BIOLOGÍA-LOYOLA 1

LAS MUTACIONES

1. DEFINICIÓN
Son cambios o variaciones del material genético. Se pueden producir en cualquier
célula del organismo, pero la descendencia sólo las hereda cuando la mutación afecta a
células germinales, ya que si afectan a las células somáticas, por lo general se extinguen
con el individuo en el que aparecen, a menos de que se trate de un organismo con
reproducción asexual.
Pueden ser naturales o espontáneas o inducidas ( provocadas artificialmente por ejemplo
con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos.

2. TIPOS DE MUTACIONES

   M O N O P L O ID IA
  
   D IP L O ID IA
  E U P L O ID IA  T R IP L O D IA
  
 G E N O M IC A S O C R O M O S O M IC A S N U M E R IC A S    A U T O T E T R A P L O D IA
  T E T R A P L O ID IA 
 
   A L O T E T R A P L O D IA
 
  M O N O S O M IA S
 A N E U P L O ID IA S 
 
  T R IS O M IA S
   T R A N S L O C A C IO N E S
  V A R IA C IO N E N L A D IS T R IB U C IO N 
   IN V E R S IO N E S
 C R O M O S O M IC A S E S T R U C T U R A L E S 

M U T A C IO N E S   V A R IA C IO N E N E L N U M E R O  D E L E C C IO N E S
 
   D U P L IC A C IO N E S


    T R A N S IC IO N E
   S U S T IT U C IO N E S 
    T R A N S V E S IO N
  E S P O N T A N E A S  D E L E C C IO N
  
   A D IC IO N
 P U N T U A L E S O G E N IC A S  
  

 
   P O R F A C T O R E S G E N E T IC O S
  I N D U C I D A S  P O R F A C T O R E S A M B I E N T A L E S P O R F A C T O R E S Q U I M I C O S
 
  P O R F A C T O R E S F IS IC O S
  

• MUTACIONES GENÓMICAS O CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Afectan al genoma ( recordar que el genoma es la dotación fundamental de ADN

de cada especie ), y dan lugar a una variación del número de cromosomas.
Las mutaciones genómicas a su vez pueden ser de dos tipos :

1) Euploidías 2) Aneuploidías.

1) Euploidia : Cuando varía el juego de cromosomas, y distinguimos las siguientes :

a) Monoploidia ( n ) : Como consecuencia de la mutación obtenemos organismos,
tejidos o células con un solo juego de cromosomas ( n ).
b) Diploidia ( 2n ) : Obtenemos organismos, células o tejidos 2n.
c) Triploidias ( 3n ) : Los individuos son estériles.
d) Tetraploidias ( 4n ) : Podemos diferenciar dos tipos de tetraploidias :
d.1. Autotetraploidia : Cuando sólo afectan a juegos de cromosomas homólogos,, es
decir si todos los juegos proceden de la misma especie. En general, en especies
vegetales para aumentar su producción.
 BIOLOGÍA-LOYOLA 2

d.2. Alotetraploidia : Cuando afecta a juegos de cromosomas que no son homólogos. Se

suelen deber a la unión de gametos de distinta especie.
En general, cuando debido a la mutación, el número de cromosomas que se obtiene es
superior a 2n, se utiliza el término Poliploidia ( triploides, tetraploides... ).
El origen de estas mutaciones es la no disyunción de todos los cromosomas homólogos
en la meiosis, seguido de la fecundación de los gametos resultantes.
Sus efectos fenotípicos, en general, son menores que en las aneuplodías, ya que en estas
últimas no se mantiene la dosis relativa de los genes.
 BIOLOGÍA-LOYOLA 3

2) Aneuploidias : Es cuando varía el número de un determinado cromosoma ( un

individuo tiene algún cromosoma de más o de menos ) . En la especie humana las
típicas son las trisomías ( por ejemplo el Síndrome de Down o Mongolismo es una
trisomía del 21, es decir los individuos con Síndrome de Down poseen tres cromosomas
21 : 45+XX ó 45+XY ( según sea hombre o mujer ) ).

Las monosomías son menos frecuentes ( tener un cromosoma en vez dos ).

Cualquier otra aneuploidia carece de viabilidad, sin embargo los cromosomas sexuales
tienen un comportamiento especial que permite otras aneuploidias, siendo los síndromes
más destacados :
a. Trisomía del X : 44 autosomas + XXX.
b. Síndrome de Klinefelter : 44 autosomas + XXY.
c. Síndrome del Duplo Y : 44 autosomas + XYY.
d. Síndrome de Turner : 44 autosomas + X.
BIOLOGÍA-LOYOLA 4
 BIOLOGÍA-LOYOLA 5

MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Son alteraciones de la secuencia normal de los fragmentos que componen los
cromosomas. Pueden se de dos tipos :
1) Variación en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
2) Variación en el número de segmentos de los cromosomas.

