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génétique quantitative
Christèle Robert-Granié
UMR INRA/INPT GenPhySE,
Génétique, Physiologie et Systèmes d’Elevage
Toulouse, France
christele.robert-granie@inra.fr
4. Décomposition P = G + E
• Caractères agronomiques
Taille de portée chez les animaux, production laitière
Teneur en huile chez le Maïs
Nombre de grains par épi de Blé
Date de floraison chez le Blé
• etc
Caractères QUALITATIFS Caractères QUANTITATIFS
75
50
25
0
AA ouNs
NN, Aa aa
ss
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_genome_to_genes.png
1 gène, 1 couple d'allèles : 2 gènes, 2 couples d'alleles :
A et a A, a et B, b
effet(A ou B)= +1
effet(a ou b) =-1
AA, BB +4
f(A) = 0,5 effet(A) = +1 AA, Bb +2
f(a) = 0,5 effet(a) = -1 AA, bb 0
Aa, BB +2
Aa, Bb 0
AA +2 25% Aa, bb -2
Aa 0 50% aa, BB 0
aa -2 25% aa, Bb -2
aa, bb -4
N=1 N=2
0,6 0,4
0,5
Fréquences
0,3
Fréquences
0,4
0,3 0,2
0,2
0,1
0,1
0 0
-2 0 2 -4 -2 0 2 4
Performances Performances
N=5
0,4
0,3
0,2
Distribution des performances
0,1
pour un caractère gouverné
0
par N couples de gènes
-5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5
N = 10
0,2
Fréquences
0,15
0,1
0,05 N = 20
0,15
0
-10 -8 -6 -4 -2 0 2 4 6 8 10
0,1
Performances
0,05
La distribution de la variation 0
-20 -16 -12 -8 -4 0 4 8 12 16 20
suit une loi normale
Origine génétique de la variation quantitative
Théorème central limite
N=2
0,2
Si N → ∞, alors Y tend vers une loi normale
0,1
0
-5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5
F2 (F1 x F1)
Les variations observées des
caractères quantitatifs sont
imputables ...
aux ségrégations à
plusieurs loci
2. Déterminisme génétique des caractères quantitatifs
Facteurs d'environnement
- l'alimentation
- fréquence de traites N = 20
- le mois du vêlage 0,15
0,1
Facteurs génétiques
0,05
Intervention de
0
nombreux gènes -20 -16 -12 -8 -4 0 4 8 12 16 20
Modèle Infinitésimal de Fisher (1918)
- à l'effet de l'environnement
Le caractère est gouverné par une infinité (un très grand nombre)
de gènes, chaque gène ayant un effet infinitésimal
60
50
de gènes
de genès
40
30
Nombre
20
Nombre
10
0
Effets des gènes
60
50
dedegenès
gènes
40
30
Nombre
Nombre
20
10
0
Effets des gènes
Modèle Polygénique Infinitésimal …
QTL
Gène
Majeur
Effets de gènes
QTL : Quantitative Trait Loci
Le gène RN a un effet majeur sur la qualité
de la viande de porc
Gène Majeur
RN-/RN- ou RN-/rn+ rn+/rn+
globale
0,4
0,3
La distribution globale est bimodale
0,2
0,1
mh • chromosome BTA 2
Le phénotype culard
On va étudier les
différents allèles d'un Modèle à un locus
même locus.
Généralisation du modèle à plusieurs loci
Modèle à un locus
On suppose que l'on peut identifier le génotype de chaque individu au locus considéré
et donc calculer (sans erreurs) la moyenne du poids à 6 semaines (en grammes)
pour chacun de génotypes sur un grand nombre de souris (King, 1950).
Modèle à un locus
Effet du Effet du
génotype a2a2 génotype a1a2
Effet du
génotype a1a1
Effet du Effet du
génotype a2a2 génotype a1a2
Effet du
génotype a1a1
a1a1 p2 y1 1 = 14 p2 y1 1
Génotype Fréq. P G
a1a1 p2 y1 1 y1 1 - µ
a1a2 2pq y1 2 y1 2 - µ
a2a2 q2 y2 2 y2 2 - µ
µ : la moyenne de la population
a1a1 p2 y1 1 y1 1 - µ G1 1
a1a2 2pq y1 2 y1 2 - µ G1 2
a2a2 q2 y2 2 y2 2 - µ G2 2
Valeur génétique (G, en grammes) des 3 génotypes (avec p=0,5 donc µ=11):
a1 a ?
