes les réponses sont justes.

7. La prolactine est secrétée par l'hypophyse :

A. Selon un rythme circadien : elle est maximale la nuit vers 3 heures


B. Selon un rythme mensuel : elle est maximale le 21e jour du cycle
C. Mais on ne lui reconnaît aucun rôle chez l'homme
D. Son taux est effondré à la ménopause

8- La sécrétion de l'ADH est stimulée par :

A. L'hypertonie plasmatique
B. L'hypertension artérielle
C. L'hypovolémie
D. L'hypocortisolémie

9. L'acromégalie est due à :

A. Une tumeur hypophysaire sécrétant la GHRH


B. Une mutation activatrice du récepteur de la GHRH
C. Une tumeur hypophysaire sécrétant la GH
D. Une tumeur hépatique sécrétant l'IGF1.
10. La Biosynthèse des hormones thyroïdiennes fait intervenir 3 protéines : la thyroglobuline (Tg), la
thyroperoxydase(TPO) et la 5'- désiodase:

A. L'iodation et le couplage des tyrosines de la Tg par la TPO, sont inhibés par de fortes doses d'iode ou de
lithium.
B. L'endocytose et la protéolyse de la Tg sont inhibées par les antithyroïdïens de synthèse,
C. La 5'-désiodase est inhibée par la cordarone
D. Les 3 propositions précédentes sont fausses

11. Soit le bilan thyroïdien suivant : TSH 4 FT4 Normale. Quelles sont les étiologies possibles ?

A. Hyperthyroïdie infraclinique
B. Thyrotoxicose à la T3
C. Hyperthyroïdie traitée en voie de guérison
D. Hypothyroïdie d'origine centrale

12. La thyroglobuline est le marqueur biologique du :

A. Cancer thyroïdien anaplasique


B. Cancer thyroïdien différencié
C. Carcinome médullaire thyroïdien
D. Lymphome thyroïdien.

13. La maladie de cushing est :

A. Un hypercorticisme ACTH indépendant


B. Un hyperaldostéronisme
C. Un hypercorticisme ACTH dépendant
D. Caractérisé par un test de freinage fort à la dexaméthasone positif.

14. Le syndrome de Klinefelter est :

A. Un syndrome caractérisé par une féminisation des organes génitaux


B. Un hypogonadisme hypogonadotrophique avec anosmie
C. Un hypogonadisme hypergonadotrophique
D. Lié à une anomalie chromosomique XXY.

15. Le dépistage biologique de la trisomie 21 est réalisé par :

A. Le dosage de la β hCG
B. Le dosage de la β hCG et de l'estriol au premier trimestre de la grossesse
C. L'association de dosage de la β hCG et AFP au deuxième trimestre de la grossesse
D. Le dosage de la progestérone.

16. L'augmentation de la prolactine peut être secondaire à:

A. La prise médicamenteuse de type dopaminergique


B. La prise prolongée de contraceptifs oraux
C. L'Hyperthyroïdie primaire
D. Un Prolactinome.
17. Au cours du cycle menstruel, le pic LH provoque :

A. La fin des règles


B. La croissance folliculaire
C. L'ovulation
D. Le début des règles.

18 - Le Syndrome de Conn est caractérisé par : (cochez la réponse fausse)

A. Un Adénome des surrénales


B. Une production excessive d’aldostérone
C. Une ARP élevée
D. Une rétention sodée avec hypertension et une hypokaliémie
E. Un test de charge en sel négatif

19- Le phéochromocytome est une tumeur : (cochez la réponse juste)

A. 3+4 1- Rare de la petite enfance


B. 1+4 2- Maligne à cellules peu différenciées
C. 3+5 3- Bénigne
D. 2+4 4- Qui secrète l’adrénaline et la noradrénaline
E. 2+5 5- Qui secrète la dopamine

20- L'Hyperparathyroïdie primitive est : (cochez la réponse fausse)

