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MINISRTERE DE L’ENSEIGNEMENT SUPERIEUR

UNIVERSITE DE LA MANOUBA
INSTITUT SUPERIEUR DE BIOTECHNOLOGIE DE SIDI THABET (ISBST)

SUPPORT DE COURS

GENETIQUE
Analyse de la transmission des gènes

UE : Génétique/ Microbiologie
ECUE : Génétique Formelle
Niveau L1-S2

Responsable du cours
KHOUAJA Fattouma

Année Universitaire 2019/2020

1
Sommaire
Introduction à la génétique
1- Rappels de la mitose et de la méiose
1-1 La mitose
1-1-1 Prophase
1-1-2 Métaphase
1-1-3 Anaphase
1-1-4 Télophase
1-2 La méiose
1-2-1 Méiose I : division réductionnelle
1-2-1-1 Prophase I
1-2-1-2 Métaphase I
1-2-1-3 Anaphase I
1-2-2 Méiose II : division équationnelle
1-2-2-1 Prophase II
1-2-2-2 Métaphase II
1-2-2-3 Anaphase II
1-2-2-4 Télophase II
1-2-3 Conséquences géniques de la méiose
2- Notions de caractères- gènes- allèles- mutations
2-1 Capacité d’utiliser ou de synthétiser des substances organiques
2-2 Sensibilité aux antibiotiques
2-3 Sensibilité à un virus
CHAPITRE I : Analyse génétique des procaryotes : la génétique bactérienne
1- Transformation
2- Conjugaison
3- Transduction
CHAPITRE II : Transmission des caractères héréditaires chez les eucaryotes haploïdes
1- Cycle de vie du champignon ascomycète : Neurospora crassa
2- Transmission d’un couple d’allèles
2-1 Ségrégation dans l’asque : les tétrades ordonnées
2-2 Relation entre centromère et locus
3- Transmission de deux couples d’allèles
3-1 Indépendance génétique
3-1-1 Analyse des spores
3-1-2 Analyse des asques
3-2 Liaison génétique
CHAPITRE III : Transmission des caractères héréditaires chez les eucaryotes diploïdes
1- Monohybridisme
1-1 Ségrégation d’un gène avec dominance absolue
1-2 Ségrégation d’un gène avec absence de dominance
1-3 Multi-allélisme
1-3-1 Le système sanguin ABO
1-3-2 Le système hiérarchisé
1-4 Hérédité liée au sexe
2- Dihybridisme
2-1 Indépendance génétique de 2 gènes avec dominance absolue
2-2 Liaison génétique de 2 gènes avec dominance absolue

3
INTRODUCTION A LA GENETIQUE

Planche 1. Différents stades de la méiose


Seuls les chromosomes sont représentés. A=leptotène, B=zygotène, C=pachytène, D=diplotène,
E=diacinèse, F=métaphase 1, G=anaphase 1, H=prophase 2, I=métaphase 2, J=anaphase 2, K=fin de
télophase 2

CHAPITRE I. Analyse génétique des procaryotes

ère
Planche 2. La 1 démonstration de la transformation bactérienne (Griffith F, 1928)
(a) L’injection de bactéries « S » entraîne la mort de la souris
(b) L’injection de bactéries « R » on note la survie de la souris
(c) L’injection de bactéries « S » tuées par la chaleur on note la survie des souris
(d) L’injection d’un mélange de bactéries [« S » tuées + « R » vivantes] provoque la mort des souris.

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Bactérie F+ donatrice x bactérie F- réceptrice

La bactérie F- devient F+

Planche 3. Transfert du Facteur F d’une bactérie donatrice F+ à une bactérie réceptrice F-.
A l’issu de ce contact, le facteur F se réplique et une copie néosynthétisée du facteur F sera donc transférée de
manière unidirectionnelle de la cellule F+ vers la cellule F- par l’intermédiaire d’un pont cytoplasmique

Planche 4. Intégration du facteur F au chromosome bactérien : la bactérie devient Hfr.

