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Dr MAAYOUFI.

MONOHYBRIDISME I
Introduction :
La génétique classique, débute avec les travaux du moine autrichien Gregor Mendel , qui
expérimente pendant 9 ans sur le pois pour confirmer ses théories de l’hérédité .
Les démarches expérimentales de Mendel peuvent se décomposer en 5 points :
-il a utilisé des lignées pures.
-le croisement de départ (génération parentale) implique des plantes qui ne différaient que par
un mono hybridisme (un seul caractère) ou deux di hybridisme(deux caractère).
-il a réalisé des croisements réciproques :le croisement entre individus de deux souches peut
être réalisé de deux façons dites réciproques : l’un des caractères alternatifs peut être apporté
soit par un parent soit par l’autre. il a étudié la descendance par autofécondation de chaque
hybride sur plusieurs générations.
-il a réalisé les mêmes séries d’expérience avec 07 paires de caractères alternatifs.
-des tests –cross (croisement de contrôle) : chez les organismes diploïdes, c’est le croisement
d’un individu hétérozygote pour plusieurs gènes avec un individu homozygote récessif pour
ces mêmes gènes.
-le but du test –cross est la détermination du génotype de l’individu testé, en déterminant ses

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gamètes.
-bak –cross :le croisement d’un individu avec l’un de ses parents, le but étant la purification

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des lignées ,c.a.d l’obtention d’individus homozygotes.
DEFINITION :
hybridisme : transmission d’un caractère biologique d’une génération à l’autre
Le monohybridisme : est le croisement entre des lignées qui ne différent que par un seul
caractère ,1 gène,1locus, 2alleles ,1 paire de chromosomes homologues.
On observe d’abord la première génération issu de ce croisement, puis on considère le
descendant issu de l’autofécondation des individus de cette première génération.
Les parents à l’ origine du croisement : la génération parentale est désignée par P1 ,la première
génération issue du croisement est désignée par F1 ,la seconde génération issue de
l’autofécondation de la F2 puis F3(génération filiale) .
le dihybridisme :il ya 2 caractères,2 gènes ,2locus ,2 couples d’allèles ,1ou 2 paires de
chromosomes homologues.
Mendel a publié le résultats de ces études en 1866 , a cette époque on ignorait les mécanismes
de la méiose et le terme de chromosome , mais on savait l’existence d’unités héritable ( qui
seront appelés des gènes en 1906).
De cette hypothèse , Mendel a tiré un certain nombre de principes conçus sous le nom de lois
de Mendel et applicables a tout les eucaryotes ayant une méiose normale. (Mendel) fonda

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l’hérédité.
Les lois de Mendel :
A partir de la structure récurrente des résultats des croisements mono hybrides Mendel déduit
trois postulats ou principes relatifs a l’hérédité.
la première loi de Mendel ou loi d’uniformité 
Les facteurs d’hérédité sont organisés par paire, les caractères génétiques dépendent de
facteurs génétiques présents par paires au sein des organismes.
Chaque individu diploïde ne reçoit qu’un seul des deux facteurs présents chez chaque parent.
Il existe trois types d’individus :
-ceux qui portent deux facteurs grands GG
- ceux qui portent deux facteurs nains NN
- ceux qui portent un facteur de chaque sorte GN
Chaque individu est porteur de ces combinaisons qui déterminent le phénotype de la taille du
plant .
C’est la première loi de Mendel ( loi d’uniformité) : tous les hybrides de première
génération issus du croisement de deux lignées pures se ressemblent et présentent le caractère
de l’un des parents et de lui seul.

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-La deuxième loi de Mendel :la dominance et la récessivité :
Lorsque, pour un caractère, les deux facteurs présents chez un individu est différents, l’un est

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dominant vis-à-vis de l’autre qui est dit récessif, de sorte que le phénotype résultant ne
dépend que de la présence du facteur dominant.
-Dans chaque croisement monohybride , le phénotype en F1 est celui de l’un des deux parents
et résulte de la présence du facteur génétique parental qui est dominant.
-Le caractère qui n’apparait pas en F1 , mais qui réapparait en F2 est sous la dépendance
génétique du facteur récessif.
-On note donc qu’il est possible de définir a la fois un phénotype dominant et un phénotype
récessif, et dans le même temps un facteur génétique dominant et l’autre récessif .
Donc la question de dominance et de récessivité ne se pose que chez les individus porteurs de
deux facteurs différents.

-En croisant deux lignées pures ne différant que par un seul caractère (par exemple des plants
grands et des plants nains), un des deux caractères disparaît à la première génération filiale (
F1).
On peut donc en déduire que le caractère présent en F1 est dominant alors que le caractère

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absent est récessif.