A. Due à une production excessive et inappropriée de PTH.


B. Due à un adénome bénin unique ou multiple de la parathyroïde.
C. Accompagnée d’une calcémie et une calciurie augmentée.
D. Accompagnée d’une phosphatémie basse et une phosphaturie augmentée.
E. Accompagnée d'une diminution de la calcitrionémie

21- La FSH, la LH et la PPL (cocher la réponse juste) :

A. Sont sécrétées par l'antéhypophyse


B. Sont des structures analogues
C. Agissent sur les gonades, les glandes mammaires et les surrénales
D. Diminuent à la ménopause
E. Ont, chez la femme, une sécrétion pulsatile de type ultradienne (mensuel)

22. Les minéralocorticoides :

A. Augmentent la réabsorption tubulaire du Na+.


B. Augmentent la réabsorption tubulaire du K+
C. Diminuent la réabsorption tubulaire du Na+.
D. Diminuent la réabsorption de l’eau
E. Augmentent la réabsorption tubulaire de l’eau
23- Les glucocorticoïdes ont les effets métaboliques (réponse fausse) :

A. Hyperglycémiants
B. Augmentent le catabolisme protidique
C. Lipolytiques
D. Favorisent la rétention d’eau et du sodium et l’élimination du potassium
E. Toutes ces réponses sont fausses

24- Le cortisol : (cocher la réponse fausse)

A. Est une hormone indispensable à la vie


B. Possède une action ubiquitaire
C. Induit une hypertension artérielle
D. Provoque des hypoglycémies graves
E. Favorise, en cas d'excès, une déminéralisation osseuse

25 - L’hormone antimüllérienne : (cochez la réponse fausse)

A- Est secrétée par les cellules de la granulosa des petits follicules


B- Limite le développement folliculaire
C- Est un marqueur quantitatif de la réserve ovarienne
D- Prévoit mieux que l’âge, la FSH, l’estradiol ou l’inhibine b. la réponse ovarienne dans le cycle stimulé
E- Est utilisée comme marqueur de la grossesse lors de la PMA

26 - Le gigantisme est un syndrome associé à : (cochez la réponse juste)

A- Une hyperproduction de GHRH


B- Un adénome hypophysaire hyper secrétant de GH
C- Une mutation somatique activatrice du récepteur de la 6H
D- Une résistance périphérique du récepteur de la GH
E- Un hypogonadisme hyper gonadotrope

27 - Parmi les propositions suivantes, laquelle est Incompatible avec l’adénome à prolactine : (cochez la réponse
fausse)

A- Tumeur hypophysaire la plus fréquente


B- Traité par les agonistes dopaminergiques
C- Se voit exclusivement chez la femme
D- Affecte la fonction la fonction gonadique
E- Peut se traduire cliniquement par une galactorrhée- aménorrhée

28 -L’arrêt brutal d’une corticothérapie prolongée induit :

A. Un hypercorticisme primaire.
B. Une insuffisance surrénalienne primaire.
C. e. Une insuffisance surrénalienne secondaire ;
D. Toutes ces propositions sont fausses.
29 -La régulation de la sécrétion d’aldostérone est:

A. Dépendante de l’axe hypothalamo- hypophysaire .


B. Dépendante du système rénine angiotensine ;
C. Dépendante de la kaliémie;
D. Toutes ces propositions sont justes.

30 . Une jeune femme consulte pour nervosité, palpitations et diarrhée. Quel est l’argument qui permettrait
d’évoquer une thyrotoxicose factice par prise de Iévothyrox dans le but de perdre du poids?

A. Exophtalmie.
B. FT4 augmentée.
C. lodurie normale.
D. Thyroglobuline : effondrée.
E. TSH effondrée

31- Une jeune fille de 16 ans présente une aménorrhée caractérisée par une augmentation de la FSH

et de la LH . Cette aménorrhée est origine : (cochez la réponse juste)

A- Hypothalamique
B- Hypophysaire
C- Ovarienne
D- Surrénalienne
E- Utérine

32- L’AMII :

A. Est une glycoprotéine produite par les cellules de Laydig testiculaires et de la granulosa ovarienne.
B. A un rôle inhibiteur de recrutement de follicules antraux ;
C. Joue un rôle d’inhibition de la réponse des follicules préantraux et des petits follicules antraux à la FSH ;
D. Chez la femme, dans le cadre de la FIV une mauvaise réponse ovarienne semble corrélée à des taux élevés
d’AMH à j3 ;
E. Chez l’homme, l’AMH séminal est élevé dans l’azospermie obstructive.

