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COLLECTION SVT

Science# de £a Vie et de (a fJewte

BAC
ôectian mathématiques

Ulauane MJidSICJi Jn^pecteivt S'ûncipat de


AVANT PROPOS

Le présent ouvrage SVT4 est destiné aux élèves de la 4è A


secondaire section Mathématiques.
IL comporte:
1) Une série de documents (schémas fonctionnels, photos, tableaux
récapitulatifs et bilans...) tous en couleurs et rassemblés dans un mini
manuel.
2) I )(îs centaines de QCM tous corrigés
3) des dizaines d'exercices d'application également tous corrigés.
NB: Documents, QCM et exercices couvrent toutes les notions et les
concepts scientifiques du programme officiel en vigueur ; leur corrigé
se trouve à la fin du manuel.

Les objectifs de cet ouvrage sont nombreux :


I I Aider l’élève à illustrer le cours construit en commun en classe;

I l Aider l’élève à assimiler, comprendre et intégrer d'avantage les


concepts scientifiques essentiels du programme.

I l Faire acquérir à l’élève des connaissances et des informations


complémentaires utiles.

□ Permettre à l’élève de prendre conscience du savoir minimal,


indispensable pour la résolution des problèmes scientifiques spécifiques
à ce niveau de l’enseignement.

I l Soumettre aux professeurs des documents variés, pouvant soutenir leur


action pédagogique lors de l’apprentissage et / ou de l’évaluation.

Tout en souhaitant que ce manuel soit utile et judicieusement exploité


par ses utilisateurs, nous souhaitons à tous nos élèves beaucoup de
courage et une bonne réussite .
Par ailleurs, nous serons toujours attentifs à toutes les critiques et
suggestions avancées par les élèves, les professeurs et les parents.

L’auteur

2
LE TISSU NERVEUX
ganglion
emplacement racine substance grise
spinal
de l'hypothalamus cerveau postérieure
substance blanche
(dorsale)

A.

emplacement
de l’hypothyse

bulbe rachidien ■K nerf


racine
antérieure
(ventrale)
\ ' canal

sillon
ventral
médullaire

cervelet rachidien
moelle épinière------------- —♦<;
doc.2: coupe transversale de
doc.1 : l'encéphale humain la moelle épinière
-i
w
corne postérieure
o>
corps cellulaires subtance grise axone ou
substance ai des motoneurones dendrite
sillon o
blanche corne c
ro
dorsal antér. O)
-Q
U
J </) cellules lyv-7f
de soutien

fibres
myélinisées
canal de sj||[,n
l'épendyme ventral substancecRgJ
©efoo
blanche
doc.3: coupe transversale de la
moelle (sans les nerfs) doc.4 :corne ventrale de moelle épinière
(microscopie optique)
enveloppes conjonctives
du nerf k fibres
nerveuses 1
ç coupe AB
cellule de B
Schwann axone
coupe CD
2
« ✓tissu
Sæonjonctif
D
A
étranglement
vaisseaux^ 1 gaine de
sanguins^ ’ myéline de Ranvier

doc.5 : coupe transversale partielle doc.6 : structure de fibres nerveuses


d'un nerf rachidien amyéliniques (1) et myélinisées (2)

3
LE TISSU NERVEUX
section bout cellule de Schwann
4 périphérique
axone
myéline
coupe AB
myéline en dégénérescence

bout relié au corps cellulaire (bout central)


axone et myéline dégénérés

cellule de Sclnvann intacte


myéline régénérée peu à peu

régénération
doc1 : mérotomie chez l'Amibe doc.2 : la dégénérescence wallérienne

ë)
gaine | J
de
myéline
!
il■-S
myéline

axone

3-neurone
1- neurone pyramidal 2- neurone multipolaire unipolaire
(cortex cérébral) (corne antérieure épinière)
(ganglion spinal)
doc.4: quelques silhouettes de cellules nerveuses
4
LES CHAINES NEURONIQUES ET LES SYNAPSES
Le neurone 1 est en relation avec
plusieurs autres neurones (synapses).
Identifiez la synapse axo-axonique
la synapse axo-somatique (..... ) et la
synapse axo-dentritique (..... )

doc.1: Différents types de synapses:

dendrites
terminaison nerveuse
synapses d'un neurone voisin

x
15
<D
è
CD
cône d'intégration C
CD
O)
□ N4 05
(O
(D axone <n
<0 <D
<D E
noeud de Ranvier Z5
<D TD
C gaine de gaine de Schwann C
(D O
myéline -4—»
_Q O
Z5
“O
C
O
O
I I
I I
I
I

membrane
présynaptique
W .i=
*-
o FE a>
fente synaptique w
.Q CD Q.
♦ ra
membrane c

élément postsynaptique postsynaptique «

doc.2: synapses ou relation entre cellules

5
TISSU NERVEUX ET SYNAPSES
canal de l'épendyme
posérieure

substance grise

substance blanche

nerf rachidien

doc. I : coupc de la moelle épinière

.y
£ ï-
■cellules gliales faisceau de
et cellules conjonctives
fibres nerveuses
neurones
(corps cellulaires)

tissu conjonctif
vascularisé

doc.2: tissu nerveux (avec cellules gliales) doc.3: coupc transversale d'un nerf rachidien

doc.4: synapses interneuroniques

6
UN REFLEXE MOTEUR A POINT DE DEPART CUTANE

7
UN REFLEXE MOTEUR A POINT DE DEPART CUTANE
RAPPEL: Mettez une légende à ce schéma

8
RAPPELS SUR LES REFLEXES
1= Expériences de stimulations des racines rachidiennes
Expériences Résultats Conclusions
g. spinal * Excitation liminaire du B.C (a) :
_ 3r\a < section
- mouvement du même côté
- sensation de douleur
* Excitation du B.P (b) : aucune
ventral e réaction

* Excitation forte du B.C (a) :


^section 1
vr.A - contraction musculaire (côté
opposé)
- sensation de douleur
CA—A. \ section 2 * Excitation du BP (b) : aucune
réaction
* Excitation du B.C de la racine
O-Of r dorsale ventrale (a) : pas de réaction
* Excitation du B.P (b) :
- contraction des muscles
r. ventrale correspondants
a 1b
section - pas de sensation de douleur

2-Expériences de dégénérescence
Expériences Résultats Conclusions
nerf
rachid.
* Les fibres nerveuses de la
portion du nerf rachidien
r. séparée du centre nerveux
:tion dégénèrent.
ÿÿÿÿÿjM - dégénéresc ence

section * Les fibres nerveuses situées


/sectlon de part et d'autre du ganglion
spinal ainsi que cettes situées
dans la partie dorsale du nerf
rachidien dégénèrent.
nerf rachidien

* Les fibres nerveuses situées


dans la racine antérieure du
nerf rachidien ainsi que dans
sa partie ventrale dégénèrent.
section

9
RAPPELS SUR LES REFLEXES
(résultats des expériences de la page 9)

Expériences de stimulations des racines rachidiennes

- La racine dorsale du nerf


Expérience 1 rachidien est sensitive ;
elle conduit un influx
sensitif.

- La contraction des muscles


situés de l'autre côté prouve
Expérience 2 que la moelle conduit l'influx
grâce à des neurones
d'association.La racine dor­
sale est centripète sensitive.

- La racine ventrale du nerf


Expérience 3 rachidien est motrice ;
elle conduit un influx
centrifuge moteur.

2-Expériences de dégénérescence
- Les fibres dégénérées
appartiennent à des neurones
dont les corps cellulaires
Expérience 1
sont du côté de la moelle
(côté central).

- Les fibres dégénérées


appartiennent à des neurones
Expérience 2 dont les corps cellulaires sont
dans le ganglion spinal.Ces
neurones sont des supports
du message afférent.

- Les fibres dégénérées


appartiennent à des neurones
Expérience 3
dont les corps cellulaires sont
dans la substance grise.Ces
neurones sont des supports
du message efférent.

10
LES SUPPORTS DU REFLEXE MOTEUR
A POINT DE DEPART CUTANE

récepteurs
sensoriels

épiderme

O
-O

artériole ■' récepteur


veinule tactile
glande sudoriparc'"'2'-?
doc. I : coupe dans l'épaisseur de la peau

LE MESSAGE NERVEUX - SA NATURE:


Le potentiel de repos (enregistrement):

©
Expéricince 2:

eau de mer
rt>— osctlfoscoipe /

RI ■ M R2
j V axone géant ()

cuve à nerf cuve à nerf

résultat de l'expérience 1 : résultat de l'expérience 2:

pot entiel membranaire (mV) ddp mV)


40 40 '
L’électrode RI est à la surface L'électrode RI est introduite à l'intérieur
20 20 | de l’axone
de l’axone
0 0
-20 -20
-40 -40
-60 -60
-------------------------- > ICHlpS (ms)
-80 (3 1 2 3 4 5 6 rT -801) 1 2 3 4 5 6
(ms)

11
12
Le potentiel de repos (origine ionique):

membrane +r
*
nerveuse X LEC Na [440' *
K
I22'
axone géant
eau de mer
uq Na+[49 K+|410]
0
doc.1:concentration des ions Na+et K+de part et d'autre de la
membrane nerveuse non excitée (potentiel de repos)
pompe à Nay«
canaux de fuite (transport actif)
(flux passif)

membrane
plasmique

LIC
canal
à Na+ à I<
doc.2: perméabilité passive et active de la membrane nerveuse aux ions Na+et K+
bilan LEC :[Na+]>EK+]

Le potentiel local
stimulateur
électrique Ol ,02 et 03 = oscilloscopes
S1 et S2 = électrodes stimulatrices

R1 = microélectrode intracellulaire ■S e
o -b
Rf= électrode de surface ( ou de £ B.
ü <1)
référence) (1) O
'S

4 k k

en Ol en 02 en 03
i-------- doc.3:les potentiels locaux
s—-
stimulation 1 -------- ► ------------------------------- ►
"PL" sont des réponses
de la fibre nerveuse à

> k > k 4

en Ol en 02 en 03
des stimulations infra-
i-------------------- liminaires. Les "PL" ont
stimulation 2 ------------------------------- une amplitude proporti­
onnelle à l'intensité du
A k 4 k stimulus et leur propaga­
en Ol en 02 en 03
tion, en surface de la
/X
_1 \ _f fibre s'amortit rapidement.
------------------------------- ►
stimulation 3

13
14
2-Le potentiel d’action (enregistrements)
stimulateur
électrique 71
amplificateur
I I

système
d'enregistrement oscilloscope /
S1 et S2 = électrodes stimulatrices
O) CO
CD
(D O
R1 = microélectrode intracellulaire TJ
O 4-»
R2 = électrode de surface ( ou de u. Q.
”5 G)
référence) o O
JsQ) '(D

doc. 1 : dispositif experimental pour l'enregistrement du potentiel d'action

15
16
POTENTIEL DE REPOS - POTENTIEL D’ACTION
canaux ioniques canaux ioniques
MEC AfPasc Na/K
* AfPasc Na^/V
voltage dépendants voltage dépendants
canaux canaux
dépendante I canal canal 1 dépendante •canal canal •
de fuite de fuite
(pompe) (pompe)
(flux passif) à Na+ à K+ (flux passif) à Na+ à
I 3 X'a+ «• I ouvert 1 en ne I • 3 Xa+ •• 1 fermé ® ouvert
4_f. æ. -f- l > 13 + 4 * 9 I
4 4-

□H 5
canal canal +
à Na à K+ 2K+» • K+ 2 K+e«
K • •

cytoplasme membre de potentiel d'action : membre de potentiel d'action :


(MIC) l'axone phase de dépolarisation cytoplasme l'axone
phase de repolarisati
(MIC)
ONa+ OK+ ONa+ O K
*
/

+++r—1+ + + + + +FF]I+ + +
fibre
nerveuse
C 444
+7
PA (phase de dépolarisation)
-
F-
444
D
fibre
nerveuse
(::: 4^
+4+
4 -

PA (phase de repolarisation
+4+
0
et d’hyperpolarisation)
8
g
g ntV
A B
f+30 AB = dépolarisation
^+20 BC = inversion de la polarisation
| 0
g -10
g -20
u -30
2 -40
i 1 ( repolarisation)
CD = hyperpolarisation
DE = potentiel de repos

O H
D E
8.-' **"
'"
** V.
------------------- —Sr------ ► temps ms

+ + +4--H+ + +

canaux
ATPasc Ntt/ld
dépendante I
voltagc dépendants
canal canal •
44444444
3
potentiel de repo^\^ de fuite
(pompe)
(flux passif) àNa+ à K1
c potentiel de repos
(phase de 3 Na+ • renne ferme
restauration) (phase de restauration)

canal canal *
à Na à K+ 2 K+•

cytoplasme [Na+] < [Ktl


potentiel de repos

17
Le potentiel d'action
potentiel de membrane perméabilité de la
A(enmv) membrane aux ions

entrée du Na+

sortie du K+
seuil de dépolarisation

..................

dépolarlsatlon repolarisation hyperpolarisation potentiel


potentiel de repos de repos
ouverture des ouverture des * sortie massive des ions
canaux voltage- canaux voltage- K+
dépendants à dépendants à K1- * diminution du nombre
les canaux voltage- Na+ K+ de canaux K+voltage-
dépendants à Na+et
dépendants ouverts idem
K+sont fermés colonne
jusqu'à leur fermeture
totale
gauche
concentrations initiales
des ions Na+ et K+ . ,▼ + fermé fermé
Na
l cana
1- flux | * entrée de Na+
fermé
passif * sortie de K+ entrée massive sortie progressive

2-transport actif (pompe):


de Na+ deK +
!
dîmunition puis
arrêt de la sortie
* entrée de 2K+
des ions K+
* sortie de 3 Na +

la pompe Na+/ K+
pompe A
Na
*
rétablit l'excès d'ions Na
dans le milieu extra­
cellulaire et l'excès
d'ions K+dans le milieu
intracellulaire jusqu'à
rétablissement du P.R.

phénomènes ioniques des potentiels de membrane

18
PROPAGATION DU MESSAGE NERVEUX LE LONG DES FIBRES NERVEUSES
Z
z 7
amplificateur y
stimulateur 01
électrique
F
[ y
i>
fi

ZI 02

doc.1 : dispositif d'enregistrement de la vitesse de l'influx nerveux doc.2: détermination de la vitesse de l'influx nerveux

courants locaux
temps = t Zz -Z'A
_+ + + + + + + + + +- - r ?+ + + + + + + + + 4-

CzŒEZù
+ + + U+ + ++ + Â 7 K Â + + + + + + + ++ +

zone sens de propagation


réfractaire c=====H>

temps = t + 1
+++++++ + - ■.+ 4- 4- 4- 4- 4-
.......................
CZZZEZgO

+ + + + + + + + + + + + + + +,;-;■ r /;■ + + + + + 4-

doc. 3: propagation du potentiel d'action le long d'une


fibre nerveuse non myélinisée

19
1. Stimulus
Ouverture des canaux Na’ et PA local

Axone

2. Courants locaux par


diffusion passive

4. Inactivation des canaux Na+ 3. Depolarisation locale =>


Ouverture des canaux K+ Ouverture des canaux Na* et PA local

5. Répétition du processus
Propagation du PA

20
LA TRANSMISSION SYNAPTIQUE
STRUCTURE D’UNE SYNAPSE NEURO NEURONIQUE
membrane
plasmique c
vésicules
C c
neurone
présynaptique

fente synaptique
(20 à 50
nanometres) membrane neurone
plasmique post-synaptique

; sens de transmission du message nerveux

doc. 1 : ultrastructure d'une doc. 2 : ultrastructure d'une synapse neuro neuronique


(interprétation)
synapse neuro neuronique

O •4------axone d'un neurone


présynaptique
vésicules
d'exocytose
contenant le
neurotransmetteur bouton terminal
du neurone

membrane
ô) postsynaptique
membrane
présynaptique

récepteur de
la membrane O
postsynaptique Na+
ouverture des canaux chimiodépcndants et
arrivée d'un message nerveux
entrée du Na21 =^> formation d'un PPS
e ouverture des canaux à Ca2+ © destruction enzymatique du neuro­
pénétration du Ca24suivie de l'exocytose
transmetteur (par exemple l'acétylcholine
O libération puis fixation du neurotransmetteur par l'acétylcholinestérase).
sur les sites récepteurs de la membrane postsynaptique. Enfin récapture des composants du neuro­
transmetteur (recyclage)

doc.3 : fonctionnement d'une synapse neuroneuronique: la transmission synaptique

21
SYNAPSES EXCITATRICES ET SYNAPSES INHIBITRICES
potentiel membranaire (mV)
neurone présynaptique N1 (excitateur) potentiel postsynaptique excitateur (PPSE)
(depolarisation)
seuil de dépolarisation
Ë3.................................

K) 20 ----------------------temps (ms)
stimulation synapse excitatrice
en NI

segment initial potentiel membranaire (mV) | PPSI |


potentiel postsynaptique inhibiteur (PPSI)
neurone postsynaptique (hyperpolarisation)
St -50 ■
seuil de depolarisation
E2 E3
-70-
N2 neurone présynaptique N1 (inhibiteur)
1Ï15----------------------------- -temps pus,

doc.1 : dispositif expérimental pour la mise en


évidence des potentiels postsynaptiques
Stimulation synapse inhibitrice
en N2

mVA i potentiel d'action


-45-
-50-
-55-
seuil de potentiel
-60--
-65-
-70-- > temps
-75 _
-80_
doc.2: enregistrements de PPSE et de PPSI

axone présynaptique

terminaison axonique
présynaptique

espace synaptique
neurone postsynaptique > sortie d'ions K+( ou entrée d'ions CF)

entrée de Nat=>
\ de l'excitabilité du
entree
neurone postsynaptique
/ de l'excitabilité
PPSE de Na+
hyperpolarisation
dépolarisation
synapses synapses
▼ neurotransmetteur • neurotransmetteur
excitatrices inhibitrices
doc.3 : mécanismes d'action des neurones - synapses excitatrices et synapses inhibitrices

23
24
L'INTEGRATION NERVEUSE

-'s
1 1 in
1 1 li

/ =3
/ (d r
/ £
(D
C
(D *
CD
CD
V)
(/)
<D> r
E

SOMMATION TEMPORELLE

(—stimulations: 1
4ms

1 2
Un neurone postsynaptique N reçoit
simultanément plusieurs PPS provenant de
plusieurs terminaisons présynaptiques Plusieurs PPSE, véhiculés par un même
différentes (excitatrices et inhibitrices). neurone présynaptique et rapprochés
Les différents PPS s'additionnent algébri­ dans le temps (4ms) s'ajoutent et peuvent
quement et peuvent engendrer un ou atteindre le seuil de dépolarisation et
plusieurs PA lorsque le seuil est atteint. engendrer un PA. au niveau de N.

25
26
stimulus > 2 muscles antagonistes
rt> “récepteur
■*----- i------------------------------- 1
eu sensitif 5-effecteur :
intemeurone c
muscle extenseur
excitateur
réponse contraction
>itive afferente
des libres musculaires

muscle
fléchisseur

réponse =
4'-voie inhibtnce v»» relâchement
„ intemeurone intibiteur des libres
3- moelle
épinière doc.2 : l'innervation réciproque

27
28
LA COCAÏNE ET SON MODE D'ACTION SUR LE CERVEAU

vésicules axone d'un neurone


d'exocytose présynaptique
contenant
la dopamine bouton terminal
du neurone

membrane
membrane
postsynaptique
présynaptique

récepteur
dopaminergique

doc. 1 : chez un individu normal

vésicules axone d'un neurone


d'exocytose présynaptique
contenant
la dopamine bouton terminal
du neurone

. pas de
tv-j VF récapture

membrane
présynaptique c©

sensation
de plaisir
récepteur
dopaminergique

transporteur dopamine • cocaïne

doc.2: chez un individu habitué à la cocaïne


29
CONSEQUENCES DU STRESS SUR L'ORGANISME

stimuli stressants

organes des sens

CORTEX CEREBRAL

(D
k_ système
'(D
■ MM limbique
C
’o.
<D HYPOTHALAMUS

neurohormones

HYPOPHYSE
vasoconstriction"!

ar, 9iotensin®
artérioles

corticosurrénale
ganglions
sympathiques médul lo surrén ale

REIN
\de la P.A
à
début de la lecture
Cv

wy COEUR
a
■J

/
| z*de la rétention du Na+|
c
hypervolémie

1
/ de la P.A
angiotentinogène ■—♦ angiotensine

FOIE

* /cle la pression artérielle et possibilité de maladie chronique


* /de la glycémie avec possibilité de diabète
* /de la fréquence cardiaque

30
L'APPAREIL GENITAL DE L'HOMME

31
L’APPAREIL GENITAL DE L’HOMME

uretère
vésicule

spermiducte
(canal déférent)

vessie
testicule prostate

corps songieux
et corps caverneux
épididyme

l'appareil génital de l'homme

Légende du document 1 de la page 3:


1 - spermiducte 10- orifice urogénital
2- vésicule séminale 11 - prépuce
3- rectum 12- gland
4- prostate 13- corps spongieux
5- glande de Cowper 14- corps caverneux
6- anus 16- urètre
7- épididyme 17- pubis
8- testicule
18- vessie
9- bourse (scrotum)
19- uretère

Légende du document 2 de la page 3:

1 - épididyme (tête) 5- lobules testiculaires


2- testicule 6- spermiducte (canal déférent)
3- tubes séminifères 7- réseau de Haller
4- cloison conjonctive 8- canal de l'épididyme

32
ROLE DES TESTICULES - ORIGINE DE LA TESTOSTERONE
expérience 1 : expérience 2:
chryptorchidie:
rat les testicules en
impubère dehors des bourses
castration bilatérale (température différ­
ente de celle du
corps).

