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L’arbre généalogique suivant indique la répartition d’une anomalie génique dans une famille

tunisienne.

Question 1 : Montrez, à partir de l’analyse de l’arbre généalogique:


a. L’allèle de l’anomalie peut être dominant.
b. L’allèle de l’anomalie peut être récessif.

Question 2 : Sachant que la femme III1 est homozygote, précisez laquelle des hypothèses
précédentes est confirmée.

Question 3 : Discutez la localisation chromosomique de l’allèle de l’anomalie.

Question 4 :
On a pu déterminer, chez certains individus de ce pedigree, la séquence d’ADN de l’allèle
normal et celle de l’allèle responsable de
la maladie (ADN muté).
Le tableau suivant représente les résultats
obtenus.
Quelle précision apporte ce tableau vis-
à-vis de la localisation chromosomique de
l’allèle de l’anomalie ? Justifiez votre
réponse.

Question 5 : La femme III1 enceinte craint d’avoir une fille malade. La crainte de cette femme
est-elle justifiée ? Argumentez votre réponse.

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L’arbre généalogique suivant est celui d'une famille dont certains membres sont atteints d'une
anomalie génique grave. En vous basant sur le pedigree, discutez les hypothèses suivantes :

Question 1 :
a-Hypothèse 1 :l’allèle de cette anomalie est récessif porté par le chromosome X.
b- Hypothèse 2 :l’allèle de cette anomalie est dominant porté par le chromosome X.
c- Hypothèse 3 :l’allèle de cette anomalie est récessif porté par un autosome.
d- Hypothèse 4 :l’allèle de cette anomalie est dominant porté par un autosome.

Question 2 :
La femme (III2), s'est inquiétée quant à l'état de santé de son futur enfant. Pour répondre à cette
inquiétude, on a établi le caryotype du fœtus F et on a analysé, par la technique de l'électrophorèse,
l'ADN des sujets III2 et III3: les résultats obtenus sont indiqués dans le document suivant :

En vous basant sur l’analyse de l’ADN, précisez en justifiant votre réponse l’hypothèse confirmée.

Question 3 :
En analysant ces résultats, le médecin n’a pas conseillé la femme III2 d’interrompre sa grossesse.
Expliquez le point de vue du médecin.

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La prévention des maladies héréditaires:
Intérêt du diagnostic prénatal :
Le diagnostic prénatal permet d’identifier une aberration chromosomique ou un gène
responsable de la maladie chez le fœtus de quelques semaines. Ce diagnostic prénatal
est réalisé dans le cas d’une grossesse à risque. Il permet de prévoir une maladie. Il
est donc réalisé à titre préventif.

Les techniques de prélèvement du tissu fœtal:


a- L’amniocentèse :
C’est le prélèvement du liquide
amniotique dans lequel se trouvent des
cellules fœtales. Il est pratiqué à la 17ème
semaine de la grossesse par ponction à
l’aiguille sous contrôle échographique

Prélèvement du sang fœtal :


Il a lieu dans le cordon ombilical sous guidage
échographique (la fœtoscopie), vers la 18ème à
la 20ème semaine de la grossesse.

Diagnostiquer les aberrations chromosomiques :


Les cellules prélevées par l’une de ces techniques sont mises en culture à 37°C. Elles
permettent de réaliser un caryotype.
Un caryotype est une garniture chromosomique dans laquelle les chromosomes sont
classés par ordre de taille décroissant et par paire de chromosomes homologues.

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Comparaison entre le caryotype de l’homme et celui de la femme :

Ressemblance : - présence dans les 2 caryotypes de 2n= 46 chrs (=23 paires)


- présence de 44 autosomes (=22 paires)
Différence :
*Chez l’homme : on note une paire d’hétérochromosomes (chrs sexuels) XY. (la
23ème paire)
La formule chromosomique est 2n = 22 paires d’autosomes + XY
*Chez la femme : on note une paire d’hétérochromosomes (chrs sexuels) XX. (la
23ème paire)
La formule chromosomique est 2n = 22 paires d’autosomes + XX

Détecter les anomalies chromosomiques.


Comparaison entre un caryotype normal et celui anormal : la trisomie 21

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Ressemblance : Dans les deux caryotypes, on a 44
autosomes + une paire d’hétérochromosomes XY
Différence : le caryotype du trisomique renferme 47 chrs.
au lieu de 46 chrs. c.à.d. 45 autosomes + XY.
Il possède un chr. 21 supplémentaire (surnuméraire) qui est à l’origine de la maladie.

Hypothèse expliquant l’origine de la trisomie 21 :


R1 : La trisomie 21 résulte d’un accident survenu au cours de la méiose chez l’un des
2 parents surtout chez la mère dont l’âge s’approche de la ménopause : les 2
chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même
cellule fille. Cela peut se produire lors de la DR en anaphase I ou lors de la DE en
anaphase II, ainsi se forment des gamètes possédant 2 chrs 21. La fécondation d’un
gamète anormal et d’un gamète normal entraîne la formation d’une cellule œuf ayant 3
chrs 21.
R2 : Le doc. ci-contre explique l’origine de la trisomie 21.

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PAGE ANNEXE

CAS D'UNE ANOMALIE DUE A UN ALLELE LIE AU SEXE PORTE PAR LE CHROMOSOME Y :
CARACTERISTIQUES DE L'ANOMALIE :
L'ANOMALIE N'AFFECTE QUE LES HOMMES.
UN PERE ATTEINT TRANSMET L'ANOMALIE A TOUS SES FILS.
UN GARÇON ATTEINT NE PEUT ETRE ISSUE QUE D'UN PERE ATTEINT.

CAS D'UNE ANOMALIE DUE A UN ALLELE RECESSIF LIE AU SEXE PORTE PAR LE CHROMOSOME X :
Caractéristiques de l'anomalie :
l'anomalie atteint les deux sexes tout en étant plus fréquente chez les mâles.
une fille atteinte ne peut être issue que d'un père atteint.
un garçon atteint peut être issu d'une mère non atteinte mais hétérozygote.
une mère atteinte transmet l'anomalie à tous ses fils et à 50% de ses filles.
un père non atteint ne donne jamais de filles atteintes.

CAS D'UNE ANOMALIE DUE A UN ALLELE DOMINANT LIE AU SEXE PORTE PAR LE CHROMOSOME X :
Caractéristiques de l'anomalie :
l'anomalie atteint indifféremment les deux sexes.
le père atteint transmet l'anomalie à toutes ses filles.
les garçons atteints ne peuvent être issus que d'une mère atteinte.
les garçons non atteints peuvent être issus d'une mère atteinte mais hétérozygote.

CAS D'UNE ANOMALIE DUE A UN ALLELE RECESSIF AUTOSOMIQUE :


Caractéristiques de l'anomalie :
l'anomalie atteint indifféremment les deux sexes dans les mêmes proportions.
des individus atteints peuvent naître de parents non atteints mais hétérozygotes.
les mariages consanguins augmentent la probabilité d'apparition de l'anomalie
dans la descendance.
l'anomalie peut disparaître à une génération puis réapparaître à une autre (il y a
saut de génération).

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CAS D'UNE ANOMALIE DUE A UN ALLELE DOMINANT AUTOSOMIQUE :
Caractéristiques de l'anomalie :
l'anomalie affecte indifféremment les deux sexes dans les mêmes proportions.
tout descendant atteint doit avoir au moins un parent atteint..
des individus sains naissent de parents atteints mais hétérozygotes.
généralement l'anomalie se retrouve dans toutes les générations (pas de saut de
génération).