PRESENTASI KASUS

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Pemakalah:
Paul Herman Atmaja 0706259665
Rahmania Kannesia D 0706259702
Reyhan Franjaya 0706259740

Pembimbing:
dr. Poppy S. Roebiono, SpJP (K)

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia

2011
 BAB I
TINJAUAN PUSTAKA

Embriologi Jantung
Perkembangan sistem kardiovaskular dimulai pada pertengahan minggu
ke-3. Pada minggu ke-4 sampai ke-7 jantung terbagi menjadi organ beruang
empat. Satu tabung jantung terdiri atas lapisan endotel dan lapisan otot. di antara
kedua lapisan tersebut terdapat cardiac jelly. Pada perkembangan selanjutnya
jantung terdiri atas epikardium yang merupakan lapisan perikardium viseral
(derivat sel mesotel dari sinus venosus), miokardium yang merupakan suatu
lapisan otot yang berasal dari mesoderm splanknik, dan endokardium yang
merupakan lapisan sel endotel. Bersamaan dengan pemanjangan tabung jantung
terjadi pula pelebaran dan penyempitan pada beberapa bagian dari tabung jantung
sehingga terbentuk bagian-bagian yaitu trunkus arteriosus, bulbus kordis,
ventrikel, atrium, dan sinus venosus.1

Pembentukan dan Kedudukan Tabung Jantung

Sel-sel lapisan mesoderm splanknik diinduksi oleh endoderm di bawahnya
kemudian membentuk angioblas. Angioblas berproliferasi dan membentuk
kelompok sel-sel endotel tersendiri (angiokista). Kelompok-kelompok ini
menyatu dan membentuk pleksus pembuluh darah kecil yang berbentuk tapal
kuda.
- Bagian sentral anterior pleksus ini disebut daerah kardiogenik; di
atasnya terdapat rongga selom intraembrional yang berkembang
menjadi rongga pericardium
- Sel-sel angiogenik ini juga muncul bilateral, sejajar dandekat dengan
garis tengah cakram mudigah sehingga membentuk aorta dorsales
Pada awalnya, bagian tengah kardiogenik berada di depan lempeng
prekordal tetapi karena lempeng saraf menutup dan terbentuk gelembung-
gelembung otak, SSP berkembang kearah kepala hingga melewati daerah
kardiogenik tengah.. Akibat pertumbuhan otak dan mudigah yang melipat kearah
sefalik, lempeng prekordal tertarik ke depan, jantung dan rongga pericardium
yang tadinya berada di leher menjadi berada di dada.
Saat mudigah melipat ke arah sefalokaudal, ia juga melipat kearah lateral
sehingga kedua daerah tabung endotel saling mendekat dan bersatu, kecuali di
ujung paling kaudal. Bersamaan dengan itu, bagian lengkungan pada daerah tapal
kuda meluas membentuk traktus aliran keluar dan daerah ventrikel sehingga
jantung mnerima aliran darah vena dari kutub kaudalnya.
Pada mulanya, tabung jantung masih menempel pada sisi rongga
pericardium melalui mesokardium dorsal  mesokardium dorsal hilang 
terbentuklah sinus pericardial transversal. Mesoderm yang terletak di sekeliling
tabung endokardium menebal dan membentuk miokardium. Miokardium akan
mensekresi lapisan tebal yang kaya akan asam hialuronat sehingga terpisah dari
endothelium. Sel-sel mesotel dari daerah sinus venosus kemudian bermigrasi dan
akhirnya membentuk epikardium.1

Pembentukan Rongga Jantung

Gambar 1. Pembentukan Ruang
Jantung

Pada hari ke-23, tabung jantung bagian sefalik membengkok ke arah

ventral, kaudal, dan ke kanan. Tabung jantung bagian kaudal (atrium)  ke arah
dorsokranial dan kiri. Pembengkokan ini selesai pada hr ke-28.
- Bulbus kordis  membentuk ventrikel kanan yang bertrabekula
- Bagian tengah bulbus kordis (konus kordis)  membentuk saluran
aliran keluar untuk kedua ventrikel
- Bagian distal bulbus (trunkus arteriosus)  membentuk akar dan
bagian proksimal aorta dan arteri pulmonalis
 - Persambungan bulbus kordis dan ventrikel  foramen
interventrikularis primer (yang dari luar ditunjukkan oleh sulkus
bulboventrikular)

Gambar 2. Pembentukan Ruang Jantung Pada

Usia 28 Hari

Pada akhir pembentukan ruang jantung, tabung jantung yang berdinding

halus membentuk trabekula di sebelah proksimal dan distal foramen
interventrikularis primer  ventrikel kanan primitif dan ventrikel kiri primitif.
Bagian konotrunkal tabung jantung, yang mula-mula terletak di sisi kanan rongga
jantung, perlahan-lahan bergeser ke posisi yang lebih medial akibat pelebaran
melintang kedua atrium yang menonjol pada kedua sisi bulbus kordis.1

