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Question mise à jour le 11 février 2005

INSTITUT LA CONFÉRENCE H I P P O C R AT E
www.laconferencehippocrate.com

La Collection Hippocrate
Épreuves Classantes Nationales

NEUROLOGIE
Syndrome myogène
ou musculaire
HP-19

Dr Hassan HOSSEINI
Chef de Clinique

L’institut la Conférence Hippocrate, grâce au mécénat des Laboratoires SERVIER, contri-


bue à la formation des jeunes médecins depuis 1982. Les résultats obtenus par nos étudiants
depuis plus de 20 années (15 majors du concours, entre 90 % et 95 % de réussite et plus de 50%
des 100 premiers aux Épreuves Classantes Nationales) témoignent du sérieux et de la valeur de
l’enseignement dispensé par les conférenciers à Paris et en Province, dans chaque spécialité
médicale ou chirurgicale.
La collection Hippocrate, élaborée par l’équipe pédagogique de la Conférence Hippocrate,
constitue le support théorique indispensable à la réussite aux Épreuves Classantes Nationales
pour l’accès au 3ème cycle des études médicales.
L’intégralité de cette collection est maintenant disponible gracieusement sur notre site
laconferencehippocrate.com. Nous espérons que cet accès facilité répondra à l’attente des étu-
diants, mais aussi des internes et des praticiens, désireux de parfaire leur expertise médicale.
A tous, bon travail et bonne chance !
Alain COMBES, Secrétaire de rédaction de la Collection Hippocrate

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HP-19

Syndrome myogène
ou musculaire
DÉFINITION
● C’est l’ensemble des signes cliniques, biologiques, électromyographiques et histologiques
traduisant l’atteinte du muscle strié et excluant :
– une atteinte de la jonction neuro-musculaire : myasthénie ;
– une atteinte du nerf périphérique et de la corne antérieure ;
– une atteinte centrale : syndrome pyramidal.
● Deux étapes :
– reconnaître le syndrome myogène : description ;
– reconnaître l’étiologie : « catalogue » à connaître.

Schématiquement
● Syndrome myogène aigu ou subaigu :
– myosite ;
– causes toxiques, médicamenteuses ;
– causes endocriniennes.
● Syndrome myogène chronique, à transmission héréditaire,
– dystrophie musculaire progressive :
– sans myotonie : maladie de Duchenne (récessive liée au sexe) ;
– avec myotonie : maladie de Steinert (autosomique dominant).

A/ Description clinique
● Déficit moteur :
– bilatéral et symétrique ;
– à prédominance proximale ;
– signe du tabouret (impossibilité de passer de la position assise à la station debout sans uti-
liser les mains) ;
– signe de Gowers : difficulté à se relever de la position accroupie ;
– à la marche :
* démarche dandinante,
* « roi de comédie » : le bassin bascule en avant ;
– de la ceinture scapulaire :
* difficulté à lever les bras, à porter des charges,
* décollement des omoplates à l’élévation des bras ;
– du tronc : hyperlordose ;
– de la face : ptosis ± ophtalmoplégie ; inconstant.
● Amyotrophie :
– le plus souvent ;
– parfois pseudo-hypertrophie (dépôts de graisse dans le muscle atrophié).
● Abolition du réflexe idiomusculaire, à la percussion du muscle.
● Signes négatifs :

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– ROT normaux (au moins au début) ;


– pas de trouble sensitif ;
– pas de signe central (pyramidal) ;
– pas de crampes (se voient dans le syndrome neurogène).
● Rechercher :
– douleur musculaire spontanée ou à la pression des muscles :
* présente dans myosite, hypothyroïdie et ostéomalacie,
* absente dans myopathie ;
– myotonie : lenteur au relâchement (décontraction) du muscle :
* myotonie spontanée : le patient ne lâche pas la main de l’examinateur,
* myotonie provoquée : à la percussion de l’éminence thénar → bourrelet musculaire.
● Signes de gravité
– à rechercher systématiquement devant un syndrome myogène :
* troubles de la déglutition : dysphagie +++,
* troubles respiratoires : EFR systématiques +++,
* atteinte cardiaque :
■ ECG : BAV,

■ échocardiographie : insuffisance cardiaque,

* atteinte rénale : la myoglobine est toxique pour les tubules ; risque d’insuffisance rénale
aiguë par nécrose tubulaire aiguë.