* stérilité à l'âge * stérilité


adulte * stérilité * les tubes séminifères
* non apparition des * régression des caractères sont vides
caractères sexuels sexuels secondaires *les cellules de Leydig
secondaires * atrophie du tractus sont intactes
* appareil génital génital * les C.S.S sont
infantile (atrophié). maintenus.

expérience 4 :

* stérilité ( tubes séminifères


* stérilité dans les 2 cas vides)
* restauration et développement des C.S.S * régression des caractères
sexuels secondaires

33
ROLE DES TESTICULES
ORIGINE DE LA TESTOSTERONE
(Voir page 33)

expérience 1 : expérience 2: chryptorchidie:

-Les testicules sont - La fertilité exige que


- Les testicules assurent
indispensables à les testicules soient dans
la fertilité (production
l'apparition de la les bourses (température
de spermatozoïdes)
puberté et au convenable).
- Les testicules maintien­
développement de - Les cellules de Leydig
nent les caractères sexuels
l'appareil génital. semblent être à l'origine
secondaires (C.S. S).
du maintien des C.S.S.

expérience 3: expérience 4 :
- Les testiculent développent et maintiennent - Les cellules de Leydig ou
les caractères sexuels secondaires par cellules interstitielles sont
l'intermédiaire d'une hormone (la testostérone) responsables du maintien
que l'on trouve dans les extraits testiculaires. des C.S.S grâce à la
testostérone qu'elles produisent.

lumière du tube avec spermatozoïdes lumière du tube vide

doc.1 sections de tubes séminifères normaux doc.2: section d'un tube séminifère cryptorchide

34
LA SPERMATOGENESE CHEZ L'HOMME

10......... _... . ..................

NB: à un niveau d'une coupe donnée, on ne


Doc.1:coupe transversale partielle d'un rencontre pas simultanément tous les stades
testicule d'un homme pubère de la spermatogenèse

dans les noyaux des


cellulles de la lignée
Doc.2: coupe d’une portion de tube séminifère chez un homme adulte
germinale

Doc.3.structure d'un spermatozoïde humain

35
Légende des doc.de la page 35

doc. I : coupe transversale partielle d'un testicule de mammifère pubère,


passant par les tubes séminifères
1- spermatogonie
2- spermatocyte I
3- spermatocyte II
4- spermatide
5- spermatozoïde
6- spermatide évoluant en spermatozoïde
7- tissu conjonctif
8- cellules de Leydig (cellules interstitielles)
9- capillaire sanguin
10- cellule de Sertoli
11- paroi d'un tube séminifère

doc.2: coupe d'une portion de tube séminifère chez un adulte


1- paroi conjonctive
2- cellule de Sertoli
3- cellules de Leydig (cellules interstitielles)
4- capillaire sanguin
5- spermatogonie (2n)
6- spermatocyte 1 (2n)
7- spermatocyte II (n)
8- spermatide (n)
9- spermatide évolué (n)
10- spermatozoïde (n)
11- lumière d'un tube séminifère

doc.3 : structure d'un spermatozoïde


1 - tête
la- membrane plasmique
lb-noyau
le- acrosome
2- centrosome
3- pièce intermédiaire
3a-mitochondries
4- queue avec flagelle

36
LA SPERMATOGENESE CHEZ L’HOMME
DIFFEREN­
MULTIPLICATION ACCROISSEMENT MATURATION CIATION
c/îz-s
c/î
spermatogonies 2 en
>,'<D nj <D JD
(2n) CJ 2 S Sg CX
XD ces « C </> E
s CD r- 'en
ex cxS
z°'o_ ex
c/î 2^0" en
eu
o= TJ
Ok ~ repos '6
N
_-o- O

O ^o-
> ex
en
doc.1 :la spermatogenèse déroulement continu

spermatocyte I
(2n chrom. à 2 chromatidcs))
spermatocyte II spermatozoïdes
(n chrom. à 2 chromatidcs) spermatides (n chrom.à 1 chromatide)

(n chrom. à 1 chromatide)

doc.2 : la meïose au cours de la spermatogenèse

vésicules acrosomc
golgicnncs dictyosomc

acrosomc en formation noyau


nucléole cytoplasme
cytoplasme 2 centrosomes
2 centrosomes mitochondries

noyau
---- ► (en hélice)
dictyosomc
cytoplasme -(r
(en voie flagelle
mitochondries
membrane centrosomes d'élimination)
plasmique jeune
flagelle en spermatozoïde
formation
élimination progressive du cytoplasme
et formation de la pièce intermédiaire
doc.3 : la spermiogenèse = la différenciation

37
LA SPERMATOGENESE

cellules de Leydig

capillaire
sanguin

noyau
conjonctif

spermatogonie (2n) paroi


conjonctive

spermatocyte I (2n)

spermatocyte II
en anaphase II
de la méiose
spermatocyte II (n)
spermatides (n)

spermatide (n) spermatozoïde en


différenciation

Pour en savoir plus:


* La spermatogenèse se fait sous le contrôle de FSH, de facteurs nutritionnels, de
facteurs vasculaires et de la température interne du corps.
* La maturation des spermatozoïdes se fait dans l'épididyme sous l'influence des
sécrétions de ses parois.
* Un spermatozoïde différencié et fécondant doit:
- acquérir sa mobilité (mitochondries, flagelle),
- achever la condensation de sa chromatine,
- être apte à reconnaître et à fusionner avec la zone pellucide de l'ovocyte.
* Les spermatozoïdes nagent dans le liquide séminal sécrété par la prostate et
les vésicules séminales.

38
L'HYPOPHYSE CONTROLE LES TESTICULES
expérience 1 expérience 2: expérience 3:
extraction de l'hypophyse animal hypophysectomisé injection de
(Z)
puis FSH seule à
CD rat injection d'extraits
O
a
mâle hypophysaires concentration
CD
'C
'CD adulte adaptée
X
CD
hypophysectomisé
------------------ r-
* /de la masse des testicules
* régression des testicules *reprise du fonctionnement * il y a certaines étapes de la
CZ)
*arrêt de la spermatogenèse du testicule (spermatogenèse spermatogenèse (doc,2)
4—•

4—»
(doc.l ci-dessous) et production de testostérone), * les cellules interstitielles sont
3
(Z) * régression des tubes ^restauration des caractères peu développées et la testos­
'CD
séminifères et des cellules sexuels secondaires. térone très peu importante .
de Leydig (arrêt de produc­ * régression des caractères
tion de testostérone). sexuels secondaires.

expérience 4: expérience 5:
extraction de injection de
expériences

injection de
l'hypophyseLI I seule
JJ FSH + LH
ensemhle à
7 concentration
* q adaptée
-------------- -------------------------- — ▼
* restauration des cellules
^retour à la normale:
de Leydig
résultats

^augmentation du taux
*augmentation du taux
circulant de testostérone
circulant de testostérone
*la spermatogenèse reprend
* pas de reprise de la sperma­
*les caractères sexuels
togenèse (tubes séminiféres t.s
secondaires sont restaurés.
non fonctionnels).
interprétation

doc.2 : coupe de testicule d'un rat


hypophysectomisé après injection
de FSH seule

39
L’HYPOPHYSE CONTROLE LES TESTICULES

Cconclusions des expériences de la page précédente:

expérience 1: expérience 2: expérience 3:


-L'hypophyse est nécessaire -L'hypophyse contrôle les - La FSH active la spermato­
à l'activité des testicules testicules par l'intermédiaire genèse (multiplication des
(production de testostérone d'hormones qui circulent gonies) sans être capable de la
et de spermatozoïdes). dans le sang (FSH et LH). terminer à elle seule.

expérience 4: expérience 5:

- La LH stimule les - La FSH et la LFI sont toutes


cellules de Leydig (cellules deux indispensables à la
interstitielles) et donc la spermatogenèse (fertilité) et à
production de testostérone. la production de testostérone.

40
RÔLE DE L’HYPOTHALAMUS
Expérience 1 Expérience 2 Expérience 3 Expérience 4
lésion de certains on extrait l'hypophyse
noyaux gris de
puis on la greffe
micro-injections micro-injections
<Z>
O l'hypothalamus^^ discontinues d'extraits continues
8 ailleurs dans le corps
O
'C
OU hypothalamiques au d'extraits hypothala­
ligature de niveau de la tige miques au niveau de
O
la tige pituitaire sectionnée la tige pituitaire
pituitaire
sectionnée
—I—

*a(rophic des testicules ♦La reprise de la


2 * atrophie des testicules ♦reprise de la production
(stérilité) de gonadostimulincs production de gonado­
5 (stérilité)
3 ♦baisse de la production stimulincs (FSH et LH)
♦arrêt de la production (FSH et LH)
■a de gonadostimulincs ne se fait point.
de gonadostimulincs
(FSH et LH) et de la
(FSH et LH)
testostérone.

GnRH
(en pg/ml'1) cerveau
20.
©
10.

0 __ __ , ,A - heures
ô ^2 ii b Ü 10 12 14 16
LH (en ng/mH)
3.
©
2

heures
0 2'4 ' 6 10 12 14 16
testostérone
4 J(cn ng/ml'l)
cervelet
doc.2: encéphale humain
heures
0 2 4 6 il 10 12 14 16 Interprétation des 3 courbes du doc.2:
La GnRH, la LH et la testostérone sont
des hormones libérées toutes les 3 d'une
manière pulsatilc.La GnRH est prélevée
au niveau de la tige pituitaire, la LH et
la testostérone sont prélevées dans la
circulation générale.
doc. 1 :Dcs hormones libérées de manière pulsatile

41
RÔLE DE L’HYPOTHALAMUS
(conclusions des expériences de la page précédente)
expérience 1 expérience 2
L'hypothalamus Ce résultat confirme la
in terp rétatio n s

contrôle l'activité de conclusion précédente:


l'hypophyse. Ce si l'hypophse n'est pas
contrôle ne se fait que en relation directe avec
si ces 2 organes sont l'hypothalamus, il n'a
en relation (par le pas d'effet sur les
biais de la tige testicules (par la LH et
pituitaire) la FSH qu'il produit)

expérience 3 expérience 4
-L'hypothalamus
in terp rétatio n s

produit une hormone, Ce résultat confirme la


la GnRl I qui stimule conclusion précédente:
la sécrétion des La sécrétion de GnRH
gonadostimulines. Cette est discontinue ou
hormone agit d'une pulsatile,sans quoi elle
façon discontinue ou n'a pas d'effet sur
pulsatile. l'hypophyse;

Interprétation des 3 courbes du doc.2:


La GnRH, la LH et la testostérone ont toutes les trois
des pnl ihl avec un léger décalage (la
1ère précédant la seconde et celle-ci précédant la 3è).
Ainsi, la GnRlI semble être à l'origine de la sécrétion
de la LH laquelle serait à l'origine de la sécrétion de
la testostérone.

42
LE RETROCONTROLE CHEZ LE MALE
Expériences Résultats Conclusions
expérience 1

, , castration * stérilité
hypophyse w|atéra|e
* hypertrophie de
hypertrophiée /
l'hypophyse
* sécrétion massive de
LH et de FSH
(doc.2A)
rat mâle adulte '
expérience 2
castration puis injection
* chute rapide du taux
de testostérone
(forte dose)_z—/ de LH avec arrêt des
puises de cette hormone
(doc.2B)
rat mâle
* stérilité
adulte (
expérience 3
* Chute du taux de
- Injection de testostérone
GnRH avec diminution
au niveau de l'hypo­
des puises.
thalamus

expérience 4
- Destruction sélective * Augmentation du taux
(par irradiation aux RX) sanguin de FSH;
des cellules de Sertoli ou * Le taux de LH
des tubes séminifères. demeure stable.

expérience 5
* Baisse du taux sanguin
- Injection d'extraits des
de FSH.
cellules de Sertoli à un
* Le taux de LH reste
animal n'ayant pas ces
presque stable.
cellules.

doc.1

jours
doc.2
43
LE RETROCONTROLE CHEZ LE MÂLE
( conclusions des expériences de la page 43)

Expérience 1 Expérience 2
Les testicules contrôlent La testostérone inhibe la
l'activité de l'hypophyse. sécrétion de LH et de FSH.
Leur absence libère Elle exerce un rétrocontrôle
l'hypophyse qui s'hyper- négatif sur le complexe
trophie et augmente le hy poth al am o-hy pophy sai re.
taux de ses hormones.

Expérience 3 Expérience 4
La testostérone exerce un Les cellules de Sertoli
rétrocontrôle négatif sur produisent une substance
l'hypothalamus. qui inhibe la sécrétion de
FSH (c'est l'inhibine)

Expérience 5

L'inhibine freine la sécrétion


de FSH (voir pages 17 et 19)

Pour en savoir plus:


vaisseau récepteurs
O sanguin spécifiques
O
de l'hormone H
4hx2-~2. S o
00 4 3 a
stimulus O y o_\ < b o 3 8
"o ‘S —<
P —' Q
a â g
0, O 2 v C
cellule d'une hormone H: O o
H -O O
<L> "g
glande endocrine messager chimique O
complexe c g o
productrice de Récepteur-Hormone O ~ -Q
support d'une Q
h V
l'hormone 11 (R-H) ■e 3
information
cellule cible
de l'hormone H
Production, circulation et mode d'action d'une honnone H

44
REGULATION DES HORMONES SEXUELLES CHEZ L'HOMME

45
STRUCTURE DU TESTICULE HUMAIN

tubes séminifères

tissu interstitiel
(cellules de Leydig)

section d'un testicule d'un individu adulte (faible grossissement)

tube sémmifère
section d'un testicule d'un individu adulte (moyen grossissement)

paroi
(lignée germinale)

tissu interstitiel
(cellules de Leydig)

section d'un testicule d'un individu adulte (fort grossissement)

46
REGULATION DES HORMONES SEXUELLES CHEZ L'HOMME

HYPOTHALAMUS
neurones sécréteurs de GnRH (D
C
O
u
'(D
+->
0
O
+J
en
(D

HYPOPHYSE 4-1
: ; cellules sécrétrices de £
FSH et de LH
(D
C
F.S.H L.H O
1_
s(D
in h ib in e

+->
en
kestico/ o
-M
œ
(D
cellules de cellules
Sertoli de Leydig

inhibine „
o.
CQ

mise en place et maintien des


caractères sexuels primaires
©V V® et secondaires
action sur la lignée germinale
( activation de la spermatogenèse) ® = stimulation
© = inhibition
régulation de la production de testostérone et de la spermatogenèse

47
REGULATION DES HORMONES SEXUELLES CHEZ L'HOMME
Mettez une légende au document suivant tout en se référant à la
page précédente:

influences diverses

Q ou Q
48
L'APPAREIL REPRODUCTEUR DE LA FEMME

v 'ï~ïj
z~ \V'''-

<L> CD
U .22 S
'O GH
4— »
CH 3
O CX
$—< <L>
=3 > 3
T5
en
O

49
Légende des schémas de la page précédente
1- pavillon de la trompe
2- ovaire
3- cavité utérine
4- myomètre
5- col de l'utérus
6- vagin
7- orifice génital
8- trompe (oviduce)
9- endomètre
10- clitoris
11- lèvres
12- urètre

Au cours de sa vie, une femme


ovule environ 400 fois

cellules
folliculaires
•s - VV U

/ noyau
cytoplasme follicule
follicules à différents
stades de
développement vaisseaux sanguins

50
STR U C TU R E DE L'OVAIRE - FO LLIC U LO G EN ESE- CYCLE OVARIEN

51
structure de l’ovaire - cycle ovarien
et follïculogenèse

52
FOLLICULOGENESE ET OVOGENESE CHEZ LA FEMME

ovogonie (2n)

vie ovocyte I
embryonnaire (2n chrom. à
ou foetale @ ovocyte I (2n) 2 chromatides)

début de la 1ère division de méiose et blocage

naissance 7— ovocyte I (2n)


follicule 1er globule ovocyte 11
primordial cellule folliculaire polaire (n)^7
(n chrom. à
2 chromatides)
puberté 4
couche de cellules
ovocyte I folliculaire
(2n) 2è globule zp.
ovotidc
follicule polaire(n) w
(n chrom. à I
primaire chromatide)
ovocyte I
(2n)
follicule doc2: réduction chromatique au cours
secondaire de l'ovogenèse
ovocyte I
(2n)
follicule
cavitaire
reprise de
(tertiaire)
la méiose

Q.
CD
o
O o
CD c_
Q CD doc.3: l'ovulation (sortie de l'ovocytell)
-t
Q> 2
O> c>
ponte d’un granules corticaux
V.......... ovocyte II (n) membrane plasmique cellules folliculaires
ovulation 14"j en
métaphase II lcr globule
espace
périovocylai polaire (n)
doc. 1 : la folliculogenèse chez la fei\me
cytoplasme
matériel
charge de
nucléaire
réserves
ovocyte II (n)
zone pcllucidc

doc.4: ovocyte II en métaphase 11


au moment de l'ovulation

53
LA GAMETOGENESE DANS L'ESPECE HUMAINE
SPERMATOGENESE OVOGENESE
O </>
ZzO.
Z ’cz
o
CXJ
(/)
(/) c CD

o -IO
—’ 'P
ro cxi
*— > R
(D o
’c =
S> E
c o
en

O :<D
4->
E
o o < o o o O
CO
O CD

> X > ) + + Q-
id
TJ

ZJ
dans les O O 3 -Q
"CD
TJ
testicules ovocytes I ■«->
CD
impubères dans les follicules
primordiaux
puberté CD

follicule primordial c S
<u Æ
E
CD N
C/J CD
en
O
ovocyte I(2n) c
o §
spermatocyte I ( 2n) (en prophase I) ■■= E O o
CO Q.
. >>=
................. repos..
ovocyte II ci c
OQ (n dupliqués) ? c o
(2J) spermatocyte II 1 er globule (D E
.2Üj
polaire (n) zj E □
\“ 2 >
I o :
s— -
CD E
TJ Z
□ 0
; S
CB '2
spermatides 2è globule ovotide E Eo.
Q OO O (nsimPles)
«
polaire (n) (n simples)

o S
T f O w
•«■8
■S ®

lu
CD g £
tt 5 " spermatozoïdes (n)
ovule(n) puis oeuf(2n)
■t w TJ a>
Q_
TJ'JJ doc. 1 comparaison de la gamétogenèse
V
spermatogenèse ovogenèse nombre chromosomes
* spermatogonie (cellules souche) * ovogonie (cellule souche) * 2n chromosomes
* spermatocyte I (avant accroissement) * ovocyte I (avant accroissement) * 2n chromosomes
* 2n à 2 chromatides
* spermatocyte I (fin d’accroissement) * ovocyte I (fin d'accroissement)
*
* spermatocyte II * ovocyte II n à 2 chromatides
* n à 2 chromatides
* globule polaire 1

* spermatide * ovotide
*** n à 1 chromatide
* n à 1 chromatide
* globule polaire 2

* spermatozoïde * ovule *** n à 1 chromatide

*** ces deux stades ( ovotides et ovules) sont "escamotés" chez la femme.

54
CYCLE OVARIEN ET CYCLE UTERIN CHEZ LA FEMME

follicule mûr ovocyte


15 à 21 mm corps jaune
dégénéré
2 à 4 mm

corps
jaune

28 jours
phase folliculaire ovulation phase lutéinique du cycle
évolution des structures ovariennes au cours d'un cycle sexuel

55
MODIFICATIONS CYCLIQUES DE L’UTERUS
ET DE LA GLAIRE CERVICALE

coupe de l'utérus en phase lutéinique

au 14è jour du cycle,


au 8è jour du cycle, la glaire est filante et
la glaire est dense et le maillage lâche
le maillage serré

56
LE CYCLE OVARIEN ET LE CYCLE UTERIN

Expériences Résultats Conclusions et interprétations


constat 1 :
* cycles ovariens et utérins
ratte témoin
normaux

Expérience 2: ' arrêt de la menstruation


ablation de l'utérus ‘ les ovaires ont une activité
chez une ratte pubère cyclique normale
’ pas d'effet sur les caractères
sexuels féminins

Expérience 3:
ablation des 2 ovaires
* arrêt des cycles utérins
(ovariectomie bilatérale
* atrophie de l'utérus
ou castration)
* régression de certains carac­
tères sexuels féminins

ratte adulte
Expérience 4:
chez une femelle castrée,
on greffe un ovaire
sousla^peau^^^^ * développement cyclique
normal de la muqueuse
utérine

Expérience 5:
chez une femelle castrée, * l'utérus se développe et
on fait des injections l'endomètre prolifère mais
d'extraits ovariens son activité ne devient
(d^^s^récise^^^^ cyclique que si les doses
d'hormones sont bien
étudiées (en fonction du
temps et du dosage)

57
CONCLUSIONS ET INTERPRETATIONS DE LA PAGE 57

- Les ovaires et l'utérus


constat 1 (endomètre) ont une activité
cyclique.
Comment l'expliquer?

