Vous êtes sur la page 1sur 9

BENSAAD RAFIK

QCM EN GENETIQUE
Faculté de medecine Oran

Année universitaire:

2019/2020
B- En haute résolution est réalisé sur des cellules en
télophase
1- A quelle anomalie chromosomique correspond C- Permet le dénombrement et l’identification des chromosomes
le caryotype 46, XX, Del (q21 ; q ter) : d’une cellule
A- Duplication chromosomique D- Varie en fonction de l’âge de l’individu
B- Translocation chromosomique E- Permet le diagnostic d’une trisomie
C- Délétion chromosomique 8- Concernant le caryotype standard, il se réalise toujours sur
D- Inversion chromosomique des chromosomes métaphasiques :
E- Site fragile chromosomique A- Il permet le diagnostic du syndrome de Prader-Willi
2- Une fille X0 : B- La technique des bandes R permet de mieux visualiser les régions
A- Est atteinte du syndrome de Turner télomériques
B- Est stérile C- 7q14 désigne la bande 4 de la région 1 du bras court du
C- Est de petite taille chromosome 7
D- N’est pas viable D- Aucune des propositions ci-dessus n’est exacte
E- Viable jusqu’à l’Age de 25 ans E- Il permet le diagnostic du syndrome de Down
3- Indiquez parmi les formules chromosomiques 9- Indiquez les réponses exactes :
suivantes celles susceptibles de représenter A- L’absence d’une copie du chromosome (exemple 45.X)
une anomalie de structure : correspond à une aneuploïdie
A- 45, X/46, XX/47, XXX B- Les aneuploïdies sont toujours variables
B- 45, X C- Les trisomies 21 ,13 ,18 et X sont les seules trisomies homogènes
C- 46, XX Del(1) (q21 q ter) viables dans l’espèce humaine
D- 46, X, i(x q) D- Une aneuploïdie homogène est habituellement d’origine méiotique
E- 47, xy, +13 E- La cause la plus fréquente des anomalies de disjonction méiotique
4- Quelles sont les propositions exactes est l’âge paternel
concernant les trisomies : 10- Indiquez les réponses justes concernant la
A- Le syndrome de Pateau translocation :
B- Le syndrome d’Edwards A- Une translocation réciproque équilibrée correspond à un échange
C- Le syndrome de Down de matériel chromosomique entre 2 chromosomes de 2 paires
D- Le syndrome de Turner différentes
E- Le syndrome de cri de chat B- La translocation chromosomique équilibrée chez un membre du
5- Quelles sont les anomalies chromosomiques couple peut conduire à la survenue des fausses couches à
liées au nombre : répétition
A- Syndrome de Pateau C- Une translocation robertsonienne correspond par exemple à la
B- Syndrome de Turner fusion d’un chromosome 1 et chromosome 14
C- Syndrome de Down D- Les chromosomes 1,3 et 5 ne sont pas impliqués dans la
D- Anomalie en anneau survenue d’une translocation
E- Anomalie d’inversion péricentrique E- La mise en évidence d’une translocation équilibrée chez l’un des
6- A quel stade de mitose le caryotype est-il membres d’un couple peut expliquer l’infertilité de ce couple
obtenu par microphotographie des cellules : 11- Concernant le caryotype :
A- Prophase A- Pour une femme normale, il se note 46, XX et le X fait partie du
B- Interphase groupe D
C- Métaphase B- Pour un homme normal, il se note 46, XY et le Y fait partie du
D- Anaphase groupe G
E- Télophase C- il peut être réalisé sur tout type de cellules, à condition de pouvoir
7- Le caryotype : les cultiver in vitro
A- Classiquement est réalisé sur des cellules en D- Les chromosomes acrocentriques sont retrouvés dans les
métaphase groupes D et G
E- Les chromosomes acrocentriques correspondent sachant que chaque acide aminé nécessite 03
aux paires 1 13, 14, 15, 21, 22 et 23 nucléotides :
12- Quelles sont les propositions exactes A- Au moins 4 50
concernant les chromosomes : B- Au moins 9 00
A- Le nombre de chromosomes contenu dans chaque C- Au moins 350
cellule est égal à 23 D- Au moins 300
B- Le bras court d'un chromosome est appelé p E- Au moins 200