B/ Examens biologiques
● Augmentation des enzymes musculaires :
– créatine-phosphokinase (CPK) ; fraction MM ;
– aldolase ;
– LDH ;
– transaminases (ASAT, ALAT) ;
– surtout dans :
* myosite,
* hypothyroïdie,
* maladie de Duchenne chez l’enfant,
* à part : la rhabdomyolyse.
● Rechercher :
– une myoglobinurie ;
– retentissement sur le rein : urée, créatinine.
● Demander systématiquement :
– kaliémie, calcémie, phosphorémie ;
– T4, TSHus.

C/ EMG → syndrome myogène électrique


● De détection :
– tracé trop riche pour l’effort fourni, interférentiel, recrutement spatial d’unités motrices
(+++) ;
– potentiels :
* petits (durée et amplitude faibles),
* polyphasiques,
* déchiquetés,
* vitesses de conduction nerveuse (sensitive et motrice) normales.

D/ Biopsie musculaire
● Dans un muscle déficitaire, ou myogène en EMG mais pas atrophié.
● À distance ou en dehors des territoires explorés par l’EMG (afin d’éviter les lésions dues aux
aiguilles).
● Les techniques d’étude histologique dépendent du diagnostic recherché :

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1. Microscopie optique (MO) de principe, mais surtout pour


● Les myopathies inflammatoires : polymyosite, dermatomyosite, myosite à inclusion.
● Les mitochondriopathies : lésions évocatrices = RRF, ragged red fibers (fibre rouge déchique-
tée) au trichrome de Gomori.

2. Réactions histoenzymologiques et dosages biochimiques


● Sur le muscle congelé pour les myopathies métaboliques.

3. Anticorps antidystrophine
● Pour les myopathies héréditaires (dystrophinopathie).

4. Microscopie électronique
● Pour les myopathies congénitales.

E/ Pour compléter le bilan


● ECG systématique, rechercher BAV, ± échocardiographie.
● EFR : retentissement respiratoire : TVR (restrictif).

ÉTIOLOGIE
● Causes acquises
A. Toxiques : médicaments, alcool.
B. Endocriniennes.
C. Inflammatoires : myosites.
● Les myopathies (causes génétiques)
D. Dystrophies musculaires progressives.
E. Myopathies métaboliques.
F. Mitochondriopathies.
G. Myopathies congénitales.

A/ Causes toxiques
À rechercher systématiquement :
● Alcool (déficit musculaire proximal, associé ou non à une polynévrite).
● Héroïne.
● Amphétamines.
● Médicaments :
– corticoïdes (+++) (au long cours : myopathie cortisonique) ;
– fibrates : clofibrate, surtout si insuffisance rénale ;
– inhibiteurs de HMG-coenzyme A : contre-indiqués en association avec les fibrates ;
– lithium ;
– cimétidine ;
– chloroquine ;
– AZT : Rétrovir ;
– les médicaments hypokaliémiants : diurétiques, laxatifs, amphotéricine B.

B/ Causes endocriniennes

● Peuvent donner un syndrome myogène :

1. Hyperthyroïdie
● Amyotrophie pouvant être importante au cours de la maladie de Basedow.

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2. Hypothyroïdie
● Syndrome myogène douloureux au cours de myxœdème.
● Lenteur à la décontraction ; allongement du temps du réflexogramme achilléen (> 340 m/s) ;
souvent, élévation des CPK.

3. Syndrome de Cushing
● Iatrogène.
● Maladie de Cushing.
→ myopathie proximale + amyotrophie + signe du tabouret.

4. Les autres
● Ostéomalacie (douleur musculaire pelvi-crurale + démarche dandinante).
● Hyperparathyroïdie.
● Addison (paralysie musculaire par hyperkaliémie).
● Hyperaldostéronisme par l’hypokaliémie.

C/ Causes inflammatoires
Myosites :
● Auto-immunes : polymyosites (PM).
● Infectieuses.

