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UNIVERSITE DE BAMAKO

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FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE


ET D’ODONTO-STOMATOLOGIE

GENETIQUE PCEM 1
(RECUEIL D’EXERCICES CORRIGÉS)

PROF. YEYA T. TOURE


DR. GUIMOGO DOLO
2

PREMIERE PARTIE : EXERCICES


3

1. TRANSMISSION DES CARACTÈRES

1.1. Les notions de rétro-croisement et de test-cross sont-elles identiques? Sinon définir leur
sens exact.

1.2. Une paire d'allèles codominants LM et LN gouverne les caractères des groupes sanguins dans
le système MN.Quel est le nombre de croisements différents possibles dans ce système? Quels
sont ces croisements? Pour chaque cas quels seront les gamètes fournis par les parents, les
génotypes et les phénotypes observés en Fl, et dans quelles proportions?

1.3. Dans l'espèce humaine la couleur rousse des cheveux est gouvernée par un gène mutant
récessif r; l'allèle sauvage r+ est dominant et conduit à un phénotype brun. Un couple a deux
enfants: un garçon et une fille. Les parents et le garçon sont bruns, la fille est rousse. Le garçon
épouse une femme brune, leurs trois enfants deux garçons et une fille) sont roux. Quels sont les
génotypes des membres de cette famille pour Le caractère considéré? Représenter le pedigree de
la famille.

1.4. Pierre appartient au groupe sanguin (A) dans le système ABO(H); il est (Rh+). Le père de
Pierre est homozygote pour le système rhesus. La mère de Pierre est donneuse universelle dans le
système ABO (H). Pierre est le deuxième enfant de ses parents. Il a un frère aîné
(O Rh+) et une soeur cadette (O Rh+) qui a dû subir à la naissance une exanguino-transfusion à
la suite d'un ictère hémolytique. En fonction de ces données, préciser le phénotype et le
génotype de tous les membres de cette famille.

1.5. Un couple a quatre enfants dont les groupes sanguins dans le système ABO(H) sont
respectivement: (O), (AB), (A) et (B). Quels sont les génotypes des parents et les génotypes des
enfants? Le père peut-il en conclure que l'un des enfants n'est pas de lui?

1.6. Un homme appartenant au groupe sanguin (O, Rh+, MN) épouse une femme appartenant
aux groupes (AB, Rh+ , MN), ils ont un enfant (Rh- ).
Quels types de gamètes peut produire chacun des deux parents?
Quels sont les phénotypes possibles de l’enfant?

2. LOCALISATION DES GENES

2.1. La glucose-6- phosphate deshydrogenase (G6PD) est une protéine enzymatique dont on
connait deux variants électrophorétiques G6PDA et G6PDB. La synthèse de ces deux variants
dépend d'allèles codominants GA et GB. Le locus G est situé sur le chromosome X dans l'espèce
humaine.
On étudie la descendance masculine de femmes dont le père est daltonien (d) de phénotype (B)
pour la G6PD. Toutes ces femmes ont une vision normale (d+) et sont hétérozygotes pour la
G6PD, de phénotype (AB). On dénombre:
- 71 garçons daltoniens (d) et (B) pour la G6PD;
- 75 garçons à vision normale (d+) et (A) pour la G6PD;
- 4 garçons daltoniens (d) et (A) pour la G6PD;
4

- 4 garçons à vision normale (d+) et (B) pour la G6PD.


Sachant que le gène gouvernant le daltonisme est lié au chromosome X et qu'il est récessif,
indiquer le génotype des mères, les génotypes de leurs fils, la distance qui sépare sur le
chromosome X les locus de la G6PD et du daltonisme.

2.2. Dans l’espèce humaine les sujets atteints d’elliptocytose I présentent des globules rouges
dont la forme ovale est particulière. Cette tare est gouvernée par un gène dominant autosomique
E. Le locus E est situé sur le chromosome 1 du caryotype, à 3 unités (centimorgans) du locus
gouvernant le système rhésus.
Soit un type de croisement entre des sujets rhésus positifs atteints d’elliptocytose (doubles
homozygotes dominants) et des sujets rhésus négatifs à globules normaux (doubles homozygotes
récessifs). Indiquer les différents phénotypes et génotypes possibles ainsi que leurs proportions
respectives dans les F1 et les F2 résultant de ce type de croisement.

3. GENETIQUE DES POPULATIONS

3.1. Les groupes sanguins du système MN de l'homme sont déterminés par le jeu de deux allèles
M et N ne présentant pas de dominance. Un individu de génotype MM est du groupe M ; un
individu de génotype NN est du groupe N; un individu de génotype MN est du groupe MN. Une
population renferme:
- 882 individus du groupe M,
-1236 individus du groupe MN,
- 382 individus du groupe N.
10. Quelles sont les fréquences des allèles M et N dans cette population?
20. Peut-on considérer que ces allèles sont répartis au hasard parmi les différents génotypes de la
population? On fixe le seuil à  = 0,05.

3.2. Dans la population humaine supposée en équilibre, la fréquence de l'allèle récessif a,


responsable de l’albinisme, est q=0,03.
10. Quelle est dans cette population la fréquence des individus albinos?
20. Quelle est la fréquence des mariages entre hétérozygotes?
30. Quelle est parmi les individus albinos la proportion de ce qui sont issus d'une union
entre hétérozygotes?
40. Généralisation des questions 2 et 3.

3.3. Dans une population en équilibre, on trouve 650 individus du groupe sanguin A, 90 du
groupe B, 160 du groupe O, 100 du groupe AB.
10. Quelles sont les fréquences des gènes A, B, O et des différents génotypes?
20. Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe A?
30. Quelle est la fréquence de l'allèle O dans le groupe A?
40. Parmi l'ensemble des unions où les deux conjoints sont du groupe A, quelle est la
fréquence relative des unions entre hétérozygotes?
50. Quelle est la probabilité de naissance d'un enfant du groupe O lorsque les deux parents
sont du groupe A?
5

3.4. On considère trois populations humaines P1, P2 et P3 isolées et supposées en équilibre et


dont les effectifs respectifs sont: E1= 4000, E2= 2000, E3=1000 individus.
Dans ces populations, un allèle a, responsable d’un caractère récessif, a pour fréquences
respectives: q1=0,1, q2=0,2, q3= 0.

1o. Quelle est la fréquence du phénotype récessif dans chacune des populations? Quelle est la
fréquence du phénotype récessif relativement à l’ensemble des trois populations?

2o. Si l’isolement de ces trois populations cesse, que deviendra la fréquence du phénotype
récessif dans la nouvelle population supposée panmictique quand le nouvel équilibre sera
réalisé?

4. RECOMBINAISON DES BACTERIES ET DES VIRUS

4.1. Deux souches bactériennes mutantes (A) et (B) sont mélangées en milieu liquide, puis
étalées sur un milieu de culture complet. La souche (A) est auxotrophe pour la thréonine, la
leucine et la méthionine. La souche (B) est auxotrophe pour la thiamine (vitamine B1),
l’arginine et la cystéine:

(A) = T- L- M- B1+ A+ C+
(B) = T+ L+ M+ B1- A- C-

Au moyen d’un tampon de velours, on prélève les six colonies qui sont se sont développées sur
le milieu complet, puis on les implante par compostage (stamping method) sur six milieux
différents qui reçoivent donc chacun une empreinte identique, réflétant la disposition des six
colonies initiales dans la boite mère.
Chacune des six colonies de réplique contient un milieu minimum supplémenté de deux des
éléments pour les lesquels les bactéries (A) et (B) sont auxotrophes.
On constate que dans chacune des répliques, un petit nombre de colonies se développent alors
que les autres (en blanc sur le schéma) périclitent.
Comment expliquez-vous que les bactéries puissent survivre sur un milieu additionné seulement
de deux éléments alors que les souches (A) et (B) sont des triples auxotrophes?
En fonction des résultats obtenus, pouvez-vous définir le génotype des colonies 1, 2,3,4,5,6 ?

Boites de repliques-Milieu minimum


1 5        
3   
2 6       
4     

6

Boite mère Tampon + TC +LM +CM


Milieu complet
     
 
    
   

+TB1 +AB1 +TM

4.2. Si 45 mn s’écoulent entre deux divisions d’une bactérie, si on suppose que toutes les
bactéries présentes dans le milieu de culture se divisent en même temps, et si le nombre initial de
bactéries est 2 x 103 :
1. Quel sera le nombre de bactéries présentes au bout de 9 heures?
2. Représenter graphiquement en fonction du temps exprimé en heures, l’évolution du nombre
de bactéries.

4.3. On inocule un milieu de culture de 1 litre avec 1000 bactéries d’une souche (1) et 1000
bactéries d’une souche (2). Au bout de quelques heures, on observe 2x106 bactéries (1) par ml et
4x103 bactéries (2) par ml. Si on prend pour unité de temps la durée d’une génération de
bactéries de la souche (2), quel est le temps qui sépare deux divisions successives de batéries de
la souche (1)?

5. FONCTIONNEMENT DU MATERIEL GENETIQUE

5.1. Dans l'opéron lactose d'E.coli, la synthèse de la ß-galactosidase est gouvernée par un gène de
structure G, dont on connaît deux allèles:
G+ qui est fonctionnel;
G- qui dirige la synthèse d'un produit inactif.

La synthèse d'une autre enzyme de la chaîne, la perméase, est gouvernée par un gène de structure
P, dont on connaît également deux formes alléliques:
P+ qui est fonctionnel;
P- qui est inactif

Le gène opérateur O existe sous trois formes alléliques:


O+ sensible à l'action d'un holorépresseur,
O- qui n'est pas sensible à l'action du répresseur;
Od qui est une forme défective, sous laquelle l'opérateur empêche toujours la transcription des
gènes de structure.
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Enfin, l'ensemble de l'opéron lactose est sous la dépendance d'un gène régulateur R, dont l'allèle
R+ est fonctionnel pour la production d'un aporépresseur, alors que l'allèle R- dirige la synthèse
d'un produit métaboliquement inactif.

On considère les souches bactériennes caractérisées par les génotypes suivants:

1) R+ O+ G+ P+
2) R+ O- G+ P+
3) R+ O- G- P+
4) R+ O+ G- P+
5) R+ O+ G+ P-
6) R- O+ G+ P+
7) R- O- G+ P+
8) R- Od G+ P+

Quels seront les produits élaborés par les gènes de structure:


- en présence de lactose ?
- en l'absence de lactose ?

6. MODIFICATIONS DU MATERIEL GENETIQUE

6.1.Une jeune femme se marie à l'âge de 18 ans; elle-même et son mari paraîssent parfaitement
normaux et ne présentent pas de troubles particuliers. La jeune femme fait cependant trois
fausses couches successives avant de donner le jour à un garçon, trois ans après son mariage. Ce
garçon manifeste divers caractères atypiques: hyperlaxité musculaire, épicanthus de la paupière
inférieure, existence d'un pli palmaire transverse.

- De quelle anomalie ces caractères sont-ils représentatifs?


- Quelles hypothèses pouvez-vous formuler quant à l'origine de cette anomalie?
Justifiez vos réponses.
- Comment interprétez-vous les deux caryotypes ci-joints? l'un est celui de l'enfant, l'autre celui
de l'un des parents.
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7. RECEUIL DES SUJETS D’EXAMEN

7.1. SEPTEMBRE 1993

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
SUJETS DE GENETIOUE: session de septembre 1993. Durée: 1H30

1.Un homme daltonien epouse une femme à vision normale. Le couple a trois enfants: Pierre, qui
est daltonien, Lison qui est daltonienne, Sylvie dont la vision est normale. Lison a 4
enfants: 2 garçons daltoniens et 2 filles à vision normale. Pierre qui épouse une femme à vision
normale a 3 enfants, 1 garçon et 2 filles tous normaux. L'une de ces filles épouse un
garçon daltonien, elle donne naissance à 5 enfants, 3 garçons et 2 filles, dont aucun n'est
daltonien. Le daltonisme étant gouverné par un gène récessif 1ié au chromosome X, on demande:
- de représenter le pedigree de la famille;
- de déf inir le génotype de la mère du croisement parental;
- de définir le génotype du père des enfants de Lison;
- de définir le génotype de la femme de Pierre et celui de ses filles;
- d'expliquer pourquoi les petits-enfants de pierre ont une vision normale.

2. Dans une population, on trouve 450 individus du goupe A, 130 du groupe B, 360 du groupe O,
60 du groupe AB.
2.1. Quelles sont les fréquences des gènes et des génotypes?
2.2. Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe B?
2.3. Quelle est la fréquence des unions entre hétérozygotes parmi l'ensemble des unions où les
deux conjoints sont du groupe B?
2.4. Quelle est la fréquence de 1'allèle O dans le groupe B?
2.5. Quelle est la probabilité de naissance d'un enfant du groupe O lorsque les deux parents
sont du groupe B?
2.6.Enumérer les différents types d'unions susceptibles de donner naissance à des enfants O.
Quelle est la contribution relative de chacun de ces types d'unions à la formation de 1'ensemble
des individus du groupe O de la population?
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7.2. OCTOBRE 1993.

