Revista chilena de radiología

versión  On-line ISSN 0717-9308

Rev. chil. radiol. v.9 n.1 Santiago  2003

doi: 10.4067/S0717-93082003000100005 

Revista Chilena de Radiología. Vol. 9 Nº 1, año 2003; 10-12.

IMAGENES EN ANOMALIAS ANORECTALES

Dra. Karla Moënne B.

Radióloga Infantil, Clínica Las Condes.

Abstract: The anorectal malformations include a wide variety of anomalies, with

different grades of complexity; frequently they are associated to other malformations,
such as genitourinaries, spinal, cardiacs, esophageals and abdominal wall, among the
most usual.

The diagnostic imagings have an important place in the study of these patients. It is
orientated to demonstrate appropriately the anatomy of the malformation and, on the
other hand, to specify the existence of associated anomalies.

Initially, in the study of patients with anorectal malformations, the most used exam it
is the ultrasound that later on will be supplemented with cologram, uretrocistography
and magnetic resonance, according to each patient.

Key words: Anorectal malformatios, Cologram.

Resumen: Las malformaciones anorectales incluyen una amplia variedad de

anomalías, de grados variables de complejidad, que con frecuencia se presentan
asociadas a otras malformaciones: genitourinarias, espinales, cardíacas, esofágicas y
de la pared abdominal entre las más habituales.

Las imágenes diagnósticas tienen un importante rol en el estudio de estos pacientes,

que está orientado a demostrar adecuadamente la anatomía de la malformación y, por
otra parte, precisar la existencia de anomalías asociadas.

El examen más utilizado inicialmente en el estudio de pacientes con malformaciones

anorectales es el ultrasonido, que posteriormente se complementará con colografía
distal, uretrocistografía y resonancia magnética de acuerdo a la condición clínica de
cada paciente.

Palabras claves: Colografía, Malformaciones anorectales.

Introducción
Las malformaciones anorectales (MAR) representan una de las anomalías del tubo
digestivo de frecuente ocurrencia, con una incidencia estimada entre 1 por 4000 a 1
por 5000 recién nacidos (RN) vivos. Existe un ligero predominio de hombres respecto
de las niñas, con una relación de 1,4/1,6:1. Sin embargo, dado que la mayoría de las
niñas tienen lesiones bajas, la relación entre hombres y mujeres para éstas últimas es
de 1:1 y para las altas es de 1,8:1(1).

Embriología

Para entender los diversos tipos de MAR y sus asociaciones, debemos recordar
brevemente la embriología del aparato digestivo(2).

La gran mayoría de los órganos provienen del endodermo del intestino primitivo,
formado de parte del saco vitelino y se extiende desde la membrana bucofaríngea a la
cloacal. El intestino primitivo se divide por razones prácticas en tres segmentos:
anterior, medio y caudal, dando origen este último al tercio izquierdo del colon
transverso, el descendente, sigmoides, recto y parte superior del conducto anal.

Las capas músculo-conectivas del tubo digestivo y el estroma glandular tienen su

origen en el mesodermo.

Los extremos cefálico y caudal que corresponden al estomodeo y proctodeo

respectivamente provienen del ectodermo.

A contar de la cuarta semana, la cloaca se divide por el avance del tabique urorectal
originando hacia dorsal el seno anorectal (recto y canal anal cefálico) y hacia ventral el
seno urogenital (sistema urinario y genital) que aparecerán independientes ya en la
séptima semana (Figura 1), persistiendo aún la membrana anal que posteriormente
involuciona.
 Figura 1. Embriología: séptima semana de
gestación. División de la cloaca por avance
del tabique urorectal (modificado de
referencia 2).

Definiciones y terminología

Las MAR corresponden a un amplio espectro de defectos y presentan grados variables

de complejidad, de acuerdo a su origen.

