UNIVERSITE ABDEL MALEK ESSAADI

FACULTE DES SCIENCES ET TECHNIQUES

- TANGER-

LICENCE : BIOTECHNOLOLOGIES

Polycopie du cours de :

GENETIQUE DES POPULATIONS

Module : GENETIQUE

PREPARE PAR :
Pr. EL AMRANI Amal

Année universitaire 2020-2021

Les approches de la génétique mendélienne, moléculaire et microbienne, sont des approches
analytiques (individus). Ils ont pour conséquence de réduire l’importance de la variabilité
dans une population. La génétique des populations se propose d’étudier la fréquence des
gènes dans une population.
Une population mendélienne peut être considérée comme un groupe d’organismes
génétiquement apparentés (appartenant à la même espèce, sous espèce, population, race,
variété, souche…) vivant dans une région géographiquement définie et aptes de se reproduire
sexuellement grâce aux croisements entre ses individus. Une population est dite panmictique
lorsque chaque individu a, en principe, la possibilité de se croiser avec n’importe quel autre.
Une population comporte un « pool » de gènes, à chaque génération, ce stock se réparti entre
les gamètes qui donneront naissance à la génération suivante.
La fréquence d’apparition des allèles dans ce pool :

Le pool de gènes varie au cours du temps au fur et à mesure que de nouveaux allèles s’y
intègrent ou que d’anciens allèles le quittent à la suite d’évènements tels que la sélection
naturelle, la migration ou la mutation. Ces variations sont à l’origine de l’évolution.

I- Loi de Hardy-Weinberg
Lorsqu’on considère une paire d’allèles (A, a), le pourcentage de gamètes portant A et a dans
le pool de gènes dépend de la fréquence génotypique de la génération parentale dont les
gamètes forment le pool génétique. Exemple : Si la majorité de la population a le génotype
récessif aa, alors la fréquence de l’allèlle (a) dans le pool de gène serait relativement élevée, et
le pourcentage des gamètes portant l’allèle A serait réciproquement bas.
Lorsque les croisements entre les membres d’une population s’effectuent complètement au
hasard, la fréquence zygotique attendue à la génération suivante peut être prédite, connaissant
le pool de gènes dans la génération parentale).
 Considérons un gène biallélique (A,a), p étant la fréquence de l’allèle et q celle de a. A
une génération donnée ; p + q =1 (étant donné que % A + % a = 100 %).
A la génération suivante, les fréquences des différents génotypes peuvent être estimées
à partir du tableau des gamètes :

pA qa
pA p2 pq

qa pq q2

(p+q)2 = p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 (100 %)

Cette formule démontrant les prévisions génotypiques de la descendance en terme des
fréquences alléliques et gamétiques du pool des gènes parental est appelé loi de Hardy
Weinberg.
Selon cette loi, à la génération suivante, les individus de génotype :
- AA produisent p2 gamètes A
- aa produisent q2 gamètes a
- Aa produisent pq A et pq a
Donc les gamètes A et a sont présents à raison de :
Gamètes A : p2 + pq = p2 + p(1-p) = p , si q= 1-p
Gamètes a : q2 + pq = q2 + q(1-q) = q , si p= 1-q
Donc, dans une population en équilibre de Hardy-Weinberg, les fréquences alléliques p et q
restent constants au cours des générations.
Une population restera en équilibre (fréquences alléliques constantes) tant que les conditions
de la loi de Hardy et Weinberg ne sont pas perturbés :
1- L’effectif de la population est assimilé à l’infini et les croisements s’effectuent de
manière aléatoire (panmixie).
2- Il n’y a aucune sélection, c'est-à-dire que les génotypes ont une chance égale égale de
survie (il n’y a pas de mortalité différentielle) ainsi qu’une efficacité équivalente de
produire une descendance (il n’y a pas une production différentielle).
3- La population est fermée c'est-à-dire que les migrations de populations ne sont pas
permises.
 4- Il n’y a pas de mutation d’allèles. Les mutations ne sont permises que si les taux de
mutation sont équivalents.
5- La méiose est normale, donc le hasard est le seul facteur agissant sur la gamétogenèse.

II- Estimation des fréquences alléliques dans des populations en équilibre :

II- 1- Cas des allèles autosomiques codominants :
En présence d’allèles codominants dans un système à 2 allèles, chaque génotype a phénotype
distinct.
Soit un couple d’allèles codominants (A1, A2). Etant donné un échantillon de N individus dont
D est homozygote pour un allèle (A1A1), H hétérozygote (A1A2) et R homozygote pour l’autre
allèle (A2 A2).
Comme chacun des individus est diploïdes à ce locus, il y a 2N allèles représentés dans
l’échantillon.
Chaque génotype A1A1 a 2 allèles A1. Les hétérozygotes ont seulement un seul allèle A1.
Si p représente la fréquence de l’allèle A1 et q la fréquence de l’allèle A2.

