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L'albinisme

Objectif : La peau ou la rétine doivent leur pigmentation à une


substance foncée appelée mélanine (du grec mélanos qui signifie
noir). L'albinisme (du latin albus qui signifie blanc) se manifeste
par une peau blanche, des yeux rouges. D'où provient cette
absence de mélanine ? Comment des enzymes peuvent-elles
avoir une influence sur le phénotype d'un individu ?

Les causes de l'albinisme


a. L'intervention des enzymes dans la
synthèse de mélanine
La synthèse de mélanine a lieu dans le cytoplasme des
mélanocytes. A partir d'un acide aminé, la tyrosine, une
succession de réactions chimiques comportant six étapes aboutit
à la mélanine. Chaque étape est rendue possible par l'activité
d'une enzyme spécifique.

Sans enzyme, aucune de ces six réactions ne pourrait se dérouler


dans les conditions de température qui règnent à l'intérieur de la
cellule. Les deux premières étapes sont catalysées par une même
enzyme : la tyrosinase. Le défaut d'activité de cette enzyme est
responsable de l'absence de mélanine, donc de l'albinisme. Il en
sera de même pour toute déficience de n'importe laquelle des
enzymes impliquées dans cette chaîne de biosynthèse. C'est le
principe du « maillon faible » : le dysfonctionnement d'une
seule enzyme suffit à bloquer la production de la molécule
finale, ici la mélanine.

b. Liens entre génotype et phénotype


Plusieurs enzymes sont nécessaires pour effectuer la synthèse de
mélanine. Ces enzymes sont des protéines. Comme toutes les
protéines, leur fabrication est gouvernée par des gènes situés
dans les chromosomes.
Si le gène contrôlant la synthèse de la tyrosinase est altéré,
l'individu peut avoir un phénotype albinos. Mais ce même
phénotype albinos peut aussi provenir de l'altération d'un autre
gène responsable de la synthèse d'une autre enzyme impliquée
dans la chaîne de réactions conduisant de la tyrosine à la
mélanine.
Le gène de la tyrosinase est situé sur un autosome, c'est-à-
dire un chromosome autre que X ou Y. L'allèle muté est récessif.
Si l'autre chromosome homologue porte l'allèle normal,
l'individu est normalement pigmenté. Des parents hétérozygotes
(porteurs d'un allèle normal et d'un allèle muté pour le même
gène impliqué dans la biosynthèse de mélanine) ont une chance
sur quatre d'avoir un enfant albinos.
Donc plusieurs génotypes distincts (caractérisés par des
mutations affectant différents gènes qui gouvernent les
différentes enzymes impliquées dans la chaîne de biosynthèse de
la mélanine) peuvent conduire à un même phénotype
Cet exemple montre aussi l'importance du fonctionnement des
enzymes sur le phénotype. Comme dans le cas de la
phénylcétonurie, une anomalie de structure de l'enzyme
s'accompagne d'une anomalie de fonctionnement, qui a des
répercussions importantes sur l'organisme.

L'essentiel
L'albinisme est un caractère héréditaire d'origine génétique.
L'absence de production de mélanine se traduit à l'échelle de
l'organisme par une peau très claire. Le phénotype albinos est dû
à une particularité allélique d'un des gènes impliqués dans le
contrôle d'une des enzymes catalysant la biosynthèse de la
mélanine.