La herencia genética

• Los experimentos de Mendel y sus conclusiones

• Genes, alelos, genotipo y fenotipo
• La herencia de un carácter
– Codominancia
– Alelos múltiples
• La herencia de dos caracteres
• Genes ligados
• La herencia de caracteres ligada al sexo
• Caracteres poligénicos y efectos ambientales
• Rasgos mendelianos y enfermedades genéticas
humanas
• La genética es la ciencia que estudia como se
heredan los caracteres genéticos, aquellos
rasgos característicos y parecidos de cada
especie y tan diferentes en cada individuo.
• Su nombre viene de gen : la porción de ADN
que lleva la información para fabricar la
proteína responsable de la expresión de un
carácter
• El científico que empezó los estudios de
genética con rigor científico y estableció las
leyes básicas de la Genética fue GREGOR
MENDEL
Los experimentos de Mendel y sus conclusiones
• Entre 1856 y 1863 realizó experimentos sobre
la hibridación de plantas.
• Empleó la planta del guisante de olor: Pisum
sativum
• Es una planta de cultivo fácil y rápido; en poco
tiempo se obtienen varías generaciones
• Presenta unas caracteísticas fácilmente observables
• Son autógamas, se pueden autopolinizar, pero
también son fáciles de polinizar artificialmente por
cruzamiento
• Trabajó con más de 28.000 plantas analizando con detalle
siete pares de características de la semilla y la planta: la
forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma
de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posición de
las flores, el color de las flores y la longitud del tallo
• Primer experimento: cruzamiento de lineas
puras para un carácter (color de las flores)
Primer experimento. Carácter observado: color
de los cotiledopnes
Genera
ción X
parental
Púrpura Blanco
↓
1ª
Genera
ción
filial
F1 Púrpura (Aa)

↓
2ª
Genera
ción
filial

Fenotip
Púrpura Púrpura Púrpura Blanco
os F2
Genotip
AA Aa Aa aa
os F2
Los siete caracteres analizados por Mendel se comportaron de igual
forma en los cruzamientos realizados cuando los analizaba por
separado. Los resultados que obtuvo fueron los siguientes:

Fenotipo parental F1 F2 Relación

1 Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas y 1850 rugosas 2.96 : 1

2 Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas y 2001 verdes 3.01 : 1

3 Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras y 224 blancas 3.15 : 1

4 Legumbre lisa x estrangulada Todas lisas 882 lisas y 299 estranguladas 2.92 : 1

5 Legumbre verde x amarilla Todas verdes 428 verdes y 152 amarillas 2.82 : 1

6 Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales y 207 terminales 3.14 : 1

7 Talla normal x enana Todas normal 787 largos y 277 cortos 2.84 : 1
 ¿Qué hipótesis aportó Mendel?:
• Cada carácter o rasgo está determinado por un factor
hereditario . Estos factores o elemente, como los
denominó Mendel son lo que hoy conocemos como
genes, no se pierden ni se mezclan en la reproducción
sexual, sino que se heredan como partículas. La
herencia es particulada.
• Cada individuo tiene dos copias de estos factores
(genes), que recibe de sus progenitores (una copia
paterna y una materna), y transmite sólo una de ellas
a cada descendiente (en los gametos).
• Hoy siguen vigentes y confirmadas ambas hipótesis
 Conceptos básicos de genética

• Caracteres: aquellas particularidades

morfológicas, fisiológicas o de comportamiento
que hace diferentes unos individuos de otros.
• Carácter adquirido: aquellos que se adquieren
durante la vida por efecto de influencias
externas, sin que haya variación del material
genético. No heredables.
• Carácter hereditario: aquellas particularidades
morfológicas, fisiológicas o de comportamiento
que un individuo puede transmitir a su
descendencia.
• Tipos de caracteres:
– a) específicas: propias de la especie a la que
pertenece el individuo ( cuatro extremidades,
cinco dedos, dos ojos frontales, etc.)
– b) particulares: propias de un individuo o
población de una especie (color de ojos);
– c) mutacionales: producto de un cambio
hereditario del material genético (mutación).
• Monogènicos: determinados por un único gen, son
cualitativo: se define porque se posee o no (ojos
claros u oscuros);
• Poligénicos: determinados por varios genes, son
cuantitativo: se expresan con una gradacion continua
en el fenotipo( color de la piel, altura, peso, etc.).
•
• Gen: conjunto de nucleótidos del ADN cromosómico que
determina un carácter hereditario.

