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Les pathologies systémiques dans la trisomie :

1. Les atteintes de l'appareil cardio-vasculaire :


-La plupart du temps, il s'agit de malformations cardiaques ou de cardiopathies
congénitales. Elles concernent 40 à 60 % des enfants porteurs de trisomie 21 [1]
-Elles sont le plus souvent diagnostiquées avant la naissance à l'échographie.
(De Rubens Figuera et coll., 2003)

 canal atrioventriculaire (CAV) complet :


-C’une large communication anormal de la croix du cœur [2] associant :
Une communication inter auriculaire (CIA) et une communication inter
ventriculaire (CIV) du septum. L'anneau auriculo-ventriculaire est basculé en
arrière, entraînant un rétrécissement de la voie d'entrée et un allongement de
la voie de sortie du ventricule gauche, avec orientation et rapprochement
latéral des piliers, le CAV peut être isolé ou associé à d'autres anomalies
comme la tétralogie de Fallot
-CAV s’associe dans 50 % à des cas à des anomalies chromosomiques et en
particulier la trisomie 21 [3]

 prolapsus de la valve mitrale :


-c’est un ballonnement ou protrusion d’une des valves mitrale dans l’oreillette gauche
pendant la systole [4]
-une étude de 1988 (Barnett et coll) montre une prévalence de 50 % pour des
patients porteurs de trisomie 21

 communication interventriculaire :
-C’est la deuxième malformation cardiaque congénitale en terme de fréquence dans
le syndrome de Down. On la rencontre dans 20 à 35% des cas [5]
-C’est une cardiopathie congénitale qui est définie par un défaut de fermeture de la
cloison ( septum) entre les ventricules droit et gauche, ce qui entraine un shunt ( une
fuite de sang entre ces 2 ventricules) , le pronostic peut être bénin , pouvant
disparaitre spontanément , ou grave nécessitant une fermeture chirurgicale

 communication interauriculaire :
-Présente dans 3 à 10 % des cas de trisomie 21 [5]
-Cette communication résulte d'un défaut de cloisonnement entre les oreillettes droite
et gauche et est souvent associée à des anomalies de la valve mitrale à type de
prolapsus

 tétralogie de Fallot :
-Dans 4% des cas de malformations cardiaques congénitales [5]
-Cette pathologie résulte de la bascule antérodroite (ou du mauvais alignement) du
septum coronal responsable de la sténose pulmonaire, de l’aorte à cheval sur la
communication interventriculaire et de l’hypertrophie ventriculaire droite
(compensatrice de l’obstacle pulmonaire).
-Dans la TF, la cyanose (un apport insuffisant d’oxygène au niveau tissulaire) n’est
pas souvent présente à la naissance mais elle se produit plus tard dans la première
année de vie [6]

2. Les atteintes de système hématopoïétique :


-Concernant la formule sanguine, la différence, par rapport au sujet normal, est
essentiellement plaquettaire. Mais au sein même de la population des personnes
porteuses de trisomie 21, il existe une grande variabilité d'une personne à une autre.
Les sujets porteurs de trisomie 21 peuvent présenter différents troubles sanguins
(Desai, 1997; Choi, 2008) :
 Neutrophilie : (nombre de polynucléaires neutrophiles inférieur à 30000 par
mL de sang) touche 80 % des trisomies 21 néonatale

 polynucléaires neutrophiles avec une durée de vie raccourcie

 Thrombocytopénie : (baisse du nombre de plaquettes dans le sang avec un


taux inférieur à 150 000 par mm3) touche 66% des trisomies

 Polycythémie : (augmentation de la masse des érythrocytes) touche 33%


des trisomies
[7]

 Lymphopénie : nombre des lymphocytes inferieurs à la normal (moins de


1500 par mm3 , bien que la sous population des lymphocytes T atteignant
progressivement le niveau normal,la population des lymphocytes B reste
fortement diminué [8]
 Éosinopénie

 Les troubles hématologiques entrainent des risques augmentés des maladies


hématologiques :

 syndrome myléoprolifératif :
-On le définit comme un nombre important de cellules sanguines immatures
anormales.
-Ce syndrome est souvent définit comme transitoire car il apparaît durant la première
semaine de vie et disparaît spontanément vers l'âge de 3 mois [9]
-3-10% des nouveaux nés avec trisomie développent ce syndrome [10]

