Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones en la información

genética de las células que pueden producirse
espontáneamente en cualquier célula de un ser vivo.
Sus consecuencias pueden ser negativas (incluso
letales), neutrales o inocuas, pero también ventajosas
o beneficiosas. La selección natural incrementa la
frecuencia de las mutaciones ventajosas, que son
fuente de variabilidad genética y, por tanto,
contribuyen a la diversidad de los organismos y a la
evolución de las especies.
Si se producen en las células formadoras de
gametos, los descendientes heredan las mutaciones.
Aunque la frecuencia de las mutaciones es muy baja,
puede incrementarse debido a la acción de agentes
mutagénicos, que pueden ser físicos, como los rayos
X; químicos, como el alquitrán del tabaco o
biológicos, como determinados virus.
Atendiendo al tamaño de la alteración, las
mutaciones pueden ser de dos tipos: génicas y
cromosómicas.
Mutaciones génicas. Son las mutaciones que afectan
a la secuencia de los nucleótidos del ADN (genes),
como consecuencia de errores en el proceso de
duplicación
La fibrosis quística, por ejemplo, es una enfermedad
debida a la mutación de un gen situado en el
cromosoma número 7, por pérdida de un fragmento
del ADN. Esta mutación se traduce en la ausencia de
un aminoácido en una proteína que regula la
secreción mucosa de distintas glándulas del cuerpo,
provocando una secreción descontrolada y peligrosa
de mucosidades.
Mutaciones cromosómicas o genómicas.
Son aquellas mutaciones que afectan al número o a
la estructura de los cromosomas. Generalmente se
deben a errores en los procesos de la meiosis.
Cuando afectan al conjunto de la dotación
Cromosómica se denominan genómicas. Un ejemplo
es la trisomía del par 21, que provoca el síndrome de
Down, vulgarmente denominado mongolismo,
caracterizado por deficiencia mental, rasgos faciales
orientales y cara plana y ancha.

Preguntas:
-¿Qué es una mutación?
Las mutaciones son alteraciones en la información
genética de las células que pueden producirse
espontáneamente en cualquier célula de un ser vivo.
-¿Cómo pueden ser las consecuencias?
Sus consecuencias pueden ser negativas (incluso
letales), neutrales o inocuas, pero también ventajosas
o beneficiosas.
-¿Cuántos tipos de mutación hay?
Las mutaciones pueden ser de dos tipos: génicas y
cromosómicas.
-¿A qué afectan las génicas?
Afectan a los genes.
-¿Por qué se producen las génicas?
Por error en la duplicación.
-Ejemplo de génicas.
Fibrosis quística.
-¿A qué afectan las cromosómicas?
Afectan al número o estructura de los cromosomas.
-¿Por qué se producen las cromosómicas?
Se producen por un error en la meiosis.
-Ejemplo de cromosómicas.
Síndrome de Down.

Fuentes: libro de CMC de 1º de bachiller, editorial

Edelvives.