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Le rachitisme carentiel

I. INTRODUCTION - DEFINITION
Le rachitisme carentiel= le rachitisme Vitamino-sensible est un défaut de minéralisation du tissu pré-osseux touchant un
organisme en état de croissance rapide (exclusivement l’enfant = 0-16ans), lié à une carence ( <10UI) en vitamine D.
Chez l’adulte, on parle d’ostéomalacie.
C'est une affection grave car elle peut mettre en jeu le pronostic vital et peut être source de séquelles orthopédiques.
II. EPIDEMIOLOGIE
 Avant la mise en place du programme national de lutte contre le rachitisme carentiel : l’incidence est de l’ordre de
10,2%, surtout en période d’ensoleillement minime = fin de l’hiver et printemps (juste après l’indépendance 1/3 enfants
est atteint).
 Aujourd’hui : la prévention du rachitisme par la prise systématique de Vitamine D chez les jeunes nourrissons a rendu
cette pathologie exceptionnelle, on rencontre plus souvent des rachitismes non carentiels ou des formes cliniques
particulières (rachitismes précoces et tardifs).
 Pic d’âge : 6 à9 mois +++ jusqu'à 18mois. - Sexe : masculine+++ avant 18 mois.
 Prévention : une supplémentation quotidienne en vitamine D est indispensable.
 Dépistage : fait partie de l'examen systématique d'un nourrisson.
 Lié surtout aux mauvaises condistions socio-économiques.
III. PHYSIOPATHOLOGIE DU RACHITISME CARENTIEL
METABOLISME DE LA VITAMINE D
 Origines : la vitamine D3 représente 80%.
- Endogène 80%: au niveau de la peau à partir du 7 dihydro-cholestérol (provitamine D3) par photo-activation (U.V) en
cholécalciférol (Vit D3).
- Exogène 20% : alimentaires (cholécalciférol ou vitamine D3 / ergocalciférol ou vitamine D2), absorbée par le grêle.
 Métabolisme (activation et stockage) : La vitamines D (cholécalciférol et ergocalciférol) est une pro-hormone inactive et
va subir a 02 hydroxylations pour qu’elle soit active :
La 1ère : au niveau du foie où elle est transformée en 25 OHD ou calcidiol (par le 25hydroxylase) et stockée au niveau
des muscles et de tissu adipeux (durée de vie = 2-4mois) = le reflet des réserves en vitamine D, si besoin elle est
libérée vers le rein.
La 2ème : au niveau du rein ou elle est transformée en 1,25 (OH)2D ou calcitriol (par le 1hydroxylase) qui est le
métabolite actif de la vitamine D, hydroxylation rapide ( durée de vie =4h). La synthèse de calcitriol est favorisée par la
Parathormone + inhibé par le calcitriol lui-même + régulée par la calcémie.
 Transporteur : DBP (vitamin D-binding protein)
 Rôle physiologique de calcitriol :
- Au niveau de l’intestin : absorption du calcium et du phosphore + synthèse du transporteur de calcium : la CaBP
- Au niveau de l'os : il favorise la minéralisation +résorption du squelette.
- Au niveau du rein : la réabsorption du calcium + phosphore
 Rôle physiologique de PTH :
- Ca2+ : stimule l’absorption intestinale + Réabsorption rénale + ostéolyse => Hypercalcémie
- Phosphore : stimule ostéolyse(resorption)=> Phosphatase alcaline / inhibe la réabsorption rénale =>
Hypophosphorémie
 Sources de Vit D :
- Ensoleillement: 2Fois/semaine + au moins 25% de surface corporelle de 10h-16h (été / printemps).
- Alimentation : huile de foie morue+++, sardine, thon conserve, lait de vache- - -,le jaune d'oeuf
- Enrichissement artificiel.
Pour le nourrisson : la réserve vitaminique d'origine maternelle + le lait maternel (généralement faible) + la synthèse cutanée
 Facteurs influençant : le stockage dépend du Poids (stocké dans les cellules graisseuses) +Teint (plus sombre plus lent,
parce qu’il rentre en compétition avec la mélanine pour s’attacher au cholestérol).
MECANISME DU RACHICISME (cycle vicieux)
Diminution de la Vitamine D  une diminution de l’absorption de Ca Hypocalcémie une augmentation de la PTH 
résorbe l’os (principal stock de calcium) = aggravation de l’état d’os + réabsorber le calcium par le rein  Calcémie normale+
Os est fragile, mou + augmenter la phosphaturie + diminuer la phosphorémie au niveau des :
Métaphyses : une prolifération cartilagineuse anarchique sans calcification ( os transparent a l’intérieur), en dépassant
les limites et en rendent les extrémités gonflées et déformées (bourrelet épiphysaire, chapelet costal).
Epiphyses fertiles: lésions osseuses .
Diaphyses : il y aura résorption des travées calcifiées laissant place à des formations ostéoïdes non-calcifiées.
+ Retard d’apparition dentaire + accidents neurologiques/musculaires/cardiaques + hypocalcémie secondaire.

