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Embryologie spéciale

Lexique des mots clés et quelques bats


Acromégalie : malformation congénitale du squelette caractérisée par une croissance excessive
de la face, des mains et des pieds due à l' hyperpituitarisme congénital et à la sécrétion
excessive de l'hormone de croissance, on a un gigantisme quand il s'agit d'une croissance
rapide et générale excessive.

Adactyle : anomalie congénitale caractérisée par l'absence de tous les doigts au niveau d'un
membre.

Agénésie : absence d'un organe ou d'une structure par défaut d'apparition de son ébauche
embryonnaire.

Albinisme : défaut de pigmentation suite à une carence enzymatique.

Alopécie congénitale : anomalie congénitale caractérisée par l'absence de cheveux.

Amastie ou amazie : anomalie congénitale caractérisée par l'absence de développement de


glande mammaire et l'athélie ou absence de développement de mamelon.

Amélie: anomalie congénitale caractérisée par l'absence d'un ou plusieurs membres.

Anencéphalie: malformation congénitale cérébrale majeure due a un défaut de fermeture du


neuropore antérieure. C'est une malformation incompatible avec la vie.

Angiogénèse : ensemble de mécanisme de formation de nouveaux vaisseaux sanguin par suite


d'un rembobinage de vaisseaux préexistants.

Anitride : absence congénitale de l'iris, malformation rare due aux mutations de PAX-6.

Ankyloglossie: ou brièveté du frein de la langue: anomalie congénitale caractérisée par un


défaut du clivage entre la pointe de la langue et le plancher de la bouche.

Anonychie : anomalie congénitale caractérisée par l'absence des ongles.

Anophtalmie: absence de développement de l'organe de l'œil.

Aphaquie: absence congénitale du cristallin.

Apoptose: mort cellulaire programmée. C'est une voie naturelle d'élimination cellulaire pendant
un développement normal embryonnaire. S'oppose à la nécrose du fait qu'elle ne
s'accompagne pas de phénomènes inflammatoire secondaires a la lyse cellulaire mais plutôt
d'une destruction des fragments cellulaires par les macro phages.

Atrichie : absence congénitale des poils souvent associées aux anomalies des ongles ou des
dents.
Atrésie: développement défectueux d'un organe creux s'accompagnant d'une réduction de
calibre.

Blastème: tissus mésenchymateux organogène comportant des cellules indifférenciées.

Bourgeon: groupement de cellules s'individualisant a partir d'un tissu pour constituer l'ébauche
d'un organe.

Bradydactylie: malformation congénitale caractérisée par des doigts courts.

Brides amniotiques: membranes tissulaires qui se détachent de l'amnios et compriment surtout


les membres jusque parfois a leur amputation.

Canal artériel: vaisseau embryonnaire reliant le tronc de l’artère pulmonaire a la crosse de


l'aorte court-circuitant le passage par lés poumons.

Canal veineux d'Arantius: vaisseau hépatique embryonnaire qui agit en court-circuit facilitant le
passage du sang oxygéné de la veine cave inférieure sans passer par le foie.

Caractère congénitale: opacification du cristallin au cours de la croissance intra-utérine. On note


souvent d'anomalies génétiques mais aussi la rubéole maternelle en cours de la grossesse
comme cause.

Cloisonnement sans prolifération cellulaire : c'est la dilation ou l'expansion des cavités, qui
n'aboutit pas à une cloison complète. Ce mode illustre la cloison entre l'oreillette et le
ventricule.

Colobome irien: anomalie congénitale due à une absence de fermeture de la fente colobomique
a la 7e semaine localisée au niveau de l'iris.

Coecum mobile : absence totale d'accolement de méso du colon ascendant avec risque de
volvulus caecal ou colique ou risque des hernies retro-coliques.

Compétence: état physiologique dans lequel se trouve une cellule la rendant apte a recevoir et
a interpréter des signaux inductrices.

Corps ultimo-branchial ou corps telopharyngien : partie inférieure de la 4e ou 5e poche


endobranchiale qui donne naissance aux cellules para-folliculaires ou cellules "C" de la
glande thyroïde.

Cranioschisis: malformation congénitale qui consiste a une aplasie de la voûte crânienne dans sa
forme totale. La malformation est due à l'absence de fermeture du neuropore antérieure.

Craniosynostoses : catégorie d'anomalies crâniennes qui consistent en une fermeture


prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.
Cryptorchidie : anomalie congénitale due a l'absence de migration de testicule dans le scrotum.
On parle aussi de l'ectopie testiculaire.

Cyclopie: malformation congénitale caractérisée par une oie unique et due à un avortement des
structures médianes résultant d'un arrêt de développement de prosencéphale et du
bourgeon frontale.

Dextrocardie : état résultant d'une boucle inverse, droite, du tube cardiaque primitif, déplaçant
la pointe du ventricule gauche vers la droite; anomalie congénitale caractérisée par une
situation du cœur dans l'hemithorax droit.

Diverticule : ébauche accessoire dérivant secondairement d'un organe creux et y restant


attachée du moins provisoirement.

Division dichotomique : mode de division d'une structure embryonnaire aboutissant a


l'apparition de deux structures secondaire.

Di-hydro testostérone : il consiste en un individu porteur des testicules ectopiques, sans utérus
ni trompes avec un vagin court.

Déformation : perturbation par une cause mécanique du développement d'une structure. Cas
de pieds bots parex.

Dysplasie : malformation d'un tissu ou d'un organe résultant d'une anomalie de leur
développement lors de la période embryonnaire.

Ebauche cristallinienne : est la placode optique qui dérive de l'aissement de l'épiblaste suite à
l'induction de la vésicule optique sur l'ectoblaste superficiel.

Ebauche optique : est une véritable évagination du SNC au cours de la neurulation. Elle donne la
vésicule optique primaire qui reste en contact avec le cerveau par le pédoncule optique.

Ectopique : état d'un organe ou d'un tissu (normale) en situation anormale.

Ectrodactylie: anomalie congénitale caractérisée par l'absence de n'importe quel membre de


doigts ou d'orteils.

Epimère : ensemble des cellules du myotome à l’ origine des muscles extenseurs para-
vertébraux.

Epispadias: anomalie congénitale marquée par l'ouverture de l'urètre sur la face dorsale du
pénis et constamment associée a l'exstrophie vésicale.

Epoophore : vestiges des tubes Mésonephrotiques epiginitaux dispersés dans le mésovarium.

Exencéphalie : malformation congénitale improprement appelée anencéphalie due à l’absence


de fermeture du tube neural dans le territoire céphalique et caractérisée par l'absence de la
voûte crânienne.
Exstrophie vésicale: anomalie congénitale caractérisée par une extériorisation de la muqueuse
vésicale due à un défaut de fermeture de la paroi abdominale antérieure de l'embryon. Elle
est constamment associée à un épispadias.

Exstrophie cloacale : anomalie congénitale caractérisée par une extériorisation de la muqueuse


cloacale due a l'absence totale de pli caudal; c'est la forme la plus sévère du processus de
l'exstrophie vésicale.

Fente colobomique : sillon constitué suite à l'invagination de la vésicule optique et de la placode


cristallinienne à la face inférieur de l'œil.

Fistule : communication anormale entre deux organes creux ou un organe avec l'extérieur. Ex:
fistule oeso-trachéales et fistule périnéale. Une fistule borgne est celle dont le trajet de
communication est obturé.

Gubernaculum : ligament mésenchymateux qui assure la descente testiculaire chez le mâle :


forme le ligament rond de l'utérus et le ligament ovarique chez les femelles.

Hermaphrodisme : état d'intersexualité; état ambigu d'un individu produisant les deux types de
gamètes, mâles et femelles, a partir soit des testicules et d'ovaires différenciés, soit d'un
ovotestis.