Planche 5. Conjugaison Hfr/F-

5
Planche 6. Sexduction : Conjugaison F- (LMNoPQ) x F’ (OP)  diploïde partiel F’O/o
Les souches obtenues sont des diploïdes partiels stables qui sont très importants pour faire le test de
complémentation fonctionnelle qui permet d’étudier la relation entre les allèles et établir ainsi des cartes
génétiques.

Planche 7. Cycle d’infection lytique et lysogénique

6
CHAPITRE II. Transmission des caractères héréditaires chez les
eucaryotes haploïdes

Planche 8. Cycle de vie de Neurospora crassa

Transmission d’un couple d’allèles

Planche 9. Les différents types d’asques obtenus après la méiose dans le cas de la ségrégation d’un seul gène
7
Fréq Post-réduction

d(g-c) Morgan
Planche 10. Représentation graphique de l’évolution de la fréquence de post-réduction en fonction de
la d(g-c) :

Transmission de deux couples d’allèles

Planche 11. Les différents types d’asques obtenus dans le cas d’une ségrégation de 2 gènes
indépendants

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Planche 12. Les différents types d’asques obtenus dans le cas d’une ségrégation de 2 gènes
dépendants
- Méiose sans CO  DP
- Méiose avec 1 CO entre les 2 gènes  T
- Méiose avec 2 CO entre les 2 gènes : 3 cas :
o 2 CO touchent 2 chromatides seulement  0 chromatides remaniées puisque l’effet d’un CO
annule celui de l’autre DP
o 2 CO touchent 3 chromatides  2 chromatides remaniées  T
o 2 CO touchent les 4 chromatides 4 chromatides remaniées  DR

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Tableau 1. Les différents types d’asque en cas d’indépendance génétique chez les haploïdes
(Ap+) x (ap-)

1-p : asques p : asques
pré-réduits post-réduits

Gène A a A A a a
(A, a) A a a a A A
a A A a A a
a A a A A A
Gène 1-p 1-p p/4 p/4 p/4 p/4
(p+,p-) 2 2
p+ Ap+ Ap+ ap+
p+ Ap+ ap+ Ap+
p- ap- Ap- ap-
p- ap- ap- Ap-
1-q
2 DP  DR  T  T  T  T 
1-q : asques p- Ap-
pré-réduits p- Ap-
p+ ap+
p+ ap+
1-q
2 DR  DP  T  T  T  T 
p+ Ap+ Ap+ Ap+ ap+
p- Ap- ap- ap- Ap-
p+ ap+ Ap+ ap+ ap+
p- ap- ap- Ap- Ap-
q/4 T  T  DP  T  T  DR 
p+
p-
p-
p+
q : asques q/4 T  T  T  DP  DR  T 
post-réduits p-
p+
p+
p-
q/4 T  T  T  DR  DP  T 
p-
p+
p-
p+
q/4 T  T  DR  T  T  DP 
Les 2 couples d’allèles pris ensemble donnent 36 combinaisons possibles d’asques correspondants à
7 catégories d’asques réellement différents correspondant à 3 types d’asques (DP, DR et T)

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Tableau 2. Tableau récapitulatif des différentes catégories d’asques dans le cas de l’indépendance
génétique
er ème
Catégories d’asques 1 gène (A,a) 2 gène (p+, p-) Type d’asques
1 Pré-réduit Pré-réduit DP
2 Pré-réduit Pré-réduit DR
3 Post-réduit Pré-réduit T
4 Pré-réduit Post-réduit T
5 Post-réduit Post-réduit DP
6 Post-réduit Post-réduit T
7 Post-réduit Post-réduit DR

Les Les asques Les Les Les Les Les


asques de de la asques de asques de asques de asques de asques de
la catégorie la la la la la
catégorie contiennent catégorie catégorie catégorie catégorie catégorie
 les 2 types     
contiennen d’AR et contiennen contiennen contiennen contiennen contiennen
t les 2 sont t un t 2 AP et 2 t les 2 t 2 AP et 2 t les 2
types d’AP appelés mélange AR = T : types d’AP AR = T : types d’
et sont ditypes entre les = DP : AR = DR :
appelés recombiné AP et les
ditypes s = DR (4 AR et sont
parentaux AR) : appelés
= DP (4 ap+ tétratypes
AP) : ap+ = T (2 AP
Ap+ Ap- + 2 AR) : Ap+ Ap+ Ap+ ap+
Ap+ Ap- Ap+ Ap- ap- ap- Ap-
ap- ap+ ap+ Ap+ ap+ ap+
ap- Ap- ap- ap- Ap- Ap-
ap-

