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Diagnostic d’une paralysie périphérique


C. Gitiaux, S. Quijano-Roy

Le terme de paralysie périphérique désigne les déficits de la force musculaire résultant par définition d’une
atteinte du système nerveux périphérique : corne antérieure de la moelle, nerf périphérique, jonction
neuromusculaire, muscle. La démarche diagnostique nécessite de repérer le déficit neurologique, son
origine périphérique et d’en préciser la topographie, selon les données cliniques et neurophysiologiques.
La démarche diagnostique est présentée dans cet article en fonction des tranches d’âges : nouveau-né,
nourrisson, enfants car le tableau clinique et les étiologies sont différentes. Chez le nouveau-né et le
nourrisson, l’atteinte du système nerveux périphérique se présente généralement par un trouble du tonus
parfois difficile à différencier d’une hypotonie liée à une lésion du système nerveux central. Il faut dans
ce cas suivre régulièrement le nouveau-né ou le nourrisson et savoir choisir les examens complémentaires
adéquats.
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Mots-clés : Déficit moteur ; Système nerveux périphérique ; Neuropathie périphérique

Plan Chez le nouveau-né et le nourrisson


■ Diagnostic positif du déficit moteur par atteinte du système Les troubles du tonus constituent le principal symptôme neu-
nerveux périphérique 1 rologique anormal de l’examen clinique et correspond le plus
Chez le nouveau-né et le nourrisson 1 souvent à une atteinte du système nerveux central. Plus rarement,
Chez l’enfant 2 il s’agit d’une hypotonie paralytique liée à une atteinte localisée
ou généralisée du système nerveux périphérique. L’examen cli-
■ Diagnostic topographique de l’atteinte du système nerveux nique a pour but de rechercher des arguments en faveur d’une
périphérique 3 atteinte périphérique : hypotonie globale axiale et des membres,
Dosage des créatine-phosphokinases (CPK) 3 faiblesse musculaire, réflexes ostéotendineux absents ou faibles,
Électroneuromyogramme (ENMG) 3 hypotrophie musculaire avec développement cognitif et péri-
Biopsie musculaire 4 mètre crânien normal. L’examen clinique repose tout d’abord sur
Imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire 4 l’observation globale du tonus, de la motricité volontaire spon-
■ Diagnostic étiologique chez le nouveau-né et le nourrisson 4 tanée et sur le recueil des constatations de l’entourage. L’activité
Atteinte localisée 4 motrice spontanée varie considérablement selon l’état de veille ou
Atteinte diffuse 5 de sommeil. La gesticulation spontanée est le meilleur indicateur
■ Diagnostic étiologique chez l’enfant 6 de la force musculaire à cet âge. Elle doit être harmonieuse, fré-
Atteinte localisée 6 quente, vigoureuse et bilatérale. Au contraire, le repos complet des
Atteinte diffuse d’installation aiguë 7 membres dans le plan du lit peut être un signe de déficit moteur
Atteinte diffuse d’installation progressive 8 et il va falloir alors chercher à évaluer la force musculaire. Après
six mois, il faut aussi examiner le nourrisson en position assise.
■ Conclusion 9
Ensuite, il faut observer le mode de déplacement sur le sol, la
façon de se lever du sol ou d’un lit puis la marche, la course et la
montée et descente des escaliers. Ceci peut permettre d’objectiver
un déficit moteur mieux qu’une étude de la force segmentaire des
 Diagnostic positif du déficit membres inférieurs.
La deuxième étape de l’examen est l’examen de chaque segment
moteur par atteinte du système de membre pour pouvoir établir un bilan musculaire. Les deux
côtés doivent être testés simultanément à la recherche d’une asy-
nerveux périphérique métrie. L’étude de la motricité de la face est un élément primordial
à évaluer dans la démarche diagnostique. Les muscles orbiculaires
La mise en évidence, par l’examen clinique, d’un déficit moteur des paupières peuvent être examinés en soufflant doucement sur
dont l’origine pourrait être une atteinte du système nerveux péri- les globes oculaires, ce qui permet aussi de s’assurer de la présence
phérique est l’étape clé à partir de laquelle peuvent être élaborées du réflexe de clignement. Les orbiculaires des lèvres sont obser-
les hypothèses étiologiques et qui détermine le choix et la hiérar- vés lors de la succion, une asymétrie faciale est reconnue lors des
chie des examens complémentaires à réaliser. pleurs. Une amimie ou une atteinte oculomotrice oriente vers une

EMC - Pédiatrie 1
Volume 8 > n◦ 3 > juillet 2013
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(13)15595-8
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Hypotonie

Paralysie des Paralysie et


Paralysie focalisée
quatre membres limitations
articulaires

Visage expressif Antécédents Paralysie


Amimie Lésion Atteinte des
Aréflexie Aréflexie de myasthénie plexus brachial Arthrogrypose
faciale traumatique nerfs
Fasciculations maternelle Agénésie
de la moelle crâniens
musculaire

Bilan
Myopathie étiologique
congénitale Myasthénie IRM Maladie de Syndrome de d’une
Amyotrophie Neuropathie ENMG
Syndrome transitoire médullaire Steinert Moebius arthrogrypose
spinale congénitale
myasthénique transmise
congénital

Génétique
Dosage des
Biopsie
ENMG anticorps
Gène SMN musculaire
Génétique anti-RACh
Génétique
chez la mère

Figure 1. Arbre décisionnel. Hypotonie périphérique (paralytique) chez le nouveau-né. ENMG : électroneuromyogramme ; IRM : imagerie par résonance
magnétique ; RACh : récepteur de l’acétylcholine ; SMN : survival of motor neuron.