C- Le bras long d'un chromosome est appelé q 19- La synthèse des protéines a lieu dans les
D- Le nombre de chromosome contenu dans chaque organites cellulaires suivants :
cellule égal à 26 A- Cytoplasme
13- Les molécules spécifiques de l'ARN sont : B- Noyau
A- Guanine C- Noyau et cytoplasme
B- Ribose D- Ribosome
C- cytosine E- Ribosome et noyau
D- Uracile 20- Parmi les caryotypes suivants les quelles
E- Thymine correspondent à une aneuploïdies :
14- Dans les molécules d'ADN à filament double A- 69, XXX
quelles sont les propositions exactes : B- 47, XX
A- L'adénine s'unit à la thymine C- 90, XX
B- La thymine s'unit à la cytosine D- 23, X
C- La cytosine s'unit à la guanine E- 49, XXX
D- La thymine s'unit à l'uracile 21- La transcription de l’ADN des procaryotes :
E- L'adénine s'unit à l'uracile A- A lieu dans le cytoplasme
15- Les codons stop sont présentent par quelles B- Donne naissance à un ARN pré-messager
initiales : C- Donne naissance à une protéine
A- UAA D- Consiste à copier l’un des deux brins de la molécule
B- UAG E- A lieu dans le noyau cellulaire
C- UGA 22- Un ARN messager :
D- GUG A- Porte l’intégralité de l’information d’une molécule d’ADN
E- UGG B- Résulte de la traduction d’une molécule d’ADN
16- On décrit sous le nom de génome : C- Est constitué de mêmes nucléotides que l’ADN
A- L’ensemble des gènes portés par le chromosome D- Est traduit en protéine
B- L’ensemble des nucléotides portés par le E- Est une copie simple brin d’ADN
chromosome 23- Le code génétique :
C- L’ensemble des gènes et chromosomes contenu A- Correspond à l’information génétique d’un individu
dans le noyau cellulaire B- Diffère d’un individu a un autre
D- L’ensemble des autosomes C- Est le système de correspondance entre ADN et ARNm
E- L’ensemble des gonosomes D- Est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction
17- Les liaisons qui associent la guanine à la de l’information
cytosine : E- Il établit la correspondance entre le phénotype et le génotype d’un
A- Liaisons phosphodiester organisme
B- Liaisons covalentes 24- Un ARN pré-messager :
C- Liaisons phosphodiester, covalentes et hydrogène A- Est complémentaire de l’un des deux brins d’ADN
D- Liaisons hydrogène B- Peut etre à l’ origine après maturation de plusieurs protéines
E- Liaison normale différentes
18- Combien de nucléotides sont nécessaire pour C- Ne comporte jamais de nucléotides uracile
coder une protéine de 450 acides aminés D- Est de même taille qu’une molécule d’ADN
E- Est de même taille qu’une molécule d’ARN
25- Une mutation survenant dans une B- Est réalisée par un ribosome à partir de l’ARNm et
cellule somatique : acides aminés présents
A- Est présente dans le clone issu de cette cellule C- S’arrête lorsqu’il n’Ya plus de nucléotides à traduire
B- A un caractère héréditaire D- Aboutit à plusieurs exemplaires de protéines
C- Contribue à la diversité des allèles identiques à partir d’un même gène
D- A parfois pour origine l’action d’agents mutagènes E- Aucune réponse n’est juste
E- A un caractère non héréditaire 32- Le fragment d’Okazaki :
26- Les protéines présentes dans une cellule : A- Ce sont des fragments d’acide nucléiques
A- Sont synthétisées dans le noyau à partir de L’ARN synthétisés sur le brin direct
messager B- Ils sont synthétisés dans le sens 5’ vers 3’ de
B- Sont constitués d’un enchainement des acides nouveau brin
aminés C- Ils nécessitent la synthèse préalable d’une amorce
C- Sont le support de l’information génétique d’ARN
D- Définissent le phénotype moléculaire D- Ils sont synthétisés uniquement par une amorce
E- Définissent le génotype moléculaire d’ARN
27- Les portions codantes de l’ADN : E- Sur chacun des 2 brins d’u, chromosome, la
A- Comportent l’information nécessaire à la synthèse réplication est à la fois directe et discontinue avec
de chaines d’acides aminés formation de fragments d’Okazaki
