Journal de Radiologie Diagnostique et Interventionnelle (2014) 95, 380—402

MISE AU POINT / Neuroradiologie

Démences du sujet jeune : particularités

étiologiques, apport de l’IRM夽
C. Quach a,∗, C. Hommet b, K. Mondon b, M.A. Lauvin a,
X. Cazals a, J.P. Cottier a

a
Service de radiologie générale-neuroradiologie diagnostique et interventionnelle, hôpital
Bretonneau, CHRU de Tours, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France
b
Service de médecine interne gériatrique et CMRR, hôpital Bretonneau, CHRU de Tours,
boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France

MOTS CLÉS Résumé Les démences du sujet jeune se définissent par l’apparition des premiers symptômes
Démence du sujet avant l’âge de 65 ans. Elles présentent des spécificités diagnostiques par rapport à celles des
jeune ; sujets âgés dues à des étiologies plus nombreuses et des présentations cliniques atypiques.
IRM ; L’IRM constitue une étape essentielle de cette quête étiologique permettant de préciser le
Démence mécanisme probable du syndrome démentiel (dégénératif, vasculaire, infectieux, inflamma-
toire, métabolique ou toxique). Les caractéristiques cliniques et sémiologiques en IRM de ces
affections sont décrites avec leurs particularités liées aux jeunes âges des patients. Des algo-
rithmes diagnostiques sont proposés à partir des signes observables sur les différentes séquences
(acquisitions volumiques pondérées en T1, séquences pondérées en T2 FLAIR, T2 écho de gra-
dient et diffusion). L’IRM peut ainsi guider, une fois les causes évidentes éliminées, la recherche
de causes rares mais caractéristiques des démences du sujet jeune (notamment métaboliques et
auto-immunes) qui justifient une prise en charge spécifique et impliquent un conseil génétique.
© 2013 Éditions françaises de radiologie. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Les démences du sujet jeune se définissent par l’apparition des premiers symptômes
avant l’âge de 65 ans. Elles constituent d’importants problèmes cliniques et sociaux avec
des conséquences dévastatrices pour les patients et leur entourage. La prévalence des
démences avant l’âge de 65 ans est en moyenne de 80 pour 100 000 habitants et est plus
importante à partir de 55 ans [1]. En France, les patients ayant débuté la maladie avant
60 ans, représentent 8 % des consultations « mémoire » et 26 % des consultations des centres

DOI de l’article original : http://dx.doi.org/10.1016/j.diii.2013.07.009.

夽 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais celle de l’article original paru dans Diagnostic and Interventional
Imaging, en utilisant le DOI ci-dessus.
∗ Auteur correspondant.

Adresse e-mail : celine.quach@etu.univ-tours.fr (C. Quach).