Effet moyen d'un allèle (αi)
Desc. 1 Desc. 2
Desc.1 :
a1a1 (p²+pq=p(p+q)=p) GDesc.1 = p G11 + q G12 =2
a1a2 (pq+q²=q(p+q)=q) = 0,5*3 + 0,5*1
Même processus en
GDesc.2 = p G12 + q G22 = -2
considérant que le
père est a2a2 = 0,5*1 + 0,5*(-5)
Effet moyen d'un allèle (αi)
Desc. 1 Desc. 2
=2 =-2
?
Définitions :
α a2 = GDesc.2= fa Ga a + fa Ga a = p Ga a + q Ga a
1 1 2 2 2 2 1 2 2 2
α = α a1 - α a2 = 4 = valeur de substitution
α = α1 - α2
Modèle à un locus
Gij = αi + αj + δij
Modèle à un locus
Gij = αi + αj + δij
G = A + D
P = G + E = A + D + E
Modèle à un locus
2α1 = 2qα
G = A + D
a1a1
a1a2 α1 + α2 = (q-p)α
2α2 = -2pα
Gij = αi + αj + δij
a2a2
G +3 +1 -5
A +4 0 -4
D -1 +1 -1
Valeur génétique G et Valeur additive A
Valeur génétique G et Valeur additive A
Prédiction de la valeur génétique additive d'un descendant
connaissant un seul parent
a1a2 α1 + α2 + δ12 α1 + α2 ½ α1 + ½ α2
a2a2 2 α2 + δ22 2 α2 α2
Ad e s c = ½ Ap è r e + ½ Am è r e + w
idem mère
Desc. 1 Desc. 2
Fréquence
----------------------
f(a1a1)=p²
f(a1a2)=2pq
f(a2a2)=q²
L'espérance de la valeur génétique additive (A) dans une population est nulle
La variance des valeurs génétiques additives (Var(A)) est égale à l'espérance de son
carré
A = Σl ( αli + αlj )
D = Σl δli j
a1 b1 c1
d1 e1
a2 b2 c2
d2 e2
contribuent à D (dominance)
contribuent à I (épistasie)
Modèle Polygénique Infinitésimal
Modèle Polygénique Infinitésimal
P = G + E
En l’absence d’interaction génotype x environnement, on a :
Cov(G,E) = 0
Var(A)
Notion d'héritabilité
5. Notion d'héritabilité
H2 = V(G) h2 = V(A)
V(P) V(P)
h2 = V(A)
A
V(P)
P L'héritabilité permet de
prédire si l'amélioration
génétique par sélection
sera efficace
La SELECTION exploite la
variabilité génétique additive
intra-population
Notion d'héritabilité
0
0,10 Reproduction (fertilité, prolificité …)
Viabilité, résistance aux maladies
0,20
0,30
Croissance (GMQ, Poids Age Type …),
0,40 Efficacité alimentaire (IC)
0,50 Quantité de produits (QL, QMG, QMP)
0,60
0,70 Composition des produits
(% muscle, TVM, TB, TP, surface noix …)
0,80
Classification des caractères en fonction de leur
héritabilité
h2 = 0,1 h2 = 0,8
Phénotype
Génotype
Phénotype
6. Notion de corrélation génétique
La corrélation génétique additive
Soit 2 caractères (1 et 2)
mesurés sur un grand ra = Cov(A1,A2)
nombre d'individus ...
σA1 σA2
rA Favorable rA Défavorable
A Croissance
A Croissance
Poids à la
+0,56 +0,86
naissance
+0,55 +0,57
+0,71
Quantité
de lait
(QL) +0,60 +0,81
h2=0,30
-0,23
-0,50
Taux Protéique Quantité Matières
(TP) Protéiques (QMP)
h2=0,55 -0,07 h2=0,25
Le degré de ressemblance
dépend du lien de parenté
et du caractère étudié
Déterminer la partie de la
variance génétique additive
qui peut être estimée à partir
de la ressemblance observée
(phénotypique) entre individus
apparentés
La ressemblance entre apparentés
La ressemblance entre apparentés
La ressemblance entre apparentés
La ressemblance entre apparentés
Pi = Gi + Ei Pj = Gj + Ej
cov(Pi , Pj ) = cov(Gi , Gj )
1)
Dans une population
• d’effectif infini,
• fermée (pas de migration),
• non soumise à sélection,
• dans laquelle il n’y a pas de mutation,
La consanguinité
(1) Définitions
(1) Définitions
Coefficients de parenté et de consanguinité
A B
Méthode 'tabulaire'
(d’après Verrier et al., 2001)
Écarts à la panmixie
Méthode tabulaire
AC Méthode des chemins
(1) Identifier tous les ancêtres
communs à i et à j
n1+n2 +1
1
Φij = FX = x (1 + FAC )
2
Calcul des coefficients de parenté et de consanguinité
5
1
FZoé = (1+ FAmédée ) = = 0,03125
1
2 32
Méthode tabulaire
Calcul des coefficients de parenté et de consanguinité
Méthode tabulaire
2) On parcourt la généalogie.