34- Le test à la LHRH :

A. Est dit normal si le pic de LH apparaît vers 30min, et celui de la FSH vers 60min ;
B. Est dit normal pour des valeurs de pic 2 à 4 fois la normale pour LH et la FSH;
C. Est explosive pour les insuffisances hypophysaires fonctionnelles ou organiques ;
D. Se traduit par une réponse faible pour la LH dans le syndrome des ovaires polykystiques;
E. Ne provoque aucune réponse dans les insuffisances ovariennes fonctionnelle ou organique.
36- La régulation hormonale de la fonction testiculaire :

A. La fonction testiculaire est contrôlée par la FSH et la LH, elles-mêmes contrôlées par la GnRH
B. La LH stimule la spermatogenèse, à coté la FSH stimule les cellules Leydig à secréter la testostérone
C. Des valeurs élevées de testostérone inhibe la GnRH et la sécrétion de la LH s’en trouve arrêtée ;
D. La sécrétion de la FSH est contrôlée par l’inhibine testiculaire ;
E. Lorsque la spermatogenèse se déroule lentement, la sécrétion de l'inhibine diminue alors que la FSH
augmente.

37. La synthèse des catécholamines se fait à partir de : (cochez la réponse juste)

A. Cholestérol,
B. Histidine.
C. Tyrosine,
D. Arginine.
E. Aucune réponse n'est juste.

38- Quel est l'adénome hypophysaire le plus fréquent ? L'adénome sécrétant : (cochez la réponse juste)

A. L’ACTH.
B. La FSH.
C. La GH.
D. La prolactine,
E. La TSH.

39- Parmi les examens suivants, indiquez celui qui est le plus adapté, en première intention, pour rechercher une
dysthyroïdie : (cochez la réponse juste)

A. Dosage de la FT3.
B. Dosage de la FT4.
C. Dosage de la TSH.
D. Dosage de la thyroglobuline,
E. Scintigraphie thyroïdienne.

40 - La folliculogénese :

A. Est un ensemble des processus par lesquels un follicule primordial se développe pour atteindre l’ovulation
ou régresse par apoptose ;
B. A lieu dans le cortex ovarien et c’est un processus continu de la puberté à la G ménopause ;
C. L’initiation de la folliculogénese chez la femme est dépendante des gonadotrophines jusqu’au stade de
follicule antral ;
D. Les follicules antraux subissent soit une atrésie folliculaire, soit un recrutement pour un processus de
croissance folliculaire ;
E. Durant ce processus il y a développement de la thèque interne et la granulosa.
41- Les androgènes :

A. Chez l'homme, la fonction androgène est dominée par la testostérone qui est synthétisée à 95% par les
testicules ;
B. 5% de testostérone est transformée en Sa dihydrotestostérone puissant activateur que la testostérone sous
l’action d’une 5a réductase
C. Les androgènes surrénaliens sont la déhydroépiandrostérone (DHEA) et son dérivé sulfaté (DHEAS) et
l’androstenedione
D. L’ovaire est le site de synthèse des androgènes qui sont produits à titre d’intermédiaires dans la biosynthèse
de la progestérone
E. Chez la femme : les androgènes plasmatiques sont : DHEAS, DHEA, androstenedione et enfin la testostérone.