2211-5706/$ — see front matter © 2013 Éditions françaises de radiologie. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
http://dx.doi.org/10.1016/j.jradio.2013.05.009
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM
de mémoire de ressources et de recherche (CMRR) [2]. Les
démences du sujet jeune présentent des spécificités diag-
nostiques par rapport à celles des sujets âgés liées à des
étiologies plus nombreuses et des présentations atypiques
comprenant une large variété de troubles du comportement,
des troubles cognitifs, psychiatriques et neurologiques.
Après avoir éliminé les causes patentes (traumatiques, vas-
culaires, évolutions d’une pathologie neurologique connue),
la démarche diagnostique vise à confronter les données
cliniques, de l’enquête familiale et de l’imagerie pour
identifier la cause du syndrome démentiel et notamment
certaines causes rares métaboliques ou auto-immunes qui
justifient une prise en charge spécifique et/ou un conseil
génétique [3]. L’imagerie par résonance magnétique (IRM)
joue un rôle fondamental dans cette recherche étiologique.
L’objectif de cette étude est de préciser les particularités
étiologiques des démences survenant chez le sujet jeune,
d’exposer leurs caractéristiques sémiologiques en IRM et de
proposer des algorithmes diagnostiques à partir des signes
observables.
Cadres nosologiques
Les étiologies des démences survenant avant l’âge de 65 ans
peuvent être réparties dans différents groupes : pathologies
dégénératives, vasculaires, toxiques, infectieuses, inflam-
matoires ou métaboliques. Plus les patients sont âgés, plus
les étiologies sont communes avec celles des patients de plus
de 65 ans avec pour causes les plus fréquentes la maladie
d’Alzheimer (MA), les démences vasculaires et les dégé-
nérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) (Fig. 1) [4].
Plus l’âge de début est précoce, plus les causes génétiques
et métaboliques sont fréquentes [5]. Chez les jeunes adultes
et les adolescents, le tableau clinique prend le plus souvent
la forme d’un « syndrome démentiel plus » dans lequel les
troubles cognitifs sont associés à des troubles neurologiques
variés [6]. Le protocole standard d’exploration en IRM pour
les sujets jeunes est le même que pour toute exploration de
démence (recommandations de la Haute Autorité de santé
de 2011 [7]) avec une acquisition volumique pondérée en
Figure 1. Répartition des principales étiologies des démences du sujet jeune.
381
T1, des coupes axiales pondérées en T2 FLAIR, en T2 écho
de gradient, en diffusion et des coupes coronales perpen-
diculaires aux hippocampes en T2 écho de spin. En fonction
des anomalies constatées, des séquences complémentaires
pourront être réalisées (injection d’un chélate de gadoli-
nium, angio-MR, spectroscopie).
Les démences dites « secondaires » (à une origine tumo-
rale ou traumatique, à une hydrocéphalie chronique de
l’adulte) ou correspondant à l’évolution tardive d’affections
neurologiques ne posant plus de problèmes diagnostiques
ont été exclues.
Pathologies dégénératives
Si la MA et les DLFT sont les causes dégénératives les plus
fréquentes de démence des sujets jeunes (excepté pour les
sujets d’âge inférieur à 35 ans) [8], leurs caractéristiques
cliniques et en imagerie peuvent être différentes de celles
observées aux âges plus avancés.
Maladie d’Alzheimer
Représentant 30 à 40 % des étiologies de démence avant
l’âge de 65 ans [4,8], les signes cliniques débutent le plus
souvent vers 40 ans. Dans les formes familiales autosomiques
dominantes [9], les troubles peuvent apparaître dès l’âge de
25 ans [6,10,11]. Ces formes génétiques, qui représentent
moins de 1 % des MA, sont majoritairement dues à une muta-
tion survenant sur le gène préséniline-1 (PSEN1) situé sur le
chromosome 14. La mutation peut aussi concerner le gène
APP qui code le précurseur de la protéine bêta-amyloïde
sur le chromosome 21 (initialement étudiée en raison d’une
fréquence nettement accrue des formes jeunes de MA chez
les patients porteurs d’une trisomie 21 [12]). Les manifesta-
tions cliniques sont fréquemment atypiques chez les sujets
jeunes. Les critères diagnostiques de la maladie distinguent
parmi les troubles cognitifs, les présentations amnésiques
et non amnésiques [13]. Ainsi, les formes non amnésiques
représenteraient un tiers des cas alors qu’elles ne repré-
sentent que 6 % chez les patients de plus de 65 ans. Les
382
formes non amnésiques se manifestent par des troubles
visuo-spatiaux dans le cadre des formes focales pariéto-
occipitales (syndrome de Benson) [14] et par des troubles
langagiers (aphasie logopénique) [15,16]. Les nouveaux cri-
tères diagnostiques de MA [17] montrent l’importance des
nouveaux biomarqueurs (liquide cérébro-spinal [LCS], ima-
gerie morphologique et fonctionnelle) dans le diagnostic
précoce. Trois types de marqueurs biologiques retrouvés
dans le LCS sont actuellement utilisés : la protéine amy-
loïde ␤1-42 (A␤42), dont le taux est réduit dans la MA et
les protéines tau totale (T-tau) et phosphorylée (P-tau),
dont les taux sont augmentés en cas de MA [18]. Selon
Hansson et al., la combinaison des concentrations de T-tau
et d’A␤42 permettrait d’obtenir une sensibilité de 95 % et
une spécificité de 83 % pour la détection d’une MA à un
stade prédémentiel [19]. Plus récemment, Bateman et al.
ont montré que chez des patients atteints de formes auto-
somiques dominantes de MA, les taux d’A␤42 dans le LCS
diminuaient 25 ans avant les premiers signes cliniques et
que ceux de la protéine tau augmentaient 15 ans auparavant
[20].
Dans les formes amnésiques, l’atrophie touche successi-
vement le cortex pré-entorhinal, le cortex entorhinal, les
hippocampes puis le cortex temporal (antérieur, inférieur
puis moyen) [21], les régions corticales associatives et pri-
maires, visuelles et/ou motrices (Fig. 2) [22]. La recherche
de l’atrophie hippocampique en routine clinique repose
encore aujourd’hui sur l’analyse visuelle simple (classifica-
tion de Scheltens) [23]. L’étude de sujets à risque atteints
d’une forme familiale de MA a montré que la perte de
volume des formations hippocampiques précédait les symp-
tômes de plusieurs années [24]. Si classiquement les régions
hippocampiques sont initialement touchées chez le sujet
âgé, elles peuvent apparaître normales au début de la mala-
die chez les patients jeunes [6]. Dans les formes focales
pariéto-occipitales, on note une atteinte prédominante des
régions corticales postérieures avec une atrophie bipariétale
ou bipariéto-occipitale [25]. Les techniques de perfusion :
premier passage du gadolinium et arterial spin labeling
Figure 2. Patiente de 40 ans atteinte de maladie d’Alzheimer. Antécédents familiaux (mère et trois frères) : a : coupe axiale pondérée
en T1 : important élargissement des espaces sous-arachnoïdiens à prédominance pariétale ; b : coupe coronale pondérée en T1 : atrophie
hippocampique bilatérale de grade 2 selon l’échelle de Scheltens.
C. Quach et al.
(ASL), permettent d’objectiver précocement la diminution
du débit sanguin cérébral dans les régions cingulaires et
pariétales postérieures (Fig. 3) [26—28].
Dans les formes classiques amnésiques de la MA,
la tomographie par émission de positons (TEP-18-FDG)
et la tomographie par émission monophotonique (TEMP)
retrouvent respectivement un hypométabolisme et une
hypoperfusion qui touchent successivement les régions
temporales, le cortex cingulaire postérieur, le cortex
temporo-pariétal puis les régions frontales [29]. Les tech-
niques d’imagerie moléculaire, reflet direct du processus
pathologique, sont en plein essor mais d’accès encore
limité. Les marqueurs Pittsburgh compound B [11 C]-PIB et
[18 F]-AV45 marquent les plaques amyloïdes et le [18 F]-FDDNP,
la dégénérescence neurofibrillaire et les plaques amyloïdes
[30]. Dans les formes autosomiques dominantes, la captation
accrue du [11 C]-PIB serait visible 15 ans avant l’apparition
des symptômes [20].
Dégénérescences lobaires fronto-temporales
Les DLFT regroupent un ensemble de pathologies caractéri-
sées par l’atrophie focale des lobes frontaux et temporaux.
Troisième cause de démence du sujet jeune [4], l’âge habi-
tuel d’apparition des symptômes se situe entre 45 et 60 ans
[31]. Des antécédents familiaux de démence sont notés
dans 40 % des cas [32] dont la moitié sont des formes à
transmission autosomique récessive [33,34] avec une pré-
sentation clinique intrafamiliale souvent très variable. La
principale cause d’origine génétique est liée à la mutation
du gène tau situé sur le chromosome 17 [35]. L’installation
des signes est insidieuse, pouvant être dominée par des
troubles du comportement, des modifications de la person-
nalité, une perte d’empathie et de motivation. La perte de
la planification et du jugement peut conduire à un arrêt
précoce du travail et est souvent attribuée par l’entourage
à des difficultés relationnelles ou à un syndrome dépres-
sif, source de retard diagnostique. Trois formes cliniques
de DLFT sont décrites [31] selon les signes prédominants :
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM 383

Figure 3. Patiente de 64 ans présentant une maladie d’Alzheimer (forme amnésique) : a : coupe coronale pondérée en T1 : évaluation des
structures hippocampiques selon l’échelle de Scheltens : grade 0 du côté droit et grade 1 du côté gauche ; b : coupe axiale pondérée en T1 :
élargissement diffus des espaces sous-arachnoïdiens ; c : étude de la perfusion par arterial spin labeling (ASL). Diminution du débit sanguin
cérébral dans les régions pariétales (flèches).

la démence fronto-temporale (troubles du comportement),
l’aphasie progressive primaire non fluente et la démence
sémantique (troubles du langage). Contrairement à la MA, la
DLFT se caractérise par l’apparition précoce de troubles du
comportement [5] ou du langage (s’il s’agit d’une aphasie
progressive primaire ou d’une démence sémantique) alors
que les troubles de la mémoire et de l’orientation spatiale
ne sont pas au premier plan.
Dans la démence fronto-temporale, le mode de pré-
sentation est dominé par l’altération progressive du
comportement (apathie, désinhibition, inattention) et du
caractère. Sur l’IRM, l’atrophie touche les lobes frontaux,
notamment le cortex fronto-orbitaire et la partie anté-
rieure des lobes temporaux (Fig. 4) [36]. L’ASL met en
évidence une hypoperfusion des régions corticales frontales
[37].
L’aphasie progressive primaire non fluente se manifeste
par une réduction insidieuse et progressive de l’expression
orale spontanée avec anomie, agrammatisme mais avec une
mémoire préservée [38]. Les autres fonctions cognitives sont
également bien préservées au début de la maladie. Sur
l’IRM, l’atrophie est frontale inférieure et temporale antéro-
supérieure gauche. Elle prédomine en périsylvien (Fig. 5)
[39].
En cas de démence sémantique, des troubles sévères
de la compréhension des mots et de la dénomination sont
observés. Les aspects grammaticaux du langage, les praxies
visuo-spatiales et la mémoire épisodique sont préservés. Sur
l’IRM, les anomalies concernent principalement la région
temporale antérieure gauche. Cependant, une atteinte bila-
térale est possible (Fig. 6). Cette asymétrie et l’existence
d’un gradient antéro-postérieur permettent de distinguer la
384 C. Quach et al.

Figure 6. Démence sémantique chez une patiente de 65 ans.

