Biologia – 12º Ano 2017/2018

Ficha Formativa n.8 Objetivo: preparação para o 4º teste

GRUPO I
1. Os gatos domésticos podem ser pretos ou amarelos, enquanto as fêmeas podem ser pretas, amarelas ou
malhadas, mais conhecidas por Tartaruga. Estas cores do pelo são o resultado dos seguintes genótipos:

XPXP e XpY = preto XAXA e XAY = amarelo XPXA = malhado

Tendo em conta o tipo de hereditariedade relativo à herança da cor dos gatos, justifique porque só as fêmeas
podem ser malhadas.
- referência a que se trata de um gene ligado ao exo;
- referência a que se trata de um alelo codominante porque há um fenótipo que apresenta as duas características;
- relação entre o facto de serem alelos codominantes e o facto de só as fêmeas podem expressar 3 fenótipos, porque só
elas têm dois cromossomas X
2. Considere um homem heterozigótico para um gene autossómico (Bb) e portador de um alelo recessivo d ligado
ao cromossoma X. Que proporção dos seus espermatozoides será bXd?

(A) 1/2 (B)1/4; (C) 1/8; (D) 1/16.

3.O daltonismo é uma anomalia hereditária resultando de um alelo localizado no cromossoma X. Os indivíduos
que manifestam esta anomalia não são capazes de distinguir determinadas cores; por exemplo não distinguem o
verde do vermelho. Considere o seguinte caso de daltonismo numa família:

“A senhora Maria distingue bem as cores mas o seu marido António não distingue o verde do vermelho, é
daltónico. Tiveram três filhos: José, daltónico, Ana de visão normal e Nadia também daltónica. Nadia casou com
Francisco, que tem visão normal, e tiveram dois rapazes, Pedro e Tiago, ambos daltónicos, e uma filha, Joana, que
distingue as cores. O José tem filho, João, e uma filha, Rita, que distinguem bem as cores. A filha do José casou
com o seu primo Rui, daltónico, e tiveram dois rapazes, Simão e Carlos, e duas raparigas, Sara e Rosa.”

3.1. Construa a árvore genealógica relativa à transmissão do daltonismo na família da senhora Maria,
identificando todos os indivíduos mencionados no texto e referindo o significado da simbologia utilizada.

3.2. Diga, justificando convenientemente, se os netos do José terão boa visão para as cores.

3.3. Indique os indivíduos portadores.

1- Maria 9- Rita
2- António 10- Pedro Mulher normal
3-Esposa 11- Tiago
4- José 12- Joana Mulher daltónica
5- Ana 13- Simão
6- Nadia 14- Carlos Homem normal
7- Francisco 15- Sara
8- João 16- Rosa
Homem daltónico
XD- alelo dominante para normal; Xd – alelo recessivo para daltónico

3.2 . O José tem genótipo Xd Y, logo a sua filha Rita é portadora, XD Xd. O Pedro é XdY
Rita Pedro ½ Xd ½Y
D d d
X X x XY
½ XD XD Xd XDY
D d d
G: ½ X ; ½ X ½X;½Y
½ Xd Xd Xd XdY

3.3. O José poderá ter netos com boa visão (50%) e netos daltónicos (50%). São obrigatoriamente portadores: Maria, Ana, Rita
e Joana
 GRUPO II

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma anomalia hereditária que afeta o metabolismo das purinas
constituintes dos ácidos nucleicos. Afeta quase exclusivamente homens. A doença é caracterizada pelo
aumento do ácido úrico no sangue e na urina e pela ausência da enzima hipoxantina guanina
fosforiboxiltransferase (HGP). Os homens portadores dessa síndrome apresentam um atraso no
desenvolvimento motor seguido de estranhos movimentos sinuosos e um aumento dos reflexos dos
tendões profundos (…). Não existe qualquer tratamento específico para a síndrome de Lesch-Nyhan.
Graças aos avanços tecnológicos recentes com DNA recombinante, começa a ser possível a clonagem
dos genes responsáveis pela produção de HGP numa perspetiva futura de ser possível a introdução
desses genes no material genético do paciente. É recomendado o aconselhamento genético de futuros
pais com um histórico familiar da síndrome de Lesch-Nyhan. A condição de portadora da mãe poderá
ser determinada por meio de exame de cultura de fibroblastos da pele. Metade dos fibroblastos
mostrarão níveis normais da enzima HGP, enquanto a outra metade apresentará deficiência ou mesmo
ausência dessa enzima.

A árvore genealógica da figura 1 representa a transmissão da Lesch-Nyhan numa família.