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: session d'octobre 1993. Durée: 1H30

1.Un homme (I1) aux cheveux roux épouse une femme brune (I 2 ). Alors que ses parents ne
manifestent pas cette maladie, le premier enfant du couple, un garçon roux (II 1), est hémophile.
Sa soeur (II2) est brune, elle n'est pas hémophi1e.
Cette fille (II2) épouse un homme brun (II3), non hémophile, et dont la mère (I3) est rousse. Le
couple (II2 x II3) a un fils (III1) hémophile et brun et une fille (III2) qui est polydactyle (avec doigt
surnuméraire) alors qu'aucun autre membre de la famille ne présente cette tare.

Sachant que 1'hémophilie est gouvernée par un gène récessif h lié au sexe (à X), que le rutilisme
(cheveux roux) est gouverné par un gène récessif autosomique r, que la polydactylie est
gouvernée par un gène dominant autosomique P, déf inir les génotypes possibles des divers
membres de cette famille pour les trois caractères étudiés.

2.On considère que le caractère rhésus + est dû à l'action du gène dominant D, le caractère
rhésus - étant dû à l'allèle récessif d. Dans une population supposée en equilibre, on trouve 840
individus Rhésus + et 160 rhésus -.

2.1. Quelles sont les fréquences des allèles D et d et les fréquences des génotypes?

2.2. Quelle est la fréquence des hétérozygotes parmi les phénotypes Rhésus +?

2.3. Quelle est la fréquence de l'a11è1e D chez les individus Rhésus +?

2.4. Quelle est la fréquence des unions de type homme Rhésus + x femme Rhésus - ?

2.5. Dans ce type d'unions, quelle est la fréquence des zygotes Dd parmi les descendants
produits?

NB: Chacun des deux problèmes est noté sur 10. Prof. YEYA T.TOURE
10

7.3. JUIN 1995

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Juin 1995. Durée: 1H30

SUJETS:

1.Questions de cours.

1.1. La constance des manisfestations des effets d'un gène exprime son......................., alors que
la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa........................

1.2. Quel est le génotype et le groupe sanguin apparent correspondants au phénotype "Bombay"
dans le système de groupe sanguin ABO(H)? A quel type d'interaction génétique correspond ce
phénotype?

1.3. Les gènes qui se disjoignent de façon indépendante sont portés par des......................
............................, alors que les gènes liés sont portés par un .................................

1.4. Donnez quatre exemples d'anomalies génétiques humaines liées au sexe (à X).

1.5. Sur les chromosomes polyténiques (géants), les bandes sombres correspondent
aux ..............................................................

2. Problème.
Dans une population en équilibre, les fréquences des différents groupes sanguins du système
ABO(H) sont les suvantes:
Groupe A (48%), Groupe B (6.75%), Groupe AB (3%) et Groupe O (42.25%).

2.1.Quelles sont dans cette population les fréquences des allèles A, B, O et des différents
génotypes?

2.2.On considère un grand nombre d'unions du type: mère (O) X père (A) ayant donné lieu à un
total de 9600 naissances. Comment devraient se répartir ces 9600 naissances entre les divers
génotypes possibles?
On constate en fait qu'à côté de 9566 naissances d'enfants (A) ou (O) sont nés 44 enfants (B).
Interprétez ce fait.

NB. Les questions de cours sont notées sur 10 points et le problème aussi sur 10.
Prof. Yeya T. Touré.
11

7.4. SEPTEMBRE 1995

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
SUJETS DE GENETIOUE: session de septembre 1995. Durée: 1H30

SUJETS:

1. Questions de cours.

1.1.La réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est
appelée........................., alors que la détermination d'un caractère par plusieurs gènes est
appelée...........................

1.2.Dans les interactions génétiques quand chaque gène dominant exprime son effet
indépendamment l'un de l'autre, on parle de....................................., alors que quand l'expression
d'un caractère nécessite la présence simultanée de deux gènes,
on parle de .........................................

1.3. Quand le nombre observé (réel) de double crossing-over est différent du nombre attendu, on
dit qu'il y a...................................... chromosomique.

1.4.Donnez deux exemples d'anomalies génétiques humaines liées au sexe (à Y).

1.5. Enoncé de la loi de Hardy-Weinberg.

2. Problème.

Dans une population humaine supposée en équilibre, la proportion d'hommes daltoniens est égale
à vingt fois la proportion de femmes daltoniennes. Quelle est la fréquence des différents
génotypes dans chaque sexe?
Calculer le rapport entre la fréquence du phénotype dominant chez les femmes et la fréquence du
phénotype dominant chez les hommes.

NB. Les questions de cours sont notées sur 10 points et le problème aussi sur 10.
Prof. Yeya T. Touré.
12

7.5. JUIN 1996

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
SUJETS DE GENETIOUE: session de Juin 1996. Durée: 1H30

1. Questions de cours.
1.1.Dans les interactions géniques quand l'interaction entre deux gènes A et B provoque
l'apparition d'un nouveau type, on dit qu'il y a ........................................., alors que quand l'action
de l'un est complétée par celle de l'autre pour permettre la réalisation du caractère qu'ils
commandent, on dit qu'il y a ........................................
1.2. Chez les bactéries le facteur sexuel appelé épisome est séparé du chromosome chez les
bactéries ................. et lié au chromosome chez les bactéries...................
1.3. Chez les bactéries quand le transfert de matériel génétique implique un contact direct entre
deux bactéries on dit qu'il y a ................................., alors que lorsqu'il se fait sans contact direct
on dit qu'il y a ..............................
1.4. Sur le génome la séquence polynucléotidique nécessaire et suffisante pour coder la synthèse
d'un polypeptide retenu comme caractère marqueur au sein du phénotype
constitue........................
1.5. Dans la régulation du fonctionnement des gènes de structure, l'action sur le répresseur d'un
produit final provoque une.................................., alors que l'action d'un produit initial provoque
une.......................................

2. Problèmes.

2.1. Dans une population humaine en équilibre, on a dénombré 1300 individus du groupe
sanguin O, 800 du groupe A, 300 du groupe B et 100 du groupe AB.
Calculer les fréquences des allèles IA , IB et i et les fréquences des génotypes.
2.2.Chez la bactérie Escherichia coli on considère les caractères suivants:
T+ prototrophie pour la thréonine, T- auxotrophie
L+ prototrophie pour la leucine, L- auxotrophie
Lac+, Gal+, Mal+ capacité d'utiliser le lactose, le galactose, le maltose
Strs sensibilité à la streptomycine (bactéricide) , Strr résistance à la streptomycine
Sachant que les bactéries n'utilisent pas le lactose, le galactose et le maltose lorsque du glucose
est disponible dans le milieu, quels seront pour les caractères considérés les génotypes de
bactéries capables de se développer sur les milieux suivants:
(A) milieu minimum + streptomycine et glucose
(B) milieu minimum + thréonine, leucine, galactose et streptomycine.

NB.Les deux problèmes sont complètement indépendants. Les questions de cours sont notées sur 10
points et les problèmes aussi sur 10 (5 pts chacun). Répondez sur les feuilles d'examen uniquement. Prof.
Yeya T. Touré.
13

7.6. OCTOBRE 1996

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session d'Octobre 1996 Durée: 1H30

1. Questions de cours.

1.1. Un gène gouvernant plusieurs caractères est dit..............................., à l'inverse quand


plusieurs gènes gouvernent un caractère, on dit qu'il y a ............................

1.2. Lorsqu'une bactérie est dépendante pour son développement d'une substance vitale donnée,
la bactérie est dite...........................pour la substance, par contre si elle peut se développer sans
l'apport de cette sustance au milieu de culture, elle sera dite......................... pour la substance.

1.3. Un gène qui inhibe l'expression d'un autre gène est dit ................................, le gène inhibé
est dit ........................

1.4. La formation de nouvelles combinaisons dans le matériel génétique par insertion de


molécules d'acides nucléiques dans un système vectoriel quelconque permetttant l'incorporation
dans un hôte capable d'assurer sa propagation est appelée.........................................

1.5. Le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou
modifier l'expression phénotypique du cistron constitue ..........................................., alors que la
plus petite partie du génome qui puisse être échangée contre une autre
constitue..............................................

2. Problèmes.

2.1. La fréquence des albinos dans une population humaine est de 0,0004.
Calculer les fréquences des gènes (A et a) et des génotypes.

2.2. Dans un milieu de culture, le nombre de bactéries est passé en 4 heures de 2 x 104 à
2 x 107 . Quel est le nombre de générations écoulées? Quelle est la durée d'une génération?

NB.Les deux problèmes sont complètement indépendants. Les questions de cours sont notées sur 10
points et les problèmes aussi sur 10 (5 pts chacun). Répondez sur les feuilles de composition uniquement.
Prof. Yeya T. Touré.
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7.7. JUILLET 1997

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-STOMATOLOGIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Juillet 1997 (Durée:1H30)

1. Questions de cours.

1.1. Comment qualifie-t-on un caractère sous le contrôle de plusieurs gènes?


Donnez un exemple de tel caractère.
1.2. Comment se fait la transmission d’une tare autosomique à caractère dominant?
1.3. Donnez deux exemples d’hérédité récessive liée au sexe (à X).
1.4. A quoi correspondent les bandes sombres des chromosomes géants (polyténiques)?
1.5. La fréquence des caractères récessifs liés au sexe est plus élevée chez les hommes que les
femmes. Vrai ou faux?
1.6 .Quelle est l’unité génétique de fonction?
1.7.Quelle est l’unité génétique de recombinaison?
1.8.Par quoi agit un gène de régulation?
1.9. En quoi consiste la transformation bactérienne?
1.10. Quels sont les facteurs qui peuvent modifier la fréquence d’un allèle dans une population?

2. Problèmes.

Problème 1.
Chez la bactérie Escherichia coli, quatre souches Hfr transfèrent une série de marqueurs
génétiques dans l’ordre donné ci-dessous:
Souche 1: Q W D M T , Souche 2: A X P T M, Souche 3: B N C A X
Souche 4: B Q W D M .
Toutes ces souches Hfr sont dérivées de la même souche F+ initiale.
Quel est l’ordre des marqueurs sur le chromosome circulaire de la bactérie F+ initiale?
Problème 2 .
Un gène dominant T détermine chez l’homme la sensibilité au goût amer de la phényl-
thiocarbamide (PTC), l’allèle récessif t déterminant l’insensiblité.
Dans une population, on a trouvé 4500 individus sensibles (dits goûteurs) et 1800 individus
insensibles (dits non-goûteurs).
-Quelles sont les fréquences des deux allèles T et t dans la population?
-Quelles sont les fréquences des deux génotypes correspondant au phénotype goûteur?
-Quelle est la probabilité de naissance d’un enfant non-goûteur lorsque les deux parents sont
goûteurs?

NB.Les questions de cours sont notées sur 10 (1 pt chacune) et les problèmes aussi sur 10 (5 pts
chacun).Répondez sur les feuilles de composition uniquement. Prof. Yeya T.Touré.
15

7.8. OCTOBRE 1997

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-STOMATOLOGIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session d’Octobre 1997 (Durée:1H30)

1. Questions de cours.

1.1.Comment qualifie-t-on plusieurs caractères sous le contrôle d’un même gène?


Donnez un exemple de tels caractères.
1.2. Comment se fait la transmission d’une tare autosomique à caractère récessif?
1.3. Donnez deux exemples d’hérédité dominante liée au sexe (à X).
1.4. Comment appelle-t-on le phénomène de duplications chromosomiques non suivi de
séparation des chromatides?
1.5.Qu’appelle-t-on population panmictique en génétique des populations?
1.6. Quelle est l’unité biochimique de phénotype?
1.7. Quelle est l’unité génétique de mutation?
1.8. Qu’est-ce-qui compose un opéron?
1.9.Quels sont les principaux modes de régulation du fonctionnement des gènes de structure?
1.10. En quoi consiste la transduction chez les bactéries?

2. Problèmes.

Problème 1.
Dans une population humaine en équilibre, on dénombre 600 individus du groupe sanguin A,
1000 du groupe B, 300 du groupe AB et 100 du groupe O.
1. Quelles sont les fréquences des gènes et des génotypes?
2.Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe B?
3. Quelle est la fréquence de l’allèle O dans le groupe B?

Problème 2.
Dans un milieu de culture, on inocule un certain nombre de bactéries; le nombre de ces bactéries
passe de la 3eme à la 5eme heure de 2 x 106 à 2 x 109.
Quel est le nombre initial de bactéries dans l’inoculum?

NB.Les questions de cours sont notées sur 10 (1 pt chacune) et les problèmes aussi sur 10 (5 pts
chacun).Répondez sur les feuilles de composition uniquement.
Prof. Yeya T. Touré
16

7.9. Juillet 1998

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE


EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Juillet 1998 (Durée:1H30)

QUESTIONS:

1. Génétique bactérienne.
Les souches F- , F+ et Hfr dans la conjugaison bactérienne.
1.1. Après conjugaison entre cellules F+ et F- d’Escherichia coli ,
les cellules donatrices deviennent F- et les cellules réceptrices F+ ……..…………..

1.2. Le facteur F est libre dans les cellules F+ . Selon les cellules
Hfr il est intégré à des emplacements différents du chromosome…………………….

2. Carte génétique.
Soit la carte génétique suivante dans laquelle les distances entre les locus sont
exprimées en centimorgans:

Locus des gènes: A B C D E


50 25 10 20

2.1. Les gènes A et B ségrègent d’une manière liée………………………………………..

2.2.Le pourcentage de recombinaison entre les gènes C et E sera égal à 30%…………

2.3.Le pourcentage de recombinaison entre les gènes B et E sera égal à 55%………….