Figure 4. Démence fronto-temporale chez une patiente de
Coupe axiale pondérée en FLAIR. Atrophie temporale antérieure
62 ans. Coupe axiale pondérée en T1 : élargissement des espaces
bilatérale (élargissement marqué des espaces sous-arachnoïdiens
sous-arachnoïdiens dans les régions frontales. Dilatation du système
associé à une dilatation des cornes temporales).
ventriculaire prédominant au niveau des cornes frontales.

démence sémantique de la MA [40]. Dans de rares cas, une
atrophie sélective temporale antérieure droite a également
été décrite, caractérisée sur le plan clinique par la difficulté
progressive à interpréter les expressions et les émotions du
visage, la perte d’empathie et les troubles du comportement
[41].
Démence à corps de Lewy (DCL)
La DCL est caractérisée par la présence d’agrégats
anormaux de protéines du neurofilament (ubiquitine et
alpha-synucléïne) dans les neurones [42]. Rare avant 65 ans,
la présentation clinique chez le sujet jeune associe des

Figure 5. Aphasie primaire progressive chez une patiente de 63 ans : a : coupe coronale pondérée en T1 : atrophie temporale bilatérale
prédominant au côté gauche. Hyposignaux de la substance blanche frontale en rapport avec une leucoaraïose associée ; b : coupe sagittale
latérale gauche pondérée en T1 : atrophie périsylvienne gauche (élargissement des sillons corticaux frontaux et temporaux antérieurs ainsi
que de la vallée sylvienne).
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM
troubles cognitifs fluctuants, des hallucinations visuelles
et un syndrome parkinsonien [43]. Ce tableau clinique est
rarement complet au stade initial. Le diagnostic doit être
posé précocement car l’hypersensibilité des patients aux
neuroleptiques nécessite de les proscrire. L’IRM met en évi-
dence une atrophie cortico-sous-corticale sans spécificité
particulière (Fig. 7). La distinction entre cette pathologie
et la MA ou la maladie de Parkinson (MP) avec démence
n’est pas toujours aisée. Les données de l’imagerie pou-
vant être similaires entre la DCL et la MP, on s’orientera
volontiers vers la DCL si l’apparition du syndrome démentiel
survient dans l’année qui suit celle des signes extrapyra-
midaux [44]. La distinction avec la MA est plus délicate,
les troubles mnésiques et l’atrophie temporale médiale
peuvent n’apparaître qu’au second plan dans les stades pré-
coces des MA de cette catégorie d’âge [45]. La scintigraphie
cérébrale de perfusion montre dans la DCL une hypoperfu-
sion corticale diffuse du traceur et le DaTSCAN® (Ioflupane
[123 I]) une hypofixation des noyaux gris centraux liée à la
dénervation dopaminergique (Fig. 8) [46].
Maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une affection neurodégénéra-
tive héréditaire du système nerveux central (SNC) qui atteint
de façon prédominante les noyaux gris centraux (perte des
neurones GABAergiques et astrogliose). La transmission est
autosomique dominante à pénétrance complète, le gène
muté qui code pour la protéine huntingtine, est situé sur
le bras court du chromosome 4 [47]. Les mutations de novo,
Figure 7. Démence à corps de Lewy. Coupe axiale pondérée en
T1. Élargissement diffus et modéré des espaces sous-arachnoïdiens.
385
Figure 8. DaTSCAN® . Défaut de fixation du traceur dans la région
postérieure des noyaux gris centraux (flèches).
bien que très rares, sont possibles. La prévalence dans la
population caucasienne est de cinq à sept malades pour
100 000 [48]. Deux formes existent : la forme juvénile débu-
tant avant 20 ans et la forme tardive vers 40 ans. Le début
est souvent insidieux, marqué par l’apparition de troubles
cognitifs ou psychiatriques (syndrome dépressif) [49] qui
précèdent les mouvements choréïques.
L’IRM montre une atrophie des noyaux caudés et des puta-
mens avec une perte de l’aspect normalement bien convexe
des noyaux caudés et un élargissement des cornes frontales
(Fig. 9) [50]. Ces noyaux gris centraux peuvent apparaître en
hypersignal T2 dans les formes juvéniles. L’atrophie s’étend
ensuite aux globi pallidi, aux thalami, au cortex et au tronc
cérébral réalisant un aspect d’atrophie cérébrale diffuse
à prédominance frontale. La maladie conduit progressive-
ment à une perte d’autonomie et au décès en 15 à 20 ans en
moyenne. L’évolution est d’autant plus rapide que la mala-
die survient tôt. Le diagnostic de certitude est obtenu par
la biologie moléculaire (expansion de triplets dans le gène
IT15).
Dégénérescence cortico-basale
La dégénérescence cortico-basale est une affection neuro-
dégénérative exceptionnellement rencontrée au stade
démentiel avant 65 ans. Elle se caractérise par une dégé-
nérescence neurofibrillaire qui prédomine dans les régions
frontales corticales et sous-corticales associée à une accu-
mulation de protéines tau. Les signes cliniques évocateurs
sont des troubles moteurs asymétriques prédominants
aux membres supérieurs, des troubles sensoriels et une
apraxie. L’IRM met en évidence une atrophie corticale
fronto-pariétale à prédominance paracentrale (Fig. 10). Des
hypersignaux T2 de la région motrice (cortex et substance
blanche sous-corticale) peuvent être notés. Un hypersignal
386
Figure 9. Maladie de Huntington chez une patiente de 56 ans.
Coupe coronale pondérée en T1. Diminution nette de volume de
la tête des noyaux caudés (flèches) avec élargissement des cornes
frontales. Important élargissement des espaces sous-arachnoïdiens
de la convexité frontale, de la scissure interhémisphérique, des
régions sylviennes et des fissures choroïdiennes.
T2 de la partie postérieure des putamens et de la substance
noire a également été rapporté [51].
Démence à prions
Les maladies à prions sont des neurodégénérescences trans-
missibles caractérisées par une spongiose cérébrale diffuse
Figure 10. Dégénérescence cortico-basale chez une patiente de
62 ans. Coupe axiale pondérée en T2 FLAIR. Élargissement asymé-
trique des espaces sous-arachnoïdiens prédominant dans la région
pariétale droite et les régions paracentrales.
C. Quach et al.
secondaire au dépôt de glycoprotéines fibrillaires (PrP) anor-
males encodées par le gène PNRP situé sur le chromosome
20 [52]. Les maladies à prions humaines dont la maladie
de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est la plus fréquente, peuvent
être sporadiques (90 % des cas), acquises (d’origine iatro-
gène) ou génétiques [53]. Les formes familiales ne sont pas
cliniquement distinguables des formes sporadiques. La MCJ
est suspectée devant une démence rapidement progressive
(quelques semaines) et le développement de symptômes
neurologiques évocateurs (myoclonies, ataxie, signes pyra-
midaux et extrapyramidaux). La forme nouvelle variante
(vMCJ), identifiée pour la première fois au Royaume-Uni en
1996, est transmise par l’ingestion de viande bovine de trou-
peaux infectés par l’encéphalopathie spongiforme bovine.
Elle touche le sujet plus jeune entre 30 et 40 ans et est carac-
térisée par l’existence d’une démence dès le stade initial
[54]. Dans les formes sporadiques (sMCJ) avancées (contrai-
rement aux formes vMCJ), l’électroencéphalogramme
montre fréquemment des complexes périodiques tripha-
siques caractéristiques. L’analyse du LCS montre des
marqueurs de destruction neuronale rapide tels que la
protéine 14-3-3 à taux élevés. En IRM, sur les séquences
pondérées en T2 et en diffusion, on observe dans la forme
sporadique, des hypersignaux bilatéraux et symétriques des
noyaux gris centraux, des thalami, du ruban cortical céré-
bral (surtout dans les lobes frontaux et temporaux) et du
cervelet (Fig. 11) [55]. La séquence pondérée en diffusion
est la plus sensible pour la détection des anomalies de signal
[56]. Dans les cas familiaux, l’hypersignal cortical en diffu-
sion peut même être présent avant l’apparition des signes
cliniques [57]. Dans la forme vMCJ, un hypersignal des pul-
vinars et des noyaux dorso-médians thalamiques (aspect en
crosse de hockey) est caractéristique (Fig. 12) alors que
l’hypersignal cortical est rarement présent [58,59]. Le décès
survient dans 90 % des cas dans l’année qui suit le diagnostic.
Le diagnostic de certitude est anatomopathologique. Dans la
forme nouvelle variante, la biopsie des tonsilles permet de
faire le diagnostic grâce au marquage immunologique de la
protéine du prion [60]. Dans la forme sporadique, l’analyse
du tissu cérébral reste nécessaire.
Démence vasculaire (DV)
Deuxième cause de démence du sujet jeune [4], la DV
désigne l’ensemble des démences secondaires aux lésions
cérébro-vasculaires. Différents cadres clinico-pathologiques
ont été décrits en fonction de la localisation et de
l’aspect des lésions cérébrales : DV par infarctus cérébraux
multiples, DV par infarctus stratégiques, DV ischémiques
sous-corticales comprenant cerebral autosomal dominant
arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence-
phalopathy (CADASIL), DV secondaires à des lésions
hémorragiques multiples et DV par hypoperfusion cérébrale.
Le diagnostic de DV par infarctus multiples, décrit initiale-
ment par Hachinski et al., [61] repose sur l’association de
facteurs de risque cardiovasculaire, un début brutal et/ou
une évolution par paliers et des signes focaux à l’examen cli-
nique. Ces infarctus peuvent être liés à l’occlusion d’artères
cérébrales de gros ou de moyen calibre (infarctus parenchy-
mateux étendus) et/ou d’artères de petit calibre (artères
perforantes responsables d’infarctus focaux au sein de la
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM 387