- L'utérus n'a aucune action


sur les ovaires. Ceux-ci
peuvent fonctionner même si
l'utérus est enlevé.

- Les ovaires contrôlent

■ l'activité cyclique de l'utérus


et maintiennent les caractères
sexuels.

- Les ovaires contrôlent


l'activité cyclique de l'utérus
\

par voie sanguine, c'est à dire


’Q

par l'intermédiaire d'hormones.

- Les variations cycliques de


l'endomètre ne peuvent avoir
lieu que lorsque les taux d'hormones
a6
ovariennes (oestrogène et
progestérone) varient d'une façon
cyclique et non continue (comme
dans les conditions physiologiques).

58
CYCLE OVARIEN ET CYCLE UTERIN

59
Origine et mode d'action des hormones ovariennes

hormones l'oestrogène progestérone


"hormone de la femme" "hormone de la mère"

* L'oestrogène est sécrété * La progestérone est sécrétée par les


-Avant l'ovulation par la thèque interne et la cellules lutéles ou lutéiniques du corps
granulosa des follicules cavitaires et du jaune (donc seulement après la phase
ox
follicule de De Graaf; posovulatoire.
-Après l'ovulation par le corps jaune (thèque).
‘sécrétés pendant la période prépubertaire
et à la puberté.
* permettent la croissance et le développe­ * non sécrétéé avant la puberté
ment des organes génitaux et des C.S.P . ‘apparaît au premier cycle avec
// (utérus; vagin; trompes; glandes annexes) ovulation.
* permettent l'acquisition et la maintien des
caractères sexuels secondaires (pilosité;
poitrine. ) et la morphologie féminine.

au niveau de l'endomètre utérin


* formation de la "dentelle utérine"
* épaississement de la muqueuse utérine:
// * stimulation de la sécrétion d'un
- prolifération des glandes en tube
* & \
A mucus riche en glycogène, par les

/// - accroissement de l'irrigation sanguine


glandes en tube.

au niveau du myomètre utérin


*
<5
* augmentation de la motricité * diminution de la motricité :
(contractions musculaires) "silence utérin".

60
ROLE DE L’HYPOPHYSE SUR L’OVAIRE ET SUR L'UTERUS

expériences résultats conclusions


Expérience 1 :
ablation de
l'hypophyse (ratte
hy pophy sectom i sée * pas d'activité ovarienne
pubère) (ni sécrétions hormonales ni
ovulation)
* atrophie de la muqueuse

Expérience 2:
ovaires intacts
ablation de l'hypophyse
puis injection d'extraits * correction des troubles
hypopl^^ causés par l'hypophysectomie:
- développement des ovaires
et de l'utérus.
- reprise des cycles ovariens et
utérins.

Expérience 3:
ovariectomie et hypophy­
sectomie puis injection * les injections ont un effïet sur
d'extraits hypophysaires les structures ovariennes mais
(FSH-LH) à doses n'ont aucun effet sur l'endomètre
adaptées^^_^^^^^ (pas de développement).

61
ROLE DE L’HYPOPHYSE SUR L’OVAIRE ET SUR L’UTERUS
(conclusions des expériences de la page précédente)

Expérience 1:
L'antéhypophyse stimule l'activité
cyclique des ovaires, ce qui
entraine le développement
cyclique de l'endomètre

Expérience 2:
L'hypophyse commande
l'activité des ovaires par voie
sanguine et par l'intermédiaire
de substances chimiques
contenues dans les extraits
hypophysaires (les
gonadostimulines: l ’SH et L I)

Expérience 3:
Les hormones hypophysaires
n'ont pas d'action directe sur
la muqueuse utérine. Elles la
stimulent indirectement par
l'intermédiaire des hormones
ovariennes (oestrogène et
progestérone (document ci-après).

62
LES HORMONES DU COMPLEXE HYPOTHALAMO-HYPOPHYSAIRE
Expérience 1 :
* chute des taux de FSH et L'hypothalamus contrôle directement
** lésion localisée de l'hypothalamus l'activité de l'hypophyse par l'inter­
de LH (doc.l page 36)
ou médiaire d'une hormone, la GnRI l et
** ligature (ou section) de la tige
* arrêt des cycles sexuels indirectement celles de l'ovaire et de
pituitaire (ovaires et utérus) l'utérus (muqueuse).

Expérience 2: La GnRH n'est efficace sur la


1- injections discontinues de GnRH 1- augmentation de LH (avec production de gonado­
pic) et de FSH (doc.2ap.36) stimulines hypophysaires que
2- injections continuesde GnRH 2- diminution de LH (sans si elle est sécrétée d'une façon
pic) et de FSH (doc.2b p.36 ) pulsatile.
Expérience 3:

excitation électrique des noyaux arqués *augmentation de la sécrétion


La stimulation de certains noyaux
ou de neurones hypothalamiques de GnRH.
hypothalamiques provoque la
sécrétion pulsatile de GnRI 1
\ hypothalamus * augmentation brusque des (neurosécrétion), ce qui cntrainc à
taux de gonadostimulines son tour des sécrétions pulsatiles
(LH surtout). de gonadostimulincs (LH et 1 SI 1)
tige_ „ ) y libération * ovulation brutale. et par conséquent celle des
pituitaire Z^\\dc(inld 1 hormones ovariennes.
[((o^\\ ) cellules à SH
cellules à LH
/LH4r<=><^

63
LE CONTROLE HYPOTHALAMIQUE
DU CYCLE SEXUEL CHEZ LA FEMME

,11 ( îg.ml-1) I lésion


40- 1
hypothalamique

30 -

20- 1

10-
1

0 —i—r—i—F--T—!—1—r//-i—1—i—>• Temps
-6 -4 -2 0 2 4 6 " 20 22 (jours)

doc. 1-effet de la lésion de l'hypothalamus sur 1,11


1
LII ■ • . ... >11
(ng.mL ) ; injection ; injection ; injection i ng/nil)
‘ [discontinues! continues ; discontinues , L
Idc GnRl 1 ! de GnRH ; de GnRH
20_ ai a 1 b _ 200
a
,4 i : :
15_ (-4 -L- 1 SA '
_ 150
t £ t i J
77 x , i■
o • i• 1
io_ - 100
£'! / !
• / \ 1
1 / \ l
5 _ * /
l» » 1 **•- - 50
,, / il
*** 1 / i *•***
• Z'
~ i i ----- ■
t ' l's ' 2'5 1 J5 1 45 ' !>5 1 (jours)

doc.2 : la GnRH et les gonadostimulines

injections discontinues pgy (ng/mL) Il y a une une synchronisation entre


LH (ng/mL) de GnlUI
4 I I I I I I les sécrétions hypothalamiques
(GnRl 1), hypophysaires ( SI et
10
5
LH), ovariennes (oestradiol et
LU...,.
0 ) et l'utérus (muqueuse
et musculeuse).
Toutes les hormones sexuelles sont
sécrétées d'une façon pulsatile.
L'activité de l'utérus est également
cyclique.
progestérone
1 ' (Ng/mL) Il y a donc un aspect pulsatile et
au niveau
synchrone de toutes ces hormones
de l'ovaire
contrôlant le cycle sexuel féminin
(GnRH, LH et FSH puis oestradiol
r>jours
et progestérone).
doc.3: synchronisme des sécrétions hypothalamiques, hypophysaires et ovariennes
64
LE RETROCONTROLE OVARIEN SUR LE COMPLEXE
HYPOTHALAMO-HYPOPHYSAIRE
Expérience 1 : * augmentation des taux
extraction des 2 ovaires sanguins des gonado-
d'une rate adulte stimulines (FSH et LH)
doc.1

Expérience 2
injection d'une faible dose *diminution des taux de
d'oestradiol (celle du début FSH et de LH (doc.2A)
de la phase folliculaire)

Expérience 3 * augmentai on des taux


injection d'une forte dose sanguins de LH surtout.
d'oestradiol (celle de la fin * il y a ovulation après
de la phase folliculaire) un pic de LH (doc.2B).
Expérience 4
injection d'une forte dose * baisse du taux de LH
de progestérone (seule * disparition du cycle
ou associée à des oestro­ ovarien
gènes à + ou - grande * blocage de l'ovulation
concentration) ; voir (pas de pic de LH).
doc.3 page suivante.

65
LE RETROCONTROLE OVARIEN SUR LE COMPLEXE
HYPOTHALAMO-HYPOPHYSAIRE
(conclusions des expériences de la page 65)
Expérience 1 :
Les ovaires, de par leur sécrétion hormonale exercent un freinage du
fonctionnement de l'hypophyse. Leur absence libère ce dernier qui augmente
la production de gonadostimulines.

Expérience 2:
A faible dose, les oestrogènes exercent un effet négatif sur la sécrétion de
LH et de FSH: Il s'agit d'un rétrocontrôle négatif.

Expérience 3:
A forte dose, les oestrogènes exercent un effet positif sur la sécrétion de
gonadostimulines (FSH et LH).Il s'agit d'un rétrocontrôle positif

Expérience 4:

taux sangin élevé de progestérone>


40-
301 (T) '(2) CD injection d'oesradiol à O,lg.L
Q) perfusion d'oesradiol a 0,24g.L
20-
10- II
o'
5 10 15 20

doc.3: concentrations de LH chez une


guenon castrée suite à l'injection
d'oestradiol (à des doses + ou - faibles )
associé à la progestérone

Conclusion: La progestérone provoque toujours un rétrocontrôle n< sur la


production de gonadostimulines (LH et FSH) et empêche l'apparition d'un pic
de LH et ce, quelle que soit la dose d'oestrogène.

66
LE SYNCHRONISME DU CYCLE SEXUEL CHEZ LA FEMME

67
REGULATION DU CYCLE SEXUEL CHEZ LA FEMME
(schéma à exploiter)

68
LES ETAPES DE LA FECONDATION

69
LA FECONDATION CHEZ L’HOMME
L'ovocyte II "pondu" est entouré d'une couronne de cellules folliculaires de la "corona
radiata". La méiose y est bloquée en métaphase de la 2è division méiotique.
Des milliers de spermatozoïdes l'entourent.

LES PRINCIPALES PHASES DE LA FECONDATION


1- Phase de reconnaissance spécifique entre spermatozoïde et ovocyte (doc.A ):
Grâce à des glyprotéines portées par la tête du spermatozoïde, celui-ci entre en contact
avec la zone pellucide de l'ovocyte qui porte des récepteurs spécifiques à ces
glycoprotéines.
La membrane de l'acrosome va ainsi fusionner avec la surface de la zone pellucide et ce,
après libération d'enzymes acrosomiques qui percent celle-ci (doc.B).
Ainsi, après avoir traversé la zone pellucide et l'espace périovocytaire, le noyau du
spermatozoïde pénètre dans l'ovocyte (doc.C).

récepteur acrosome
protéinique glyco- spermatozoïde "capacité"
membranaire. protéine enzymes
récepteur
acrosomiales
dégradé

granules
corticaux espace
périovocytaire dégranulation
membrane
par exocytose
plasmique
C (enzymes libérés)
de l'ovocyte
début de fécondation (pénétration d'un spermatozoïde dans un ovocyte II)

2- Activation de l'ovule: la fusion des 2 membranes, mentionnée ci-dessus aurait


entraîné:
** une décharge de Ca++ qui déclenche la reprise de l'activité cellulaire (reprise de la
méiose avec achèvement de la division équationnelle) qui aboutit à l'expulsion d'un 2è G.P.
** Une réaction corticale: libération par exocytose du contenu des granules corticaux
dans la zone périovulaire qui se remplit (doc.C). Le cytoplasme de l'ovocyte devenu un
ovule se rétracte.
Il y a ensuite dégradation enzymatique des récepteurs protéiques (doc.C) d'où la
monospermie (tous les autres spermatozoïdes vont s'éloigner de l'ovule formé) .
3- formation puis rapprochement des pronucléi.
4- caryogamie (fusion des pronucléi Cf et
* Ç formant le noyau de la fécondation ).
5- lere division de l'oeuf par mitose.
70
DE L'OVULATION A LA NIDATION

taux des hormones

doc.2: évolution des hormones avant et au cours d'une grossesse

71
LA FECONDATION

doc.1: un ovocyte pondu

doc.2: ovocyte II (interprétation)

doc.3: ovoyte II entouré de spermatozoïdes

doc.4:percée d'un ovocyte II par un spermatozoïde

72
COMMENT MAITRISER LA PROCREATION

hypothalamus

V V

* baisse des taux de FSH


hypophyse et de LH
* absence de pics de LH
pilules
combinées
monodosées
(Oest + Prog.
de synthèse)

*\\ y / mucus cervical imperméable


v v aux spermatozoïdes
doc. 1 : effets des pilules contraceptives sur les ovaires et sur l'endomètre

progestérone oestradiol

doc.2 : effets des pilules contraceptives sur les hormones femelles de la sexualité

73
Fécondation In Vitro Et Transfert d'Embryon
(FIVETE)

conjoint féminin conjoint masculin

du développement
de l'embryon par mitoses)

Technique de la FIVETE

74
GENETIQUE HUMAINE: HEREDITE LIEE AU SEXE
1- hérédité dominante liée au chromosome X:
exp : rachitisme vitamino résistant. ..
* Le gène défectueux se situe sur la partie spécifique à X.
* L'un au moins des parents est atteint;
* Pas de transmission de père en fils Un père sain ne peut donc donner des filles
malades.
* Si une mère est homozygote pour l'allèle morbide "A" (XA//XA),elle l'exprime dans
son phénotype et tous ses fils seront atteints XaY: c'est une transmission de mère
en fils.
* Toutes les femmes sont atteintes lorsqu'elles possèdent l'allèle muté dominant, même
si elles sont hétérozygotes (XA//Xa).
* Les hommes possédant l'allèle "A" (Xa//Y) sont toujours atteints.
* Si le père est porteur de l'allèle morbide dominant "A" sur la partie propre à X, il le
transmettra obligatoirement à ses filles. Celles-ci seront phénotypiquement atteintes,
quel que soit l'allèle apporté par leur mère .
2- hérédité récessive liée au chromosome X:
Exemple: myopathie de Duchenne; hémophilie, daltonisme..
* Les enfants atteints ont des parents "normaux". Attention, cela n'est pas de règle
absolue.
* Une femme hétérozygote pour l'allèle est conductrice de l'anomalie; c'est un
"porteur sain". Ce sont généralement les mères hétérozygotes qui sont les vectrices
de l'anomalie et qui la perpétuent dans la population: il s'agit d'une transmission de
mère en fils.
* Une femme malade a pour génotype XmXm.
* Une femme saine a pour génotype soit XNXm soit XnXn.
* Un garçon qui reçoit Xm de sa mère est forcément atteint et réciproquement.
* Si une mère est homozygote (Xa//Xa), (cas très rare) elle sait que tous ses fds seront
atteints (XaY).
* Une mère ayant déjà eu un garçon atteint "sait" qu'elle est hétérozygote (XA//Xa);
* Les hommes (Xa//Y) possédant "a" en l seul exemplaire sont toujours atteints et
réciproquement.
* Si le père est porteur de l'allèle morbide récessif "m" sur la partie propre à X, les filles
hériteront obligatoirement d'un Xm de leur père, mais leur phénotype dépendra de l'X de
leur mère .
* Nombreux garçons sont atteints, mais pas tous.
3- Hérédité liée au chromosome Y:
Exp:hypertrichose des oreilles ( très rare.)
* Hérédité récessive ou dominante liée au chromosome Y (partie propre à Y);
* Un seul sexe est touché (les garçons seuls):
* L'homme possédant l'allèle muté, domminant ou récessif, l'exprime obligatoirement.
* L'anomalie se transmet de père en fils.Un père malade donne toujours des fils malades.
* Tous les garçons sont atteints à chaque génération.
* Une femme n'est jamais atteinte de l'anomalie (elle ne possède pas de Y).

75
GENETIQUE HUMAINE: HEREDITE AUTOSOMALE

1- Hérédité autosomale dominante:


: Exemples :la chorée de Huntington(très rare);maladie de Charcot-Marie...
* Un individu atteint d'une anomalie a toujours au moins l'un de ses parents atteint.
NB: attention! lorsque l'un des parents est atteint, cela ne signifie pas systématiquement
que le gène est autosomal dominant.
* Généralement l'anomalie due à l'allèle dominant se retrouve dans chaque génération.
* Parmi les enfants atteints de l'anomalie, il y a autant de garçons que de filles.
* Les gènes dominants s'expriment obligatoirement dans le phénotype, que l'individu
soit homozygote ou hétérozygote.
* Les individus n'ayant pas l'allèle morbide dominant sont indemnes n//n.
* Les individus sains n'ont que des enfants sains.
* L'anomalie est une transmission directe de la mère ou du père à l'enfant.

2- Hérédité autosomale récessive


Exemples : mucoviscidose (très fréquente); drépanocytose; albinisme; phénylcétonurie...
* Les enfants atteints de l'anomalie ont généralement des parents hétérozygotes
"normaux" de phénotype (A//a) ,mais ce n'est pas toujours la règle.
* Tout individu atteint est forcément homozygote (a//a) En effet ,chez un hétérozygote
A//a,c'est l'allèle dominant qui s'exprime).
* L'anomalie se rencontre indifféremment dans l'un ou l'autre sexe: il n'y a pas de
transmission priviligiée père-fille ou mère-fils.
* Les allèles des gènes sont portés par les autosomes.
N.B:
* L'union d'un individu homozygote atteint de l'anomalie avec un individu homozygote
sain donne uniquement des hétérozygotes "normaux".
* L'union de 2 individus atteints donne uniquement des enfants tous atteints.

HEREDITE HUMAINE LIEE AUX CHROMOSOMES SEXUELS


(voir page précédente)

partie propre à X: (hérédité liée à ); le gène est ici représenté


par l seul allèle qui s'exprime qu'il soit récessif ou dominant

partie commune à XetàY: il


( ) .
t partie propre à Y:(hérédité liée à ' )

X Y
les gènes liés au sexe sont ceux qui occupent soit le segment impair du X (en noir sur le
schéma ci-dessus), soit le segment impair de Y (en bleu). Ce dernier segment a beaucoup
moins de gènes que le premier, et ces gènes subissent peu de mutations.

76
LE DIAGNOSTIC PRENATAL
20ml de sang du _

I |
17c semaine
deliquide amniotique

liquide sonde ultrasonorc


amniotique (pour échographie)
vers écran
IfoetoscopÏË] |echographie|
17è - 40è semaine début 40è semaine

foetoscope paroi de
optique l'abdomen
pince à
utérus biopsie

placenta
BIOPSIE DES VILLOSITES
cordon _______ CORIALES
9è - 13è semaine
ombilical villosités
choriales MISE EN CULTURE DES CELLULES PRELEVEES
DIAGNOSTIC
I
(20è semaine)
r
analyse chromosomique analyse biochimique
détection d'anomalies chromosomiques: détection d'anomalies génétiques:
(trisomie 21 (mongolisme);autres trisomies... (myopathie; hémophilie, mucoviscidose...)

doc.1 : Les principales méthodes permettant le prélèvement de tissus


foetaux - Le diagnostic prénatal

©
dépôt sur un gel
soumis à un champ
électrique

(électrophorèse)

O 0 visualisation des O transfert


découpage de l'ADN par
des enzymes de restriction fragments d'ADN sur papier spécial
séparés selon leur taille

0 dénaturation de l'ADN
par la soude
1,8Kb (séparation des 2 brins)
sonde radioactive
1,3Kb
\ADN simple brin
x y

O autoradiographie de l'ADN © hybridation et incubation du simple


(ADN portant la séquence brin avec une sonde radioactive
homologue de celle de la sonde) Puis lavage

doc.2 : la technique du Southem Blot : l'analyse de l'ADN

77
albinisme

myopathie de Duchenne

main polydactyle

78
CARYOTYPES HUMAINS
non disjonction durant : non disjonction durant
méiose normale
la division réductionnelle ■ la division équationnelle

méiose méiose méiose


atypique typique atypique

A : A A

®®®®:®O®(I

' gamètes normauxt '/ ètes anormaux


‘ feopmaa
\ dation
/ à(n) fet^tton^^^

oeuf anormal oeuf anormal


à(2n+l)^trisomie à(2n+l) = trisomie

enfant trisomique (garçon ou fille):


caryotype = 47 chromosomes
doc.2 : Anomalies portant sur le nombre des autosomes

1 2 3
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?4 * i ** ic K*
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• *.
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19 20 21 22 *x V JM
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caryotype d'un homme


caryotype d'une femme

HW u
1 2 3
wn 4 e

M H H H il 15 IS
• 0 C
7 10 11 12

•à il lé « » 16 17
M

10
13 14 10
....
X» SU
V21/ 22
>•

10 20 X Y

caryotype d'un garçoi présentant le trisomie 21

79
TABLE DES MATIERES

THEMES CHAPITRES PAGES

Tissu nerveux 3

7
NEUROPHYSIOLOGIE L'activité réflexe

Hygiène du système nerveux 29

Reproduction chez l'homme 31

REPRODUCTION
HUMAINE reproduction chez la femme 49
ET SANTE

procréation 67

GENETIQUE 73
Illustrations diverses
HUMAINE

80
LE TISSU NERVEUX (QCM) SUJETS

LE TISSU NERVEUX
QCM 1
Les centres nerveux sont constitués par :
a- le cerveau et les nerfs, b - les nerfs et la moelle épinière,
c - le cerveau et la moelle épinière, d - le cerveau, les nerfs et la moelle épinière
QCM 2
Le système nerveux central est formé de:
a- la moelle épinière + nerfs b-encéphale + nerfs
c- encéphale + moelle épinière + nerfs d-cerveau + moelle épinière + nerfs
QCM 3
Le système nerveux périphérique est formé
a- des muscles, des nerfs et du squelette
b- seulement des nerfs (crâniens et rachidiens)
c- des nerfs + encéphale ;
QCM 4
a- La substance grise est externe dans la moelle épinière et interne dans l’encéphale
b- La substance grise est constituée de fibres nerveuses sans myéline
c- La substance blanche n’existe que dans la moelle épinière et les nerfs
d- La substance blanche existe aussi bien dans la moelle épinière que dans l’encéphale
e- La substance grise n’existe que dans la moelle épinière et dans l’encéphale.
QCM 5
La substance blanche
a- se trouve dans le cerveau, le cervelet et la moelle épinière ;
b- est composée seulement de fibres nerveuses ;
c- est composée seulement de fibres nerveuses et de cellules gliales ;
d- est composée de fibres nerveuses, de cellules gliales et des capillaires sanguins.
QCM 6
Le nerf est un ensemble de fibres formées de prolongements :
a- axoniques et dendritiques b- axoniques
c- dendritiques d- ni axoniques ni dendritiques
QCM 7
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses :
Le nerf
a- est constitué de plusieurs fibres nerveuses ;
b- est une fibre nerveuse ;
c- véhicule des informations sous forme de signaux électriques.
QCM 8
Un axone:
a- est toujours myélinisé b- est toujours localisé dans la substance blanche
c- peut constituer une voie sensitive d- conduit l'influx nerveux grâce à un neuromédiateur.