1. Polymyosites(PM) et dermatomyosites (DM)


● Terrain : deux femmes pour un homme ; deux pics de fréquence : 10 et 50 ans.
● Syndrome myogène douloureux ++.
● Dysphagie fréquente.
● Signes associés :
– AEG : fièvre + amaigrissement ;
– arthralgies ;
– phénomène de Raynaud ;
– signes cutanés (DM) : œdème lilacé palpébral ± érythème des zones découvertes et de la
face d’extension des doigts, des coudes et des genoux (lésion de Gottron) et du pourtour
unguéal ;
– parfois vascularite disséminée ;
– atteinte cardiaque : troubles du rythme, de conduction, voire insuffisance cardiaque.
● Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS.
● Augmentation des CPK dans 75 % des cas, proportionnelle à la nécrose des fibres muscu-
laires (aldolase et myoglobine peuvent être élevées).
● Autoanticorps souvent positifs :
– facteurs antinucléaires ;
– facteur rhumatoïde ;
– Ac anti-JO 1, anti-PM.
● EMG :
– syndrome myogène multifocal.
– sont évocateurs : l’activité spontanée de fibrillation (hyperexcitabilité des fibres muscu-
laires atteintes) et le mélange myogène + neurogène.
● Histologie (BM) : association en proportion variable.
– infiltrats inflammatoires mononucléés (périvasculaires et intrafasciculaires) ;
– fibres musculaires nécrotiques ;
– fibres musculaires en régénération (basophiles).
● Pour la dermatomyosite : atrophie des fibres en disposition périfasciculaire (signe spéci-
fique).
● Peuvent être :
– primitives ;

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– associées à d’autres collagénoses : PR, LED, Gougerot-Sjögren, sclérodermie ;


– paranéoplasiques +++ pour les DM (10 à 15 %) : cancers broncho-pulmonaire, de l’ovaire,
de l’estomac ou lymphome ;
– déclenchées par la prise de D-pénicillamine.
● Traitement :
– corticoïdes ;
– échange plasmatique ;
– immunosuppresseur : cyclophosphamide (Endoxan), méthotrexate.

2. Myosites infectieuses
● Sida +++ :
– polymyosite liée au VIH ;
– myopathie liée à l’AZT.
● Toxoplasmose (sujet immunodéprimé).
● Trichinose (à la myosite fébrile, s’associent un œdème du visage, des troubles digestifs et une
hyperéosinophilie).
● Cysticercose (tænia solium, viande de porc).
● Légionellose.
● Virus :
– grippe (pour mémoire : rhabdomyolyse de la grippe maligne) ;
– coxsackie B (maladie de Bornholm).

3. Autres
● Myosite granulomateuse : sarcoïdose.
● Myosite à inclusion : atteinte myogène + neurogène, d’évolution lente.
● Myosite des syndromes hyperéosinophiliques.

D/ Dystrophie musculaire progressive (DMP)


● Sans myotonie : maladie de Duchenne.
● Avec myotonie : maladie de Steinert.

1. Maladie de Duchenne de Boulogne


● Hérédité RLS (récessive liée au sexe).
● Incidence annuelle : un garçon sur trois mille à cinq mille naissances masculines.
● Prévalence : trois cas sur cent mille.
● Gène localisé sur le bras court du chromosome X (Xp21) codant pour une protéine du cytos-
quelette de haut poids moléculaire (PM) : la dystrophine (absente ou en faible quantité dans
la maladie de Duchenne de Boulogne).
● Antécédents familiaux du côté maternel.
● Femmes conductrices :
– si deux enfants myopathes ;
– un enfant et un frère myopathes ;
– CPK élevées (mais 30 % des femmes conductrices ont des CPK normales).
● Néomutations fréquentes → cas sporadiques non familiaux.
● Diagnostic anténatal possible grâce aux RFLP (polymorphisme de restriction).

Description
– Début vers 2 à 3 ans ; atteinte des membres inférieurs et de la ceinture pelvienne : retard à
la marche, chutes, difficulté à monter les escaliers, impossibilité de se mettre debout sans
l’aide des mains.
– Pseudo-hypertrophie des muscles du mollet (prolifération scléroadipeuse).
– Atteinte des muscles axiaux : hyperlordose lombaire, scoliose.

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– Grabataire à 10 ans
– Atteinte cardio-respiratoire vers 12 ans ; à l’ECG : ondes R amples en V1-V2, ondes Q en
V4-V5-V6, trouble ventilatoire restrictif.
– Mort entre 20 et 30 ans.
– Biologie : élévation des CPK et de l’aldolase.

N.B. :
● La myopathie de Becker est une forme plus bénigne que la maladie de Duchenne de
Boulogne :
– début tardif ;
– évolution plus lente ;
– absence d’atteinte cardiaque.