atteinte musculaire ou, s’il existe des fluctuations diurnes, vers une faire envisager trois hypothèses principales (cf. infra) : maladie de
anomalie de la jonction neuromusculaire. L’examen de la langue Steinert, myasthénie néonatale transmise ou congénitale, forme
au repos cherche à détecter des fasciculations orientant vers une précoce pseudomyopathique du syndrome de Prader-Willi.
atteinte neurogénique des paires crâniennes, notamment de la
corne antérieure. La force musculaire des membres supérieurs,
ainsi que la motricité fine, sont examinées en faisant prendre un
objet présenté au-dessus du nourrisson et en le faisant se redresser.
Chez l’enfant
Pour examiner les muscles des membres inférieurs, il peut parfois L’examen se rapproche plus de celui de l’adulte et la force
être utile d’allonger le nourrisson sur le ventre, au bord de la table, musculaire peut être examinée de façon segmentaire. La force
jambes pendantes et de lui stimuler les pieds. La stimulation de la musculaire peut être évaluée en faisant monter les escaliers ou
plante des pieds permet d’apprécier de façon globale la ceinture sur un tabouret, en faisant se relever du sol (recherche du signe
pelvienne et de faire le bilan musculaire des muscles des jambes et de Gowers), se lever du lit, ou en levant la tête dans une position
des pieds. De même pour les membres supérieurs, la stimulation allongée (recherche d’une faiblesse des fléchisseurs du cou).
de la partie latérale du thorax et des lombes en position assise Le reste de l’examen clinique, quel que soit l’âge de l’enfant,
permet de mettre en jeu les muscles de l’épaule et d’évaluer le doit rechercher les signes associés au déficit moteur permettant de
redressement actif du dos. donner une orientation topographique : étude des réflexes ostéo-
Le thorax est examiné à la recherche d’une déformation : tendineux, des réflexes cutanés abdominaux, des réflexes pelviens,
un aplatissement antéropostérieur signe une atteinte diffuse des étude de la sensibilité, aspect des masses musculaires (amyo-
muscles respiratoires (myopathies), un enfoncement du tho- trophie). Il faut aussi rechercher des rétractions articulaires ou
rax en « coup de hache » sous-mamelonnaire avec évasement des déformations ostéoarticulaires. Ces atteintes orthopédiques
en « auvent » des dernières côtes et déformation en « proue de peuvent constituer un signe d’appel car elles sont source d’une
navire » traduit un respect relatif du diaphragme par rapport gêne fonctionnelle plus que le déficit moteur lui-même. Cer-
aux intercostaux (amyotrophie spinale). La mécanique ventila- taines situations orthopédiques particulières comme la luxation
toire est appréciée chez le nourrisson en décubitus dorsal, ce de hanche, les pieds bots ou creux, les mains bottes et la sco-
qui permet de repérer, par exemple, des signes de dysfonc- liose congénitale ne doivent pas faire méconnaître un déficit
tion diaphragmatique (il n’existe pas d’expansion simultanée neurologique qui en serait la cause. L’arthrogrypose congénitale,
du thorax et de l’abdomen mais au contraire une dépression définie par la rétraction et le blocage en mauvaise position pen-
abdominale) ou des signes de paralysie des intercostaux entraî- dant la grossesse d’au moins deux articulations, témoigne d’une
nant un balancement thoracoabdominal (l’inspiration n’est pas hypomobilité fœtale dans les premiers mois de grossesse et peut
accompagnée d’une expansion thoracique proportionnelle mais résulter d’une atteinte du système nerveux périphérique ou du
plutôt d’une dépression ; l’abdomen en revanche montre une système nerveux central. Le diagnostic étiologique des arthro-
expansion). gryposes est souvent très complexe car l’atteinte primitive qui
Au terme de cet examen, chez le nouveau-né et le nourris- entraîne l’hypomobilité fœtale peut ne pas être évidente après
son, une première orientation diagnostique peut être établie en la naissance. Enfin, l’étude du muscle est elle aussi importante et
fonction de l’étendue de l’atteinte, diffuse ou localisée, et des recherche une amyotrophie focalisée ou au contraire une pseudo-
signes associés à la paralysie, anamnèse, atteinte faciale, atteintes hypertrophie, une myotonie (par percussion de la langue ou de
« extra »-neurologiques (rétractions, etc.) (Fig. 1). À noter que chez l’éminence thénar ou par réalisation d’une contraction prolon-
le nouveau-né, la présence d’une hypotonie globale et massive, gée) : il apparaît alors une contraction lente retardée et prolongée.
sans contexte malformatif ni souffrance fœtale évidente, associée Au terme de cet examen, chez l’enfant, il est donc possible
à des troubles de la succion–déglutition et de la respiration, doit de conclure à une suspicion de déficit moteur par atteinte du

2 EMC - Pédiatrie
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Déficit moteur

Aigu Subaigu/chronique

Déficit moteur Déficit moteur Déficit moteur Déficit moteur


Post-traumatique Unilatéral
bilatéral unilatéral proximal distal

Polyradiculonévrite Accident Hémiplégie Dystrophie musculaire


aiguë vasculaire Paraplégie Tumeur Myopathie Neuropathie
Myélite aiguë cérébral Vascularite Amyotrophie spinale héréditaire
Compression Pseudodéficit proximale
médullaire (fracture)
Myasthénie
Dermatomyosite
Pseudodéficit IRM
Biopsie musculaire ENMG
(arthrite, IRM cérébrale cérébrale
spondylodiscite)

IRM médullaire
ENMG
PL
CPK

Figure 2. Arbre décisionnel. Troubles de la marche liés à un déficit moteur chez l’enfant. IRM : imagerie par résonance magnétique ; ENMG : électroneu-
romyogramme ; PL : ponction lombaire ; CPK : créatine–phosphokinases.

système nerveux périphérique et de chercher des arguments analyse clinique préalable précise. Sa réalisation et son inter-
pour orienter le bilan étiologique et ainsi prévoir les examens prétation sont d’autant plus difficiles que l’enfant est jeune,
complémentaires adéquats. L’anomalie de la marche est souvent notamment chez les moins de deux ans. Tout particulièrement,
un signe d’appel motivant une consultation médicale (Fig. 2). Il sa contribution au diagnostic peut être majeure dans cette classe
est important d’éliminer un pseudodéficit moteur par impotence d’âge car les signes neurologiques peuvent être moins spécifiques.
fonctionnelle douloureuse (fracture, arthrite), une hypotonie L’activation volontaire des muscles peut être un problème chez
par déficit moteur d’origine centrale. En cas de doute, les exa- l’enfant en raison du manque de coopération, rendant l’analyse
mens cliniques successifs peuvent être utiles afin de confirmer du recrutement difficile ou impossible. Le choix des muscles à
l’évolution de l’hypotonie vers un tableau d’atteinte périphérique. tester est donc prioritaire et doit favoriser les muscles facilement
Par ailleurs, il existe certaines pathologies où le déficit moteur activés par l’enfant à l’aide de stimuli simples. Les muscles plus
peut résulter à la fois d’une lésion du système nerveux central faciles à activer sont, dans les membres inférieurs, le jambier anté-
et d’une lésion du système nerveux périphérique. Le repérage de rieur dans la jambe, le muscle pédieux au pied, le muscle psoas
l’atteinte du système nerveux périphérique est alors plus difficile dans la ceinture pelvienne et les ischiojambiers dans la cuisse,
et oriente spécifiquement vers certaines pathologies dégénéra- et, au niveau des membres supérieurs, le muscle biceps brachial
tives héréditaires (leucodystrophie métachromatique, syndrome et les muscles des mains (court abducteur du pouce). La langue
de Cockayne, maladie de Tay-Sachs, etc.) [1] . est un muscle important à tester pour explorer les nerfs crâniens.
Au niveau facial, les muscles orbiculaires des lèvres et paupières
sont aussi faciles à activer. En absence de toute activité volontaire,
 Diagnostic topographique l’étude de stimulation–détection avec électrode–aiguille est le seul
contributif et permet d’avoir une analyse des latences et mor-
de l’atteinte du système nerveux phologie des potentiels d’unité motrice pour aider à différencier
périphérique un processus myopathique d’une lésion neurogénique. L’ENMG
doit être complété par une étude de la jonction neuromuscu-
Une fois le diagnostic de paralysie périphérique posé, il faut laire (recherche de décrément, étude en fibre unique stimulée),
pouvoir préciser la topographie de l’atteinte afin de cibler le bilan notamment si le reste de l’examen est normal.
diagnostique à réaliser (Fig. 1, 2). L’ENMG permet de distinguer :
• les atteintes de la corne antérieure : abolition des réflexes,
amyotrophie et déficit à prédominance proximale, parfois
Dosage des créatine-phosphokinases (CPK) accompagné de fasciculations. L’ENMG peut montrer au repos
une activité spontanée, témoignant d’une dénervation active
C’est un examen simple à réaliser dans tous les cas. Une élé- (fibrillations, ondes positives, décharges spontanées), un tracé
vation des CPK va permettre de s’orienter vers les pathologies de contraction volontaire appauvri et accéléré, conséquence
musculaires. d’une perte de fibres motrices, avec, éventuellement, des
potentiels polyphasiques larges et amples si le processus est
Électroneuromyogramme (ENMG) chronique et permet une réinnervation partielle de fibres mus-
culaires voisines par les unités motrices encore préservées. Chez
C’est l’examen de choix devant toute suspicion d’atteinte péri- les cas peu sévères ou débutants, l’étude de détection dans
phérique mais, pour être correctement mené, il nécessite une des muscles, avec force relativement conservée, peut ne pas

