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La drépanocytose 

Présenté par : 
Eya El Kamel & Bouthaina hadhraoui 
Groupe : Btm2 DIAG1
Qu'est ce que la
drépanocytose ?
 La drépanocytose est une maladie qui
est due  à la mutation d'un gène
impliqué dans la synthèse de
l'hémoglobine cependant la protéine des
globules rouges chargée de transporter
l'oxygène dans le corps. Ce gène
est localisé sur le chromosome 11,
permet la production de l'une des deux
protéines qui constituent
l'hémoglobine : la  bêta-globine.
Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents
sont :
  l’anémie chronique
Les Symptômes    la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux
infections 
  les crises vaso-occlusives.
Diagnostic d'un syndrome
drépanocytaire 

 Le diagnostic de drépanocytose repose dans tous les cas sur l’identification


formelle de l’HbS. La première étape du dépistage s’effectue généralement
par focalisation isoélectrique (IEF),ou encore par électrophorèse sur
acétate de cellulose à pH alcalin.

 Dans l’HbS, le remplacement par une valine de l’acide glutamique en


position 6 de la chaîne β de globine introduit dans le tétramère deux charges
positives supplémentaires. Cette substitution élève le point isoélectrique de
l’Hb de 6,95 à 7,25. Lors de l’électrophorèse à pH alcalin, l’HbS migre donc
plus lentement que l’HbA vers l’anode.
 Des appareils automatisés permettent d’effectuer
en quelques minutes l’analyse et le dosage des
diverses hémoglobines (HbA2, HbF, HbA, HbS,
HbC…) identifiées par leur temps d’élution dans
d’étroites fenêtres bien définies et parfaitement
reproductibles.
 les valeurs obtenues chez l’adulte, le nouveau-né
normal et drépanocytaire sont représenté sur ces
tableaux :  

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% HbA % HbS  % HbF % HbA2
❚ Adulte norma 95 Absence totale <1 =3
❚ Drépanocytaire 60 à 75* 25 à 40* <1 =3
hétérozygote
❚ Drépanocytaire Absence totale 75 à 90 5 à 20 (variable avec âge haplotype, traitement)  Normal (souvent artéfactuellement augmenté)
homozygote
❚ Hétérozygote composite Absence totale 75 à 90 5 à 20 (variable avec âge, haplotypemutation et Augmentée
avec une β0 thalassémie traitement)

❚ Hétérozygote composite 25 à 30 (variable selon la > (variable selon la mutation thalassémique) (variable selon la mutation thalassémique)


avec une β+ thalassémie  mutation thalassémique) 50 (variable selon
la mutation thalassémique)

Répartition schématique des diverses  NB :  Lors de l’association avec une α-thalassémie le taux
fractions de l’hémoglobine chez les d’HbS diminue proportionnellement au nombre de gènes α
adultes normaux et drépanocytaires. délétés.
% HbA % HbS % HbF % HbA2
❚ Nouveau-né normal 10 à 20 * Absence 80 à 90 <0.5
totale 
❚ Nouveau-né 5 à 10 5 à 10 80 à 90 <0.5
drépanocytaire hétérozygote
❚ Nouveau-né Absence 5 à 10 80 à 90 <0.5
drépanocytaire homozygote ou totale 
S/β0 thalassémie 

Répartition schématique des diverses


fractions de l’hémoglobine chez les  NB : * Selon le terme et le poids.
nouveau-nés normaux et drépanocytaires
 Dans tous les cas, le résultat d’un seul test est insuffisant pour affirmer le
diagnostic d’HbS. Ce diagnostic doit être confirmé, que ce soit par
chromatographie liquide haute performance,  lorsqu’il est fait initialement
par focalisation isoélectrique, ou par un test fonctionnel.
 Lors du dépistage néonatal, une suspicion de diagnostic positif implique
toujours l’étude des parents.
 Les tests fonctionnels sont destinés à mettre en
évidence la solubilité diminuée de la désoxy-HbS
ou sa migration caractéristique lors de
l’électrophorèse sur gel d'agarose .
 La diminution de solubilité de l’HbS désoxygénée en milieu salin concentré est très
spécifique de l’HbS ; elle est donc particulièrement utile pour son identification.  Ce test
n’est toutefois que semi-quantitatif et ne peut valablement faire la distinction entre les
diverses formes génétiques de la maladie. De même il ne saurait être utilisé chez le
nouveau-né ou chez un sujet porteur d’un taux faible d’HbS chez qui il peut être
faussement négatif.