Fig. 1

1. A análise da árvore genealógica da figura 1 permite concluir que a doença em causa é

(A) Heterossómica dominante (C) Heterossómica recessiva
(B) Autossómica recessiva (D) Autossómica dominante

2. Da interpretação da árvore genealógica da figura 1, pode-se tirar a conclusão anterior porque

(A) qualquer indivíduo afetado tem um dos progenitores afetado.
(B) os pais de um indivíduo afetado nunca podem ser ambos normais.
(C) os homens e as mulheres não são igualmente afetados.
(D) a anomalia manifesta-se em todas as gerações.

3. A mulher A está grávida e está naturalmente inquieta com o seu 3º filho. A probabilidade dela
transmitir o alelo responsável pela doença aos seus filhos é de ____, e a probabilidade de a doença se
manifestar num deles é de ____.

(A) 50% […] 50%. (B) 25% […] 50%. (C) 50% […] 25%. (D) 100% […] 50%.

4. Fundamente a escolha feita na questão anterior, apresentando um xadrez mendeliano.

Sem dificuldade: a Sra é heterozigótica, logo tem os dois alelos havendo 50% de hipóteses de transmitir o alelo para a
doença, porque forma 2 tipos de gâmetas; o seu marido é normal; há, assim, 25% de hipóteses de se manifestar (fazer
xadrez)
Sabendo ser portadora do alelo mutado, na 17ª semana de
gestação a senhora A fez uma amniocentese que permitiu
recolher células do líquido amniótico e colocá-las em cultura
com hipoxantina 3H marcada. A enzima HGP é necessária à
incorporação desta substância nos ácidos nucleicos. Após o
exame de autoradiografia, observou-se o ilustrado na figura 2 Fig. 2

5. Justifique, com base nos dados, se a criança, sendo do sexo feminino, poderá vir a ser doente.
A autorradiografia mostra que a criança é heterozigótica, pois têm células marcadas e células não marcadas (ver texto); logo,
sendo menina e tratando-se de um alelo recessivo, não será doente.
6. Explique como, dos gémeos B e C, só um deles apresenta síndrome de Lesch-Nyhan.
São gêmeos falsos…
Grupo III

1. As mutações são alterações do material genético de uma célula.

1.1. Diferencie mutação génica de mutação cromossómica. Ver livro, pág.

2. Identifique, para cada descrição que se segue, o tipo de mutação cromossómica estrutural
correspondente:

A- Perda de um segmento cromossómico, ou seja, parte do material genético é removido. deleção

B- Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica. duplicação
C- Remoção de um segmento de DNA e inserção invertida num outro local do cromossoma. inversão
D- Troca de segmento de DNA entre cromossomas não homólogos. translocação

3. As mutações podem ocorrer a nível dos genes ou dos cromossomas. Considere os esquemas da figura
4.

Figura 3
3.1. Classifique o tipo de mutações representado na figura 3.
Mutações cromossómicas estruturais

3.2. Atribua a cada um dos esquemas, a, b, c e d o tipo de mutação ocorrida.

a- inversão; b- translocação recíproca; c- delecção; d- duplicação

4. A figura 3 representa os cariótipos de três indivíduos (A, B e C) afetados por mutações.

A B C
 Figura 4

4.1. Identifique a síndrome correspondente a cada caso e apresente o respectivo cariótipo.

Turner ou Monossomia X; Klineffelter; Síndrome de Down ou trissomia 21

4.2. Explique a origem das aneuploidias na espécie humana.

Devem-se a erros na meiose por não disjunção dos cromossomas homólogos na primeira divisão da meiose ou pela não
disjunção de cromatídeos filhos na segunda divisão.
5. Comente a seguinte afirmação: “O cancro é uma doença genética”. Porque resulta de mutações em genes
que controlam o ciclo celular…

6. Os esquemas da figura 5 pretendem representar a gametogénese feminina. Nos esquemas da figura

apenas estão representados os cromossomas sexuais e o par 21 da célula reprodutora feminina.
Figura 5
6.1. Que processo celular está na
base da formação dos gâmetas
femininos?

6.2. Qual dos esquemas, A ou B,

representa uma oogénese normal?
Justifique a resposta.

6.3. De acordo com os dados presentes nos esquemas, considera possível que uma mulher com uma
oogénese idêntica à representada em B venha a ter filhos com cariótipos normais? Fundamente a
resposta.

6.3.1. Quais os possíveis cariótipos dos filhos?

6.3.2. Qual é a designação geral atribuída às anomalias que deverão afetar os filhos dessa mulher?

6.1. O processo celular é a meiose.

6.2. O esquema A. A resposta deve referir que no esquema A se formam gâmetas com n cromossomas, pois cada gâmeta
possui um cromossoma de cada par, enquanto que no esquema B, devido a uma não disjunção do par 21, os gâmetas
formados ou têm n+1 ou n-1cromossomas.

