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structures chromosomiques

n = nombre haploïde , nombre de chromosomes des gamétes ex: homme


42 chromosomes, n = 21



multiples de n = euploïdes , 2n=diploïdes, 3n=triploïdes etc.
(polyploïdes)..



polyploïdes: autopolyploides (jeux de chromosomes appartenant a une
seule espéce) et allopolyploides (jeux de chromosomes homéologues
appartenant à des espéces différentes, mais proches)



ex: le blé hexaploïde AA BB CC ( trois génomes trés similaires à 7
chromosomes additionnés) donc x = 7, n = 21



modifications de n = aneuploïdes (en général stériles)




La domestication s’est souvent accompagnée souvent de la sélection



d’individus polyploïdes -> augmentation de la taille des organes

Autopolyploïdie : doublement d’un génome 2x augmente la


taille de la plante (fleurs, fruits etc) ex : pomme de terre,
autotétraploïde

appariement en meiose parfois difficile, (appariements multiples
possibles entre chromosomes-> stériles)

souvent obtenue artificiellement (colchicine)

1

Allopolyploidie

Autopolyploidie

Allopolyploidie: polyploïdie obtenue par croisement entre deux espéces


puis doublement chromosomique (spontané ou artificiel)



exp de Karpechenko (1928) ->feuilles de chou et racines de radis



radis 2n=18 X chou 2n+18 -> hybride n radis + n chou (stérile, méiose
anormale)

quelques graines -> plantes fertiles à 36 chr. obtenus par doublement
spontané 2n radis + 2n chou (amphidiploide, comme tabac, triticale)

feuilles de radis et racines de chou!!



nouvelle espéce, ne peut se croiser avec les parent : raphanobrassica

2

Triticale un amphidiploide artificiel entre le blé triticum
(2n=6x=42) et le seigle Secale (2n=2x=14)

rendement du blé + rusticité du seigle

300 000 ha cultivés en France (blé >2 millions ha, céréales: 9,5 millions ha)

L’ allopolyploidie est un processus de spéciation





nombreuses plantes cultivées



ex: espéces de brassicacées








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La domestication du blé

Sites de découverte de restes de blé tendre


Allopolyploïdie chez les ancêtres du blé


blé: triticum aestivum (2n =6x=42)



Blé dur(pâtes)



500 000 ans

chaque chr. ne s’apparie qu’avec un
seul partenaire (homologue) et jamais
avec les 5 autres (homéologues) ->
espéces aussi stable qu’un diploïde
(gène Ph)

Blé tendre
(farine)9-12000
ans

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Le « retour » des gènes « de panification »

Les gènes au locus Ha (hardness) contrôlent le caractére blé
tendre, essentiel pour pouvoir panifier le blé (puroindolines liant
l’amidon, présent chez tous les ancêtres,)



Le locus Ha a été perdu dans le tétraploïde Triticum turgidum
(grains dur) ----> recombinaisons illégitimes entre chromosomes
entraînant la disparition de grands fragments d’ADN (mégabases
Millions de bases)

puis réintroduit lors du deuxiéme événement de
polyploïdisation avec Triticum tauschii



INRA, 2005 (chalhoub et al, Plant cell)

Regulation différente des gènes homeologues lors



formation de la fibre de coton (Gossypium hirsutum)

NATURE COMMUNICATIONS | DOI: 10.1038/ncomms4050 ARTICLE

D5 A2 (AADD)1
a
G. arboreum (A2) X G. raimondii (D5)

1–2 Mya

G. hirsutum (AADD)1

b
L’expression de gènes gouvernant
Exon1 Intron la formationExon2
des longues fibres du
parent A a été sélectionnée par laGhmiR858
domestication,
GhmiR828les gènes
MYB2A A2 --T--GCGC--t--at-G-----------------A---C-C---A-A--
homeologues du parent B restent réprimés.

MYB2A TM1 --T--GCGC--t--at-G-----------------A---C-C---A-A--
MYB2A N1N1 --T--GCGC--t--at-G-----------------A---C-C---A-A--
Guan et al, Nat Communication, 2014
SNP1 2 3 4 5
MYB2D D5 --A--GTGC-- * * * * *
--gg-A-----------------G---C-C---T-G--
MYB2D TM-1 --T--GTGC-- --gg-A-----------------G---T-T---T-G--
MYB2D N1N1 --T--GTGC--t--at-A-----------------G---C-C---A-A--
MYB2D D1 --A--GTGC-- --gg-A-----------------G---C-C---T-G--
c d
40
5