Penbentukan Sekat-Sekat Jantung

 Gambar 3. Proses Pembentukan Sekat
Jantung

Pembentukan sekat jantung merupakan salah satu bagian perkembangan

sistem kardiovaskular. Sekat jantung utama terbentuk pada hari ke-27 dan 37
perkembangan mudigah. Pembentukannya sebagian disebabkan perkembangan
jaringan bantalan endokardium di dalam atrioventrikularis dan di dalam regio
konotrunkal. Sekat yang terbentuk saat pertumbuhan dan perkembangan jantung
antara lain sekat antar atrium, antar ventrikel, kanalis atrioventrikularis, dan sekat
pada bulbus.
a. Pembentukan sekat di dalam atrium komunis
Pada akhir minggu ke-4 suatu rigi berbentuk bulan sabit tumbuh dari atap
atrium kommunis ke dalam lumen, rigi ini dianggap sebagai bagian pertama
septum primum. Septum primum, suatu krista berbentuk sabit yang turun dari atap
atrium menuju bantalan endokardium di kanalis atrioventrikularis, mulai membagi
atrium menjadi dua. Selama pertumbuhannya, ada lubang antara tepi bawah
septum primum dan bantalan endokardium yang disebut ostium primum.
Ketika lumen atrium meluas, muncul lipatan baru yang disebut septum
sekundum. Lipatan ini tidak pernah membentuk sekat pemisah sempurna sehingga
antar antrium akan ada celah yang disebut foramen ovale. Pada saat lahir, ketika
tekanan di atrium kiri meningkat, kedua sekat tertekan sehingga saling melekat
dan hubungan di antara keduanya tertutup.
b. Pembentukan sekat di kanalis atrioventrikularis
Pada akhir minggu ke-4, dua bantalan mesenkim, yaitu bantalan
endokardium atrioventrikularis, nampak pada tepi atas dan bawah kanalis
atrioventrikularis. Kedua bantalan ini akan semakin menonjol ke dalam lumen dan
akhirnya saling menyatu sehingga membentuk kanalis atrioventrikulasir kanan
dan kiri.
c. Pembentukan katup atrioventrikular
Setelah bantalan endokardium bersatu, masing-masing orifisium
atrioventrikularis dikelilingi oleh proliferasi setempat jaringan mesenkim. Ketika
jaringan yang terletak di atas permukaan ventrikel ini berproliferasi menjadi
berongga dan menipis karena lairan darah, terbentuklah katup-katup yang tetap
menempel pada dinding ventrikel melalui tali-tali otot. Akhirnya jaringan otot
dalam tali-tali ini berdegenerasi dan digantikan jaringan penyambung padat.
Katup-katup ini kemudian terbentuk dari jaringan penyambung yang dibungkus
oleh endokardiumdan dihubungkan dengan muskuli papilares (trabekula tebal di
dinding ventrikel) dengen bantuan korda tendinea. Dengan cara ini, terbentuk dua
daun katup di kanalis atrioventrikularis kiri (katup bikuspid/ mitral) dan tiga buah
di sisi kanan (katup trikuspid).
d. Pembentukan sekat pada trunkus arteriousus dan konus kordis
Pada minggu ke-5, terbentuk tonjolan trunkus didinding atas kanan dan
bawah kiri. Tonjol-tonjol atau bantalan trunkus, terletak di dinding atas kanan
(tonjol trunkus atas kanan) dan pada dinding bawah kiri (tonjol trunkus bawah
kiri). Tonjol trunkus atas kanan tumbuh ke arah distal dan ke kiri, sedangkan
tonjol trunkus bawah kiri tumbuh ke arah distal dan kanan. Kemudian, keduanya
menyatu sempurna sehingga membentuk septum artikopulmonalis (menyekat
trunkus artriousus menjadi saluran aorta dan pulmonalis).1
e. Pembentukan sekat di dalam ventrikel

Gambar 4. Proses Pembentukan Septum

Interventrikularis
 Pada akhir minggu ke-4, kedua ventrikel primitif berkembang. Hal ini
terjadi karena pertumbuhan miokardium pada sisi luar dan pembentukan
trabekula di sisi dalam. Dinding medial ventrikel berhimpit dan berangsur-angsur
bersatu nmembentuk septum interventrikularis pars muskularis. Di bagian atas
septum ini terbentuk foramen interventrikularis, foramen ini akan mengecil dan
akhrinya menutup lagi karena pertumbuhan keluar bantalan endokardium bawah.
Setelah penutupan sempurna, foramen menjadi septum interventrikularis pars
membranosa.