B- Ne comportent pas d’information génétique 33- Les protéines :
C- Ne comportent pas d’informations nécessaires à la A- Sont formées d’une succession de nucléotides
synthèse des chaines protéiques B- Dépendent du patrimoine génétique de la cellule ou
D- Comportent l’information nécessaire à la synthèse elles sont synthétisées
d’une chaine protéique C- Correspondent au phénotype moléculaire
E- Commence par le codon d’initiation D- Sont le support de l’information génétique
28- Une molécule d’ADN : E- Sont formés d’une succession d’enzymes
A- Est transcrite en protéines 34- Le code génétique :
B- Est transcrite en ADN messager A- Est la séquence d’ADN d’un individu
C- Est entièrement transcrite en ARNm B- Permet de passer de l’ADN à l’ARNm
D- Permet la synthèse de chaines peptidiques C- Est mis en jeu lors de la traduction
E- Est transcrite en ARN pré-messager D- Est fondé sur des triplets de nucléotides
29- Le code génétique : E- Est fondé sur nucléotides
A- Permet de faire correspondre un codon de l’ARNm 35- Parmi les caryotypes suivants, indiquez celui
B- Permet de faire correspondre un triplé de bases à (ceux) qui correspond (ent) à une aneuploïdie
un acide aminé des gonosomes :
C- Permet d’assembler les nucléotides correctement A- 46, XX
D- N’as pas d’exception dans le monde vivant B- 47, XXX
E- Permet de faire correspondre une base a un acide C- 45, X
aminé D- 46, XY
30- La transcription correspond : E- 47, XYY
A- A la copie de toute la molécule d’ADN 36- Parmi les propositions suivantes, indiquez
B- A un mécanisme se produisant dans le cytoplasme celle(s) qui correspond (ent) à une triploïdie :
C- A un mécanisme nécessitant des enzymes A- 47, XX, +21
D- A un mécanisme produisant l’ARN messager B- 69, XXX
E- A un mécanisme nécessitant des nucléotides C- 47, XXX
31- La synthèse des protéines : D- 92, XXXX
A- Correspond à la synthèse de chaine protéique issue E- 69, XXY
de l’assemblage d’acides aminés 37- Pour réaliser un caryotype :
A- Différentes types de prélèvement peuvent etre B- Topo isomérase
utilisés (sang, fibroblastes, moelle osseuse) C- ADN polymérase
B- On peut utiliser des agents mitogènes pour stimuler D- ADN ligase
la croissance cellulaire E- ADN et ARN
C- L’étude des chromosomes se fait directement après 43- Les chromosomes :
la culture cellulaire A- Sont d’avantages condensés en mitose qu’en
D- La durée de la culture est toujours de 72 heures interphase
E- On utilise un poison du fuseau pour faire éclater la B- Possèdent 2 chromatides en phase G1
membrane cytoplasmique C- Possèdent un chromatide en métaphase
38- Une délétion : D- Ne sont présents que lors de la mitose
A- Correspond à un remplacement d’une paire de E- Possèdent 3 chromatides en phase G1
chromosomes 44- Les protéines :
B- Correspond à un ajout d’une paire de nucléotides A- Sont formés d’une succession de nucléotides
C- Correspond à une perte d’une paire de nucléotides B- Sont le support de l’information génétique
D- Correspond à un remplacement de 02 paires de C- Ont une forme qui dépend de leur séquence
nucléotides D- Ont une fonction qui dépend de leur forme
E- Correspond à remplacement de 03 paires de 45- Parmi les situations suivantes, indiquez qui
nucléotides constitue une indication de réalisation d’un
39- Un codon : caryotype :
A- Correspond à un acide aminé A- Il doit etre réalisé chez un couple après deux
B- Correspond à un doublé de nucléotides fausses couches spontanées ou un antécédent
C- Code pour des protéines identiques d’une mort in utéro inexpliquée
D- Code pour des protéines non identiques B- Chez les parents d’un enfant porteur d’une
E- Correspond à un triplé de nucléotides anomalie chromosomique
40- Parmi les anomalies chromosomiques de C- Enfant de 10 ans avec un diagnostic de leucémie
structures citées ci-dessous, quelles sont celles aigue lymphoblastique