2.4. Les gènes B et E ségrègent d’une manière indépendante……………………………..


3. Analyse des généalogies.
Une femme malade a deux fils malades.
Femmes Hommes

Sains:

Malades:

3.1. Si cette maladie est héréditaire, elle est due à un allèle dominant…………………
17

3.2. Si cette maladie est héréditaire, elle est due à un gène lié au sexe………………

3.3. On ne peut tirer aucune conclusion de cette généalogie…………………………..

3. Génétique moléculaire.
4.1. Le clonage moléculaire consiste à introduire de façon stable un fragment d’ADN
dans une bactérie. Toutes les bactéries issues de cette bactérie transformée
contiendront ce fragment: ce fragment sera dit amplifié……………………………….

4.2. Pour cloner un gène on a besoin de connaître sa fonction……………………..…

4.3.On peut cloner aussi bien les allèles mutants que l’allèle sauvage d’un gène………...

4. Génétique des populations.


Dans une population supposée en équilibre, un enfant sur 3000 est atteint d’une maladie
héréditaire grave, la muscoviscidose, provoquée par un allèle récessif m.
5.1. La fréquence des hétérozygotes est de 0,035……………………………………….

5.2. La fréquence des homozygotes récessifs est de 0,018…………………………….

5. Mutations.
6.1. On appelle mutation tout changement dans le matériel génétique……………….

6.2. L’unité de mutation est le gène……………………………………………………….

6.3.La fréquence de mutation est la proportion de cellules


mutées dans une population…………………………………………..…………………….

6.4. Le changement d’un désoxyribonucléotide dans le brin codant d’un


gène se traduit toujours par le changement d’un acide aminé dans la
structure primaire de la protéine correspondante………………………………………….

6. Locus.
7.1. Chaque gène a une place caractéristique dans le génome: son locus……………

7.2.Les différents allèles d’un gène occupent différents locus…………………………

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases F
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie
est à considérer comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
18

7.10. Octobre 1998.

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE


EXAMEN DE GENETIQUE: Session d’Octobre 1998 (Durée:1H30)

QUESTIONS:

7. Matériel génétique.
7.1. Chez les bactéries, le génome est constitué d’une seule molécule
circulaire, le chromosome…………………………………………………..…………………

7.2. Les épisomes sont des plasmides capables de s’intégrer


au chromosome bactérien………………………………………………………………………

8. Caractères liés au sexe.


Chez l’homme, le daltonisme est sous la dépendance d’un gène lié au sexe.
Ce caractère est récessif.
8.1. Si une femme daltonienne épouse un homme à vision normale, le
risque qu’ils aient un garçon daltonien sera de 50%……………………………………

8.2. Si une femme ayant une vision normale épouse un homme


daltonien, le risque qu’ils aient un garçon daltonien sera de 50%……………………

8.3. Si une femme ayant une vision normale épouse un homme


daltonien, le risque qu’ils aient une fille daltonienne sera nul……..…………………

9. Analyse des généalogies.


Soit la généalogie suivante.

I 1 2
:Homme sain

II 1 2 3 : Femme saine

: Homme affecté d’une


maladie
III 1 2 3 4
19

3.1. La maladie peut être héréditaire et due à un allèle autosomal récessif.….……..


3.2. Le gène responsible de la maladie peut être lié au sexe parce que seuls
les hommes sont atteints……………………………………………………………………….

3.3. Le gène responsable de la maladie n’est pas lié au sexe……………………….….


3.4. Avec cette généalogie on ne peut préciser le déterminisme
génétique de la maladie……………………………………………………….………………

10. Génétique moléculaire.


10.1. Les vecteurs de clonage sont des molécules d’ADN capables de se
répliquer de façon autonome.……………………………………………….…… ……
10.2. Un vecteur de clonage peut être un plasmide porteur d’un ou
plusieurs gènes de résistance à un antibiotique……….…………………….……….……
4.3.Les bactériophages peuvent servir de vecteur de clonage. Le clonage consiste
alors à remplacer un fragment non indispensable du génome phagique
par l’ADN que l’on désire cloner……………………………………………………..

11. Génétique des populations.


11.1. Pour déterminer la fréquence d’un allèle récessif dans une
population, il n’est pas nécessaire de connaitre son mode de transmission………….
11.2. La fréquence des caractères récessifs liés au sexe est plus élevée
chez les individus mâles que chez les femelles……………………………………….

12. Transfert d’information génétique entre bactéries.


12.1. Quel que soit le mode de transfert, seule une partie du chromosome
d’une cellule donatrice est introduite dans une cellule réceptrice….………….….
12.2. Chez les bactéries, il est possible d’obtenir des diploides partiels,
appelés mérozygotes (ou mérodiploides), mais les cellules n’existent
que de façon transitoire………………………………………………………………….

13. Gène.
7.1.On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ADN
intervenant directement ou indirectement dans la réalisation d’un caractère………..

7.2. Tous les gènes sont traduits en protéines……………………………………………

7.3. Tous les gènes sont transcrits en ARN………………………………………………


7.3. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans
le noyau, au niveau des chromosomes…………………………………………….………

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases V
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer
comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
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7.11 JUIN 1999

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE No anonymat:

EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Juin 1999 (Durée:1H30)

QUESTIONS:

1.Gène.
1.1. On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ ADN intervenant directement
ou indirectement dans la réalisation d’un caractère……………..
……………………………………………………………………………...

1.2. Tous les gènes sont traduits en protéines……………………………………………….….

1.3. Tous les gènes sont transcrits en ARN……………………………………………………..

1.4. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans
le noyau, au niveau des chromosomes………………………………………………………….

1.5.Chez les eucaryotes supérieurs, la majorité des gènes nucléaires


codant des protéines sont discontinus…………………………………………………………….

2.Génétique moléculaire.
Le changement d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’une protéine enzymatique peut
avoir pour conséquence la production d’une protéine:

2.1. de taille normale mais sans activité enzymatique……………………………………….

2.2. de masse moléculaire normale et active…………………………..……………………..

2.3. de taille normale mais différente dans ses propriétés physico-chimiques


de la protéine normale…………………………………………………………………………

2.4. raccourcie……………………………………………………………………………………..

2.5. de taille plus grande que celle de la protéine normale…………………………………


21

3. Analyse génétique des bactéries

3.1. L’analyse génétique est possible chez les bactéries parce qu’il y a
des mutations héréditaires………………………….…………………………………………..

3.2. Chez les bactéries, le chromosome est unique. Dans des conditions
appropriées, il est donc possible de détecter une mutation dès son
apparition…………………………………………………………………………………………..

3.3. Les épisomes sont des plasmides, des molécules d’ADN bicaténaire
capables de s’intégrer au chromosome bactérien………..……………….………………..

3.4. Les phénomènes de recombinaison sont impossibles chez les


bactéries car il y a un seul chromosome donc un seul exemplaire
de chaque gène………………………………………………………………….. ………………

3.5. Chez les bactéries, il est possible d’obtenir des diploïdes partiels,
appelés mérozygotes, mais ces cellules n’existent que de
façon très transitoire…………………..………………………………………………………..

4. Génétique des populations


Soit deux gènes autosomaux indépendants existant chacun sous deux formes
alléliques: a+ dominant sur a et b+ dominant sur b . L’observation d’un échantillon
d’une population où les croisements se font au hasard a donné les résultats suivants:

Effectifs observés Phénotypes


3 (a)
13 (a,b)
48 (+)
36 (b)

Dans cette population:

4.1. La fréquence de l’allèle a est 0,4………………………………………………………..…

4.2. La fréquence de l’allèle b est 0,6………………………………………………………..…

4.3. La fréquence de l’allèle a+ est 0,6………………………………………………………….

4.4. La fréquence de l’allèle b+ est 0,3…………………………………………………………

4.5. Le génotype des individus de phénotype (a,b) est ab/ab………………………………..

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases F
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme
fausse. Chaque question est notée sur un point.
22

Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.

7.12. OCTOBRE 1999

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE No anonymat:

EXAMEN DE GENETIQUE: Session d’Octobre 1999 (Durée:1H30)

QUESTIONS:
1. Allèle.
1.1. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène…………………....

1.2. Les allèles d’un gène sont généralement désignés par une ou plusieurs
lettres qui correspondent aux premières lettres du nom du caractère
muté………………..…………………………………………………………………………...

1.3. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule
diploïde……………………………………………………………………………………….
.
1.4. Les différentes formes alléliques d’un gène correspondent à différentes
séquences nucléotidiques…………………………………………………………………..

1.5. Chaque allèle d’un gène conduit à un phénotype distinct……………………..

2. Groupe de liaison
2.1. Chez les eucaryotes, on appelle groupe de liaison l’ensemble des gènes
dont les locus sont situés sur le même chromosome. Ces gènes présentent
donc des liaisons génétiques: leur transmission simultanée est favorisée.……….

2.2. Dans une cellule haploïde, le nombre minimal de groupes de liaison


différents est supérieur au nombre de chromosomes de la cellule…………………

2.3. La représentation de la disposition linéaire (ordre et distance relative)


des gènes d’un groupe de liaison est appelée carte génétique. L’unité de carte
génétique est la distance entre paires de gènes pour laquelle, lors de la méiose
un produit sur 100 est un recombinant. Cette unité est appelée centimorgan…….

2.4. Les différents groupes de liaison ségrègent les uns par rapport aux
autres de manière indépendante…………………………………………………………

2.5. Dans une cellule diploïde, il y a autant de groupes de liaisons


différents, qu’il y a de chromosomes…………………………………………………..
23

3. Transfert d’information génétique entre cellules bactériennes

3.1. Le transfert d’information génétique entre bactéries de souches


différentes est nécessaire à leur analyse génétique………………………………….

3.2. La transformation est une des modalités du transfert d’information


entre bactéries………………….……………………………………………………….

3.3. Le passage d’une molécule d’ADN d’une bactérie dans une autre
nécessite la conjugaison entre les deux cellules…….……..……………….…...

3.4. Les bactériophages tempérés sont une source de transfert


d’information génétique entre cellules bactériennes……….………………….….

3.5. Quel que soit le mode de transfert, seule une partie du chromosome
d’une cellule donatrice est introduite dans une cellule réceptrice………………

4. Opéron lactose.
4.1. L’ensemble des gènes de régulation et des gènes de structure
nécessaires pour que les bactéries puissent utiliser le lactose comme
source de carbone est appelé opéron………………..……………………………….

4.2. Le promoteur de l’opéron lactose est localisé entre l’opérateur et


les régions codantes des gènes lacZ, lacY et lacA……………………………..….

4.3. Les mutants dans le promoteur de l’opéron lactose ne fabriquent pas


d’ARNm lac …………………………………………………………………………….

4.4. Les inducteurs de l’opéron lactose permettent la synthèse d’ARNm


en se liant au répresseur ce qui provoque son inactivation………………………

4.5. Les inducteurs de l’opéron lactose sont le glucose et le galactose………

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases V
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer
comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
24

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE
===============================================================
PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Août 2002 (Durée:1H30)

QUESTIONS:

1. En génétique, on appelle caractère toute particularité transmissible


génétiquement et correspondant à l’activité d’un seul gène .…………..………….

2. En génétique, on appelle caractère toute particularité ou propriété


observable d’une cellule ou d’un individu .………………………..…………

3. On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ADN


intervenant directement ou indirectement dans la réalisation d’un caractère

4. Tous les gènes sont traduits en protéines …………………………………….

5. Tous les gènes sont transcrits en ARN …………………………………… …

6. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans le
noyau, au niveau des chromosomes …………………………………………

7. On appelle mutation tout changement dans le matériel génétique ………..…

8. L’unité de mutation est le gène ………………………………………………

9. La fréquence de mutation est la proportion de cellules mutées dans une


population…………………………………………………………..………..

10. On peut augmenter la fréquence de mutation par l’action d’agents, dits


Mutagènes, qui réagissent avec l’ADN ……………………………………

11. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène………………….

12. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule
Diploïde……………………………………………………………..……….

13. Les différentes formes alléliques d’un gène correspondent à différentes


séquences nucléotitiques…………………………………………………….
25

14. Chaque allèle d’un gène conduit à un phénotype distinct…………………

15. Le caryotype humain normal comporte 23 chromosomes regroupables


par paires…………………………………………………………………..

16. Chez la drosophile on dénombre quatre paires de chromosomes …………

17. Soit la généalogie suivante

I : homme sain
1 2
: femme saine

II : homme affecté
1 2 3 d’une maladie

III
1 2 3 4

17.1 La maladie peut être héréditaire et due à un allèle autosomal


récessif………………………………………………………………..……

17.2 Le gène responsable de la maladie peut être lié au sexe parce que seuls
les hommes sont atteints ………………………………………………..…

17.3 Le gène responsable de la maladie n’est pas lié au sexe…………..………

17.4 Avec cette généalogie on ne peut pas préciser le déterminisme génétique


de la maladie………………………………………………………………

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases réservées à cet effet. Toute
proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme fausse. Chaque
question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions.
Dr. Guimogo DOLO et Prof. Mahamadou TRAORE
26

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE No anonymat:

EXAMEN DE GENETIQUE: Session de juillet 2005 (Durée: 1H30)

QUESTIONS:
I. Donner les bonnes réponses dans les espaces libres (2 points par question)

I- 1 La détermination d'un caractère par plusieurs gènes est appelée …………………….,
alors que la réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est
appelée ………………………………………………………

I-2 La constance des manifestations des effets d'un gène exprime son ………………….,
alors que la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa ……………….