GhmiR –22-nt
828
30
REL

GhmiR
20 858 –21-nt
Production de plantes haploïdes

Obtention par culture de gamétes et propagation « in vitro » , puisque

La méiose n’est pas possible, mais doublage chromosomique possible->

homozygotie compléte en une seule étape <=> accélération de la production
lignée pure (haploïdes doublés)

diploide

(homozygote)

colchicine

(inhibe formation
fuseau mitotique)

Génomique et évolution

DARWIN (19eme siécle) et le Néo-Darwinisme (20eme siécle),

(rencontre de la théorie darwinienne et de la biologie moléculaire)

-> Théorie synthétique de l’évolution

« Les événements génétiques (recombinaisons, mutations) apparaissent au hasard,
l’environnement favorise » les mieux adaptés »

Le hasard génère constamment de la variabilité/diversité génétique (génotypes)

qui conduisent à des phénotypes différents




Sous pression sélective la


taille moyenne du cou
augmente dans la population



= Sélection massale chez les
plantes cultivées

événements génétiques: mutations, recombinaisons mais aussi toutes



sortes de changements (duplications, réarrangements etc..)

Il faut un systéme de transmission de l’information génétique au cours du

temps


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Le Génome et le dogme central (revisité) de la biologie moléculaire

phénotype

ADN
ARN
protéines

génotype

Épigénétique (modification héritable ne résultant
pas de changements de structure de l’ADN ex:
Génétique
différents types cellulaires dans un organisme, états
chromatiniens ou hérédité cytoplasmique)

phénotype

ADN
ARN
protéines

génotype

- De tous ces composants, l’ADN est le plus accessible à l’analyse et à la modification
prédictive: par les lois de la génétique et par les techniques du génie génétique, c’est aussi
le support de la transmission des variations génétiques (mémoire évolutive)

- Il a donc été rapidement choisi pour des analyses exhaustives

Métaphores de l’ADN

Construction: l’ADN est un plan, le reste de l’organisme étant


les ouvriers, les architectes, le terrain, les matériaux, les outils,
les habitants etc.... si on modifie le plan, on modifie l’aspect
de la construction, son utilisation etc....pas les outils utilisés..



Informatique: l’ADN est la mémoire.

Le reste: disque, alimentation, cartes, écran, logiciel,
utilisateur...

le génome ne contient pas de programme....

C’est une mémoire qui conserve la trace de l’évolution (des
survivants…)

Atlan, la fin du tout génétique, Eds INRA

Kupiec, Sonigo: Ni Dieu Ni Géne, Seuil 2000

Morange, Evolution, vie et histoire, Odile Jacob 2011

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Le séquençage des acides nucléiques

1953 : découverte de la structure de l'ADN

1965 : 1ere séquence d'un acide nucléique


1968 : les enzymes de restriction


1977 : 1ere séquence d'une molécule d'ADN


1982 : création des banques de séquences


2001 : 120000 séquences par semaine


2012 : Vers génome humain à 1000 euros, séquencage individuel


Les banques de séquences


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Les organismes modèles historiques pour l’étude des génomes

Famille

Organisme



1 bactérie
Escherichia coli

1 champignon
Saccharomyces cerevisiae

1 nématode
Caenorhabditis elegans

1 insecte

Drosophila melanogaster

1 plante

Arabidopsis thaliana

1 mammifère
Homo sapiens

Sélectionnés pour leur adaptation à l’analyse génétique (établissement


de relations causales entre génome et phénotypes) sauf H. sapiens

Génomique et -omiques

Génome: contenu en ADN, ensemble des gènes



génomique: étude des génomes



génomique structurale: obtention et analyse et comparaisons
informatique des séquences d’ADN à l’échelle du génome entier



génomique fonctionnelle: approches expérimentales globales pour
trouver les fonctions des gènes et du génome en utilisant les
informations de la génomique stucturale.



transcriptome: ensemble des séquences exprimées



protéome: ensemble des protéines produites



métabolome: ensemble des métabolites



interactome; ensemble des interactions entre protéines



phénome: ensemble des phénotypes (que peut produire un génome)




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Taille des génomes nucléaires

Homme!

Colza!
Souris!

Blé!

Arabidopsis!
Levure! Mais!
Bacterie! Drosophile!
Riz!

Taille des génomes haploïdes (nucléaires)


(en Millions de bases, Mégabases, Mb))

•  E. coli




4.5

•  S. cerevisiae (levure)



14.4

•  C. elegans




100

•  D. melanogaster



165

•  H. sapiens




3,000


•  Arabidopsis thaliana



130

•  L. esculentum (tomate)



1,000

•  N. tabacum (4x)



4,500

•  N. plumbaginifolia



2,300

•  B.napus (colza)



1,200

•  O. sativa (riz)




420

•  Z. mais




2,500

•  T. aestivum (blé)



16,000

•  Tulipa




30,000

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Arabidopsis 2001

-structure des cinq chromosomes.

structure (simplifiée) d’un gène


séquence codante +introns



promoteur

terminateur

ARNm

Protéine

Permet une annotation informatique grossière,
prend mal en compte l’épissage alternatif ni
l’existence d’ ARN non-codants

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Ou sont les gènes?