Hernie hiatale : hernie congénitale de l'estomac à travers le hiatus œsophagien du diaphragme.

Hernie diaphragmatique : c'est une absence de fermeture des gouttières neurales par le
muscles pleuro-péritonéales.

Hernie ombilicale physiologique: anomalie congénitale caractérisée par la protrusion d'une


partie de l'anse intestinale dans l'anneau ombilical pendant l'allongement et la rotation de
l'intestin moyen.

Holoprosencephalie : malformation congénitale caractérisée par une fusion des ventricules


latéraux en une chambre ventriculaire unique, une fusion des ébauches optiques en un œil
unique (cyclopie), une fusion des fosses nasales; elle résulte d'une agénésie cérébrale
localisée a la ligne médiane.

Homogènes: gènes contenant une boite homéotique qui interviennent dans la définition des
embryonnaires, le développement des vésicules cérébrales primitives, la détermination et la
différenciation du tube digestif et dérivés, le développement des membres et bien d'autres
phénomènes de développement.

Hydrocèle : anomalie congénitale du scrotum caractérisée par la présence d'un épanchement


liquidien dans la vaginale testiculaire.

Hydrocéphalie : anomalie congénitale de circulation du LCR due a l'obstruction circulatoire du


LCR (généralement au niveau de l'aqueduc de Sylvius) aboutissant a un excès du LCR dans
les ventricules en amont et entrainant une hypertension intracrânienne, aussi une
augmentation du périmètre crânien en cas de survenu précoce.

Hyperplasie : augmentation de taille ou de volume due a une multiplication cellulaire excessive.

Hypertrichose : anomalie congénitale caractérisée par l'excès de pilosité.

Hypertrophie : augmentation de la taille ou de volume sans multiplication cellulaire excessive.

Hypomère : contingent cellulaire du myotome a l'origine de muscles de la paroi antérieure du


tronc et des membres.

Hypoplasie: développement insuffisant d'un organe ou d'un tissu.

Hypospadias: anomalie congénitale due a un abouchement anormal de l'urètre a la face


ventrale du pénis par défaut de développement et de fermeture des bourrelets urétraux.

Ichtyose ou hyperkératinisation : anomalie congénitale caractérisée par l'excès de la


kératinisation de la peau.

Induction : processus par lequel un groupe cellulaire ou un tissu dit «  inducteur » interagit  avec
un autre dit « induit » pour déclencher la différenciation spécifique de ce dernier.

Interaction juxtacrine : interaction entre cellules par contact direct entre elle par l'intermédiaire
des molécules membranaires portées par chacune d'elles (système Delta/Notch).

Interaction paracrine : interaction de proximité entre cellules par l'intermédiaire des facteurs
diffusibles comme les cytokines, les facteurs de croissance...

Inversion du mamelon : défaut d'extériorisation ou s'abouchent les canaux galactophore.

Laparoschisis (ou gastroschisis) : anomalie congénitale marquée par une hernie du contenu
abdominal dans la cavité amniotique, au travers de la paroi abdominale antérieure.

Ligament péritonéale : est un méso reliant un organe à un autre ou a la paroi antérieure.

Macrostomie : anomalie congénitale caractérisée par la présence d'une large boucle.

Maladie de HIRCHSPRUNG ou MEGACOLON CONGÉNITALE : est une pathologie qui découle


d'un défaut de migration des cellules de la crête neurale vers la paroi colique avec pour
conséquence une absence des cellules ganglionnaires dans les plexus myentériques. Elle se
traduit cliniquement par une rétention fécale avec distension colique en amont de la région
atteinte qui demeure elle-même étroite.

Malformation congénitale: trouble ou désordre observé dès la naissance; il peut être


anatomique, physiologique, métabolique ou comportemental.

Malposition : déformation anatomique généralement acquise (in utero), souvent réversible.


Méningocèle : anomalie congénitale marquée par une protrusion des méninges au travers d'un
défaut de fermeture des arcs vertebraux postérieurs dans un Spina bifida.

Méromelie (phocomélie) : membre court, avec plusieurs segments intermédiaires marquants,


prenant l'aspect des appendices de phoque.

Mésentère dorsal : double feuillet péritonéal fixant l'intestin primitif a la paroi postérieure de la
partie caudale œsophagienne au rectum.

Mésentère ventral : double péritonéal issu du septum transversum, reliant aussi bien le foie a la
paroi antérieure qu'au gastro-duodénum.

Méso : feuillet péritonéal reliant un viscère a la paroi embryonnaire ou a un autre viscère (on
parle dans ce cas de ligament péritonéale).

Microcéphalie : anomalie congénitale caractérisée par un développement insuffisant du cerveau


avec un crane de petite dimension.

Micromelie : malformation congénitale caractérisée par l'existence des trois segments de


membres mais qui sont anormalement courts.

Microphtalmie : anomalie congénitale caractérisée par des petits globes oculaire.

Microstomie : anomalie congénitale caractérisée par la présence d'une petite bouche.

Morphogène : molécule produite a distance qui induit la différenciation cellulaire (une hormone
p ex) selon un gradient décroissant de concentration.

Multipotence : caractère présenté par des cellules souches capable de générer un nombre
restreint de lignées cellulaires (comme cellules souches somatiques chez l'adulte).

Myéloméningocèle : un Spina bifida dans lequel les méninges et les tissus nerveux de la moelle
épinière font protrusion au travers d'une fermeture incomplète des arcs vertébraux
postérieurs.

Noevus pigmentés : tâche hyperkératinisation.

Omphalocèle : anomalie congénitale caractérisée par une hernie des organes abdominaux
(recouverts par l'amnios) au travers de l'anneau ombilical.

Organe : structure formée par interactions entre les cellules et des tissus suite au phénomène
d'indiction.

Organisme : ensemble constitué des tissus et des organes divers issus de l'organogénèse.
Organogène : période de développement au cours de laquelle les ébauchent des organes se
mettent en place. Elle court de la 3e à la 8e semaine; les ébauches sont particulièrement
sensibles aux agents tératogènes à ce stade.

Ossification membraneuse : la différenciation du mésenchyme en tissu osseux est directe pour


le crâne et les os plats.

Ossification endochondrale : la différenciation du mésenchyme en tissus osseux est indirecte ou


secondaire pour les autres os du squelette hormi les crane et les os plats.

Ouraque : cordon fibreux, vestige de l'allantoïde, qui relie la vessie à l'ombilic.

Parenchyme : ensemble de cellules nobles d'une glande ou d'un organe au sein du tissu
conjonctif de soutien, ou soma.

Porophore : vestiges des tubes Mésonephrotiques paragénitaux, chez les femelles; dispersés
dans le mésovarium. Les vestiges dégénérés des tubes Mésonephrotiques paragénitaux
dans le système mâle formant le paradidyme.

Phocomélie : membre court, avec plusieurs segments intermédiaires marquants, prenant


l'aspect des appendices de phoque.

Pince de homard : anomalie congénitale caractérisée par la présence d'une fente de tissu mous
entre le 2e et le 4e métacarpiens et l'absence du 3e métacarpien.

Placode : épaississement ectoblastique transitoire qui se différencie ultérieurement en un


organe de sens.

Plexus choroïdes : formations vasculaires localisées dans les ventricules cérébraux, issues du toit
des ventricules et qui sécrètent du liquide céphalo-rachidien

Polydactylie : anomalie congénitale caractérisée par la présence des doigts ou d'orteils


surnuméraires.

Pluripotente : aptitude que dispose certaines cellules à pouvoir générer avec les types
cellulaires de l'organisme (comme les cellules souches embryonnaires du blastocyste.

Polymastie : glande mammaire surnuméraire.

Polyhélie : mamelon surnuméraire, souvent de localisation axillaire ou inguinale.