• Locus (loci pl.): lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El

número de genes para un locus depende del número de
cromosomas homólogos: n un gen, 2n dos genes.

• Alelo: cada una de las formas o variedades de un gen

determinado. Normalmente son dos por gen pero pueden
ser más de dos.

• Genotipo: conjunto de genes de un individuo.

• Fenotipo: la manifestación externa del genotipo o

conjunto de caracteres observables en un individuo,
interacción de genotipo y ambiente.
• Tipos de individuos según su genotipo:
– a) Homocigoto (raza pura): individuo que posee para un
carácter dos alelos iguales.
– b) Heterocigoto (híbrido): individuo que para un carácter
posee dos alelos diferentes.

• Modelos de herencia:
• a) Dominante: cuando un alelo (dominante) no deja
manifestarse al otro (recesivo) en heterocigosis.
• b) Intermedia: cuando los dos alelos en hetrocigosis
manifiestan fenotípicamente un carácter intermedio
(rojo-blanco = rosa).
• c) Codominante: los dos alelos son dominantes en
heterocigosis, ambos manifiestan su carácter
simultaneamente (rojo-blanco = blanco con manchas
rojas).
 Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad
• Si se cruzan dos líneas puras que difieren en un
carácter, la primera generación filial es uniforme y está
formada por individuos idénticos que presentan
solamente uno de los caracteres alternativos paternos.
El carácter que aparece se dice dominante y el que no
se ve recesivo
Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación
independiente de los caracteres
• Los factores que se transmiten de generación en
generación se separan (segregan) en los parentales y
se unen al azar en los descendentes para definir las
características de los nuevos individuos.
 La herencia de un carácter
• Modelo dominancia absoluta
 La herencia de un carácter
• Modelo dominancia intermedia
 La herencia de un carácter
• Modelo dominancia simultánea: codominancia
 La herencia de un carácter
• Modelo dominancia simultánea: codominancia
• Ejemplo: los grupos sanguíneos
• Tercera Ley de Mendel: Ley de la distribución independente o
de la libre combinación de los caracteres hereditarios:
• la independencia de los caracteres: los diferentes caracteres
se heredan independientemente unos de otros y se combinan
al azar en la descendencia
 La herencia de dos caracteres
• Genotipos que se cruzan:
– BbLl fenotipo: planta flor blanca y tallo largo

– bb ll fenotipo: planta flor roja y tallo corto

– B (blanco) dominante b(rojo) recesivo

– L (tallo largo) dominante l (tallo corto recesivo)

– ¿Cómo será la descendencia?

 BL Bl bL bl
bl BbLl Bbll bbLl Bbll
Flores Flores flores rojas Flores rojas
blancas blancas tallo largo tallo corto
Tallo largo tallo corto
 La herencia de dos caracteres
• Genotipos que se cruzan:
– BbLL fenotipo: planta flor blanca y tallo largo

– Bb Ll fenotipo: planta flor blanca y tallo largo

– B (blanco) dominante b(rojo) recesivo

– L (tallo largo) dominante l (tallo corto recesivo)

– ¿Cómo será la descendencia?

 BL bL
BL BBLL BbLl
Flor blanca Flor blanca
Tallo largo Tallo largo
Bl BBLl BbLl
Florblanca Florblanca
Tallo largo Tallo largo
bL BbLL bbLL
Florblanca flor roja
Tallo largo tallo largo
bl BbLl bbLl
Florblanca flor roja
Tallo largo tallo largo
 Genes ligados
• Actualmente sabemos que:
• sólo los genes que se encuentran en cromosomas
diferentes se heredan de forma independiente.
• Todos los genes que se localizan en el mismo
cromosoma se heredan juntos y se dice que están
ligados.
• Por tanto, los rasgos determinados por genes ligados
constituyen una excepción, y no cumplen el principio o
Ley de la distribución independiente.
• Sólo cuando ocurre el proceso de recombinación
durante la profase I de la meiosis, estos genes situados
en el mismo cromosoma pueden ser separados. El
análisis de los patrones de herencia de genes ligados al
mismo cromosoma es mucho más complejo, ya que
hay que tener en cuenta las frecuencias de
recombinación.
 Herencia de caracteres ligada al sexo
• En los seres humanos y muchas otras especies
animales, los machos y las hembras tienen una
composición cromosómica diferente.
• En los seres humanos el cariotipo está constituido
por 23 pares de cromosomas:
– 22 parejas de cromosomas homólogos o autosomas
– una pareja de cromosomas sexuales, que son
heterólogos (diferentes) en los machos.
• Dicho de otra
– Las mujeres tienen dos cromosomas X
– los hombrestienen un cromosoma X y un cromosoma Y
Cromosomas X e Y

Los cromosomas sexuales humanos

X e Y son muy diferentes:
Tienen dos partes muy diferentes:

Segmento homólogo: Es un
segmento coincidente en ambos
cromosomas, con genes para los
mismos caracteres.