Desde el comienzo de la década de los años 1980, los trabajos del Dr. Alberto Peña
han llevado a un mejor conocimiento de la anatomía de los defectos y a importantes
cambios en el abordaje quirúrgico de éstos. En relación con lo anterior, ha habido
cambios significativos en las clasificaciones de las MAR, desde la inicial efectuada por
Ladd y Gross en el año 1934, que fue seguida de múltiples modificaciones hasta que
en 1970 una reunión de especialistas en Melbourne, Australia, propuso clasificar las
lesiones en: bajas (transelevador), intermedias, altas (supraelevador) y misceláneas,
de amplia utilización incluso hasta la actualidad(1).

Una clasificación más reciente, propuesta por Peña, agrupa las lesiones según género y
necesidad de colostomía en su manejo (Tabla I), lo que resulta muy útil desde el punto
de vista práctico(3).

Tabla I.

Hombres    
Fístula perineal Sin colostomía  
Fístula rectouretral   Colostomía
0000Bulbar  
0000Prostática  
Fístula rectovesical  
(cuello vesical)
 Ano imperforado sin  
fístula
Atresia rectal  
   
Mujeres    
Fístula perineal Sin colostomía  
Fístula vestibular  
Cloaca persistente  
0000< 3 cm canal  
común
0000> 3 cm canal  
Colostomía
común
   
Ano imperforado sin  
fístula
Atresia rectal  

Frecuentemente, las MAR se presentan asociadas a otras malformaciones:

Genitourinarias (GU). Se presentan con una frecuencia de 26 a 48%; la incidencia de

lesiones genitourinarias aumenta en la medida que la malformación es más compleja y
el descenso rectal es menor. Las anomalías GU son variadas, describiéndose agenesia
renal unilateral, reflujo vésico-ureteral, vejiga neurogénica, displasia y ectopia renales
entre las más frecuentes(4).

Anomalías espinales. La columna vertebral puede presentar alteraciones de la

segmentación y/o agenesia sacra, que pueden asociarse a médula anclada,
engrosamiento del fillum terminal o lipoma intra-raquídeo, hallazgos que son
importantes porque influyen en el pronóstico funcional de estos niños. La frecuencia de
estas malformaciones varía entre 30% y 44% de los casos, también con mayor
incidencia en las lesiones más altas(1).

Varias. Se observan anomalías cardíacas en un 8%, atresia esofágica o fístula tráqueo-

esofágica en un 6% y defectos de pared abdominal en un 2%. La tendencia de estas
lesiones a presentarse asociadas se denomina VATER o VACTERL (vertebral, anal,
cardiac, tracheoesophageal, renal y limb)(1).

Diagnóstico por imágenes

El estudio de imágenes podrá ser necesario en dos etapas de la evaluación de la gran

mayoría de estos pacientes: antes de la primera cirugía durante las 24 a 48 hrs
iniciales de la vida y, en una segunda fase, previo a la resolución quirúrgica definitiva
de la malformación.

En el período de RN inmediato de un paciente con imperforación anal, será necesario

contestar dos interrogantes fundamentales(5):
¿Se trata de una malformación compleja que requerirá colostomía como tratamiento
temporal o simplemente una imperforación anal baja que podrá ser resuelta mediante
una anoplastía por vía perineal, sin colostomía protectora?

¿El RN tiene malformaciones asociadas que pueden ser importantes?

En el 80 a 90% de los RN, el examen clínico del periné más el estudio de laboratorio
de la orina puede dar un diagnóstico adecuado de la altura de la malformación, por lo
que sólo un 10 a 15% de los niños requerirá la evaluación por imágenes en el período
de RN inmediato, para determinar el nivel del fondo de saco(1).

Históricamente, el estudio precoz de estos RN se ha efectuado con una invertografía,

que consiste en radiografía lateral en posición invertida con una marca radiopaca
situada a nivel del periné en la foseta anal, con el objeto de medir la distancia entre el
cabo distal contrastado con aire y la superficie cutánea perineal marcada. Este método
ha disminuido su uso debido a que utiliza radiación ionizante, requiere 24 horas de
vida para permitir una adecuada delimitación del cabo distal con aire y puede favorecer
la hipoxia al mantener el niño en posición invertida, con diafragmas en situación alta.