1
LE TISSU NERVEUX (QCM) SUJETS

QCM 9
Choisissez les bonnes réponses :
1- Un neurone peut transmettre des messages nerveux à de nombreux autres neurones :
a- vrai b- faux.
2-Un neurone peut posséder :
- plusieurs dendrites: a : vrai ; b : faux.
- plusieurs axones: c : vrai ; d : faux.

QCM 10
Le neurone
a- est formé d’un corps cellulaire, d’une fibre nerveuse et d’une arborisation terminale ;
b- a un corps cellulaire situé toujours dans un centre nerveux ;
c- établit un contact (synapse) seulement avec un neurone ;
d- est le constituant unique du tissu nerveux.
QCM 11
Le neurone est constitué
a- d’un corps cellulaire situé dans la substance blanche et d’une fibre nerveuse située dans
un nerf ;
b- d’un corps cellulaire situé dans la substance grise et d’une arborisation terminale ;
c- d’un corps cellulaire situé dans la substance grise, d’une fibre nerveuse située dans la
substance blanche et d’une arborisation terminale située dans un nerf ;
d- d’un corps cellulaire situé dans la substance grise, d’une fibre nerveuse située dans un
nerf et d’une arborisation terminale.

QCM 12
Le neurone est constitué d’un corps cellulaire et d’une fibre nerveuse ; cela est prouvé par
a- les cultures des cellules nerveuses embryonnaires ;
b- les expériences de dégénérescence wallérienne ;
c- les observations médicales (telle celle de la polyomélite) ;
d- les observations microscopiques de la substance grise ;
e- les expériences de mérotomie.

QCM 13
Les synapses : On peut observer des synapses neuroneuroniques
a- dans la substance blanche
b- dans la substance grise ;
c- dans les nerfs ;
d- dans les muscles.
QCM 14
Une synapse neuroneuronique
a- est une zone de contact entre neurones voisins ;
b- s’établit entre un bouton terminal d’un neurone et un neurone voisin ;
c- n’existe qu’au niveau des centres nerveux ;
d- existe aussi bien au niveau de la substance grise qu’au niveau des ganglions nerveux ;
e- est une zone de continuité anatomique entre neurones voisins.

2
LE TISSU NERVEUX (EXERCICES) SUJETS

LE TISSU NERVEUX
EXERCICE 1
Mettez une légende au document suivant,
représentant une coupe transversale de la moelle
épinière :

EXERCICE 2
Le document 1 ci-dessous représente le schéma d’une coupe transversale de moelle épinière
d’un mammifère, observée au faible grossissement du microscope optique.
Les documents 2 et 3 représentent les régions encadrées de la coupe, observées à un plus fort
grossissement.
Identifier les structures désignées par des chiffres et commenter les documents 2 et 3.

EXERCICE 3
Quels sont les différents types de synapses ?
3
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

L’ACTIVITE REFLEXE
QCM 1
La partie de la racine postérieure située entre le ganglion spinal et le nerf rachidien comporte :
a- des dendrites ; b- des axones et des dendrites ;
c- une ou plusieurs synapses ; d- des axones.

QCM 2
La section de la racine postérieure entre le ganglion spinal et la moelle entraîne la dégénérescence
a- de son bout périphérique c- de son bout central ;
b- de ses 2 bouts d- du nerf rachidien correspondant.

QCM 3
On sectionne la racine antérieure d’un nerf rachidien. On peut stimuler
en Ei ou en E2. Des enregistrements sont recherchés en Pi, P2, ou P3.
a. la stimulation en El montre un message en Pi et P2 mais rien en
P3.
b. en stimulant en E2, on obtient un message en Pi et P2 et aucune en
P3.
c. la stimulation en E2ne permet d’enregistrer qu’un message en P2
d. le stimulus en E2 ne donne aucun enregistrement sur les trois
oscillographes.

QCM 4
Lorsqu'une cellule n'est pas excitée (membrane au repos)
a- la diffusion des ions à travers cette membrane est passive ;
b- la diffusion des ions est active ;
c- il n'y a pas diffusion des ions ;
d- la diffusion des ions Na+ est plus importante que celle des ions K? ;
e- la diffusion des ions est la même pour les 2 types d'ions;
f- la diffusion des ions K+est plus importante que celle des ions Na+.

QCM 5
1- La valeur absolue du potentiel de repos au niveau d’une fibre ou d’un corps cellulaire est de :
a) 1 mV b) 50 mV c) 70 mV d)100mV.
2- La polarité locale de la membrane plasmique d’une fibre lors de la propagation de PA es1
représentée classiquement par les signes + et -.
Parmi les deux représentations suivantes, laquelle est correcte ?

♦ + + + + + + 4- + + + + + +

+ + + 4. + ++ + 4+ + + *+A
»() Z'. ) b(j
QCM 6
Dans une cellule nerveuse au repos
a- les ions Na+ qui entrent et qui sortent sont à égalité;
b- la membrane plasmique présente à la fois un transport passif et un transport actif;
c- la pompe Na+ / K.+ fonctionne en permanence;
d- les canaux de fuite sont toujours ouverts;
e- les canaux Na+ et K.+ voltage dépendants sont toujours fermés.
4
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 7
La différence de potentiel de membrane d’un neurone non excité est un:
a- potentiel de repos ;
b- potentiel d’action ;
c- potentiel post-synaptique excitateur (P.P.S.E) ;
d- potentiel post-synaptique inhibiteur (P.P.S.I).
QCM 8
Répondez par‘’oui” ou “non” et corrigez les propositions fausses :
1- Au repos, la membrane d’une fibre nerveuse présente la même polarité en tous ses points
extérieurs ;
2- La face interne d'une membrane plasmique est chargée ++ par rapport à sa face interne ;
3- Le potentiel de repos est de + 70mV ;
4- La réponse d'une fibre nerveuse à des stimulations croissantes est d'amplitude croissante ;
5- Le phénomène qui maintient le potentiel de repos à -70 mV consomme de l'énergie ;
6- Le potentiel de repos s'explique par une répartition inégale des ions de part et d'autre de la
membrane plasmique ;
7- Au repos le fonctionnement de la pompe Na+ K.+ permet le maintien du potentiel de repos ;
8- L'entrée du K.+ et la sortie du Na+ sont couplées dans un rapport 2/3.
QCM 9
Les potentiels locaux :
a- sont des potentiels de repos ; b- sont des potentiels d’action ;
c- sont des PPSE d- sont des PPSI.

QCM 10
La pompe Na+ /K.+ de la membrane cellulaire
a- permet l'entrée simultanée des ions K+ et la sortie des ions Na+;
b- est responsable à elle seule de l'existence du potentiel de repos;
c- ne fonctionne que lorsque la cellule est excitée;
d- est un système enzymatique consommateur d'énergie;
e- maintient le gradient de concentration de part et d'autre de la membrane cellulaire.

QCM 11
Quelles sont les propositions exactes concernant les concentrations en Na+ et en K.+ dans une cellule
vivante ?
a- [K+] extracellulaire > [K+] intracellulaire ; b- [K+] intracellulaire > [K+] extracellulaire ;
c- [Na+] intracellulaire > [Na+] extracellulaire ; d- [Na+] extracellulaire > [Na+] intracellulaire.

QCM 12
Choisis la (s) bonne (s) réponse (s) : Lorsqu'une cellule n'est pas excitée (membrane au repos)
a- la diffusion des ions à travers cette membrane n’est qu’active (pompe);
b- la diffusion des ions n’est que passive (canaux de fuite) ;
c- il n'y a pas diffusion des ions Na+ et K+ ;
d- la diffusion des ions Na+est moins importante que celle des ions K+.
e- la diffusion des ions se fait momentanément puis s’arrête spontanément.

5
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 13 3/:\
événements chiffres
a- hyperpolarisation de la membrane
La figure ci-après représente un potentiel b- sortie importante du Ca++
d'action; inscrivez sur le tableau de droite c- dépolarisation de la membrane le
(s) chiffre (s) qui correspond (ent) aux d-période réfractaire
................ 10 e-potentiel de repos

;
événements indiqués: f- repolarisation de la membrane
6
g-seuil de dépolarisation
h-entrée massive du Na*
i- entrée Na+K+ = sortie Na+K+

|o.
/- potentiel local
QCM 14
1 - Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ? Corrigez les réponses fausses :
Les potentiels d’action d’un neurone :
a- sont des variations du potentiel de membrane ;
b- ont une fréquence proportionnelle à la stimulation ;
c- ont une amplitude proportionnelle à la stimulation.
QCM 15
Le potentiel d’action
a- naît automatiquement quand un neurone est stimulé ;
b- est le signal élémentaire du message nerveux ;
c- est un signal électrique qui se traduit par une inversion transitoire du potentiel membranaire du
neurone ;
d- se propage avec un amortissement ;
e- se propage plus vite dans les fibres qui n’ont pas de myéline.

QCM 16
Le potentiel d'action
a- a une amplitude décroissante ;
b- peut se propager normalement dans deux sens différents à la surface d'un neurone ;
c- est le résultat d'une sortie massive d'ions Na+
d- se fait grâce à un flux passif d'ions Na+ et K+.
QCM 17
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ? Justifiez vos réponses :
1- L’excitation d’un neurone se fait par le moyen d’une hyperpolarisation de sa membrane ;
2- Lorsque la stimulation électrique dépasse une certaine valeur (valeur seuil) il y a apparition du
potentiel d’action ;
3- Les neurones permettent la circulation de l’information à l’intérieur d’un organe ;
4- Il existe deux types de synapses.
QCM 18
Le potentiel d’action apparaît lorsque la stimulation est égale ou supérieure à
1- 100 mV a : vrai; b : faux.
2- au seuil de dépolarisation a : vrai; b : faux.
3- 55 mV a : vrai; b : faux.
4- 70 mV a : vrai; b : faux.

QCM 19
L’amplitude maximale (valeur absolue) du potentiel d’action, mesurée au niveau d’une fibre nerveuse
(axone de calmar par exemple) est de l’ordre de :
a- 1 mV c- 70 mV
b-50 mV d-lOOmV.
6
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 20
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ?
Un potentiel d’action et un potentiel local ont en commun :
a- une variation de la d.d.p membranaire ;
b- une amplitude constante ;
c- une propagation sur une longue distance ;
d- un temps de latence entre la stimulation et son apparition.

QCM 21
Lors d'un potentiel d'action il y a entrée massive de Na+:
a- par les canaux de fuite b- par la pompe Na+/K+
c- par les canaux voltage dépendants d- en contre partie de la sortie massive de K+.

QCM 22
Lorsqu'il y a un potentiel d'action
a- les ions Na+ sortent massivement de la cellule;
b- les ions K+ qui quittent la cellule sont plus importants que ceux qui y pénètrent;
c- les ions Na+ et K+ entrent et sortent en même temps et massivement;
d- le milieu intracellulaire devient plus concentré en ions Na+ que le milieu extracellulaire.
QCM 23
Il est possible de mesurer la concentration des ions Na+ et K+ du cytoplasme d’une cellule nerveuse au
repos et du milieu extracellulaire. Quelles sont les propositions correctes parmi les suivantes ? :
a- [Na+1 cytoplasmique > [Na+1 extérieur
b- [Na+1 cytoplasmique < [Na+] extérieur
c- [K+l cytoplasmique > [K+l extérieur,
d- [K+l cytoplasmique < [K+] extérieur.

QCM 24
Le potentiel d'action qui se propage le long d'une fibre nerveuse :
a- garde la même amplitude ;
b- garde la même fréquence ;
c- se fait grâce à l'existence de canaux voltage dépendants Na+ /K+ ;
d- est enregistré électriquement au niveau de la myéline ;
e- est enregistré seulement au niveau des étranglements de Ranvier.
QCM 25
La période réfractaire est une période d’inexcitabilité qui permet à la membrane :
a- de se relâcher ;
b- de récupérer son potentiel de repos ;
c- de corriger les perturbations relatives au PA ;
d- de pousser le potentiel d’action dans un sens unidirectionnel.

QCM 26
Le message nerveux est modulé :
1- en amplitude : a : vrai ; b : faux,
2- en fréquence c : vrai ; d : faux.
7
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 27
1- En quoi sont enregistrés les signaux électriques ?
a- CentiV b- V c- mV
2- Au niveau d'un axone, le message nerveux est sous quelle forme ?
a- de potentiel d'action b- de fréquence de potentiel d'action c- de potentiel global.

QCM 28
Dans une fibre à myéline, l’influx nerveux est plus rapide que dans une fibre sans myéline car :
a- les canaux voltage-dépendants sont plus nombreux dans les fibres à myéline que dans les
fibres sans myéline ;
b- la propagation de l’influx nerveux se fait par des courants locaux ;
c- la diamètre des fibres sans myéline est plus grand que celui des fibres à myéline ;
d- la propagation de l’influx nerveux est saltatoire.
QCM 29
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ? Justifiez votre réponse :
La propagation du potentiel d’action :
a- a lieu le long de la fibre dans les deux sens ;
b- a lieu grâce aux courants locaux ;
c- se fait à une vitesse rapide lorsque la fibre est de gros diamètre.

QCM 30
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ?
Le message nerveux est :
a- constitué de potentiels d’action modulés en amplitude ;
b- constitué de potentiels d’action modulés en fréquence ;
c- modulé à la fois en fréquence et en amplitude ;
d- conforme à la loi du « tout ou rien ».
QCM 31
Dans une fibre, le potentiel d’action :
a- se propage à une vitesse comprise entre 10 et 100 Km.s’1 ’
b- est arrêté par la gaine de myéline ;
c- ne subit aucun affaiblissement le long du neurone ;
d- obéit à la loi du « tout ou rien ».
QCM 32
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ?
La vitesse de propagation de PA :
a- est fonction de l’intensité de la stimulation qui lui donne naissance ;
b- est fonction du diamètre de la fibre ;
c- est fonction de la température;
d- est fonction de la nature de la fibre nerveuse (avec ou sans myéline).
QCM 33
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ?
Quels sont les parmi les facteurs suivants ceux dont la variation modifie la vitesse de l’influx nerveux
le long d’une fibre nerveuse ?
1 - le diamètre ; 2- la longueur ;
3- la présence de myéline ; 4- la distance entre 2 étranglements de Ranvier consécutifs.

8
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 34
Dans une fibre à myéline, l’influx nerveux est plus rapide que dans une fibre sans myéline car :
a- la propagation de l’influx nerveux se fait par des courants locaux
b- la propagation de l’influx nerveux est saltatoire
c- la diamètre des fibres sans myéline est plus grand que celui des fibres à myéline
d- les canaux voltage-dépendants sont plus nombreux dans les fibres à myéline que dans les fibres
sans myéline.

QCM 35
Les neurones communiquent entre eux par des synapses ?
a- excitatrices b-excitatrices et inhibitrices c-inhibitrices
QCM 36
A chaque neurotransmetteur correspond :
a- un récepteur spécifique au niveau de la membrane pré synaptique ;
b- un récepteur spécifique au niveau de la membrane post synaptique ;
c- plusieurs récepteurs spécifiques au niveau de la membrane post synaptique.
QCM 37
Au niveau d’une synapse :
a- l’arrivée d’un message nerveux au niveau du bouton présynaptique provoque un accroissement
de la perméabilité de la membrane aux ions Ca++ ;
b- Les ions Ca++ déclenchent le potentiel post-synaptique ;
c- La fixation d’une molécule de neurotransmetteur sur son récepteur est suffisante pour
déclencher un potentiel d’action ;
d- Le neurotransmetteur, une fois son action terminée, est toujours dégradé dans l’espace
synaptique.
QCM 38
Une synapse
a- est une cellule du cerveau
b- est un centre nerveux
c- permet 2 neurones de communiquer entre eux
d- libère un message chimique.
QCM 39
Voici un schéma de synapse inter neuronale observée en
microscopie électronique :
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
a- l’élément « a » est pré synaptique
b-1'élément « a » est post synaptique
c- l’influx est transmis dans le sens a ► b ;
d- l’influx est transmis dans le sens b__ a.
QCM 40
La synapse :
a- assure la polarisation de la conduction de l’influx nerveux,
b- expulse un neurotransmetteur au niveau de la membrane pré synaptique lors de
l’arrivée d’un potentiel d’action,
c- possède des récepteurs sur la membrane pré synaptique.
9
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 41
Attribuez à chacun des potentiels indiqués au niveau des cadres ci-dessous le(s) caractère(s) qui
convient (nent):
a- traduit une dépolarisation de la membrane plasmatique du neurone;
b- ne peut apparaître qu'avec un seuil de dépolarisation;
c- résulte de l'action d'un neuromédiateur;
d- résulte d'une entrée massive du Na+;
e- est un message codé en modulation de fréquence;
f- nécessite des canaux voltage dépendants;
g- est dû à une augmentation de la perméabilité aux ions CF ou K+.
h- sont susceptibles d'une sommation temporelle;
i- provoque une hyperpolarisation membranaire;
j- déclenchés par des P.P.S.E.;
k- sont d'amplitude variable.
Potentiels d'action P.P.S.E P.P.S.I

QCM 42
Dans une synapse excitatrice entre neurones, un PPSE provoque la naissance d’un potentiel d’action
post synaptique.
a : vrai ;
b : faux.
QCM 43
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ?
Le document ci-contre représente :
a- Une synapse excitatrice ;
b- L’exocytose d’un neurotransmetteur dans l’espace
synaptique ;
c- l’espace synaptique avec des vésicules post
synaptiques ;
d- Une gaine de myéline avec une portion de cellule de
Schwann.
QCM 44
La synapse transmet le message nerveux :
a- par ralentissement de l’influx nerveux au niveau des membranes plasmiques des neurones pré-
et post synaptiques ;
b- par entrée de calcium dans le neurone pré synaptique ;
c- par ouverture des canaux à calcium voltage dépendants du neurone post synaptique ;
d- par ouverture des vésicules de neurotransmetteur dans l’espace synaptique ;
e- par fixation du neurotransmetteur sur la membrane post synaptique.
QCM 45
La synapse :
a- sécrète un neuromédiateur au niveau de la membrane post synaptique ;
b- est le lieu de naissance de potentiels post synaptiques ;
c- est un lieu d’intégration ;
d- est le lieu de continuité anatomique entre neurones voisins.
10
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 46
Au niveau d’une synapse :
a- des vésicules sont présentes du côté post synaptique ;
b- des récepteurs du neurotransmetteur sont présents du côté post synaptique ;
c- des récepteurs du neurotransmetteur sont présents du côté pré synaptique.
QCM 47
Dans l’organisme, la transmission du message nerveux dans une synapse se fait :
a- dans un seul sens ; b- dans les deux sens ;
c- alternativement dans un sens et dans l’autre.
QCM 48
Dans une synapse:
a- la circulation du message nerveux est unidirectionnelle ;
b- le neuromédiateur diffuse à partir d'une dendrite ;
c- la fixation du neuromédiateur ouvre des canaux voltage dépendants ;
d- l'ouverture des canaux chimio dépendants précède celle des canaux ca++ voltage dépendants
QCM 49
Au niveau d’une synapse neuro neuronique :
a- la fréquence des potentiels d’action présynaptiques est traduite en concentration de
neurotransmetteur;
b- la fixation des molécules de neurotransmetteurs sur les récepteurs spécifiques est toujours à
l’origine d’une dépolarisation membranaire post-synaptique ;
c- l’action du neurotransmetteur dure longtemps.
QCM 50
L’acétylcholine (Ach) exerce son effet stimulateur en se fixant à un récepteur provoquant ainsi un
PPSE au niveau de la membrane post synaptique a : vrai ; b : faux.
- se traduisant par une augmentation de la valeur absolue du potentiel post synaptique :
c : vrai ; d : faux.
QCM 51
S'agit-il d'une synapse excitatrice ou d'une synapse inhibitrice ? Attribuez à chacune des synapses les
caractéristiques qui lui conviennent: C'est une synapse pour laquelle le neurotransmetteur
a- provoque une hyperpolarisation de la membrane post synaptique ;
b- provoque l'ouverture des canaux à ions négatifs ;
c- provoque une dépolarisation de la membrane post synaptique;
d- est du GABA; e- ouvre les canaux Na+; f- est du genre acétylcholine.