Salhi S.E
TAUX DU VIT D (machi kima BEO : déficit <10 / insuffisance 10-20 / optimal 20-60 / élevé 60-90 / toxique >90)
Taux du Vit D (UI/L) Niveau du Vit D 20-30 Insuffisance
0-10 Carence >30 Optimale
10-20 Déficit >200 Dose toxique
Un taux de 10ng/ml de Vit D suffit pour ne pas avoir le rachitisme. Mais un taux de 30ng/ml au moins est nécessaire pour avoir
une bonne croissance osseuse
La dose toxique est exceptionnelle, si on prend 200 miles UI chaque jours pendant 6 mois ou si mutation génétique
(Syndrome d d’Hypersensibilité a la Vit D).
Besoins (dépendent de l’âge) : dans les 18 premiers mois de vie : 400 – 800 UI/ jour.
IV. ETUDE CLINIQUE
A. Circonstances de découverte
 Lors d’une visite systématique : à l’occasion d’une radiographie / devant un tableau de malnutrition/ retard des
acquisitions motrices (posture et marche) +++
 Exceptionnellement : à l'occasion d'une broncho-pneumopathie dyspnéisante /un laryngospasme / une convulsion sans
fièvre.
B. Signes osseux

Crane Os longs des membres


 Les bourrelets ou nouures épiphysaires : notamment aux poignets +
 Craniotabès : la pression de la région
chevilles, palpables et parfois visibles.
pariéto-occipitale révèle une sensation
 Les déformations (incurvations) des membres : affectent principalement
de « balle de tenis =pingpong », c’est
les membres inférieurs (sous l’effet de pesanteur+++), surtout après
physiologique avant 3mois.
l’acquisition de la marche. Le plus souvent il s’agit d’un genu-varum
 Plagiocéphalie : aplatissement
symétrique (jambes en parenthèses) ; parfois un genu-valgum ou une
occipital
démarche dandinante par coxa-vara (fermeture de l’angle cervicofémoral)
 Fermeture retardée des fontanelles.
peuvent s’observer, parfois boiterie.
 Proéminence des bosses frontales
 Fractures spontanées : au stade avancé.
Rachis Thorax
 Le chapelet costal : signe fréquent et classique. Ce sont des nodosités
visibles ou palpables liées à l’hypertrophie de la jonction chondro-costale.
 Cyphose dorso-lombaire par
 Elargissement des bases thoraciques : secondaires au ramollissement des
hypotonie musculaire : dans
arcs costaux, à l’hypotonie des muscles respiratoires et abdominaux, et au
les rachitismes sévères et
décubitus.
d’évolution prolongée.
 Aplatissement antéro-postérieur+ trachéomalacie.
 Rétrécissement sous mammaire.
C. Les signes extra – osseux

Sont dominés par les manifestations cliniques de l’hypocalcémie :


1. Troubles mineurs de l'excitabilité
initialement, à type d’irritabilité
neuromusculaire
2. Convulsions peuvent mettre en jeu le pronostic vital
3. La tétanie + le laryngospasme +
Onde T ample et pointue, QT allongé qui peuvent entrainer un risque d’arrêt
les troubles du rythme cardiaque
cardiaque
(rare)
4. L’hypotonie musculaire + le Constants. L’hypotonie de la sangle abdominale se traduit par un gros ventre=
retard des acquisitions motrices ventre de Batracien + une hernie ombilicale+ l’enfant ne retient pas sa tète ni la
(la marche…) position assise.
5. Retard d’éruption dentaire altération de l'émail des dents de lait.
l’insuffisance fonctionnelle des muscles respiratoires associée à la mollesse de la
6. Poumon rachitique
cage thoracique crée de mauvaises conditions de ventilation, favorisant la survenue
d’obstruction et d’infections bronchiques traînantes.
7. Des signes hématologiques Pâleur (Anémie hypochrome modérée), splénomégalie (possible), micro-
adénopathies, hypertrophie amygdalienne.
8. Retard staturo- pondéral dans les formes graves et prolongées,
c’est rare
R !! la boiterie n’est pas toujours d’origine orthopédique, elle peut être due au rachitisme par coxa vara
raccourcissement de la jambe .