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être significativement anormale (pas de fibrillations, recrute- Imagerie par résonance magnétique (IRM)
ment relativement normal, pas d’augmentation majeure de la
durée des potentiels d’unité motrice). Il est donc important musculaire
d’explorer, en priorité, des muscles faibles (proximaux dans le Les techniques d’imagerie musculaire se sont beaucoup déve-
cas de l’amyotrophie spinale infantile classique). Les vitesses loppées ces dernières années, initialement à partir des études
de conduction sont longtemps normales mais peuvent être, échographiques et de scanner, puis d’IRM musculaire. Actuelle-
tardivement, modérément abaissées. L’amplitude des réponses ment, la technique privilégiée est l’IRM car elle n’est pas irradiante
motrices diminuée peut témoigner de la perte axonale. Les et elle apporte un contraste optimal pour différencier l’infiltration
réponses sensitives sont respectées ; fibroadipeuse du tissu normal. De nombreuses publications ont
• les atteintes du nerf périphérique provoquent une atteinte avec été réalisées dans la dernière décennie, décrivant des profils carac-
amyotrophie et des troubles vasomoteurs des extrémités. Il téristiques de différentes maladies neuromusculaires acquises
existe souvent une aréflexie ostéotendineuse et une topogra- (myopathies inflammatoires, auto-immunes) et héréditaires (dys-
phie distale de la faiblesse de membres. L’électromyogramme trophies musculaires, myopathies congénitales, neuropathies et
(EMG) permet de différencier une atteinte plutôt de la myé- maladies de motoneurone) de l’enfant et de l’adulte. La technique
line ou de l’axone selon que les vitesses de conduction sont d’IRM séquentielle de membres inférieurs est pour l’instant la plus
diminuées ou non. L’étude de détection est plus utile dans les utilisée mais les techniques d’IRM corps entier gagnent rapide-
formes avec perte axonale que dans les formes démyélinisantes, ment de l’importance dans les pathologies neuromusculaires de
et les muscles à explorer en priorité sont les muscles distaux des topographie diffuse (dystrophies musculaires congénitales, myo-
extrémités ; pathies congénitales). Les séquences les plus utiles sont T1-écho
• les atteintes de la jonction neuromusculaire motrice pro- de spin turbo (TSE) pour les pathologies héréditaires et short tau
voquent un déficit musculaire accentué par la fatigue avec inversion-recuperation (STIR) pour la recherche d’inflammation ou
souvent une atteinte prédominante des muscles d’innervation d’œdème. L’atteinte sélective de certaines régions et muscles du
bulbaire. Une variabilité marquée des performances et de la corps permet dans un nombre de cas de cibler les recherches géné-
force est caractéristique. Le tonus est diminué mais les gestes tiques, évitant parfois des tests plus invasifs comme la biopsie
moteurs peuvent être assez respectés initialement et dimi- musculaire, ou lorsque son résultat n’est pas spécifique [4] .
nuer en puissance à la répétition de l’effort. L’ENMG permet
d’affirmer un trouble de la jonction neuromusculaire par la
recherche d’un décrément d’amplitude de réponses motrices à
la stimulation répétitive ou d’un bloc neuromusculaire (qui doit  Diagnostic étiologique
être réalisé sur plusieurs sites) et/ou d’instabilité des réponses chez le nouveau-né et le nourrisson
(jitter) par l’étude en fibre unique stimulée ;
• les atteintes musculaires provoquent, le plus souvent, un Atteinte localisée
déficit essentiellement proximal. L’ENMG peut mettre en évi-
dence des arguments pour une pathologie primitive de la fibre Absence congénitale de muscle
musculaire : tracé riche en potentiels micropolyphasiques et L’absence la plus fréquente est celle du muscle pectoral et sur-
brefs et recrutement semblant trop riche pour l’effort fourni. tout de son chef sternal qui, associée à une syndactylie, réalise le
Néanmoins, la sensibilité de l’ENMG pour ce type de patho- syndrome de Poland [5] . Une asymétrie de la face lors des pleurs
logies est réduite, surtout s’il n’existe pas de phénomène de résulte d’une agénésie du muscle triangulaire des lèvres ou du carré
nécrose, fibrose ou régénération (plus sensible dans les patholo- du menton sans asymétrie à la fermeture des yeux, ce qui per-
gies dystrophiques que dans les myopathies structurelles). Par met de faire la distinction avec une paralysie faciale unilatérale.
ailleurs, certaines myopathies peuvent présenter une activité L’hypoplasie du triangulaire des lèvres peut parfois être associée
spontanée au repos par des fibrillations (myopathies à némaline à d’autres malformations, en particulier cardiaques (communica-
et centronucléaires/myotubulaires), ressemblant à une atteinte tion interventriculaire), et doit faire rechercher dans ce contexte
neurogénique. De même, les lésions musculaires très évoluées une délétion 22q11. Ce syndrome est fréquent (0,5 à 1 % des
peuvent être accompagnées d’un tracé volontaire pseudoneu- nouveau-nés) [6] .
ropathique, avec diminution du recrutement et augmentation
de la taille ou de la durée des potentiels. Comme dans les
situations précédentes, l’étude de détection est orientée selon
Paralysies des paires crâniennes congénitales
la topographie de la faiblesse musculaire, et donc, souvent, Une paralysie faciale unilatérale (VII) intéressant le facial supé-
les muscles proximaux ou axiaux sont les plus intéressants à rieur et inférieur et donnant un signe de Charles Bell, résulte
examiner [2, 3] . habituellement d’une lésion traumatique (parfois par l’utilisation
des forceps) par compression du nerf à son émergence du trou
stylomastoïdien ou au niveau de la branche horizontale de la
mandibule. Une paralysie faciale congénitale bilatérale (diplégie
Biopsie musculaire faciale), souvent associée à d’autres atteintes des paires crâniennes
(VI+++), peut s’intégrer dans un syndrome de Moebius, dû à une
Elle est réalisée dans le muscle deltoïde ou le vaste externe. agénésie de certains noyaux du tronc cérébral. Ce syndrome rare
C’est un examen essentiel dans l’exploration des pathologies est rarement pur et peut être associé à des troubles de la succion-
du muscle. Elle comprend une analyse morphologique et des déglutition et à des troubles moteurs et cognitifs [7, 8] . Des troubles
analyses complémentaires en immunuhistochimie et en western de la succion–déglutition peuvent aussi être observés dans les
blot des différentes protéines membranaires du complexe gly- atteintes des paires crâniennes basses dans le cadre d’une malfor-
cosarcolemmique. Elle permet de confirmer ou d’orienter vers mation de la charnière crâniovertébrale. Ces paralysies ne sont pas
l’origine musculaire du déficit et de distinguer une atteinte dys- évolutives et ne sont pas associées à d’autres atteintes motrices, ce
trophique, avec phénomène de nécrose–régénération, associée à qui permet d’éliminer certaines myopathies (maladie de Steinert,
une fibrose endomysiale progressive (dystrophies musculaires), de myopathie facio-scapulo-humérale) et les myasthénies transmises
l’atteinte des myopathies structurelles (myopathies congénitales). ou congénitales.
Les études complémentaires permettent alors d’identifier et de Un ptosis unilatéral peut relever de plusieurs causes. L’atteinte
quantifier le déficit d’une protéine (par exemple absence de dys- du nerf oculomoteur commun (IIIe paire) entraîne un strabisme
trophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne). L’analyse externe avec regard impossible vers le haut, le dedans et le bas.
en biologie moléculaire est réalisée en seconde intention une fois Dans le syndrome de Claude Bernard-Horner (CBH), il est retrouvé
la protéine manquante identifiée, sauf dans certaines situations où un ptosis unilatéral (il s’agit en fait plutôt d’un défaut de rétrac-
l’étude génétique est réalisée en premier lieu (cas index connu, tion de la paupière inférieure que d’une paralysie du releveur)
phénotype particulier : myopathie facio-scapulo-humérale, dys- associé à un myosis et à une énophtalmie. La recherche d’une
trophie myotonique). compression sur la voie sympathique, en particulier cervicale,