2. Maladie de Steinert (dystrophie myotonique)


● Maladie autosomique dominante.
● Liée à une répétition du triplet n(CTG) sur le chromosome 19, codant pour une protéine-
kinase :
– normalement : 5 < n < 27 ;
– pathologique quand n > 50 pouvant dépasser 2 500.
● Phénomène d’anticipation : âge du début plus précoce d’une génération à l’autre avec une
symptomatologie de plus en plus sévère (amplification liée à l’augmentation de n).
● Prévalence : 3 à 5/100 000.
● Âge du début variable entre 20 et 30 ans.
● Syndrome myogène + myotonie touchant :
– les extrémités des membres ;
– la tête et le cou :
* ptosis + visage atone, saillies des arcades zygomatiques,
* amyotrophie des SCM et des muscles masticateurs,
* muscles pharyngo-laryngés : troubles de la voix, dysphagie.
● Signes associés (atteinte systémique) :
– cataracte postérieure +++ (peut être le seul signe clinique chez un ascendant) ;
– calvitie précoce ;
– cardiaque : BAV → ECG +++ ;
– endocriniens : insuffisance gonadique, diabète ;
– déficit intellectuel fréquent.
● Évolution lente, décès par complication cardio-respiratoire.

N.B. :
● Forme néonatale grave, à transmission exclusivement maternelle Æ hypotonie + troubles de
la succion et de la déglutition.
● Maladie de Thomsen :
– autosomique dominante (AD), plus rare ;
– début à l’adolescence ;
– myotonie très importante ;
– hypertrophie musculaire → aspect athlétique.

3. Autres DMP héréditaires


● Myopathie facio-scapulo-humérale (Landouzy-Dejerine) : AD, début vers 20 ans, évolution
lente.
● Myopathie des ceintures :
– scapulaire ou pelvienne ;
– autosomique récessive (AR) ;
– début chez l’adolescent ou le jeune adulte ;
– respecte la face.

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● Myopathie oculo-pharyngée :
– AD ou sporadique ;
– ptosis + troubles de la déglutition.

E/ Myopathies métaboliques

1. Paralysies périodiques familiales avec dyskaliémie

a) Hypokaliémique (maladie de Westphal)


– Déclenchée par un repas riche en glucides ou par un effort violent.
– Signes ECG :
* allongement de QT ;
* ondes U.
– Prévention par acétazolamide (Diamox).

b) Hyperkaliémique (adynamie héréditaire de Gamstrop)


– Paralysie + myotonie déclenchées par le repos et par le froid.
– Lui est apparentée la paramyotonie de von Eulenburg = myotonie au froid (exemple : après
une glace).

2. Glycogénoses musculaires
● Déficit enzymatique (autosomique récessif) responsable d’une accumulation de glycogène
dans les fibres musculaires.
● Surtout le type V (maladie de MacArdle) = déficit en phosphorylase musculaire : crampes +
douleurs musculaires à l’effort :
– test à l’effort : absence d’augmentation d’acide lactique (blocage de la glycogénolyse anaérobique) ;
– le diagnostic est fait sur la biopsie et le dosage de l’enzyme.

3. Lipidoses
● Accumulation de lipides dans les muscles, liée à un déficit en carnitine ou en carnitine-pal-
mityl transférase (CPT).

N.B. :
● Les myopathies métaboliques sont souvent révélées à l’effort.
● Si le déficit apparaît dès le début de l’effort : glycogénoses.
● Si le déficit apparaît au bout d’un certain temps : lipidoses.

F/ Myopathies mitochondriales
● Cas sporadiques ou familiaux : hérédité mixte ou maternelle (l’ADN mitochondrial est d’ori-
gine maternelle).
● Histologiquement : accumulation des mitochondries sous le sarcolemme = RRF (ragged red
fibers) ; coloration de trichrome de Gomori.
● Biochimiquement :
– augmentation du rapport lactates/pyruvates dans le sérum (> 30) et le LCR ;
– anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale.
● Tableaux cliniques variés des myopathies mitochondriales.

1. Syndrome de Kearns-Sayre
● Ophtalmoplégie progressive externe (respect de la musculature intrinsèque).
● Rétinopathie pigmentaire au fond d’œil.
● Syndrome cérébelleux.
● Bloc auriculo-ventriculaire.
● Augmentation de la protéinorachie.