V. EXAMENS PARACLINIQUES
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A. Examens radiologiques

Les signes radiologiques sont précoces (existent parfois au stade infra-clinique) et permettent de confirmer le diagnostic.
1. Un poignet de face a. Anomalies métaphysaires (précoces)
et/ou genou de face : . Elargissement de l’espace métaphyso-diaphysaire.
au moindre doute, . Ligne métaphysaire incurvée en cupule, d’aspect flou, frangé, dentelé et présente des
c’est là, en effet, que prolongements latéraux (spicules) réalisant l'image "en toit de pagode".
se trouvent les . aspect feuilleté du cartilage
cartilages de b. Anomalies épiphysaires
croissance les plus . Les noyaux épiphysaires sont d’apparition tardive, ils sont flous, petits et irréguliers.
actif.
c. Anomalies diaphysaires (plus tardives)
. Déminéralisation (diminution de la densité osseuse)
. Des corticales mal-dessinées avec dédoublement périosté.
. Déformation diaphysaire à type d’incurvation à concavité interne.
. Pseudo-fractures de LOOSER MILKMAN (trait radio-transparent perpendiculaire à l’axe de l’os)
. Fractures spontanées sous périostées plus rarement+ fracture en cheuveux.

2. Anomalies . Voûte crânienne souvent amincie . Aspect en poils de brosse


crâniennes . Retard d’ossification des sutures . Déminéralisation osseuse
. Empreinte des circonvolutions cérébrales
3. Anomalies . Élargissement de l’extrémité antérieure des côtes en « bouchon de champagne »
thoraciques (correspondant au chapelet costal).
. Dans les formes graves, déminéralisation et fractures des extrémités postérieures avec cals.
. Poumon rachitique : aspect de poumon sale, troubles de ventilation…
4. Anomalies du rachis . Scoliose, ostéoporose
B. Manifestations biologiques

1. Examen de 1ère intention : Bilan phosphocalcique + PTH + Vit D3 totale : les stades de Fraser :

Stade Calcémie Phosphorémie Aminoacidurie


Début de la carence, la réponse à la PTH n’est pas
1 basse Normale Absente
encore adaptée (PTH normal)
La réaction hyperparathyroidienne devient efficace
2 normale Basse Augmentée
(PTH élevé)
Carence prolongée et sévère en vitamine D Basse (par non réponse,
3 Basse Augmentée
(PTH élevé) résistance osseuse à la PTH)
Le dosage de la 25 OH D3 totale (D2+D3) : dans le sang constitue un excellent moyen de confirmer la carence en vitamine D =
taux très bas (D2 ne constitue à elle seule que 20% de la vit D totale)
2. Examen de 2ème intention :
 Le dosage du Vit D active : Pas en 1ère intention, indiqué si résistance au traitement.
Pour QCM:
Il fait appel au dosage de la vitamine qui n’est pas indispensable au diagnostic positif (le test thérapeutique confirme le
diagnostic) test thérapeutique : remplace le dosage de Vit D totale (car il est très cher). On donne la Vit D au patient suspect
puis on dose la calcémie à J 21 :
Si pas d’amélioration : on donne une autre dose de Vit D. – Si amélioration : rachitisme Les dosages hormonaux ne sont
pas systématiques, On dose la calcémie + la phosphorémie + l’activité phosphatase alcaline sérique.

3. Signes biologiques : Phosphatase alcalines ↑ PTH ↑ Phosphaturie ↑ Calciurie↓ VIT D3↓ Aminoacidurie↑ Kaliémie↓
Magnésimie ↓ + Anémie hypochrome microcytaire + Glycosurie discrète
Diagnostic positif du rachitisme : Signes cliniques + Signes radiologiques + biologiques ( ??) + Test thérapeutique
VI. EVOLUTION ET COMPLICATIONS
Complications
- Les infections bronchopulmonaires répétées et traînantes (à cause de la mollesse du grill costal et de l’hypotonie
musculaire).