Segmento diferencial. Los genes de

este segmento no tienen el
correspondiente en el otro
cromosoma
 Los caracteres determinados por genes localizados en los
cromosomas sexuales se llaman ligados al sexo.
• Además de los genes que intervienen en la determinación
del sexo existen otros genes relacionados con la
expresión de otros
– El cromosoma Y es muy pequeño y se conocen muy pocos
genes localizados en el mismo
– el cromosoma X tiene muchos genes que determinan
caracteres o rasgos cuya herencia está ligada al sexo.
• Para el estudio de los genes ligados a los cromosomas
sexuales, es necesario tener en cuenta la existencia de
dos cromosomas sexuales diferentes además de los
diferentes alelos del gen
• sino
• también la existencia de dos cromosomas sexuales
• Las mujeres tienen dos cromosomas X, por tanto:
– Los alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se
encuentran en los dos cromosomas, mujeres
homocigóticas
– Las mujeres heterocigoticas para un carácter
determinado se denominan portadoras, porque llevan
uno de los alelos recesivos aunque no manifiesten el
carácter en el fenotipo.

• Los hombres tienen un cromosoma X y un

cromosoma Y:
– La acción de los genes situados en el segmento
diferencial de cada uno de los s cromosomas está
influida sólo por un alelo y se expresa siempre, sea
dominante o recesivo.
• Enfermedades ligadas al cromosoma X:
– Hemofilia, recesivo
– Daltonismo, recesivo
– Distrofia muscular de Duchenne, recesivo
– Cromosoma X frágil, dominante

• Enfermedades ligadas al cromosoma Y:

– Ictiosis
– Hipertricosis
Caracteres poligénicos y efectos ambientales
• Hay caracteres que están determinados por la acción conjunta de
varios genes . Son caracteres poligénicos que se expresan en el
fenotipo con una gradación continua como por ejemplo, el color de
la piel, el peso, o la altura
• Dependen de la expresión de varios genes que suman sus efectos.
• Además, en la manifestación de muchos de estos rasgos hay una
patente influencia ambiental: además del determinante genético
están fuertemente influidos por el desarrollo, las condiciones
ambientales, la alimentación o los hábitos
• Una prueba son por ejemplo las diferencias que podemos apreciar
en los rasgos y caracteres de los gemelos univitelinos, que tienen la
misma constitución genética.
• Estudiar la herencia de caracteres llamados multifactoriales,
poligénicos y con marcadas influencias ambientales , es muy
complejo y resulta imposible predecir la herencia de estos rasgos.
Rasgos mendelianos y enfermedades
genéticas humanas
• Hay numerosos rasgos monogénicos que
podemos analizar en las genealogías familiares, y
predecir su herencia aplicando los principios
mendelianos:
– Lóbulo de la oreja
– Pico de viuda
– Barbilla hendida ,
– Etc
• Actualmente se conocen muchas enfermedades
genéticas producidas por la mutación de un gen
que siguen un patrön de herencia mendeliana:
• Anomalias autosómicas recesivas:
– Fenilcetonuria
– Fibrosis Quística
– Albinismo
• Anomalías autosómicas dominantes:
– Acondroplasia
– Polidactilia y braquidactilia
– Corea de Huntington
• Anomalías ligadas al cromosoma X
– Daltonismo
– Hemofilia
– Distrofia muscular de Duchenne
– Hipofosfatemia
• Anomalías ligadas al cromosoma Y
– Ictiosis
– Hipertricosis
• Son mucho más numerosas las enfermedades con una
base genética, como la diabetes, el asma, el cáncer o
los trastornos mentales, en las que son muchos los
genes que contribuyen a determinar una cierta
susceptibilidad o predisposición a la enfermedad, o
incluso genes que contribuyen a la capacidad de
reaccionar frente a agresiones ambientales, agentes
patógenos etc. que condicionan el fenotipo enfermo.
• Cada vez tenemos más información sobre las bases
genéticas de muchas patologías humanas y, sin duda, la
gran cantidad de información que proporciona la
secuenciación del genoma humano, nos dará las claves
esenciales para avanzar en su conocimiento y
tratamiento clínico