Synapses excitatrices Synapses inhibitrices

QCM 52
De même qu’il existe des synapses excitatrices,
1- il existe des synapses inhibitrices qui tendent à bloquer la réponse du neurone post
synaptique : a : vrai ; b : faux.
2- on connaît des neurotransmetteurs inhibiteurs : c : vrai ; d : faux.

11
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 53
Un Potentiel Post Synaptique Excitateur (PPSE) correspond à une légère dépolarisation de la
membrane post synaptique.
a : vrai ; b : faux.

QCM 54
La naissance d’un potentiel d’action est toujours le résultat d’une sommation spatiale des PPS
a : vrai ; b : faux.
QCM 55
Le PPSE :
a- est potentiel post synaptique
b- est produit par une synapse excitatrice ;
c- est produit par une synapse inhibitrice ;
d- est déclenché lorsque le potentiel membranaire du neurone post synaptique dépasse le seuil de
dépolarisation.
QCM 56
Le PPSI :
a- est un potentiel post synaptique excitateur ;
b- peut empêcher la formation d’un potentiel d’action en se soustrayant aux PPSE ;
c- est lié à la présence d’un neurotransmetteur inhibiteur ;
d- peut être obtenu par injection à la micropipette de GABA dans une synapse.
QCM 57
Choisis la (s) bonne (s) réponse (s): Le potentiel post synaptique excitateur (P.P.S.E)
a- est un potentiel d'action propagé;
b- est une modification locale, variable mais non propagée du potentiel de repos;
c- est une diminution de l'amplitude du potentiel de repos;
d- est une augmentation de l'amplitude du potentiel de repos;
e- a une amplitude constante;
f- précède l'entrée du Na+;
g- est favorable à la génération d'un potentiel d'action;
h- est engendré par des neurotransmetteurs.
i- est crée au niveau de la membrane pré synaptique;
j- crée une dépolarisation de la membrane post synaptique.
QCM 58
1-Un Potentiel Post Synaptique Excitateur (PPSE) correspond à une légère dépolarisation de la
membrane post synaptique : a : vrai ; b : faux.
2- 11 y a naissance d’un potentiel d’action post synaptique si la somme algébrique des PPSE est
supérieure à la somme algébrique des PPSI : a : vrai ; b : faux.
3- Un PS est toujours :
a- suivi d'un PA prés synaptique
b- précédé d'un PA prés synaptique
c- synchrone avec un PA prés synaptique
d- indépendant du PA prés synaptique
QCM 59
Un PPSE est :
a- propageable ; b- sommable ;
c- localisé dans l’axone ; d- une dépolarisation locale.
12
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 60
Un potentiel post synaptique né d’une synapse en réponse à un potentiel d’action :
a- a une amplitude de l’ordre de 30 millivolts ;
b- est équivalent à un potentiel de récepteur ;
c- s’enregistre au niveau de l’axone pré synaptique ;
d- a une durée très inférieure à celle d’un potentiel d’action, en rapport avec son amplitude plus
faible.
QCM 61
Choisissez la réponse juste : Au niveau d’une synapse :
a- L’arrivée d’un message nerveux au niveau du bouton synaptique provoque un accroissement de
la perméabilité de la membrane aux ions Ca2+ ;
b- Les ions Ca2+ déclenchent le potentiel post-synaptique ;
c- La fixation d’une molécule de neurotransmetteur sur son récepteur est suffisante pour déclencher
un potentiel d’action ;
d- Le neurotransmetteur, une fois son action terminée, est toujours dégradé dans l’espace
synaptique.
QCM 62
Parmi les propositions suivantes concernant le potentiel post synaptique inhibiteur (PPSI), lesquelles
sont exactes ?
a- le PPSI est un potentiel d’action propagé ;
b- le PPSI est une variation non propagée du potentiel de repos ;
c- le PPSI est une diminution de l’amplitude du potentiel de repos ;
d- le PPSI est un est une augmentation de l’amplitude du potentiel de repos ;
e- le PPSI a une amplitude constante.
QCM 63
Choisis la (s) bonne (s) réponse (s) : Le potentiel post synaptique inhibiteur (P.P.S.I):
a- est un potentiel d'action propagé;
b- est une modification non propagée du potentiel de repos;
c- est une diminution du potentiel de repos;
d- est une augmentation du potentiel de repos;
e-a une amplitude constante;
f- engendre une hyperpolarisation de la membrane post synaptique;
g- empêche la genèse d'un potentiel d'action;
h- est engendré par des neurotransmetteurs;
i- est crée au niveau de la membrane post synaptique;
j- est favorable à la génération d'un potentiel d'action.
QCM 64
Un neurotransmetteur ne séjourne que momentanément dans l’espace synaptique
a : vrai ; b : faux. Justifier votre réponse.
QCM 65
Le neurotransmetteur est libéré dans l’espace synaptique
a-d’une façon continue ;
b- uniquement après arrivée d’un PA ;
c- et y reste longtemps ;
d- se fixe sur les récepteurs de la membrane présynaptique.
13
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) SUJETS

QCM 66
L’acétylcholine exerce son effet stimulateur en se fixant à un récepteur provoquant au niveau de la
membrane post-synaptique.
a- l’ouverture des canaux Na+ ; b- la fermeture des canaux Na+ ;
c- l’ouverture des canaux cl- ; d- la fermeture des canaux cl-.
QCM 67
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ?
Le neurone post synaptique fait intervenir :
a- la somme algébrique des PPSE et PPSI et on parle de sommation spatiale ;
b- la somme algébrique des PPSE et on parle de sommation spatiale ou temporelle ;
c- la somme algébrique des PPSE et PPSI et on parle de sommation temporelle.

QCM 68
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ? Le document ci-
contre représente l’activité électrique d’un neurone
post synaptique, il s’agit d’un :
a- potentiel de repos b- PPSE ;
c- potentiel d’action ; d- PPSI

QCM 69
La sommation temporelle a lieu
a- lorsqu’un même neurone post synaptique reçoit simultanément des potentiels provenant de
plusieurs neurones pré synaptiques différents.
b- Lorsqu’un même neurone pré synaptique transmet à un neurone post synaptique des potentiels
très rapprochés dans le temps.
c- Lorsque plusieurs neurones pré synaptiques transmettent les potentiels à un neurone post
synaptique par des synapses inhibitrices et excitatrices.
QCM 70
L’intégration nerveuse
a- a lieu dans n’importe quelle partie du neurone post synaptique
b- n’a lieu que lorsqu’il y a contact direct entre 2 neurones, au niveau de synapses ;
c- n’a lieu que s’il y a des synapses excitatrices ;
d- implique uniquement une sommation spatiale ;
e- implique uniquement une sommation temporelle.
QCM 71
L’intégration nerveuse :
a- est réalisée par sommation spatiale des multiples afférences reçues par le neurone ;
b- est réalisée par sommation temporelle des multiples afférences reçues par le neurone ;
c- est la présence de nombreux neurones organisés en réseau dans les centres nerveux ;
d- est la traduction de la somme algébrique de tous les PPSE et PPSI reçus par le neurone.

QCM 72
Une drogue est une substance chimique :
a - qui est produite par l'organisme ;
b - qui agit au niveau d'une synapse ;
c - qui n'afffecte pas le comportement ;
d - qui crée une dépendance.

14
L’ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) SUJETS

L’ACTIVITE REFLEXE
EXERCICE 1
Tirez une conclusion pour chacune des 3 expériences suivantes :

Expériences Résultats Conclusions


nerf
1 frachid.
* Les fibres nerveuses de la
portion du nerf rachidien
séparée du centre nerveux
section dégénèrent.
wwws = dégénérescence

section * Les fibres nerveuses situées


/sectl0n de part et d'autre du ganglion
spinal ainsi que cettes situées
dans la partie dorsale du nerf
rachidien dégénèrent.
nerf rachidien

* Les fibres nerveuses situées


dans la racine antérieure du
nerf rachidien ainsi que dans
sa partie ventrale dégénèrent.
section

EXERCICE 2
Qu’appelle-t-on potentiel membranaire de repos d’un neurone ? A quoi est-il dû ?

EXERCICE 3
Le montage schématisé dans le document 1 permet d’enregistrer la réponse d’un axone géant de
Calmar à des stimulations d’intensités variées : L’enregistrement se fait grâce à trois paires
d’électrodes réceptrices régulièrement espacées.
Les documents 2 et 3 montrent les
phénomènes électriques enregistrés
respectivement après une stimulation
infraliminaire et après une stimulation
supraliminaire.
1° Comment un potentiel d’action est crée
suite à une stimulation de l’axone?
2° Quelles sont les caractéristiques de sa
propagation ?
N.B : Répondez aux 2 questions en utilisant
les documents 1 et 2 et vos connaissances.

15
L’ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 4
Quel est le mécanisme ionique qui permet les changements de potentiel membranaire accompagnant le
potentiel d’action ?

EXERCICE 5
On fait varier l’intensité de la stimulation
électrique portée sur un axone. Des valeurs
croissantes de cette stimulation, telles que
Ü<i2<i3<i4<i5, donnent l’enregistrement
graphique ci-contre.
Analysez et interprétez le tracé obtenu.

EXERCICE 6 oscillographe
Le montage ci-après (figure 1), permet (plaques horizontales)
d’enregistrer l’activité d’un neurone couple d'électrodes
(neurone géant de Calmar). Lorsque la stimulatrices
microélectrode est posée en surface, on Si S2
obtient sur l’écran de l’oscillographe, le 11
tracé OA représenté en bas du montage.
Le tracé AB est obtenu après avoir enfoncé la
microélectrode à l’intérieur du neurone, au de référence
temps tl. (potentiel fixe)
Au temps t2, on stimule efficacement le Figure 1 : Montage expérimental
neurone, grâce aux électrodes stimulatrices
S1S2. On obtient le tracé SCDEF.

Interpréter l’enregistrement obtenu en


respectant l’ordre chronologique des
phénomènes observés et en tenant compte
des connexions entre les électrodes
réceptrices et les plaques horizontales de
l’oscillographe.

temps (en ms)

EXERCICE 7
Décrivez le flux ionique à l’origine du potentiel d’action.

EXERCICE 8
Le montage (doc.l de la page suivante), permet d’étudier l’activité d’un neurone (genèse et
transmission de l’influx nerveux).L’axone géant de Calmar constitue un matériel de choix pour cette
étude (1 mm de diamètre).
16
L’ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) SUJETS

• Lorsque la microélectrode RI est posée en surface, on obtient sur l’écran de l’oscillographe, le tracé
OA (doc.2).
• Au temps t] , on enfonce la microélectrode RI à l’intérieur du neurone ; on obtient le tracé AB
• Au temps t2, on stimule efficacement le neurone, grâce aux électrodes stimulatrices Sj S2 .On
obtient le tracé SCDEF.
1° Interpréter l’enregistrement obtenu.
2° Calculez la vitesse de l’influx nerveux, sachant que la distance entre l’électrode stimulatrice S2 et
l’électrode réceptrice RI est de 5 cm.

EXERCICE 9
On utilise un axone géant de Calmar
et on mesure la perméabilité aux ions Na+ et K+
au cours du potentiel d’action.
Analysez les variations de perméabilité de ces
ions et
indiquez à quelle phase du potentiel d’action elles

correspondent.

EXERCICE 10
La vitesse de propagation du potentiel d’action le
long d’une fibre nerveuse est-elle toujours la même
ou dépend-elle de facteurs externes et/ou internes à
cette fibre?
EXERCICE 11
En vous appuyant sur le schéma ci-contre, que
vous légenderez, précisez et expliquer les modalités
de la transmission du message nerveux.
17
L’ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 12
Décrivez succinctement le mécanisme de transmission d’un potentiel d’action au niveau d’une
synapse neuro neuronique.
EXERCICE 13
1- Quelle catégorie de canal est responsable de la propagation polarisée du message nerveux ?
2- A l’extrémité du bouton synaptique, quel mouvement ionique assure l’exocytose du
neurotransmetteur ?
3- Qu’est ce qui provoque l’ouverture d’un canal ionique chimio-dépendant ?
4- Où sont localisés les canaux chimio-dépendants ?

EXERCICE 14
Qu’appelle-t-on neuromédiateur ?
EXERCICE 15
A. De quoi dépend le type de synapse (excitatrice ou inhibitrice) ?
B. Comment expliquez-vous la polarisation de la transmission synaptique ?
C. Quelle est l’importance des enzymes localisées au niveau de la membrane postsynaptique ?
D. Retracez la chronologie du fonctionnement synaptique.
E. Qu’est-ce qu’un potentiel postsynaptique ?
F. Qu’est-ce qu’une sommation spatiale ?
G. Qu’est-ce qu’une sommation temporelle ?
H. Qu’est-ce qu’une intégration nerveuse ?
EXERCICE 16
Le motoneurone M reçoit 3 fibres afférentes a, b et c (doc. 1 ) ; On porte sur ces dernières, isolément
ou simultanément, des stimulations de même intensité. Les résultats obtenus sont enregistrés par
l’oscilloscope Ose.

Analyser chacun des tracés du document 2 en précisant les phénomènes chimiques mis enjeu.

EXERCICE 17 (non corrigé)


Un motoneurone neurone N reçoit les terminaisons axoniques de plusieurs neurones présynaptiques
A, B et C (doc.l).
On exerce des stimulations sur ces différents neurones et on enregistre les réponses du neurone N
(doc.2).
18
L’ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) SUJETS

doc.l :
Montage
expérimental doc.2 : les enregistrements
Analysez et interprétez les résultats obtenus.
EXERCICE 18 (non corrigé)
Afin de mieux connaître le trajet, la direction et le chemin parcouru par les influx mis enjeu dans un
réflexe, on fait des expériences sur un chat anesthésié dont les racines des nerfs rachidiens lombaires
(7è paire) ont été dégagées :
Le tableau suivant résume les expériences. Les stimulations effectuées sont suffisantes pour entraîner
une réponse maximale du nerf :
Expérience Sections Stimulations Résultats
n°l S j seule du bout périphérique de la racine Aucune réaction
dorsale droite (BP])
n°2 S2 seule du bout périphérique de la racine flexion de la patte droite
ventrale droite (BP2)
n°3 S] + S2 + S3 du bout central de la racine Flexion de la patte gauche
dorsale gauche (BC3) et des pattes antérieures
n°4 S4 seule du bout central de la racine Aucune réaction
ventrale gauche (BC4)
Analyser ces expériences dans l’ordre dans lequel elles sont présentées. Quelles conclusions peut-on
en tirer ?

EXERCICE 19 (non corrigé)


Dans un réflexe à point de départ cutané, plusieurs éléments interviennent pour son exécution. Le
schéma ci-après résume les
relations entre les différents
neurones mis enjeu, la nature des
synapses et de leur
neurotransmetteur, ainsi que les
effecteurs.
Indiquez la nature et la fonction
des éléments numérotés

19
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) SUJETS

LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME


QCM1
Parmi les organes suivants, quels sont ceux qui produisent les hormones de la reproduction
masculine ?
a- les testicules b-la prostate c- les vésicules séminales
d- l’hypophyse e- l’hypothalamus f- le pénis.

QCM2
Le testicule des mammifères comprend 2 types de structures spécifiques :
1- les îlots interstitiels
2- les tubes séminifères
Associez ces 2 types de structures et les rôles ou les fonctions suivantes, en justifiant la réponse :
a- production de spermatozoïdes ;
b- sécrétion de testostérone ;
c- fonction exocrine ;
d- fonction endocrine
QCM3
Il arrive que chez l’homme les testicules ne migrent pas dans les bourses : s’il n’est pas corrigé,
cet évènement :
1/ empêche la puberté et l’apparition des caractères sexuels secondaires :
a/ vrai b/ faux
2/ provoque la stérilité : a/ vrai b/ faux
QCM4
On peut provoquer, par irradiation contrôlée, la dégénérescence des tubes séminifères d’un
testicule, sans altérer les cellules de Leydig. Cela provoque :
1- la stérilité ; a/ vrai b/ faux
2- la régression des caractères sexuels ; a/ vrai b/ faux

QCM5
La testostérone :
a- est une hormone produite par les tubes séminifères ;
b- est déversée dans le sang par les gonades mâles ;
c- est produite à partir de la puberté ;
d- est l’hormone sexuelle femelle.

QCM 6
La testostérone
a- est sécrétée par les cellules germinales b- est sécrétée par cellules de Leydig)
c- est sécrétée par les cellules de Sertoli d- est sécrétée par les cellules hypophysaires
e- agit uniquement sur la spermatogenèse f- n’a pas d’action sur l’hypophyse
g) est sécrétée par les tubes séminifères
20
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) SUJETS

QCM 7
Le tissu interstitiel a pour rôle :
a- la cohésion des tubes séminifères ;
b- la nutrition des cellules germinales ;
c- la sécrétion d’une hormone sexuelle.
QCM 8
Les causes les plus fréquentes de la stérilité masculine sont :
a- des troubles de l’érection ;
b- des anomalies numériques ou structurales des spermatozoïdes.
QCM 9
Chez un animal dont la physiologie de la reproduction est comparable à celle de l’homme, la
castration du mâle entraîne :
a- une diminution du taux de LH et une augmentation de celui de FSH ;
b- une diminution du taux de LH et de celui de FSH ;
c- une augmentation du taux de LH et de celui de FSH ;
d- une augmentation du taux de LH et une diminution de celui de FSH.
QCM 10
Identifiez les affirmations exactes ; apportez une correction à celles qui sont inexactes.
La testostérone :
a. entretient les caractères sexuels primaires et secondaires mâles ;
b. est sécrétée à taux constant par les cellules de Sertoli ;
c. intervient dans la production des spermatozoïdes ;
d. n’a pas d’action sur la production de LH et FSH.
QCM 11
Relever parmi ces affirmations, celles qui sont correctes :
La testostérone est une hormone :
a- de nature protidique.
b- sécrétée par les cellules de Sertoli situées dans la paroi des tubes séminifères.
c- dont la sécrétion chez l’homme est pulsatile.
d- dont la concentration dans le milieu intérieur est régulée.
e- dont la durée de vie est de plusieurs jours
f- dont la sécrétion est contrôlée par la gonadostimuline hypophysaire FSH
g- qui a des récepteurs au niveau de certains neurones hypophysaires et
hypothalamiques.
QCM 12
Les cellules interstitielles de Leydig :
a- occupent en volume un espace égal à celui des tubes séminifères ;
b- sécrètent l’inhibine ;
c- sont sous le contrôle de la gonadostimuline F.S.H ;
d- contribuent indirectement à la spermatogenèse ;
e- ne répondent qu’à une stimulation pulsatile.
21
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) SUJETS

QCM 13
Les propositions suivantes sont-elles fausses ou exactes ? Justifiez vos réponses :
1. Les spermatozoïdes sont produits dans les testicules ;
2. La maturation des cellules germinales se déroule dans l’épididyme puis dans la prostate ;
3. Dans les tubes séminifères, la spermatogenèse se fait du centre du tube vers l’extérieur ;
4. Les cellules de Sertoli forment la paroi des tubes séminifères ;
5. Les cellules de Leydig se trouvent dans les tubes séminifères.

QCM 14
Faîtes correspondre les chiffres aux lettres :
1- cellules de Leydig a- production de l’ihibine
b- production de testostérone
2- cellules de Sertoli c- activation de la spermatogenèse
d- production de l’ABP.
e- sous l’influence de LH

QCM 15
Dans le testicule, les cellules interstitielles ont pour rôle :
a- la sécrétion de LH b- la nutrition des spermatozoïdes
c- la production de spermatozoïdes d- la sécrétion de testostérone

QCM 16
La testostérone :
a- est sécrétée par les cellules de Sertoli c- agit uniquement sur la spermatogenèse
b- est sécrétée par les cellules interstitielles d- a une action sur l’hypophyse

QCM 17
Un faible taux sanguin de testostérone :
a- inhibe la sécrétion de LH b- stimule la sécrétion de LH
c- inhibe la sécrétion de FSH d- stimule la sécrétion de FSH

QCM 18
La testostérone
a- agit positivement sur les caractères masculinisants (muscles, pilosité...)
b- stimule la spermatogenèse
c- agit sur les cellules de Sertoli
d- est produite par l’action combinée de FSH et LH.