42 - Les œstrogènes :

A. Les follicules ovariens en maturation sont la principale source d’œstrogènes


B. Chez la femme pré-ménopausée, une proportion significative d’œstradiol est d’origine périphérique à partir
de l’androstenedione synthétisée par le cortex surrénalien ;
C. Sont responsables de la maturation des organes génitaux et l’apparition des caractères sexuels secondaires
femelles avec effet mitotique sur la muqueuse utérine et le sein ;
D. Dans le plasma l’œstradiol est lié à l’albumine et dans une moindre mesure à la SHBG ;
E. L’œstradiol est inactivé dans le rein.

43 - La prolactine :

A. Est une hormone peptidique antéhypophysaire qui possède une grande analogie structurale avec la LH, la
FSH et la GH ;
B. Existe aussi sous formes oligomériques. la « big » et la « bigbig » prolactine dont les activités biologiques ne
sont pas connues
C. La dopamine, le PIF et le GABA ont un rôle inhibiteur sur sa sécrétion
D. Les glucocorticoïdes exercent un effet inhibiteur sur la synthèse de prolactine
E. Sa sécrétion est pulsatile et est intriquée à des variations circadiennes.
Méthodes de détection et de screening des mutations

Modes d’hérédité

1- la localisation physique d’un gène, sur les chromosomes, est appelée: (cochez la réponse juste)

A- Un allèle
B- Un génotype
C- Un locus
D- Un phénotype
E- Un polymorphisme

2- Ie bleu de dépôt utilisé à L’électrophorèse de l’ADN est composé de: (cochez la réponse juste)

A- Bleu de bromophénol, xylène cyanol et glycérol


B- Bleu de bromophénol, xylène cyanol et triton X100
C- Bleu de Coomassie, xylène cyanol et glycerol
D- Bleu de bromophénol, vert malachite et glycérol
E- Bleu de broniophénol, benzène et glycérol

3 - Le screening des mutations se fait par les techniques suivantes : (cochez la réponse juste)

A- PCR- digestion
B- PCR
C- DHPLC
D- Séquençage
E- Southern blot

4- L’analyse de l’ADN, par Ia méthode DHPLC, est basée sur la : (cochez la réponse juste)

A- Migration électrophorétique en phase dénaturante


B- Chromatographie en phase liquide non dénaturante
C- Migration électrophorétique en phase non dénaturante
A- Chromatographie en phase liquide dénaturante
D- Chromatographie en phase solide dénaturante

5- Un Hétérozygote composite est un individu qui possède 2 mutations sur: (cochez la réponse juste)

A- Le même allèle du même gène


B- 2 allèles différents du même gène
C- 2 allèles différents de 2 gènes différents
D- 2 allèles différents de 2 gènes contigus
E- Un allèle de 2 gènes différents
6 - La pénétrance est le rapport entre le nombre : (cochez la réponse juste)

A- D’allèles mutés sur le nombre total des allèles


B- D’allèles mutes sur te nombre d’allèles sauvages
C- D’individus présentant Ie phénotype su le nombre total des individus porteurs du gène muté
D- D’individus présentant le génotype sur le nombre total des individus porteurs du gène muté
E- D’individus présentant I’haplotype sur le nombre total des individus porteurs du gène muté

7- Parmi les propositions suivantes concernant le séquençage de l'ADN par la méthode de Sanger laquelle est
exacte ?

A. Les réactions parallèles de séquençage ne diffèrent entre elles que par la nature du désoxynucléotide.
B. L'ADN à séquencer doit être sous forme double brin
C. Chacune des 4 réactions parallèles de séquence se fait en présence d'un seul nucléotide.
D. L'ADN à séquencer doit être sous forme monobrin
E. La région séquencée est déterminée par l’amorce et non la matrice d'ADN.

8- La délétion d’un codon entier dans l’ADN génomique :

A- Est une mutation ponctuelle,


B- N’entraîner pas une modification de la séquence peptidique,
C- Peut modifier le cadre de lecture,
D- Peut affecter l’excision-épissage d'un intron.
E- Peut introduire un codon stop.

9- Le choix de couple des amorces pour la PCR :

A- Leurs séquences doivent être exactement complémentaires à la région à amplifier,


B- Les deux amorces ne doivent pas s'hybrider entre elles,
C- Ne doivent pas former des boucles.
D- Les températures d'hybridation des amorces doivent être proches.
E- Toutes les réponses sont justes.