Tableau 3. Les différents types d’asque en cas d’indépendance génétique chez les haploïdes

CO (g-g) DP DR T
0 + 0 0
1 0 0 +
2 + + +

Nombre de chromatides remaniées 0/4 4/4 2/4


Nombre total de chromatides

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Tableau 4. Tableau de rencontre des gamètes de F1 dans le cas de l’indépendance génétique 
proportion, génotypes et phénotypes des individus F2

Gamètes parentales Gamètes recombinées


Gamètes F1 AB ¼ ab ¼ Ab ¼ aB ¼

Gamètes F1
AB ¼ A B [LJ] A B [LJ] A B [LJ] A B [LJ]
P A B 1/16a b 1/16 A b 1/16 a B 1/16
ab ¼ A B [LJ] a b [RV] A b [LV] a B [RJ]
a b 1/16 a b 1/16 a b 1/16 a b 1/16
Ab ¼ A B [LJ] A b [LV] A b [LV] A B [LJ]
 A b 1/16 a b 1/16 A b 1/16 a b 1/16
aB ¼ A B [LJ] a B [RJ] A B [LJ] a B [RJ]
a B a b 1/16 a b 1/16 a B 1/16
1/16
A B [LJ] : 9/16
. .
A b [LV] : 3/16
. b ségrégation 9, 3, 3, 1  ce sont les proportion de F2 dans le cas de
2
a B [RJ] : 3/16 gènes génétiquement indépendants avec dominance absolue.
a .
a b [RV] : 3/16
a b

Si on réalise un back cross (= croisement retour d’un individu de la F1 avec le parent


homozygote pour les 2 gènes) :

F1 [LJ] x [RV]
A B a b
a b a b

Gamètes F1 AB ¼ ab ¼ Ab ¼ aB ¼
Gamètes parents
ab 1
A B [LJ] a b [RV] A b [LV] a B [RJ]
a b ¼ a b ¼ A b ¼ a B ¼
 on obtient 4 classes phénotypiques équiprobables ¼, ¼, ¼, ¼.

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Tableau 5. Tableau de rencontre des gamètes de F1 dans le cas de la dépendance génétique 
proportion, génotypes et phénotypes des individus F2

Gamètes parentales : 1-p Gamètes recombinées : p


Gamètes F1 AB 1-p ab 1-p Ab p/2 aB
2 2 p/2
Gamètes F1
AB 1-p A B [UN] A B [UN] A B [UN] A B [UN]
2 A B (1-p)2 a b (1-p)2 A b p(1-p) a B p(1-p)
P 2 2 4 4
ab 1-p A B [UN] a b [TC] A b [UC] a B [TN]
2 a b (1-p)2 a b (1-p)2 a b p(1-p) a b p(1-p)
2 2 4 4
Ab p/2 A B [UN] A b [UC] A b [UC] A B [UN]
R A b p(1-p) a b p(1-p) A b (p/2)2 a b (p/2)2
4 4
aB p/2 A B [UN] a B [TN] A B [UN] a B [TN]
a B p(1-p) a b p(1-p) a b (p/2)2 a B (p/2)2
4 4
A B [UN] :
. .
A b [UC] :
. b
a B [TN] :
a .
a b [TC] : (1-p)2
a b 2

Les proportions de F2 dans le cas de 2 gènes génétiquement liés avec dominance absolue
dépendent de la fréquence de recombinaison p.
Remarque: il est préférable de calculer la d(g-g) à partir du back cross à prportions plus
simples alors que celles de F2 sont compliquées.