QCM 19
Le contrôle hormonal du fonctionnement testiculaire se fait :
a- par deux hormones hypothalamiques F.S.H et L.H,
b- par l’action inhibitrice de la F.S.H
c- par l’action stimulante de la L.H,
d- par des sécrétions post hypophysaires,
e- par autocontrôlé de la testostérone.
22
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) SUJETS

QCM 20
Chez l’homme, la testostérone :
a- présente une concentration sanguine qui évolue de façon cyclique,
b- présente une concentration sanguine constante au cours du temps,
c- maintient les caractères sexuels secondaires,
d- bloque la spermatogenèse.
QCM 21
Les spermatozoïdes se distinguent des ovules par les caractères suivants :
a- ils sont haploïdes ; b- ils sont plus nombreux ;
c- ils sont mobiles ; d- ils sont plus riches en cytoplasme.

QCM 22
Seules les cellules sexuelles possèdent des chromosomes sexuels :
a- oui b- non
QCM 23
Au terme du stade de différenciation de la gamétogenèse, le nombre de spermatozoïdes obtenu
est :
a- La moitié du nombre des spermatocytes I ; b- 4 fois le nombre des spermatocytes I ;
c- Le double du nombre des spermatocytes I ; d- Égal au nombre des spermatocytes I.

QCM 24
Le noyau d’un spermatocyte II est constitué par :
a- 2n chromosomes à deux chromatides ; b- n chromosomes à une seule
chromatide ;
c- 2n chromosomes à une seule chromatide ; d- n chromosomes à deux chromatides.
QCM 25
La spermatogenèse se déroule en quatre grandes étapes qui sont, par ordre alphabétique, les
phases de : . a- croissance ; b- maturation ;
QCM 26
Lors de la spermatogenèse la méiose assure :
a- l’état haploïde des spermatozoïdes,
b- l’état haploïde des spermatogonies,
c- l’état diploïde des spermatocytes 11
QCM 27
Associez les types cellulaires marquant les étapes de la spermatogenèse avec les stocks chromosomiques
possibles :
1- spermatide a- 2n chromosomes à 2 chromatides
2- spermatocyte I b- 2n chromosomes à 1 chromatide
3- spermatogonie c- n chromosomes à 1 chromatide
4- spermatocyte II d- n chromosomes à 2 chromatides
5- spermatozoïde

23
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) SUJETS

QCM 28
Au terme du stade de différenciation de gamétogenèse, le nombre de spermatozoïdes obtenu est :
a- le double du nombre des spermatocytes II b- la moitié du nombre des spermatocytes
II
c- égal au nombre des spermatogonies d- quatre fois le nombre des
spermatocytes I
QCM 29
La spermiogenèse :
a- est encore appelée la phase de différenciation ;
b- est formée de 4 phases au cours desquelles une spermatogonie évoluera en
spermatozoïdes ;
c- c’est la transformation d’une spermatide en spermatozoïde ;
d- est encore appelée phase de maturation.
QCM 30
Dans la paroi d’un tube séminifère, les cellules diploïdes sont :
a- les cellules de Sertoli b- les spermatogonies
c- les spermatocytes II d- les spermatocytes I
e- les spermatides en évolution

QCM 31
Après castration d’un rat adulte :
a- le taux de FSH diminue
b- le taux sanguin de gonadostimulines augmente
c- le taux de LH diminue et celui de FSH augmente.
d- Il y a hypertrophie de l’hypophyse
e- Le taux de testostérone augmente.

QCM 32
Lorsqu’on injecte des extraits testiculaires à un mâle castré :
a- on provoque la hausse des sécrétions hypophysaires (FSH et LH) ;
b- on obtient les mêmes résultats que la greffe d’un fragment de testicule ;
c- on corrige les troubles de la castration (la stérilité entre autres) ;
d- on restaure les caractères sexuels secondaires.

QCM 33
Le rétrocontrôle testiculaire par la testostérone sur l’axe hypothalamo hypophysaire :
a- un rétrocontrôle positif
b- peut être positif ou négatif selon le taux de testostérone dans le sang ;
c- permet le maintien du taux de testostérone à une valeur constante ;
d- freine la sécrétion des gonadostimulines (donc un rétrocontrôle négatif).

QCM 34
Faites correspondre les hormones suivantes à leurs fonctions :
1- FSH a- favorise les caractères sexuels secondaires
2- LH b- stimule la sécrétion de la testostérone
3- Testostérone c- permet la spermatogenèse
24
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) SUJETS

QCM 35
1- Le message hormonal résulte de Taugmention ou de la diminution de la sécrétion d’hormone :
a- vrai b- faux
2. A chaque cellule cible correspond une seule hormone : a- vrai b- faux
QCM 36
L’hormone qui stimule la sécrétion de la testostérone est :
a- la FSH ; b- la LH ; c- la GnRH ; d- la progestérone ; e- l’œstrogène.
QCM 37
Choisissez la bonne réponse : Après castration d’un rat adulte ;
a- le taux de FSH et de LH diminue ;
b- le taux sanguin de gonadostimulines augmente ;
c- le taux sanguin de LH diminue et celui de FSH augmente ;
d- le taux sanguin de gonadostimulines diminue
QCM 38
a- La L.H est une hormone hypothalamique ;
b- La L.H stimule la spermatogenèse ;
c- La testostérone est fabriquée par les cellules de Sertoli; .
d- La F.S.H stimule la production de la testostérone ;
e- La sécrétion des gonadostimulines est pulsatile ;
f- La testostérone est produite par les cellules de Leydig
QCM 39
Un faible taux sanguin de testostérone :
a- inhibe la sécrétion de FSH ; b- inhibe la sécrétion de LH ;
c- stimule la sécrétion de LH ; d- stimule la sécrétion de FSH.
QCM 40
Le contrôle hormonal du fonctionnement testiculaire se fait :
a- par deux hormones hypothalamiques F.S.H et L.H ;
b- par l’action inhibitrice de la F.S.H ;
c- par l’action stimulante de la L.H ;
d- par des sécrétions post hypophysaires ;
e- par autocontrôlé de la testostérone.
QCM 41
Faites correspondre les chiffres aux lettres : a-FSH
1- les caractères sexuels sont maintenus grâce à ? b- testostérone
2- la fertilité nécessite ? c- LH
3- la spermatogenèse est assurée grâce à ? d- testicules en place
e- cellules de Leydig
QCM 42
La cellule de Sertoli du tube séminifère
a- possède des récepteurs membranaires à FSH
b- possède des récepteurs membranaires à LH
25
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) SUJETS

c- stimulée par FSH, elle libère l’ABP (protéine de liaison)


d- permet à la testostérone de stimuler la spermatogenèse par l’intermédiaire de l’ABP.

QCM 43
Après hypophysectomie d’un rat adulte et injection de LH seule :
a- restauration des cellules de Leydig
b- diminution de testostérone
c- reprise de la spermatogenèse
d- restauration des caractères sexuels secondaires
QCM 44
Le rétrocontrôle exercé par les hormones testiculaires :
a- est positif sur l’axe hypothalamo-hypophysaire
b- est négatif sur l’hypophyse
c- est lié à l’existence de l’inhibine
QCM 45
Le complexe hypothalamo-hypophysaire
a. est un centre intégrateur des messages nerveux et hormonaux ;
b. détermine et règle de façon cyclique la sécrétion des hormones sexuelles ;
c. peut être influencé par des stimuli externes ;
d. contient des récepteurs aux hormones sexuelles ;
e. est formé de l’hypothalamus et de l’hypophyse qui fonctionnent de façon indépendante.

QCM 46
La neurohormone GnRH. :
a- est sécrétée en grande quantité durant l’enfance.
b- a sa concentration maximale dans le sang qui irrigue les testicules.
c- est indirectement nécessaire à la sécrétion de testostérone.
d- est libérée par les axones de neurones hypothalamiques au contact des cellules
hypophysaires sécrétrices de gonadostimulines.
e- a sa fréquence d’émission augmentée-par la testostérone.

QCM 47
Les hormones sexuelles chez l’homme agissent selon une hiérarchie et.sont produites selon une
cascade bien précise. Quel est cet ordre dans la cascade des hormones sexuelles mâles?
1 - GnRH -> testostérone -> LH ;
2- Testostérone -> LH -> GnRH.
3- LH -> GnRH -> testostérone ;
4- GnRH -> LH -> testostérone

QCM 48
La neurohormone Gn.R.H. :
a- est sécrétée en grande quantité durant l’enfance. ,
b- a sa concentration maximale dans le sang qui irrigue les testicules.
c- est indirectement nécessaire à la sécrétion de testostérone.

26
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) SUJETS

d- est libérée par les axones de neurones hypothalamiques au contact des cellules
hypophysaires sécrétrices de gonadostimulines.
e- a sa fréquence d’émission augmentée par la testostérone.
QCM 49
Les cellules hypophysaires sécrétrices de gonadostimulines :
a- reçoivent chez l’adulte une stimulation par la neurohormone G.n.R.H et cela à raison
d’un puise toutes les 24heures.
b- augmentent considérablement leur sécrétion sous l’action de la testostérone,
c- sécrètent leurs hormones en dehors de toute stimulation, donc de façon autonome.
QCM 50
La G.n.R.H :
a- est sécrétée par l’antéhypophyse recevant des stimulations nerveuses de l’hypothalamus
b- est sécrétée par des neurones de l’hypothalamus,
c- est distribuée de façon privilégiée à l'hypophyse par les terminaisons nerveuses des
neurones,
d- passe dans la circulation sanguine
e- résulte d’une sécrétion hypothalamique pulsatile

QCM 51
La GnRH est
a- une neurohormone b-un neuromédiateur
c- une hormone d- sécrétée par les testicules
e- sécrétée par l’hypothalamus f- sécrétée par l’hypophyse
g- sécrétée de manière continue h- sécrétée de manière pulsatile
i- est sécrétée dans la circulation générale j- sécrétée dans les vaisseaux reliant
l’hypothalamus à l’hypophyse
QCM 52
Les propositions suivantes sont-elles fausses ou exactes ? Justifiez vos réponses :
1. Dans les tubes séminifères, la spermatogenèse se fait du centre du tube vers l’extérieur.
2. Les cellules de Sertoli forment la paroi des tubes séminifères.
3. Les cellules de Leydig se trouvent dans les tubes séminifères.
4. Les cellules de Leydig produisent la testostérone.
5. La testostérone agit sur les cellules cibles en se fixant sur un récepteur membranaire.
6. Avant la puberté le taux sanguin de testostérone est faible.
7. La G.n.R.H (gonndotropin releasing hormon) est produite par l’hypophyse.
8. La L..H (luteinising hormon) et la F.S.H (follicule stimulating hormon) sont produites par
l’hypophyse.
9. La FSH active la sécrétion de testostérone par les cellules de Leydig.
10. La LH agit sur les cellules de Sertoli.

QCM 53
L’inhibine
a- est produite par les cellules interstitielles
b- est produite par les cellules de Sertoli
c- a un rétrocontrôle positif sur l’hypophyse
d- a un rétrocontrôle positif ou négatif selon le taux de FSH.
27
LA REPRODUCTION MASCULINE (EXERCICES) SUJETS

LA REPRODUCTION MASCULINE
EXERCICE 1

EXERCICE 3
Quelles sont les fonctions de la testostérone chez le fœtus, l’adolescent et l’adulte ?

EXERCICE 4
Expériences Résultats
ablation des deux testicules • Non apparition de la puberté.
(castration bilatérale), avant la • Les caractères sexuels primaires (l’appareil génital, le volume de
puberté. la prostate, etc.) restent infantiles.
• Les caractères sexuels secondaires (pilosité, morphologie
masculine du corps, voix...) ne se différencient pas.
• Le sujet demeure stérile.
* En cas de cryptorchidie (les • Les cellules de Leydig sont tout à fait normales.
testicules ne migrent pas de la • Il y a acquisition des caractères sexuels primaires ;
cavité abdominale vers les • la puberté survient avec développement des caractères sexuels
bourses) secondaires.
• Le sujet demeure stérile (doc. 1 ).
1° Analysez et commentez es résultats des 2 faits observés.
28
LA REPRODUCTION MASCULINE (EXERCICES) SUJETS

2° Quelle relation peut-t-il y avoir entre les cellules de Leydig et les caractères sexuels ? Évoquez une
expérience pouvant justifier votre réponse.
cellules de

vaisseau
sanguin
Doc.1

EXERCICE 5
. Après avoir injecté des gonadostimulines à un animal
tube séminifère
unfjwuviv, Vil
caractères
expériences lignée germinale Cellules de cellules de Leydig = sexuels
Sertoli cellules interstitielles secondaires
Injection de
gonadostimuline elle reste au repos elles sont peu elles sont activées Ils sont
(LH) à l’animal développées développés
impubère
Injection de
gonadostimuline elle est activée elles sont elles sont inactives Ils sont absents
(FSH) à l’animal développées
impubère
1. Indiquer ce que sont les caractères sexuels secondaires chez l’homme.
2. Indiquer les cellules cibles de LH et de FSH..
3. Comment expliquer le développement des caractères sexuels secondaires après injection de LH
chez l’animal impubère?
EXERCICE 6
A des souris impubères (immatures), on pratique l’ablation de l’hypophyse puis on leur injecte des
extraits hypophysaires de synthèse :
Expériences Résultats
1- Injection répétée de F.S.H - Les gonades (tubes séminifères) s’hypertrophient et
augmentent de poids
- Les caractères sexuels secondaires n’apparaissent pas.
2 - Injections répétées de L.H - Les gonades augmentent de poids mais l’animal est stérile.
- Les caractères sexuels secondaires apparaissent.
3 - Injections simultanées et répétées - Les gonades augmentent de poids
de F.S.H et de L.H - Production de gamètes et fertilité.
- Caractères sexuels secondaires normaux
Quelle conclusion pouvez-vous dégager de chacune de ces 3 expériences ?
EXERCICE 7
Analysez succinctement les résultats des expériences suivantes, réalisées sur des Souris.
Expériences Résultats
1- Injections répétées d’extraits testiculaires à - Apparition précoce de caractères sexuels
des individus impubères normaux. secondaires
2- Injections répétées d’extraits testiculaires à - Augmentation remarquable du tractus génital.
des adultes normaux.
29
LA REPRODUCTION MASCULINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 8
Les expériences suivantes ont été réalisées chez des rats mâles adultes afin d’étudier la commande du
fonctionnement testiculaire :
Expériences résultats
1- l’ablation de l’hypophyse • régression des testicules accompagnée d’une stérilité
chez des rats adultes. • régression des caractères sexuels secondaires.
2- L’injection répétée d’extraits • reprise du fonctionnement testiculaire (spermatogenèse
hypophysaires à des rats et testostérone)
hypophysectomisés • restauration des caractères sexuels secondaires.

3- L’injection répétée à • développement des tubes séminifères (augmentation de


des rats hypophysectomisés masse des testicules) ;
de FSH seule. • la spermatogenèse ne va pas jusqu’au stade
spermatozoïdes ;
• Les cellules interstitielles sont peu développées et la
testostérone peu importante.
• régression des caractères sexuels secondaires ;
4- L’injection répétée à des • la spermatogenèse reprend ; il y a fertilité.
mêmes rats hypophysectomisés • le taux de testostérone augmente.
de FSH associée à L.H • restauration des caractères sexuels secondaires.
5- lésion de certaines zones • il y a les mêmes effets que l’hypophysectomie :
de l’hypothalamus - atrophie des testicules (stérilité)
(noyaux gris) - arrêt de la production des gonadostimulines (FSH et LH)
1° Que peut-on déduire des résultats de cette série d’expériences ?
2° En précisant l’apport de chacune d’elles, établissez un bilan ordonné de vos conclusions
EXERCICE 9
1- * Chez l’animal pubère hypophysectomisé les tubes séminifères du testicule ne présentent aucune
trace de gamètes mâles.
* Chez le même animal ayant reçu quelques milligrammes d’extraits hypophysaires (FSH et LH),
les tubes séminifères renferment normalement des spermatozoïdes.
a- Quelle est la conséquence de l’ablation de l’hypophyse sur le testicule ?
b- Comment l’hypophyse agit-elle sur le testicule ?
2- * La castration bilatérale est suivie au niveau de l’hypophyse d’une augmentation du taux de
sécrétion de F.S.H et de L.H.
* Si la castration est subtotale (laissant en place un fragment de testicule), on constate que ce
dernier s’hypertrophie et présente des signes d’activation fonctionnelle. Cette réaction manque si
l’animal est hypophysectomisé.
a) Analyser méthodiquement chacune des expériences de la question 2 en montrant comment
l’hypophyse et les testicules assurent les fonctions génitales du mâle.
b) Illustrez votre exposé par un schéma simple montrant les interactions entre ces deux organes.
EXERCICE 10
L’ablation de l’hypophyse provoque chez le mâle des Mammifères une diminution rapide du taux sanguin de
testostérone et par conséquent la régression, voire la disparition de nombreux caractères sexuels.
On met en parabiose un rat hypophysectomisé avec un rat castré. Les caractères sexuels, en particulier le
volume de la prostate, restent normaux chez les deux animaux.
1. Comment expliquer ces résultats obtenus suite à la parabiose ?
2. Quels sont les noms et les fonctions des substances sécrétées par l’hypophyse, agissant sur le testicule.
3. Expliquez comment agit la testostérone sur l’axe hypothalamo-hypophysaire.
30
LA REPRODUCTION MASCULINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 11
Que se passe-t-il lorsque le taux de testostérone dans le sang baisse ?

EXERCICE 12
Le spermatozoïde est un gamète très actif ; c’est également le vecteur de l’information génétique. Il
doit ces propriétés à sa structure particulière. Expliquez.

EXERCICE 13
On observe parfois chez le garçon un retard de puberté. Quelles en sont les causes possibles ?

EXERCICE 14
Chez l’homme, le fonctionnement de l’appareil reproducteur dépend d’hormones synthétisées par trois
glandes endocrines : l’hypothalamus, l’hypophyse antérieure et les testicules.
Quelles sont les interactions existant entre ces trois organes, qui aboutissent à un fonctionnement
régulé de l’ensemble ? Relater quelques expériences qui justifient votre réponse. Un schéma
fonctionnel est attendu.

EXERCICE 15
A. Après avoir injecté des gonadostimu ines à un animal impubère, on observe les ’aits suivants :
caractères
expériences lignée germinale cellules de cellules de Leydig = sexuels
Sertoli cellules interstitielles secondaires
Injection de
gonadostimuline elle reste au repos elles sont peu elles sont activées Ils sont
(LH) à l’animal développées développés
impubère
Injection de
gonadostimuline elle est activée elles sont elles sont inactives Ils sont absents
(FSH) à l’animal développées
impubère
1. Indiquer ce que sont les caractères sexuels secondaires chez l’homme.
2. Après étude de la figure 15, indiquer les cellules cibles de chaque gonadostimuline.
3. Comment expliquer le développement des caractères sexuels secondaires après injection de LH
chez l’animal impubère?
EXERCICE 16
Analysez succinctement les résultats des expériences suivantes, réalisées sur des Souris.
Expériences Résultats
1- Injections répétées d’extraits testiculaires à - Apparition précoce de caractères sexuels
des individus impubères normaux. secondaires
2- Injections répétées d’extraits testiculaires à - Augmentation remarquable du tractus génital.
des adultes normaux.
31
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME


QCM 1
Tl • _ .
L’ovaire :
a- commande l’activité cyclique de l’utérus ;
b- sécrète deux hormones en quantité constante au cours d’un cycle ;
c- est une glande qui fonctionne sans commande d’aucune sorte ;
d- assure la maturation d’un follicule en corps jaune tous les 28 jours.
QCM 2
Relevez les affirmations fausses. Dites pourquoi elles le sont :
L’ovaire
a- produit des follicules contenant des ovocytes ;
b- fonctionne de façon cyclique ;
c- est le lieu de la fécondation.
QCM 3
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ? Justifiez vos réponses :
On appelle gonades :
a- les testicules et les ovaires
b- les spermatozoïdes et les ovocytes
QCM 4
Le corps jaune :
a- sécrète la F.S.H ;
b- sécrète les œstrogènes et la progestérone ;
c- se développe sous l’action de L.H ;
d- régresse après la fécondation
QCM 5
Relevez les affirmations fausses. Dites pourquoi elles le sont :
L’utérus
a- possède une muqueuse renouvelée tous les 14 jours ;
b- sécrète au niveau du col un mucus appelé glaire cervicale ;
c- est sous contrôle des œstrogènes et de la progestérone.
QCM 6
Relevez les affirmations justes.
a- les gamètes femelles ne possèdent normalement que n chromosomes ;
b- certains gamètes femelles peuvent posséder 2 chromosomes X ;
c- un ovotide et un spermatozoïde peuvent avoir le même caryotype ;
d- les ovocytes de premier ordre différent des ovogonies par leur nombre de chromosomes.