qui correspondent à un état de déséquilibre de D- Femme de 25 ans, dont le frère est porteur d’une
génome : trisomie 21 régulière et libre, et désirant une
A- Les inversions grossesse
B- Les duplications E- Il est réalisé lorsqu’il existe une infertilité chez un
C- Les iso chromosomes couple
D- Les délétions 46- Le caryotype suivant 45, xx, t (21q21q)
E- Les chromosomes en anneau correspond à :
41- Un jeune couple a eu 3 avortements spontanés A- Translocation impliquant le risque d’avoir un enfant
précoces. l’examen cytogénétique révèle chez le atteint de syndrome de down
mari une anomalie de structure équilibrée B- Translocation impliquant le risque d’avoir un enfant
autosomique, laquelle ou lesquelles parmi les atteint de syndrome de Pateau
anomalies suivantes attendez-vous à trouver C- Syndrome de Down
chez cet homme : D- Syndrome de Down avec mosaïque
A- Une inversion E- Syndrome de Pateau
B- Une délétion 47- Parmi les caryotypes suivants, un seul
C- Un chromosome en anneau correspond à la maladie de Turner, lequel :
D- Une translocation réciproque A- Del (5 p)
E- Une duplication B- 45, X0
42- Quelle est l’enzyme responsable de la soudure C- 47, XXY
des fragments d’Okazaki lors de la réplication D- 45, X/46, XX
d’ADN : E- 46, XY, -15, +rob (13 ; 15)
A- ARN primase
48- Toutes les propositions suivantes concernant B- Polyadénylation aboutissant à la formation de la
les chromosomes sont justes sauf une, queue poly A
laquelle ? C- Excision des introns
A- Les extrémités d’un chromosome porte le nom de D- Epissage des exons
chromomère 53- Une analyse chromosomique révèle l’existence
B- La totalité d’ADN contenu dans une cellule se du caryotype suivant : 47, xyy, a quel cas
trouve dans le noyau correspond cette anomalie chromosomique :
C- Chaque chromosome contient une seule molécule A- Syndrome de klinefelter
linéaire d’ADN à filament double B- Syndrome de Turner
D- L’ADN est une chaine de molécule de désoxyribose C- Trisomie autosomique
uni par des phosphates D- Aneuploïdie chromosomique sexuelle
49- Toutes les propositions suivantes concernant 54- Toutes les propositions suivantes concernant
l’ADN humain sont justes sauf une, laquelle ? les trisomies sont justes sauf une, laquelle ?
A- Les deux filaments d’ADN cheminent dans des A- Le syndrome de Pateau est lié à une trisomie 13
directions opposées B- Le syndrome d’Edwards est lié à une trisomie 18
B- La molécule d’ADN contient seulement un sucre ; le C- Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la
désoxyribose mère et le père
C- Les quatre bases sont unies par des phosphates D- Le syndrome de Down est lié à une trisomie 21
D- L’adénine s’unie avec la thymine et la cytosine 55- Concernant syndrome de Turner, cochez la
s’une avec la guanine réponse fausse :
50- Toutes les propositions suivantes concernant A- Le caryotype des sujets atteints de ce syndrome est
l’ADN sont fausses sauf une laquelle : 45, x0
A- Il contient un seul sucre ; désoxyribose B- Ces sujets sont de petite taille
B- Il a une structure chimique très différente de celle C- Ces sujets présentent un retard intellectuel
de l’ADN bactérien important
C- Les deux chaines poly nucléotidiques qui D- Le syndrome de Turner est une monosomie
constituent l’ADN s’enroulent dans le même sens chromosomique
pour former une hélice 56- Parmi les chromosomes suivants, lequel mérite
D- Les paires de bases sont les suivantes : adénine et d’etre appelé un chromosome métacentrique :
uracile d’un cote / guanine et cytosine d’un autre A- Chromosome X
cote B- Chromosome 1
51- Toutes les propositions suivantes concernant la C- Chromosome 4
réplication de l’ADN sont justes sauf une, D- Chromosome y
laquelle ? 57- A propos des translocations réciproques,
A- La réplication de l’ADN se produit sous l’influence cochez la réponse fausse :
