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FACULTE DE MEDECINE ORAN

QCM GENETIQUE
Crée par : BENSAAD RAFIK

2019/2020

QCM crées selon les cours de génétique d’Oran :

- Mode de transmission des maladies mono géniques


- Maladies chromosomiques
- Organisation de chromatine
- Réplication de l’ADN
- Régulation de l’expression génique
- Hérédité non conventionnelle
- Polymorphisme et variations génétiques
- TD de classification des chromosomes humains
1- A propos des maladies mendéliennes : D- Les homozygotes sont plus fréquents que les
A- sont des maladies résultant de la modification de plus hétérozygotes
qu’un seul gène. E- On observe un saut de génération
B- elles sont dites autosomiques lorsque la mutation se 6- Parmi les maladies suivantes, quelle est la
situe sur les autosomes maladie qui ne se transmet pas selon le
C- elles sont dites liées aux sexes. lorsque la mutation se mode autosomique dominant :
situe sur les gonosomes (22ème paire) A- Polydactylie
D- lorsque l’altération d’un seul allèle n’est pas suffisante B- Syndrome de Marfan
pour faire apparaitre les signes cliniques de la C- Chorée de Huntington
maladie, on parle d’une maladie autosomale D- Hyperplasie congénitale des surrénales
dominante E- Neurofibromatose de type I
E- lorsque l’altération d’un seul allèle est suffisante pour 7- Concernant l’hérédité a transmission autosomique
faire apparaitre les signes cliniques de la maladie, on récessive, cochez la ou les réponses fausses :
parle d’une maladie autosomale dominante A- Elle est caractérisée par une transmission horizontale
2- Cochez la ou les réponses justes : du phénotype pathologique
A- Le génotype est la manifestation externe d’un B- Les sujets homozygotes sont des porteurs sains
phénotype C- Une personne atteinte a forcément un parent atteint
B- Le phénotype a été défini comme la constitution D- Elle représente un risque de récurrence de 25%
génétique de l’individu à un locus donné. E- Les hommes sont atteints des thalassémies plus que
C- Le phénotype peut être morphologique ou moléculaire les femmes
seulement 8- Parmi les maladies suivantes, lesquelles
D- Le génotype a été défini comme la constitution nécessitent la mutation des deux allèles pour
génétique de l’individu à un locus donné. qu’ils soient manifestés :
E- Le phénotype est la manifestation externe du A- Hyperplasie congénitale des surrénales
génotype B- Neurofibromatose de type I
3- Selon la figure 1 ; cochez les réponses justes : C- Maladie de Tay-Sachs
A- 1 est un mariage consanguin D- Hémochromatose
B- 4 est propositus du sexe féminin E- la Mucoviscidose
C- 2 est un mariage consanguin 9- Concernant l’hérédité récessive liée au X récessif :
D- Les signes 3 et 4 veulent dire le sujet qui a induit la A- Les femmes sont dites : hémi zygotes
maladie dans la famille B- La moitié des garçons sont sains alors que les autres
E- 2 est un mariage d’union sont des vecteurs
4- Selon la figure 2, cochez la ou les réponses C- certaines formes homozygotes peuvent exprimer la
fausses : maladie avec une sévérité variable à cause du
A- 7 sont des jumeaux dizygotes phénomène de Lyonisation du chromosome X
B- 5 représente un caractère récessif lié au sexe D- le père peut transmettre la maladie à son fils
C- 5 représente un sujet hétérozygote pour un caractère E- on observe des sauts de générations lorsque les
autosomale récessif femmes sont vectrices
D- 6 représente un caractère récessif lié au sexe 10- concernant le rachitisme vitamino-résistant
E- 7 sont des jumeaux monozygotes hypophosphatémique :
5- Concernant les caractéristiques de l’hérédité à A- il est plus fréquent chez les femmes que les hommes
transmission autosomique dominante : B- il se caractérise par une transmission horizontale entre
A- Une personne atteinte n’as pas forcément un parent les membres d’une même fratrie
atteint C- .le père ne peut transmettre la maladie à son fils
B- Les femmes sont plus atteintes que les hommes D- C’est une hérédité lié à l’X récessif
C- On observe une transmission verticale du phénotype E- C’est une hérédité dominante liée au chromosome X
pathologique
11- L’hypertrichose des oreilles : 15-Ce croisement présente les caractéristiques :
A- Elle se transmet strictement de père en fille A- Une transmission verticale du phénotype pathologique