I- 3 Quelle particularité différencie la conjugaison de la transformation et de la


transduction? ……………………………………………………………………….

I-4 L’absence de crossing-over entre deux gènes nous permet de dire qu’il y a
………………………………………………………………….

II. Encercler la(les) lettre(s) devant la(les) bonne(s) réponse(s) : (2 pts par question)

II- 1 Quelles sont parmi les anomalies homogènes des chromosomes énumérées ci-dessous
celles qui sont compatibles avec la vie?
a) Trisomie 11 b) Trisomie 21 c) Monosomie 2
d) Trisomie 18 e) Trisomie 8

II- 2 La chromatine sexuelle étant positive, quelles sont les formules chromosomiques
possibles?
a) 46, XX b) 47, XXY c) 47, XYY
d) 48, XXXY e) 47, XX, +21

II- 3 Un couple marié depuis trois ans vient consulter en raison de trois fausses-couches
spontanées précoces...
Quels sont les éléments d'interrogatoire qui vous paraissent les plus informatifs?
a) les antécédents familiaux (arbre généalogique)
b) les habitudes alimentaires du couple c) la durée du cycle menstruel
d) les circonstances de survenue des fausses-couches
e) la nature de la contraception utilisée avant le mariage
27

III. Problèmes

1. Problème 1 (4 points)
Dans un milieu de culture, le nombre de bactéries est passé en 4 heures de 2 x 104 à
2 x 107. Quel est le nombre de générations écoulées? Quelle est la durée d'une génération?

2.Problème 2 (2 points)
Chez la bactérie Escherichia coli on considère les caractères suivants:
T+ prototrophie pour la thréonine, T- auxotrophie
L+ prototrophie pour la leucine, L- auxotrophie
Lac+, Gal+, Mal+ capacité d'utiliser le lactose, le galactose, le maltose
Strs sensibilité à la streptomycine (bactéricide) , Strr résistance à la streptomycine
Sachant que les bactéries n'utilisent pas le lactose, le galactose et le maltose lorsque du glucose
est disponible dans le milieu, quels seront pour les caractères considérés les génotypes de
bactéries capables de se développer sur les milieux suivants:
(A) milieu minimum + streptomycine et glucose
(B) milieu minimum + thréonine, leucine, galactose et streptomycine.

NB. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme fausse.
Répondez directement sur les feuilles de questions.

Dr. Guimogo DOLO et Prof. Mahamadou TRAORE


28

DEUXIEME PARTIE:
CORRIGES DES EXERCICES
29

1. CORRIGES DES EXERCICES SUR LA TRANSMISSION DES


CARACTERES

CORRIGE 1.1.

Les deux notions sont voisines mais ne sont pas identiques.


On appelle rétro-croisement ou back-cross un croisement entre un sujet de type F1 hétérozygote
de génotype connu avec un sujet parental homozygote (qu’il soit récessif ou dominant).
On appelle test-cross le croisement d’un sujet de génotype inconnu (hétérozygote ou
homozygote) avec un sujet homozygote récessif pour les caractères considérés, mais qui n’est
pas nécessairement son parent. Il a pour but de déterminer le génotype inconnu.

CORRIGE 1.2.

Nombre de croisements différents possibles: 6 (six).

Croisements Gamètes Génotypes Phénotypes


M/M x M/M 100% M 100% M/M 100% (M)
100% M
M/M x M/N 100%M 50% M/M 50% (M)
50%M 50% N 50% M/N 50% (MN)
M/M x N/N 100% M 100% M/N 100% (MN)
100% N
M/N x M/N 50% M 50% N 25% M/M 25% (M)
50% M 50% N 50% M/N 50% (M/N)
25% N/N 25% (N)
M/N x N/N 50% M 50% N 50% M/N 50% (MN)
100% N 50% N/N 50% (N)
N/N x N/N 100% N 100% N/N 100% (N)
100% N

CORRIGE 1.3.

Parents: Les parents sont bruns (r+) ; ils possèdent donc tous deux au moins un allèle r+ . Leur
fille est rousse (r) , donc homozygote r/r. Les deux parents possèdent donc chacun un allèle muté
r, ce sont des hétérozygotes du type ((r+ ) r+/r.

Enfants F1: La fille est (r) r/r. Le garçon est brun, il possède donc au moins un r+ . Il a des
enfants roux, il possède donc aussi un allèle muté r. C’est un hétérozygote comme les parents (r+
) r+ /r.

Petits-enfants F2: Les trois petits-enfants sont roux, ils sont donc homozygotes (r) r/r. C’est donc
que leur mère leur a transmis un allèle r; cependant elle est brune (r+), son génotype est donc r+
/r.
30

Pedigree:

I 1 2

II
1 2 3

III 1 2 3

CORRIGE 1.4.

Mère: Elle est du groupe (O), donc i/i. Puisque la soeur cadette de Pierre de phénotype
(O Rh+) a eu un ictère hémolytique, c’est que sa mère est de rhésus négatif (Rh-). Elle (la mère )
est donc homozygote récessive pour le facteur rhésus (rh-/ rh-).
Son phénotype est donc (O Rh-) et son génotype i/i , rh- / rh-.

Père: Il est homozygote pour le facteur rhésus (Rh+) Rh+ / Rh+. Puisque son fils Pierre est du
groupe (A), alors que sa mère est du groupe (O), c’est que Pierre reçoit un IA de son père. Etant
donné que les autres enfants sont du groupe (O), i/i , ils reçoivent donc un i de leur mère et un i
de leur père.
Le père de Pierre est donc de phénotype (A Rh+) et de génotype IA/i , Rh+/ Rh+.

Enfants: Ils sont donc issus du mariage d’une mère (O Rh-) i/i , rh- / rh- et d’un père (A Rh+)
IA/i , Rh+/ Rh+. On observe donc qu’on obtient:
50%: (A Rh+) IA/i , Rh+/ rh- (dont Pierre)
50%: (O Rh+) i/i , Rh+/ , rh- (dont le frère aîné et la soeur cadette de Pierre).

CORRIGE 1.5.

On a une distribution de 25% de (O), 25% (AB), 25% de (A) et 25% de (B).
Il s’agit donc du résultat du mariage entre deux parents hétérozygotes (A) IA/i et (B) IB/i.
Le père ne peut en conclure que l’un des enfants n’est pas de lui. Tous les phénotypes sont
possibles.
31

CORRIGE 1.6.

Puisque l’enfant (F1) est Rh- , c’est-à-dire homozygote récessif rh- / rh- , les parents sont tous
deux hétérozygotes pour ce système de groupe: (Rh+) Rh+/ rh- .

-Gamètes de l’homme: L’homme est homozygote récessif dans le système ABO (H). Il est
hétérozygote dans les systèmes rhésus et MN. Il peut donc produire quatre types de gamètes:

i Rh+ LM , i Rh+ LN , i rh- LM , i rh- LN .

-Gamètes de la femme: La femme est hétérozygote dans les trois systèmes étudiés, elle peut
produire huit types de gamètes:

IA Rh+ LM , IA Rh+ LN , IA rh- LM , IA rh- LN ,

IB Rh+ LM , IB Rh+ LN , IB rh- LM , IB rh- LN .

-Phénotypes de l’enfant F1: L’enfant est (Rh- ), ce qui exclut tous les gamètes parentaux
porteurs d’un allèle Rh+ . On peut dresser le tableau suivant:

Père Mère
IA rh- LM IA rh- LN IB rh- LM IB rh- LN
i rh- LM IA /I IA /i IB /i IB /i
rh- / rh- rh- / rh- rh- / rh- rh- / rh-
LM / LM LM / LN LM / LM LM / LN

i rh- LN IA /I IA /i IB /i IB /i
rh- / rh- rh- / rh- rh- / rh- rh- / rh-
LM / LN LN / LN LM / LN LN / LN

On voit que six phénotypes sont possibles:


(IA Rh- M ), (IA Rh- MN) , (IA Rh- N)
(IB Rh- M ), (IB Rh- MN) , (IB Rh- N).
32

2. CORRIGES DES EXERCICES SUR LA LOCALISATION DES GENES

CORRIGE 2.1.
Les femmes dont on étudie la descendance sont issues de pères hémizygotes pour les allèles d et
GB : (B,d) XGB, d /Y.
Elles reçoivent donc toutes de leur père un chromosome XGB, d . Puisque leur vision est normale
et qu’elles sont hétérozygotes pour la G6PD, ces femmes sont donc de constitution:
(AB, d+) XGB, d / XGA, d+.
On n’étudie que leur descendance masculine, le génotype des pères qui fournissent un gamète
porteur de Y n’intervient donc pas. On peut donc s’attendre à obtenir:
- 50% de garçons (B,d) XGB, d / Y
- 50% de garçons (A, d+) XGA, d+ / Y

En réalité on observe:
- 71 garçons (B,d) XGB, d / Y
- 75 garçons (A, d+) XGA, d+ / Y

mais aussi:
- 4 garçons (A,d) dont le génotype ne peut être que XGA, d / Y
- 4 garçons (B, d+) dont le génotype ne peut être que XGB, d+ / Y.

L’existence de ces 8 recombinants rend compte de l’intervention de crossing-over entre les


chromosomes X homologues au moment de la méiose (gamétogenèse) chez les mères. On sait
que le pourcentage de recombinaison observé permet d’estimer l’écart séparant deux gènes liés
(plus les locus sont éloignés, plus les crossing-over entre les locus sont nombreux). Dans le cas
étudié le pourcentage de recombinaison est de 8 x 100/154=5,2%. La distance qui sépare sur le
chromosome X les locus G et d est donc voisine de 5 unités (centimorgans).

CORRIGE 2.2.

-En F1. Le croisement parental s’écrit:


(Rh+ E) Rh+ E/ Rh+ E x (Rh- e) rh- e/ rh- e.
En fonction des lois de Mendel la F1 est uniforme, on aura 100% de sujets
(Rh+ E) Rh+ E/ rh- e, doubles hétérozygotes.

En F2. Pour obtenir les différents phénotypes et génotypes possibles de la F2, il est nécessaire de
dresser un tableau des gamètes sans omettre les possibilités de recombinaisons qui interviennent
lors de la gamétogenèse chez les F1, et en indiquant leur probabilité d’apparition.
97% des gamètes de la F1 sont de types parentaux:
48,5% Rh+ E et 48,5% rh- e.

3% des gamètes de la F1 sont recombinés:


1,5% Rh+ e et 1,5% rh- E .
On aura donc pour la F2:
33

Gamètes Parentaux Recombinés


0,485 0,485 0,015 0,015
+
Rh E rh- e Rh e+
rh- E
0,485 0,2352 0,2352 0,0072 0,0072
Parentaux Rh+ E +
Rh E/ Rh E +
Rh+ E/ rh- e +
Rh E/ Rh e +
Rh+ E/ rh- E
0,485 0,2352 0,2352 0,0072 0,0072
rh- e - +
rh e / Rh E rh- e/ rh- e - +
rh e/ Rh e rh- e/ rh- E
0,015 0.0072 0,0072 0,0002 0,0002
Recombinés Rh+ e +
Rh e / Rh E+
Rh+ e / rh- e +
Rh e/ Rh e+
Rh+ e/ rh- E
0,015 0,0072 0,0072 0,0002 0,0002
rh- E - +
rh E / Rh E rh- E / rh- e - +
rh E / Rh e rh- E/ rh- E

La probabilité d’apparition d’un sujet de génotype donné est égale au produit des probabiltés
d’apparition des gamètes dont il est issu.
Pour les phénotypes on aura:
(Rh+ E) 9 génotypes distincts 0,7348 ou 73,5%
(Rh- e) 1 seul génotype 0,2352 ou 23,5%
(Rh+ e) 3 génotypes distincts 0,0146 ou 1,5%
(Rh- E) 3 génotypes distincts 0,0146 ou 1,5%
La probabilité d’un phénotype est égale à la somme des probabilités des génotypes
correspondant à ces phénotypes.

3. CORRIGES DES EXERCICES SUR LA GENETIQUE DES


POPULATIONS

CORRIGE 3.1.
3000
1. Allèle M= --------- = 0,6 Allèle N = 1-0,6 = 0,4.
5000
2. S’il y a séparation au hasard de M et N entre les trois génotypes, la fréquence des génotypes
sera conforme à la loi de HW: P2 M/M, 2pq M/N et q2 N/N
Ce qui correspond à: 0,36 M/M, 0,48 M/N et 0,16 N/N
Soit 0,36 x 2500 = 900 M/M (M)
0,48 x 2500 = 1200 M/N (MN)
0,16 x 2500 = 400 N/N (N)

(M) (MN) (N)


Nombre observé 882 1236 382
Nombre théorique 900 1200 400
Ecart 18 36 18
(Ecart)2 324 1296 324
34

324 1296 324


 = ---------- + ----------- + ----------- = 2.25
2

900 1200 400

2 Pour ddl=1, la différence n’est pas significative. On accepte donc l’hypothèse d’une
répartition au hasard des allèles M et N dans la population.