Le gamète femelle dans l’espèce humaine :


a- possède deux fois plus d’ADN que le spermatozoïde ;
b- possède plus de cytoplasme que le spermatozoïde ;
c- est mobile ;
d- finit sa méiose lors de l’ovulation ;
e- finit sa méiose lors de la fécondation.
32
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 8
Chez la femme, le premier globule polaire possède :
a- un chromosome X ou un chromosome Y ;
b- toujours un chromosome X ;
c- 23 chromosomes à une chromatide ;
d- 23 chromosomes à 2 chromatides ;
e- autant d’ADN que le 2eme globule polaire.
QCM 9
Chez la femme, le gamète femelle est pondu à l’état d’un :
a- ovocyte I ;
b- d’un ovocyte II ;
c- d’un ovotide ;
d- d’un ovule ;
e- d’une ovogonie
QCM 10
Le gamète femelle de l’espèce humaine est un:
a- ovocyte I en prophase I;
b- ovocyte II en métaphase II;
c- ovocyte II en anaphase II ;
d- ovocyte II en télophase IL.
QCM 11
Relevez les affirmations fausses. Dites pourquoi elles le sont :
Les gamètes :
a- sont produits au cours de la méiose ;
b- sont des cellules diploïdes ;
c- transmettent les allèles d’une génération à l’autre.
QCM 12
Le gamète femelle :
a- est une cellule haploïde qui a achevé sa méiose juste avant l’ovulation ;
b- est entouré d’une zone pellucide ;
c- se transforme en œuf par fusion des pronucléi mâle et femelle puis expulse un deuxième
globule polaire avant de subir une mitose ;
d- donne un zygote diploïde, triploïde ou tétraploïde suivant le nombre de gamètes mâles
fécondants.
QCM 13
Chez la femme un ovocyte 11 est-il :
a- issu de la première division de la méiose ;
b- issu de la seconde division de la méiose ;
c- issu d’une mitose ;
d- la cellule qui rencontre un spermatozoïde lors de la fécondation ;
e- la cellule qui sort de l’ovaire lors de l’ovulation ?

33
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 14
Le document ci-contre correspond :
a- à une cellule en métaphase II,
b- à un ovotide qui a achevé sa méiose,
c- à une cellule diploïde en mitose.

QCM 15
La durée moyenne de survie d’un gamète femelle non fécondé, dans la trompe, est, chez la femme,
égale à :
a- une heure
b- quatre jours
c- un jour
d- une semaine
QCM 16
La durée de vie de l’ovocyte est de :
a-1jour b-2 jours c- 4 jours
QCM 17
Le gamète femelle est une cellule :
a- haploïde b- immobile
c- qui se déplace passivement d- spécifique.
QCM 18
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s) :
Les follicules ovariens :
a- secrétent au cours de la phase folliculaire deux types d’hormones : des oestrogènes et de la
progestérone ;
b- ne se développent que s’ils sont stimulés par des gonadostimulines hypophysaires ;
c- se transforment en corps jaunes après l’ovulation ;
d- n’ont aucune influence sur le fonctionnement du reste de l’appareil génital.
QCM 19
Un follicule tertiaire est formé de :
a- un ovocyte I, une thèque interne, une thèque externe, une zone pellucide, une granulosa el
une seule cavité ;
b- un ovocyte II, une thèque interne, une thèque externe, une zone pellucide, une granulosa el
plusieurs cavités ;
c- un ovocyte I, une thèque interne, une thèque externe, une zone pellucide, une granulosa et
plusieurs cavités.
QCM 20
Une cellule de la corona radiata d’un follicule mûr a quantitativement la même garniture
chromosomique que :
a- le premier globule polaire ;
b- le deuxième globule polaire ;
c- les ovogonies au cours de la phase de multiplication ;
d- les ovocytes de premier ordre d’un follicule primaire ou secondaire.

34
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 21
Les follicules ovariens :
a- ne secrétent au cours de la phase folliculaire ni œstrogène ni progestérone,
b- contiennent le futur gamète femelle.
c- se développent grâce à l’hormone FSH.
d- se transforment toujours en follicules de De Graff.
e - ne se développent que s’ils sont stimulés par les hormones hypothalamiques,
f- ont toujours une influence sur le fonctionnement du reste de l’appareil génital.
QCM 22
Si l’on considère un follicule primordial ovarien :
a- il contient une seule cellule sexuelle haploïde,
b- il peut dégénérer sur place par atrésie ;
c- il peut mettre 40 ans pour achever son évolution ;
d- il peut évoluer et libérer un ovocyte I ;
e- il peut évoluer et libérer un ovule.
QCM 23
Relevez la (les) affirmation (s) fausse (s). Dites pourquoi elles l’est (le sont).
Une cellule germinale se distingue d’une cellule somatique par :
a- son nombre d’allèles ; b- sa quantité d’ADN ;
c- l’absence d’un noyau
QCM 24
Les cellules de la thèque interne des follicules constituent :
a- des cellules endocrines ; b- des cellules cibles pour la FSH et la LH ;
c- des cellules cibles pour la GnRH.
QCM 25
Chez la femme, l’ovogenèse :
a- se déroule entièrement dans l’ovaire ;
b- ne s’achève qu’en cas de fécondation ;
c- commence à partir de la puberté ;
d- commence avant la naissance ;
e- est continue de la puberté à la ménopause.
QCM 26
Chez la femme
a- la phase de multiplication de l’ovogenèse est continue de la puberté à la ménopause,
b- l’ovocyte II est issu de la division équationnelle de la méiose.
c- sans fécondation l’ovocyte II pondu reste bloqué en métaphase II puis dégénère.
QCM 27
Pour chaque cellule correspond un stock chromosomique déterminé. Montrez cette
correspondance en justifiant votre réponse:
1- Ovogonie a- 2 n chromosomes à 1 chromatide
2- Ovocyte I b- 2 n chromosomes à 2 chromatides
3- Ovocyte II c- n chromosomes à 1 chromatide
4- Ovotide d- n chromosomes à 2 chromatides
5- 1er globule polaire
6- 2em® globule polaire
35
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 28
Dans l’espèce humaine, le nombre d’ovotides formés à partir de 100 ovocytes I est :
a- 100
b- 400
c- 200, car il y a deux divisions inégales.
QCM 29
Le gamète femelle, chez les mammifères, est : a- l’ovule b- l’ovocyte.

QCM 30
Le cycle ovarien de la femme :
a- a une durée moyenne de 15 jours ; b- est contrôlé par les gonodostimulines (FSH et LH) ;
c- est suspendu après la fécondation ; d- est sous le contrôle du cycle utérin.
QCM 31
Pour chacune des questions suivantes, il peut y avoir une ou plusieurs réponses exactes. Indiquez dans
chaque cas la (ou les) lettre(s) correspondant à la (ou aux) réponse(s) exacte(s).
L’activité ovarienne :
a- s’arrête à la ménopause,
b- est caractérisée par l’évolution des follicules,
c- est contrôlée par l’utérus.
QCM 32
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ? Justifiez vos réponses :
1. Le cycle ovarien peut être divisé en deux phases : la phase folliculaire et la phase lutéale.
2. Chez la femme la durée de la phase folliculaire est d’environ 5 jours.
3. L’ovulation a lieu pendant la phase folliculaire.
4. C’est au cours de la phase folliculaire que le corps jaune sécrète les hormones nécessaires à
l’éventuel développement d’un fœtus.
5. Au cours de la phase folliculaire, un follicule primaire achève sa maturation et libère le gamète
femelle.
QCM 33
La phase folliculaire a une durée variable d’une femme à l’autre, alors que la duée de la phase
lutéinique est fixe (de 14 jours): a- vrai b- faux.
QCM 34
L’ovulation :
a- est provoquée par un pic de FSH ;
b- est provoquée par un pic de LH;
c- est provoquée par un pic d’œstradiol ;
d- libère un ovocyte II ;
e- libère un ovule.
QCM 35
L’ovulation chez la femme :
a- est déclenchée par un pic de L.H ;
b- suit la reprise de la méiose chez l’ovocyte II ;
c- a lieu après un pic de progestérone ;
d- nécessite que l’hypothalamus sécrète la GnRH d’une façon pulsatile;
e- a lieu lorsque le muqueuse utérine est prête à la nidation.
36
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 36
Chez une femme adulte dont le cycle est de 28 jours, l’ovulation a lieu statistiquement :
a- le 9e jour après le 1er jour des règles ;
b- le 14e jour après le 1er jour des règles ;
c- le 9e jour après le dernier jour des règles ;
d- le 12e jour après le 1er jour des règles.
QCM 37
Relevez les affirmations fausses. Dites pourquoi elles le sont :
La libération de gamètes chez la femme :
a- est journalière ;
b- débute à la puberté ;
c- s’appelle l’ovulation.
QCM 38
En cas de fécondation :
a- le cycle ovarien s’arrête ;
b- le taux d’œstradiol et de progestérone diminue ;
c- le corps jaune se maintient développé ;
d- la muqueuse utérine dégénère.
QCM 39
Relevez les affirmations fausses. Dites pourquoi elles le sont.
L’activité ovarienne :
a- est cyclique ;
b- est caractérisées par l’évolution des follicules ;
c- est caractérisées par l’évolution du nombre de chromosomes de l’ovocyte.
QCM 40
Relevez les affirmations fausses. Dites pourquoi elles le sont
Durant la phase folliculaire
a- le nombre des cellules folliculaires reste constant ;
b- la taille de l’ovocyte augmente ;
c- les follicules qui évoluent se creusent d’une activité.
QCM 41
Chez les mammifères, la durée du cycle est d’environ 14 jours
a- Vrai
b- Faux
QCM 42
La menstruation est la conséquence de :
a- la chute du taux des hormones ovariennes ; b - la fécondation ;
c- l’augmentation du taux des hormones ovariennes ; d- l’ovulation.
QCM 43
Chez la femme, l’ovulation a lieu statistiquement :
a- le 7è jour
b- le 14è jour
c- le 28è jour du cycle sexuel.
37
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 44
La fin des règles marque la fin du cycle sexuel
Vrai Faux
QCM 45
La menstruation :
a- est une destruction totale de la muqueuse utérine ;
b- est déterminé par une chute des hormones ovariennes ;
c- fait suite à une élévation des hormones hypophysaires (LH surtout);
d- est déclenchée par la rupture d’un follicule mûr.
QCM 46
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s) :
Le message hormonal résulte de l’augmentions ou de la diminution de la sécrétion d’hormones :
Vrai Faux
QCM 47
A chaque cellule cible correspond une seule hormone : Vrai Faux
QCM 48
Parmi les effets physiologiques rapportés dans la liste suivante, quels sont ceux qui sont déclenchés par
la sécrétion d’œstradiol chez la femme ?
a- développement des caractères sexuels secondaires féminins à la puberté ;
b- déclenchement direct de l'ovulation ;
c- déclenchement de la menstruation ;
d- croissance de l'endomètre ;
e- formation de la dentelle utérine ;
f- maintien de la gestation.

QCM 49
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
Chez la femme:
a- les œstrogènes et la progestérone sont des hormones hypophysaires;
b- les hormones ovariennes ont pour cellules cibles celles de l’utérus uniquement ;
c- la GnRH qui est une neurohormone joue un rôle important;
d- les gonadostimulines sont la FSH et la LH.

QCM 50
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
Les hormones ovariennes :
a- sont directement responsables de l’évolution cyclique de l’endomètre ;
b- agissent sur des organes cibles qui ne sont pas exclusivement situés au niveau des voies génitales ;
c- exercent en permanence un rétrocontrôle négatif sur la sécrétion de gonadostimulines ;
d- sont sécrétées de façon cyclique même en l’absence de GnRH.

QCM 51
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
Les œstrogènes :
a- sont sécrétés par l’hypophyse ; b- agissent sur la muqueuse utérine ;
c- modifient la glaire cervicale. d- préparent l’action de la progestérone

38
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 52
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
Les hormones ovariennes :
a- agissent par l’intermédiaire de récepteurs spécifiques ;
b- régulent la sécrétion des hormones hypophysaires ;
c- ne contrôlent pas la sécrétion de GnRH.
QCM 53
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
Les hormones sexuelles femelles
a. ont une sécrétion cyclique ;
b. sont à l’origine du fonctionnement cyclique de leurs organes cibles ;
c. ont une sécrétion déterminée et réglée par les ovaires ;
d. n’ont aucune action sur le complexe hypothalamo-hypophysaire.
QCM 54
Relever, parmi ces affirmations, celles qui sont correctes .Corriger les affirmations inexactes.
Les cellules hypophysaires sécrétrices de gonadostimulines :
a- reçoivent chez la femme une stimulation par la GnRH et cela à raison d’une puise toutes les
24heures.
b- sont directement stimulées par des neurones hypothalamiques au niveau de synapses
classiques.
c- augmentent considérablement leur sécrétion sous l’action de la progestérone.
d- sécrètent leurs hormones en dehors de toute stimulation, de façon autonome.
QCM 55
Une ovariectomie bilatérale, suivie d’une injection d’extraits ovariens chez un animal mature,
provoque :
a- un arrêt de tout cycle sexuel ;
b- un développement normal de la muqueuse utérine ;
c- un développement de la muqueuse utérine sans variation cyclique.
QCM 56
Les œstrogènes sont fabriqués par :
a- les cellules lutéiniques b- l’hypophyse
c- la granulosa d- le placenta
e- l’utérus f- la thèque interne du follicule,
QCM 57
La progestérone est produite par :
a- l’hypophyse b- la granulosa du follicule
c- les cellules lutéales d- le placenta
e- la thèque interne du follicule f- la thèque externe du follicule,
QCM 58
Au cours d’un cycle sexuel, les œstrogènes :
a- sont responsables de la formation de la dentelle utérine ;
b- activent la motricité du myomètre ;
c- ne stimulent pas la sécrétion de GnRH ;
d- ne sont pas produits par le corps jaune.

39
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 59
Relevez les affirmations fausses. Dites pourquoi elles le sont :
Une hormone
a- est sécrétée par une glande endocrine ;
b- agit à faible dose ;
c- peut agir sur toutes les cellules de l’organisme.
QCM 60
Relevez les affirmations fausses. Dites pourquoi elles le sont :
Une glande endocrine :
a- est sous contrôle nerveux ;
b- est toujours très vascularisée ;
c- est constituée de cellules sécrétrices.
QCM 61
Le développement de l’endomètre est stimulé directement par :
a- par les hormones ovariennes ;
b- par les hormones hypophysaires ;
QCM 62
La sécrétion importante d’œstradiol par le follicule mûr :
a- exerce un rétrocontrôle positif sur l’hypophyse ;
b- stimule la sécrétion de LH ;
c- inhibe la sécrétion de LH ;
d- exerce un rétrocontrôle négatif sur l’hypophyse.
QCM 63
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Justifiez votre réponse :
1. L’œstradiol est sécrété par les cellules lutéiniques du corps jaune.
2. La progestérone est une protéine.
3. L’œstradiol est libre dans le sang, la progestérone est véhiculée par une protéine de transport.
4. L’œstradiol active le développement des glandes et des vaisseaux sanguins de l’endomètre.
5. Pendant la phase lutéale, la progestérone et l’œstradiol favorisent le développement de
l’endomètre qui forme la dentelle utérine.
QCM 64
La croissance d’un follicule ovarien est contrôlée par :
a- la FSH ;
b- la progestérone ;
c- la LH ;
d- les œstrogènes
QCM 65
Rassemblez les événements et les structures qui peuvent coexister à un moment donné dans
l’organisme de la femme :
1- œstrogènes et progestérone dans le sang ;
2- Taux de LH maximum ;
3- Follicule de De Graaf.

40
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

4- Présence de GnRH Dans la veine porte de l’hypophyse.


5- Desquamation de la dentelle utérine.
6- Présence d’un taux élevé de progestérone dans le sang.
7- Contractions imperceptibles du myomètre.
8- Taux minimum d’œstrogène et de progestérone dans le sang
9- Muqueuse utérine très développée.
10- Taux d’œstrogène > 200 pg mH
11- Absence de progestérone dans le sang
12- Contractions importantes du myomètre.
13- Corps jaune fonctionnel et très développé.
14- taux élevé de FSH
15- épaisseur minimale de l’endomètre.
QCM 66
F.S.H et L.H sont sécrétés :
a- par le follicule ;
b- par l’hypothalamus ;
c- par l’hypophyse antérieure ;
d- par l’hypophyse postérieure.
QCM 67
Chez l’homme et la femme, les hormones qui stimulent les testicules ou les ovaires sont :
a- identiques
b- différentes
QCM 68
Parmi les effets physiologiques indiqués dans la liste suivante, quel sont ceux attribués directement à la
FSH?
a- Ovulation ;
b- développement du corps jaune ;
c- stimulation de la sécrétion d’œstradiol par le follicule ;
d- stimulation de la croissance de l’endomètre.
QCM 69
Parmi les effets physiologiques indiqués dans la liste suivante, quel sont ceux attribués directement à la
LH?
a- rétrocontrôle sur l’hypothalamus ;
b- croissance folliculaire ;
c- croissance du corps jaune ;
d- stimulation de la sécrétion d’œstradiol par le follicule ;
e- stimulation de la croissance de l’endomètre.
QCM 70
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles:
1. La G.n.R.H est sécrétée par l’hypophyse ;
2. La LH et la FSH sont sécrétées par l’hypophyse ;
3 La FSH provoque la rupture de follicule qui libère le gamète femelle ;
4. La FSH inhibe la sécrétion des hormones ovariennes ;
5. Pendant la phase folliculaire, les taux de LH et FSH sont faibles ;
6. L’ovulation est induite par un pic des taux sanguins de LH et F.S.H.

41
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 71
Parmi les hormones suivantes lesquelles sont des protéines :
a- F.S.H;
b- L.H;
c- œstradiol ;
d- progestérone ;
e- testostérone.
QCM 72
La LH déclenche directement :
a- la croissance de follicule ; b- le développement de l’endomètre ;
c- l’ovulation ; d- la sécrétion de progestérone.

QCM 73
Les hormones sexuelles chez la femme agissent selon une hiérarchie et sont produites selon une
cascade bien précise. Quel est cet ordre dans la cascade des hormones sexuelles femelles?
a- GnRH -> hormones ovariennes LH ;
b- hormones ovariennes -> LH -> GnRH.
c- LH -> GnRH -> hormones ovariennes;
d- GnRH -> LH -> hormones ovariennes;

QCM 74
L’élévation brutale de la concentration plasmatique de LH est l’événement majeur organisant le
déroulement du cycle ovarien. Cette augmentation est due, dans les heures qui précèdent l’ovulation :
a- à une diminution de sécrétion d’œstradiol ;
b- à une augmentation de la sécrétion d’œstradiol ;
c- à une diminution de la sécrétion GnRH ;
d- à une augmentation de la sécrétion GnRH ?

QCM 75
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles:
L’hypothalamus :
a- contient des neurones sécréteurs ;
b- sécrète une neurohormone, la GnRH ;
c- est en relation avec l’hypophyse par le système sanguin ;
d- sécrète la GnRH de façon continue.

QCM 76
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles:
La GnRH :
a- est sécrétée par l’antéhypophyse recevant des stimulations nerveuses de l’hypothalamus ;
b- est sécrétée par des neurones de l’hypothalamus ;
c- est distribuée de façon privilégiée à l'hypophyse par les terminaisons nerveuses des
neurones hypothalamiques;
d- passe dans la circulation sanguine ;
e- résulte d'une sécrétion hypothalamique pulsatile.
42
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 77
Le complexe hypothalamo-hypophysaire :
a. est un centre intégrateur des messages nerveux et hormonaux ;
b. détermine et règle de façon cyclique la sécrétion des hormones ovariennes ;
c. peut être influencé par des stimuli externes ;
d. contient des récepteurs aux hormones sexuelles ;
e. est formé de l’hypothalamus et de l’hypophyse qui fonctionnent de façon indépendante.
QCM 78
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
L’hypophyse :
a- est une glande endocrine ;
b- est sous contrôle de l’hypothalamus ;
c- agit par voie nerveuse.
QCM 79
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
L’hypophyse :
a- fabrique deux hormones avec un taux constant au cours d’un cycle,
b- est sous la dépendance de l’hypothalamus,
c- commande, par voie hormonale, le fonctionnement de l’ovaire,
d- est sous contrôle ovarien.
QCM 80
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
Parmi les corrélations suivantes certaines sont exactes ; lesquelles ? (-> veut dire agit sur)
1- hypophyse -> ovaire
2- ovaire -> utérus
3- ovaire -> hypophyse
4- utérus -> ovaire

QCM 81
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s). Corrigez les erreurs éventuelles :
L’hypophyse :
a- sécrète la FSH et la LH ;
b- sécrète la GnRH
c- stimule la sécrétion d’œstrogène
QCM 82
Les graphes 1, 2 et 3 indiquent la concentration
plasmatique de 3 hormones au cours du cycle féminin
normal. Quelles hormones de la liste suivante
correspondent à chaque graphe ?
a. Gonadolibérine (GnRH) ;
b. Hormone lutéinisante (LH) ;
c. Œstrogènes ;
d. Progestérone ;
e. FSH.

43
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 83
Chez la femme ménopausée, les concentrations de FSH et de LH sont : a- plus élevées ; b- plus faibles
que chez une femme dont les ovaires sont actifs. Justifiez votre réponse.

QCM 84
La régulation de nombreux paramètres est assurée par des boucles de rétroaction :
a- négative b- positive.