Pseudohermaphrodisme : état d'intersexualité dans lequel le sexe génotypique est masqué par
un aspect phénotypique qui ressemble à un autre sexe. Un pseudo-hermaphrophrodite
masculin possède un testicule aves un phénotype féminin alors qu’un pseudo-
hermaphrodite féminin a un ovaire avec un phénotype masculin. L'hyperplasie congénitale
des surrénales est la cause la plus fréquente de pseudohermaphrodisme féminin.
Rachischisis : Spina bifida dans lequel la gouttière neurale reste ouverte sir toute la face dorsale
du tronc.

Régression : diminution progressive de volume d'une structure embryonnaire au cours du


développement.

Rein pelvien : anomalie congénitale caractérisée par l'absence d'ascension du sein qui na gagne
passa position abdominale définitive mais demeure dans le pelvis.

Reins à fer à cheval : malformation congénitale caractérisée par une fusion des pôles inférieurs
de deux reins sur la ligne médiane.

Rein polykystique congénital : anomalie congénitale caractérisée par la présence de nombreux


petits kystes qui envahissent le parenchyme rénal. Pathologie fréquente : accumulation des
urines.

Reliquat: structure résiduelle (vestige) d'une ébauche embryonnaire après que cette dernière
ait régressé ou se soit différenciée.

Résorption : disparition partielle ou totale d'une ébauche embryonnaire au cours du


développement.

Schizencephalie : malformation congénitale rare caractérisée par des larges fentes au sein des
hémisphères, avec par moment perte de parenchyme cérébral.

Somatomères ou somitomère : amas cellulaire lâches, plus ou moins segmentés, du mésoblaste


para-axial dans la région céphalique d'ou dérivent les muscles et les os de la face et du
crâne.

Somites : blocs mésenchymateux issus du mésoblaste para-axial qui donnent naissance au


squelette osseux, musculaire et aux téguments du tronc et des membres.

Spina bifida : anomalie congénitale qui consiste à un défaut de fermeture des arcs vertébraux
postérieurs; on peut distinguer des formes asymptotiques (Spina bifida occulta) et des
formes graves (avec tumeurs comme le Méningocèle ou le Myéloméningocèle) souvent
associées a une hydrocéphalie.

Sténose : c'est le rétrécissement, la diminution du calibre d'un canal, d'un vaisseau, d'un organe
creux ou d'un orifice.

Sténoses œsophagiennes : malformation décrite au cours du développement de l'appareil


respiratoire dues au rétrécissement de la lumière œsophagien suite à une recanalisation
incomplète ou un trouble de la vascularisation ou les raccourcissements de l'œsophage
associés à des hernies hiatales.
Syndactylie : anomalie congénitale caractérisée par une fusion des doigts par apoptose
insuffisante dans les zones radiaires de sténose; il peut s'agir des plis palmés de la peau ou
d'une fusion effective des éléments osseux des doigts.

Syndrome surréno-génital: est une hyperplasie congénitale surrénalienne qui entraîne une
baisse de sécrétion des stéroïdes avec une augmentation réactionnelle de l'ACTH par
inhibition de la 21-hydroxylation. Cette inhibition empêche la conversion de 17-OH
progestérone en 11 - désoxycoryisol justifiant l'hypersécrétion de 17- OH progestérone
entraînant un effet androgénique.

Syndrome de Tuner (45, X0) : anomalie de la différenciation caractérisée par 45 chromosomes


X0. Ces individus ont de petite taille, stérile, avec un cou palmé, un palais ogival, un thorax
élargit, avec comme conséquence les mamelons écartés.

Syndrome de Klinefelter : anomalie fréquente de la différenciation caractérisée par 47


chromosomes XXY (ou même XXXY). Ces individus ont une grande taille, sterile, ont une
gynécomastie et ont un défaut de maturation.

Syndrome de Sawyer (DYSGENESIE GONADIQUE) : anomalie chromosomique constaté chez les


individus de sexe féminin. Ce sont des individus qui ont une absence ou une insuffisance des
ovaires.

Syndrome de poland : anomalie du développement due à l'absence partielle ou totale de


muscle grand pectoral.

Syndrome de Klippel-Fiel : consiste en une réduction du nombre des vertèbres cervicales


associée a la fusion et aux anomalies morphologiques des vertèbres restantes.

Synophtalmie : malformation congénitale caractérisée par la fusion des deux globes oculaires
aussi due a un avortement des structures médianes résultant d'un arrêt de développement
du prosencéphale et du bourgeon frontale.

Synpolydactylie : malformation congénitale des doigts caractérisée par une combinaison de


syndactylie et de polydactylie; elle due a des mutations de HOXD-13.

Système : ensemble des tissus ou des organes assurant une même fonction ou contribuant a
une même fonction spécifique.

Surfactant : substance phospholipidique capable d'abaisser la tension superficielle au niveau de


la membrane alvéolaire et est secrété par les cellules épithéliales de type 2.

Tératogène : (agent) susceptible de produire des malformations congénitales.

Tissu : ensemble de groupe des cellules (d’une même origine ou d'origine diverses) constituant
un organe.

Totipotence : caractéristique que possède une cellule de pouvoir donner naissance a un


organisme entier (comme un zygote ou les premiers blastomères.
Tronc cérébral : partie inférieur du cerveau comprenant le myélencéphale, la protubérance et le
mésencéphale.

Tumeur de wilims : c'est un cancer du rein de l'enfant qui s'exprime vers l'âge de 5 ans mais
aussi qu'on peut aussi voir chez le fœtus. Cette tumeur est consécutive dans le gène WNt1.
Ce gène peut subir plusieurs mutations qui vont aboutir d'une manière ou d'une autre.

Tubercule génitale : ébauche du gland du pénis ou du clitoris qui dérive de la fusion des plis
génitaux.

Utérus bicorne : anomalie congénitale caractérisée par une duplication de l'utérus avec les deux
cornes unies par un col utérin commun et due à un défaut de fusion de canaux de Müller.

Utérus arqué : forme sévère de cette duplication. L'absence de fusion concerne seulement le
fond de l'utérus.

Vasculogenèse : formation de novo d'un réseau vasculaire à partir d'angioblastes dérivés


d'hemangioblastes d'origine splanchnopleurale.

Vernix caseosa : dépôt superficiel de la peau a la naissance, est constitué des squames, des
sécrétions de glandes sébacées, des poils et des cellules amniotiques. Il augmente
d'épaisseur jusqu'a la naissance et protège la peau contre la macération au contact de
liquide amniotique.

Viscerocrane : c'est le squelette de la face, il est essentiellement formé par les axes cartilagineux
des 1ers et 2earcs branchiaux.

Vitiligo : tâches dépigmentées sur la peau et la muqueuse buccale.

Virilisation ou masculinisation : transformation ou évolution des organes génitaux vers le type


masculin au cours de la différenciation.

Volvulus : torsion d'anses intestinale avec risque d'interruption de la perfusion sanguine


entraînant l'ischémie et la nécrose.

Bats positifs de cours


D’Embryologie spéciales/G3 bm

1. Comment expliquer au cours d'une fistule oesotrachéale

a) l'hydramnios ?
- une fistule oesotrachéale se caractérise par la communication anormale entre l'œsophage et la
tranchée.
- l'hydramnios : c'est l'excès de liquide amniotique.
Dans les conditions normales, le fœtus baigne dans le liquide amniotique, s'il souffre d'une
fistule oesotrachéale, il va ingérer une moindre quantité que celle prévu et la quantité de
liquide amniotique restant sera augmentée. D'où l'hydramnios.
La variété de fistule oesotrachéale la plus connue est que la partie proximale se termine en un
cul de sac et la partie distale par une fistule.

b) complications broncho-pulmonaire
En connaissant qu'une fistule oesotrachéale se caractérise par la communication anormale entre
et la trachée. Cette dernière peut s'expliquer par le passage anormal par la fistule du liquide
dans le trachéo-bronchique.