Figure 11. Maladie de Creutzfeldt-Jakob, forme sporadique. Coupes axiales pondérées en diffusion (a et b). Hypersignal du ruban cortical
(a), des noyaux caudés et lenticulaires (b) (flèches).

substance blanche ou de la région des noyaux gris centraux)
(Fig. 13).
Les DV par infarctus stratégiques ou lésions vasculaires
uniques se caractérisent par leur survenue dans un territoire
impliqué dans la cognition ou la mémoire. Les différents
territoires impliqués sont corticaux (gyrus angulaire gauche,
partie mésiale du lobe temporal gauche [62], partie médiane
des lobes frontaux) et sous-corticaux (thalamus notamment
du côté gauche) (Fig. 14).
Les DV ischémiques sous-corticales regroupent deux
anciennes entités, l’encéphalopathie de Binswanger [63]
et l’état lacunaire [64]. Elles sont actuellement définies
par les critères du NINDS-AIREN révisés [65] et se carac-
térisent en IRM par des anomalies de signal au sein de la
substance blanche (hypersignaux T2 spin écho et FLAIR liés
à des lésions de leucoaraïose), par des infarctus lacunaires
(cavités de taille inférieure à 15 mm, de même signal que
le LCS sur toutes les séquences, situées dans le territoire
des artères perforantes) et par des microsaignements (hypo-
signaux infracentimétriques sur les séquences pondérées
en T2 écho de gradient). Il existe des causes sporadiques
(artériolosclérose, vascularites moins fréquemment) et des
causes génétiques avec au premier rang CADASIL. La mala-
die est liée à la mutation du gène NOTCH 3 [66] sur le

Figure 12. Forme nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Coupes axiales pondérées en diffusion (a) et en T2 FLAIR (b).
Hypersignal du pulvinar et des noyaux dorso-médians thalamiques (flèches) réalisant l’aspect en crosse de hockey.
388 C. Quach et al.

Figure 13. Infarctus multiples chez un patient de 63 ans. Coupe

axiale pondérée en T2 FLAIR. Séquelles d’infarctus dans la région
frontale gauche et la région pariétale droite.

chromosome 19 [67]. Des cas sporadiques ont été décrits
[68]. La présentation clinique est très variable entre les per-
sonnes atteintes et au sein d’une même famille. Les signes
cliniques observés peuvent être des migraines avec aura
débutant entre 20 et 40 ans [69], des troubles de l’humeur,
une apathie [70], des évènements ischémiques récidivants
sous-corticaux après 40 ans ou des troubles cognitifs [71].
Les anomalies de signal les plus précoces et fréquentes
sont des hypersignaux T2 FLAIR de la substance blanche
Figure 14. Infarctus stratégique. Coupe axiale pondérée en T1.
Séquelles d’infarctus bithalamique (flèches) (infarctus dans le ter-
ritoire de l’artère de Percheron).
détectables dès l’âge de 20 à 30 ans. Elles siègent dans
les régions périventriculaires, les centres semi-ovales, la
capsule externe et la partie antérieure des lobes tempo-
raux (Fig. 15) [72,73]. L’atteinte des lobes temporaux est
retrouvée chez plus de deux tiers des patients. Les noyaux

Figure 15. CADASIL chez une patiente de 34 ans. Coupes axiales pondérées en T2 FLAIR (a et b). Multiples hypersignaux nodulaires et en
plage de la substance blanche périventriculaire, profonde et sous-corticale (a). Hypersignaux sous-corticaux temporaux antérieurs (b).
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM 389

