DNA – dwa łańcuchy polinukleotydowe, zbudowane z deoksyrybonukleotydów.

W skład każdego
deoksyrybonukleotydu wchodzą:

- jedna z 4 zasad azotowych: adenina, guanina, (zasady purynowe) tymina, cytozyna (zasady
pirymidynowe)

- cukier deoksyryboza (w RNA jest to ryboza)

- grupa fosforowa

Nić DNA powstaje dzięki wiązaniom chemicznym – wiązaniom fosfodiestrowym. Tworzą się one
pomiędzy grupą fosforanową a deoksyrybozą następnego nukleotydu. Dwa łańcuchy są skręcone
wokół wspólnej osi (podwójna helisa). Są połączone wiązaniami wodorowymi powstającymi między
zasadami. Zawsze A = T, C = G. Między adeniną a tyminą powstają 2 wiązania wodorowe, między
cytozyną a guaniną 3.

Chromosom – skondensowana postać cząsteczkowa DNA. Chromosom > chromatyna . DNA.

Podstawową jednostką strukturalną chromosmu jest nukleosom.

Komórka somatyczna: 23 pary chromosomów, zestaw diploidalny (22 pary autosomalne, 1 para
płciowa).

Komórka płciowa – 23 chromosomy, zestaw haploidalny (22 autosomy, 1 płciowy).

Gen – odcinek DNA zawierający informację o budowie określonego białka .

Genom – kompletny zestaw informacji genetycznej zawarty w podstawowym (haploidalnym)

zestawie chromosomów.

Genotyp – wszystkie geny danego organizmu (zestaw alleli wszystkich genów, zawartych we
wszystkich chromosomach organizmu). Allele – różne wersje tego samego genu.

Genotyp i czynniki środowiska wpływają na wykształcenie się cech zewnętrznych danego organizmu –
fenotyp.

Jednostką informacji genetycznej jest gen. Komórki muszą rozszyforwać informację aby mogła się
ona ujawnić w postaci odpowiedniej cechy. Na odcztywanie informacji składa się wiele procesów
noszących wspólną nazwę – ekspresja genów.

Replikacja – powielanie DNA. Umożliwia przekazywanie informacji genetycznej z komórek

rodzicielskich do komórek potomnych. Ma to miejce przed każdym podziałem komórkowym –
mitozą.

Mitoza – proces podziału komórkowego któremu towarzyszy precyzyjnie rozdzielenie chromosomów

do dwóch komórek potomnych. W jego wyniku powstają komórki które dysponują materiałem
genetycznym identycznym do komórki wyjściowej. Mitoza zachodzi w komórkach somatycznych.

Semikonserwatywny model replikacji: nowo powstała podwójna helisa składa się z jednej nici nowo
dobudowanej i jednej pochodzącej z macierzystej cząsteczki.

Replikacja składa się z faz – inicjacji, elongacji i terminacji. Do replikacji komórka musi posiadać:
odpowiednią pulę dNTP, efektywną matrycę DNA i enzymy z grupy transferaz – polimerazy DNA. Do
włączenia nowego nukleotydu potrzebna jest energia; substratami dla replikacji są dNTP – hydroliza
pirofosforanu.
 Elongacja replikacji: synteza DNA zachodzi tylko w orientacji 5’ – 3’. Matryca jest oczytywana w
kierunku 3’ – 5’. Jedna nić jest syntezowana w sposób ciągły (nić wiodąca), druga jest syntezowana
fragmentami (nić opóźniona – fragmenty okazaki).

RNA – kwas rybonukleinowy. DNA jest matrycą, na bazie której powstają białka. DNA jest najpierw
kopiowane na RNA, a następnie RNA służy jako matryca do syntezy białek.

Różnice w DNA a RNA:

1) DNA jest jednoniciowe > RNA dwuniciowe

2) Cukier: DNA – deoksyryboza < RNA – ryboza
3) Zasady azotowe: DNA – tymina > RNA – uracyl

mRNA – matrycowy (informacyjny) RNA, jednoniciowy kwas rybonukleinowy powstający na

matrycy DNA w procesie transkrypcji. Matrycowy RNA przenosi informację genetyczną z DNA do
cytoplazmy. Trójki nukleotydów, czyli kodony rozmieszczone w jego łańcuchu wyznaczają
kolejność aminokwasów syntezujących białka.

rRNA – rybosomalny RNA, podstawowy składnik rybosomów (65% zawartości, resztę stanowią
białka). Podobnie jak inne rodzaje RNA, powstaje w procesie transkrypcji.

tRNA – transportujący aminokwasy do rybosomów. Każdy tRNA posiada triplet, czyli antykodon,
który jest komplementarny do kodonu mRNA.

Gen to fragment nici DNA, kodujący określone białko lub RNA. W procesie transkrypcji w jądrze
komórkowym powstaje mRNA, będące komplementarną kopią fragmentu DNA. W procesie
translacji następuje odczytanie kodu genetycznego z mRNA i biosynteza białek. Powstające białko
jest odpowiedzialne za ujawnienie fenotpowej cechy.

Geny wyrażają swój funkcjonalny rezultat poprzez produkcję białek.

Etapy biosyntezy białek:

- transkrypcja fragmentu DNA na mRNA

- translacja informacji z mRNA na polipeptyd z udziałem rybosomów oraz tRNA

Kod genetyczny jest zapisany w języku chemicznym i polega na kombinacjach ułożenia zasad
azotowch w DNA. Informacja genetyczna jest zawarta w sekwencji nukleotydów.

Gen eukariotyczny – ma strukturę nieciągłą, zawiera dwa rodzaje naprzemiennie ułożonych

obszarów:

- sekwencje kodujące – eksony

- sekwencje niekodujące – introny

Komórki eukariotyczne posiadją geny zlokalizowane w chromosomach, które znajdują się w

jądrze komórkowym, a także w cząsteczkach nagiego DNA w mitochondriach.