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Diagnostic d’une paralysie périphérique  4-100-L-10

est indiquée (neuroblastome ?), ou d’une pathologie de la caro- extension, doigts fléchis avec coup de vent radial. Les ROT abolis
tide interne (dissection ?). Un syndrome de CBH peut être associé et la présence de fasciculations linguales permettent de confirmer
à une paralysie obstétricale du plexus brachial, ou être dû à le diagnostic clinique dans ce contexte. La paralysie des muscles
une lésion médullaire cervicale étendue périnatale. Dans ce der- intercostaux et abdominaux est constante. La mécanique ventila-
nier cas, l’hypotonie peut être initialement flasque et difficile à toire est typique avec une préservation du diaphragme entraînant
différencier d’une atteinte périphérique du muscle ou de la jonc- un balancement thoracoabdominal. Le thorax se déforme en
tion neuromusculaire. L’association d’un ptosis à d’autres signes, « proue de navire » avec un « coup de hache » sous mamelonnaire.
dont une ophtalmoparésie/plégie, peut orienter vers un syndrome La paralysie des muscles paraspinaux conduit à une hypotonie du
myasthénique congénital ou une myopathie congénitale. tronc avec gibbosité d’effondrement sans scoliose. La mimique et
l’oculomotricité est initialement préservée mais l’atteinte bulbaire
Paralysies d’un membre progressive va ensuite diminuer les capacités de communication.
Le type II débute entre 6 et 18 mois ; il permet l’acquisition
Une paralysie d’un membre supérieur résulte le plus souvent d’une station assise mais pas l’acquisition de la marche. L’atteinte
d’une paralysie obstétricale par lésion du plexus brachial ; un paralytique s’installe en quelques semaines ou mois suivie d’une
poids de naissance élevé supérieur à 4 kg avec dystocie des épaules période de stabilité. Le degré de l’atteinte paralytique est très
ou une présentation en siège en favorise la survenue. L’attitude en variable d’un patient à l’autre (paraparésie à tétraplégie sévère).
adduction–rotation interne de l’épaule, pronation–extension du L’amyotrophie est corrélée à l’atteinte paralytique et est res-
coude et flexion des doigts est habituelle, associée à une aboli- ponsable d’un déséquilibre staturopondéral et d’une fatigabilité.
tion des réflexes ostéotendineux (ROT). Selon la topographie de L’atteinte des muscles intercostaux, abdominaux et paraspi-
l’atteinte, les signes déficitaires intéressent soit l’épaule et le bras, naux est variable et exposent les enfants à des complications
soit tout le membre supérieur, soit, très rarement, la main isolé- orthopédiques (rétractions, désaxations articulaires, scoliose) et
ment ; les atteintes basses peuvent être associées à un syndrome de respiratoires plus ou moins sévères [10] .
CBH ; les formes hautes uni-, voire bilatérales, sont rares mais par-
fois associées à une paralysie diaphragmatique. L’ENMG, réalisé Neuronopathies motrices avec atteinte du système nerveux
vers le troisième mois de vie, permet de confirmer la topographie central
de l’atteinte et de suivre la réinnervation, dans un but pronostique L’hypoplasie pontocérébelleuse de type I est une entité de trans-
et thérapeutique (microchirurgie) [9] . mission autosomique récessive dont le défaut moléculaire reste
Les paralysies localisées des membres supérieurs ou inférieurs inconnu. Elle associe une hypoplasie pontocérébelleuse et une
peuvent résulter de lésions iatrogéniques (neuropathie radiale par atteinte de la corne antérieure à révélation néonatale [11] . La dys-
cathéter brachial, voie centrale ombilicale, voie fémorale, lésion trophie neuroaxonale est une encéphalopathie progressive de
sciatique par injection intramusculaire dans la fesse). Dans ces cas, transmission autosomique récessive pour laquelle des mutations
une étude réalisée précocement peut ne pas montrer des signes du gène PLA2G6 sont retrouvées dans 80 % des cas. Les premiers
neurogéniques très évidents. Il est alors nécessaire de répéter symptômes apparaissent avant 3 ans (vers 1 an en moyenne).
l’examen 7 à 10 jours après pour évaluer la présence de dénerva- Il s’agit d’une régression motrice avec mouvements oculaires
tion aiguë. Dans le cas de lésion de sciatique, le déficit prédomine anormaux et atteinte paralytique liée à la neuropathie (ou neu-
sur le nerf fibulaire avec pied tombant et varus équin, mais il existe ronopathie) axonale. L’atteinte neurogénique peut ne pas être
aussi une abolition du réflexe rotulien et une atteinte des muscles évidente initialement et progresser rapidement dans un deuxième
jumeaux et ischiojambiers, témoignant d’une atteinte conjointe temps. L’électroencéphalogramme montre des rythmes rapides
des nerfs fibulaire et tibial antérieur. L’IRM peut être utile pour évocateurs, le fond d’œil une atrophie optique et l’IRM cérébrale
localiser plus précisément une lésion d’un nerf périphérique. une atrophie cérébelleuse et une accumulation de fer dans les
noyaux gris centraux qui peut être absente initialement [12] .

Atteinte diffuse Neuropathies périphériques


Les circonstances de survenue, les antécédents familiaux et la Polyneuropathie progressive avec paralysie diaphragmatique
sémiologie clinique orientent habituellement vers une affection (SMARD 1)
précise. Il s’agit d’une pathologie rare mais très reconnaissable dans
le contexte d’une paralysie diaphragmatique néonatale : atteinte
Atteintes de la corne antérieure paralytique progressive avec paralysie diaphragmatique chez un
nouveau-né souvent hypotrophe. L’ENMG met en évidence
Amyotrophies spinales infantiles une neuropathie sensitive et motrice progressive plutôt qu’une
Elles correspondent à une atteinte dégénérative des motoneu- atteinte pure de la corne antérieure. Il est important de répéter
rones. La transmission est autosomique récessive et il est retrouvé l’examen car il peut être peu contributif s’il est réalisé très préco-
dans 95 % des cas une délétion de l’exon 7 du gène survival motor cement. Le diagnostic génétique est long mais rentable (mutations
neuron (SMN1). Elles sont caractérisées par un déficit progressif du gène IGHMBP2) [13] .
de la force musculaire, prédominant en proximal, sans atteinte
sensitive ni cognitive et sans atteinte des voies longues. Il existe Neuropathies héréditaires ou maladies
plusieurs formes de gravité croissante. de Charcot-Marie-Tooth (CMT) à début néonatal
Le type 0 peut s’exprimer en anténatal par une diminution des Les neuropathies amyéliniques congénitales peuvent être asso-
mouvements actifs fœtaux et à la naissance par une tétraplégie ciées à des mutations des gènes EGR2/Krox20. EGR2 est un facteur
flasque et une insuffisance respiratoire d’emblée majeure due à de transcription qui permet la régulation de l’expression de
la paralysie des intercostaux et l’hypoplasie pulmonaire associée. gènes-clés de la myélinisation comme P0, PMP22 et Cx32. Les
Le début anténatal de la paralysie peut conduire à l’existence de nouveau-nés atteints présentent, dès la période néonatale, une
rétractions articulaires (équin des pieds, flessum des coudes, des hypotonie majeure paralytique. L’ENMG permet de confirmer le
genoux et des doigts). diagnostic [14] .
Le type I débute après la naissance mais avant 6 mois, avec pos- Neuropathies associées aux maladies héréditaires du
sibilité pour la forme 1bis d’acquérir une tenue de tête (début un métabolisme et aux maladies neurodégénératives
peu plus tardif entre 3 et 6 mois). Il existe une attitude spontanée
Cf. infra
caractéristique de l’enfant : l’atteinte paralytique est plus modé-
rée en région distale et permet à l’enfant de bouger les extrémités
Anomalies de la jonction neuromusculaire
(mains, pieds, voire avant-bras) tandis que l’atteinte proximale
est majeure avec les racines des membres qui ne peuvent décol- Myasthénie néonatale transmise
ler du plan du lit. Les cuisses sont en flexion–abduction–rotation Elle résulte du transfert maternofœtal passif d’anticorps anti-
externe, genoux semi-fléchis, pieds en équin, bras en rotation récepteurs de l’acétylcholine (anticorps anti-RACh), provenant
interne, coudes fléchis, avant-bras en pronation forcée, poignet en d’une mère présentant une myasthénie dont les signes cliniques