gris centraux et les thalami peuvent être atteints [74]. Les

infarctus lacunaires apparaissent comme des microcavités
liquidiennes avec une restriction de la diffusion s’ils sont
récents [75]. Des microsaignements sont présents sous la
forme d’hyposignaux T2 écho de gradient [5,76]. La confir-
mation est effectuée par la recherche de la mutation du
gène NOTCH 3.
Les DV secondaires à la survenue d’hématomes mul-
tiples sont le plus souvent liées aux formes sévères
d’angiopathie amyloïde (AA). La séquence pondérée en
T2 écho de gradient révèle la présence de multiples hypo-
signaux (microsaignements) de topographie typiquement
corticale et sous-corticale, associés à des hématomes
lobaires d’âges différents (Fig. 16). Une atteinte démyéli-
nisante de la substance blanche est souvent associée. Ce
diagnostic, rare chez le sujet jeune doit orienter vers une
forme familiale autosomique dominante (mutation du gène
APP sur le chromosome 21 [77] ou du gène BRI sur le chro-
mosome 13 [78,79]). La DV par hypoperfusion cérébrale
s’observe dans des situations de bas débit circulatoire res-
ponsables d’une souffrance ischémique dans les territoires
jonctionnels. Situés à la jonction de deux zones différentes
de drainage vasculaire, on distingue les infarctus jonction- Figure 17. Séquelles d’infarctus jonctionnels. Coupe axiale pon-
nels externes (corticaux) et internes (sous-corticaux) [80]. dérée en T2. Hypersignaux touchant le cortex et la substance
Les infarctus externes, à la jonction des territoires des blanche à la jonction de territoires artériels différents.
artères du polygone de la base, sont périphériques, de mor-
phologie triangulaire à base corticale (Fig. 17). Les infarctus par les artères méningées provenant principalement du
internes, à la jonction des branches corticales et perforantes système carotidien externe [81]. Situées le plus souvent
d’une même artère, sont de morphologie linéaire et situés dans la région des sinus transverses et sigmoïdes [82],
dans la substance blanche. elles sont habituellement secondaires à une thrombose
Les fistules durales artério-veineuses à drainage vei- du sinus [83]. L’hyperpression veineuse, liée aux phé-
neux cortical constituent également une cause de syndrome nomènes de turbulence et de thrombose des sinus, se
démentiel dont le mode de révélation est subaigu. Elles transmet de façon rétrograde aux veines corticales avec
correspondent à des communications artério-veineuses des risques d’hémorragie, de congestion et d’ischémie vei-
acquises dans l’épaisseur de la dure-mère et alimentées neuse. Le mode de présentation de la fistule est un syndrome