2. Comment expliquez l'hydrocéphalie dans le syndrome d'Arnold Chiari?


- le syndrome d'Arnold Chiari est une malformation relativement rare congénitale du cervelet.
Il s'observe essentiellement chez les nouveau nés et se classiquement par une association d'une
SPINA BIFIDA et d'une disposition anormale de la partie supérieure du canal rachidien. C'est
l'engagement des bulbes rachidien ou cervelet qui bouche les trous occipitaux
- cette malformation est associée à une hydrocéphalie et lésions du cerveau.
Hydrocéphalie : anomalie congénitale de circulation du LCR due a l'obstruction circulatoire du
LCR (généralement au niveau de l'aqueduc de Sylvius) aboutissant a un excès du LCR dans
les ventricules en amont et entrainant une hypertension intracrânienne, aussi une
augmentation du périmètre crânien en cas de survenu précoce.

3. Définir:
a) Ligament péritonéale : est un méso reliant soit un organe intra-péritonéal à un autre
organe intra-péritonéal ou soit un organe intra-péritonéale à la paroi antérieure de
l'embryon.

b) Sclérotomes : ce sont les somites, formés du mésoblaste para-axial, se transforment en une


portion ventrale.

c) Surfactant : substance phospholipidique capable d'abaisser la tension superficielle au niveau


de la membrane alvéolaire et est secrété par les cellules épithéliales de type 2.

d) Arque aortique : ce sont des anastomoses entre les aortes ventrales et dorsales, ils sont au
nombre de six dont certains disparaissent. Seulement trois demeure définitifs tout en
perdant leur aspect symétrique primitif.

e) Ectopie cardiaque : situation congénitale anormalement basse du cœur.

4. a) Déficit en surfactant = maladie des membranes hyalines; pourquoi? Expliquez.

- le déficit en surfactant est ainsi nommé car après réalisation d'autopsie (nécropsie) des coupes
pulmonaires de prématurés, on trouve:
+ Une grande quantité de membrane hyaline.
+ Un peu de surfactant
+ Des structures lamellaires et
+ Beaucoup de protéines.
b) quelles complications (2) en cas de déficit en surfactant + traitements en milieu
Il a comme conséquence
- la détresse respiratoire
- le décès du prématuré
Traitement
- l'administration d'un surfactant artificiel
- l'usage des glucocorticoïdes

5. Un enfant est porteur d'une tuméfaction sous hyoïdien médiane

a) A Quoi correspond embryologiquement cette tuméfaction ?

- cet enfant a probablement un kyste du tractus thyréoglosse. (KTT)


b) quel est le mécanisme de sa survenue ?

- l'ébauche thyroïdienne en descendant entre les 2 premiers arcs branchiaux laisse derrière elle
un tractus thyréoglosse (canal) qui résorbe normalement avant le 3 mois.
- ce canal passe derrière la mandibule (dérivé du 1er arc branchial) et en avant de l'os hyoïde, de
la membrane thyroïdienne et du cartilage thyroïde (dérivé des 2e et 3e arcs)
Souvent situés sur la ligne médiane, les KTT correspondent ainsi au reliquat du tractus
thyréoglosse et s'observent à tout âge.

6. Définir :
a) Méso : feuillet péritonéal reliant un viscère a la paroi embryonnaire ou a un autre viscère (on
parle dans ce cas de ligament péritonéale).

b) Dermomyotomes : ce sont les somites formés du mésoblaste para-axial, se transformant en


une position dorsale.

c) Dextrocardie : état résultant d'une boucle inverse, droite, du tube cardiaque primitif,
déplaçant la pointe du ventricule gauche vers la droite; anomalie congénitale caractérisée
par une situation du cœur dans l'hemithorax droit.

d) Di-hydro testostérone : c’est une hormone qui conduit à la formation des organes génitaux
externes masculins (pénis, urètre, scrotum, prostate)

e) Aqueduc de Sylvius : assure la communication entre le 3e et le 4 e ventricule.

7. Développement de la moelle épinière des modifications topographique +


applications.

- au départ, la moelle épinière s'étend sur toute la longueur de l'embryon. Au cours de la


croissance, la colonne vertébrale se développe plus rapidement que la moelle au point qu'à
la naissance, la moelle épinière se termine au niveau de L3 tandis que chez l'adulte elle
s'arrête plutôt au niveau de L2.
Applications : l'évolution du tube neural peut présenter de diverses malformations qui
résultent généralement d'une anomalie de la fermeture de la gouttière neurale.
Cette anomalie, le Spina bifida désigne une absence de fusion des arcs vertébraux postérieure.
Dans sa forme grave 1cas sur 1000 naissances. Le Spina bifida est associé à la Méningocèle,
à une tumeur avec malformation des méningites et à une hydrocéphalie.

8. a) comment se formes les organes génitaux externes masculin et féminin + facteur


qui intervient.

- OGEM :
On observe sous l'influence des récepteurs à la base de la di-hydro testostérone, un
allongement rapide du tubercule génital qui donne naissance au pénis ou la verge.
Les plis génitaux se transforment, fusionnent et forment le canal de l'urètre pénien.
Les bourrelets génitaux aussi appelés scrotaux chez l'homme, migrent pour former le scrotum.
↪le facteur testiculo-déterminant entretien la prolifération et la différenciation des cordons
sexuels primitifs qui se regroupent pour former les cordons testiculaires.
↪ Malformations : hypospadias, épispadias + extrophie vésicales, micropénis.

- OGEF :
Le tubercule génital s'allonge modérément pour former le clitoris.
Les plis génitaux ne fusionnent pas et forment les petites lèvres; la gouttière uro-génitale reste
ouverte pour former la vésicule alors que les bourrelets génitaux s'accroissent pour donner
naissance aux grandes lèvres.
↪en absence de facteur testiculo-déterminant, les cordons sexuels primitifs se segment en
amas cellulaires irréguliers contenant des gonocytes dans la medulla.

b) c'est quoi Aphaquie : absence congénitale du cristallin.

9. a) un enfant est né avec un seul rein. De quoi s’agit-il ?


- il s'agit d'une agénésie rénale.

b) expliquer le mécanisme physiologique de la survenu de cette malformation?


Elle survient en cas de :
- blocage de l'interaction entre le bourgeon urétral et le blastème métanéphrogène
- l'absence de bourgeon urétral
- l'absence d'un facteur.
D'où l'absence d'interaction entre le bourgeon urétral et le blastème métanéphrogène entraîne
l'agénésie rénale.

10. Donner le parallélisme entre division palatine et fente labiale.

Fente palatine/division Fente labiale /bec de lièvre


palatine
C'est une fente située en C'est une fente secondaire à
arrière du canal palatin l'absence de fusion entre
antérieure (division palatine (bourgeon nasale interne et
&limité au voile et luette bourgeon maxillaire supérieur
Les filles sont plus affectées Les garçons sont plus concernés
que les garçons que les filles
Fréquence moindre soit Fréquence de 1cas /1000
1cas/2500 naissances naissances, croit avec l'âge et
selon certaines ethnies
N'est pas influencé ni par Risques de malformations
l'âge ni par l'origine élevées lorsqu'un individu
d'éthiques présente la malformation

11. Un enfant est porteur d'une tuméfaction latérale

a) A quoi pensez-vous ?
- cet enfant souffre d'un kyste latéral du cou avec fistule branchiale

b) quel est le mécanisme de survenu de cette malformation?


- elle survient en cas de non recouvrement du 2 arcs branchiales.

12. La détresse respiratoire est une de principales complications de la prématurée ? V


ou F justifier la réponse par les arguments embryologiques?