EMC - Pédiatrie 5
4-100-L-10  Diagnostic d’une paralysie périphérique

peuvent être absents, voire très modérés. Les signes sont habi- clinique ni à l’EMG. Les mères sont le plus souvent transmettrices,
tuellement modérés et associent une hypotonie et des troubles porteuses de l’anomalie et sont cliniquement moins symptoma-
de succion/déglutition ; la myasthénie néonatale peut être ini- tiques. L’anamnèse, l’examen clinique et l’ENMG de la mère
tialement sévère avec des troubles respiratoires et un risque de permettent d’orienter le diagnostic qui est confirmé par l’étude
fausse route nécessitant la prise en charge de l’enfant dans un génétique [18] .
service de réanimation. L’évolution est constamment favorable
avec une régression complète et définitive des symptômes en 4 à Dystrophie musculaire congénitale
6 semaines. Les dystrophies musculaires congénitales sont un groupe hété-
Il existe de très rares formes de syndromes myasthéniques rogène de myopathies. Elles sont caractérisées par des signes
congénitaux (SMC) avec atteinte faciale associée à une arthro- dystrophiques à la biopsie musculaire (fibrose, nécrose, régéné-
grypose et à des mutations d’une sous-unité du RACh fœtal ration) et le début des symptômes dans les premiers deux ans de
(syndrome d’Escobar) dont le pronostic est plus sévère [15] . vie (hypotonie, diminution de mouvements spontanés, retard des
acquisitions). L’évolution peut être initialement favorable permet-
Syndromes myasthéniques congénitaux tant de faire des progrès moteurs, mais il existe une aggravation
Les SMC sont des affections génétiques responsables d’un dys- ultérieure par des rétractions et perte de la force musculaire pro-
fonctionnement de la transmission neuromusculaire. Il s’agit gressive. Certaines formes ont une augmentation des enzymes
d’affections rares dont l’incidence est inconnue, débutant dans musculaires et peuvent avoir une atteinte cérébrale (anomalie de
l’enfance, voire dans la période néonatale. Devant un syndrome signal de substance blanche, malformations de type lissencépha-
myasthénique, les éléments en faveur de son caractère congénital, lie de type II, anomalies de la fosse postérieure, du tronc et de
outre le début précoce, sont l’existence d’antécédents familiaux, la gyration) et des yeux (maladie muscle–œil–cerveau). Une ano-
l’absence d’anticorps anti-RACh et anti-Musk, un aspect EMG malie de substance blanche isolée sans retard mental est typique
pouvant être évocateur (aspect dédoublé du potentiel moteur, des formes avec déficit en mérosine, tandis que le retard cogni-
étude en fibre unique stimulée, recherche de décrément). Trois tif, avec anomalies du système nerveux central, structurelles, sont
catégories de SMC ont été identifiées en fonction des anoma- typiques des dystroglycanopathies. Dans les formes sans retard
lies retrouvées : présynaptique, synaptique et postsynaptique ; les mental, l’augmentation des enzymes musculaires, l’atteinte car-
SMC en rapport avec une anomalie postsynaptique sont les plus diaque et l’hypertrophie musculaire (tableau pseudo-Duchenne)
fréquents et sont liés soit à une anomalie du RACh ou d’une pro- sont typiques des dystroglycanopathies. Les autres formes ont des
téine interagissant avec ce récepteur (rapsyne, plectine), soit à une enzymes musculaires normales ou peu élevées et des marqueurs
dépolarisation de la plaque motrice due à une mutation du canal cliniques pouvant orienter (hyperlaxité distale dans le type Ullrich
sodium [16] . par mutation des gènes COL6, raideur spinale et atteinte respi-
ratoire en respectant la marche dans la myopathie-SEPN1, tête
Botulisme
tombante dans la dystrophie musculaire congénitale par mutation
C’est un diagnostic rare mais difficile à réaliser, notamment chez du gène LMNA, etc.) [19] .
le nourrisson (cf. infra). L’enquête anamnestique est essentielle et
apporte la clé du diagnostic (recherche d’ingestion de miel chez Maladie de Pompe ou glycogénose de type II par déficit
le nourrisson notamment). en maltase acide
La maladie de Pompe est une myopathie lysosomale par
Pathologies musculaires accumulation de glycogène. Il existe deux phénotypes dis-
Myopathies congénitales structurelles tincts et d’évolution différente : une forme infantile, avec un
Les myopathies congénitales sont des maladies génétiques clas- début très précoce avant 6 mois, avec atteintes cardiaque et
sées par le type d’anomalie structurelle identifiée à la biopsie motrice sévères rapidement progressives et létales en absence
musculaire (central core, multicore, à bâtonnets ou némaline, cen- de traitement de substitution enzymatique, et des formes plus
tronucléaire ou myotubulaire, etc.). Dans tous les cas, un spectre tardives, débutant dans l’enfance et l’adolescence, avec un
de sévérité est observé selon la pathogénicité des mutations : les tableau similaire à celui des myopathies congénitales ou dystro-
formes les plus sévères avec présentation prénatale peuvent don- phies musculaires congénitales avec raideur axiale et insuffisance
ner des tableaux d’hypomobilité fœtale avec arthrogrypose ou des respiratoire [20] .
formes congénitales sévères sans autonomie respiratoire et hypo-
tonie profonde. Plus fréquemment, les myopathies donnent des
tableaux modérés (formes classiques infantiles ou de début plus  Diagnostic étiologique chez
tardif), avec une évolution plus favorable, des progrès moteurs
possibles mais souvent avec des complications orthopédiques l’enfant
(scoliose, rétractions articulaires) et respiratoires (insuffisance
respiratoire). Certains éléments de l’examen clinique peuvent Atteinte localisée
orienter le diagnostic : atteinte distale et faciale avec ophtal- Paralysie d’une paire crânienne
moparésie pour les myopathies centronucléaires/myotubulaires,
amimie et faciès très allongé sans atteinte de l’oculomotricité dans L’atteinte du VII (paralysie faciale) est la plus fréquente. Elle
les myopathies à bâtonnets [17] . affecte l’hémiface homolatérale à la lésion et réalise une paraly-
sie totale, affectant le facial supérieur et inférieur. Elle est le plus
Dystrophie myotonique de type 1 ou maladie de Steinert souvent idiopathique (paralysie a frigore). La guérison dans ce
Elle associe une myotonie, une dystrophie musculaire et cas est la règle dans 90 % des cas. Cependant, une cause est par-
l’atteinte d’autres fonctions indépendantes du muscle strié fois mise en évidence : infectieuse (zona du ganglion géniculé,
(cardiaques, ophtalmologiques, endocriniennes, etc.). La trans- otite moyenne aiguë, polyradiculoneuropathie où l’atteinte peut
mission est autosomique dominante. L’anomalie responsable est être bilatérale), traumatique (plaie pénétrante, fracture du rocher),
une expansion anormale (> 50) d’un triplet CTG à l’extrémité tumorale (gliomes du tronc cérébral, tumeurs de l’angle pontocé-
3 non traduite du gène de la myotonine (dystrophia myotonica rébelleux, tumeurs de la base du crâne et des parotides), vasculaire
protein kinase ou DMPK). Il existe des formes très sévères de pré- (accidents vasculaires protubérantiels).
sentation anténatale avec hydramnios, pieds équins, pieds bots Un trouble oculomoteur (III, IV, VII) nécessite tout d’abord
et hypotonie majeure sans autonomie respiratoire, des formes un examen clinique minutieux, de façon à préciser si l’atteinte
de présentation néonatale avec hypotonie majeure et hypo- est unique ou multiple et s’il existe des éléments d’orientation
mobilité avec une atteinte sévère de la face (ptosis, chute de pour localiser le siège de la lésion le long du trajet du nerf. Une
la mâchoire) avec oculomotricité préservée, des troubles de la imagerie (IRM/tomodensitométrie [TDM]) est réalisée dans tous
succion-déglutition et des formes moins sévères de présentation les cas à la recherche d’une cause compressive tumorale, d’une
plus tardive, avec troubles des apprentissages. La myotonie n’est thrombophlébite cérébrale. Cette imagerie doit être répétée si la
pas évidente dans les premières années de la vie, ni au niveau paralysie persiste à distance. De même, une ponction lombaire