Figure 16. Angiopathie amyloïde chez une patiente de 59 ans. Coupes axiales pondérées en T2 écho de gradient : multiples hyposignaux
micronodulaires corticaux (microsaignements) (a et b). Hématome pariétal gauche : hypersignal cerné par un liséré d’hémosidérine (b). À
noter l’ouverture de l’hématome dans l’espace sous-arachnoïdien adjacent avec présence d’une hémosidérose superficielle visible sous la
forme d’un liseré hypointense cortico-pial dans la région frontale moyenne gauche (flèche).
390
démentiel dans environ 10 % des cas [83]. Les symptômes
sont alors liés à la souffrance ischémique chronique d’origine
veineuse (bas débit circulatoire en raison de l’inversion du
flux dans des veines de drainage de l’encéphale) [81]. Les
céphalées s’associent aux signes de détérioration cognitive.
L’IRM met en évidence des anomalies de flux au sein des
sinus veineux par thrombose ou stagnation et des veines
corticales dilatées [84]. En cas de thrombose chronique, le
sinus peut se rehausser. Un œdème de la substance blanche
témoignant de l’hyperpression veineuse est possible [84].
L’angio-MR dynamique, plus performante dans cette indica-
tion que l’angio-MR en temps de vol, permet le diagnostic en
visualisant la fistule qui se traduit par le passage de produit
de contraste d’un segment artériel vers un segment vei-
neux [85]. L’angiographie conventionnelle reste l’examen
de référence pour préciser l’architecture de la fistule. Son
traitement, par voie endovasculaire en première intention,
permet de restaurer la fonction cognitive [86].
Démence liée à l’alcool
La détérioration intellectuelle progressive constitue une
des complications psychiatriques et neurologiques de
l’éthylisme chronique. Elle se caractérise par une atteinte
des fonctions exécutives, de la mémoire autobiographique
et par la présence de fabulations. Ce concept de démence
liée à l’alcool soulève des difficultés nosologiques puisque
de nombreux patients présentent des signes cliniques du
syndrome de Wernicke-Korsakoff (déficit en thiamine), des
carences nutritionnelles ou une encéphalopathie hépatique.
La survenue d’une démence secondaire à la consomma-
tion chronique d’alcool est en fait multifactorielle : effet
Figure 18. Intoxication éthylique chronique chez un patient de 50 ans : a : coupe axiale pondérée en T2 FLAIR : élargissement diffus
des sillons corticaux ; b : coupe sagittale pondérée en T2 : atrophie du corps calleux, atrophie cérébelleuse à prédominance vermienne
supérieure. Hypersignal pontique séquellaire de myélinolyse centro-pontique.
C. Quach et al.
toxique direct de l’alcool qui passe aisément la barrière
hémato-encéphalique, carences induites, traumatismes crâ-
niens répétés, crises comitiales avec épisodes d’anoxie,
accidents vasculaires ischémiques et surtout hémorra-
giques.
Dans le cadre de l’éthylisme chronique, l’IRM montre une
atrophie cérébrale diffuse : atrophie corticale prédominant
dans les régions fronto-pariétales (atrophie hippocampique
proportionnelle à la réduction globale du volume céré-
bral [87]), atrophie cérébelleuse à prédominance vermienne
supérieure et paravermienne. D’autres anomalies plus spé-
cifiques peuvent y être associées : atrophie des noyaux
gris centraux et des corps mamillaires (syndrome de Kor-
sakoff), anomalie de signal du corps calleux (maladie de
Marchiafava-Bignami) ou de la partie centrale du pont
(séquelle de myélinolyse centro-pontique) (Fig. 18).
Pathologies infectieuses
Les pathologies infectieuses donnent le plus souvent lieu à
des démences subaiguës associées à des signes de focalisa-
tion neurologique dont le bilan est spécifique et orienté par
le tableau clinique. Devant un syndrome démentiel chez le
sujet jeune, les sérologies du virus de l’immunodéficience
humaine (VIH) et syphilitiques font partie du bilan de pre-
mière intention.
Complexe démentiel du sida
L’atteinte encéphalique secondaire à l’agression directe du
système nerveux par le virus VIH se présente habituellement
comme une démence sous-corticale associée à des troubles
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM
de la marche et à des crises convulsives. Le déclin cognitif,
symptôme parfois inaugural de la maladie, survient lorsque
le patient infecté par le virus devient immunodéprimé. Le
taux de CD4 est alors bas (< 200/mm3 ). L’IRM révèle une
atrophie cérébrale diffuse à prédominance initiale sous-
corticale. L’importance de l’élargissement des ventricules
notamment dans la région des noyaux caudés serait corré-
lée à de faibles performances aux tests neuropsychologiques
[88]. Il s’y associe très fréquemment des hypersignaux de
la substance blanche périventriculaire (notamment au sein
du corps calleux) [89] ou des hypersignaux diffus de la
substance blanche avec respect des fibres en U (Fig. 19)
[90—92].
Neurosyphilis
La neurosyphilis correspond au tableau neurologique appa-
raissant au stade tardif de l’atteinte par la syphilis (le tiers
des patients présente une syphilis tertiaire). Il se caracté-
rise par des troubles du comportement à type d’agitation,
de perturbation des conduites sociales, de troubles de la
mémoire et de l’attention. Le tableau de démence corticale
s’installe progressivement. L’IRM de ces tableaux démen-
tiels montre une atrophie des régions temporales médiales
similaire à celle retrouvée dans la MA [93,94] et des ano-
malies de signal dans ces mêmes régions, en hypersignal T2,
qui miment une encéphalite herpétique ou limbique [95,96].
Des lésions de vascularite et des rehaussements méningés
peuvent être associés. Le diagnostic est confirmé par les
tests sanguins et l’analyse du LCS (TPHA et VDRL).
Figure 19. Patient de 55 ans atteint par le virus
d’immunodéficience humaine. Coupe axiale pondérée en T2 FLAIR :
hypersignaux diffus de la substance blanche respectant les fibres en
U (flèches), élargissement marqué des espaces sous-arachnoïdiens.
391
Pathologies inflammatoires et
auto-immunes
Parmi les causes sporadiques de démence du sujet jeune,
les pathologies inflammatoires et auto-immunes de type
sclérose en plaques (SEP), lupus, maladie de Behçet et sar-
coïdose sont rarement responsables de troubles cognitifs
inauguraux isolés et ne posent généralement pas de pro-
blème diagnostique au stade de troubles cognitifs [2]. La SEP
(une des causes les plus fréquentes de démence secondaire),
le syndrome de Gougerot-Sjögren et l’angéite primaire du
SNC sont en pratique les pathologies qui peuvent se révéler
par des troubles cognitifs.
Sclérose en plaques
Les troubles cognitifs sont rarement le mode de présenta-
tion inaugural de la SEP, ils sont habituels aux stades tardifs
de la maladie [97—99] et progressent lentement. Ils sont
plus sévères dans la forme progressive que dans la forme
rémittente et sont corrélés à la topographie des atteintes,
à la charge lésionnelle totale et aux atteintes axonales
[100,101]. Ce sont les lésions corticales et sous-corticales
qui contribueraient le plus au déclin cognitif de ces patients
[102,103]. Les atteintes sous-corticales résultent d’une alté-
ration des fibres en U qui participent aux interconnections
entre les différentes régions corticales [100]. Le degré
d’atrophie du corps calleux est corrélé à l’importance
de l’atteinte axonale [99]. Une atteinte extensive de la
substance blanche est responsable d’une dysconnection
fronto-sous-corticale avec altération des fonctions exécu-
tives.
Syndrome de Gougerot-Sjögren
Maladie auto-immune chronique, ce syndrome affecte pré-
férentiellement les femmes (sex-ratio de 9/1) et peut se
manifester initialement par des troubles cognitifs légers
frontaux sous-corticaux. L’IRM montre des lésions nodulaires
non spécifiques en hypersignal T2 au sein de la sub-
stance blanche, de topographie variable (périventriculaire,
profonde ou sous-corticale) associées à une atrophie cortico-
sous-corticale diffuse. L’amélioration sous-corticothérapie
justifie le dosage des anticorps anti-Ro/SSA et anti-La/SSB
et la réalisation d’une biopsie des glandes salivaires acces-
soires au moindre doute [104].
Angéite primaire du système nerveux central
Le diagnostic de vascularite cérébrale pose assez peu de
difficulté quand l’atteinte est multisystémique (intérêt du
bilan rénal, hépatique et ophtalmologique) mais il est plus
difficile quand elle est limitée au SNC comme dans l’angéite
primaire du SNC dont l’étiologie reste inconnue. Des foyers
inflammatoires (granulomateux, nécrosants et/ou lympho-
cytaires) affectent préférentiellement les petits vaisseaux
leptoméningés et intra-parenchymateux. La présentation
clinique est très variable : encéphalopathie aiguë, « pseudo
SEP » ou démence sous-corticale très progressive. Les cépha-
lées sont fréquentes mais peuvent manquer. Sur l’IRM, les
lésions vasculaires secondaires à l’artérite se présentent
392
sous la forme de plages de démyélinisation, d’infarctus, de
saignements (microsaignements et hématomes) (Fig. 20).
L’atteinte pariétale peut être mise en évidence sous la forme
d’un épaississement et d’un rehaussement des parois vascu-
laires après injection. L’angio-MR et surtout l’artériographie
(Fig. 21) révèlent des sténoses et/ou des ectasies (aspect en
collier de perles) des artères de petits calibres. L’élévation
des marqueurs de l’inflammation et des auto-anticorps, les
Figure 20. Angéite primaire du système nerveux central. Coupe
axiale pondérée en T2 FLAIR : hypersignaux affectant la substance
blanche des deux centres semi-ovales, infarctus pariétal médial
droit.
Figure 22. Démence secondaire à une encéphalite infectieuse (virus du groupe herpès HHV6) chez un patient immunodéprimé de 59 ans.
Coupes coronales pondérées en T2 FLAIR : a : hypersignal des deux hippocampes (flèches) ; b : imagerie par résonance magnétique (IRM) cinq
mois plus tard. Réduction de taille des deux corps hippocampiques. Atrophie majeure prédominant au côté gauche qui a retrouvé un signal
normal. Persistance d’une anomalie de signal du côté droit.
C. Quach et al.
Figure 21. Angéite primaire du système nerveux central. Arté-
riographie carotidienne de profil : sténoses et ectasies artérielles
focales multiples (flèches).
anomalies IRM, la pléiocytose avec des bandes oligoclonales
dans le LCS, l’aspect en collier de perles sur l’artériographie
sont suggestives d’angéite. Néanmoins, aucun de ces signes
ne peut se substituer à l’analyse histologique, une suspicion
non confirmée de vascularite cérébrale reste une des indi-
cations de biopsie cérébro-méningée avant d’envisager un
traitement par immunosuppresseurs.
Encéphalites limbiques
Les encéphalites limbiques regroupent différentes affec-
tions qui ont en commun une atteinte élective du système
limbique. Si les lobes temporaux médians sont préférentiel-
lement touchés, les régions frontales inférieures, le cortex
insulaire et le cortex cingulaire peuvent également être
concernés. Les causes d’encéphalite limbique sont dysim-
munes (paranéoplasiques ou idiopathiques) et infectieuses
(encéphalites à HSV et HHV6) (Fig. 22).
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM
L’encéphalite limbique dysimmune est une entité rare
qui se manifeste cliniquement par des troubles cognitifs et
des troubles de la mémoire antérograde auxquels peuvent
s’associer des crises convulsives et des troubles psychia-
triques. De survenue subaiguë, elle peut évoluer vers un
syndrome démentiel. L’analyse du LCS ramène un liquide
inflammatoire avec une pléiocytose modérée, une hyper-
protéinorachie et la présence de bandes oligoclonales. Les
anomalies de signal en IRM touchent habituellement le
cortex temporal antéro-médial, les hippocampes et les
amygdales sous la forme de plages en hypersignal T2 sans
effet de masse ni prise de contraste. L’IRM peut être ini-
tialement normale. Devant un tableau clinico-radiologique
évocateur et après avoir éliminé l’origine infectieuse,
la recherche d’une cause dysimmune est indispensable
par le dosage sérique d’auto-anticorps spécifiques diri-
gés contre des constituants intracellulaires des neurones
(anti-Hu, anti-Ma2, anti-CV2) ou des antigènes de sur-
face cellulaire du système nerveux (anti-canaux potassiques
voltage-dépendants, anti-récepteurs N-méthyl-d-aspartate)
[105]. La découverte d’une encéphalite limbique auto-
immune implique également la recherche d’un processus
tumoral associé (cancer pulmonaire à petites cellules dans
50 % des cas, testicule, sein, thymome ou lymphome).
La prise en charge des encéphalites limbiques paranéo-
plasiques repose sur le traitement du cancer sous-jacent
et l’instauration d’une immunothérapie. L’immunothérapie
s’est également révélée particulièrement efficace dans
les encéphalites limbiques dysimmunes idiopathiques
[106].
Maladies métaboliques
Parmi les anomalies métaboliques, les anomalies de la
chaîne respiratoire par mutation de l’ADN mitochondrial
représenteraient environ la moitié des causes de démence
de l’adulte avant 45 ans [8]. Elles associent souvent
d’autres signes neurologiques et systémiques comme dans
le syndrome de mitochondrial encephalopathy with lac-
tic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) associant
myopathie et pseudo-accidents vasculaires cérébraux, de
myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERFF) avec
épilepsie myoclonique ou de neuropathy, ataxia, retinitis
pigmentosa (NARP). Dans le cas du syndrome de MELAS,
la maladie débute le plus souvent dans l’enfance ou chez
de jeunes adultes mais la démence survient générale-
ment tardivement. Des cas débutant à l’âge adulte sous
la forme d’une démence subaiguë associée à des myoclo-
nies ont été rapportés [107]. L’IRM montre une atrophie
cérébrale diffuse (cortex temporo-occipito-temporal avec
préservation des régions temporales médiales) associée à
de multiples hypersignaux T2 de la substance blanche pro-
fonde et de la région des noyaux gris centraux (Fig. 23). Lors
des épisodes aigus, des anomalies de signal simulant des
accidents ischémiques sont présentes (hypersignaux T2 et
diffusion touchant le cortex et la substance blanche en
plage avec un coefficient apparent de diffusion variable)
et prédominent dans les régions pariéto-occipitales. La
spectroscopie peut être une aide en montrant un dou-
blet de lactates dans 60 à 65 % des cas (Fig. 24). En
présence d’un accident vasculaire cérébral (AVC) ou d’un
393
pseudo-AVC, les autres diagnostics à évoquer dans ce cadre
sont les troubles du métabolisme de l’homocystéïne et de
l’urée.
Maladie de Wilson
Cause curable de démence du sujet jeune, la mala-
die de Wilson doit être systématiquement recherchée.
Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autoso-
mique récessive dont la prévalence est estimée à 1/50 000
[108]. Elle se caractérise par une accumulation exces-
sive de cuivre, en particulier dans le foie et le SNC.
Les troubles du comportement et de la personnalité, un
syndrome dépressif et des troubles cognitifs sont fré-
quents. Les troubles cognitifs et les signes neurologiques
associés (tremblements, ataxie, dysarthrie) apparaissent
vers les deuxième et troisième décades. L’examen cli-
nique recherche l’anneau cornéen de Kayser-Fleischer qui
est pathognomonique mais parfois uniquement visible à la
lampe à fente.
L’IRM révèle un hypersignal ou un hyposignal
T2 symétrique des putamens, des noyaux caudés, des
thalami et des globi pallidi. L’analyse des coupes axiales
passant par le mésencéphale recherche l’aspect en tête
de panda (hypersignal mésencéphalique en périphérie des
noyaux rouges) (Fig. 25). Des hypersignaux T2 pontiques
et des faisceaux ponto-cérébelleux sont possibles. Le
diagnostic est confirmé par les dosages biologiques :
association de taux abaissés de céruloplasmine sérique
et augmentés de cuivre total sérique et urinaire. Le
traitement repose sur les chélateurs du cuivre pris à
vie.
Céroïde lipofuscinose neuronale
Il s’agit d’un ensemble de maladies neurodégénératives
secondaires à l’accumulation de lipopigments céroïdes dans
les lysosomes des neurones. La transmission s’effectue
selon un mode autosomique récessif. Quatre formes
principales se distinguent sur des critères cliniques, élec-
trophysiologiques et neuropathologiques : la forme infantile
précoce, la forme infantile tardive, la forme juvénile
et la forme de l’adulte (aussi connue sous le nom de
maladie de Kufs). Elles sont dues à un déficit enzyma-
tique dont le gène en cause n’est pas encore localisé
[109].
Les manifestations débutent dans la forme adulte vers
30 ans sous la forme de crises d’épilepsie de type myoclo-
nique associées à une démence progressive, une ataxie et
des mouvements anormaux témoignant d’une atteinte du
système extrapyramidal.
En IRM, on observe sur les séquences pondérées en
T2 FLAIR, des hypersignaux de la substance blanche notam-
ment périventriculaire liés à la perte d’intégrité neuronale,
à la gliose réactionnelle et à la démyélinisation accrue
des axones [109,110]. Un hyposignal T2 écho de gra-
dient des noyaux gris centraux plus particulièrement des
noyaux thalamiques et des putamens peut être mis en évi-
dence en rapport avec la présence de fer secondaire à
l’accumulation de lipofuscines (Fig. 26) [111]. Il s’y asso-
cie une atrophie corticale diffuse prédominant dans les
régions pariétales et pouvant s’étendre aux noyaux gris
394 C. Quach et al.

