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UE BIO 232

Travaux dirigés
I. STRUCTURE DU MATERIEL GENETIQUE

1. Dans un nucléosome, l’ADN est enroulé autour : e) L’uridine ne contient pas de phosphate.
a) de molécules de polymérase.
b) de ribosomes. 6. Concernant la structure de l’ADN, quelle (s) est
c) d’histones. (sont) la ou les réponse (s) juste(s):
d) d’un ARN. a) Les bases puriques contiennent deux cycles.
e) d’ADN satellite. b) La base est liée au carbone 1’du sucre.
c) Les liaisons phosphodiesters se font dans le sens
2. Lequel de ces événements ne se produit pas durant
3’ vers 5’.
la mitose
d) La liaison phosphodiester se fait grâce à une
a) La condensation des chromosomes.
réaction catalysée par des polymérases (ARN ou
b) La réplication de l’ADN.
ADN polymérases).
c) La séparation des chromatides soeurs.
e) Une liaison anhydride d’acide du second
d) La formation du fuseau de division.
nucléotide a été coupée.
e) La séparation des centrosomes.

3. Un biologiste a isolé, purifié l’ADN (extraction 7. Concernant la molécule d’ADN, indiquez-le ou les
d’ADN) et mélangé dans une éprouvette diverses couple (s) de trinucléotide (s) complémentaire (s) en
molécules nécessaires à la réplication de l’ADN. tenant compte des conventions d’écriture des
Lorsqu’il a ajouté un peu d’ADN au mélange, une séquences (c’est-à-dire de 5’ vers 3’) :
réplication s’est produite, mais chaque molécule a) AAC et GTT.
d’ADN qui s’est formée se compose d’un brin d’ADN b) AAC et TTG.
normal apparié à un grand nombre de segments c) CAT et GTA.
d’ADN d’une longueur de quelques centaines de d) CAT e ATG.
nucléotides. Quel élément a-t-il probablement oublié e) CTA et GAT.
d’incorporer dans le mélange ?
a) L’ADN polymérase. 8. Les mammifères présentent un génome diploïde qui
b) L’ADN ligase. contient au moins 109 pb. Si cette quantité d’ADN est
c) Les nucléotides. sous forme de fibre de chromatine dans laquelle
d) Les fragments d’Okazaki. chaque portion de 200 pb est combinée à 9 histones
e) La primase. en nucléosome et chaque groupe de 6 nucléosomes
enroulé en solénoïde, permettant ainsi un facteur de
4. Un Dans la structure d’un ADN normal, toutes les condensation de 50, déterminer :
structures ci-contre existent, sauf une, indiquer a) Le nombre total de nucléosomes présents dans
laquelle : l’ensemble des fibres,
b) Le nombre total de molécules d’histones
associées à l’ADN dans le génome diploïde.

9. Concernant la molécule d’ADN, quelles sont les


propositions justes ?
a) Les bases G et C sont appariées par deux liaisons
hydrogènes.
b) Les bases pyrimidiques sont appariées entre
elles. Le désoxyribose correspond à une molécule
de ribose dans laquelle le OH en position 3' est
remplacée par un H.
c) Les quantités des quatre bases cytosine, adénine,
guanine et thymine sont différentes.
5. Les nucléotides et leurs constituants : d) Les deux chaînes d'une molécule d'ADN sont
a) L’adénine est un nucléotide à base purique. antiparallèles.
b) L’acide thymidylique est un nucléotide à ribose
c) La guanine est un nucléoside à base purique. 10. La formule chromosomique du caryotype humain
d) L’acide désoxycytidylique est un nucléotide d normal est : 46,XX ou 46,XY. Le syndrome de
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Klinefelter est une anomalie gonosomique. Donnez les
formules possibles du caryotype d’un individu atteint
du syndrome de Klinefelter.
11. A propos du caryotype ci-dessous, quelle(s) est(sont)
l’ ou les affirmation(s) exacte(s) ?
a) Il s’agit d’une trisomie 21.
b) Il s’agit d’un caryotype en bandes C.
c) Il s’agit du syndrome de Klinefelter.
d) La formule chromosomique est : 46, XXX.
e) Il s’agit d’une triploïdie.