Perubahan-perubahan Pada Saat Lahir

Sirkulasi fetus melibatkan pertukaran darah dengan ibu melalui plasenta.
Pada saat lahir, hubungan plasenta tersebut terputus, arteri dan vena umbilikalis
mengalami vasokonstriksi. Perubahan sistem sirkulasi neonatus terdiri atas
penyesuaian resistensi vaskular sistemik dan paru, penutupan foramen ovale, dan
penutupan duktus arteriosus.1

a. Perubahan resistensi vaskuler

Hilangnya aliran darah melalui plasenta menyebabkan peningkatan
resistensi pembuluh sistemik saat lahir sehingga meningkatkan tekanan aorta dan
tekanan atrium kiri dan ventrikel kiri. Perkembangan paru menurunkan resistensi
vaskular paru sehingga mengurangi tekanan arteri pulmonalis, ventrikel kanan,
dan atrium kanan.
b. Penutupan foramen ovale
Peningkatan tekanan atrium kiri dan penurunan tekanan atrium kanan yang
disebabkan perubahan resistensi vaskular sistemik dan paru menyebabkan darah
berbalik mengalir melalui foramen ovale (dari kiri ke kanan). Aliran darah janin
berasal dari atrium kanan ke atrium kiri. Akibat perubahan arah aliran darah
tersebut, septum sekundum dan septum primum akan menutup lubang tersebut
dan bergabung membentuk sekat antaratrium jantung. Pada sebagian orang terjadi
kegagalan penutupan foramen ovale sehingga terjadi pencampuran darah kaya
oksigen dan darah miskin oksigen. Pencampuran tersebut dapat mengurangi
jumlah oksigen yang diedarkan darah ke seluruh tubuh.
c. Penutupan duktus arteriosus
 Peningkatan resistensi sistemik meningkatkan tekanan aorta sementara
penurunan resistensi paru menurunkan tekanan arteri pulmonalis. Maka, darah
mengalir balik dari aorta ke arteri pulmonalis melalui duktus arteriosus saat lahir,
sedangkan pada kehidupan fetus darah mengalir dari arteri pulmonalis ke aorta.
Dalam beberapa jam, duktus arteriosus akan mengalami vasokonstriksi dengan
bantuan prostaglandin, dan selama 1 hingga 8 hari kontriksi tersebut cukup untuk
menghentikan semua aliran darah. Hal ini disebut penutupan fungsional duktus
arteriosus. Selama 1 hingga 4 bulan kemudian, duktus arteriosus biasanya secara
anatomis tertutup oleh pertumbuhan jaringan fibrosa ke dalam lumen duktus. Pada
satu dari beberapa ribu bayi terjadi kegagalan penutupan duktus arteriosus
sehingga menjadi paten (PDA/Patent Ductus Arteriosus).

Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit Jantung Bawaan ( PJB ) pada bayi dan anak cukup banyak
prevalensinya di Indonesia. Laporan dari berbagai penelitian di luar negeri
menunjukan 6 sampai 10 dari 1000 bayi lahir dengan menyandang penyakit
jantung bawaan. Terjadinya penyakit jantung bawaan masih belum jelas namun
dipengaruhi oleh berbagai factor. Terdapat kecenderungan timbulnya beberapa
penyakit jantung bawaan dalam satu keluarga.
Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah suatu abnormalitas pada struktur
atau fungsi sirkulasi kardiovaskular yang sudah ada sejak lahir, walaupun baru
ditemukan pada usia selanjutnya. Malformasi pada PJB biasanya timbul karena
kelainan perkembangan embrionik dari suatu struktur, atau kegagalan struktur
tersebut untuk berkembang lebih lanjut. Gangguan aliran darah yang timbul akibat
kelainan suatu struktur akan mempengaruhi perkembangan struktur lainnya.2
Penyakit Jantung Bawaan merupakan defek pada kelahiran yang paling sering
timbul pada bayi yang baru lahir dan merupakan penyebab kematian terbesar pada
abnormalitas kelahiran di tahun pertama kehidupan. Kondisi ini terdapat pada 8
dari 1000 kelahiran hidup dan diperkirakan terdapat 1 juta orang di Amerika
Serikat yang menderita PJB. Beberapa kelainan bersifat parah dan membutuhkan
perhatian medis secepatnya, sedangkan kelainan lainnya jarang terdeteksi dan
tidak beresiko besar untuk membahayakan nyawa. Walaupun PJB sudah ada sejak
lahir, namun dapat tidak terdeteksi sampai berusia beberapa minggu, bulan atau
 tahun.3
. PJB sebenarnya dapat ditoleransi dengan baik sebelum bayi lahir. Di
dalam kandungan, bayi memiliki keuntungan dari shunting aliran darah di duktus
arteriosus dan foramen ovale. Hal ini memungkinkan terjadinya bypass dari
berbagai defek. Baru setelah bayi dilahirkan dan dipisahkan dari sirkulasi
maternal, PJB akan mulai bermanifestasi.3
Penyakit Jantung Bawaan dapat dikategorikan menjadi sianotik dan
asianotik. Sianosis artinya terdapat warna biru-ungu pada kulit dan membran
mukosa yang diakibatkan peningkatan konsentrasi darah yang mengandung Hb
yang belum dioksigenasi. Pada PJB, sianosis timbul karena defek yang terdapat
pada jantung mengakibatkan darah dari sisi sebelah kanan dapat langsung menuju
sebelah kiri tanpa melewati paru-paru. Sedangkan PJB asianotik biasanya
disebabkan darah mengalir dari sebelah kiri jantung ke sebelah kanan jantung.
Namun aliran darah menuju bagian kanan jantung secara terus-menerus akan
mengakibatkan volume dan tekanan arteri pulmonalis meningkat, sehingga suatu
saat aliran darah akan berubah dari bagian kanan jantung menuju bagian kiri
jantung (right-to-left shunt) 3
\