CORRIGE 3.2.

1. Fréquence des individus albinos= q2=(0,03)2 = 0,0009 (9/10.000).


2. Fréquence des mariages entre hétérozygotes:
2pq x 2pq = 4p2 q2 = (2 x 0,97 x 0,03)2 = 0,0034
(p= 1-q = 0,97).
3. Proportion des albinos issus d’une union entre hétérozygotes.
Les mariages entre hétérozygotes contribuent pour :
¼ x fréquence de A/a x fréquence de A/a = ¼ x 0,0034 = 0,00085 individus albinos
Fréquence totale des albinos dans la population = 0.0009
D’où la proportion des albinos issus d’une union entre hétérozygotes relativement à la fréquence
de la population albinos est égale à:
0,00085/0,0009= 94%.
Les mariages entre hétérozygotes contribuent donc pour 94% à la production d’individus albinos
dans cette population albinos.

Généralisation.
-Fréquence des croisements entre hétérozygotes: 2pq x 2pq = 4p2 q2
-Fréquence des récessifs parmi les descendants de croisements entre hétérozygotes=1/4.
-Fréquence des récessifs produits dans l’ensemble de la population par les croisements entre
hétérozygotes: 4p2 q2 x ¼ = p2 q2.
-Fréquence des récessifs (toutes origines) dans la population= q2.
-Proportion parmi l’ensemble des récessifs de ceux qui sont issus de croisements entre
hétérozygotes= p2 q2 / q2 = p2 .
Quand q diminue, p augmente, et p2 augmente aussi: plus la fréquence q d’allèles récessifs est
faible, plus la proportion p2 de récessifs issus de croisements entre hétérozygotes est forte.
35

CORRIGE 3.3.

10. En raison de la dominance de A et B sur O, on ne peut procéder à un dénombrement direct


des allèles. Mais, la population étant en équilibre, on peut évaluer les fréquences des allèles, puis
des génotypes, par application de la loi de Hardy-weinberg; dans une population en équilibre, on
a en effet:

Génotypes A/A A/O B/B B/O A/B O/O


Fréquences P2 2pr q2 2qr 2pq r2
Phénotypes (A) (B) (AB) (O)
650 90 100 160

Avec: p = fréquence de A
q = fréquence de B
r = fréquence de O
p+q+r = 1.
160
2
D’où r = fréquence de O = -------------------------- = 0,16
650+90+100+160

D’où r = 0,4
D’autre part, on remarque:

F(A) + F(O) = P2 + 2pr + r2 = (p+r)2.


___________
D’où p+ r =  f(A) + f(O) ,
___________ ___________ _____
D’où p =  f(A) + f(O) - r =  0,65 + 0,16 -  0,16 = 0,5.
__________ ___________ _____
De même q =  f(B) + f(O) - r =  0,09 + 0,16 -  0,16 = 0,1.

Des fréquences des gènes p, q, et r, on déduit les fréquences des génotypes:

fA/A = P2 = 0,25
fA/O = 2pr = 0,40
fB/B = q2 = 0,01
fB/O = 2qr = 0,08
fA/B = 0,10 (valeur obtenue directement)
fO/O = 0,16 (valeur obtenue directement).

20. Fréquence des hétérozygotes dans le groupe A.

2pr 8
------------------- = -------.
P2 + 2pr 13
36

30. Fréquence de l’allèle O dans le groupe A.


Les hétérozygotes A/O portent chacun un allèle O;
La fréquence des gènes de l’ensemble du groupe A est: P2 + 2pr;

La fréquence de O dans le groupe A est donc:

pr 4
------------------- = -------. ( fréquence des homozygotes +
P2 + 2pr 13 ½ fréquence des hétérozygotes)

40. Fréquence des hétérozygotes dans le groupe A.

2pr
------------------- ,
P2 + 2pr

La fréquence relative des unions entre hétérozygotes parmi l’ensemble des unions où les deux
conjoints sont du groupe A est donc:

2pr 2pr 64
2
----------------- X ---------------- = (8/13) = --------- .
P2 + 2pr P2 + 2pr 169

50. Première méthode.


Il faut que les deux parents soient hétérozygotes et que l’enfant issu de cette union soit
homozygote O/O:
- Probabilité que les deux parents soient hétérozygotes:
64/169 (calculée au 40).
-Probabilité pour que l’enfant issu d’une union entre hétérozygotes soit homozygote O/O:
A/O x A/O  ¼ A/A + ½ A/O + ¼ O/O
Probabilité demandée = probabilité composée= 64/169 x ¼ = 16/169.

Deuxième méthode.
Il faut que l’un et l’autre des parents fournissent un gamète O.
-Probabilité que le premier parent A fournisse un gamète O: 4/13 (calculée au 30).
-Probabilité que le deuxième parent A founisse un gamète O: même probabilité.
Probabilité demandée = probabilité composée = 4/13 x 4/13 = 16/169.
37

CORRIGE 3.4.

1. Quelle est la fréquence du phénotype récessif dans chacune des populations? Quelle est la
fréquence du phénotype récessif relativement à l'ensemble des trois populations?

-Fréquence du phénotype récessif dans chacune des populations:

dans P1= q12= 0,1 x 0,1 =0,01


dans P2=q22=0,2 x0,2= 0,04
dans P3=q32= 0

-Fréquence du phénotype récessif relativement à l'ensemble des trois populations:

Total des trois populations N= E1 + E2 + E3 =7000 individus


0,01 E1 0.04 E2 0.E3
Fréquence= ------------- + ------------- + ------------ = 1,7% (0,017)
N N N

2. Fréquence du phénotype récessif si l'isolement cesse:

Fréquence de l'allèle q dans la nouvelle population:

q1 E1 + q2E2 + q3E3
= ---------------------------- = 0,11
N
Fréquence du phénotype récessif = q2 = 0,11 x 0,11= 1,2 % (0,012)
On constate que la proportion d'individus récessifs diminue après rupture de l'équilibre.
38

4. CORRIGÉS EXERCICES SUR RECOMBINAISON DES BACTÉRIES


ET DES VIRUS.

CORRIGE 4.1.
Des bactéries des souches (A ) et ( B ) ont été mises en contact dans le milieu liquide et sont
entrées en conjugaison, donnant ainsi naissance à des bactéries recombinantes; l'une des deux
souches est donc Hfr et l'autre F-. Certains génotypes recombinés ainsi réalisés permettent le
développement des colonies sur un milieu minimum additionné seulement de deux éléments: les
recombinants ne sont plus auxotrophes que pour un ou deux éléments,ou encore sont totalement
prototrophes.
-La colonie 1: se développe sur tous les milieux, elle est donc entièrement prototrophe =
T+ L+ M+ B1+ A+ C+
- La colonie 3 : se développe sur les milieux LM, CM et TM, le supplément commum est M, la
colonie est donc auxotrophe pour M: T+ L+ M- B1+ A+ C+
-La colonie 4 se développe sur les milieux TB1 et AB1, le supplément comum est B1, la colonie
est donc auxotrophe pour B1: T+ L+ M+ B1- A+ C+
-La colonie 6: se développe sur le seul milieu supplémenté par T et M elle est donc auxotrophe
pour T et M= T- L+ M- B1+ A+ C+
-En ce qui concerne les colonies 2 et 5 , les données ne sont pas suffisantes pour que leurs
génotypes puissent être définis avec certitude.
La colonie 2 se développe sur le seul milieu supplémenté par L et M. Elle peut être auxotrophe
pour L et M ou pour L seul ( elle n'est pas auxotrophe pour M seul puis qu'elle ne se développe
pas sur les milieux CM et TM ).
De même, la colonie 5 se développe sur le seul milieu supplémenté par A et B1. Elle peut être
auxotrophe pour A et B1 ou pour A seul (elle n'est pas auxotrophe pour B1 puisqu'elle ne se
développe pas sur le milieu TB1 ).

CORRIGE 4.2

9h t
1. Nombre de division en 9h = -------- = 12 divisions ( ---- )
3/4 h tg
Le nombre de bactéries est multiplié par deux à chaque division, donc par 2 12 après 12 divisions,
d'où : Nombre final de bactéries : 2 x 103 x 212 =8.192.000
2. Si l'on utilise les coordonnées ordinaires, la croissance de la population bactérienne est
représentée par une exponentielle N = No x 2x
( où No est le nombre initial de bactéries et x le nombre de générations exprimé en heure)-
Millimètre inaproprié pour représenter 2 x 103 bactéries. Il vaut mieux utiliser les ordonnées
logarithmiques : on remplace N par Y = log N, la courbe de croissance est alors ;
N = No x 2x ==> y = log N =log No + x log2

Soit t le temps et tg la durée d'une génération en h,


39

t log2
on a : x = ---- d'où y = log No + ----- t y=3.3 + 0.4t
tg tg
Faire le graphe sachant que pour t=0, y=3.3 et pour t=9, y=6.9.

Y= logN

6.9 .

3.3

9 T (h)

CORRIGE 4.3.

L’effectif de la souche (1) est passé de 1000 au litre à:


2x106 x 1000= 2x109 au litre.

L’effectif de la souche (2) est passé de 1000 au litre à:


4 x 103 x 1000= 4 x 106 au litre.

Soit x le nombre de génération qui se sont succédées pour la souche (1) l’inoculation et le
moment de la mesure;

On a: 2x109 = 1000 x 2x (N= N0 x 2x ).

log (2x109) – log 1000


D’où x= -------------------------------
log 2

De même soit x’ le nombre de générations pour la souche (2),


On a: 4 x 106 = 1000 x 2x’

log (4x106) – log 1000


D’où x’= -------------------------------
log 2

Soit tg et tg’ les durées d’une génération de la souche (1) et de la souche (2) respectivement. Le
nombre de générations étant inversement proportionnel à la leur durée, on a:

On a t= xtg = x’ tg’
40

tg’ x log (2x109) – log 1000


D’où, ------- = -------- = ---------------------------------- =1,72
tg x’ log (4x106) – log 1000

La durée d’une génération de la souche (2) est donc égale à 1,72 fois celle d’une bactérie de la
souche (1).
tg’
tg= ------
1,72

5. CORRIGES EXERCICES SUR FONCTIONNEMENT DU MATERIEL


GENETIQUE

CORRIGE 5.1.

1) R+ O+G+P+ : R+est fonctionnel et élabore le répresseur. En présencce du lactose (inducteur) le


répresseur est neutralisé, l'opérateur fonctionnel est libre, il y a synthèse de
-galactosidase et de perméase. En l'absence de lactose, le répresseur est actif, il s'associe à
l'opérateur et bloque l'activité des gènes de structure: la -galactosidase et la perméase ne sont
pas synthétisées.

2) R+O- G+P+ : L'opérateur n'est pas sensible à l'action du répresseur, et les gènes de structure sont
fonctionnels. Dans les deux cas les deux enzymes sont synthétisées.

3) R+O- G- P+ : L’opérateur n'est pas sensible à l'action du répresseur, mais le gène gouvernant la
synthèse de la -galactosidase n'est pas fonctionnel. Seule la perméase est synthétisée, la
synthèse est permanente.

4) R+O+G- P+ : Le système régulateur et l'opérateur fonctionnent, mais le gène gouvernant la


synthèse de la -galactosidase n'est pas fonctionnel. La perméase est synthétisée en présence de
lactose; en l'absence d'inducteur il n'y a aucune synthèse.

5) R+O+G+P- : Ce cas est comparable au précédent. La -galactosidase est seule synthétisée en


présence de lactose, il n'y a aucune synthèse en l'absence de lactose.

6) R-O+G+P+ : Aucun répresseur n'est élaboré; l'opérateur (fonctionnel) n'est jamais bloqué et la
synthèse de la -galactosidase et de la perméase est permanente.

7) R- O- G+ P+ : L'opérateur n'est pas sensible à l'action du répresseur. Il n' y a pas de répresseur.


La synthèse des deux enzymes s'effectue en permanence.
41

8) R- Od G+P+ : Il n'y a pas de répresseur, mais l'opérateur bloque dans tous les cas la synthèse des
enzymes.

Le tableau suivant résume les résultats:

Lactose+ Lactose-

Bactéries -galacto-sidase Perméase -galacto-sidase Perméase

1) R+0+G+P+ + + 0 0
2) R+0-G+P+ + + + +
3) R+0-G-P+ 0 + 0 +
4) R+0+G-P+ 0 + 0 0
5) R+0+G+P- + 0 0 0
6) R-0+G+P+ + + + +
7) R-0-G+P+ + + + +
8) R-0dG+P+ 0 0 0 0
42

6. CORRIGES EXERCICES SUR MODIFICATIONS DU MATERIEL


GENETIQUE

CORRIGE 6.1.