B- C’est une hérédité dominante liée au chromosome X B- Les deux parents sont hétérozygotes pour la maladie
C- La transmission de cette maladie est verticale C- 50% des enfants sont atteints
D- C’est une hérédité lié au chromosome Y D- La 3ème génération ne présentera aucun phénotype
E- Elle se transmet strictement de père en fils pathologique
12- Cochez la ou les réponses justes : E- 50% des enfants sont des vecteurs
A- On dit que la pénétrance est incomplète quand
Certains individus possédant le gène délétère ne Problématique : Jane er Henry sont des membres
présentent pas les manifestations cliniques prévues de la même fratrie et atteints du daltonisme, leur
B- L’expressivité est un caractère quantitatif père est atteint de la même maladie tandis que la
C- La pseudodominance est due à la fréquence mère est saine
importante des homozygotes dans la population
Voici l’arbre généalogique de cette famille :
D- Pénétrance et expressivité incomplètes se rencontrent
surtout dans certaines maladies autosomiques I
récessives
E- une mutation produite dans les gamètes parentaux
peut conduire dans 80% des cas à un syndrome de II
MARFAN
13- Parmi les maladies suivantes, lesquelles sont lié III
au chromosome x :
A- La drépanocytose
B- Le daltonisme IV
C- Hémophilie A
D- L’achondroplasie
E- La dystrophie musculaire de Duchenne
16- Le daltonisme est :
Voici la figure suivante : (noir malade, blanc sain) A- Une maladie dominante lié à l’X dominant
B- Une maladie autosomique dominante
C- Une maladie Lié à l’X récessif
D- Une maladie autosomique récessive
E- Une maladie mendélienne
17- Cochez la ou les réponses justes :
A- La mère de Henry et Jane est saine
phénotypiquement
B- On observe une transmission père-fils (henry)
C- La mère de Henry et Jane est vectrice de la maladie
D- La mère de Henry et Jane porte le daltonisme sur son
allèle dominant
14- Cochez la réponse juste, le mode de transmission E- La mère de Henry et Jane est hétérozygote pour le
exprimé dans ce croisement est : daltonisme
A- Hérédité autosomique récessive 18- Le père de Henry :
B- Hérédité dominante lié à l’X A- Est hétérozygote pour le daltonisme
C- Hérédité autosomique dominante B- Est responsable de la transmission de la maladie à
D- Hérédité récessive lié à l’X Henry
E- Codominance C- Est responsable de la transmission de la maladie à
Jane
D- est vecteur du daltonisme
E- est atteint du syndrome de Klinefelter 47, XXY D- Ce syndrome est responsable d'un dysfonctionnement
19- concernant la 2ème et3ème génération : testiculaire
A- La fille de Jane est homozygote saine E- Il concerne un individu sur 600 du sexe féminin
B- La fille de Henry est vectrice du daltonisme
C- La fille de henry et la fille de Jane sont sains La figure 3 représente un caryotype d’un
phénotypiquement individu atteint d’une maladie chromosomique
D- L’épouse de Henry est homozygote saine 25- La formule chromosomique de ce caryotype
E- La fille de Jane est homozygote malade
est :
20- La femme de Henry est enceinte d’une fille, quelle A- 47, XX, +21
est la probabilité pour que cette fille soit atteinte B- 47, XX, +18
du daltonisme : C- 47, XXY, +18
A- 25%
D- 46, XX, Del(18)
B- 50% E- 47, XY, +18
C- 0% 26- Le patient est :
D- 100% A- Est de sexe féminin
E- 75% B- Phénotypiquement sain
21- A propos de la trisomie 21 :
C- Est de sexe masculin
A- Le risque d’atteinte augmente avec l’âge paternel D- Atteint du syndrome de Pateau
B- le syndrome dysmorphique évocateur: qui associe un E- Atteint d’une trisomie 18
visage rond avec un facies lunaire, une face est 27- Concernant la chromatine :
aplatie, une racine du nez basse, des oreilles petites A- Son unité fondamentale est le nucléole
et parfois hyper plissées B- Elle régule processus fondamentaux du noyau comme
C- Les tests sérologiques de dépistage du 2ème trimestre la transcription car elle est dynamique
de la grossesse révèlent un taux bas d’HCG C- Elle est constituée par un filament d’ADN seulement
D- Elle produit le syndrome de DOWN
D- Elle représente le contenu du noyau métaphasique
E- Le caryotype de trisomie 21 est : 47, XXY, +21 E- Elle est constituée de protéines sur lesquels s’enroule
22- Un enfant atteint de trisomie 18 présente les l'ADN.