1) Variación en la distribución de los segmentos de los cromosomas :

Este tipo de mutaciones no suponen ni pérdida ni ganancia de fragmentos de
cromosomas, y por lo tanto, los individuos que las padecen lógicamente tienen la
misma cantidad de información genética que los individuos normales, pero en la
meiosis pueden producir gametos descompensados con segmentos de más o de
menos .
Podemos hablar de dos tipos :
a) Translocaciones b) Inversiones.

a) Translocaciones : Es el cambio de posición de un segmento de cromosoma.

Cuando se produce por intercambio de segmentos entres dos cromosomas no homólogos
( es lo más frecuente ) se llama translocación recíproca o transposición recíproca. En
cambio, cuando hay traslación de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma o de
otros cromosomas se llama transposición..

b) Inversiones : Consiste en la ruptura de un cromosoma y posterior reinserción de

la porción rota en orden invertido en el mismo cromosoma. Si incluye el centrómero
se llama inversión pericéntrica y si no inversión paracéntrica.

2) Variación en el número de segmentos de los cromosomas :

Este tipo de mutaciones, al contrario que las anteriores, SÍ IMPLICA GANANCIA O
PÉRDIDA DE FRAGMENTOS DE CROMOSOMAS. Distinguimos dos tipos:
a) Delecciones . b) Duplicaciones.

a) Delecciones o Deficiencias : Es la pérdida de un fragmento cromosómico

terminal o intermedio.
Dependiendo del tamaño, los efectos son casi siempre observables en los portadores, ya
que son monosomías parciales.

b) Duplicaciones :Es la repetición de un segmento cromosómico el cual puede ser de

extensión variable.
Son trisomías parciales y algunas duplicaciones son útiles en la evolución de nuevo
material genético.
BIOLOGÍA-LOYOLA 6
 BIOLOGÍA-LOYOLA 7

El efecto fenotípico de estas mutaciones cromosómicas estructurales es que por una

parte las delecciones y duplicaciones como implican un cambio en la cantidad de genes
tienen efectos fenotípicos y sus efectos suelen ser perjudiciales, sin embargo las
inversiones y las traslocaciones al no haber un cambio en la cantidad de genes no suelen
tener un efecto fenotípico aunque de las traslocaciones pueden derivarse problemas de
fertilidad o la aparición de descendientes con alguna anomalía.
En cuanto a la importancia evolutiva, las delecciones apenas tienen importancia
evolutiva, en cambio las duplicaciones, translocaciones y las inversiones tienen una gran
importancia evolutiva. Por ejemplo, la fusión de dos cromosomas acrocéntricos para dar
lugar a uno metacéntrico, como ha ocurrido en el cromosoma dos de las especie humana
( que es el resultado de la fusión de dos cromosomas de un mono antepasado ). Además,
también se sabe que distintos genes causantes de la hemofilia se han adquirido por
duplicación.

MUTACIONES PUNTUALES O GÉNICAS :

Se producen a escala molecular, afectan a un gen, y en concreto a las bases nitrogenadas
o nucleótidos.
Por ejemplo las sustituciones provocan la alteración de un único triplete, por lo que
salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido importante en la estructura de
una proteína, pueden ser que no sean perjudiciales. Sin embargo las mutaciones que
implican un corrimiento del orden de lectura como las adiciones o delecciones , salvo
que se compensen entre sí pueden alterara una secuencia de aminoácidos y sus
consecuencias suelen ser graves.
1. Sustitución de pares de bases nitrogenadas : Son dos :
a) Transiciones : Es la sustitución de una base pirimidínica por otra, o la
sustitución de una base púrica por otra.
b) Transversiones : Es la sustitución de una base púrica por otra pirimidínica o
viceversa.
 BIOLOGÍA-LOYOLA 8

2. Delecciones o adiciones : Delecciones son pérdida de nucleótidos adiciones son

inserción de nucleótidos.
 BIOLOGÍA-LOYOLA 9

MUTACIONES INDUCIDAS
Los factores que tienden a incrementar la frecuencia de las mutaciones son los
siguientes:

1) Factores Genéticos
Hay ciertos genes mutadores que tienden a incrementar la frecuencia de mutación de
otros genes.

2) Factores Ambientales
Por ejemplo, la Temperatura, la edad del individuo...

3) Factores Químicos
Algunas sustancias químicas como el ácido nitrosos, la hidroxilamina, el gas mostaza, el
dimetilsulfato, la ninhidrina son agentes mutágenos.

4) Factores Físicos
Los más importantes son las radiaciones ultravioleta, Rayos X, y Rayos gamma, y
las emisiones de partículas ( alfa, beta, neutrones ). Las consecuencias de estos factores
físicos son principalmente dos :
1) Cambios en los nucleótidos que pueden dar lugar a transiciones de bases.
2) Roturas en la cadena de ADN, lo que provocará roturas en los cromosomas. Un
ejemplo es la luz ultravioleta, con una longitud de onda en torno a los 260 nm
(nanómetros ), la cual es absorbida por los ácidos nucleicos. Como su energía es menor
 BIOLOGÍA-LOYOLA 10

que la de las otras radiaciones, prácticamente nunca produce roturas en los cromosomas,
aunque sí puede dar lugar a modificaciones de bases, con la consiguiente transición de
éstas, o a que dos bases pirimidínicas contiguas en la misma cadena ( sobre todo
Timinas) se unan químicamente, dando lugar a dímeros de pirimidinas, lo que
distorsiona la molécula de ADN y dificulta o impide la correcta replicación del ADN.