Bagan 1. Klasifikasi Penyakit Jantung Bawaan :

Klasifikasi Penyakit
Jantung Bawaan

Asianosis Sianosis

Peningkatan Aliran Campuran Aliran Darah

Obstruksi Aliran Darah
Pulmonaris Penurunan Aliran Trunkus Arteriosus
dari Ventrikel
A.S.D. Paru Sindroma Hipoklasi
- Stenosis Pulmonaris
V.S.D. - Tetralogi of Fallot Jantung Kiri
- Aortik Stenosis
P.D.A. - Atresia Tricuspid Transposisi Arteri
- Koarktasio Aorta
Atrioventikuler canal Besar
Beberapa Penyakit Jantung Bawaan Yang Paling Sering Ditemukan:4
Lesion % of All Lesions
Ventricular septal defect 25–30
Atrial septal defect (secundum) 6–8
Patent ductus arteriosus 6–8
Coarctation of aorta 5–7
Tetralogy of Fallot 5–7
Pulmonary valve stenosis 5–7
Aortic valve stenosis 4–7
d-Transposition of great arteries 3–5
Hypoplastic left ventricle 1–3
Hypoplastic right ventricle 1–3
Truncus arteriosus 1–2
Total anomalous pulmonary venous return 1–2
Tricuspid atresia 1–2
Single ventricle 1–2
Double-outlet right ventricle 1–2
Others 5–10

Penyebab PJB belum diketahui secara pasti, namun penelitian terus

dilakukan untuk mengetahui dasar kelainan genetik yang mengakibatkan
kelainan-kelainan yang timbul. Sebagaimana penyakit jantung lainnya, faktor
genetik juga sangat berperan penting pada kelainan pembentukan jantung dan
pembuluh darah. Sebagian besar penyebab PJB diperkirakan bersifat
multifaktorial, yang merupakan kombinasi dari faktor predisposisi genetik dan
stimulus dari lingkungan. Sedangkan sebagian kecil kelainan jantung bawaan
lainnya diakibatkan oleh adanya abnormalitas kromosom. Sehingga resiko
mengalami PJB akan meningkat apabila ada saudara kandung dekat yang juga
menderita PJB.4

Beberapa Kelainan Genetik Pada PJB:4

Cardiovascular Disease Chromosomal Gene
Location
Structural Heart Defects
Cardiovascular Disease Chromosomal Gene
Location
CATCH 22 (DiGeorge syndrome, velocardiofacial 22q11 Not known
syndrome)
Familial ASD with heart block 5q35 Nkx2.5
Alagille syndrome (bile duct hypoplasia, right-sided 20p12 Jagged1
cardiac lesions)
Holt-Oram syndrome (limb defects, ASD) 12q2 TBX5
Trisomy 21 (AV septal defect) 21q22 Not known
Familial TAPVR 4p13-q12 Not known
Noonan syndrome (PS, ASD, hypertrophic 12q24 PTPN11
cardiomyopathy)
Ellis-van Creveld syndrome (polydactyly, ASD) 4p16 EVC
Char syndrome (craniofacial, limb defects; PDA) 6p12-21.1 TFAP2B
Williams syndrome (supravalvular AS, branch PS, 7q11 Elastin
hypercalcemia)
Marfan syndrome (connective tissue weakness, aortic 15q21 Fibrillin
root dilatation)
Familial laterality abnormalities (situs inversus, complex Xq24-2q7 ZIC3
congenital heart disease)
1q42 Not known
9p13-21 DNAI1

Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Tetralogi of Fallot ( TOF )

Tetralogi fallot adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan
dari perkembangan infundibulum ventrikel kanan. Kelainan ini pertama kali
dilaporkan oleh Fallot (1888). Berdasarkan diagnosis Tetralogi Fallot dibagi
menjadi 4 klasifikasi : tetralogi fallot dengan tidak adanya katup pulmonal (3-
5%), tetralogi fallot dengan kanal pada atrioventrikular (2 %), tetralogi fallot
dengan atresia pulmonal, dan tetralogi fallot dengan stenosis pulmonal (paling
banyak).

Epidemiologi
Tetralogi of fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak
ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung
bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus
arteriosus persisten,atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh penyakit jantung
bawaan, diantara penyakit jantung bawaan sianotik Tetralogi fallot merupakan 2/3
nya. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering
ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke
kiri.

Patologi
Pada Tetralogi of Fallot terdapat kombinasi 4 hal yang abnormal, yaitu :
1. Stenosis Pulmonal
2. Hiipertrofi Ventrikel kana
3. Overriding Aorta
4. Defek Septum Ventrikel

Gambar 1. Kelainan Tetralogi of Fallot

Komponen yang paling penting, yang menentukan derajat beratnya penyakit ini
adalah stenosis pulmonal yang bervariasi dari sangat ringan sampai berat, bahkan
dapat berupa atresia pulmonal. Stenosis pulmonal ini bersifat progresif, makin
lama makin berat. Seddangkan defek pada septum ventrikel pada TOF biasanya
besar, sehingga menyebabkan tekanan ventrikel kiri sama dengan ventrikel kanan.
Pada 25% kasus lengkung aorta terletak di kanan.