II. GENETIQUE HUMAINE

1. Professeur Afifa est de groupe sanguin A (phénotype) ; est-il possible qu’elle puisse avoir un enfant de groupe
sanguin B ?
a) Non, parce que A et B sont codominants
b) Non, parce que A est dominant par rapport à O
c) Oui, si seulement le père de l’enfant est O
d) Oui, Si Pr. Afifa est hétérozygote
2. La construction de l’arbre généalogique utilise des symboles internationaux. Donnez la signification des symboles
suivants :

3. Un homme daltonien épouse une femme à vision normale. Ils ont trois enfants : John daltonien, Marie daltonienne
et Jeanne à vision normale. John qui épouse une femme à vision normale a trois enfants : un garçon et deux filles
tous à vision normale. L’une de ses filles épouse un homme daltonien, elle donne naissance à cinq enfants : trois
garçons et deux filles dont aucun n’est daltonien. On sait que le daltonisme est déterminé par un gène récessif lié
au gonosome X.
a) Représenter le pedigree ou arbre généalogique de cette famille.
b) Donner le génotype :
- De la mère de John
- De la femme de John et ceux de ses enfants
c) Expliquer pourquoi les enfants de John sont à vision normale ?
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4. Les phénotypes des groupes sanguins du système ABO étant donnés, examinez l’arbre généalogique suivant et
donnez le génotype de chaque membre de la famille. Peut-on affirmer que l’un d’entre eux est né d’une union
illégitime ?

5. La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire qui affecte la biosynthèse de l’hémoglobine et
qui se traduit par la présence d’hématies en forme de faucille renfermant une hémoglobine S anormale, différente
de l’hémoglobine A normale. Examinez l’arbre généalogique ci-dessous d’une famille qui en est atteinte et répondez
aux questions suivantes.
a) L’allèle responsable de la drépanocytose est-il dominant ou récessif ?
b) L’allèle responsable de la drépanocytose est-il lié au sexe ?
c) Donnez les génotypes de tous les sujets.
6. La mucoviscidose est une maladie létale ; elle est récessive car les enfants atteints sont porteurs de deux
exemplaires mutés, non fonctionnels, du gène codant pour le canal chlorure, alors que leurs parents, porteurs sains,
sont hétérozygotes, avec un exemplaire muté du gène, celui qui a été transmis à l’enfant atteint, et un exemplaire
non muté et fonctionnel dont l’expression compense totalement l’absence d’expression de l’allèle muté.
a) Quelles sont les génotypes des membres d’un « couple à risque », sachant que la mucoviscidose est létale
avant l’âge fécond ?
b) Quelle est la proportion des enfants atteints et celle des enfants non atteints chez ces couples à risque ?
c) Ces proportions sont-elles bien la conséquence de la ségrégation des allèles ?
d) On dispose d’un échantillon de 140 familles de deux enfants ayant au moins un enfant atteint de
mucoviscidose, parmi lesquelles 21 ont leurs deux enfants atteints.
e) Calculez la calculer la proportion des enfants atteints et celle des enfants non atteints dans cet échantillon.
f) Comparez la proportion des enfants atteints calculée à la question b et b celle observée à la question c

7. Madame Dubois (III-9 sur l’arbre généalogique) est enceinte et s’inquiète des anomalies que risque de présenter
son enfant. Son époux (III-4 sur l’arbre généalogique) est en effet issu d’une famille de sourds-muets (maladie
autosomique représentée en symboles noirs) et elle-même d’une famille de daltoniens (maladie liée à l’X
représentée en symboles hachurés). Examinez l’arbre généalogique de ces deux familles et répondez aux questions
suivantes.
a) La surdi-mutité est-elle une maladie dominante ou récessive ? Donnez le génotype de Monsieur Dubois
b) Le daltonisme est-il une maladie dominante ou récessive ? Donnez le génotype de Madame Dubois.
c) Sachant que le patrimoine héréditaire de chacun des conjoints est absolument exempt de l’anomalie de l’autre
famille, pensez-vous que l’enfant à naître puisse être daltonien ? Sourd-muet ? Daltonien et sourd-muet ? Ni
l’un, ni l’autre ?

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8. L’arbre généalogique suivant représente une famille dont certains sujets sont atteints d’hémophilie (symboles à
demi hachurés) ou de daltonisme (symboles à demi noirci). Sachant que I-1 et I2 sont issus de familles
absolument exemptes du gène du daltonisme et que II-3 et III-3 ne possèdent pas le gène de l’hémophilie dans
leur famille, répondez aux questions suivantes.
a) Le gène du daltonisme est-il dominant ou récessif et est-il lié au sexe ?
b) Le gène de l’hémophilie est-il dominant ou récessif et est-il lié au sexe ?
c) Comment expliquez-vous le cas IV-3 ?
d) Donnez le génotype de chaque membre de la famille