3. CÁNCER
El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación de ciertas células
alteradas, de manera que estas células forman tumores y pueden emigrar a otros puntos a
través del sistema linfático o circulatorio provocando metástasis.
Los tumores localizados sin crecimiento indefinido son tumores benignos, en cambio
los tumores que crecen invadiendo y destruyendo a los demás tejidos son tumores
malignos.
Por otra parte las células cancerosas crecen a mucha velocidad, tienen proteínas de
membrana distintas a las células normales y presentan alteraciones en su forma.
El paso de una célula normal a cancerosa se llama transformación cancerosa y puede
deberse a varios factores :
• Mutaciones.
• Influencia de los factores ambientales.
• Presencia de ciertos genes ( protooncogenes ) que pasan a oncogenes al sufrir una
mutación.
• Cáncer producidos por ciertos virus ya que estos virus ( virus oncogénicos ) producen
mutaciones.
• Cáncer producido por sustancias químicas o radiaciones : En humanos, la mayoría de
los cánceres, están fundamentalmente relacionados con agentes cancerígenos como:
- Radiaciones UV, X y nucleares.
- Alquitrán.
- Ahumados.
- Pan tostado chamuscado.
- Amianto.
- Cloruro de vinilo.
- Anilinas.
- Algunos conservantes y edulcorantes artificiales.
- Bebidas alcohólicas, sobre todo las de alta graduación.
- Tabaco.
Por último, hay que tener en cuenta, que los efectos de los agentes cancerígenos no son
inmediatos, si no que es necesario la repetición y otros factores complementarios para
que se produzcan la transformación de una célula normal en una célula cancerosa.
 BIOLOGÍA-LOYOLA 11

CUESTIONES

1. Dado el triplete GCG :

• Provoca una transición en la primera base.
• Idem en la segunda.
• Idem en la tercera.
• Provoca una transversión en la primera base.
• Idem en la segunda.
• Idem en la tercera.

2. Dada la siguiente secuencia de ADN :

TAC CAG GGG TAT CGG
• Marca los extremos de dicho ADN.
• Di si se alterará la secuencia de aminoácidos :
∗ Si se produce una transición en la segunda base del triplete CAG.
∗ Si se provoca una transversión en la primera base del triplete TAT.
• Introduce una mutación de manera que sólo se codifiquen tres aminoácidos.

3. Supongamos una mutación que se produce en el ARNm por un error en la

transcripción .¿ Los hijos heredarán dicha mutación ?

4. Compara la recombinación genética y las mutaciones como causa de variabilidad

genética.

5. Supongamos una célula que tiene 2n=38 cromosomas :

• ¿ Cuál es su número haploide ?
• Se produce una mutación en dicha célula de forma que ésta pasa a tener 19
cromosomas ¿ De qué tipo de mutación se trata ?
• Idem si se produce una mutación de forma que pasa a tener 39 cromosomas.
• Idem si el par 9 en vez de tener dos cromosomas pasa a tener 4.
• Idem si pasa a tener 37 cromosomas.

6. Supongamos un cultivo bacteriano que se mantiene durante muchas generaciones en

un medio nutritivo que posee compuestos nitrogenados con N15 ( nitrógeno
pesado).Cogemos algunas bacterias de este tipo y las pasamos a un medio con N14
(nitrógeno ligero ).
• ¿ Cómo será el ADN de la segunda generación ?
• ¿ Cómo será el ADN de la tercera generación ?

7. Una célula 2n=8 está formada por los cromosomas A y su homólogo A’, B y B’, C y
C’ y D y D’. Esta célula se divide por mitosis y origina dos células que se dividen por
mitosis cinco veces más. Después todas las células se dividen por meiosis. En dos de
estas meiosis hay un error en anafase 1 que provoca que los cromosomas C y C’
emigren al mismo polo. ¿ Qué porcentaje de las células resultantes de la meiosis
poseerán anomalías genéticas ? Si una de esas células anómalas es fecundada por un
gameto normal, indica los tipos de mutaciones que tendrán los cigotos.
 BIOLOGÍA-LOYOLA 12

8. Una célula generadora de gametos tiene dos cromosomas homólogos ( A y A’ ),

2n=2; una vez que esta célula entra en meiosis se observa que, en la segunda división
meiótica, tiene lugar una fallo en la escisión en uno de los pares de cromátidas. ¿ Qué
tipo de cigotos se podrían formar por la fusión de los gametos resultantes de esta
meiosis anormal con un gameto normal ?

9. Los ejemplares normales de una determinada especie poseen 24 cromosomas en sus

células somáticas. Un individuo anómalo de esa especie tiene 23 cromosomas en ese
tipo de células. Indica el número de cromosomas y/o cromátidas que tendrá ese
ejemplar en las siguientes células : a) Célula en metafase, b) célula en anafase, c)
célula en anafase 1, d) célula en metafase 2, e) célula en anafase 2.