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Exercice d’application - Une trisomie : la trisomie 21

Objectifs – Savoir utiliser ses connaissances sur le principe de la méiose et savoir lire des schémas
et un caryotype pour comprendre et expliquer l’origine d’un syndrome (pratiquer des langages et des
démarches scientifiques).

Lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, une mauvaise répartition des chromosomes
peut survenir, comme indiqué sur le schéma ci-dessous (pour simplifier, seules deux paires de
chromosomes ont été représentées, dont les chromosomes sexuels).

Légende :

Chromosome 21

Consignes :

1. Décrivez les anomalies observées dans deux des cellules reproductrices ci-dessus.
2. Compétez le tableau ci-dessous en schématisant les chromosomes présents dans chaque
cellules-œufs produites.
3. Indiquez dans chaque case, par un symbole, le sexe de chaque cellule-œuf.
4. Encadrez les cellules-œufs présentant une anomalie et décrivez les anomalies présentes.
5. Quelles cellules-œufs peuvent correspondre au caryotype ci-dessous. Justifiez.
Cellules Ovule 1 ou 2 Ovule 3 Ovule 4
reproductrices
Spermatozoïde 1

Spermatozoïde 2

Ci-contre : Caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down.

En, 1866, le médecin britannique John Langdon Haydon Down décrit


les caractéristiques d’un individu atteint de ce que l’on nommera le
syndrome de Down : déficience mentale, petite taille, membres
courts, face aplatie et malformations (digestives, cardiaques...)

En 1958, le professeur Jérôme Lejeune établit la relation entre une


modification du caryotype et le syndrome de Down, ou trisomie 21.

Le plupart du temps, des anomalies du nombre de chromosomes


provoquent un arrêt du développement embryonnaire, car les
caractères n’arrivent pas à se mettre en place pour constituer un
individu fonctionnel.