.Les signes cliniques observés sont ceux du "mongolisme", l'enfant est vraissemblablement
affecté d'une trisomie 21, à rechercher au niveau du caryotype.
. La trisomie manifestée par l'enfant peut résulter d'un accident (malségrégation) survenu au
cours d'une des deux divisions de la méiose, lors de la gamétogenèse, chez l'un des parents. Cet
accident intervient semble-t-il plus fréquemment chez la mère, sa fréquence augmente avec l'âge
de celle-ci. Dans cette hypothèse les parents présenteront un caryotype normal, l'enfant montrera
un caryotype à 47 chromosomes, avec une trisomie 21 manifeste.
.Une autre possibilité est que l’un des parents soit atteint d’une translocation impliquant un
chromosome 21 (dans le cas étudié, les deux parents étant d’apparence normale, la translocation
serait équilibrée).
Les descendants d’un sujet porteur d’une translocation équilibrée de ce type, et d’un type sain,
peuvent être:
-normaux;
-transloqués équilibrés;
-atteints d’une trisomie 21 “masquée” par une translocation impliquant l’un des trois
chromosomes 21;
-mono-21 (léthaux).
La deuxième hypothèse est la plus vraisemblable: la mère étant très jeune, le risque qu’elle ait
accidentellement un enfant trisomique 21 est relativement faible. Par ailleurs, la deuxième
possibilité évoquée rendrait compte des trois fausses couches (mono-21 léthaux) qui ont précédé
la naissance de l’enfant.
Sur les caryotypes mis à notre disposition, il faut donc rechercher une trisomie 21 masquée (46
chromosomes, 3 chromosomes 21) et une translocation équilibrée (45 chromosomes, 1
chromosome 21, 1 transloqué).
. Le caryotype No1 est celui d’un garçon (chromosome Y). Il comporte 46 chromosomes, mais la
paire 13 est dysharmonique, on constate la présence d’un chromosome transloqué 21-13. Ce
caryotype est celui de l’enfant (garçon trisomique 21).
Le caryotype No2 est celui de la mère (2 chromosomes X). Il comporte 45 chromosomes, le
chromosome 21 absent en apparence est transloqué sur un chromosome 13.
43

7. CORRIGES DES RECUEILS DE SUJETS D’EXAMEN

CORRIGE 7.1: SEPTEMBRE 1993

Problème 1.

-Pedigree.

P
1 2

I
1 2 3 4 5

II
1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 III

-Génotype de la mère (P2).


Par rapport à la tare considérée, le génotype de la mère P2 dont la vision est normale (d+) peut
être Xd+/ Xd+ ou Xd+/ Xd.
Le père P1 est daltonien (d), donc Xd/Y.
Si la mère P2 est Xd+/ Xd+ , ses enfants seront:
-des filles Xd+/ Xd à vision normale (d+);
- des garçons Xd+/ Y à vision normale (d+);
Puisque deux des enfants sont daltoniens, cette hypothèse ne peut être retenue, la mère est
nécessairement porteuse du trait: P2 = (d+) Xd+/ Xd.

-Génotype de I5.
Lison (I4 sur le pedigree) est daltonienne (d), donc nécessairement Xd/ Xd.
Son mari I5 peut être daltonien (d) Xd/ Y , (ce qui n’est pas signalé), ou avoir une vision normale
(d+) Xd+/ Y.
Si I5 est daltonien, tous les enfants du couple sont nécessairement daltoniens, ce qui n’est pas le
cas. I5 est donc (d+) Xd+/ Y, ce qui explique que tous les garçons du couple soient daltoniens et
les filles normales. Notons cependant que les deux filles II7 et II8 sont porteuses du trait.

-Génotype de I1, II2 et II3.


Pierre (I2 sur le pedigree) est daltonien, donc nécessairement (d) Xd/ Y.
Le phénotype de sa femme I1 est normal, elle peut être soit (d+) Xd+/ Xd+ ,
soit (d+) Xd+/ Xd .
Dans le premier cas: les garçons du couple sont (d+) Xd+/ Y, toutes les filles du couple sont (d+)
Xd+/ Xd .
44

Dans le second cas: les garçons du couple sont soit (d+) Xd+/ Y, soit (d) Xd/ Y, les filles du
couple sont soit (d+) Xd+/ Xd , soit (d) Xd/ Xd .
Les filles II2 et II3 ont une vision normale et sont nécessairement (d+) Xd+/ Xd , porteuses du
trait; mais il apparaît que pour I1 les deux hypothèses sont possibles. Seule la naissance d’un
garçon daltonien ou d’une fille daltonienne pourrait permettre de définir avec plus de précision le
génotype de la femme de Pierre. Elle est donc (d+) Xd+/ Xd+ (hypothèse la plus vraisemblable
compte tenu de la fréquence du gène taré dans la population),
ou bien (d+) Xd+/ Xd .

-Phénotype de III1,2,3,4,5
La fille de Pierre (II2) est nécessairement (d+) Xd+/ Xd , son mari est daltonien
(d) Xd/ Y. La naissance de garçons (d+) Xd+/ Y et de filles (d+) Xd+/ Xd dans cette famille est
donc une éventualité tout à fait possible, réalisée dans les faits. Cependant, si le couple a
d’autres enfants, des garçons (d) Xd/ Y et des filles (d) Xd/ Xd peuvent très bien
apparaître.

Problème 2.

Pour les cinq premières questions, la démarche à suivre est semblable à celle du corrigé 3.3 de
l’exercice 3.3.

Réponses:

10. P= 0,3; q = 0,1; r= 0,6


f A/A = 0,09; f A/O = 0,36; f B/B = 0,01
f B/O = 0,12; f A/B = 0,06; f O/O = 0,36.

20. 12/13.

30. (12/13)2.

40. 6/13.

50. (6/13)2.
45

60. La démarche à suivre et les réponses sont données dans le tableau:

Types d’union Fréquence du Proportion de Fréquence Contribution


pouvant donner type d’union Descendants O/O (relativement à relative à la
des descendants (relativement à dans le type l’ensemble de la formation des
O/O l’ensemble de la d’union population) des individus du
population) individus O/O groupe O (=
produits par le résultat de la
type d’union colonne 4 divisé
par r2, fréquence
des individus du
1 2 3 4= (3 x 2) groupe O 5
A/O x A/O 2pr x 2pr ¼ p2 r2 p2 = 0,09
A/O x B/O 2 x 2pr x 2qr ¼ 2 pq r2 2pq = 0,06
A/O x O/O 2 x 2pr x r2 ½ 2 pr r2 2pr = 0,36
B/O x B/O 2qr x 2qr ¼ q2 r2 q2 = 0,01
B/O x O/O 2 x 2qr x r2 ½ 2qr r2 2qr = 0,12
O/O x O/O r2 x r2 1 r2 x r2 r2 = 0,36
46

CORRIGE 7.2: OCTOBRE 1993

Problème 1.
- I1 est roux, donc homozygote pour le gène autosomique r: r/r.
Il n’est pas hémophile, c’est donc un hémizygote Xh+/Y.
Il n’est pas polydactyle, il est donc homozygote P+/ P+.

- I2 est brune, mais elle a un enfant roux, elle est donc hétérozygote r+/ r.
Elle n’est pas hémophile, mais son fils est atteint par cette maladie, elle est donc
hétérozygote Xh+/ Xh.
Elle n’est pas polydactyle, elle est donc homozygote P+/ P+.

- I3 est rousse, donc r/r.


Elle n’est pas hémophile, elle peut donc être Xh+/ Xh+ ou bien Xh+/ Xh.
Elle n’est pas polydactyle, elle est donc P+/ P+.

- II1 est roux, donc homozygote r/r.


Il est hémophile, donc hémizygote Xh/ Y.
Il n’est pas polydactyle, il est donc P+/ P+.

- II2 est brune, mais son père est roux, elle est donc hétérozygote r+/ r.
Elle n’est pas hémophile, elle peut donc être Xh+/ Xh+ ou bien Xh+/ Xh. Elle a un fils (III1)
hémophile, donc elle est nécessairement porteuse du trait, hétérozygote Xh+/ Xh.
Elle n’est pas polydactyle, donc elle est P+/ P+.

- II3 est brun, mais sa mère est rousse, il est donc hétérozygote r+/ r.
Il n’est pas hémophile, il est donc Xh+/Y.
Il n’est pas polydactyle, il est donc P+/ P+.

- III1 est brun. Ses parents II2 et II3 sont tous deux hétérozygotes r+/ r.
Il est donc r+/ r+ ou bien r+/ r.
Il est hémophile, donc hémizygote Xh/ Y.
Il n’est pas polydactyle, il est donc P+/ P+.

- III2 est rousse, donc r/r.


Elle n’est pas hémophile; son père est sain mais sa mère (II2) est porteuse du trait. III2 est donc
Xh+/ Xh+ ou bien Xh+/ Xh. Elle est seule dans la famille à être polydactyle, donc P/P.
L’apparition de cette tare résulte vraisemblablement d’une mutation récente qui a affecté un
gamète paternel ou maternel.
La polydactylie est gouvernée par un gène autosomique dominant, toutefois on sait que ce gène
ne s’exprime pas toujours au niveau du phénotype, on dit que sa pénétrance est inférieure à 100
%, il n’est donc pas impossible que l’un des parents II2 ou II3 soit porteur d’un gène
P non exprimé.
47

Problème 2.

Se référer au corrigé du problème 2 du sujet d’examen de Juillet 1997 (cas où un gène est
dominant).

Réponses:

10. Fréquence dd = 0,16


____
f d =  0,16 = 0,4
f D = 1- 0,4 = 0,6
f DD = (0,6)2 = 0,36
f Dd = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48

0,48
20. ---------------------- = 0,57
0,36 + 0,48

p2 + pq 0,36+0,24
0
3. --------------- = ----------------- = 0,71.
p2 + 2pq 0,36+0,48

40. 0,84 x 0,16 = 0,13.

50. ( = réponse du 30 , la mère founissant uniquement des ovules d).


NB. Il s’git des conceptions de foetus susceptibles de produire des réactions immunologiques
avec la mère.
48

CORRIGE 7.3: JUIN 1995

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Juin 1995. Durée: 1H30mn

1.Questions de cours.

1.1. La constance des manisfestations des effets d'un gène exprime son. expressivité...., alors que
la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa..pénétrance.......

1.2.Quel est le génotype et le groupe sanguin apparent correspondants au phénotype "Bombay"


dans le système de groupe sanguin ABO(H)? A quel type d'interaction génétique correspond ce
phenotype? h/h, IB/i (O), épistasie récessive.

1.3.Les gènes qui se disjoignent de façon indépendante sont portés par des.chromosomes...
différents..........., alors que les gènes liés sont portés par un .même...chromosome.......

1.4.Donnez quatre exemples d'anomalies génétiques humaines liées au sexe (à X).


daltonisme,hémophilie, rachitisme vitamino-résistant, kératose folliculaire décalvante.

1.5.Sur les chromosomes polyténiques (géants), les bandes sombres correspondent


aux unités génétiques.......

2. Problème.

1. Fréquence de A: p=0,30 Fq de AA=0,09, Fq de AO=0,39


Fréquence de B: q=0,05 Fq de BB=0,0025, Fq de BO=0,065
Fréquence de O: r=0,65 Fq de AB=0,03, Fq de 00=0,4225

2. Dans les unions du type mère (O) X père (A), les mères fournissent toujours un gamète portant
l'allèle O. Les pères peuvent être de génotype AA ou AO et peuvent donc fournir soit A, soit O.

Fréquence de l'allèle O chez les pères (A):


pr r 0,65
----------------- = ---------------- = -------------- = 0,40625
p2 + 2pr p + 2r 1,6

Les enfants issus de gamètes paternels O seront du groupe O; il devrait donc y avoir:
0,65
9600 X -----------------=3900 enfants (O),
1,6

les 5700 autres enfants étant du groupe A.


49

NB. Pour une répartition 0,40 de OO et 0,60 de AO, on trouve le même résultat en prenant 5
chiffres après la virgule, sinon accepter 3840 et 5760.
Les 44 enfants (B) issus de mère (O) ne peuvent être issus de pères (A), mais seulement de pères
(B) ou (AB). Il faut donc admettre que les 44 enfants sont illégitimes.
50

CORRIGE 7.4: SEPTEMBRE 1995

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Septembre 1995. Durée: 1H30mn

1. Questions de cours.

1.1.La réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est appelée.pléiotropie....,
alors que la détermination d'un caractère par plusieurs gènes est appelée.polygénie.......

1.2.Dans les interactions génétiques quand chaque gène dominant exprime son effet
indépendamment l'un de l'autre, on parle d'interaction simple.........., alors que quand
l'expression d'un caractère nécessite la présence simultanée de deux gènes,
on parle de .complémentarité............

1.3. Quand le nombre observé (réel) de double crossing-over est différent du nombre attendu, on
dit qu'il y a.interférence... chromosomique.

1.4.Donnez deux exemples d'anomalies génétiques humaines liées au sexe (à Y).


hypertrichose des oreilles, ichtyosis hystrix gravior.

1.5. Enoncé de la loi de Hardy-Weinberg.


Dans une population panmictique en équilibre, où il n'y a ni mutation, ni sélection, ni
migration, et d'effectif élevé, la fréquence des gènes et des génotypes, d'une génération à
l'autre est rigoureusement identique.