Back cross: F1 [UN] x [TC]


A B a b
a b a b

Résultats théoriques :
AB 1-p ab 1-p Ab p/2 aB p/2
Gamètes F1
2 2
Gamètes parents
ab 1 A B [UN] a b [TC] A b [UC] a B [TN]
a b 1-p a b 1-p A b p/2 a B p/2
2 2

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Test khi carré

X2 obs = somme (Vobs – V thé) 2 /V thé


Xthé ? à  = 5% et ddl = ? = nb de classes phénotypiques - 1
Exemple : chez les haploïdes, soit un caractère à 2 formes avec
Obs Thé
[N] = 410 400
[J] = 390 400

X2 obs = (410 – 400) 2 / 400 + (390 – 400) 2 / 400 = 0,00….


Daprès le tableau, la valeur du X2 thé à  = 5% et ddl = 2 – 1 = 1 est égale à 3,84
(tableau ci-dessus).

X2obs < X2 thé  hypothèse acceptée donc la différence entre les valeurs observées
et celles théoriques sont dues au hasard.
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Exercices de révision
Exercice 1

Comment procéder à la résolution de ce type de problème :

- Voir le nombre de marqueurs (7) et le nombre de souches Hfr (3) sachant qu’on peut
avoir une infinité de souches Hfr issues de conjugaison et qui diffèrent en fonction du
site et de l’orientation d’insertion du facteur F dans le chromosome bactérien
- Repérer les marqueurs en commun 2 à 2 entre les différents Hfr  but : déterminer la
taille totale du chromosome bactérien. Regarder ici Pro et Ser des Hfr2 et Hfr3 
Hfr2 : 74-15 = 59
 Hfr3 : 54 – 13 = 41
 Taille du chr bact = 59 + 41 = 100 minutes

Dans le cas où les données ne permettent pas de le déterminer, on suppose que la taille
est de 90 minutes.

- Tracer le chr bactérien circulaire avec l’échelle en minute et placer la position de


chaque marqueur et de chaque origine de transfert propre à chaque souche Hfr
comme suit (il est impératif d’utiliser une couleur pour chaque Hfr):
o On commence par placer les marqueurs de Hfr1 : Met (2’) qui est le plus
proche de l’origine de transfert, suivi du xy (5’), puis du mal (10’) puis de Ser
(35’).
o Pour Hfr1 on remarque que la Met est plus proche de l’origine de transfert par
rapport à Ser alors que pour Hfr2 la ser est plus proche que Met de l’origine
avec le même intervalle (35-2 = 48-15 = 33’). Donc le sens de transfert de
Hfr2 est l’inverse que celui de Hfr1. Terminer de placer les marqueurs Ade et
Pro.

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o Pour la Hfr3 il ne reste à placer que le marqueur His. Pour positionner le sens
de transfert de Hfr 3 regarder Mal et ser de Hfr1 et Hfr3. Pour Hfr1 mal est
avant Ser et pour Hfr3, Ser avant mal avec le meme intervalle (35-10 = 79-54
= 25).

Exercice 2
Chez la poule, la couleur du corps peut être pigmentée et notée [+] ou claire et notée [-]. Dans le
but d’étudier le déterminisme génétique de ce caractère, des croisements ont été réalisés et ont abouti
aux résultats suivants :
♀ [+] x ♂ [-] ♀ [-] x ♂ [+]
F1 : 208 ♀ [-] et 212 ♂ [+] F1 : 214 ♀ [+] et 206 ♂ [+]
F2 : 298 ♂ [+] et 502 ♂ [-] F2 : 602 ♂ [+] et 198 ♂ [-]
296 ♀ [+] et 504 ♀ [-] 294 ♀ [+] et 506 ♀ [-]
Interpréter l’ensemble de ces résultats et définir le déterminisme génétique de ce caractère.
Resultat : 2 gènes génétiquement indépendants : un héhérosomal lié au chromosome X et l’autre
autosomal

Exercice 3
Une souche de Sordaria macrospora incapable de synthétiser la thiamine [Thi-] est croisée avec
une souche incapable de synthétiser l’histidine [His-]. L’analyse des spores de 250 asques issus de ce
croisement a donné les résultats suivants :
Milieu de culture Mm + His + Thi Mm + His Mm + Thi Mm
Nombre de spores
505 + - - -
494 + + - -
Interpréter ces résultats.
508 + + + +
493 + - + -

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