Etiologi
Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui
secara pasti. diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktor –faktor
tersebut antara lain :

Faktor endogen
• Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom
• Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
• Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus,
hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan

Faktor eksogen
• Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral
atau suntik,minum obat-obatan tanpa resep dokter,
(thalidmide,dextroamphetamine.aminopterin,amethopterin, jamu)
• Ibu menderita penyakit infeksi : rubella
• Pajanan terhadap sinar -X

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut

jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari
90% kasus penyebab adaah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap
faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan , oleh karena
pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai.

Manifestasi Klinis
- Pada mulanya sering kali tiada gejala (Ada sianosis bila berat)
- Selanjutnya terjadi dispnea dan sianosis kalau beraktivitas, misalnya
menyusui.
- Sering duduk berjongkok, menjepit arteri Femoral
- Sesudah keadaan sinanosis kronis, ujung jari membesar & tampak seperti:
pentung/club
- Terjadi “Tet spell” /Serangan biru waktu istirahat : Anak tampak biru
kemerah-merahan, Ujung tangan & kaki menjadi sianosis, Hiperpnea,
sianosis berat & lemah, Mata terputar ke atas dan kurang sadar.
Pemeriksaan diagnostik
Anamnesis
1. Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang
terdapat pada etiologi (faktor endogen dan eksogen yang mempengaruhi).

2. Riwayat keluarga : apakah saudara dekatnya ada yang

terkena blue babies, lahir dalam keadaan meninggal karena penyakit jantung
kongenital. Dan ditanyakan apakah terdapat anggota keluarga yang lain
mengalami penyakit jantung, seperti hipertensi, arterosklerosis, stroke, PJB,
aritmia, dll.

3. Riwayat Anak
Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena sulit
untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat
sedikit. Apakah saat beraktifitas mengalami dispneu atau takipneu (karena
inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti vena
pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal
jantung kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot
jantung. Pernah mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta,
hipertensi pulmonal, heart rate yang sangat tinggi/sangat rendah).
Pemeriksaan Fisik
Inspeksi
• Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik, bayi tampak
biru setelah tumbuh.
• Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan.
• Skoliosis (ke arah kanan)
• Serang sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal
hiperpnea, hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas kusmaul, lemas,
kejang, sinkop bahkan sampai koma dan kematian.
• Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan, setelah
berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam beberapa waktu sebelum
ia berjalan kembali.
• Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar
tampak menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan

Palpasi
• Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri

Auskultasi
• Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras di daerah pulmonal
yang semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini
adalah bising stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah
dari ventrikel kanan yang menuju ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami
turbulensi karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama.
Pada serangan anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangat
sedikit/tidak ada)
• Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat).
• Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah

Pada bayi laki-laki dengan usia 9 bulan dengan keadaan BB tidak naik, sesak
napas, dan sianosis, serta pemeriksaan fisik sebagai berikut :
 Tanda vital : HR 130 x/menit ; RR 50 x/menit

 Inspeksi : bibir tampak sedikit kebiruan dan jari-jari kebiruan, bertambah

 jelas bila menangis ; retraksi dada

 Palpasi : pada dinding abdomen : datar dan lemas ; pembesaran hepar (1/3-
1/4) ; lien tidak teraba

 Perkusi

 Auskultasi : paru : vesikuler dan tidak terdapat ronkhi ; jatung : BJ I-II

normal dengan bising/murmur jelas terdengar.

Pemeriksaan Penunjang

a.Pemeriksaan laboratorium
Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat
saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan
16-18 gr/dl dan hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA menunjukkan
peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan
parsial oksigen (PO2) dan penurunan PH.pasien dengan Hn dan Ht
normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi.

b. Radiologis
Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal,
tidak ada pembesaran jantung . gambaran khas jantung tampak apeks
jantung terangkat sehingga seperti sepatu.
c. Elektrokardiogram
Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula
hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar dijumpai P pulmonal

d. Ekokardiografi
Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel
kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke
paru-paru

e. Kateterisasi
 Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek
septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan
mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Mendeteksi adanya penurunan
saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan
pulmonalis normal atau rendah.