-Ainsi, si des plants homozygotes grands (lignée pure) sont croisés avec des plants
homozygotes nains (autre lignée pure), en F1 tous les pois seront grands. Le caractère « plants
grands » est donc dominant et le caractère « plants nains» récessif. Ce qui en termes de
génotype et de phénotype peut s’énoncer de la manière suivante, en utilisant l’allèle D pour
grand dominant et l’allèle d pour nain récessif.
Génotype (D/D) x (d/d) → Génotype Dd
Phénotype D x d → Phénotype D
-Chaque parent étant homozygote (D/D ou d/d), il ne peut en effet former qu’un seul type de
gamète : l’un porteur de l’allèle D, l’autre porteur de l’allèle d. La fécondation réunira donc
obligatoirement les deux allèles D et d mais D étant dominant, il sera le seul à s’exprimer. Par
conséquent tous les hybrides de première génération seront de phénotype « plants grands ».
En croisant ensuite les hybrides de première génération (F1) entre eux, on aboutit alors aux
résultats suivants.
Cette fois, les deux caractères parentaux réapparaissent mais dans un rapport (1/3 ) 75% des
hybrides de deuxième génération présentent le caractère dominant et 25% le caractère
récessif.

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-La troisième loi de Mendel :la ségrégation :
-Durant la gamétogenèse, les deux exemplaires du facteur génétique impliqué dans le

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caractère sont séparés ou ségrégés au hasard, de telle sorte que chaque gamète a une
probabilité égale, soit ½, de recevoir l’un ou l’autre.
-Pour Mendel , les plantes P1 de phénotype « grand » possèdent une paire de facteurs
génétiques identiques « grand » , alors que les plants de phénotype « nain » sont porteurs de
deux facteurs  « nain ».
Chaque gamète ne contient qu’un seul des deux facteurs et tous les plants F1 ont donc reçu un
facteur génétique « grand » du parent P1 de phénotype « grand » ,et un facteur « nain » du
parent P1 de phénotype « nain » donc liaison par paire des facteurs génétiques –« grand » est
dominant –donc F1 de phénotype « grand »
C’est la troisième loi de Mendel ou loi de ségrégation : tous les hybrides de deuxième
génération issus du croisement de deux hétérozygotes pour un même couple d’allèles ne se
ressemblent pas et présentent l’un ou l’autre des caractères de la génération parental.
-Un échiquier de croisement ou carré de Punnett (Tab.02) permet d’expliquer ce résultat. Il
consiste à établir un tableau à double entrée où sont représentés sur une ligne horizontale et
sur une colonne verticale les différents types de gamètes que forment les parents. Il suffit
ensuite de procéder à la réunion des gamètes mâle et femelle dans chaque case pour obtenir le
produit de la fécondation ou, ce qui revient au même, les différents génotypes résultant du

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croisement et leur distribution relative.

Gamète
s D(1/2) d(1/2)
produits
par F1

Gamète
s
produits
par F1

D(1/2) DD (1/4) Dd (1/4)


Carré de Punnett
d(1/2) Dd(1/4) dd (1/4)

En reprenant le cas où deux hybrides de F1 plants grands (D/d) sont croisés ensemble, on
obtient ainsi 1/4 (D/D), 1/2 ( D/d) et 1/4 (d/d),soit 3/4 d’individus possédant le phénotype
« plants grands » et 1/4 le phénotype « plants nains ».
Le test cross dans l’analyse d’un caractère :

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Les plants F1 de phénotype « grand » peuvent avoir le génotype DD ou D d ,

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Existe-il un moyen de les distinguer puisqu’ils partagent un phénotype identique ?

-Mendel trouva un moyen simple toujours utilisés dans l’étude génétique des plantes et des

animaux :le test cross=test de croisement

-organisme de phénotype dominant « grand  » mais de génotype inconnu est croisé avec un

Individu homozygote de phénotype récessif

-Le premier exemple :

DD × dd =tous génotype Dd, phénotype grand

-Le deuxième exemple :

Dd × dd=1/2 génotype Dd, phénotype « grand »

1/2 génotype dd, phénotype « nain »

-le parent du premier exemple est homozygote .

-le parent du deuxième exemple est hétérozygote.

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Hérédité mendelienne

le mode de transmission d’une maladie mono génique ou mono factorielle suit les lois de
Mendel, ce qui explique l’usage du terme maladie mendelienne .

-en fait , elles caractérisent la transmission des maladies génétiques occasionnées par des
mutations dans un seul gène .

la transmission des maladies mono géniques (mono factorielles):

-hérédité autosomique dominante.