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- Les conséquences de l’hypocalcémie (une crise convulsive non fébrile + un laryngospasme + un accès de tétanie + une
dyspnée laryngée inspiratoire).
- Complication séquellaire (coxa-vara/genu varum)
Evolution
- Elle est favorable sous traitement, mais se fait parfois avec des séquelles orthopédiques.
- En dehors de ces complications, le rachitisme carentiel peut évoluer spontanément vers la guérison, le plus souvent avec des
séquelles orthopédiques (déformation du thorax, du rachis et surtout des membres).
VII. FORMES CLINIQUES
- Formes compliquées / non compliquées
- Formes selon l’âge :
o Rachitisme précoce : se manifeste surtout par des convulsions apyrétiques, retrouvé soit chez le prématuré (ses besoins en
vitamine D sont accrus) soit en cas de déficit de Vit D chez une femme enceinte.
o Rachitisme tardif : Cette forme peut se voir dans la seconde enfance ou l’adolescence. Se traduit par des douleurs osseuses
et une asthénie chez les adolescents (surtout les filles) dont le mode de vie les prive d’une exposition solaire suffisante. La
sensibilité à la vitamine D est le meilleur test.
- Forme selon l’intensité :
o forme fruste, fréquente + de découverte surtout radiologique.
o forme grave, exceptionnelle.
VIII. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

1. Au début la difficulté essentielle est de reconnaître le rachitisme carentiel.


2. Chez le
difficulté de préciser l’étiologie d’une hypocalcémie.
nourrisson
1- Les ostéochondrodystrophies
3. Au stade évolué
2- L’hypophosphatasie congénitale (phosphatases alcalines très basses)
1. Par trouble de l’absorption de la vitamine D
1- malabsorption intestinale (maladie cœliaque, résection intestinale).
2- atrésie des voies biliaires.
2. Par trouble du métabolisme de la vitamine D

a-Foie : 1-Affections hépatiques graves (cirrhose) : par anomalie de la 25 hydroxylation hépatique.


2-Anti-convulsivants (phénobarbital, phénytoîdes) : Par activation enzymatique, en particulier de la 25
hydroxylation hépatique et d’enzymes dégradant la vitamine D. Ils augmentent ainsi les besoins en
vitamine D.
b-Rein : 1-insuffisance rénale chronique sévère : avec troubles de la 1-alpha-hydroxylation rénale.
4. les rachitismes
2-Le rachitisme vitamino-résistant type Prader : Trouble de la 1-alpha hydroxylation rénale ou à une
vitamino-
insensibilité des récepteurs périphériques à la 1-25 OH2 D3.
résistants
(rachitismes non 3. Par trouble du métabolisme du phosphore
carentiels) +++ 1- Rachitisme hypophosphatémique familial ou héréditaire. Le trouble primitif est une anomalie de
réabsorption tubulaire du phosphore.
2- Les hypophosphorémies au cours de certains tumeurs : Tumeur bénigne mésenchymateuse du
squelette, dont l’ablation conduit à la guérison du rachitisme ; Neurofibromatose de Recklinghausen ;
Dysplasie fibreuse d’Albright.
3- Les carences en phosphore : très rares chez l’enfant.
4. Par tubulopathies
1-Acidoses rénales primitives.
2-Le syndrome de De Tony-Debré-Fanconi (insuffisance fonctionnelle du tubule rénal, congénitale,
idiopathique ou secondaire à diverses affections métaboliques).

IX. ETIOLOGIES DU RACHITISME CARENTIEL


1/ CARENCE D’APPORT : Besoins journaliers d’un enfant de 18 premiers mois de vie: 400 à 800 UI /j
2/ MALABSORPTION
3/ FACTEURS FAVORISANTS :
Vitamine D exogène insuffisante :- Prématuré - Jumeaux, hypotrophe - Mère carencée
- Carence alimentaire (attention aux sévices !!) - Absence de supplémentation
Vitamine D endogène non synthétisée : ensoleillement insuffisant :
- Citadin, ville polluée - Enfant couvert - Fin de l’hiver - Peau pigmentée - Obésité