d’une enzyme : ADN polymérase A- Risque d’aneuploïdie chez les descendants
B- Apparaît-en des points multiples appelés : B- Se produisent seulement entre les chromosomes
fourchettes de réplication acrocentriques
C- Ces points d’origine forment les fourches de C- Entrainent rarement un état pathologique chez les
réplication porteurs de cette anomalie chromosomique
D- La synthèse aboutit à l’apparition des fragments D- Sont généralement héréditaires
d’Okazaki dans les deux sens 58- Toutes les propositions suivantes sauf une
52- Les processus suivants apparaissent caractérisent le syndrome de klinefelter :
immédiatement après la transcription, un seul A- Caryotype 47, xxy
sort de ce cadre, lequel ? B- Stérilité
A- Transmission de l’information génétique de l’ARN a C- Testicule de petite taille
la protéine D- Hypogonadisme
59- A propos de la cytogénétique ; toutes les B- Sujet porteur d’une paire d’allèles différents sur un
propositions sont justes sauf une locus
A- Chaque chromosome est divisé en deux bras C- Sujet porteur d’une paire d’allèles non homogènes
B- Les chromosomes sont comptés du plus grand au D- Donné appartenant à une paire de chromosomes
plus petit homologue
C- Le bras court est désigné par la lettre q 67- Donnez la définition exacte du mot haploïde :
D- Le caryotype féminin est représenté par le A- Le nombre de chromosomes d’un gamète normal
caryotype 46, xx B- Le nombre de chromosomes est égal à 23
60- Un site promoteur sur l’ADN assure une seule C- Le nombre de chromosomes est égal à 46
fonction des fonctions suivantes : D- Le nombre de chromosomes de 02 gamètes
A- Initiation pour la transcription normaux
B- Code pour l’ARN polymérase 68- Donnez la définition exacte du mot : mosaïque :
C- Traduction des protéines spécifiques A- Tissu ayant 02 lignées cellulaire différentes dans
D- Régulation de la terminaison son génotype
61- La boite TATA possède laquelle des B- Tissu ayant 02 lignées cellulaire différentes dans
caractéristiques suivantes : son génotype
A- Elle s’unit à l’ARN polymérase C- Tissu ayant 02 lignées cellulaire les mêmes dans
B- Elle s’unie a l’anticodon son génotype
C- Elle met fin à la synthèse protéique D- Maladie génétique caractérisée par le fait qu’un
D- Elle code pour un répresseur individu ait à la fois des cellules saines et des
62- A quel stade de la mitose correspond le cellules présentant une anomalie génétique
caryotype standard : 69- A quelle de ces propositions suivantes
A- Métaphase correspond la définition d’un locus :
B- Télophase A- Position d’un gène sur un chromosome
C- Anaphase B- Ensemble des gènes d’une cellule
D- Prophase C- Variante d’un gène donné
63- A quelle proposition correspond la définition D- Ensemble des gènes responsables d’une
d’allèle : malformation congénitale
A- Position d’un gène sur un chromosome 70- Une maladie mitochondriale :
B- Variante d’un gène donné A- Elle est transmise uniquement par les mères
C- Equipement génétique complet d’une cellule B- Elle peut toucher les deux sexes
D- Gène anormal C- Elle est plus fréquente chez les sujets féminins
64- L’expression visible d’un gène est appelée : D- Les mères sont appelés conductrices
A- Génotype 71- Dans le cas d’une maladie autosomique
B- Locus récessive :
C- Allèle A- Les parents sont obligatoirement porteurs
D- Phénotype B- Elle n’est pas limitée à un sexe
65- Donnez la définition exacte de l’aberration C- Elle présente une transmission croisée
chromosomique : D- Les mères sont appelées porteuses
A- Cassure chromosomique 72- Une maladie dominante autosomique :
B- Anomalie chromosomique A- Ne s’exprime que chez les sujets portant l’allèle
C- Mutation chromosomique muté à l’État homozygote
D- Aucune réponse B- S’exprime chez tous les enfants qui ont un
66- A quelle proposition correspond la définition parent malade