Como alternativa al invertograma se utiliza la radiografía lateral con rayo horizontal

poniendo al RN en posición prona(6), con la pelvis elevada, en situación más cómoda
para el niño y con iguales resultados (Figura 2).

Figura 2. Invertograma en posición prona,

demostrando el cabo distal distendido con
gas.

En el estudio de la imperforación anal y malformaciones asociadas, en las últimas

décadas se utiliza la ultrasonografía (US) para evaluar el periné, los riñones, vejiga y la
médula espinal, en la evaluación inicial de estos niños.

El estudio perineal está indicado en ausencia de fístula externa; se dirige a determinar

la distancia entre la superficie cutánea de la foseta anal o su equivalente en el rafe
medio y la porción más distal del fondo de saco(Figura 3). Se utiliza un transductor
lineal de alta resolución apoyado en la piel sin comprimir, mediante el cual se ubica el
fondo de saco que en su periferia presenta una fina línea ecogénica correspondiente a
la mucosa rectal. El RN debe permanecer tranquilo durante el examen, ya que el llanto
produce maniobra de Valsalva seguida de descenso del fondo de saco y puede originar
medidas equívocas. Se considera como imperforación baja si la distancia es menor de
10 mm y alta si es mayor de 15 mm; los casos intermedios son evaluados por el
cirujano infantil para decidir la necesidad de colostomía(7).

Figura 3. US perineal, demostrando la

distancia entre el fondo de saco rectal y la
piel. Flecha indicando la mucosa rectal
distal.

Como el resultado postoperatorio de la imperforación anal dependerá del cabal

conocimiento de la anatomía de la malformación, del desarrollo de los músculos
elevadores y del compromiso sacro, la segunda etapa del estudio de imágenes se hará
en forma electiva antes de la reparación definitiva de la malformación. El momento
elegido para esta cirugía ha cambiado en el tiempo(8), haciéndose más precoz que lo
preconizado antiguamente: la cloaca se repara alrededor del sexto mes y el resto de
las MAR se operan en forma definitiva entre las 4 y 8 semanas de vida.

El segundo tiempo del estudio de estos niños incluirá un colograma distal que consiste
en inyectar medio de contraste hidrosoluble a presión, a través del cabo distal de la
colostomía para demostrar la parte más distal del recto y su relación con el tracto
urinario (localización de la fístula). Para lograr una adecuada presión dentro del asa, se
introduce una sonda Foley se infla el balón y se inyecta luego medio de contraste
yodado a través de ella, obteniendo imágenes en proyecciones oblicuas y lateral
estricta (Figura 4).
 Figura 4. Colograma distal que demuestra fístula
recto-uretral con pasaje de contraste a vejiga y
uretra..

En algunos pacientes puede ser necesario estudiar el tracto urinario inferior por
razones clínicas o por los hallazgos de la US, pudiendo también evidenciarse por esta
vía la fístula recto-urinaria existente (Figura 5  ).
 Figura 5. Uretrocistografía miccional
demostrando fístula rectourinaria (flechas).

La cloaca corresponde a la persistencia anormal de la condición fetal en que convergen

en su desembocadura exterior el tracto urinario, genital e intestinal (Figura 6).
Constituye una condición normal en algunas especies animales (pájaros, reptiles y
algunos peces), a diferencia de la especie humana en que su persistencia puede ser
desastrosa si no se maneja adecuadamente. En el período de RN inmediato, se
demostrará radiológicamente la presencia de la cloaca, introduciendo retrógradamente
una sonda fina a través del único orificio externo; esta sonda habitualmente se
introducirá a la vejiga, procediendo a llenar ésta con solución de contraste yodado
hasta lograr micción, que contrastará recto distal y a veces vagina (Figura 7). La
cirugía inicial en estos casos consistirá en efectuar colostomía, dejando la vesicostomía
y eventual vaginostomía para las pacientes en las que la cateterización no logra un
adecuado resultado(9).
 Figura 6. Esquema de cloaca persistente
(modificado de referencia 2).

Figura 7. Cistografía en paciente con cloaca

persistente, muestra contraste de recto durante
la micción.