6 EMC - Pédiatrie
Diagnostic d’une paralysie périphérique  4-100-L-10

fait partie des examens systématiques, notamment pour recher- floue ou au maximum mydriase et une langue sèche sont sou-
cher une maladie de Lyme. Il s’agit le plus souvent d’une névrite vent les premiers signes. Une atteinte oculaire extrinsèque,
isolée d’évolution favorable [21] . pharyngée, voire respiratoire, et des membres peut apparaître
Au contraire, une ophtalmologie symétrique oriente vers ensuite dans les formes sévères. L’EMG permet de faire le diag-
une affection plus généralisée, comme les syndromes myasthé- nostic, en montrant un bloc neuromusculaire présynaptique
niques, les myopathies congénitales, les polyradiculonévrites avec avec augmentation paradoxale de la réponse musculaire, lors
atteinte des paires crâniennes, le botulisme. de stimulations répétitives du nerf afférent (incrément lors
Une atteinte radiculaire ou tronculaire des membres peut résul- des stimulations à hautes fréquences) [24] . Les atteintes muscu-
ter d’une section traumatique, lors de la traction brutale d’un laires inflammatoires (myosites, dermatomyosites) ainsi que les
membre, d’une compression postopératoire par malposition au channelopathies (paralysies hypo- ou hyperkaliémiques) sont
cours d’une anesthésie, par hématome ou plâtre trop serré ou éliminées par des examens simples comme les CPK et le dosage
au contact d’une fracture. La récidive de mononeuropathie par de la kaliémie.
compression doit faire évoquer la neuropathie héréditaire par • Le tableau de polyradiculonévrite aiguë dans la maladie de
hypersensibilité à la pression (cf. infra). Lyme (le vecteur est un spirochète, Borrelia burgdorferi, transmis
par une tique [ixode]) est une méningoradiculite avec atteinte
Syndrome de Parsonage et Turner radiculaire asymétrique. Il existe des douleurs radiculaires
intenses, diurnes et nocturnes, volontiers pluriradiculaires et
Appelé aussi névralgie amyotrophique, il apparaît parfois dans asymétriques, associées à un déficit sensitivomoteur dans les
les suites ou au décours d’un traumatisme, d’une intervention territoires atteints, à proximité du site de la morsure. Dans près
chirurgicale, d’une vaccination, ce qui a fait évoquer une hypo- de 50 % des cas, une atteinte faciale, parfois bilatérale, est notée.
thèse auto-immune. Les symptômes cliniques sont dominés par Le syndrome méningé est souvent au second plan et se traduit
une douleur de l’épaule, permanente et insomniante, à type de avant tout par des céphalées. L’EMG montre des tracés neu-
brûlures, mais aussi de sensation d’arrachement, accrue par la rogènes dans les muscles innervés par les racines intéressées,
mobilisation de l’articulation et rebelle aux antalgiques. Elle pré- alors que les vitesses de conduction sont normales. Plusieurs
cède de quelques jours une paralysie qui devient rapidement éléments peuvent orienter le diagnostic : notion d’une ou plu-
amyotrophique. Ce déficit est, en général, contemporain d’une sieurs piqûres de tiques quelques semaines auparavant, surtout
régression des douleurs. Il concerne surtout le plexus brachial s’il l’une de ces piqûres a été suivie d’une manifestation derma-
supérieur (deltoïde, grand dentelé, sus- et sous-épineux). Il n’y tologique particulière appelée érythème migrant 7 à 10 jours
a pas habituellement de fasciculations, les réflexes sont normaux, plus tard, le caractère asymétrique de l’atteinte clinique et des
parfois diminués ou abolis. Les troubles sensitifs sont, en général, anomalies électrophysiologiques et la sérologie de Lyme posi-
discrets, localisés au moignon de l’épaule (circonflexe). Les signes tive (enzyme-linked immunosorbent assay [Elisa] et western blot)
sont généralement unilatéraux, mais une bilatéralisation est pos- dans le sang et le LCS [25] .
sible. Les données électrophysiologiques permettent de préciser • Les atteintes aiguës des nerfs périphériques associées aux
l’étendue de l’atteinte (tracés neurogènes dans les muscles inté- maladies héréditaires du métabolisme (cf. infra) ou à d’autres
ressés) et la normalité des conductions motrices et sensitives des pathologies sous-jacentes doivent être évoquées car, même
nerfs les plus communément étudiés (radial, cubital et médian). si elles sont rares, elles nécessitent parfois un traitement
L’évolution est généralement favorable mais lente (jusqu’à 1 an), spécifique (par exemple : porphyries aiguës, leucodystrophie de
et doit être évaluée sur une longue période [22] . Krabbe et métachromatique, déficit en pyruvate déshydrogé-
nase, syndrome de Chediak-Higashi, etc.). Le jeune âge (avant
1 an) ou l’absence de récupération rapide, après l’instauration
Atteinte diffuse d’installation aiguë des immunoglobulines polyvalentes, sont des signes
Neuropathies aiguës : polyradiculonévrites d’alerte.
et diagnostics différentiels
Neuropathies héréditaires avec hypersensibilité
Hormis quelques situations exceptionnelles, les polyradiculo-
névrites aiguës résument les situations de déficit moteur aigu de à la pression (NHHP)
l’enfant liées à une atteinte du système nerveux périphérique. La survenue d’un déficit moteur focal, correspondant à une
• Le diagnostic de polyradiculonévrite aiguë (syndrome de atteinte d’un tronc ou d’un plexus nerveux, en dehors de tout
Guillain et Barré) est évoqué devant une paralysie flasque aré- contexte traumatique, est exceptionnelle chez l’enfant. Il faut
flectique, d’installation rapide et ascendante, et confirmé par cependant connaître le mode de révélation aigu de la NHHP. La
les examens complémentaires : étude du liquide cérébrospinal NHHP est une neuropathie sensitivomotrice héréditaire de trans-
(LCS) et si possible de l’ENMG [23] . Le diagnostic différentiel mission autosomique dominante (duplication du gène PMP22),
inclut des pathologies du système nerveux central, de la jonc- caractérisée par des épisodes récurrents de paralysie ou de pares-
tion neuromusculaire et du muscle. Le diagnostic précoce est thésie touchant un ou plusieurs troncs nerveux. La maladie débute
d’autant plus difficile que près de 50 % des enfants se pré- le plus souvent dans l’enfance mais l’âge du premier épisode
sentent initialement avec une ataxie aiguë. Cette ataxie est sans est très variable d’un individu à l’autre. Les nerfs les plus fré-
doute liée à une prédominance parfois proximale de l’atteinte quemment touchés sont ceux qui traversent des zones d’étroitesse
musculaire, associée à des troubles sensitifs proprioceptifs. anatomique et/ou qui sont soumis aux compressions mécaniques,
Dans la démarche diagnostique, devant une ataxie aiguë, un lors du maintien prolongé de certaines positions. Ainsi, par ordre
syndrome de Guillain et Barré est évoqué en même temps décroissant de fréquence : la sciatique poplitée externe, le cubital,
que les ataxies cérébelleuses (tumorale, toxique, vasculaire). le plexus brachial, le radial, le médian. La récupération sponta-
L’étude de la force musculaire permet d’orienter le diagnostic. née du déficit moteur survient généralement, le plus souvent, en
Il faut ensuite éliminer ce qui n’est pas une polyradiculo- quelques jours [26] .
névrite. Une atteinte médullaire est évoquée, notamment en
cas de douleurs rachidiennes prononcées, de troubles sphinc-
tériens et de niveau sensitif. Une IRM médullaire doit donc
Myasthénie auto-immune ou myasthenia gravis
être réalisée au moindre doute. De même, les anomalies de la C’est la plus fréquente des maladies de la jonction neuromus-
transmission neuromusculaire sont aussi un diagnostic diffé- culaire. Il existe un bloc postsynaptique par fixation d’anticorps
rentiel. La myasthénie auto-immune est facile à différencier sur le RACh. L’âge de début est variable (souvent l’enfant d’âge
car le mode de début, la progression du déficit musculaire scolaire) ; le syndrome myasthénique se caractérise par un défi-
et la préservation des ROT permettent de faire le diagnos- cit musculaire variable dans le temps (d’un jour à l’autre et au
tic (cf. infra). En revanche, le botulisme est un diagnostic cours d’une même journée), en intensité (majoré par l’effort : fati-
rare mais difficile qui débute de façon aiguë ou subaiguë en gabilité) et en topographie (atteint par fréquence décroissante
quelques jours. Les troubles de l’accommodation avec vision les muscles oculomoteurs, les muscles d’innervation bulbaire,