P= 2D+H = D+ ½ H ; P= 2R+H = R+ ½ H ;
2N N 2N N

Exemple : On distingue 3 groupes sanguins (M), (N) et (MN) chez l’homme. Leur génotypes
(correspondants sont respectivement LMLM, LNLN et LM LN .
Sur un échantillon de 6129 personnes, on a identifié 1787 (M), 3039 (MN) et1303 (N).
Calculons les fréquences p et q respectifs des allèles LM et LN

p = 2 X Nombre de LMLM + 1 X LM LN
2 X Nombre total

p = 2 X 1787 + 3039 = 0,54

2 X 6129

Et q= 2 X Nombre de LNLN + 1 X LM LN
2 X Nombre total

p = 2 X 1303 + 3039 = 0,46

2 X 6129
II-2- Allèles autosomiques dominants et récessifs :
La détermination des fréquences génotypiques pour des allèles ayant des relations de
dominance et récessivité nécessite une approche différente de celle utilisée avec des allèles
codominants. Le seul phénotype dont le génotype est connu est le récessif (aa). Les individus
AA et Aa ont le même phénotype (A).
Dans une population en équilibre, les individus aa sont présents avec une fréquence
génotypique (= phénotypique) q2. Nous pouvons, donc, estimer la fréquence de l’allèle
récessif q :
q = √q2
La fréquence de l’allèle dominant p = 1 – q ; p = 1 - √q2
Exemple : Chez l’homme, les individus qui possèdent l’allèle T capables de goûter la
phénylthiourée qu’ils soient homozygotes ou hétérozygotes. Par contre, les récessifs ne
goûtent pas ce produit. Un test réalisé dans un groupe de 228 étudiants a révélé 160 sensibles
et 68 insensibles.
Les fréquences des allèles p et q peuvent être calculés ainsi :
q2(tt) = 68 / 228 = 0,30 ; q = √ 0,30 = 0,55
p = 1 – q = 0,45

Les proportions des différents génotypes et phénotypes peuvent être ainsi déterminées :
- Génotype : p2(TT) = (0,45)2 = 0,20 ; q2 = 0,30
2 pq (Tt) = 2 X 0,45 X 0,55 = 0,50
- Phénotype : [T] : p2 + 2 pq = 0,7 (70%) ; [t] : q2= 0,3 (30 %)

II-3- Locus autosomique pluriallélique :

Si nous considérons les 3 allèles A, a’, a ; avec une hiérarchie de dominance A > a’ > a . Ces
allèles apparaissent dans le pool des gènes avec les fréquences respectives p, q, r. Le
croisement aléatoire générera une descendance avec les fréquences suivantes :
 p (A) q (a’) r (a)
P (A) p2 pq pr
AA Aa’ Aa
[A] [A] [A]
Q (a’) pq q2 qr
Aa’ a’a’ a’a
[A] [a’] [a’]
R (a) pr qr r2
Aa aa’ aa
[A] [a’] [a]

Dans une population en équilibre de Hardy-Weinberg, les proportions des génotypes sont
données par le développement de (p+ q + r)2 = 1, soit p2 + q2+ 2pq + 2rq + 2pr = 1.

Phénotype Génotype Proportions Proportions

génotypiques phénotypiques

[A] AA p2 p2 + 2pq + 2 pr
Aa’ 2pq
Aa 2 pr

[a’] aa’ q2 q2 + 2qr

a’a 2qr

[a] aa r2 r2

La fréquence de l’allèle a = √r2

La fréquence q de l’allèle a’ ne peut être estimé qu’à partir de la fréquence du phénotype [a’] .
La fréquence de [a’] = q2 + 2qr
Fréquence de [a’] peut être représenté : a’
r2 peut être rajouté de part et d’autre l’équation, on obtient :
a’ + r2 = q2 + qr + r2 , or a’ + r2 = (q + r )2
De ce fait, a’ + r2 = q + r et √ a’ + r2 - r = q
Dès lors, on peut calculer la fréquence de l’allèle a puisque p + q + r = 1 et p = 1- (q + r)

Exemple : Le pelage du lapin est gouverné par une série d’allèles multiples hiérarchiques :
C- entièrement coloré
ch - pelage himalayen à extrémités colorées
c- albinos
Dans une population de 200 individus : 168 présentent le phénotype (C) , 30 ont le phénotype
hymalayen (ch ) et 2 ont le phénotype albinos (c). Calculer les fréquences alléliques dans cette
population.

Solution :
La fréquence de l’allèle c = r = √ fréquence des animaux récessifs r2
r = √ 2 / 200 = 0,1
La fréquence q de l’allèle himalayen c h ne peut être estimée qu’à partir de la fréquence des
phénotypes hymalayens :

Hy + r2 = q2 + 2qr + r2 , or , q + r = √ Hy + r2
Donc, q = √ Hy + r2 – r
Application: q = √30/200 + (0,1)2 – 0,1 = 0,3
On peut alors calculer la fréquence de l’allèle C puisque: p + q + r = 1 ; p = 1 – (q + r)
Donc, p= 0,6