2. Problème.

Soit p la fréquence de l'allèle dominant D et q la fréquence du récessif d. La population étant en


équilibre, on a:

Femmes Hommes
Génotypes DD Dd Dd D D
Fréquences p2 2pq q2 P q
Phénotypes Vision normale Daltoniens v.normale Daltoniens

Fréquence des hommes daltoniens q 1


on a: ------------------------------------------------- = -------= -----------= 20
Fréquence des femmes daltoniemmes q2 q

d'où q=0,05.

et: - fréquence des femmes XD XD : p2= 0,9025


51

- XD Xd : 2pq= 0,0950
- Xd Xd : q2= 0,0025
-fréquence des hommes XD Y: p= 0,95
-fréquence des hommes Xd Y: q =0,05
Le rapport entre la fréquence du phénotype dominant chez les femmes et la fréquence du
phénotype dominant chez les hommes est égal à:

p2 + 2pq 0,9975
--------------= -------------- = 1,05
p 0,95
52

CORRIGE 7.5: JUIN 1996

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
SUJETS DE GENETIOUE: session de Juin 1996. Durée: 1H30

1. Questions de cours.

1.1.Dans les interactions géniques quand l'interaction entre deux gènes A et B provoque
l'apparition d'un nouveau type, on dit qu'il y a .interaction simple....., alors que quand l'action de
l'un est complétée par celle de l'autre pour permettre la réalisation du caractère qu'ils
commandent, on dit qu'il y a .complémentarité....................

1.2. Chez les bactéries le facteur sexuel appelé épisome est séparé du chromosome chez les
bactéries…. F+ ... et lié au chromosome chez les bactéries... HFr........

1.3. Chez les bactéries quand le transfert de matériel génétique implique un contact direct entre
deux bactéries on dit qu'il y a ..conjugaison...., alors que lorsqu'il se fait sans contact direct on
dit qu'il y a ..transformation...........

1.4. Sur le génome la séquence polynucléotidique nécessaire et suffisante pour coder la synthèse
d'un polypeptide retenu comme caractère marqueur au sein du phénotype
constitue.....cistron.............

1.5. Dans la régulation du fonctionnement des gènes de structure, l'action sur le répresseur d'un
produit final provoque une..répression........, alors que l'action d'un produit initial provoque
une....induction............

2. Problèmes.

2.6. Fréquences des allèles:


IA = 0,20 , IB = 0,08 et i= 0,72 .

Fréquences des génotypes:


A A
I /I =0,040 IA /i = 0,288

IB/ IB =0,0064 IB/i = 0,1152

IA / IB = 0,032 i/i = 0,5184

2.2.
Génotypes des bactéries capables de se développer sur :
Milieu (A) = T+ L+ Strr

Milieu (B) = Gal+ Strr


53

7.6. OCTOBRE 1996

ECOLE NATIONALE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session d'Octobre 1996 Durée: 1H30

1. Questions de cours.

1.1. Un gène gouvernant plusieurs caractères est dit....pléiotropique....., à l'inverse quand


plusieurs gènes gouvernent un caractère, on dit qu'il y a ..polygénie.......

1.2. Lorsqu'une bactérie est dépendante pour son développement d'une substance vitale donnée,
la bactérie est dite..auxotrophe....pour la substance, par contre si elle peut se développer sans
l'apport de cette sustance au milieu de culture, elle sera dite..prototrophe...... pour la substance.

1.3. Un gène qui inhibe l'expression d'un autre gène est dit .épistasique....., le gène inhibé est
dit .hypostasique.........

1.4. La formation de nouvelles combinaisons dans le matériel génétique par insertion de


molécules d'acides nucléiques dans un système vectoriel quelconque permetttant l'incorporation
dans un hôte capable d'assurer sa propagation est appelée. ...manipulation génétique (génie
génétique)............

1.5. Le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou
modifier l'expression phénotypique du cistron constitue ..l’unité .de mutation.., alors que la
plus petite partie du génome qui puisse être échangée contre une autre constitue..l’unité .de
recombinaison.........

2. Problèmes.
2.1. La fréquence des albinos dans une population humaine est de 0,0004.
Fréquences des gènes: A= 0.98 a= 0.02
Fréquences des génotypes: A/A= 0,9604 A/a= 0,0392 a/a= 0,0004.

2.2. Soit x le nombre de génération écoulées pendant les 4 heures, on a :


2 x 10 = 2 x 104 x 2x
7

log (2 x 107) – log (2 x 104 ) (0,3 + 7) – (0,3 + 4) 3


x= -------------------------------------= -------------------------------= --------- = 10
log 2 0,3 0,3
Durée d’une génération:
t 4h
tg = -------= -------- = 0,4 h = 24 minutes
x 10
54

CORRIGE 7.7: JUILLET 1997

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-STOMATOLOGIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Juillet 1997 (Durée:1H30)

1. Réponses aux questions de cours.

1.1. Polygénique. Exemple: pigmentation de la peau chez l’homme.


1.2. De porteur à porteur, directement sans sauter de génération.
1.3. daltonisme, hémophilie .
1.4. A des gènes de structure.
1.5. Vrai.
1.6 . Le cistron.
1.7. Le nucléotide.
1.8. Un répresseur (une protéine).
1.9. En un transfert d’ADN sans contact direct entre bactéries.
1.10. Mutation, sélection, migration, taille de la population, manque de panmixie, différence de
fertilité des individus.

2. Problèmes.

Problème 1.

-Ecrire:

Q
B W

N M

C T
A
X P

-Ou bien: QWDMTPXACNBQ


55

Problème 2 .
-Fréquence des deux allèles T et t dans la population:
1800
t2 = ------- = 0,29 d’où t = 0,54 et T= 1-0,54 = 0,46
6300

T= 0,46; t = 0,54

-Fréquence des deux génotypes correspondant au phénotype goûteur:

f TT = (0,46)2 = 0,21; f Tt = 2 x 0,54 x 0,46 = 0,50


T/T = 0,21; Tt = 0,50

-Probabilité de naissance d’un enfant non-goûteur (tt) lorsque les deux parents sont goûteurs:
2pq 2pq
¼ x -------------- x ---------------- = 0,12.
p2 + 2pq p2 + 2pq
56

CORRIGE 7.8: OCTOBRE 1997

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-STOMATOLOGIE


PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session d’Octobre 1997 (Durée:1H30)

1. Questions de cours.

1.1. Pléiotropique. Ex: albinisme.


1.2. Par alternance de génération entre sujets sains et sujets malades.
1.3. Rachistisme vitamino-résistante, Kératose folliculaire décalvante (ou autres : rachitisme,
diabète insipide..) .
1.4. Polyténie.
1.5. Une population au sein de laquelle il y a libre échange de gènes entre les individus.
1.6. Polypeptide.
1.7. Le nucléotide (ou les codons)
1.8. Promoteur, opérateur et un gène de structure.
1.9. Par répression ou par induction.
1.10. Transfert d’ADN de bactérie à bactérie par l’intermédiaire d’un phage.

Problème 1.

Réponses comparables à celles obtenues au corrigé 3.3.

1. Quelles sont les fréquences des gènes et des génotypes?

Génotypes A/A A/O B/B B/O A/B O/O


Fréquences P2 2pr q2 2qr 2pq r2
Phénotypes (A) (B) (AB) (O)
600 1000 300 100

Avec: p = fréquence de A
q = fréquence de B
r = fréquence de O
p+q+r = 1.
100
D’où r2 = fréquence de O = ----------------------------- = 0,05
600+1000+300+100

d’où r = 0,22

D’autre part, on remarque:


57

F(B) + F(O) = q2 + 2qr + r2 = (q+r)2.


___________
D’où q+ r =  f(B) + f(O) ,
___________ __________ ____
D’où q =  f(B) + f(O) - r =  0,5 + 0,05 -  0,05 = 0,52.

p = 1 – (q+r) = 1- ( 0,52 + 0,22) = 0,26.

Des fréquences des gènes p, q, et r, on déduit les fréquences des génotypes:

fA/A = P2 = 0,07
fA/O = 2pr = 0,11
fB/B = q2 = 0,27
fB/O = 2qr = 0,23
fA/B = 0,15 (valeur obtenue directement)
fO/O = 0,05 (valeur obtenue directement).

2.Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe B?


2qr 0,23
------------- = --------- = 0,46
q2 + 2qr 0,5

3. Quelle est la fréquence de l’allèle O dans le groupe B?

qr 0,11
------------- = --------- = 0,22
q2 + 2qr 0,5

Problème 2.
Le nombre de génération de la 3ème à la 5ème heure:
2 x 109 = 2 x 106 x 2x.
log (2 x 109 ) = log (2 x 106 ) + x log 2.

log (2 x 109 ) - log (2 x 106 ) 9.3-6.3


X = ------------------------------------- = ----------- = 10 générations.
log 2 0.3

- La durée d’une génération est donc 2/10 = 1/5 heure.


- Le nombre de générations qui se sont écoulées de l’inoculation à la fin de la 3ème heure est:
3 divisé par 1/5 = 15 générations.
- Soit No le nombre initial de bactéries, on a: 2 x 106 = No x 215.
log No = log ( 2 x 106) – 15 log2 = 6,3 – 4,5 = 1,8 d’où No = 63 bactéries.
58

Corrigé 7.9: Juillet 1998.


FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-
STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE


EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Juillet 1998 (Durée:1H30)

QUESTIONS:

14. Génétique bactérienne.


Les souches F- , F+ et Hfr dans la conjugaison bactérienne.
14.1. Après conjugaison entre cellules F+ et F- d’Escherichia coli , F
les cellules donatrices deviennent F- et les cellules réceptrices F+ ……..…………..

14.2. Le facteur F est libre dans les cellules F+ . Selon les cellules V
Hfr il est intégré à des emplacements différents du chromosome…………………….

15. Carte génétique.


Soit la carte génétique suivante dans laquelle les distances entre les locus sont
exprimées en centimorgans:

Locus des gènes: A B C D E


50 25 10 20

F
2.1. Les gènes A et B ségrègent d’une manière liée………………………………………..
V
2.2.Le pourcentage de recombinaison entre les gènes C et E sera égal à 30%…………
F
2.3.Le pourcentage de recombinaison entre les gènes B et E sera égal à 55%………….
V
2.4. Les gènes B et E ségrègent d’une manière indépendante……………………………..

16. Analyse des généalogies.


Une femme malade a deux fils malades.
Femmes Hommes

Sains:

Malades:
F
3.1. Si cette maladie est héréditaire, elle est due à un allèle dominant…………………
59

F
3.2. Si cette maladie est héréditaire, elle est due à un gène lié au sexe………………
V
3.3. On ne peut tirer aucune conclusion de cette généalogie…………………………..

17. Génétique moléculaire.


4.1. Le clonage moléculaire consiste à introduire de façon stable un fragment d’ADN
dans une bactérie. Toutes les bactéries issues de cette bactérie transformée V
Contiendront ce fragment: ce fragment sera dit amplifié……………………………….
F
4.2. Pour cloner un gène on a besoin de connaître sa fonction……………………..…
V
4.3.On peut cloner aussi bien les allèles mutants que l’allèle sauvage d’un gène………...

18. Génétique des populations.


Dans une population supposée en équilibre, un enfant sur 3000 est atteint d’une maladie
héréditaire grave, la muscoviscidose, provoquée par un allèle récessif m. V
5.1. La fréquence des hétérozygotes est de 0,035……………………………………….
F
5.2. La fréquence des homozygotes récessifs est de 0,018…………………………….

19. Mutations. V
6.1. On appelle mutation tout changement dans le matériel génétique……………….
F
6.2. L’unité de mutation est le gène……………………………………………………….

6.3.La fréquence de mutation est la proportion de cellules F


mutées dans une population…………………………………………..…………………….

6.4. Le changement d’un désoxyribonucléotide dans le brin codant d’un


gène se traduit toujours par le changement d’un acide aminé dans la F
structure primaire de la protéine correspondante………………………………………….

20. Locus. V
7.1. Chaque gène a une place caractéristique dans le génome: son locus……………
F
7.2. Les différents allèles d’un gène occupent différents locus…………………………

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases F réservées à cet
effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme
fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
60

Corrigé 1.10.: Octobre 1998.

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE


EXAMEN DE GENETIQUE: Session d’Octobre 1998 (Durée:1H30)

QUESTIONS:

21. Matériel génétique.


21.1. Chez les bactéries, le génome est constitué d’une seule molécule V
circulaire, le chromosome…………………………………………………..…………………

21.2. Les épisomes sont des plasmides capables de s’intégrer V


au chromosome bactérien………………………………………………………………………

22. Caractères liés au sexe.


Chez l’homme, le daltonisme est sous la dépendance d’un gène lié au sexe.
Ce caractère est récessif.
22.1. Si une femme daltonienne épouse un homme à vision normale, le F
risque qu’ils aient un garçon daltonien sera de 50%……………………………………

22.2. Si une femme ayant une vision normale épouse un homme F


daltonien, le risque qu’ils aient un garçon daltonien sera de 50%……………………

22.3. Si une femme ayant une vision normale épouse un homme F


daltonien, le risque qu’ils aient une fille daltonienne sera nul……..…………………

23. Analyse des généalogies. Soit la généalogie suivante.


I
1 2
:Homme sain

II 1 2 3 : Femme saine

: Homme affecté d’une


maladie
III 1 2 3 4

V
3.1. La maladie peut être héréditaire et due à un allèle autosomal récessif.…………..
61

3.2. Le gène responsible de la maladie peut être lié au sexe parce que seuls V
les hommes sont atteints……………………………………………………………….