- vrai, la cause fréquente de détresse respiratoire chez la prématurée est le déficit en surfactant,
cela va entraîner l'augmentation de la tension superficielle de la membrane alvéolaire au
cours de l'expiration.
Le rôle du surfactant est capital pour la survie de la prématurée ; cette affection est connue sous
le nom de la maladie Hyaline
- le moyen thérapeutique à utilisé : surfactant artificiel et les glucocorticoïdes 2 à 3 jours avant
l'accouchement.

13. a) 3 systèmes urinaires mettent en place au début du développement. Quels sont-


ils ?
- le pronéphros
-le mésonéphros
- le métanéphros

b) qu'en reste t-il à la naissance ?


- ils dérivent successivement du mésoblaste intermédiaire des métamères centraux thoraciques
et lombaires. Les 2 premières ébauches (pronéphros et mésonéphros) régressent et seule la
troisième (métanéphros) poursuivra son développement pour former le rein définitif.

b) il semble que les organes génitaux externes masculin et féminin ont des
homologues. Donnez en 5. Quelle sont t'elles?

O.G.E. masculin O.G.E. feminin


Tubercule genital Pénis Clitoris
Plis génitaux Canal de l'urètre Petites lèvres
pénien
Bourrelets génitaux Scrotum Grande lèvres
Sinus uro-génital Urètre du Pénis Partied inferior du vain
d) expliquer l'origine embryologique (stade indifférencié de l'O.G.E)
- les organes génitaux externes masculins et féminins sont caractérisés par la formation du
tubercule génital issu lui-même de la fusion de la fusion des plis cloacaux. La division de la
membrane cloacale à la 6e semaine s'accompagne aussi de la division des plis cloacaux en
plis génitaux en antérieure et plis anneaux en postérieure.
Aussitôt d'autres formation apparaissent de chaque côté des plis génitaux. Ce sont des
bourrelets génitaux.

14. a) différence entre induction instructive et permissive

- induction instructive : le signal émis par l'inducteur détermine ou fixe la voie de


différenciation du tissus compétant.

- induction permissive: le signal émis par l'inducteur ne détermine pas la voie de


différenciation, le tissus compétant emprunte sa propre voie de différenciation.

b) différence entre interactions paracrine et juxtacrine ?


- interaction paracrine : c'est une interaction où les protéines les synthétisées par la cellule
inductrice ou GDF sont sécrétées dans l'environnement immédiat porc interagir avec les
cellules.
↪signaux paracrine : FDF, protéines Winnt, récepteur à TGF-beta, protéine hidghog.
- interactions juxtacrine : c'est une interaction où il n ya pas de synthèse protéique mais
plutôt en contact direct entre deux cellules.
↪signal juxtacrine : Delta/Notch.

15. Décrivez avec schéma à l'appui le développement de la main au cours de la 4e et


7e semaine.

- vers la semaine, les palettes de la main se forment suite à l'aplatissement de l'extrémité de


chaque bourgeon. En suite il y a formation de sillon puis division du reste de segment
proximal.
La crête ectoblastique se divise en suite en 5 structures et permet le développement des doigts
ou des orteils par apoptose des espaces intermédiaires.

b) expliquez l'Amélie :
- anomalie congénitale caractérisée par l'absence d'un ou plusieurs membres.

c) quel est le mécanisme de survenu de l'Amélie?

- l'Amélie survient en cas d'absence d'interaction de l'expression d'une série de gènes à


homébox. Cette expression découle de l'expression combinée d'autres facteurs dont Shh, Le
FGF et le Wnt-7 alpha sur les 3 segments des membres occasionnant l'absence de 4
bourgeons des membres.
16. a) décrivez avec schéma le rein ectopique pelvien

C'est une anomalie congénitale caractérisée par l'absence d'ascension du tien qui na gagne
passa position abdominale définitive mais demeure dans le pelvis.

b) quel est le mécanisme de sa survenu


Elle survient en cas de défaut de migration du rein (primitivement situé dans la région
pelvienne, le rein doit remonter dans l'abdomen.

c) expliquez

↪Hypospadias: anomalie congénitale due a un abouchement anormal de l'urètre a la face


ventrale du pénis par défaut de développement et de fermeture des bourrelets urétraux.

↪Epispadias: anomalie congénitale marquée par l'ouverture de l'urètre sur la face dorsale du
pénis et constamment associée a l'exstrophie vésicale.

17. a) Décrivez avec schéma le développement du poumon

- les poumons se développe à partir des extrémités des bourgeons bronchiques en quatre
stade : le stade pseudo-glandulaires, le stade canalaire, le stade de sac alvéolaire et le stade
alvéolaire

b) un bébé né seulement avec un poumon gauche, expliquez base d'arguments


embryologique cet état?

A partir de la 5e semaine, le bourgeon bronchique gauche se divise en 2 bourgeons, les


bronches lobaires gauches et les bourgeons droits en 3 branches préfigurant et la
systématisation lobaire des poumons définitifs.
↪la naissance d'un bébé avec un poumon gauche s'expliquerait par l'absence des bourgeons
bronchiques droits avant qu'il pénètre en direction caudale et latérale dans la cavité
cœlomique pour subir une série des divisions.

18. a) décrivez avec schéma le rein en fer à cheval

Reins à fer à cheval : malformation congénitale caractérisée par une fusion des pôles
inférieurs de deux reins sur la ligne médiane.

b) quel est le mécanisme de survenu

Elle survient en cas de manque de migration de deux reins qui fusionnent par leurs pôles
inférieurs.
c) expliquez

- Exstrophie cloacale : anomalie congénitale caractérisée par une extériorisation de la


muqueuse cloacale due à l'absence totale de pli caudal; c'est la forme la plus sévère du
processus de l'exstrophie vésicale.

- Exstrophie vésicale: anomalie congénitale caractérisée par une extériorisation de la


muqueuse vésicale due à un défaut de fermeture de la paroi abdominale antérieure de
l'embryon. Elle est constamment associée à un épispadias.

19. Comment expliquez la survenue d'une sténose duodénale en cas de pancréas


annulaire.

- lors du déplacement de 2e ébauches constituant le bourgeon pancréatique dorsal en direction


du bourgeon pancréatique dorsal, il arrive parfois que ce déplacement ne se produit pas
dans ce cas une partie du bourgeon ventral effectue sa migration normale tandis que le
reste migre en direction opposé, de cette façon le duodénum est correctement entouré d'un
anneau de tissu pancréatique annulaire. Cette malformation entraîne une sténose
duodénale qui peut aller jusqu'à l'obstruction complète.

20. Etablir la différence entre une Omphalocèle et gastroschisis

Omphalocèle Gastroschisis
Hernie des viscères Hernie des viscères dans les
abdominaux (foie, rate,...) à cavités amniotiques à travers
travers un large orifice un orifice anormal (para
ombilical ombilical)
Défaut d'intégration de Viscères non recouverts avec
l'anses et persistance de risque des lésions de contact
l'hernie après les 10 avec le liquide amniotique
semaines
2,5 cas pour 10 000 1cas pour 10 000 naissances
naissances
Mortalité élevée Prognostic excellent
(volvulus)
Malformation majeures Pas de malformation
associées (cœur, SNC)
Anomalies chromosomiques Pas d'anomalies
fréquentes chromosomiques associates

21. Comment expliquer la naissance d'un enfant amputé ?


- il s'agit d'un détachement des membranes tissulaires de l'amnios et compriment les membres
jusqu'à l'amputation (bride amniotique)

22. Comment expliquez la survenue éventuelle d'un uretère double?


Il y a 2 cas de figure possible :

1. Pénétration de 2 bourgeons urétéraux dans le blastème métanéphrogène


2. Division d'un seul bourgeon en 2 ramifications juste avant de pénétrer dans le blastème
métanéphrogène.

23. Donnez la différenciation des voies génitales masculines?

↪Le stade indifférencié des voies génitales est constitué de 2 systèmes pairs de canaux ou
conduits
+ Les canaux de WOLFF (canaux Mésonephrotiques) et
+ Les canaux de Müller (canaux para -Mésonephrotiques qui se jette dans le cloaque)
↪ L’existence d'un testicule comme gonade induit des cascades de réactions qui aboutissent à la
production de :
- l'AMH pour les cellules de sertoli et
- la testostérone par les cellules de Leidig, sous l'influence des facteurs SRY, SOX9 et SF1.
a) l'AMH conduit à la régression des canaux de Müller
b) la testostérone pénètre dans les cellules cibles (ici, les cellules de canaux de Wolff) où une
partie est transformée en di-hydro testostérone par une 5 alpha-réductase
c) Testostérone et Di-hydro testostérone + récepteur spécifiques de haute affinité = complexe
hormone-récepteur.
d) la complexe hormone - récepteur pénètre dans le noyau pour s'unir à l'ADN et réguler la
transcription des gènes et protéines responsable de la virilisation.