6.3. Não. A resposta deve abordar os seguintes itens: -os gâmetas da mulher com a oogénese B têm todos, um número
anormal de cromossomas relativamente ao par 21; - uns gâmetas possuem n+1 outros n-1 cromossomas; - a fecundação por
um espermatozóide normal irá originar zigotos anormais, com 2n+1 (zigoto trissómico) ou 2n-1 (zigoto monossómico)
cromossomas.
6.3.1. Cariótipos possíveis dos filhos - 2n+1: 47, XX ou 47, XY ou 2n-1: 45, XX ou 45, XY
6.3.2. São designadas Aneuploidias (síndromas).

GRUPO IV

A engenharia genética, de uma maneira geral, envolve a manipulação dos genes e a consequente
criação de inúmeras combinações entre genes de organismos diferentes. As primeiras experiências
envolveram a manipulação do material genético em animais e plantas com a transferência de genes
para microrganismos tais como leveduras e bactérias, que crescem facilmente em grandes quantidades.
Produtos que eram obtidos em pequenas quantidades originados de animais e plantas, hoje podem ser
produzidos em grande escala através desses organismos recombinantes.
A inserção de genes de uma determinada espécie noutra não correlacionada, pode vir a melhorar esta
última, que passa a apresentar determinada características que não possuía.
Produção de vacinas, a melhoria de características
agronómicas de plantas e da qualidade dos
recursos biológicos animais, por exemplo,
perfazem um quadro das melhorias trazidas pela
utilização da tecnologia do DNA recombinante,
representada na figura 6.
Adaptado
1. Identifique as enzimas X e Y. X- Enzima de restrição;
Y- DNA Ligase

2. As estruturas I, II, III, IV e V são, respetivamente

(A) rDNA, extremidade coesiva, DNA bacteriano,
DNA de interesse, plasmídeo.
(B) plasmídeo, DNA de interesse, extremidade
coesiva, DNA bacteriano, rDNA.
(C) plasmídeo, extremidade coesiva, DNA de
interesse, DNA bacteriano, rDNA.
(D) rDNa, DNA de interesse, extremidade coesiva,
plasmídeo, DNA bacteriano.

3. Relativamente às enzimas de restrição é correto afirmar que

(A) o local de restrição é igual para todas as enzimas de restrição conhecidas.
(B) quando presentes no interior das bactérias, constituem um mecanismo de defesa contra vírus que
as infetam.
(C) as extremidades coesivas apresentam, em toda a sua extensão, cadeia dupla.
(D) todas as enzimas de restrição produzem fragmentos de DNA com o mesmo tamanho.

4. Na técnica do cDNA (DNA complementar), a atuação da DNA polimerase ____ à ação da transcriptase
reversa. A molécula que serve de molde para a atuação da transcriptase reversa é o ____.
(A) é posterior … mRNA funcional. (C) é anterior … mRNA funcional.
(B) é posterior … DNA. (D) é anterior … DNA.

5. A enzima transcriptase reversa permite a

(A) obtenção de um mRNA funcional. (C) síntese de uma cadeia simples de DNA.
(B) síntese de uma cadeia dupla de DNA. (D) inativação do DNA viral em bactérias.

6. A figura 7 representa de uma forma simplificada, as principais etapas da transferência de um

determinado gene para uma bactéria e a sua posterior multiplicação. Observe-a atentamente.
 Figura 7

6.1. Refira o nome da técnica utilizada para obter a clonagem do gene. DNA recombinante
6.2. Faça a legenda da figura 7, estabelecendo a correspondência entre as letras e os números dos itens
que se seguem:

(1) Plasmídeo recombinante. E

(2) Bactéria contendo o gene clonado. G
(3) DNA cromossómico. H
(4) Isolamento de um fragmento de DNA cromossómico por ação de uma enzima de restrição. C
(5) O plasmídeo é extraído da célula bacteriana. A
(6) Estabelecimento das ligações entre as extremidades do fragmento de DNA cromossómico e as do
plasmídeo, depois de cortado. D
(7) Corte da plasmídeo por ação da enzima de restrição. B
(8) Introdução do plasmídeo recombinante na célula bacteriana. F

6.3. Explique por que motivo se utiliza a mesma enzima de restrição na clivagem do plasmídeo e do DNA
cromossómico. Para que as duas moléculas fiquem com extremidades coesiva, extremidades que se podem unir por
complementaridade

7. O DNA complementar corresponde a:

A- Uma molécula de DNA que é obtida a partir de um RNAm maturado.
B- Uma molécula de DNA que possui genes provenientes de genomas diferentes.
C- Uma molécula de DNA de cadeia simples.
D- Uma molécula de DNA utilizada como vetor.