Las enfermedades hereditarias, como su nombre lo indica, son un grupo de

enfermedades caracterizadas por transmitirse, de generación en generación, la causa

de las mismas se debe a la presencia de genes patológicos en los cromosomas o bien a
una anomalía de los cromosomas, algo muy parecido a lo que ocurre con los
síndromes. Un síndrome es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta
alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta
identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y características que concurren
en tiempo y forma, y con variadas causas. La causa de la aparición de los síndromes
se debe en gran parte a la presencia de anomalías en los cromosomas, debido a que el
material genético presente alelos puede verse modificado, eliminado o afectado. Los
alelos son aquellas formas que puede poseer un gen, estos pueden ser recesivos,
dominantes o múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para
especificar ciertos rasgos. Los alelos múltiples tienen su origen cuando hay presencia
de mutaciones en un mismo gen. Los alelos determinan técnicamente los grupos
sanguíneos. Los grupos sanguíneos son aquellas “clasificaciones” de tipo de sangre
de acuerdo a las características presentes en los glóbulos rojos y en el suero. Los
alelos determinan los grupos sanguíneos y estos se dividen en:

• Grupo A: Posee antígenos A en las glóbulos rojos y anticuerpos anti-B en el

plasma.

• Grupo B:Posee antígenos B en las glóbulos rojos y anticuerpos anti-A en el

plasma.

• Grupo AB: Posee con antígenos A y B en las glóbulos rojos y sin los
anticuerpos anti-A ni anti-B en el plasma. Este grupo se conoce como
"receptor universal de sangre", ya que puede recibir sangre de cualquier
grupo

• Grupo O: No posee antígenos A ni B en las glóbulos rojos y con los

anticuerpos anti-A y anti-B en el plasma. Este grupo se conoce como
"donador universal de sangre", ya que puede donar sangre a cualquier grupo
pero no puede recibir más que de su propio tipo.
 Material a exponer: Síndromes
Un síndrome es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad
con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo
significativo de síntomas y características que concurren en tiempo y forma, y con variadas
causas. Algunos pueden ser tratables. Los síndromes en general pueden diagnosticarse a lo
largo del desarrollo del ser, puede ser desde la etapa prenatal (antes del nacimiento), hasta la
etapa postnatal. Los síntomas pueden manifestarse tanto en conducta como en expresiónes
fenotipicas. En cuanto conductismo podemos mencionar:

• Anormalidades motoras.

• Anormalidades cognitivas.

• Anormalidades conductuales

• Anormalidades lingüísticas

Es necesario recalcar que los síndromes, al igual que las enfermedades hereditarias son el
producto de anomalías cromosómicas. Entre las causas más comunes pueden mencionarse:

• a)La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está
duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede
provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten
errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

• b)La Delección: Ocurre cuando una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó".
Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes.
En dependiendo de la cantidad material perdido, la sintomatología podrá ser más o
menos notoria. Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el
denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del
cromosoma 5. En algunos casos puede producirse monosomía.

• C) Translocación: Es el desplazamiento de un segmento de cromosoma a un nuevo

lugar en genoma. No hay pérdida de material genético, sin embargo puede originar
monosomía y trísomia en las futuras generaciones.