Figure 23. MELAS chez une patiente de 18 ans. Coupes axiales pondérées en T2 FLAIR (a et b) et diffusion (c), cartographie des coefficients
apparents de diffusion (d). Hypersignaux frontaux sur les images pondérées en T2 et en diffusion (a et c) touchant le cortex et la substance
blanche (pseudo-AVC). Le coefficient apparent de diffusion des lésions était discrètement augmenté (ratio moyen : 1,2). Hypersignal T2 dans
la région des noyaux gris centraux (putamens, noyaux caudés, thalami) et de la substance blanche sous-corticale des régions pariétales.

centraux à un stade tardif. Le traitement est essentiel-
lement symptomatique. L’évolution se fait vers un état
grabataire, le décès survient dans les dix ans après le début
des signes.
Syndrome CACH/VWM
Le syndrome childhood ataxia with central nervous system
hypomyelinisation/vanishing white matter (CACH/VWM)
est une entité récente de leucodystrophie à transmission
autosomique récessive. Les signes apparaissent habituel-
lement avant l’âge de cinq ans. Des formes de début
plus tardif, à l’adolescence ou à l’âge adulte, ont été
décrites avec un mode d’apparition insidieux marqué par
des troubles du comportement et cognitifs isolés [112].
L’IRM montre une atteinte démyélinisante diffuse, bilatérale
et symétrique de la substance blanche. L’atteinte supra-
tentorielle est prédominante, avec un respect des fibres
en U ; en infra-tentoriel, les faisceaux cortico-spinaux et
du cervelet sont touchés. Sur la séquence FLAIR, au sein
de l’hypersignal, on observe des zones cavitaires en hypo-
signal des régions périventriculaires frontales et occipitales
(Fig. 27).
D’autres étiologies métaboliques peuvent être res-
ponsables de l’installation progressive d’un syndrome
démentiel. Rares, les caractéristiques IRM de ces diffé-
rentes maladies métaboliques sont rassemblées dans le
Tableau 1.
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM 395

Figure 24. Spectroscopie (temps d’écho : 35 ms, monovoxel positionné dans la région frontale moyenne gauche). Présence d’un doublet
de lactates (flèche).