Diagnosis banding

Defek septum ventrikel (DVS)

Defek septum ventrikel (DVS) merupakan

Penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling
sering ditemukan, sekitar 30% dari semua jenis
PJB. Pada sebagian kasus, diagnosis kelainan
ini ditegakkan setelah melewati masa neonatus,
karena pada minggu-minggu pertama bising
yang bermakna biasanya belum terdengar
karena resistensi vascular paru masih tinggi dan
akan menurun setelah 8-10 minggu. Pada DVS
kecil hanya terjadi pirai dari kiri ke kanan yang
minimal sehingga tidak terjadi gangguan hemodinamik yang berarti. Pada
defek sedang dan besar terjadi pirau yang bermakna dari ventrikel kiri ke
ventrikel kanan.
Duktus Arteriosus Persisten

Duktus Arteriosus Persisten (DPA) adalah

duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah
bayi lahir. Kelainan ini merupakan 7% dari
seluruh PJB. DPA sering dijumpai pada
bayi premature, insidensnya bertambah
dengan berkurangnya masa gestasi.
Sebagian besar DAP persisten
menghubungkan aorta dengan a.pulmonalis
kiri. Pada bayi baru lahir, duktus arteriosus
 yang semula mengalirkan darah dari a.pulmonalis ke aorta akan berfungsi
sebaliknya karena resistensi vascular paru menurun dengan tajam dan secara
normal mulai menutup. Maka, dalam beberapa jam secara fungsional tidak
terdapat arus darah dari aorta ke a.pulmonalis. Bila duktus tetap terbuka,
terjadi keseimbangan antara aorta dan a.pulmonalis. dengan semakin
berkurangnya resistensi vascular paru maka pirai dari aorta ke arah
a.pulmonalis (kiri ke kanan) makin meningkat.

Patofisiologi

Terpapar faktor endogen &

eksogen selama kehamilan
Kelainan jantung kongenital sianotik : tetralogi fallot

Stenosis pulmonal Defek septum ventrikel Overiding aorta

Obstruksi >>> berat Tek. sistolik puncak ventrikel

kanan = kiri
Pirau kanan --kiri
↓Aliran darah
Obstruksi aliran darah
paru
keluar vent kanan
↓O2 dlm darah Hipertrofi Aliran darah Percampuran darah
vent kanan aorta ↑↑ kaya O2 dg CO2

Hipoksemia

Sesak
Sianosis (blue spells)
Kelemahan
tubuh Hipoksia & laktat
↑ ↓O2 di otak
Asidosis
metabolik ↓kesadaran kejang
• Gangguan pertukaran
gas • Perubahan perfusi
jar serebral.
•PK.Hipoksemia
• Ggn integritas kulit.
•Kurang pengetahuan
orangtua :
kompensasi
Bayi/anak cepat lelah : polisitemia
Jangka panjang sirkulasi kolateral
jika menetek,berjalan,
beraktifitas Perdarahan
Trombosis
 • Ggn nutrisi
kurang dr keb PK : embolisme • PK : syok hipovolemik
• Intoleransi paru • Gangguan
aktivitas tubuh keseimbangan cairan &
• Gangguan pola elektrolit
• Gangguan perfusi
MRS
Ana Orang
• k Takut • Krg pengetahuan klg ttg cara merawat
tua anak dg
pada anak asma
• Kecemasan orang tua,perubahan proses keluarga,

Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan terjadi
perubahan hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu menyebabkan darah
yang berasal dari vena cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung
dalam ventrikel kanan. Kemudian masuk ke aorta tanpa membebani ventrikel kiri,
sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan sedangkan ventrikel kiri relatif kecil.
VSD tersebut menyebabkan terjadinya shunt kanan ke kiri sehingga timbul
sianosis. Stenosis pulmonal menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi menurun
sehingga terjadi hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.

Penatalaksanaan

Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi ditujukan untuk
memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara :
Medika Mentosa
1. Morphine sulfat 0,1-0,2
mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi
takipneu.
2. Natrium Bikarbonat 1
Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis
3. Oksigen dapat diberikan,
walaupun pemberian disini tidak begitu tepat karena permasalahan bukan
karena kekurangan oksigen, tetapi karena aliran darah ke paru menurun.
Dengan usaha di atas diharapkan anak tidak lagi takipnea, sianosis berkurang
dan anak menjadi tenang. Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan
pemberian :
4. Propanolol 0,01-0,25 mg/kg
IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut jantung sehingga serangan dapat
diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml cairan dalam spuit, dosis
awal/bolus diberikan separohnya, bila serangan belum teratasi sisanya
diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.
5. Berikan transfusi darah bila
kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5 ml/kgBB
6. Propanolol oral 1 mg/kg/hari
dalam 4 dosis dapat digunakan untuk serangan sianotik
7. Bila ada defisiensi zat besi
segera diatasi
8. Pemberian Prostaglandin E1
untuk sianosis atau pada keadaan akut (vasodilator arteriol dan menghambat
agregasi trombosit)
9. Pemberian Vasopressor pada
awal serangan atau jika terapi lain gagal (methoxamine, phenylephrine)

Non Medika Mentosa

10. Posisi lutut ke dada agar

aliran darah ke paru bertambah
 11. Perhatikan kebersihan mulut
dan gigi untuk meniadakan sumber infeksi terjadinya endokarditis infektif
atau abses otak.
12. Hindari dehidrasi

Pembedahan
13. Bedah paliatif

Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Blalock-Taussig)