signes cliniques suivants ; cochez la réponse
28- Les histones :
fausse : A- Ils sont riches en aminoacides lysine et arginine
A- Microcéphalie
chargés négativement
B- Hypertélorisme B- L’histone H1 est extranucléosomique, il possède le
C- Une fente labiale poids moléculaire le plus faible de toutes les histones
D- Un seul pli palmaire C- L’octamère d’histone est formé par H1, H2, H3a et
E- Macrognathie H4b qui sont tous exprimés en double exemplaire
23- Une femme atteinte de syndrome de Turner : D- L’acétylation des histones a pour but de diminuer la
A- Présente de multiples grains de beauté force d’interaction histone-ADN pour activer la
B- Dysfonctionnement des ovaires transcription
C- Est de grande taille E- L’histone H4 est sous acétylée dans le corpuscule de
D- Le caryotype s’écrit : 45, Xx
Barr
E- Elle est due à une non disjonction des chromosomes 29- Cochez la ou les réponses fausses :
sexuels lors de la méiose avec perte d'un A- L’hétérochromatine est soit juxta-nucléosomique, soit
chromosome X. sous l’enveloppe nucléaire, ou sous forme de petites
24- Le syndrome de Klinefelter :
mottes dans le nucléoplasme
A- Il est caractérise par la présence d’un Y B- L’hétérochromatine constitutive est
supplémentaire transcriptionnelement active
B- Le caryotype s’écrit : 47, XYY C- L’euchromatine ne change pas d’état de condensation
C- La forme 47, XYY/46, XY a des conséquences plus durant le cycle cellulaire
modérés
D- Le corpuscule de Barr est une petite masse 35- lesquels des ces éléments favorisent la
d’hétérochromatine constitutive plaquée sous transcription :
l’enveloppe nucléaire A- ADN Z
E- L’euchromatine présente une structure en colliers de B- Euchromatine
Perles, chaque perle est un nucléosome C- Un ADN méthylé
30- A propos des niveaux du compaction de la D- ADN B
chromatine : E- Hétérochromatine
A- Le solénoïde est premier niveau de compaction 36- Un ARN mature comporte :
B- Le nucléole est le premier niveau de compaction A- Des exons et introns
C- Le solénoïde est constitué par 5 nucléosomes B- La coiffe en position 3’
associés grâce à H1 C- Une queue poly adényle en position 3’
D- Le chromosome métaphasique est le niveau supérieur D- Des exons
de compaction E- Une coiffe en 5’
E- Le nucléosome est le premier niveau de compaction 37- Cochez la ou les réponses fausses :
31- A propos de la réplication de l’ADN : A- Les séquences cis-régulatrices sont situés au niveau
A- Elle se déroule durant la phase S de l’interphase du de l’ADN
cycle cellulaire B- La transcription est régulée seulement par des
B- Elle concerne seulement l’ADN eucaryotique séquences régulatrices cis
C- Le sens de réplication est de 5’ à 3’ C- Un gène ne peut pas donner naissance à plusieurs
D- Le brin précoce est synthétisé sous forme de protéines dont la fonction est différente dans des
fragments d’Okazaki tissus différents
E- La réplication d’ADN eucaryotique est unidirectionnelle D- La coiffe joue un rôle dans la terminaison de la
32- Concernant le déroulement de la réplication, traduction
cochez les réponses justes : E- Les boites TATA et GC ont une position fixe quel que
A- Les protéines SSB empêche la reformation de la soit le gène donné
double hélice 38- A propos de l’opéron lactose :
B- La double hélice est déroulée par l’ADN polymérase A- La thiogalactoside transacétylase codé par le gène
C- Une primase synthétise l’amorce d’ARN nécessaire Lac Z a un rôle inconnu dans l’acétylation
pour l’initiation de la réplication B- Le gène Lac Z code pour une α galactosidase qui
D- Les deux molécules sont séparés grâce a une hydrolyse le lactose en galactose et glucose
toposiomérase Alpha C- Le lactose perméase permet la sortie du lactose de la
E- L’enzyme responsable de la synthèse de l’ADN est cellule, son gène est le LAC Y
ADN polymérase D- Le gène Lac I code pour un répresseur, il est situé en
33- L’opéron contient : cochez la réponse fausse : aval de 3’
A- Des gènes de structure E- Les gènes LAC Z, LAC Y, et LAC A sont des gènes
B- Un promoteur structuraux, ils sont régules par l’opérateur et le
C- Des gènes qui codent pour des protéines régulatrices promoteur
D- Des pseudos gènes 39- A propos de l’expression de l’opéron tryptophane :
E- Des opérateurs A- Le tryptophane est un inducteur de sa propre
34- A propos de l’opéron lactose : (réponses justes) : synthèse
A- En présence du glucose, la concentration de l’AMPc B- Les gènes structuraux du tryptophane permettent
augmentera la transformation de chorismate en tryptophane,