-hérédité autosomique récessive .

-hérédité lié au sexe dominante ou récessive.

Maladies autosomiques dominantes :

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- les gènes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique dominant sont
localisés sur les autosomes

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-l’allèle muté responsable de la maladie est dominant sur l’allèle sauvage

- La maladie s’exprime chez les hétérozygotes.

-les caractéristiques :

-les deux sexes sont atteints avec la même fréquence

-la transmission de la maladie peut se faire par les deux sexes

-tout sujet porteur d’un allèle morbide a un risque de 50 / de le transmettre a ses enfants

quelque soit le sexe

-la transmission s’effectue sans saut de génération

Les particularités de l’hérédité autosomique dominante :

1-pénétrance incomplète

2-expressivité variable

3-mutation de NOVO

4- mosaïque germinale

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La pénétrance :

-c’est la probabilité d’être atteint par la maladie quand on a le génotype a risque ,c.a.d que
les

individus porteurs de la mutation ne présentent aucun signe de l’affection .

-La pénétrance d’un allèle morbide =Nombre d’hétérozygote malade /nombre total


d’hétérozygote

• Complete =1 tous malades.

• Incomplète<1 ne sont pas malades.

• Variable :âge, environnement ,sexe ,expression d’autres gènes

-Saut de génération

exp:le rétinoblastome

-expressivité variable

L’allèle morbide peut s’exprimer par des signes cliniques différents d’un individu a un autre
dans une même famille

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-la pénétrance incomplète est une des formes de l’expressivité variable

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-Certains porteurs de l’allèle muté n’ont que des signes bénins

-Ne sont pas malades

-La transmission semble sauter une génération exp :le neurofibromatose

-mosaïque germinale

-présence de double population de gamètes: allèle muté et allèle sauvage.

-le parent porteur d’une mutation germinale en mosaïque peut la transmettre a sa


descendance

-si cette mutation est absente dans les cellules somatiques la maladie ne s’exprime pas chez
les parent mais pourra être transmise a sa descendance.

-Personnes non porteuses en apparence

-Enfants atteints

-conseil génétique

-mutation de NOVO :

-il arrive qu’un sujet malade qui nait de deux parents non porteurs de la mutation c.a.d :

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Allèle muté apparait dans l’un des gamètes parentaux = mutation de NOVO.

- chez le sujet porteur de la nouvelle mutation ;ils ont les mêmes caractéristiques que
l’hérédité autosomique dominante

-âge parental élevé

Exp: maladie de Marfan ,Achondroplasie

Hérédité a transmission autosomique récessive :

les gènes responsables sont localisés sur les autosomes.

-l’allèle muté responsable de la maladie est récessif sur l’allèle sauvage

 Heterozygotes:sains

 Homozygotes:atteints

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 La maladie ne s’exprime que chez les homozygotes

Les caractéristiques:
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-les 2 sexes sont atteints a fréquence égale

-les 2 parents sont sains ;mais sont obligatoirement hétérozygotes

-dans les familles, les sujets atteints dans la même fratrie répartition horizontale sur

l’arbre généalogique

-un couple hétérozygote a un risque de 25% d’avoir un enfant malade a chaque nouvelle
conception

Particularité de l’hérédité autosomique récessive

1)La consanguinité

-union sanguine :ancêtre commun

-risque plus grand d’avoir reçu un allèle identique a un locus donné et d’avoir des enfants
homozygotes

-le coefficient de consanguinité :probabilité que les enfants reçoivent deux fois le même
allèle

Exp: couple de cousin germain

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Coefficient:1/16

2)l’hétérogéneitié génétique :

Elle intéresse tous les modes de transmission mais est particulièrement illustré pour
l’hérédité autosomique récessive.

Hétérogéneité allélique/intralocus

-il existe pour même gène, plusieurs allèle mutés différents, mais ayant la même
conséquence pathologique.

-un individu portant deux mutations différentes au même locus : hétérozygote composite

Exp: la mucoviscidose .

Hétérogénéité interlocus:

Mutation dans des gènes différents qui peuvent conduire a la même maladie

Exp :rétinite pigmentaire .

comparaison entre une hérédité autosomique dominante et autosomique récessive

HAT HAR
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LE RISQUE DE RECURRENCE 50% 25%

LA TRANSMISSION VERTICALE HORIZONTALE

LE SEXE RATIO NOMBRE EGAL NOMBRE EGAL


FEMME-HOMME FEMME-HOMME

AUTRE LA TRANSMISSION CONSANGUINITE


PERE- FILS POSSIBLE