X.TRAITEMENT

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A. Traitement curatif
But :
1. Corriger rapidement les paramètres biologiques perturbés.
2. De reminéraliser l’os.
3. Les déformations, si elles existent, se remodèlent plus lentement en plusieurs mois et peuvent parfois nécessiter un
traitement orthopédique d’appoint.
La base du traitement : est la vitamine D synthétique et le calcium.
Modalités du traitement : ca dépend du bilan biologique
Armes thérapeutiques : efficacité comparable pour D3 et D2
a-Vitamine D3 BON* : ampoule de 200 000 UI (5mg) b -Vitamine D2 Stérogyl* : 1 goutte = 400 UI
c-Vitamine D2 Stérogyl 15 A* : ampoule de 600 000 UI (15mg) d-Calcium par voie orale
e-Calcium injectable (gluconate de calcium ou chlorure de calcium)
Si forme grave (bronchospasme/ fracture/ troubles cardiaque / convulsion infections respiratoires…)  Hospitalisation
1-Correction de la calcémie (en cas d’hypocalcémie = stade 1+3 de Fraser) :
1-En cas d’absence de signes d’hypocalcémie : 2-En cas de présence de signes d’hypocalcémie :
-Dose de charge en IVD de calcium en urgence.
-Correction de l’hypocalcémie sur 48h en IV (Perfusion de
-Dose d’entretien en 48H
1000mg/m2/jr de calcium dilué dans une ration de SGI à 10%).
-Surveillance rapprochée du patient (auscultation
-Surveillance rapprochée du patient (auscultation cardiaque+++)
cardiaque+++)
Apres normalisation de la calcémie, on continue une supplémentation per os (0,5 à 1 g/j) pendant au moins 1 mois (3mois) en
ambulatoire.
2-Correction de la vit D : en ambulatoire,
- Si les parents sont coopératifs (machi les algériens) : administration orale de doses quotidiennes de 2000 à 5000 UI
pendant 4 à 8 semaines (en moyenne = 4000 UI /jour). Puis le relais est pris par le traitement prophylactique.
- Sinon : selon le taux du Vit D,
Vit D < 10ng/ ml 2 Ampoules de 200,000 UI en 02 mois
10 ng/ml < VitD < 20 ng/ml 2 Ampoules de 200,000 UI en 02 mois
20 ng/ml < VitD < 30 ng/ml 1 Ampoules de 200,000 UI
Doser Vit D à J15 puis à J 21 :
-Si résistance au traitement : reprendre la même schéma une deuxième fois.
-Si persistance de la résistance : suspecter un rachitisme vitamino-resistant et élargir les examens complémentaires( dosage
de Vit D active+++)
R !! si insuffisance hépatique ou rénale on donne la vit D active (IH=25 OHD / IR=1,25 (OH)2D), si non
en dehors de ca on donne la Vit D non active.
Surveillance du traitement :
- Clinique
- Biologique : la normalisation de la phosphorémie se fait en quelques jours, suivie de la calciurie et enfin de
l'activité phosphatase signant la reminéralisation osseuse et donc la guérison, la calcémie se normalise pendant la
1ère semaine.
-Radiologique : les 1ers signes radiologiques de reminéralisation apparaissent après 3 semaines à 1 mois avec la densification
de la ligne métaphyso-épiphysaire puis des épiphyses et plus tard l'épaississement des corticales. Le remodelage de l'os se
produit dans les mois suivants , les déformation osseuses se corrige lentement 2-3ans, mais des déformations importantes
peuvent persister dans les formes évoluées justifiant des corrections orthopédiques ultérieures,
Intérêt de la télémétrie : calcul de l’ange de déformation. Si angle important → traitement orthopédique : orthèse, plâtre ou
ostéotomie de redressement).
B. Traitement préventif

Doit être obligatoire et systématique chez toute la population, notamment les nourrissons, même ceux allaités au sein :
A. Non médicamenteuse : c’est la plus importatnte
- Allaitement maternel+ alimentation diversifiée ( saumon / thon / sardin… > 2f/sem).
- Exposition régulière au soleil : exposer 25 % de la peau 2 fois/ semaine pendant 10 mn (15 mn pour l’obèse et la
brun), entre 10h et 15h.
B. Médicamenteuse : dose de charge : 1 Ampoule de 200,000 UI a 1 mois a 6 mois pour tous les nourissons

Salhi S.E
CAT Polycop :
a) En cas de rachitisme sans hypocalcémie :
BEO en plus : Supplémentation calcique per os a 1000UI/M2/Jr ( +prolongé si déminéralisation intense) âpres 2jrs Vit D
- Si les parents sont coopératifs : administration orale de doses quotidiennes de 2000 à 5000 UI pendant 4 à 8
semaines (en moyenne = 4000 UI /jour). Puis le relais est pris par le traitement prophylactique.
- Sinon : administration d’une dose de charge unique orale de 200 000 à 600 000 UI.

b) En cas de rachitisme avec hypocalcémie (stade 1 et 3 de Fraser) :


- Correction initiale de la calcémie, par voie veineuse pendant 24h : gluconate de calcium 50 à 100 mg/kg/24h avec du
SGI à 10%. Puis relais par voie orale pendant 10 à 15 jours (500 à 1000 mg/24h).
- Simultanément (48h plus tard), vitaminothérapie par vitamine D par voie orale (prise unique à 100 000 – 200 000 UI)

Salhi S.E

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