24. Comment doit-on justifier l'innervation complexe de la langue?

La langue est un organe complexe qui se forme à la 4e semaine suite à la fusion de 5 différents
renflements linguaux dérivés de 4 arcs branchiaux. Il s'agit de :
1er arc branchial (de 2 renflements linguaux latéraux &de 1 renflement médian "tuberculum
impan)
2e, 3e et 4e arcs branchiaux : d'un haut renflement médian "copula"
4e arc branchiales (d’un troisième renflement médian qui forme l'épiglotte.
De ceci on comprend l'innervation complexe de la langue représentée par : les composants
nerveux de 4 arcs branchiaux (le V, IX, X et VII et aussi le XII innervant les muscles de la
langue.

25. A quel niveau doit-on pratiquer une ponction lombaire, justifiez-vous avec des
arguments du point de vue embryologique. L'âge peut-il influencé cet acte ?
Pourquoi?
- on pratique la ponction lombaire entre les 4e et 5e vertèbres lombaire car la moelle épinière
en en L2-L3. On évite ainsi de blesser la moelle épinière prélevant le LCR. L'âge influence à la
naissance, la M.E se termine de L3 et chez l'adulte elle se termine au niveau de L2.

26. Quel est le contenu de la colonne motrice somato-efférente

Elle est représentée par


+ Le noyau moteur du nerf grand hypoglosse (XII)
+ Le nerf oculomoteur externe (VI) dans le métencéphale
+ Le nerfs oculomoteur commun (lll) et pathétique (IV) du mésencéphale.

27. Comment soigne t-on la hernie physiologique ombilical ?

- elle n'est pas soignable car c'est physiologique et à la 10 e semaine. Il y aura intégration
abdominale de ces anses herniées. Donc cette hernie se soigne toute seule à la 10 e semaine
par l'intégration abdominale de ces anses herniées.

28. Expliquez :
a) Polydactylie : anomalie congénitale caractérisée par la présence des doigts ou d'orteils
surnuméraires.

b) Amastie ou amazie : anomalie congénitale caractérisée par l'absence de développement de


glande mammaire et l'athélie ou absence de développement de mamelon.

c) l'athélie ou absence de développement de mamelon.

d) Polyhélie : mamelon surnuméraire, souvent de localisation axillaire ou inguinale.

29. quel est le mécanisme de survenu de Spina Bifida occulta.

C'est une anomalie congénitale qui consiste à un défaut de fermeture des ars vertébraux
postérieurs.
On distingue : des formes asymptomatique (Spina bifida occulta) et des formes graves (avec
tumeurs comme le Méningocèle ou le Myéloméningocèle) souvent associées a une
hydrocéphalie.

30. Qu'est ce que le pied bot varus équin

+ C’est enzyme malformation congénitale complexe du pied caractérisée par la rétraction


tendineuse et musculaire associées à des malformations osseuses, de sorte que l'appui du
pied sur le sol n'est plus normalement reparti sur la région plantaire.
+ Le type fréquent, varus Equin, est caractérisé par une plante des pieds tournée vers l'intérieur
et les orteils vers le bas: l'appui du pied sur le sol se fait ainsi sur le bord externe du pied, ce
qui rend la marche difficile (lié à des facteurs génétiques ou attribuable à une position
anormale du pied pendant le développement fœtal.
31. Le Prosencéphale joue la fonction sensitivo- sensorielles car il est constitué de la
lame fondamentale v ou F justifier votre réponse.
+ Faux, le prosencéphale (cerveau antérieure) est constitué du diencéphale et du télencéphale.
+ Le diencéphale donne naissance aux voies optiques à l'hypophyse, à l'épiphyse (Epithalames),
au thalamus et à l'hypothalamus.
+ Il comporte 2 lames alaires et pas de lame fond, ni de plancher
+ Il comporte aussi 1 toit.

32. Expliquez pourquoi le coude est en postérieure

En rotation, une direction opposé survient à la 7e semaine (les membres sont déjà formés) et
entraîne :
+ Une rotation de 90 ° en position latérale portant les muscles extenseurs en position postéro
latérale et pouce en position latérale.
+ Une rotation de 90° en direction médiale amenant les muscles extenseurs en situation
antérieure et le gros orteil en position médiale pour les membres inférieurs
↪c'est ainsi : le genou est en antérieure et le coude en postérieure.

33. Donnez une malformation du télencéphale

- Le télencéphale donne naissance aux hémisphères cérébraux à la 5 e semaine.


- il comprend: deux évaginations latérales : hémisphères, et une partie médiane : lame terminal.
- la cavité des hémisphères logeant les ventricules latéraux .comme malformation nous pouvons
avoir :
- Holoprosencephalie : malformation congénitale caractérisée par une fusion des ventricules
latéraux en une chambre ventriculaire unique, une fusion des ébauches optiques en un œil
unique (cyclopie), une fusion des fosses nasales; elle résulte d'une agénésie cérébrale
localisée a la ligne médiane.

34. Expliquer la circulation de LCR?


- le LCR est élaboré par les deux plexus choroïdes (logés sur les parois du toit de chaque
ventricule)
- le LCR passe des ventricules latéraux (cavités des hémisphères cérébraux) ou 3e ventricule
(cavité du diencéphale) par le Trou de Monro. Puis du 3e ventricule au 4e (cavité du
rhombencéphale) par l'aqueduc de Sylvius (mésencéphale modifié), pour finalement
atteindre le canal épindimaire par les trous occipitaux (Lushka et Magendie) et s'y résorber
dans les espaces sous arachnoïdiennes.

35. Expliquer la survenu d.'une fente labiale et division palatine

La confluence des 9 bourgeons vers la fin du 2e mois assure le modelage de la face.


- le 2 bourgeons nasaux internes et externes fusionnent sur la ligne médiane pour donner :
↪ La partie moyenne du nez
↪la partie moyenne de la lèvre supérieur (= philtrum)
↪la partie antérieure de l'ascarde dentaire supérieur et
↪le palais primaire (= segment antérieure du palais définitif)
- ces deux bourgeons naseaux internes fusionnent aussi bien superficiellement aux
profondément
- les différents éléments dérivés de cette fusion constituent le massif médian ou segment inter
maxillaire qui a 3 composants
1. Composante labiale : le philtrum
2. Composante gingivale ou processus incisif: les 4 incisives supérieurs
3. Composante palatine : palais primaire triangulaire.
Ainsi, une fente labiale survient lorsque les 2 bourgeons nasaux internes ne fusionnent pas.

36. Expliquez la formation de la tumeur /tératome sacro-coccygienne


- La tumeur sacro - coccygienne est une tumeur germinale maligne dérivant de la transformation
des cellules germinales primitives (cellules totipotentes)
- il s'agit d'une tumeur complexe résultant de la persistance de la ligne primitive en dorsal. Le
type histologique varie en fonction de l'âge de survenu.
- selon son développement endo ou exo pelvien, la tumeur est révélée par l'apparition d'une
tumeur dans le sillon inter-fessier, l'augmentation du volume d'une fesse, ou des troubles
du transit, une rétention urinaire avec, éventuellement une compression urétérale et
hydronéphrose.
- 3/4 des cas concernent les filles au cours de leur 1ère année de vie.