La resonancia magnética (RM) constituye un examen complementario en la segunda

fase de la evaluación de los niños con MAR, que se dirige a estudiar las alteraciones de
la médula espinal detectadas por US (Figura 8) y a complementar el estudio de la
anatomía pelviana (Figura 9), en especial en pacientes que presentan problemas
después de la cirugía definitiva(10,11).

8ª

8b

Figura 8a,b. a. US demuestra médula

anclada y lipoma intrarraquídeo. b. RM
confirma los hallazgos de US medular.
Conclusión

9ª 9b

Figura 9a,b. a. RM coronal demuestra anatomía de músculos elevadores. b. RM sagital permite observar
fístula rectouretral.

A modo resumen damos un algoritmo práctico en este complejo tema (Tabla II).
Podemos decir que frente a un RN con ano imperforado sin fístula externa, en el que el
examen del periné efectuado por un cirujano infantil más un examen de laboratorio de
orina no permiten precisar el tipo de malformación, haremos US perineal, renal y de
columna. Si la US perineal nos revela una distancia al fondo de saco menor de 10 mm,
el cirujano procederá a efectuar anoplastía y, en caso contrario una colostomía,
postergando la reparación definitiva para una edad entre los 2 y 6 meses, previo
estudio de imágenes de la anatomía de la malformación.

Tabla II.

Imperforacion anal 
Clinica dudosa

US

Baja Alta
 Anoplastía Colostomía
   
Estudio de imágenes 
Reparación definitiva 
(2-6meses)

Bibliografía

1. Shaul D, Harrison E. Classification of anorectal malformations - Initial approach,

diagnostic tests, and colostomy. Sem Pediatr Surg, Nov 1997, Vol 6(4), págs 187-
195.        [ Links ]

2. Moore K. Embriología clínica, Aparato digestivo. McGraw Hill Interamericana,

México. 1999, Cap.12, págs 287-320.        [ Links ]

3. Peña A. Anorectal malformations. Semin Pediatr Surg 1995;4: 35-47.        [ Links ]

4. Höllwarth ME, Sorantin E. Urinary problems associated with imperforate anus,

Pediatric uroradiology. Springer, Germany 2001 Cap. 6, págs 103-110.        [ Links ]

5. Peña A. Preface: Advances in anorectal malformations. Imperforate anus and other

hindgut malformations. Sem Pediatr Surg, 1997; 6: 165-169.        [ Links ]

6. Narasimharao KL, Prasad GR, Katariza S. Prone cross-table lateral view, an

alternative to the invertogram in imperforate anus. Am J Radiol 1983;148:
127.        [ Links ]

7. Donaldson J, Black T, Reynolds M. Ultrasound of the distal pouch in infants with

imperforate anus. J Pediatr Surg 1989; 24: 465-468.        [ Links ]

8. Peña A. Current management of anorectal anomalies. Surg Clin Northam 1992; 72:
1393-1416.        [ Links ]

9. Hardy Hendren W. Management of cloacal malformations. Sem Pediatr Surg 1997;

6: 217-227.        [ Links ]

10. Sato Y, Pringle K, Bergman R. Congenital anorectal anomalies: MR imaging.

Radiology 1988; 168: 157-162.        [ Links ]

11. Aslam A, Grier DJ, Duncan R. The role of magnetic resonance imaging in the
preoperative assessment of anorectal anomalies. Pediatr Surg Int 1998; 14: 71-
73.        [ Links ]

Moënne K.  Imágenes en anomalías anorectales. Rev Chil Radiol 2003; 9: 13-18. 
Correspondencia: Dra. Karla Moënne B. 
Lo Fontecilla 441, Las Condes. Santiago de Chile. 
email:  alcomoe@entelchile.net
 TEXAS PEDIATRIC SURGICAL ASSOCIATES
ASOCIADOS QUIRÚRGICOS PEDIÁTRICOS DE TEXAS

Cirugía de Infantes, Niños y Adolescentes (832) 325-7234

ANO IMPERFORADO
¿Qué es un ano imperforado?

