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Déficit immunitaire combiné infections & germes & parasitisme intra cellulaire obligatoire. bics Défaut Syndrome d’ommen d’expression des molecule HLA 2 TB NK TBNK TBtNKY | T-B-NK-| TAR “mutations Deficit en -Déficit en UT et NK. -Déficit de hypomorphiques >> ~LB présents. régulation petites quantité des genes -Absence de transcriptionnelle | RAG1 et RAG2 ou les 2 transduction du ies genes codant | protéines sont exprimées . signal aprés liaison les molécules -Taux des LB normal ou des cytokines Hull, diminus. “Absence ou -Hypogammaglobulinémie Deficit en expression tres | profonde avec hyper IgE. RAG 1/ ARTEMIS] Lachaine | Jak3|Déficitdela |-Déficiten | faible des yclonaux activées. RAGZ gam chaine alpha |adénosine |molécules HLAl!. | -Prolifération aux commune II? du récepteur | désaminase| -Le nombre de LT | mitogénes : médiocre. Las der (apa) est normal mais | -Prolifération aux “TAR. Transmission | TAR|7 (spécifique| -TAR existe une antigenes : absente. -trés peu de lige au sexe aul) profonde Lymphocytes >>les Iymphopénie Tet B mais garcon sont TcD4+. ‘taux de NK touché -La réponse normal proliférative aux mitogenes est conservée -ll existe le plus souvent une hypo gamma globulinémie. Alsvagit d'un défaut dans un des facteurs régulant la transcription des molécules HLA de classe Il -La réponse proliférative et la production d’AC en réponse aux antigénes est altérée. Dp = caractérisés par des infections récurrentes & germes & parasitisme extracellulaire obligatoire, essentiellement pyogenes Déficit immunitaire 4 - _ Symptémes apparaissant aprés age de 6 mois = _ atteint du développement des LB. = Absence de réponse B aux LT. ‘dominance humorale Agammagiobulinémie: | Déficit d’igA Hypogammaglobulinémie | Syndrome d’hyper IgM : -Taux effondré des Ig (lgG<2e/!), | -Transmission cvip: cas absence des autres classes et _| autosomique récessive -Déficit en Ig Aet Ig G. sous-classes d’ig. ‘ou dominante dans -Déficit le plus fréquent aprés le | taux normale ou augmenté -MO et OLP ne contiennent pas plasmocytes. “Absence de Ly 8 circulants(<2%), -Les LyT sont en nombre normal et sont fonctionnels. Vimmunité & médiation cellulaire est conservée, -Le myélogramme montre des cellules bloquées au stade pro B. certaines families. plus souvent asymptomatique. “Absence totale ou quasi totale d'igA sans deficit des autres classesd'lg -Parfois un déficit en IgG2 ou IgG4 est associé. -ll faut étre prudent avant d’affirmer un deficit en IgActaux normal atteint vers lage de 7ans,parfois plus tard. -Manifestations auto immunes: PR, lupus, thyroidite de Hashimoto, maladie coeliaque. 90%Tiéé au [10% non liéé | -Dans plus de 50% des sexe :maladie | au sexe (as: Ac antilgA ,risque de brouton de choc anaphylactique, la perfusion d’ig étant “Mutations de la |-TAR, contre-indiquée tyrosine kinase cytoplasmique | -pas de -Défaut de switch ou BTK (ou mutaion de | échec de différenciation Braben's, ark. terminale en aes plasmocytes producteurs tyrosine kinase). ; -Le gargon flee atteint est protégé durant les ters mois de la vie par les IgG maternelles,la maladie se révele assez tot deficit en IgA -nomalie de la production d’Ac. 2%) -Le taux des Ig peut étre normal ou diminué touchant surtout les lea. -Rapport TCD4+/TCDB+diminué. -Plusieurs membres d’une méme famille: CVID ou déficit en lea. des IgM. Liéé au sexe [TAR 70% ‘Mutation du_|- Mutaion de gene cD40L | ta AID. qui est -Mutation du exprimé sur | UNG -uracyl les LT DNA activés. glycosylase. -La liaison du | -Mutation du cD4oLau | CD40. 40 sur les Lest nécessaire pour le Switch, oD (6-10 mois de vie) par des infections bactériennes séveres et récidivante sb localisation, essentiellement, respiratoire ayant pour ‘complications des bonchiectasies, parfois troubles digestif Déficit en nombre et en fonction des phagocyte -lnfections au niveau des oumons et du foie {abces). -Immunité cellulaire et humorale normales. Déficit en molécule d’adhésion :mobilité :TAR. Défaut de formation | Neutropéni | Neutropénie des granules de PNN e cyclique congénital Granulomatose ‘septique chronique. Déficit en LAD 1 Deficiten | Deficit en LAD3 | -Déficit en NADPH \ap2 poxydase. -nfections cutanées | -TAR. TAR. -Forme liéé au sexe ou des gingivites ,des TAR fistules intestinales et | -défaut -défaut pean ia d'expression | d’activation des Infections sévéres et SPanslesformes is laucois —linégrines _|réldvanes surtout somphalite ,chute du Infections cutanées cordon omt 1 ‘pyodermite retardée ,septicémie. -Déficit en LFA-1 -PNIN : activité (conis/co1) hagocytaire exprimée sur les pratiquement normale leucocytes, ‘act bacttricde “Absence del molecule CO18 ' rpc one tess de bactrcde indi). ncapac ds clues Transmission : autosomique phagocytaires & générer les anions super oxydes. recesses mutation dugene robz Sete perme codant CD18 ‘hydrogenel -lnfections des ganglions :adénite suppurée. poumions et du foie (abces). Immunité cellulaire et humorale normales.. -Infections des ganglions ‘adénite suppurée, ficit immunitaire combiné avec manifestation syndromique ‘Syndrome de Dl george syndrome de wiskott-aldrich ‘Ataxie-tlengiectasie “Absence de thymus et des “Transmission lie au sexe. “Transmission autosomique parathyroides Déficitimmunitaire (infections | récessive, bactériennes ,virales fongiques) _|-Mutation du gene ATM -Malformations cardiaques. apparaissant de fagon progressive. | (Ataxia Telangiectasia -Lymphopénie inconstante Mutations). -Crise de tétanie néonatale. variable selon le patientet au _|-Défict de 'immunité -Lalymphopénieestinconstante os au temps,touchant, surtout | hummorale :igG 2,6A, IgE. surtout, au cours des 1ers mois de lave. “Taux des IgM augmenté -Les LyT sont en nombre réduit. sare TED -lymphopérie et -A2 réponse proliferative aux mitogBnes | 14. has des gM diminution des réponses cet aux antigenes est trés diminuée. “Tau des ge normal ouabaisss.|Proliférations aux -Les Ly8 sont en nombre normal. qo dasleAvignatee antigenes(touchant -Taux des Ig normal ou diminué principalement, les yT). -Délétion 22q11,transmission “Taux élevé de alpha FP, autosomique dominante ov mutation de dans 95 % des cas. novo. Do °