37. Donnez les 9 bourgeons de la face


5 bourgeons primordiaux

+ Le bourgeon frontal
+ 2 bourgeons mandibulaires
+ 2 bourgeons maxillaires

4 bourgeons secondaires
+ 2 bourgeons nasaux externes
+ 2 bourgeons nasaux internes
Nb: le nez dérive de 5 bourgeons faciaux
↪pyramidal ➡bourgeon frontal
↪crête et pointe ➡ 2 bourgeons nasaux internes
↪ Ailes ➡ 2 bourgeons nasaux externes

38. Expliquez la formation d'un utérus double

La duplication utérine est une malformation qui survient en cas d'absence totale ou partielle de
fusion de 2 canaux de Müller, chaque canal se développant alors indépendamment de
l'autre.

a) l'utérus bicorne : survient suite à une atrésie partielle ou totale d'un ou de deux canaux de
Müller avec 2 cornes abouchant dans les mêmes vagins

b) l'utérus arqué : anomalie congénitale qui survient suite à l'absence partielle de fusion de
canal de Müller.
c) l'utérus didelphe : duplication utérine associé à une duplication vaginale (due à la non
fusion des bulles sino-vaginaux.

39. Quelle est l'importance des striés épidermique?

Les striés épidermique sont déterminées génétiquement.


Elles permettent l'identification humaine par "empreintes digitales mais aussi le diagnostic des
certaines anomalies chromosomiques.

40. Le métanéphros est ce qu'il détermine les structures définitives du rein ? Vrai ou
faux justifier votre réponse.

Vraie, le métanéphros ou rein définitif apparaît à la 5e semaine dans la région pelvienne.


Les éléments sécrétoires dérivent du mésoblaste intermédiaire et forment le blastème
métanéphrogène.
Le développement de l'appareil urinaire se fait dans l'opposé de son fonctionnement.
A. Le système excréteur

Le développement de tout ce qui est tube collecteur va se faire à partir des bourgeons urétéral
qui pénètre dans le blastème métanéphrogène et y induit diverses modifications à son
extrémité distale (= formation d'une coiffe)
Bourgeon urétéral = prolongement du canal de Wolff.
B. Le système sécréteur
↪ Chaque tubule induit la coiffe de tissu métanéphrogène
↪c'est coiffe qui va se transformer ➡ses cellules forment des amas
↪ Différenciation des amas en vésicules rénales.
↪vésicules qui donnent à leur tour d'autre tubules = néphrons
↪le néphron forme en suite la capsule de Bowman du glomérule rénal par son extrémité
proximale.
↪ l'extrémité distale du néphron s'ouvre dans un des tubes collecteurs pour ainsi assurer la
communication entre le glomérule et l'élément excrétoire.
↪allongement du tubule sécréteur entraîne la formation de TCP, AH et TCD.

41. Expliquez-la survenu du diverticule de Meckel?


Le diverticule de Meckel survient à la suite de la persistance du canal vitellin (au niveau de
l'intestin moyen)
+ Au stade externe : fistule omphalo-mésentérique (avec émission des selles de l'orifice
ombilicale.
+ Parfois : kyste vitellin (ou embryokystome) avec risque d'occlusion intestinale.

42. Définir
a) Méromelie (phocomélie) : membre court, avec plusieurs segment intermédiaires
marquants, prenant l'aspect des appendices de phoque.

b) Ectrodactylie: anomalie congénitale caractérisée par l'absence de n'importe quel membre


de doigts ou d'orteils.
c) Amélie: anomalie congénitale caractérisée par l'absence d'un ou plusieurs membres.

d) Syndactylie : anomalie congénitale caractérisée par une fusion des doigts par apoptose
insuffisante dans les zones radiaires de sténose; il peut s'agir des plis palmés de la peau ou
d'une fusion effective des éléments osseux des doigts.

e) Bradydactylie: malformation congénitale caractérisée par des doigts courts.

43. Quel est le devenir du septum transversum après développement du foie.

Le septum transversum : épaisse lame mésoblastique à l'origine du centre phrénique, partie


tendineuse du diaphragme se transforme en
+ Ligament falciforme (entre le foi et la paroi antérieure de l'embryon)
+ Petit épiploon (entre le foie et estomac-duodénum)

44. Expliquez
a) Ichtyose ou hyperkératinisation : anomalie congénitale caractérisée par l'excès de la
kératinisation de la peau.

b) Albinisme : défaut de pigmentation suite à une carence enzymatique

C) Noevus pigmentés : tâche hyperkératinisation.

d) Vitiligo : tâches dépigmentées sur la peau et la muqueuse buccale.

45. Donner le dérivé du bourgeon urétéral


Le bourgeon urétéral (prolongement du canal de Wolff) par sa pénétration dans le blastème
métanéphrogène induit la formation du système excréteur rénal soit par ordre de formation
+ L’uretère
+ Le bassinet
+ Les grands et petits calices
+ Les tubes rénaux.

46. Pourquoi les appareils génitales et urinaires sont intimement liés?

Bien qu'ils différent dans leurs fonctions définitives respectives


➡ L’appareil urinaire : épuration par l'excrétion des d'échecs
➡l'appareil génital : continuité de l'espace
Ils ont essentiellement
- une origine embryologique commune (mésoblastique intermédiaire)
- leurs systèmes excréteurs débouchant dans une cavité commune = le Cloaque.

47. Expliquer la survenue d'une dextrocardie


La dextrocardie : état résultant d'une boucle inverse, droite, du tube cardiaque primitif,
déplaçant la pointe du ventricule gauche vers la droite; anomalie congénitale caractérisée
par une situation du cœur dans l'hemithorax droit.
↪ Elle survient en cas de plicature inverse dans le plan frontal consacrant le "situ inverse"

48. Pourquoi les malformations de l'œil sont souvent associées à celle du SNC?

Les malformations de l'œil sont souvent associés à celles du SNC parce que c'est au niveau du
diencéphale (partie caudale du prosencéphale) qui émergent les vésicules optiques
(ébauches des yeux).Ces dernières sont un peu les prolongements du cerveau avec le quel
elles sont étroitement liées.
Nb: l'ébauche optique est une véritable évagination du SNC au cours de la neurulation.

49. Décrire l'hermaphrodisme et le mécanisme de sa survenue?

De manière général, la différenciation sexuelle est, de part sa complexité, sujet à divers


perturbations.
La ressemblance entre deux les 2 sexes en tout début de développement explique la possibilité
de retrouver au même moment et chez un même individu les caractères des 2 sexes. C'est
ce qu'on appelle l'hermaphrodisme.
Un hermaphrodite vrai est un individu qui porte les gonades combinées en une structure dite
"ovotestis"

50. Le mésonéphros ne disparaît pas complètement chez l'homme vrai ou faux ?


Justifier votre réponse.

Vrai, le mésonéphros ne disparaît pas chez l'homme car il contribue par certains de ses tubules
et glomérules persistant à la formation de l'appareil génital.
- au niveau du 2e mois, le mésonéphros forme un volumineux organe ovoïde qui fait sailli dans
la cavité cœlomique.
- ses tubes se jettent dans un canal collecteur longitudinal qui est le canal Mésonephrotiques ou
canal de Wolff
- une excroissance apparaît à la face médiale du mésonéphros. C'est une l'ébauche gonadique
(crête uro-génitale)

51. Un enfant nait avec une malformation des pavillons des ses orteils, comment
réagirez vous?
Le pavillon de l'orteil se forme au cours de la 6e semaine à partir de 6 éminences
mésenchymateuses des 2 premières arcs branchiaux suite à la complexité de sa formation,
le pavillon est assez exposé aux malformations fréquemment associés à d'autres anomalies.
+ Les malformations de pavillons du pavillon de l'orteil sont assez fréquentes, mineurs, ou
majeurs ; elles sont souvent gênantes et associées à d'autres malformations dont elles sont
des stigmates comme trisomie 21, 18, 13 ou le syndrome de Tuner.