 Leucémie :
-Les sujets porteurs de trisomie21 ont un risque 10à20 fois plus élevé de développer
la leucémie (qui peut être d’origine lymphoïde/myéloïde) par rapport à la population
normal [11]
-Environ 1 à 3% des enfants trisomiques 21 développent avant l'âge de 4 ans une
leucémie aigüe myéloïde [12]
-La LAM est 500 fois plus fréquente que dans la population ordinaire [13]et elle
répond assez bien au traitement chimiothérapique [13] ,Le risque d'autres leucémies
est également augmenté [12]
-Le risque de la plupart des tumeurs solides, en dehors des tumeurs testiculaires, est
diminué tant chez l'enfant que l'adulte trisomique 21. [13]
-Cliniquement, une leucémie doit être suspectée dès lors que des lésions buccales et
des hémorragies gingivales spontanées persistent (Desai, 1997 ; Hennequin et coll.,
2000 ; Choi, 2008).
-Le suivi médical de l’enfant doit être régulier, tout trouble, même mineur, doit être
immédiatement traite et l’on recherchera particulièrement les anémies ferriprives, qui
sont banales chez l’enfant ordinaire mais qui, non traitées, ne se compenseront pas
spontanément chez l’enfant atteint de trisomie [14]

3. Les atteintes endocriniennes :


-Le dysfonctionnement thyroïdien est l’anomalie endocrinienne la plus fréquente
chez les trisomique, elle touche40% des adultes atteints de trisomie 21 ( PUESCHEL
et al,1995)

Pour rappel, la glande thyroïde produit deux hormones appelées T3 (pour tri-
iodothyronine) et T4 (pour tétra-iodothyronine ou thyroxine). La quantité d'hormones
produites est sous le contrôle de l'hypothalamus et de l'hypophyse. C'est
l'hypothalamus qui commande à l'hypophyse de produire l'hormone TSH (pour «
thyroid stimulating hormone »), qui à son tour, stimule la thyroïde pour qu'elle
produise les hormones T3 et T4.
-Un risque accru d’hypothyroïdie légère été rapporté dans de rare cas
l’hyperthyroïdie [15]
-Ces perturbations peuvent provoquer un retard de croissance osseuse, une
hypotonie musculaire et un déficit des capacités intellectuels [16]
-L’hypothyroïdie néonatale est fréquente chez les trisomiques 21, elle est 28 fois plus
élevée que dans la population générale, apparaissent chez environ 20% des enfants
trisomiques [17]
-L'hypothyroïdie peut être congénitale (absence de thyroïde à la naissance) ou
acquise (par attaque de la glande thyroïde par le système immunitaire) (Céleste et
Lauras, 2000).
Ces perturbations doivent être suivis médicalement et traités, leur interprétation est
souvent difficile et requiert l’aide de médecins spécialisés dans le suivi des trisomies
[14]

 D'autres troubles endocriniens peuvent également survenir :

L'atteinte pancréatique : se traduit par l’apparition d’un diabète


-Le diabète a une prévalence plus élevée dans la trisomie21 que dans la population
générale [18]
-Il peut être comme type 1 (insulino-dépendant) ou 2 (non-insulinodépendant)
-Il concerne environ 10 % des enfants porteurs de trisomie 21 (Eeckeleers, 2003).
-Les pathologies liées au diabète se développent comme chez le sujet ordinaire mais
ces pathologies se conjuguent avec l’ensemble des difficultés déjà rencontrées et
viennent les aggraver considérablement. [14]

Les atteintes des organes sexuels :


Des troubles de la maturation sexuelle existent, ils peuvent et doivent être traités. Ils
sont variables en fonction de la personne
Les hommes sont généralement stériles . A l’inverse, les jeunes femmes sont
fécondes dès la puberté [19]
C’est pourquoi il faudra veiller, si besoin, à prévoir des méthodes contraceptives pour
éviter une grossesse [20]
la contraception ne peut être discutée que lorsque leur développement mental leur
permet de comprendre le sujet. [21]

Retard de croissance :
Le retard de croissance est une manifestation courante dans Les patients atteints du
syndrome de Down à tous les âges [Cronk et al.19881] [22] . La taille est le plus
souvent normale à la naissance et la vitesse de croissance s’infléchit dans les deux
premières années [23] (vers l'âge de 6 mois, la vitesse de croissance devient
nettement réduit par rapport aux enfants en bonne santé) [[Cronk, 1978; Cronk et
al., 19881] ,Ce retard va aboutir à l’âge adulte à une taille moyenne inférieure à (– 2)
écartes types par rapport à la moyenne de la population générale [17]
Des courbes de croissance spécifiques, créées à partir d’une population de
personnes porteuses de trisomie 21, permettent une évaluation et un suivi plus
adapté de leurs mensurations [24]

Les atteintes orthopédiques :


Les complications ostéo-articulaires sont fréquentes, liées notamment à l’hypotonie
et à l’hyperlaxité ligamentaire
Les principaux troubles orthopédiques retrouvés chez les personnes trisomiques 21
sont :
Les pieds : une des anomalies les plus communes chez les personnes trisomiques
21 est le pied plat, présent chez 60 % des enfants [25]
Les genoux : Les problèmes de genou sont retrouvés chez 30 à 40 % des
personnes atteintes de trisomie 21 [26]
La hanche : La dysplasie de hanche peut se développer avec l’âge et peut causer
une perte progressive des capacités de marche [27]