10- Les maladies à transmission mitochondriale :

A- Les garçons sont plus touchés que les filles.


B- Les filles sont plus touchées que les garçons.
C- Les individus atteints appartiennent à la lignée paternelle.
D- Une hétéroplasmie est responsable de la variabilité des signes cliniques chez les individus malades,
E- Toutes les réponses sont fausses.
11- L’hérédité liée à X :

A- Une transmission père-fils est possible.


B- L’inactivation du chromosome X chez la femme joue un rôle prépondérant sur l'expression clinique de la
pathologie,
C- Les femmes ne sont jamais malades,
D- Ies hommes ne sont jamais atteints car ils sont hémizygotes,
E- Toutes les réponses sont fausses.

12- Le dépistage de ta trisomie 21 :

A. Ne peut être réalisé qu’entre la 10ème et 20ème semaine de la grossesse


B. Repose sur des dosages d’AFP et de PAPP-A dans le liquide amniotique ;
C. Au 1er trimestre de la grossesse, repose sur un calcul de risque qui tient compte de l'âge de la femme et de la
mesure de la clarté nucale
D. Lors du 2ème trimestre, comprend une prise de sang afin de doser les chaînes libres d’hCG et la PAPP-A;
E. Lors du 2ème trimestre repose sur un calcul de risque basé sur l’âge de la femme, la mesure de la clarté nucale
et le dosage de l’AFP, les fractions libres d’hCG et l’estriol.

13- Les didésoxyribonucléosides triphosphates :

A. Possèdent deux liaisons riches en énergie


B. Ne possèdent pas de groupement OH en 2’.
C. Peuvent être incorporés par l’ADN polymérase à l'extrémité 3’-OH d’un brin d’ADN
D. Empêchent l’extension du brin d’ADN dans lequel ils sont incorporés et peuvent être utilisés dans les
techniques de séquençage de l’ADN.
E. Ne possèdent pas de groupement OH en 3’.

14- Un bon marqueur polymorphe doit être :

A. Bi-allélique
B. Neutre,
C. Co-dominant.
D. Bien réparti sur tout le génome
E. Economique.

15- Dans les maladies à transmission autosomique récessive :

A. L’allèle responsable se trouve sur un autosome.


B. Une union consanguine donne une transmission verticale sur l'arbre généalogique ressemblant à
transmission dominante.
C. Le pourcentage des hétérozygotes dans la population générale est déterminant pour évaluer le risque de
transmission de la maladie.
D. Un individu hétérozygote ne risque pas de transmettre la maladie à sa descendance.
E. Un individu hétérozygote peut de transmettre la maladie à sa descendance.
17- Parmi les maladies ci-dessous quelle est celle qui répond au mode d’hérédité lié à l’empreinte parentale :

A. La mucoviscidose,
B. La maladie de Hungtinton.
C. Le syndrome d’Angelman.
D. Le syndrome de l’X fragile,
E. La myopathie de Duchcne.

18- La localisation physique d’un gène sur le chromosome est:

A. Un allèle.
B. Un locus,
C. Un génotype,
D. Un phénotype,
E. L'expressivité.

19- L’hétérozygotie composite :

A. Caractérise la présence de deux variantes alléliques différents en un même locus,


B. Caractérise la présence de deux variantes alléliques différends en deux loci différents.
C. N’existe que dans les traits héréditaires dominants,
D. N’existe que dans les traits héréditaires liés à X.
E. Ne peut concerner que les polymorphismes bénins.

20- Parmi tes propositions suivantes concernant la PCR :

A. Permet l’amplification des fragments d'ADN à température constante,


B. La présence de MgCl2 est facultative.
C. Deux amorces différentes sont nécessaires,
D. Fait intervenir une ADN-ligase
E. L’élongation par la Taq-polymérase se fait à basse température.