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2. MELAS
● Myopathie mitochondriale (M).
● Encéphalopathie (E).
● Acidose lactique (LA).
● Accidents cérébraux pseudovasculaires à répétition (Strokes).

3. MERRF
● Myopathie mitochondriale.
● Épilepsie myoclonique avec RRF.
● Ataxie cérébelleuse souvent associée.

G/ Myopathies congénitales
● Anomalies du développement de la fibre musculaire striée au cours de la période fœtale.
● La présentation clinique associe une hypotonie néonatale et un déficit moteur apparaissant
dès la naissance.
● Histologiquement, différents types ont été décrits : myopathies à bâtonnets, central-core,
myotubulaire ou centro-nucléaire (intérêt de la microscopie électronique).

À PART : RHABDOMYOLYSE AIGUË


● Lyse musculaire avec libération de myoglobine, pigment toxique pour les tubules rénaux :
risque d’IRA par NTA (nécrose tubulaire aiguë).
● Douleurs + crampes musculaires associées à des paralysies plus ou moins importantes. Cela
touche préférentiellement les membres inférieurs et peut s’étendre au tronc (risque de para-
lysie respiratoire) et aux membres supérieurs.
● Biologiquement :
– Myoglobinurie : urines foncées (rouge brun).
– Hyperkaliémie (risque de troubles du rythme → ECG +++).
– IRA par NTA (+++).
– Tendance à l’acidose métabolique + hypocalcémie (au début).

CAUSES DES RHABDOMYOLYSES


● Crush syndrome : syndrome d’écrasement musculaire.
● Sont proches :
– coma prolongé + compression et nécrose ischémique des muscles ;
– état de mal convulsif ;
– exercices musculaires intenses.
● Ischémie musculaire.
● Exemples :
– ischémie aiguë d’un membre inférieur (embolie artérielle) ;
– syndrome des loges.
● Hyperthermie :
– coups de chaleur ;
– syndrome malin des neuroleptiques.
● Métaboliques : en particulier l’hypokaliémie.
● Toxiques : alcool, intoxication au CO, barbituriques, héroïne, clofibrate.
● Infectieuses :
– virales (grippe maligne, Coxsackie) ;
– bactérienne.
● Les polymyosites.

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● Les myoglobinuries héréditaires compliquant :


– maladie de MacArdle ;
– déficit en CPT ;
– les myopathies.

Remarques
Association syndromes neurogène et myogène
● Principales causes :
– alcool (+++) ;
– causes toxiques et médicamenteuses ;
– polymyosites ;
– Steinert ;
– mitochondriopathies ;
– myosite à inclusion.
● Toutes les myopathies peuvent se compliquer de lyse musculaire aiguë = rhabdomyolyse.
● Trois principales causes de syndrome myogène + élévation des CPK :
– myosite (PM + DM) ;
– hypothyroïdie ;
– dystrophinopathie (Duchenne de Boulogne).

Ne pas oublier
● Clinique.
● Enzymes musculaires.
● EMG.
● Biopsie.
● Causes curables :
– toxiques :
* médicaments,
* alcool ;
– endocriniennes ;
– myosite.
● Rechercher une atteinte cardio-respiratoire associée.
● Troubles de déglutition (signe de gravité).
● Risque rénal devant une rhabdomyolyse (myoglo-binurie).

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Annexe. Différences entre syndrome neurogène et syndrome myogène


Syndrome neurogène Syndrome myogène
Clinique :
● Déficit Distal Proximal
● Réflexe idiomusculaire Présent Absent
● ROT Absents Présents
● Troubles sensitifs Présents Absents
● Amyotrophie +++ + (parfois pseudo-hypertrophie)
● Fasciculation + —
(surtout si corne antérieure)
● Enzymes musculaires Normales Augmentées
EMG :
● Tracé Pauvre et accéléré Trop riche pour l’effort
● Recrutement Temporel Spatial
● Vitesses de conduction Diminuées Normales
Biopsie musculaire * Regroupement fasciculaire des fibres : ● Touche tous les fascicules
fascicules normaux à côté ● Aspect « bariolé »
de fascicules pathologiques (fibres normales à côté de fibres
* Fibres atrophiques groupées pathologiques dans le même fascicule)
à côté d’un groupe normal ● Atteinte variable des fibres
(atrophie, nécrose) au sein d’un
même faisceau et d’un faisceau à l’autre

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