52. Lors de l'examen du duodénum d'un embryon de 8e semaine. On note une


oblitération. De quelle anomalie s'agit-il?
- il ne s'agit pas d'une anomalie mais plutôt d'une oblitération physiologique duodénale
survenant à ce stade de la vie intra-utérine.
La lumière duodénale se repérmeabilisera peu à après.

53. Donner la formation de la grande courbure de l'estomac :


- dilatation fusiforme : 4e semaine (ébauche gastrique)
- double rotation : par rapport à l'axe longitudinale et par rapport à l'axe antéro-postérieure.
a) par rapport à l'axe longitudinal

C'est une rotation de 90° dans le sens de l'aiguille d'une montre


- la face gauche devient antérieure, la paroi antérieure sera innervée par le moyen gauche.
- le bord initialement postérieur se développe plus vite que le bord antérieur.
D’où, formation de la petite et grande courbure
b) la rotation par rapport à l'axe antero- postérieure
- évagination du mésogastre dorsal qui se développe pour forme le grand épiploon (futur tablier
épiploïque) fixe à la grande méso- côlon transverse.

54. C’est quoi l'hypertrichose?


Hypertrichose : anomalie de développement de phanères caractérisée par l'excès de pilosité.

55. Donner la composition de l'arc branchial?


Un arc branchial est un axe mésenchymateux tapissé à l'intérieur par de l'ectoblaste qui le
sépare d'un autre par un sillon profond. La poche ectobranchiale et à l'intérieur par
l'endoblaste qui est une évagination de l'intestin pharyngien pénétrant le mésenchyme à la
poche endoblastique.
+ Il est caractérisé par un ensemble musculaire proche, un composant nerveux spécifique et un
composant artériel.

56. Donner 5 critères de différenciation entre circulation fœtal et définitive.

Une circulation fœtal Circulation definitive


Une circulation du sang mêlé Établissement d'une circulation
(saturé à 80 %) à 2 circuits circuit pulmonaire
(petite) et circulation
systémique (grande)
L'existence de shunts comme - pas de shunt
le canal veineux d'Arantius en Oblitération des artères
1er phase de la gestation, le ombilicales donnent les
foramen ovale (trou de botal), ligaments ombilicaux
et le canal artériel de botal médiaux+artères vésicules
jusqu'enfin de gestation supérieur
L'absence de fonctionnalités Déclenchement de la fonction
des poumons et de sa petite respiratoire
circulation
Le sang oxygène est ramené à Le sang oxygéné est ramené
l'embryon /fœtus par des aux tissus par les artères
veines ombilical
Un rythme cardiaque Légère tachycardie
époustouflant (120-160 physiologique chez l'enfant et
batt/min bradycardie physiologique
chez les personnes âgées

57. L'ovotestis est l'une de caractéristique du pseudohermaphrodisme?


Faux, l'ovotestis n'est pas une caractéristique du pseudohermaphrodisme mais plutôt de
l'hermaphrodisme vrai.
L'ovotestis est une structure présentant les 2 gonades combinées

58. Expliquer comment la cryptorchidie peut entraîner la stérilité masculine ?


La Cryptorchidie : est une anomalie congénitale due à l'absence de migration de testicule dans
le scrotum. On parle aussi de l'ectopie testiculaire.
Dans ce cas, la gonade reste séquestrée soit dans la cavité abdomen ou le canal inguinal.
C'est une des troubles de spermatogenèse justifiés par la température élevée dans cavité
pelvienne ou dans les canaux inguinaux.

59. Donner 5 éléments de différence entre la circulation embryonnaire et circulation


fœtal.

Circulation embryonnaire Une circulation fœtal


Le cœur est un tube impair est Le cœur est une boucle (suite
unique résultant de la fusion à la plicature.
de 2 tubes endocardique
Il est constitué de 5 segments Les segments ont évolués par
dilatés qui sont de l'extrémité plicature du tube cardiaque
caudale à l'extrémité avec déplacement des cavités
céphalique primitives
- sinus veineux
- l'oreille primitive
- le ventricule primitif
- le bulbus cordis
- le conotruncus
Sa cavité est non -cloisonnée La cavité cardiaque se présente
4 cloisons dont 2 sillons sup ou
oreillettes et 2 cloisons inf ou
ventricules
Nous avons 2 réseaux Nous avons deux systèmes de
vasculaires primitifs : RVP intra vascularisation
embryonnaire et RVP extra Le syst artériel (arcs aortique,
embryonnaire artère primitive, vitelline et
Tronc vasculaire ombilical ombilicale)
portant des villosités et Le syst veineux (veine vitelline,
Troncs vitellins portant de la ombilicale et cordinale)
vésicule vitellins
Le cœur est provisoirement Le cœur est appendu dans la
attaché à la paroi dorsale de cavité par les vaisseaux à ses
l'embryon par la mésocarde extrémités. Uniquement le
dorsale. myocarde dorsal ayant
dégénéré.

60. Donner les composants du système veineux embryonnaire

Le système veine embryonnaire est constitué


+ Des veines vitellins (Omphalo mésentérique)
+ Des veines ombilicales (qui ramènent le sang oxygéné à l'embryon), elle régresse après la
naissance et
+ Des veines cordinales qui assurent le drainage de l'embryon
On a les V. C antérieure et V.C. postérieure

61. Le pseudo hermaphrodisme diffère t-il du testicule féminisant ?


Oui, il diffère par le fait :

Pseudohermaphrodisme Testicules féminisants


C'est lorsque le sexe L'individu est porteur de la
génotypique est masqué par un formule chromosome XY avec
phénotype correspondant au des organes externes
sexe opposé. Nous avons ici: d'apparence féminine
- le pseudohermaphrodisme A la base, il s'agit de manque
masculin XY (testicules) + de récepteur androgénique ou
phénotype feminin une non réponse des tissus aux
- le pseudohermaphrodisme complexes récepteurs à la base
feminin : XX (ovaire) + de di-hydro testostérone
phénotype masculin. Sd empêchant leur différenciation
surrénale génotalr en organes génitaux attendues

62. Le pronéphros se forme dans la localisation thoracolombaire vrai ou faux justifier


votre réponses

Faux, car le pronéphros se forme plutôt dans la région cervicales, au début de la 4e semaine. Il
ne développe pas. C’est le 1er appareil rénal. Très rudimentaire, il est formé de 10 amas
cellulaires constituant les néphrotomes et disparaît avant la fin de cette même 4e semaine.

63. L'urètre est un dérivé du bourgeon urétéral vrai ou faux justifié

Faux, car le bourgeon urétéral (par sa pénétration dans le blastème néphrogène) induit la
formation du système rénale (uretère, bassinet, grands et petits calices et tubules rénaux.
L'urètre dérive plutôt du sinus uro-génital primitif ensemble avec la vessie.

64. Le blastème métanéphrogène et le bourgeon cérébral forment au futur le rein


définitif ? Vrai ou faux justifier votre réponse?
Faux, le blastème métanéphrogène et le bourgeon cérébral interagissent pour finalement
former le système excréteur rénal.
Il ne participe pas à la formation du 3e appareil rénal ou Métanéphros ou rein définitif qui
apparaît à la 5 e semaine dans la région pelvienne. Les éléments sécrétoire dérivent du
mésoblaste intermédiaire et forment les reins métanéphrogène.