Shunt yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan
menghubungkan a.subklavia dengan a.pulmonalis yang ipsilateral. Umumnya
operasi paliatif dilakukan pada bayi kecil atau dengan hipoplasia a.pulmonalis
dan pasien yang sering mengalami sianotik. Selain BT Shunt terdapat pula
Potts Shunt, Waterston Shunt, dan Glenn Shunt. Tetapi BT Shunt merupakan
yang paling sering digunakan karena memberikan hasil yang paling baik.
Tetapi BT Shunt juga menimbulkan beberapa komplikasi walaupun angka
kejadiannya sangat kecil. Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain :
hipoplasia pada lengan, gangren pada digitalis, cedera nervus frenikus,
stenosis a.pulmonal.
14. Bedah Korektif

Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului atau tanpa
bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil, umumnya koreksi
total dilakukan pada pasien tetralogi Fallot di bawah usia 2 tahun.
Prognosis

Jika tidak dilakukan tindakan operasi maka rata-rata mencapai umur 15 tahun.
Dengan operasi paliatif dan korektif makan prognosis akan menjadi lebih baik.

Komplikasi

a. Trombosis pulmonal
Trombosis disebabkan karena meningkatnya viskositas darah yang disebabkan
oleh polisitemia. Dehidrasi dapat meningkatkan resiko untuk terjadinya
trombosis. Trombosis dapat terjadi di mana saja tapi yang berbahaya jika
terjadi di paru dan otak.
b. CVA trombosis
c. Abses otak
Penyakit jantung bawaan sianotik dengan pirau dari kanan ke kiri, terutama
terjadi pada anak yang berusia lebih dari 2 tahun, dikenal luas sebagai faktor
predisposisi abses otak. Pada penderita ditemukan polisitemia dengan aliran
darah yang lambat, sehinga dapat menyebabkan terjadinya infark kecil di
dalam otak yang merupakan tempat abses mulai timbul. Aliran darah pirau
dari kanan ke kiri, tidak difiltrasi di paru-paru, sehingga memudahkan
terjadinya septikemia. Hal-hal tersebut merupakan faktor predisposisi
terjadinya abses otak pada penderita penyakit jantung bawaan sianotik.
Terjadinya abses dapat dibagi menjadi empat stadium, yaitu: fase serebritis
dini, fase serebritis lambat, pembentukan kapsul dini dan pembentukan kapsul
lambat. Abses otak pada penyakit jantung bawaan sianotik biasanya soliter,
sering terdapat pada lobus frontalis, temporalis, dan parietalis.
d. Perdarahan
Bayi dengan sianosis disertai dengan lamanya polisetimia akan
mengakibatkan trombositopenia dan kelainan pembekuan darah.
e. Endokarditis

f. Aritmia
 BAB II
KASUS

A. IDENTITAS
Nama : Nn. N
Usia : 15 Tahun
Alamat : Serang
Pekerjaan : Pelajar
Agama : Islam
Pendidikan : SMP
Status : Belum Menikah

Keluhan Utama: Sesak nafas sejak 2 bulan SMRS.

Riwayat penyakit sekarang:

Pasien selalu merasakan sesak nafas apabila beraktivitas. Sesak nafas ini pertama kali
muncul pada usia 12 tahun. Durasi sesak nafas bervariasi, namun 2 bulan terakhir ini
durasinya bertambah lama. Sesak akan hilang dengan sendirinya. Sesak nafas juga
disertai dengan biru pada sekujur tubuh, terutama pada bibir dan kuku, dan pusing.
DOE (+), OP (-), PND (-). Selama ini pasien berobat jalan ke poliklinik di RSUD
Depok apabila ia sedang sesak, pasien hanya diberikan obat biasa dan sesaknya akan
hilang namun kemudian akan muncul lagi. Sebelum berobat ke PJNHK, pasien
pertama kali berobat ke RSUD Depok, kemudian ia dirujuk ke RS Fatmawati dan
kemudian dirujuk lagi ke PJNHK. Riwayat jongkok untuk beristirahat setelah berjalan
(+) Jari tabuh (+), riwayat kejang (-). FD (+), FTT (-)

Riwayat kehamilan:
Pasien cukup bulan, kontrol ke bidan, teratur, sakit selama hamil (-), perdarahan (-),
minum jamu atau obat-obatan lain (-)

Riwayat persalinan:
lahir spontan, dibantu bidan, langsung nangis, biru (-), BBL 3800 gram.
Riwayat penyakit dahulu:
Pasien tidak pernah pernah menderita asma ataupun maag

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum : Tampak sakit sedang, Compos Mentis, penampilan sianotik
Tanda Vital : TD 136/89mmHg
HR 110x/menit
RR 28/menit
Suhu Afebris
Sat O2 : 80%
Mata : anemis (-/-), ikterik (-/-)
Leher : JVP 5-2 mmHg
Jantung : S1-S2 (N), ejection sistolik murmur sepanjang regio
parsternal kiri, Gallop (-), S2(P2) mengeras
Paru : Vesikular, Rh (-/-), Wh (-/-)
Abdomen : Hepar tidak teraba, BU (+) Normal
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-/-), jari tabuh (+)
Elektrokardiogram:

Irama sinus

Laju 110x/menit

Gelombang P normal (<2,5 kotak)