0 si inconnus
Pour l'individu i,
Φi i = ½ + ½ Φpère(i), mère(i)
Φi j = ½ ( Φj,père(i) + Φj,mère(i) )
1 2 C ped=matrix(c(
1,0,0,
3 4 5 G 2,0,0,
3,1,2,
6 4,1,2,
H I 7
5,2,0,
6,4,5,
8 9 10 O 7,5,0,
8,3,0,
11 12 9,6,0,
10,6,7,
13 11,8,9,
12,10,0,
13,11,12),
nrow=13,ncol=3,byrow=TRUE)
getA(ped)
Méthode tabulaire pour le calcul de la relation additive
(a = 2 Φi j)
ij
3 4 5 G
H I 6 7
8 9 10 O Diag = 1 + Fi
11 12
13
$A
[,1] [,2] [,3] [,4] [,5] [,6] [,7] [,8]
[1,] 1.0000 0.00000 0.500000 0.500000 0.00000 0.2500000 0.000000 0.2500000
[2,] 0.0000 1.00000 0.500000 0.500000 0.50000 0.5000000 0.250000 0.2500000
[3,] 0.5000 0.50000 1.000000 0.500000 0.25000 0.3750000 0.125000 0.5000000
[4,] 0.5000 0.50000 0.500000 1.000000 0.25000 0.6250000 0.125000 0.2500000
[5,] 0.0000 0.50000 0.250000 0.250000 1.00000 0.6250000 0.500000 0.1250000
[6,] 0.2500 0.50000 0.375000 0.625000 0.62500 1.1250000 0.312500 0.1875000
[7,] 0.0000 0.25000 0.125000 0.125000 0.50000 0.3125000 1.000000 0.0625000
[8,] 0.2500 0.25000 0.500000 0.250000 0.12500 0.1875000 0.062500 1.0000000
[9,] 0.1250 0.25000 0.187500 0.312500 0.31250 0.5625000 0.156250 0.0937500
[10,] 0.1250 0.37500 0.250000 0.375000 0.56250 0.7187500 0.656250 0.1250000
[11,] 0.1875 0.25000 0.343750 0.281250 0.21875 0.3750000 0.109375 0.5468750
[12,] 0.0625 0.18750 0.125000 0.187500 0.28125 0.3593750 0.328125 0.0625000
[13,] 0.1250 0.21875 0.234375 0.234375 0.25000 0.3671875 0.218750 0.3046875
$A
[,9] [,10] [,11] [,12] [,13]
[1,] 0.1250000 0.1250000 0.1875000 0.0625000 0.1250000
[2,] 0.2500000 0.3750000 0.2500000 0.1875000 0.2187500
[3,] 0.1875000 0.2500000 0.3437500 0.1250000 0.2343750
[4,] 0.3125000 0.3750000 0.2812500 0.1875000 0.2343750
[5,] 0.3125000 0.5625000 0.2187500 0.2812500 0.2500000
[6,] 0.5625000 0.7187500 0.3750000 0.3593750 0.3671875
[7,] 0.1562500 0.6562500 0.1093750 0.3281250 0.2187500
[8,] 0.0937500 0.1250000 0.5468750 0.0625000 0.3046875
[9,] 1.0000000 0.3593750 0.5468750 0.1796875 0.3632812
[10,] 0.3593750 1.1562500 0.2421875 0.5781250 0.4101562
[11,] 0.5468750 0.2421875 1.0468750 0.1210938 0.5839844
[12,] 0.1796875 0.5781250 0.1210938 1.0000000 0.5605469
[13,] 0.3632812 0.4101562 0.5839844 0.5605469 1.0605469
1 2 C
3 4 5 G
Diag = 1 + Fi H I 6 7
8 9 10 O
A= Matrice de parenté
11 12
13
Evolution de la consanguinité dans les 3 principales
races bovines laitières françaises
Evolution de la consanguinité des femelles inscrites au contrôle laitier pour trois races laitières sélectionnées
3,5%
Race Montbéliarde
Race Prim'Holstein
2,5%
Coefficient de consanguinité (%)
2,0%
1,5%
1,0%
0,5%
0,0%
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
00
01
02
03
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
19
20
20
20
20
Année de naissance