21- Les enzymes de restriction :

A. Interviennent dans la réplication.


B. Reconnaissent des séquences palindromiques,
C. Sont des exo nucléases.
D. Coupent l’ADN simple brin.
E. Coupent au niveau des séquences méthylées uniquement.

22- La PCR est une méthode permettant l’amplification de séquences :

A. D’acides nucléiques,
B. Protéiques
C. Peptidiques,
D. De protéoglycancs.
E. Lipidiques.
23- Les techniques de screening des mutations sont :

A. L’électrophorèse sur gel en gradient dénaturant (DGGE)


B. Le Polymorphisme de conformation simple brin (SSCP).
C. La chromatographie liquide haute performance en phase dénaturante (DHPLC).
D. Le séquençage,
E. Le Southern blot.

24- I’ADN complémentaire est :

A. Synthétisé par transcriptase inverse à partir d’ARN messager,


B. Exempte de séquences introniques.
C. Le matériel de choix dans la confection des banques d'ADN.
D. Synthétisée par la Taq polymérase à partir d’ARN messager,
E. La copie conforme de l’ARNm sous forme d’ADN

25- Les microsatellites sont:

A. Uniformément répartis sur tout le génome.


B. Des marqueurs hyper polymorphes d’où leur grandes informativité.
C. Des répétitions courtes de 1 à 6 nucléotides.
D. Détectés par PCR en utilisant des amorces flanquant les répétitions en tandem,
E. Analysés par Southem-Blot.

26- Le polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP) est :

A. Bi-allélique
B. Exclusivement intra-génique.
C. Un cas particulier de SNPs
D. En général une variation de séquence touchant un seul nucléotide,
E. Analysé après amplification par PCR.

27- L’expressivité d’un allèle :

A. Concernent tous les individus porteurs cet allèle,


B. Peut rendre compte d'une hétérogénéité phénotypique,
C. Dépend des interactions géniques et/ou des interactions du milieu,
D. Se voit aisément sur un arbre généalogique d’une famille connue pour pathologie donnée.
E. Correspond à l’absence d’un allèle.

28- La caractérisation des mutations se fait par les techniques suivantes :

A. PCR- digestion,
B. Le séquençage,
C. La PCR spécifique d’allèles.
D. PCR avec mutation créant ou abolissant un site de restriction.
E. Polymorphisme de conformation simple brin.
29- Un bon marqueur moléculaire est celui qui présente :

A. Une localisation centromérique


B. Une localisation télomérique.
C. Un PIC très élevé,
D. Un monoallélisme
E. Une spécificité monolocus.

30- L’instabilité des microsatellites dans certains cancers.

A. Se voit dans les cellules saines et cellules tumorales,


B. Se voit dans les cellules normales uniquement,
C. Est la cause directe de l’apparition du cancer.
D. Est due à des mutations dans les gènes responsables de la réparation de l’ADN dans les cellules tumorales,
E. Toutes les réponses sont fausses.

31- La séparation des acides nucléiques par électrophorèse :

A. Les acides nucléiques migrent dans un gel d’agarose selon la taille, les plus lourds migrent plus loin dans le
gel.
B. Les acides nucléiques sont chargés positivement,
C. La migration se fait de la cathode vers l’anode.
D. Les acides nucléiques migrent dans un gel d’agarose selon la charge, les plus légers migrent plus loin.
E. Les acides nucléiques migrent dans un gel d’agarose selon la taille, les plus légers migrent plus loin.

32- La technique de référence de l’extraction des acides nucléiques est :

A. L’extraction par les sels.


B. L’extraction par le phénol/chloroforme.
C. L’extraction par le tampon acétate,
D. L’extraction par le tampon citrate,
E. L’extraction par l’éthanol.

33- A l’électrophorèse le bleu de dépôt sert à :

A. Maintenir constant le pH.


B. Maintenir constante la température.
C. Assurer une bonne séparation des acides nucléiques.
D. Visualiser la migration des acides nucléiques,
E. Déterminer la taille des fragments.