L’instabilité atlanto-axoïdienne : L’hyperlaxité ligamentaire entraîne une


instabilité atloïdo- axoïdienne chez 10à 20 % des personnes porteuses de trisomie
21, souvent asymptomatique, devant être dépistée de façon systématique vers l’âge
de 6 ans ou devant tout signe de compression médullaire [28]

Les scolioses : L’apparition de scoliose a pour cause l’hypotonie, l’hyperlaxité,


ainsi que la posture, doivent être dépistées et traitées comme chez tous les enfants
et adolescents [23]

Les atteintes de l'appareil gastro-intestinal :


Chez les personnes porteuses de trisomie 21, le risque d'avoir une anomalie gastro-
intestinale est multipliée par 20 (Awan et coll., 2004)
4 à 10 % des enfants atteints de trisomie 21 presentent des anomalies degestifs [21]
ce sont :
une fistule trachéoesophagienne 0.3–0.8% [30] détectable pendant la période
néonatale
une sténose de l'orifice pylorique de l'estomac 0.3% [30] entraînant des
vomissements
une atrésie duodénale 1–5% [30]
-au niveau du côlon ou du gros intestin la maladie de Hirschprung 1–3% [30]
Dans cette pathologie, le côlon distal est dépourvu de terminaisons nerveuses sur un
segment donné, ce qui empêche le péristaltisme et donc le cheminement des selles
dans le tube digestif [29]
-une imperforation anale 1– 4% [30]

La maladie coeliaque (MC) est une autre maladie spécifique à la trisomie 21 et se


manifeste dans 5 à 7 % des cas [31]
La constipation est un problème grave chez les enfants atteints de trisomie21 et est
principalement une conséquence de l'hypotonie [32]
La constipation et le reflux gastro-oesophagien sont fréquents. Des habitudes
alimentaires adaptées et une activité physique régulière aideront à équilibrer ces
troubles [20]

Les atteintes du système auditif :


Les troubles de l’audition sont extrêmement fréquents chez l’enfant trisomique 21. Ils
’agit, dans la très grande majorité des cas, d’hypoacousies de transmission
théoriquement réversibles mais malheureusement chroniques, avec un risque élevé
d’évolution vers des complications et des séquelles et des surdités de transmission
par anomalies anatomiques de l’oreille moyenne et des surdités de perception
associées ou non à des anomalies anatomiques de l’oreille interne [23]
Tout déficit, même léger mais durable, aggrave de façon importante les difficultés
dedéveloppement qui préexistent dans la trisomie 21. Leur prise en charge doit être
systématique : prothèses auditives, éducation auditive. Elle est d’autant plus efficace
qu’elle est précoce, dépendant en cela de la possibilité d’un diagnostic
audiométrique [23]

Les atteintes du système visuel :


Une bonne vision est très importante pour le développement d'un enfant, en
particulier un enfant ayant des problèmes de développement comme les trisomiques,
Un examen ophtalmologique précoce est important du fait de la fréquence des
cataractes congénitales. Le suivi est débuté vers 9 mois, répété tous les ans durant
l’enfance à la recherche de troubles de la réfraction ou de strabisme [33], Il doit se
poursuivre chez l’adulte, les cataractes et les kératocônes étant plus fréquents et
plus précoces que dans la population générale [34]
Références bibliographiques :
1- (Rowe RD, Uchida IA. Cardiac Malformation in mongolism. A Prospective study
of 184 mongoloid children. Am J Med 1961)
2- ( DIU de réanimation chirurgicales des cardiopathies congénitales . Dr JB Mouton-
Service Pr.JB THAMBO CHU BORDEAUX)
3- Baird PA, Sadovnick AD. Life expectancy in Down syndrome. JPediatr 1987)
4- ( Guy P.armstrong , MD northshore hospital
5- (De Rubens Figueroa J. et al. « [Heart malformations in children with Down
syndrome] ».Rev. Española Cardiol. septembre 2003)
6- (TETRALOGY OF FALLOT IN DOWN SYNDROME
(TRISOMY 21) – AN UNCOMMON ASSOCIATION AKM Mamunur Rashid1,
Biswajit Basu2, Md Mizanur Rahman3)
7- (Henry E, Walker D, Wiedmeier SE, Christensen RD (2007) Hematological
abnormalities during the first week of life among neonates with Down syndrome:
data from a multihospital healthcare system. Am J Med Genet A 143)
8- (de Hingh YC, van der Vossen PW, Gemen EF, Mulder AB, Hop WC, Brus F, de
Vries E (2005) Intrinsic abnormalities of lymphocyte counts in children with down
syndrome. J Pediatr)
9- (Klusmann JH, Creutzig U, Zimmermann M, Dworzak M, Jorch N,Langebrake C,
Pekrun A, Macakova-Reinhardt K, Reinhardt D (2008) Treatment and prognostic
impact of transient leukemia in neonates with Down syndrome)