B- L’allo lactose se fixe au répresseur monomérique pour elles sont au nombre de 6
activer la transcription C- Le gène TRPR code pour un Apo-répresseur
C- Le complexe CAP-AMPc est régulateur positif D- La fixation du complexe tryoptophane-represseur
D- Le gène lac Y code pour une perméase sur le promoteur va empêcher la transcription
E- Le lactose est un inducteur des enzymes chargés de E- Le tryptophane est un répresseur de sa
son anabolisme propre synthèse
40- Concernant l’hérédité mitochondriale : D- Une mutation, est la modification d’une molécule
A- L’ADN mitochondrial de l’œuf est issu de l’ADNm de D’ARN sui a échappé aux processus de réparation
l’ovocyte et le spermatozoïde E- Une mutation somatique ne concerne pas les cellules
B- L’ovocyte ne transmet que son matériel nucléaire sexuelles
C- Les mitochondries du spermatozoïde sont détruites 44- Les ADN polymérases des procaryotes impliquées
lors de la fécondation dans la réplication :
D- La transmission mitochondriale se fait strictement de A- Ils sont de 5 types : α β γ δ ε
mère à enfant B- L’ADN polymérase III catalyse la synthèse d’ADN de
E- La transmission mitochondriale n’est pas une 3’ à 5’
transmission mendélienne C- L’ADN polymérase 1 a une activité exonucléase
41- Cochez la ou les réponses fausses à propos le D- L’ADN polymérase 2 est impliqué dans les
diabète de type II : mécanismes de synthèse de l’amorce d’ARN, il est
A- Les adolescents ne sont pas atteints une primase
B- Elle est due à une insuffisance de sécrétion de E- Ils sont de trois types : 1 2 3
l’insuline 45- Les ADN polymérases des eucaryotes
C- Il est dû à un développement de résistance à l’insuline impliquées dans la réplication :
D- Le diabète MODY s’exprime chez les vieillards grâce A- Ils sont de 5 types : α β γ δ ε
à une mutation d’un gène précis B- ADN polymérase α synthétise le brin précoce et il a
E- Il se déclare généralement après l’âge de 40 ans une activité primase
42- Voici les étapes de RFLP, classez eux selon l’ordre C- ADN polymérase ε réplique l’ADN mitochondrial
correct : D- L’ADN mitochondrial β supprime l’amorce de l’ARN
- 1-Les fragments de restriction sont séparés selon leur E- L’ADN polymérase γ est impliqué dans les
taille par une électrophorèse en gel d'agarose L'ADN mécanismes de réparation de l’ADN
est transféré sous forme dénaturée sur une membrane 46- Cochez la ou les réponses suivantes :
de nylon. A- On utilise les lymphocytes pour réaliser un caryotype
- 2- L'endroit, ou les endroits, où la sonde s'est fixée parce qu’ils sont facilement accessibles après une
sont révélés en plaçant la membrane au contact d'un centrifugation et ils se divisent rapidement
film sensible à la radioactivité, ou en réalisant une B- Les chromosomes sont classés selon leur longueur et
réaction enzymatique colorée spécifique. indice télomériques
- 3- Extraction de l'ADN des différents génotypes à C- L’indice télomérique est : p/p+q
analyser D- Les chromosomes sont visibles et condensés au stade
- 4- Digestion de l'ADN par un enzyme de restriction métaphasique
- 5- La membrane est incubée dans une solution E- Le caryotype est une technique microphotographique
contenant une sonde marquée préalablement, soit par des chromosomes des cellules
la radioactivité, soit chimiquement 47- A propos des symboles suivants, cochez les
A- 1-2-3-4-5 réponses justes :
B- 3-4-1-5-2 A- P est un bras long
C- 3-5-1-2-4 B- q est un bras court
D- 2-1-3-5-4 C- q est un bras long
E- 5-4-3-2-1 D- p est un bras court
43- Concernant les mutations : E- der désigne une délétion
A- Une mutation somatique est transmissible à la 48- A propos des groupes des chromosomes :
descendance A- Le groupe A désigne le groupe des grands
B- Une mutation non-sens change le codon d’un chromosomes acrocentriques, il comprend le 1 ,2 et 3
aminoacide en un codon stop B- Le groupe B sont les grands métacentriques
C- Une mutation faux-sens change le codon d’un C- Le groupe F contient le chromosome Y
aminoacide en un codon stop D- Le groupe D est le groupe des grands
acrocentriques
E- Le groupe C est pour les moyens métacentriques et
submétacentriques
49- Le groupe C comprend les chromosomes :
A- 16
B- 6
C- 13
D- X
E- Y
50- Le chromosome X :
A- Il a appartient au groupe des grands métacentriques
B- il peut etre trouvé sur une forme inactive dans
certaines cellules : corpuscule de Barr
C- c’est un chromosome submétacentrique
D- c’est un chromosome acrocentrique
E- Il a la même longueur que le chromosome Y
FIGURE 2 FIGURE 1

FIGURE 03