Un ano imperforado es la ausencia de una abertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se
hace brevemente después de nacer el niño mediante un chequeo físico rutinario. El ano
imperforado ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos y se desconoce su causa.

Los niños que tienen un ano imperforado también pueden tener otras anomalías congénitas. El
acrónimo en inglés VACTERL describe los problemas asociados que pueden tener los infantes con
un ano imperforado: defectos Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardíacas, fístula Traqueo-
esofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limbs). La
incidencia de problemas con los riñones y la vejiga aumenta con la gravedad del ano imperforado,
que abarca desde el 5 al 20 por ciento con lesiones bajas hasta un 60 a 90 por ciento con lesiones
altas. Aunque algunas de estas anomalías se pueden notar con un chequeo físico, otras necesitan
exámenes adicionales de diagnóstico. A todos los infantes se les hace un ultrasonido renal al poco
tiempo después de nacer para evaluar los riñones. Se podría ordenar una radiografía del pecho, un
electrocardiograma (EKG) y un ultrasonido cardíaco para evaluar el corazón. Se podrían hacer
otras radiografías para evaluar la tráquea, el esófago y la espina dorsal.

¿Cómo se evalúa un ano imperforado?

Aunque el diagnóstico de un ano imperforado se puede hacer mediante un chequeo físico, a

menudo es difícil determinar si el infante tiene una lesión alta o baja. Una radiografía sencilla del
abdomen puede ayudar a localizar la lesión. También es útil un ultrasonido del perineo (zonas
rectales y vaginales): con el ultrasonido podemos determinar la distancia entre un recto distal lleno
de meconio y un dedo sobre el perineo; también podemos determinar si existe alguna anomalía del
conducto urinario o de la espinal dorsal.

¿Cómo se trata un ano imperforado?

El tratamiento quirúrgico de los infantes con un ano imperforado depende de la gravedad de la

condición. Un ano imperforado bajo puede ser reparado durante el período de recién nacido
mediante un procedimiento llamado anaplastia perineal. Por lo general, con un ano imperforado
alto, se hace una colostomía (para desviar el paso de las heces). Por lo tanto, al infante con una
lesión alta se le da tiempo para crecer hasta que se pueda hacer una reparación definitiva
mediante una operación de desplazamiento (en la cual el recto es "jalado hacia abajo" y suturado
en una abertura anal nueva en el perineo). Después de la cirugía, se necesita dilatar
frecuentemente el ano nuevo durante varios meses hasta lograr una cicatriz madura y suave.
Luego se puede cerrar la colostomía.

Ano imperforado en una infanta

Corte transversal de una Ano imperforado, lesión alta:
Ano imperforado, lesión baja: el recto termina en un saco ciego,
anatomía femenina normal
el ano no se ha desarrollado que en esta gráfica se conecta a la
mostrando las posiciones
y el recto está cubierto por vagina mediante una fístula (una
relativas de la vejiga, el
piel.
útero/vagina y el recto. estructura tubular estrecha).
Ano imperforado en un infante

Corte transversal de una Ano imperforado, lesión alta:

anatomía masculina normal Ano imperforado, lesión baja: el recto termina en un saco
mostrando las posiciones el ano no se desarrolló y el ciego, que en esta gráfica se
relativas de la vejiga, la uretra y el recto está cubierto por piel. conecta a la uretra mediante una
recto. fístula.

¿Cuál es el resultado a largo plazo para los niños después de la reparación de un ano
imperforado?

La característica de pronóstico más importante es la gravedad del ano imperforado y la presencia o

ausencia de anormalidades asociadas con la espina dorsal. Los niños con una lesión baja,
especialmente aquellos que necesitan solamente una anaplastia perineal, tienen muy buena
probabilidad de tener patrones de evacuación normales. Los niños que tienen anormalidades de la
espina dorsal en la región sacra inferior y un ano imperforado alto tienen poca probabilidad de
lograr un funcionamiento intestinal normal. No obstante, hasta este último grupo pueden lograr
ayuda mediante un programa de adiestramiento de evacuación intestinal con cambios dietéticos, el
uso de catárticos estimulantes y la administración regular de enemas.