d’homozygote : C- Se manifeste chez le père ou la mère d’un sujet
A- Sujet porteur d’une paire d’allèles identique sur un atteint
locus D- S’exprime chez tous les enfants d’un couple
atteint
73- Dans le cas d’un gène récessif lié à l’X : A- Le génome est défini par le nombre de
A- Les enfants d’un couple atteint sont toujours atteints chromosomes contenus dans une cellule diploïde
B- Les enfants d’un couple sain sont toujours sains B- Le génome est l’unité de l’hérédité
C- Les garçons d’un couple sain sont toujours sains C- Le génome est l’ensemble des gènes présents dans
D- Les filles d’un couple sain sont toujours saines le noyau d’une cellule
74- Si un individu présente un phénotype différent de D- Le génome est défini par la quantité totale d’ADN
celui de ses parents, ce s’explique par le fait que : contenue dans les chromosomes du noyau d’une
A- Ses parents sont hétérozygotes cellule
B- L’allèle muté est dominant 81- Parmi les chromosomes suivants, lequel mérite
C- Le gène qui contrôle la maladie est porté par le d’etre appelé un chromosome métacentrique :
chromosome X A- Chromosome X
D- Sa mère est hétérozygote B- Chromosome 1
75- L’analyse d’ADN d’un père atteint d’une maladie C- Chromosome y
héréditaire montre qu’il présente l’allèle normal et D- Chromosome 12
l’allèle muté, cette maladie est : 82- Quel est le type de la maladie génétique le plus
A- Dominante autosomique fréquent :
B- Dominante lié à l’X A- Autosomique dominante
C- Récessive lié à l’X B- Lié à une anomalie chromosomique
D- Récessive autosomique C- Autosomique récessif
76- Une femme daltonienne s’unit a un homme non D- Mitochondriale
daltonien, sachant que le caractère daltonien est 83- Laquelle des affections suivantes sont
déterminé par un allèle récessif porté par l’X, transmise sur un mode autosomique récessif lié
quelle sont les propositions justes : au X :
A- Le couple peut avoir un garçon daltonien A- Hémophilie
B- Le couple peut avoir une fille saine B- Le daltonisme
C- Le couple peut avoir une fille daltonienne C- Maladie de Marfan
D- Le couple peut avoir un garçon sain D- Dystrophie musculaire de Duchêne
77- Une maladie mitochondriale : 84- Un sujet daltonien se présente à votre cabinet,
A- La mère transmet la maladie à tous ses enfants un de ses frères et son grand-père maternel
B- La mère transmet la maladie à ses filles sont atteints de la même maladie, sa mère, son
C- La mère transmet la maladie à ses garçons père, sa fille et un autre de ses frères ne sont
D- Est une maladie autosomique dominante pas atteints de cette maladie, quel est le mode
78- Concernant les affections transmises sur le mode de transmission probable dans ce cas :
autosomique récessif, cochez la réponse fausse : A- Récessif lié à l’X
A- Les deux sexes sont affectés avec la même fréquence B- Dominant lié à l’X
B- Un ou plusieurs enfants sont atteints C- Autosomique dominant
C- Le père ou la mère sont toujours affectés D- Autosomique récessif
D- La consanguinité augmente leur fréquence 85- L’arbre généalogique ci-dessous correspond à
79- Concernant les chromosomes humains, cochez la quelle transmission héréditaire :
réponse fausse : A- Maladie autosomique dominante
A- Les chromosomes constituants les 23ème paire sont B- Maladie autosomique récessive
des chromosomes sexuels C- Maladie mitochondriale
B- Chez la femme, il existe deux chromosomes X D- Elle touche le sexe féminin
C- Chez l’homme, il existe 1 chromosome X
D- Les 22 paires d’autosomes sont numérotés de 1 à 22
par ordre croissant de taille
80- A propos du génome, cochez la réponse juste :
A B C D E A B C D E
1 51
2 52
3 53
4 54
5 55
6 56
7 57
8 58
9 59
10 60
11 61
12 62
13 63
14 64
15 65
16 66
17 67
18 68
19 69
20 70
21 71
22 72
23 73
24 74
25 75
26 76
27 77
28 78
29 79
30 80
31 81
32 82
33 83
34 84
35 85
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50