EMC - Pédiatrie 7
4-100-L-10  Diagnostic d’une paralysie périphérique

les muscles axiaux et des ceintures). L’atteinte des muscles médian, permet de guider le diagnostic moléculaire des formes
oculomoteurs (plus de deux tiers des cas) est souvent évocatrice et dominantes de CMT, dans lesquelles on trouve les deux formes les
est à l’origine d’un ptosis, uni- puis bilatéral, d’une diplopie, d’un plus fréquentes : la CMT1A, associée à une duplication de la région
strabisme, le réflexe pupillaire restant toujours normal [27] . chromosomique 17p11.2, et la CMTDX, causée par des mutations
de la connexine 32 (Cx32). Les possibilités de diagnostic molécu-
Myopathies inflammatoires (myosites laire sont encore limitées pour les CMT2 et surtout réservées aux
postinfectieuses, dermatomyosite) formes familiales : recherche des mutations du gène MFN2, dont
la fréquence est estimée entre 10 et 20 % des CMT2, de la Cx32 en
Les symptômes s’installent généralement en quelques jours l’absence de transmission père–fils, et du gène P0, qui peut être
après un épisode fébrile en rapport avec une affection des voies associé à des formes intermédiaires ou axonales [29] .
aériennes supérieures. Il existe des myalgies prédominant aux
membres inférieurs et un déficit moteur possible des ceintures.
Les ROT sont conservés. Le diagnostic est confirmé par le dosage
Amyotrophie spinale infantile de type III(ASI
des CPK. Il faut aussi noter qu’un épisode de rhabdomyolyse peut III) et syndromes de Fazio Londe et de
révéler une myopathie métabolique, notamment s’il survient en Brown-Vialetto-Van Laere
dehors de tout contexte infectieux, si les épisodes sont récidivants L’ASI III (maladie de Wohlfart-Kugelberg) débute, après l’âge de
et si les CPK sont supérieures à 10 000. Les investigations doivent l’acquisition de la marche, par un déficit prédominant aux racines
être poursuivies dans ces situations (à la recherche des glycogé- avec hyperlordose, amyotrophie avec, habituellement, une aboli-
noses musculaires, des déficits de la bêtaoxydation des acides gras, tion des ROT, suggérant une atteinte de la corne antérieure. Elle
des mutations LPIN1, etc.). En cas d’augmentation persistante des est confirmée par l’ENMG et l’étude du gène SMN [30] .
CPK au-delà d’un mois, une biopsie musculaire est à envisager [28] . Les syndromes de Fazio Londe et de Brown-Vialetto-Van Laere
sont rares, hétérogènes, parfois héréditaires. Ils correspondent à
Atteinte diffuse d’installation progressive une atteinte progressive des muscles d’innervation bulbaire avec
parfois atteinte respiratoire. Certains cas peuvent débuter avec une
Les maladies du nerf périphérique sont une cause fréquente surdité. L’existence de signes pyramidaux associés caractérise les
de déficit moteur et de troubles sensitifs chez l’enfant. Les neu- exceptionnelles scléroses latérales amyotrophiques juvéniles.
ropathies sensitivomotrices héréditaires sont les plus fréquentes, Très récemment, ces syndromes ont été associés à des mutations
représentant environ 70 % des cas. Les neuropathies des maladies dans le gène C20orf54, entraînant des anomalies dans le transport
héréditaires du métabolisme sont plus rares mais leur diagnostic de la riboflavine. Il est donc important de débuter un traitement
peut impliquer un traitement. À l’inverse de l’adulte, les neuro- par riboflavine dans ce contexte car les anomalies pourraient être
pathies du diabète sont rares (moins de 2 %). Les neuropathies réversibles [31] .
carentielles (béribéri) ou toxiques par une substance chimique ou
médicamenteuse sont, en règle générale, aisément reconnues par Neuropathies associées aux maladies héréditaires
l’anamnèse. du métabolisme
Neuropathies héréditaires sensitivomotrices La neuropathie est le plus souvent une complication évolutive
de la maladie métabolique mais il arrive qu’elle en soit le premier
ou maladies de Charcot-Marie-Tooth signe. L’atteinte nerveuse périphérique se révèle, le plus sou-
Elles sont caractérisées par une polyneuropathie motrice et sen- vent, par un déficit distal ou une ataxie proprioceptive. L’ENMG
sitive, prédominant à l’extrémité distale des membres inférieurs, offre alors une contribution unique au diagnostic en caractérisant
et sont dues à des mutations de gènes qui codent des protéines l’atteinte polyneuropathique axonale, démyélinisante ou mixte et
de localisations diverses au niveau de la gaine de myéline, des son aspect évolutif. Une maladie métabolique doit être recherchée
axones, dans les cellules de Schwann, impliquées dans plusieurs devant toute polyneuropathie infantile ou juvénile débutante,
fonctions : compaction et renouvellement de la gaine de myéline, isolée ou associée à des signes neurologiques ou extraneuro-
transport axonal, « trafic » mitochondrial. La neuropathie se révèle logiques. Une enquête diagnostique est menée avec l’objectif
la plupart du temps par un trouble de la marche. La marche peut d’un traitement par régime ou suppléments vitaminiques et d’un
être acquise avec retard. Le phénotype clinique typique inclut une conseil génétique. Les caractéristiques électrophysiologiques, sans
amyotrophie distale symétrique qui a débuté et qui reste prédo- permettre à elles seules un diagnostic, contribuent à identifier la
minante aux membres inférieurs et dans la loge antéroexterne maladie métabolique en association avec les données cliniques,
(amyotrophie péronière). L’atteinte des mains, en particulier du l’IRM cérébrale, les potentiels évoqués, l’électrorétinogramme et
premier interosseux et de la région thénarienne, est souvent plus un petit nombre de tests biochimiques. Cette étude biochimique
discrète. L’évolution est donc le plus souvent ascendante et pro- comprend un dosage des lactates et pyruvates, des acides gras à
gressive, l’atteinte des mains est plus tardive. La déformation des très longue chaîne, des acides phytaniques et pristaniques, un pro-
pieds est très fréquente à type de pieds creux mais aussi de pieds fil des acylcarnitines, une chromatographie des acides organiques
plats valgus. L’examen met en évidence un déficit de la force dans les urines, un profil lipidique et le dosage de la vitamine E.
musculaire distale affectant d’abord les muscles intrinsèques des Le dosage des enzymes lysosomales, de l’activité de la pyruvate-
pieds puis les muscles de la loge antéroexterne de la jambe, une déshydrogénase et l’étude de l’oxydation des acides gras sont
rétraction progressive des tendons d’Achille et une diminution, réalisés, s’il existe des arguments cliniques et biochimiques évo-
voire une absence des ROT aux membres inférieurs. Les troubles cateurs.
sensitifs sont rares en dehors de douleurs et de crampes et parfois Les maladies métaboliques, qui sont parfois révélées par une
une ataxie proprioceptive pouvant être au premier plan [42] . neuropathie, peuvent être classées en deux groupes, celui des
La démarche diagnostique des CMT consiste, tout d’abord, à déficits d’une molécule complexe, enzymes lysosomales et per-
déterminer le phénotype de l’atteinte (en particulier l’âge de oxysomales, et celui des anomalies de production d’énergie :
début, la sévérité de l’atteinte motrice, les atteintes sensorielles cytopathie mitochondriale, troubles de la ␤-oxydation des acides
associées) puis de préciser la nature de la neuropathie par l’ENMG gras, déficit en pyruvate–déshydrogénase.
(CMT démyélinisantes, axonales, intermédiaires ou purement Les polyneuropathies démyélinisantes sont essentiellement
motrices) et enfin de déterminer les modalités de transmission associées, souvent dès leur début, aux leucodystrophies métachro-
génétique, en examinant les deux parents sur le plan clinique et matiques et de Krabbe, à la maladie de Refsum et à certaines
ENMG. Les formes les plus fréquentes de CMT comprennent les maladies mitochondriales.
formes autosomiques dominantes, soit démyélinisantes (CMT1), Les polyneuropathies axonales sont surtout associées à des
soit axonales (CMT2), et les formes dominantes liées à l’X maladies énergétiques : déficit en pyruvate–déshydrogénase,
(CMTDX). Au sein de chaque groupe, une lettre permet ensuite mutations de l’acide désoxyribonucléique (ADN) mitochondrial,
de désigner les différents loci. La classification des CMT, en fonc- déficits de la ␤-oxydation, en particulier le déficit en enzyme tri-
tion des vitesses de conduction motrice, notamment du nerf fonctionnelle.