10- (Zwaan CM, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P (2010) Acute leukemias in children
with Down syndrome. Hematol Oncol Clin North)

11- (Xavier AC, Ge Y, Taub J (2010) Unique clinical and biological features of
leukemia in Down syndrome children. Expert Rev Hematol )

12- (Gabor Mezei a, Madhuri Sudan b, Shai Izraeli c,d, Leeka Kheifets b.
Epidemiology of childhood leukemia in the presence and absence of Down
syndrome. Cancer Epidemiology 2014)

13- Hematological disorders and leukemia in children with Down syndrome Annelyse
Bruwier & Christophe F. Chantrain

14- LIVRE :Trisomie et handicaps génétiques associés Monique CUILLERET

15- (Evan Graber, Elizabeth Chacko, Molly O. Regelmann, Gertrude Costin, Robert
Rapaport. Down Syndrome and Thyroid Function. Endocrinol Metab Clin N Am
2012)

16- (Céleste , B, and B Lauras. Le jeune enfant porteur de trisomie 21.)


17- (THESE : TRISOMIE21 PRESENTEE PAR Mr. CHERRIF ISSAM )

18- (Smith DS: Health care management of adults with Down syndrome. Am Fam
Physician. 2001)
19- (Réthoré M.-O. et al. Trisomie 21¬: Guide à l’usage des familles et de leur
entourage. Bach Editions Médicales.Paris : [s.n.], 2006.)
20- (De Fréminville B., Nivelon A., Touraine R. Suivi médical de la personne porteuse
de trisomie 21. deuxième édition.Saint-Etienne : Trisomie 21 France, 2007 )
21- -(The care of children with Down syndrome Michel E. Weijerman & J. Peter de
Winter )
22- (Goran Anneren, Karl-Henril; Gustavson, Vicki R. Sara, and Torsten Tuvemo ,
Growth Retardation in Down S-y ndrome in Relation to Insulin-Like Growth
Factors and Growth Hormone )
23- LIVRE Trisomie 21, communication et insertion Didier Lacombe et Vincent Brun
24- -(Myrelid A, Gustafsson J, Ollars B, et al. (2002) Growth charts for Down’s
syndrome from birth to 18 years of age)
25- (Galli M, Cimolin V, Pau M, Costici P, Albertini G. Relationship between flat foot
condition and gait pattern alterations in children with Down syndrome. J Intellect
Disabil Res JIDR 2014 )
26- (iamond LS, Lynne D, Sigman B. Orthopedic disorders in patients with Down’s
syndrome. Orthop Clin North Am 1981)
27- (La prise en charge masso-kinésithérapique des personnes porteuses de trisomie 21
: pré-enquête en Lorraine Mémoire présenté par Justine RAVENEL, étudiante en
3e année de masso-kinésithérapie, en vue de l’obtention du Diplôme d’Etat de
Masseur-Kinésithérapeute 2013-2016 )
28- (COHEN WI. Current dilemmas inDownsyndrome clinical care : Celiac disease,
thyroid disorders, and atlanto-axial instability. Am J Med Genet Part C Semin Med
Genet, 2006 )
29- (THÈSE POUR LE DIPLÔME D'ÉTAT DE DOCTEUR EN PHARMACIE
présentée et soutenue publiquement le 5 Juillet 2013 par Chloé DUBOIS : La
trisomie 21 : de la prise en charge de la maladie, vers un traitement de la déficience
intellectuelle)
30- (Freeman SB, Torfs CA, Romitti MH et al (2009) Congenital gastrointestinal
defects in Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down
Syndrome Projects)
31- (Yang Q, Rasmussen SA, Friedma JM (2002) Mortality associated with Down’s
syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study)
32- (Cunnif C, Frias JL, Kaye C et al (2001) Health supervision for children with
Down syndrome, American Academy of Pediatrics. Pediatrics )
33- (STEPHEN E, DICKSON J, KINDLEY AD, SCOTT CC, CHARLETON PM.
Surveillance of vision and ocular disorders in children with Down syndrome. Dev
Med Child Neurol. 2007 Jul )
34- (Määtta T, Määtta J, Tervo- Määtta T, et al. (2011) Healthcare and guidelines: A
population- based survey of recorded medical problems and health surveillance for
people with Down syndrome. J Intellect Dev Disabil)