  L’électrophorèse sur gel d’agar est utilisable pour confirmation d’un diagnostic néonatal
. Dans ce système, la mobilité de la molécule d’hémoglobine ne dépend pas de la charge
du résidu muté, mais des modifications de structure induites par la mutation dans
certaines régions positivement chargées de la protéine, dont en particulier celle
impliquée dans l’HbS. Des tests de biologie moléculaire sont parfois indiqués : faisant
appel à des enzymes de restriction, comme Mst II, ils permettent de distinguer un codon
normal d’un codon muté. 
FACTEURS MODULATEURS D’UN
SYNDROME DRÉPANOCYTAIRE MAJEUR

 Le diagnostic biologique d’un syndrome drépanocytaire majeur ne saurait se


limiter à la seule identification de l’HbS : il doit également faire le bilan des
autres facteurs génétiques susceptibles d’en modifier l’expression clinique.
C’est le cas du taux d’HbF, puisque des taux supérieurs à 10 % inhibent
partiellement la falciformation, de l’association avec une α-thalassémie
modulant en plus ou en moins certaines complications spécifiques, voire de
la présence d’une autre anomalie érythrocytaire, tel un déficit en pyruvate-
kinase favorisant la falciformation.
 Pour résumer :  la drépanocytose est due à la mutation d'un gène impliqué dans la synthèse de
l'hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l'oxygène dans le corps.
Ce gène, localisé sur le chromosome 11, permet la production de l'une des deux
protéines qui constituent l'hémoglobine : la bêta-globine.
 •On ne sait pas encore guérir la drépanocytose. On
sait très bien en revanche soigner, voire prévenir les
symptômes :
- les jeunes enfants reçoivent tous les jours un sirop
antibiotique et sont vaccinés contre certains germes
auxquels ils sont particulièrement susceptibles comme
le pneumocoque.
- La prise quotidienne d'acide folique évite certaines
aggravations de l'anémie.
- Les enfants doivent boire régulièrement pour éviter
la déshydratation.
- Les enfants doivent éviter l'exposition au froid. Traitement
- En cas de douleur, on administre des antalgiques de
puissance croissante, y compris à l'école grâce au
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Certains d'entre eux selon le degré de sévérité de la
maladie pourront bénéficier de traitements beaucoup
plus lourds (transfusion sanguine, voire greffe de
moelle).
Les différents cas cliniques 
 Motif d’hospitalisation : douleur abdominale et de la jambe droite 

 HDM : IVAES, consultation chez son médecin traitant , prescription de 60


gouttes de Célestène 

Au 3ème jour douleur abdominale et de la jambe


 A l’admission 

Apyrétique EVA 7-8

Pulm : Toux grasse, eupnéique, SAO2 :100% Abdomen sensible, dépressible,


pas de splénomégalie, petite HO

 Ex cardiovasculaire nl : TA : 10/7, Fc :107/mn

Examen neurologique normal

Impréssion :enfant fatiguée


 Rx thorax d’entrée: nle

 Mise sous nalbuphine puis sous morphine orale

 Mise en UHCD

 Evolution clinique :24h

Persistance des douleurs, dégradation fonction respiratoire : polypnéique,


apparition de sous crépitants, diminution du murmure vésiculaire base G

Rx thorax : foyer rétrocardiaque G

 Hospitalisation conventionnelle

  TTT: claforan, josacine, PCA,

 Discussion ETP  Transfusion 

 Amélioration progressive

  Sortie au bout de 9 jours


Entrée

Evolution du bilan biologique 


conclusion
 Et pour conclure le dépistage de la
drépanocytose doit être organisé de façon à en
faire le diagnostic le plus tôt possible dans la
vie, afin de pouvoir prendre en charge l’enfant
drépanocytaire avant même que se manifestent
les premières complications de la maladie. Chez
l’adulte jeune, son identification doit diriger un
conseil génétique. Enfin, chez le malade, un
bilan hémoglobinique peut être nécessaire pour
évaluer un pronostic, mais surtout pour suivre
l’efficacité de certaines thérapeutiques. 

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