PR interval tidak ada pemanjangan

Axis: Right Axis Deviation

QRS Kompleks:

• Durasi < 0,12 detik

• Amplitudo: S di V1 +R di V6 >35 kotak

• Morfologi ventrikel kanan qR

• Morfologi Ventrkel kiri RS

ST-T normal
 RVH

Foto Thorax:
CTR < 50%

Segmen Aorta normal

Segmen pulmonal cekung

Pinggang jantung datar

Apex upward

Kongesti (-)

Infiltrat (-)

Oligemi (+)

Boot Shaped (+)

Pemeriksaan Laboratorium
Tanggal 17 Februari 2011
Hb : 20,1 g/dL

Ht : 65%

Leukosit : 5.200/mm3

Trombosit : 113.000

Ureum : 30 mg/dL

Creatinin : 0,6 mg/dL

 Na : 141 mmol/L

K : 4,3 mmol/L

Cl : 113 mmol/L

SGOT : 31 u/L

SGPT : 15 u/L

Tanggal 20 Februari 2011

- Hb : 22 g/dL

- Ht : 69%

- Leukosit : 8170/mm3

- Trombosit : 108.000

- GDS : 97 mg/dL

- CRP <5

- LED :1

Ekokardiogram:
• VSD pin : 1,8 cm

• Aorta overriding > 50%

• Stenosis pulmonal (+)

• RVH (+)

Diagnosis

• TOF
 • VSD + PS

Tatalaksana

• Pembedahan

Prognosis

• Quo ad vitam : dubia ad bonam

• Quo ad sanactionam : dubia ad bonam

• Quo ad functionam : dubia ad bonam

 BAB III
PEMBAHASAN

Dari anamnesis diketahui bahwa pasien mengalami sesak nafas yang

timbul ketika pasien beraktivitas sejak usia 12 tahun. Sesak yang dialami
pasien memberat sejak 2 bulan yang lalu. Sesak nafas pada pasien selalu
diikuti dengan tampilan biru, terutama pada kuku dan bibir dan pusing.
Gejala-gejala ini menunjukkan adanya serangan sianotik dimana perfusi
darah ke jaringan tidak mecukupi. Adanya serangan sianotik ini
menimbulkan kecurigaan terhadap TOF sehingga dilakukan pemeriksaan
lebih lanjut untuk konfirmasi. Selain itu terdapat juga diagnosis banding
ain seperti VSD, atresia pulmonal, stenosis pulmonal, dan TGA.
Dari pemeriksaan fisik didapatkan bunyi jantung Ii tunggal dengan
komponen pulmonal yang melemah. Pada pemeriksaan EKG ditemukan
tanda-tanda RVH dan RAD yang menunjukkan dominasi kanan. Pada
pemeriksaan penunjang foto rontgen terdapat gambaran boot shaped.
Untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit jantung bawaan lain yang
dapat menyebabkan sianotik dilakukan pemeriksaan ekokardiografi. Pada
pemeriksaan ekokardiografi didapatkan adanya VSD, RVH, overriding
aorta, dan stenosis pulmonal maka dapat disimpulkan bahwa pasien ini
mengalami TOF.
Pada pasien ini perlu dilakukan pemantauan terhadap kadar Hb dan
Ht untuk mencegah terjadinya anemia relatif. Untuk terapi yang
dianjurkan adalah pembedahan biak paliatif ataupun korektif. Namun
untuk memastikan tindakan pembedahan yang dibutuhkan perlu
dialkukan pengukuran arteri pulmonalis terlebih dahulu.
Pada pasien ini prognosis ad vitam baik karena penyebab keluhan
sesak nafas dan gejala sianotik pada pasien ini telah diketahui akibat dari
TOF yang dialami pasien ini. Prognosis ad sanactionam pada pasien ini
cukup baik mengingat dapat dilakukan tindakan pembedahan untuk
mengembalikan fungsi jantung pasien namun pasien mengalami kesulitan
biaya sehingga belum dapat melakukan operasi. Prognosis ad functionam
pada pasien ini baik karena biasanya setelah dilakukan pembedahan
kondisi fungsi jantung pasien akan kembali normal.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Sadler TW. Embriologi Kedokteran Langman Edisi ke-7. Jakarta: EGC; 2000
2. Braunwald E, Zipes DP, Libby P. Braunwald: Heart Disease: A Textbook of
Cardiovascular Medicine 6th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2001
3. Lilly, Leonard S. Pathophysiology of Heart Disease 4th ed. Philadelphia:
Lippincott Williams & Wilkins; 2007.
4. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson’s Textbook of Pediatrics
17th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2004.
5. Driscoll, David J. Fundamentals of Pediatric Cardiology 1st ed. Philadelphia:
Lippincott Williams & Wilkins; 2006.
6. Fuster V, Walsh RA, O’Rourke RA, Wilson PP. Hurst’s The Heart 12th ed.
USA: McGraw-Hill; 2008.
7. Madiyono Bambang. Penanganan Penyakit Jantung Pada Bayi dan Anak.
UKK Kardiologi Ika\tan Dokter Anak Indonesia; 2005.