8 EMC - Pédiatrie
Diagnostic d’une paralysie périphérique  4-100-L-10

Une neuropathie sensitive pure oriente vers les troubles du localisé en Xp21 et code différentes isoformes de la protéine dont
métabolisme de la vitamine E et certaines maladies mito- trois de pleine longueur et quatre séquences courtes Cette protéine
chondriales (syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire est associée avec la membrane sarcolemmique du muscle car-
[NARP]). diaque, squelettique et lisse et interagit avec les autres protéines du
Une neuropathie motrice peut être trouvée dans les porphyries complexe glycosarcolemmique (sarcoglycane, dystroglycane, syn-
et les formes tardives de gangliosidoses à GM2 [32, 33] . trophine et dystrobrévine), ce complexe formant un pont entre
le sarcolemme et la membrane basale de la matrice extracellu-
Neuropathies associées aux pathologies laire. La première fonction du complexe glycosarcolemmique est
neurodégénératives de stabiliser le sarcolemme et de protéger les fibres musculaires
des dommages engendrés par les contractions musculaires répé-
Une neuropathie périphérique peut faire partie du tableau tées. Dans la DMD, les constantes néonatales sont normales et le
de pathologies neurodégénératives très variées. Il est important développement staturopondéral initial aussi. Les premiers symp-
de savoir repérer les signes moteurs de la neuropathie, au sein tômes rapportés par les parents sont le retard psychomoteur, les
d’autres symptômes neurologiques et, notamment, une atteinte difficultés à la course et à la montée des escaliers, les chutes fré-
fréquente du système nerveux central. Il s’agit de neuropathie axo- quentes. Sur le plan évolutif, il existe une hétérogénéité clinique
nale, démyélinisante ou de neuronopathie motrice. Elles peuvent en termes de force musculaire mais aussi de fonctions cardiaque
être de gravité variée, avec des signes très discrets ou au contraire et respiratoire. Globalement, la perte de la marche survient après
être au premier plan de la maladie. En fonction du type d’atteinte l’âge de 8 à 10 ans [38, 39] . Une analyse multiparamétrique menée
observé lors de la réalisation de l’ENMG, une orientation diagnos- sur une cohorte de 75 patients atteints de DMD a permis de mettre
tique peut être proposée : en évidence quatre sous-groupes phénotypiques : le groupe A avec
• neuropathies démyélinisantes : cytopathies mitochondriales, atteinte intellectuelle et musculaire sévère et précoce (20 %), le
syndrome de Cockayne ; groupe B se présentant comme la forme classique de DMD (28 %),
• neuropathies sensitives et sensitivomotrices axonales : cyto- le groupe C sans atteinte intellectuelle et un bon pronostic moteur
pathies mitochondriales, dystrophie neuroaxonale infantile (22 %) et le groupe D sans atteinte intellectuelle et un mauvais
(DNAI), neuropathie à axones géants, ataxie de Friedreich, neu- pronostic moteur (30 %) [40] .
roacanthocytose ;
• neuropathies motrices pures ou neuronopathie (corne anté-
rieure) : DNAI, maladies des inclusions neuronales intranu-
cléaires.  Conclusion
Par exemple, la neuropathie à axones géants (transmission
autosomique récessive, mutations du gène gigaxonin) est une neu- La démarche diagnostique devant une paralysie périphérique
ropathie axonale progressive, débutant vers l’âge de deux ans par est parfois difficile chez l’enfant car elle risque d’être mécon-
une atteinte sensitivomotrice distale avec pieds plats valgus, asso- nue, en particulier chez le nourrisson. Elle peut, à l’inverse, être
ciée à des cheveux particuliers (crépus et grisâtres). L’IRM cérébrale évoquée à tort chez un nourrisson très hypotonique mais non
permet de mettre en évidence une atrophie cérébrale et cérébel- paralytique [41] . Le diagnostic topographique et étiologique repose
leuse [34] . sur des données cliniques et neurophysiologiques. L’ENMG est
Un autre exemple, le syndrome de Cockayne, est une maladie un examen essentiel mais ne peut être réalisé et interprété dans
génétique rare (transmission autosomique récessive, mutations du de bonnes conditions sans une analyse sémiologique clinique qui
gène ERCC6) de pronostic sévère, dont la variabilité phénotypique précise la topographie la plus vraisemblable de l’atteinte. L’IRM
(microcéphalie, rétinite pigmentaire, surdité, faciès évocateur, et la biopsie musculaire sont aussi à analyser en fonction de la
photosensibilité et retard psychomoteur) explique la difficulté du pathologie recherchée et n’ont un intérêt que lorsqu’il existe des
diagnostic précoce. La mise en évidence d’anomalies de la sub- arguments importants en faveur d’une pathologie musculaire que
stance blanche, d’une atrophie cérébrale et de calcifications aux les données cliniques, neurophysiologiques et biologiques ne per-
examens neuroradiologiques est évocatrice, mais peut aussi être mettent pas, à elles seules, d’étiqueter avec précision.
retardée. L’existence d’une neuropathie périphérique démyélini-
sante peut aider à l’orientation étiologique.

Pathologies musculaires  Références


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à l’X, des formes très progressives et d’autres avec une progres- Neuromuscul Disord 2012;22(Suppl. 2):S68–84.
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et par le gène muté (sarcoglycanopathies, dysferlinopathies, cal- and associated congenital anomalies: prospective study and review of
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phénotypes particuliers qui sont classées de façon indépendante : [7] Verzijl HT, van der Zwaag B, Cruysberg JR, Padberg GW. Möbius
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C. Gitiaux (cyril.gitiaux@nck.aphp.fr).
Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Hôpital Necker–Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France.
Université Paris-Descartes, 12, rue de l’École-de-Médecine, 75006 Paris, France.
Laboratoire des explorations fonctionnelles neurologiques pédiatriques, Hôpital Necker–Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France.
S. Quijano-Roy.
Université Paris-Descartes, 12, rue de l’École-de-Médecine, 75006 Paris, France.
Service de pédiatrie, Centre de référence maladies neuromusculaires (GNMH), Hôpital Raymond-Poincaré, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches,
France.
Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), 55, avenue de Paris, 78000 Versailles, France.
Laboratoire des explorations fonctionnelles neurologiques pédiatriques, Hôpital Necker–Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Gitiaux C, Quijano-Roy S. Diagnostic d’une paralysie périphérique. EMC - Pédiatrie 2013;8(3):1-10 [Article
4-100-L-10].

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