Figure 25. Maladie de Wilson : a : coupe axiale pondérée en T2 : hypersignaux bilatéraux et symétriques des noyaux gris centraux (puta-
mens et régions capsulo-thalamiques) ; b : coupe axiale pondérée en T2 FLAIR : hypersignal mésencéphalique à la périphérie des noyaux
rouges réalisant une image de tête de panda ; c : coupe axiale sous-jacente pondérée en T2 FLAIR : hypersignal marqué du tegmentum
mésencéphalique et de la lame tectale.
396 C. Quach et al.

Figure 26. Maladie de Kufs chez un patient de 59 ans : a : coupe axiale pondérée en T2 FLAIR : atrophie cortico-sous-corticale diffuse.
Hypersignaux de la substance blanche périventriculaire en regard de la partie postérieure des ventricules latéraux ; b : coupe axiale pondérée
en T2 écho de gradient : hyposignal marqué de la tête des noyaux caudés et des noyaux lenticulaires.

Figure 27. Syndrome CACH/VWM chez une patiente de 33 ans. Coupes axiales pondérées en T2 FLAIR : a : hypersignal diffus de la substance
blanche respectant les fibres en U ; b : zones cavitaires en hyposignal dans les régions périventriculaires frontales (flèches).
Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM
Tableau 1 Caractéristiques en imagerie par résonance magnétique (IRM) des différentes étiologies métaboliques.
Pathologies métaboliques
Acidurie-2 hydroxyglutarique
Acidurie glutarique type 1
Adrénoleucodystrophie cérébrale
Cytopathies mitochondriales (MELAS)
Démence britannique
Gangliosidose GM2 (forme adulte)
Homocystinurie
Leucodystrophie métachromatique (forme adulte)
Maladie de Fabry
Maladie de Kufs (céroïde lipofuscinose type 4)
Maladie de Wilson
Neurodégénérescence liée à la pantothénate kinase
(PKAN)
Neuroferritinopathie
Maladie de Niemann-Pick de type C
Phénylcétonurie
Syndrome CACH/VWM
Xanthomatose cérébro-tendineuse
MELAS : mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes ; AVC : accident vasculaire cérébral ; SB : sub-
stance blanche ; NGC : noyaux gris centraux ; EG : écho de gradient ; CACH/VWM : childhood ataxia with central nervous system
hypomyelinisation/vanishing white matter.
Conclusion
L’IRM constitue une étape clé dans la recherche de
l’étiologie du syndrome démentiel survenant chez un sujet
jeune. Acquise selon un protocole rigoureux, sa lecture
doit être systématique. L’acquisition volumique pondérée
en T1 recherche et localise une atrophie cérébrale (Fig. 28).
Elle permet des reconstructions coronales perpendiculaires
aux hippocampes pour une meilleure analyse temporale
médiale, une analyse sagittale et axiale pour apprécier la
topographie, une étude du gradient antéro-postérieur et
de l’éventuel caractère asymétrique de l’atrophie carac-
térisant les affections dégénératives. La topographie de
l’hypersignal sur la série pondérée en T2 FLAIR (Fig. 29)
oriente vers une leucopathie de type vasculaire (hypersignal
sous-cortical, capsulaire externe, pontique), métabolique
(hypersignal en plage bilatéral, symétrique et/ou touchant
les faisceaux cortico-spinaux, le cervelet), inflammatoire ou
397
Anomalies IRM
Hypersignal de la substance blanche sous-corticale
touchant les fibres en U
Atrophie fronto-temporale, leucoencéphalopathie
diffuse
Leucoencéphalopathie du splénium du corps calleux
puis pariéto-occipitale
Pseudo-AVC, hypersignaux T2 de la SB et des NGC,
spectroscopie : lactates
Leucoencéphalopathie périventriculaire
Atrophie cérébelleuse
AVC
Leucoencéphalopathie diffuse en forme de papillon
Hypersignaux T1 des pulvinars latéraux
Atrophie pariétale, leucoencéphalopathie,
hyposignaux T2 EG des NGC
Hypersignal T2 mésencéphalique en périphérie des
noyaux rouges (aspect « en tête de panda »)
Hyposignal T2 pallidal avec hypersignal central
(aspect en « œil de tigre »)
Hyposignal T2 des globi pallidi
Atrophie parenchymateuse, hypersignaux T2 de la
substance blanche
Leucoencéphalopathie prédominant en
pariéto-occipital
Leucoencéphalopathie diffuse, zones cavitaires
périventriculaires
Leucoencéphalopathie, hypersignal T2 des noyaux
dentelés
infectieux (hypersignal périventriculaire, asymétrique, jux-
tacortical, nodulaire avec possible prise de contraste). Sur
la série pondérée en T2 écho de gradient (Fig. 30), les hypo-
signaux micronodulaires (microsaignements) orientent vers
une origine vasculaire. Les hyposignaux qui affectent spé-
cifiquement les noyaux gris centraux signent la présence
de dépôts paramagnétiques caractéristiques d’une affec-
tion métabolique. La présence d’un hypersignal en diffusion
(Fig. 31) peut être en rapport avec une pathologie vascu-
laire, la MCJ ou une mitochondriopathie.
L’IRM permet ainsi de préciser le mécanisme probable
du syndrome démentiel (dégénératif, vasculaire, infectieux,
inflammatoire, métabolique ou toxique). Une fois les causes
évidentes éliminées, elle guide la recherche de causes rares
mais caractéristiques des démences du sujet jeune dont
certaines, métaboliques ou auto-immunes, justifient une
prise en charge spécifique et impliquent un conseil géné-
tique.
398 C. Quach et al.

Frontale/fronto-orbitaire Démence
Pare antérieure des lobes frontotemporale
temporaux

Frontotemporale asymétrique Aphasie

LOBAIRE Prédominance gauche progressive
Périsylvienne++ primaire

Temporale antérieure gauche Démence

Bilatérale possible sémanque

Prédominance temporale médiale

Hippocampe ++
TOPOGRAPHIE Maladie
Prédominance pariéto-occipitale d’Alzheimer
(forme non amnésique)

Frontale postérieure/pariétale Dégénérescence

Asymétrique corco-basale

Corcale diffuse Maladie de

Noyau caudé et putamen Hunngton

NOYAUX
GRIS
CENTRAUX

Figure 28. Algorithme diagnostique : atrophie parenchymateuse.

Figure 29. Algorithme diagnostique : anomalies de signal T2 FLAIR.

Démences du sujet jeune : particularités étiologiques, apport de l’IRM 399

Hyposignal T2 Écho de Gradient

Cortex Substance blanche Noyaux gris centraux

Substance blanche sous-corticale périventriculaire et profonde

Vasculaire Vasculaire Vasculaire

Angiopathie amyloïde Artériolosclérose Artériolosclérose
Infarctus (remaniement hémorragique) CADASIL CADASIL
Inflammatoire Métabolique
Angéite primaire Maladie de Wilson
Vascularite systémique Maladie de Kufs
Neuroferritinopathie
Inflammatoire
Angéite primaire
Vascularite systémique
Sclérose en plaques

CADASIL : Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.

Figure 30. Algorithme diagnostique : anomalies de signal T2 écho de gradient.

Figure 31. Algorithme diagnostique : anomalies de signal en diffusion.

Déclaration d’intérêts
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en
relation avec cet article.
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