F
3.3. Le gène responsable de la maladie n’est pas lié au sexe……………………….….
3.4. Avec cette généalogie on ne peut préciser le déterminisme V
génétique de la maladie……………………………………………………….………………
24. Génétique moléculaire.
24.1. Les vecteurs de clonage sont des molécules d’ADN capables de se V
répliquer de façon autonome.……………………………………………….…… ……
24.2. Un vecteur de clonage peut être un plasmide porteur d’un ou V
plusieurs gènes de résistance à un antibiotique……….…………………….……….……
4.3.Les bactériophages peuvent servir de vecteur de clonage. Le clonage consiste
alors à remplacer un fragment non indispensable du génome phagique V
par l’ADN que l’on désire cloner……………………………………………………..
25. Génétique des populations.
25.1. Pour déterminer la fréquence d’un allèle récessif dans une F
population, il n’est pas nécessaire de connaitre son mode de transmission………….
25.2. La fréquence des caractères récessifs liés au sexe est plus élevée V
chez les individus mâles que chez les femelles……………………………………….

26. Transfert d’information génétique entre bactéries.


26.1. Quel que soit le mode de transfert, seule une partie du chromosome V
d’une cellule donatrice est introduite dans une cellule réceptrice….………….….
26.2. Chez les bactéries, il est possible d’obtenir des diploides partiels,
appelés mérozygotes (ou mérodiploides), mais les cellules n’existent V
que de façon transitoire………………………………………………………………….

27. Gène.
7.1.On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ADN V
intervenant directement ou indirectement dans la réalisation d’un caractère………..
F
7.2. Tous les gènes sont traduits en protéines……………………………………………
V
7.3. Tous les gènes sont transcrits en ARN………………………………………………

7.3. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans F
le noyau, au niveau des chromosomes…………………………………………….………

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases V
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie
est à considérer comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
62

Corrigé: 7.11.: Juin 1999

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE No anonymat:

EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Juin 1999 (Durée:1H30)

QUESTIONS:

1.Gène.
1.1. On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ ADN intervenant
directement ou indirectement dans la réalisation d’un V
caractère……………………………………………………………………………………………...

1.2. Tous les gènes sont traduits en protéines……………………………………………….….F

1.3. Tous les gènes sont transcrits en ARN……………………………………………………..


V

1.4. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans
le noyau, au niveau des chromosomes………………………………………………………….F

1.5.Chez les eucaryotes supérieurs, la majorité des gènes nucléaires


codant des protéines sont discontinus……………………………………………………………. V

2. Génétique moléculaire.
Le changement d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’une protéine enzymatique peut
avoir pour conséquence la production d’une protéine:
V
2.1. de taille normale mais sans activité enzymatique……………………………………….
V
2.2. de masse moléculaire normale et active…………………………..……………………..

2.3. de taille normale mais différente dans ses propriétés physico-chimiques


de la protéine normale…………………………………………………………………………….. V

V
2.4. raccourcie……………………………………………………………………………………..

2.5. de taille plus grande que celle de la protéine normale………………………………… V


63

3. Analyse génétique des bactéries

3.1. L’analyse génétique est possible chez les bactéries parce qu’il y a F
des mutations héréditaires………………………….…………………………………………..

3.2. Chez les bactéries, le chromosome est unique. Dans des conditions
appropriées, il est donc possible de détecter une mutation dès son V
apparition…………………………………………………………………………………………..

3.3. Les épisomes sont des plasmides, des molécules d’ADN bicaténaire V
capables de s’intégrer au chromosome bactérien………..……………….………………..

3.4. Les phénomènes de recombinaison sont impossibles chez les


bactéries car il y a un seul chromosome donc un seul exemplaire F
de chaque gène………………………………………………………………….. ………………

3.5. Chez les bactéries, il est possible d’obtenir des diploïdes partiels,
appelés mérozygotes, mais ces cellules n’existent que de V
façon très transitoire…………………..………………………………………………………..

4.Génétique des populations


Soit deux gènes autosomaux indépendants existant chacun sous deux formes
alléliques: a+ dominant sur a et b+ dominant sur b . L’observation d’un échantillon
d’une population où les croisements se font au hasard a donné les résultats suivants:

Effectifs observés Phénotypes


3 (a)
14 (a,b)
48 (+)
37 (b)

Dans cette population:


V
4.1. La fréquence de l’allèle a est 0,4………………………………………………………..…
F
4.2. La fréquence de l’allèle b est 0,6………………………………………………………..…

4.3. La fréquence de l’allèle a+ est 0,6………………………………………………………….V

V
4.4. La fréquence de l’allèle b+ est 0,3…………………………………………………………

4.5. Le génotype des individus de phénotype (a,b) est ab/ab……………………………….. F

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases F
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme
fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
64

Corrigé 7.12.: Octobre 1999

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE

PREMIERE ANNEE MEDECINE No anonymat:

EXAMEN DE GENETIQUE: Session d’Octobre 1999 (Durée:1H30)

QUESTIONS:
1. Allèle.
1.1. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène………………….... F

1.2. Les allèles d’un gène sont généralement désignés par une ou
plusieurs lettres qui correspondent aux premières lettres du nom V
du caractère muté…………………………………………………………………………...

1.3. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule V
diploïde……………………………………………………………………………………….
.
1.4. Les différentes formes alléliques d’un gène correspondent à différentes V
séquences nucléotidiques…………………………………………………………………..

1.5. Chaque allèle d’un gène conduit à un phénotype distinct…………………….. F

2. Groupe de liaison
2.1.Chez les eucaryotes, on appelle groupe de liaison l’ensemble des gènes
dont les locus sont situés sur le même chromosome. Ces gènes présentent V
donc des liaisons génétiques: leur transmission simultanée est favorisée.……….

2.2.Dans une cellule haploïde, le nombre minimal de groupes de liaison F


différents est supérieur au nombre de chromosomes de la cellule…………………

2.3. La représentation de la disposition linéaire (ordre et distance relative)


des gènes d’un groupe de liaison est appelée carte génétique. L’unité de carte génétique est
la distance entre paires de gènes pour laquelle, lors de la méiose V
un produit sur 100 est un recombinant. Cette unité est appelée centimorgan…….

2.4. Les différents groupes de liaison ségrègent les uns par rapport aux V
autres de manière indépendante…………………………………………………………

2.5. Dans une cellule diploïde, il y a autant de groupes de liaisons


différents, qu’il y a de chromosomes…………………………………………………..F
65

3. Transfert d’information génétique entre cellules bactériennes

3.1.Le transfert d’information génétique entre bactéries de souches V


différentes est nécessaire à leur analyse génétique………………………………….

3.2.La transformation est une des modalités du transfert d’information


entre bactéries………………….………………………………………………………. V

3.3.Le passage d’une molécule d’ADN d’une bactérie dans une autre
nécessite la conjugaison entre les deux cellules…….……..……………….…... F

3.4.Les bactériophages tempérés sont une source de transfert


d’information génétique entre cellules bactériennes……….………………….…. V

3.5.Quel que soit le mode de transfert, seule une partie du chromosome V


d’une cellule donatrice est introduite dans une cellule réceptrice………………

4.Opéron lactose.
4.1.L’ensemble des gènes de régulation et des gènes de structure
nécessaires pour que les bactéries puissent utiliser le lactose comme F
source de carbone est appelé opéron………………..……………………………….

4.2.Le promoteur de l’opéron lactose est localisé entre l’opérateur et F


les régions codantes des gènes lacZ, lacY et lacA……………………………..….

4.3.Les mutants dans le promoteur de l’opéron lactose ne fabriquent pas V


d’ARNm lac …………………………………………………………………………….

4.4.Les inducteurs de l’opéron lactose permettent la synthèse d’ARNm V


en se liant au répresseur ce qui provoque son inactivation………………………

F
4.5. Les inducteurs de l’opéron lactose sont le glucose et le galactose………

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases V
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer
comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré .
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FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE
===============================================================
PREMIERE ANNEE MEDECINE
EXAMEN DE GENETIQUE: Session de Août 2002 (Durée:1H30)

QUESTIONS:

3. En génétique, on appelle caractère toute particularité transmissible


F
génétiquement et correspondant à l’activité d’un seul gène .…………..………….

4. En génétique, on appelle caractère toute particularité ou propriété


observable d’une cellule ou d’un individu .………………………..………… V

3. On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ADN


intervenant directement ou indirectement dans la réalisation d’un caractère V

4. Tous les gènes sont traduits en protéines ……………………………………. F

5. Tous les gènes sont transcrits en ARN …………………………………… … V

7. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans le
noyau, au niveau des chromosomes ………………………………………… F

7. On appelle mutation tout changement dans le matériel génétique ………..… V

8. L’unité de mutation est le gène ……………………………………………… F

11. La fréquence de mutation est la proportion de cellules mutées dans une


population…………………………………………………………..……….. F

12. On peut augmenter la fréquence de mutation par l’action d’agents, dits


mutagènes, qui réagissent avec l’ADN …………………………………… V

11. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène…………………. F

14. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule
diploïde……………………………………………………………..………. V

15. Les différentes formes alléliques d’un gène correspondent à différentes V


séquences nucléotitiques…………………………………………………….

14. Chaque allèle d’un gène conduit à un phénotype distinct………………… F


67

16. Le caryotype humain normal comporte 23 chromosomes regroupables


par paires………………………………………………………………….. F

16. Chez la drosophile on dénombre quatre paires de chromosomes ………… V

18. Soit la généalogie suivante

I : homme sain
1 2
: femme saine

II : homme affecté
1 2 3 d’une maladie

III
1 2 3 4

17.3 La maladie peut être héréditaire et due à un allèle autosomal


récessif………………………………………………………………..…… V

17.4 Le gène responsable de la maladie peut être lié au sexe parce que seuls V
les hommes sont atteints ………………………………………………..…
F
17.3 Le gène responsable de la maladie n’est pas lié au sexe…………..………

17.4 Avec cette généalogie on ne peut pas préciser le déterminisme génétique


de la maladie……………………………………………………………… V

NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases réservées à cet effet. Toute
proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme fausse. Chaque
question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions.
Dr. Guimogo DOLO et Prof. Mahamadou Traoré

FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-


STOMATOLOGIE
68

PREMIERE ANNEE MEDECINE No anonymat:

EXAMEN DE GENETIQUE: Session de juillet 2005 (Durée: 1H30)

QUESTIONS:

I. Donner les bonnes réponses dans les espaces libres (2 points par question)

I- 1 La détermination d'un caractère par plusieurs gènes est appelée polygénie,
alors que la réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est
appelée pléiotropie

I-2 La constance des manifestations des effets d'un gène exprime son expressivité,
alors que la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa pénétrance

I- 3 Quelle particularité différencie la conjugaison de la transformation et de la


transduction? Contact physique entre donatrice et réceptrice

I-4 L’absence de crossing-over entre deux gènes nous permet de dire qu’il y a
Linkage absolu

II. Encercler la(les) lettre(s) devant la(les) bonne(s) réponse(s) : (2 pts par question)

II- 1 Quelles sont parmi les anomalies homogènes des chromosomes énumérées ci-dessous
celles qui sont compatibles avec la vie?
a) Trisomie 11 b) Trisomie 21 x c) Monosomie 2
d) Trisomie 18 x e) Trisomie 8 x

II- 2 La chromatine sexuelle étant positive, quelles sont les formules chromosomiques
possibles?
a) 46, XX x b) 47, XXY x c) 47, XYY
d) 48, XXXY x e) 47, XX, +21 x

II- 3 Un couple marié depuis trois ans vient consulter en raison de trois fausses-couches
spontanées précoces...
Quels sont les éléments d'interrogatoire qui vous paraissent les plus informatifs?
a) les antécédents familiaux (arbre généalogique) x
b) les habitudes alimentaires du couple c) la durée du cycle menstruel
d) les circonstances de survenue des fausses-couches x
e) la nature de la contraception utilisée avant le mariage

III. Problèmes
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1. Problème 1 (4 points)
Dans un milieu de culture, le nombre de bactéries est passé en 4 heures de 2 x 104 à
2 x 107. Quel est le nombre de générations écoulées? Quelle est la durée d'une génération?

Soit x le nombre de génération écoulées pendant les 4 heures, on a :


2 x 107 = 2 x 104 x 2x
log (2 x 107) – log (2 x 104 ) (0,3 + 7) – (0,3 + 4) 3
x= -------------------------------------= -------------------------------= --------- = 10
log 2 0,3 0,3
Durée d’une génération:
t 4h
tg = -------= -------- = 0,4 h = 24 minutes
x 10

2.Problème 2 (2 points)
Chez la bactérie Escherichia coli on considère les caractères suivants:
T+ prototrophie pour la thréonine, T- auxotrophie
L+ prototrophie pour la leucine, L- auxotrophie
Lac+, Gal+, Mal+ capacité d'utiliser le lactose, le galactose, le maltose
Strs sensibilité à la streptomycine (bactéricide) , Strr résistance à la streptomycine
Sachant que les bactéries n'utilisent pas le lactose, le galactose et le maltose lorsque du glucose
est disponible dans le milieu, quels seront pour les caractères considérés les génotypes de
bactéries capables de se développer sur les milieux suivants:
(A) milieu minimum + streptomycine et glucose
(B) milieu minimum + thréonine, leucine, galactose et streptomycine.

Génotypes des bactéries capables de se développer sur :


Milieu (A) = T+ L+ Strr

Milieu (B) = Gal+ Strr

NB. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme fausse.
Répondez directement sur les feuilles de questions.

Dr. Guimogo DOLO et Prof. Mahamadou TRAORE