Nombre Causa. Herencia. Caracteristicas. Tratamiento. Frecuencia y otros.

enfermedad
Turner Meiótica: pérdida MONOSOMÍA Talla baja Hormona del NO ES HEREDITARIO,
durante EN EL GEN X Cuello corto y ancho crecimiento, 1/2500
gametogénesis. 45.XO Deformidades oxandrolona y El 99% de embarazos abortan
Mitótica: pérdida vertebrales alargamiento El 3% logran ser fértiles
durante las Paladar ovijal quirúrgico Expectativa de vida= 13 años
primeras semanas Torax ancho menos que lo normal
de gestación. Infertilidad y
amenorrea
Klinefelter (47, No disyunción TRISOMIA Estériles Testosterona 1/1000 hombres
xxy) meiótica o mitótica XXY en Retardo mental Terapia del habla y del
materna hombres Ginecomastia lenguaje
Proporciones
corporales anormales
Acondroplasia Mutación del gen AUTOSÓMIC Baja estatura Hormonas de 1/25000
que causa el A Eje de rodilla curvado crecimiento
crecimiento DOMINANTE Hipercifosis torácica Cirugía de
fibroblástico (4p) G1138A (98%) Hiperlordosis lumbar alargamiento.
G1138C (2%) Huesos proximales
más cortos que
distales
Patau No disyunción TRISOMÍA 13 Labio leporino Se puede diagnosticar 1/10000
meiótica materna Mosaicismo, o Ojos juntos o antes por No es hereditario
Total, o fusionados amniocentesis y 80% muere al tercer mes
trisomía Polidactilia cardiocentesis (sangre
parcial Retardo mental del feto)
(Alteración Microcefalia
estructural) Holoposencefalia
Edwards No disyunción TRISOMÍA 18 Implantación baja de Amniocentesis y 1/13000
(95%) (Trisomía Completa o orejas cordocentesis (en 95% muere al año de vida.
completa) parcial Microcefalia cordón).
Translocación (5%) Cataratas Sin cura.
(parcial) Retraso de crecimiento
En células sexuales Hipotonía
maternas. Escoliosis
Criduchat Deleción ALTERACIÓN Retardo mental severo Abordar el retraso
autosómica de CROMOSOM Llanto similar al de un mental
brazo corto del A 5, FALTA gato
cromosoma 5 BRAZO Ojos separados e
durante CORTO. inclinados hacia abajo
gametogénesis, o Microcefalia
bien translocación
de los padres.
Albinismo Carencia de AUTOSOMIC Hipopigmentación en Uso de protector solar, 1/20.000
 melanina por falta A RECESIVA ojos, piel y pelo gafas y mucha ropa. Es heredable.
de enzima en gen 11q Pelo normalmente Para diagnosticar si el Existen dos tipos generales, la
tirosinasa principalment blanco o rubio 2° hijo será albino: Oculocutanea OCA y la Ocular OC,
e. Ojos grises, azules o amniocentesis. pero el tipo más severo es la OCA
Hay tipos en rojos 1A, con los ojos rojos, piel y pelo
que se da en blanco.
gen X y otros
genes
autosomicos.
Down No disyunción TRISOMIA 21 Exceso de piel en la No hay 1/800
meiótica o nuca Pueden existir
mitótica. Nariz achatada prevenciones para
Orejas y boca pequeña obesidad y afecciones
Ojos inclinados hacia de obstrucción
arriba gastrointestinal.
Manos cortas y anchas
Aprendizaje lento.