•  rares ou absent aux centromeres, telomeres
et heterochromatine 


•  dense ds petits génomes (Arabidopsis : 1
gene/4.8 kb)


•  separés par de grands blocs de répétitions
dans les grands génomes (maïs)

Différents types d’ADN répété


Répétitions « satellite »

•  Mini-satellites (180-220 bp) partout ds le génome

•  quelques % de la taille totale du génome

ADN Mobile

•  Transposons (Ac/Ds, En/Spm, …)
- terminaisons en courte répétition inversées

- insertion ds les régions riches en gènes

- peu de copies

•  Retrotransposons
- Longue terminaison répétées jusqu’à 15 kb


- grand nombre de copies, en blocs entre les gènes


-peuvent former la majorité des grands génomes (orge, maïs)

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Les rétro-éléments envahissent les génomes

Transposons

Rétrotransposons
Couper-coller

Copier-coller

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Découverte des transposons chez le maïs

(Barbara McClintock, Nobel 1983 exp ds les années 50)

découverts 10 ans aprés chez les bactéries....

les transposons
provoquent des
instabilités
génétiques

Retrotransposons dans la région du gène de l’alcool déshydrogénase de maïs





Pour les eucaryotes, la partie que l’on peut interpréter du génome est
de 1-5%

A quoi servent les 99-95% restant??? Limites de la compréhension et

Du rôle prédictif du génome quant au fonctionnement de la cellule???

-> certains facteurs de transcriptions dérivent des transposases

-> les réarrangements génomiques causés par les transposons peuvent
avoir des conséquences évolutives

-> aucune fonction (qu’est ce qu’une fonction?)




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Les modifications des génomes par les retrotransposons peuvent être
rapides ex: comparaison des séquences deux lignées de maïs

Ex sur une région


Certains génes ne sont pas conservés au même endroit! Mécanisme inconnu d’insertion..

Pas de colinéarité du génome à l’interieur de la même espéce!!!



Le maïs a été domestiqué il y a environ 7000 ans, (du téosinte), la plupart des insertions
de transposon communes aux deux lignées datent de 500 000 => plusieurs événements
indépendants de domestication à partir des populations naturelles de teosinte comportant
des séquences ancestrales et d’autres plus récentes..

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Génomes plastidiaux

>100 copies par plaste

structure conservée, 90- 400kb

env: 100 gènes

traduction:rRNA, tRNA

enzymes de la photosynthése

la plupart des autres gènes ont été transférés
dans le génome nucléaire, protéines importées

ex: Rubisco (ribulose 1-5biphosphate carboxylase/oxygenase)
enzyme pour fixation du CO2)

petite ssunité < noyau

gde sous-unité < plaste



=> coordination de l’activité des deux
génomes




Les génomes plastidiaux et procaryotes ont des fonctionnements



en partie différents

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Chloroplastes : Procaryotes
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Appareils transcriptionnel et traductionnel semblables
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Génome polyploïde (100 - 10000x) : Génome haploïde
Beaucoup de transcrits monocistroniques : Transcrits polycistroniques à partir d'opérons monofonctionnels
Transcrits très stables (h) : Transcrits de courte durée de vie (min)
Traduction indépendante de la transcription : Traduction couplée à la transcription
Expression des protéines régulée au niveau traductionnel : Expression des protéines régulée au niveau transcriptionnel
Diversité des modifications post transcriptionnelles : :
Epissages multiples en cis (introns de groupe I et II), : Peu d'introns
comme en trans; :
Matutation extensive des polycistrons en monocistrons; :
Edition. : Pas d'édition
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Des fragments du génome chloroplastique s’intégrent dans le
génome nucléaire et sont éliminés continuellement.

Ces fragments contiennent des mutations qui les distinguent du génome


chloroplastique actuel => on peut dater l’ age de leur integration basé sur un taux
de mutation d’environ 10-9/an (jusqu’à 2Myr) plus les fragments sont anciens
plus ils diminuent en taille=> élimination continuelle

Génomes mitochondriaux

200-2600 kb

accumulation d’ADN non-codant

entre les gènes (10% codant)

génomes mitos animaux: 16kb, pas de
régions non-codantes

plusieurs molécules circulaires pouvant
recombiner

gènes de la respiration oxydative,
synthèse d’ATP, traduction

Autres gènes (réplication, transcription)
dans le noyau, protéines importées

transfert de gènes dans le génome cp.

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