QCM 85
Pendant la seconde partie de la phase folliculaire (du 7° au 13° jour), l’œstradiol exerce un effet de
rétroaction négatif sur les cellules hypophysaires sécrétant la LH :
a- Vrai ; b- Faux.

QCM 86
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s) :
Le rétrocontrôle exercé par les hormones ovariennes :
a- est positif sur l’hypophyse ;
b- est négatif sur l’hypothalamus sauf pendant le pic de LH ;
c- est positif ou négatif selon les moments du cycle.

QCM 87
L’ablation des ovaires provoque :
a- une élévation du taux de progestérone ; b- une élévation de la sécrétion de FSH et de LH ;
c- une diminution de la sécrétion de FSH et de LH.

QCM 88
Le caractère cyclique du fonctionnement sexuel féminin est dû à :
a- la sécrétion neurohormone hypothalamique (GnRH) ;
b- la sécrétion des hormones hypophysaires ;
e- un rétrocontrôle négatif des hormones ovariennes.
QCM 89
Rédigez un ou deux paragraphes en utilisant les termes ou les événements suivants et en respectan
l’ordre logique du déroulement de ces événements dans l’organisme :
1- L.H
2- Utérus
3- Ovulation
4- Hypophyse
5- Cycle sexuel
6- Follicule
7- Menstruation
8- GnRH
9- Oestrogènes
10- FSH
11- Progestérone
12- Gestation
13- Phase folliculaire.
44
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 90
Le rétrocontrôle négatif est exercé :
a- par la progestérone sur la sécrétion des gonadostimulines ;
b- par une forte dose d’œstradiol sur la sécrétion des gonadostimulines ;
c- par une faible dose d’œstradiol sur la sécrétion des gonadostimulines

QCM 91
La fécondation :
a- correspond à la rencontre au hasard de deux gamètes diploïdes ;
b- produit une cellule œuf ou zygote, diploïde ;
c- est immédiatement suivie d’une méiose qui transforme le zygote diploïde en cellules
haploïdes ;
d- rétablit la diploïdie.

QCM 92
Au cours de la fécondation :
a- les spermatozoïdes porteurs d’un chromosome X ont autant de chance de féconder un ovule
que ceux porteurs du chromosome Y ;
b- le sexe du nouvel individu est déterminé par les chromosomes sexuels apportés par le gamète
mâle ;
c- il y a fusion du gamète mâle et du noyau du gamète femelle ;
d- il y a caryogamie c'est-à-dire la rencontre des gamètes.

QCM 93
1 - Au cours de la fécondation :
a- il y a fusion des chromosomes d’origine paternelle et d’origine maternelle ;
b- les informations génétiques du spermatozoïde et de l’ovule sont identiques ;
c- le sexe du nouvel individu est déterminé par les chromosomes sexuels apportés par l’ovule.
2- La fécondation :
a- réunit au hasard deux lots d’allèles ; b- est un frein au brassage génétique.

QCM 94
1- La pénétration d’un spermatozoïde dans l’ovocyte II provoque :
a- une réaction acrosomique ;
b- une réaction corticale ;
c- une reprise de la division réductionnelle ;
d- une reprise de la division équationnelle.
2- Quels mots ou expression peut-on associer à la fécondation ?
a- zygote ;
b- caryogamie ;
c- crossing-over ;
d- rétablissement de la diploïdie ;
e- appariement de chromosomes homologues.

45
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 95
La fécondation in vitro :
a- est une insémination artificielle ;
b- assure la rencontre des deux gamètes hors de l’organisme maternel ;
c- permet la réimplantation d’embryons dans l’utérus maternel ;
d- ne peut plus se réaliser après la ménopause.

QCM 96
En cas de fécondation :
a- le corps jaune se maintient développé ;
b- le cycle ovarien s’arrête ;
c- le taux d’œstradiol et de progestérone diminue ;
d- la muqueuse utérine dégénère.

QCM 97
L’entrée d’un spermatozoïde dans l’ovocyte déclenche de nombreux événements qui sont par ordre
alphabétique :
1° activation métabolique ;
2° dégranulation ;
3° élévation du pH ;
4° expulsion du 2e globule polaire ;
5° mitose de la cellule-œuf.
Parmi les séquences suivantes, laquelle est exacte ?
a-2° 3° 1° 4° 5°;
b- 2° 1°3°4° 5°;
c- 2° 3° 4° 1° 5°.
d- 1O2°3O4° 5°;

QCM 98
Pendant la grossesse, la sécrétion de FSH et de LH
a- devient constante ;
b- reste cyclique.

QCM 99
La prise de pilule combinée provoque :
a- la baisse de production de FSH et LH
b- l’augmentation de production de F.S.H et L.H
c- l’absence d’ovulation
d- l’absence de développement de l’endomètre

QCM 100
Les propositions suivantes sont-elles vraies ou fausses ? Justifiez vos réponses :
1. Une méthode de contraception est la méthode qui empêche la grossesse ;
2. Les méthodes contraceptives ne modifient pas les taux hormonaux.
3. La pilule combinée impose la prise de plusieurs comprimés différents chaque jour ;
4. L’injection massive d’œstrogènes est une méthode contraceptive

46
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) SUJETS

QCM 101
La pilule contraceptive féminine entraîne la disparition :
a- de l’ovulation
b- des règles.
QCM 102
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s) en la (les) justifiant :
1. L’Interruption Volontaire de Grossesse (IVG) peut être effectuée jusqu’à la douzième
semaine de grossesse ;
2. Quelle que soit la cause de la stérilité d’un couple, l’insémination artificielle est toujours
possible ;
3 Les « FIVETE » sont des enfants issus d’une insémination artificielle.

QCM 103
Choisissez la (les) bonne (s) réponse (s) :
1- La prise régulière de la pilule combinée :
a- stimule la folliculogenèse ;
b- stimule la sécrétion de gonadostimulines ;
c- agit par feed-back sur le complexe hypothalamo-hypophysaire ;
d- empêche la menstruation.
2- La pilule contraceptive combinée
a- inhibe la sécrétion des gonadostimulines (FSH et LH)
b- favorisent la sécrétion des gonadostimulines (FSH et LH)
c- provoque la menstruation
d- contient uniquement des œstrogènes
3- La pilule combinée :
a- inhibe le fonctionnement du complexe hypothalamo-hypophysaire.
b- active les ovaires ;
c- inhibe la prolifération de l’endomètre ;
d- permet une interruption volontaire de la grossesse ;
4- Les pilules contraceptives :
a- sont formées d’hormones hypophysaires de synthèse ;
b- sont formées d’hormones ovariennes de synthèse ;
c- qui sont constituées d’œstradiol + progestérone de synthèse bloquent l’ovulation,

QCM 104
Parmi les indications suivantes, quelles sont celles qui justifient l’appel à la méthode FIVETE
(fécondation in vitro et transfert d’embryons) afin de permettre à une femme stérile naturellement
d’avoir un enfant ?
a- malformation de l’utérus ;
b- malformation des trompes ;
c- femme ovariectomisée ;
d- femme proche de la ménopause.

47
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME


EXERCICE 1
Le document suivant représente des structures que l’on peut observer au microscope optique dans
un ovaire de mammifère lors d’un cycle ovarien :

1° Nommez les structures A, B,C, D, E, F G ,et H..


2° Annoter la structure H suivant les chiffres indiqués.
3° Préciser, en justifiant votre réponse si l’organe considéré est prélevé avant ou après la puberté.
4° Donnez l’ordre chronologique de l’évolution des structures représentées, en expliquant i
sommairement les transformations qui affectent ces structures. j
5° Chez la femme et dans certains cas l’ovaire ne présente que les formations E, D et A, même après ]
la puberté. Qu’en résulte t-il pour la procréation chez la femme ainsi affectée ? Justifier votre réponse, j
6° Définir brièvement les termes folliculogenèse et ovogenèse. Quel est le lien général entre ces deux ;
phénomènes ? i

EXERCICE 2
Les schémas ci-après représentent, dans l’espèce humaine, les appareils génitaux mâle et femelle.
Légendez-les et donnez leur titre.

48
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 3
Citez les différences essentielles qui distinguent l’ovogenèse de la spermatogenèse.
EXERCICE 4
i Quelles sont les differentes phases du cycle ovarien ? Que se passe-t-il pendant ces phases ?
{ EXERCICE 5
i Chez la guenon, l’ablation de l’utérus n’est suivie d’aucune perturbation du cycle ovarien. En
| revanche, l’ablation des deux ovaires provoque une régression de l’utérus et une interruption de son
I activité.
? Chez l’animal normal, la section de tous les nerfs de l’utérus ne modifie pas l’activité de cet organe.
I - A partir de ces seules données, quelle(s) hypothèse(s) permettraient d’établir la nature des relations
entre ovaires et utérus.
| 2- Proposez deux expériences pour confirmer votre réponse à la question 1.

f EXERCICE 6
| I - L’ablation bilatérale des ovaires chez une femme en période d’activité reproductrice (cette
f intervention peut être rendue nécessaire par la présence de tumeurs) provoque, si elle n’est pas
J compensée, outre la stérilité, l’arrêt des cycles utérins (disparition des règles) et la régression de
ji certains caractères sexuels primaires et secondaires.
Que peut-on déduire de ces faits ?
î 2- Pour mieux comprendre l’activité ovarienne, on effectue des expériences chez la ratte.
a) Si l’on met en parabiose une ratte adulte non gestante A et une ratte adulte B castrée, celle-ci
conserve ses cycles utérins et ses caractères sexuels normaux.
On constate de plus que les cycles utérins des deux rattes sont simultanés.
b) Par ailleurs, la castration d’une ratte adulte gestante entraîne l’avortement. Cet avortement ne se
produit pas si après castration on injecte à l’animal opéré des extraits de corps jaune. En revanche,
l’injection d’extraits de follicules n’a pas d’effets anti-abortifs (contre l’avortement).
Que peut-on conclure de ces expériences ?
49
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 7
En utilisant vos connaissances :
1- Identifiez les substances indiquées par des flèches numérotées et intervenant dans le mécanisme de
détermination et de régulation des cycles sexuels féminins. Vous indiquerez d’une phrase leurs
fonctions.

2- Expliquez le plus brièvement possible le principe de l’effet rétroactif de la substance 4 sur l’axe
hypothalamo-hypophysaire .

EXERCICE 8
Le document ci-après (page suivante) représente les variations des taux plasmatiques de quatre
hormones A, B, C, et D, intervenant au cours d’un cycle sexuel normal chez une femme.
1 ° Identifiez les hormones A, B, C, D.
2° Quels sont les critères qui vous ont permis de les identifier ?
3° Quelle est leur nature chimique ?
4° Quelles sont les cellules responsables de la sécrétion des hormones ovariennes ?
5° Quels sont les effets induits par les hormones ovariennes ?
6° Quel est le rôle des hormones hypophysaires ?

50
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 9
Dans le cadre de l’étude de la physiologie de
reproduction des Mammifères, on réalise les
observations et les expériences suivantes :
** Observation de structures ovariennes à des
moments différents du cycle sexuel :
1° Identifiez les éléments A et B du document
ci-contre.
** Les expériences suivantes ont été faites sur
des souris pubères :
Expériences Résultats
1. Hypophysectomie d’une souris normale - Atrophie des ovaires
(souris 1). - Arrêt du cycle sexuel
2. Injection de F.S.H seule à la souris 1. - Restauration du développement de l’ovaire mais sans
aspect cyclique.
- Formation de nombreuses structures du type A
3. Injections d‘hormones hypophysaires (FSH + - Hypertrophie des ovaires et formation de follicules
LH) à des souris normales et à des doses bien mûrs saillants.
étudiées.
4. Injections d‘hormones hypophysaires (FSH + - Hypertrophie des ovaires et formation de nombreux
LH) à des souris normales et à des doses très follicules du type A, d’une façon très prématurée..
élevées.
2° Analysez méthodiquement chacune de ces 4 expériences en précisant le rôle de l’hypophyse dans la
fonction sexuelle chez la femelle de mammifères.
51
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 10
Remplissez le tableau suivant :
Homme Femme
Rôle de l’hypothalamus
Rôle de l’hypophyse
Organes cibles
Hormones sexuelles
Rétroaction des hormones sexuelles
sur l’axe hypothalamohypophysaire

EXERCICE 11
Toutes les expériences suivantes concernent des rates adultes :
Expériences Résultats
1- La destruction de l’hypothalamus * Atrophie de l’appareil reproducteur
* Pas de production d’œstrogènes
2- Normal = témoin * Production cyclique d’œstrogènes avec pic
pré ovulatoire
3- Sans hypophyse * Pas de production d’œstrogènes
4- Castration bilatérale * Hypertrophie de l’hypophyse (LH/* )
5- Parabiose entre un animal * Retour à la normale : fonctionnement normal
hypophysectomisé et un animal castré de l’hypophyse et des ovaires restants.
6- hypophyse seule * Pas de LH
-hypophyse et hypothalamus en * Production de LH
relation sanguine
7- Injection de faibles doses * Forte radioactivité retrouvée dans
d’œstrogènes radioactifs l’hypothalamus et l’hypophyse.
8- Œstrogènes dans hypothalamus * LH N et atrophie des ovaires
9- Fortes doses d’œstrogènes injectées * Pic de LH et ovulation
(correspondant au pic pré ovulatoire)

Interpréter de façon méthodique les différents résultats expérimentaux.


EXERCICE 12
On a réussi à extraire de l’hypophyse antérieure des femelles de Mammifères pubères deux hormones appelées
gonadostimulines (la FSH et la LH).
1- Chez une ratte hypophysectomisée dont les ovaires ne contiennent plus que des follicules primordiaux et
primaires, l’insertion d’implants libérant FSH de façon continue provoque l’apparition de nombreux follicules
secondaires et cavitaires mais sans ovulation.Parallèlement, la muqueuse utérine reste à l’état non dentellisé.
Une injection de LH déclenche, en quelques heures, l’ovulation.
2- Chez la lapine, dont l’ovaire reste bloqué en fin de phase folliculaire tant qu’un accouplement ne s’est pas
produit, l’injection d’une dose de LH déclenche l’ovulation.
3- Chez la guenon, l’hypophysectomie effectuée le 16e jour du cycle provoque la chute des taux de progestérone
et d’œstradiol (la durée du cycle étant de 28 jours comme chez la femme).
Interprétez chacune de ces expériences afin de dégager le rôle des gonadostimulines.

52
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 13
1- Quelle est la signification du pic d’œstradiol du 12e jour dans le cycle hormonal d’une femme ?
Quel est son effet ?
2- Comment le complexe hypothalamo-hypophysaire réagit-il à un taux plasmatique élevé d’œstradiol
pendant la phase lutéale ?
3- Que peut-on prévoir pour le taux plasmatique de LH à partir de la ménopause ? Argumentez votre
réponse.
EXERCICE 14
Comme le testicule, l’ovaire est stimulé par les
gonadostimulines (ou gonadotrophines) FHS et LH,
hormones sécrétées par le lobe antérieur de l’hypophyse.
1 - Quelles sont la nature chimique et les fonctions de ces
gonadostimulines ?
2- Décrire le principe d’une expérience montrant que
l’hypophyse contrôle l’activité cyclique de l’ovaire et la
sécrétion des hormones sexuelles par voie humorale.
3- Les tracés suivants représentent les concentrations de
LH dans le plasma sanguin masculin et féminin.
Analyser ces tracés et conclure.

EXERCICE 15
Expliquez les observations suivantes :
1 - La concentration de gonadostimulines diminue pendant
la phase lutéale.
2- La concentration de gonadostimulines augmente en début de phase folliculaire.
3- La concentration de LH augmente brutalement au 13e jour.
EXERCICE 16
1-Sans hypophyse * plus de cycles (ovarien, utérin)
* Les caractères sexuels secondaires régressent.
2- injection d’extraits hypophysaires * corrige les effets de l’ablation de cet organe.
3- Injection de FSH après hypophysectomie * Le taux d’œstradiol ovarien augmente et les
follicules sont nombreux.
4- ablation de l’hypophyse puis injection de * on arrive à déclencher la ponte ovulaire et la
FSH et de LH dans certaines proportions. reprise des cycles (cela est utilisé pour le
traitement de certains cas de stérilité).
Interprétez chacun des résultats obtenus.

EXERCICE 17
Précisez, en prenant des exemples, les termes suivants : « rétroaction positive », « rétroaction
négative ».

53
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 18
Interpréter ces expériences :
Expériences Résultats
1- Destruction de l’hypothalamus * Il n’y a plus de cycle ni d’ovulation
2- Injection de GnRH (neurosécrétion
hypothalamique)
♦ Injection unique * aucun effet.
♦ Injection continue * aucun effet.
♦ Injections répétitives (une par heure) * cycle normal, ovulation.

EXERCICE 19
Exposez le fonctionnement du système de régulation de la concentration des hormones sexuelles de la
femme, deux jours avant l’ovulation.
EXERCICE 20
On réalise une parabiose entre une ratte pubère A,
hypophysectomisée, et une ratte B, ovariectomisée (document ci-
contre). Dès qu’il y a «prise » de la parabiose, les ovaires de la
ratte A et les utérus des deux animaux présentent une activité
cyclique normale, De même, les taux et les variations des taux, en
fonction du temps, des hormones sexuelles sont normaux.
10 Interpréter.
2° Donner les noms et les fonctions des substances secrétées par
l’hypophyse et agissant sur l’ovaire.

EXERCICE 21
Pour connaître le déterminisme du cycle ovarien chez la Ratte, on réalise les expériences
suivantes :
Expériences Résultats
1. Castration bilatérale (Ratte adulte n°l) - Hypertrophie de l’hypophyse.
- Augmentation de taux sanguin des hormones
hypophysaires.
2. Greffe d’un ovaire chez l’animal précédent. - Rétablissement des taux normaux d’hormones
hypophysaires.
3. Ablation de l’hypophyse le 3eme jour du - Atrophie des ovaires
cycle d’une Ratte n°2, adulte et normale. - Arrêt du cycle sexuel.
- Absence totale de progestérone
4. Greffe de l’hypophyse à son emplacement -Correction des troubles dus à l'hypophysectomie.
d’origine (Ratte adulte n° 2).
Analysez succinctement chacune de ces expériences en tirant les conclusions que vous jugez
importantes.
EXERCICE 22
Dans le cadre d’études portant sur les interactions entre hormones hypophysaires et hormones
ovariennes, ont réalise un certain nombre d’expériences.
54
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

1° On dose dans le plasma l’hormone hypophysaire LH et les hormones ovariennes


-chez une Guenon Rhésus normale au cours d’un cycle sexuel (document I),
-chez une Guenon Rhésus ovariectomisée c’est à dire privée de ses ovaires (document II).

a) Comparez ces courbes Quels renseignements peut-on en tirer?


b) Comment expliquez-vous les différences constatées ?
2° Chez la Guenon ovariectomisée, on maintient par un
dispositif adéquat, à partir du temps t0, un taux plasmatique
d’œstrogènes égal à 60 pg/ml. Au temps f, on injecte en plus
une forte dose d’œstrogènes. LH et les œstrogènes sont dosés
dans le plasma au cours de cette expérience (document 3 ci-
contre).
Quels effets ont les œstrogènes sur le taux de LH cette
courbe met-elle en évidence ?

EXERCICE 23
Des études très complexes ont permis de montrer les faits suivants
chez la femelle de singe :
- la sécrétion de LH est pulsatile ;
- l’hypophyse ne peut sécréter la LH que si le noyau arqué de l’hypothalamus est intact.
- Lorsqu’on détruit le noyau arqué de l’hypothalamus chez une femelle et l’on injecte à celle-ci la substance
extraite de ce noyau (substance appelée GnRH), on remarque qu’il n’y a réapparition du cycle normal chez cette
femelle que si les injections sont faites toutes les heures, c’est à dire de façon pulsatile.
Les 3 faits précités permettent d’émettre l’hypothèse suivante : le caractère pulsatile de la sécrétion de GnRH
serait responsable de la sécrétion, elle aussi pulsatile, de LH.
NB : Pour doser GnRH dans le sang, il a fallu faire des prélèvements dans la tige pituitaire reliant
l’hypothalamus à l’hypophyse (documents 1) et pour doser la LH il a fallu faire des prélèvements dans la
circulation sanguine générale. L'ensemble des résultats est consigné sur le document 2.
Commentez les courbes obtenues. A quoi est due la sécrétion pulsatile de LH ?
55
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 24
On travaille sur des femelles de singe rhésus dont les cycles sexuels se déroulent en 28 jours comme
chez la femme.

Expériences Résultats
• 1-On réalise des lésions au niveau de • 1- L’arrêt des cycles ovarien et utérin,
certaines zones de l’hypothalamus l’atrophie de l’utérus ...
(noyau arqué) doc.l • chute brutale des taux sanguins des gonado­
stimulines (LH en particulier) doc.2
• 2- ligature de la tige pituitaire reliant • 2 -mêmes effets que l’expérience précédente.
l’hypothalamus à l’hypophyse
• 3- La greffe d’un fragment de • 3-compense les effets de l’ablation à la
l’hypophyse antérieure à un animal condition qu’elle soit effectuée près de
hypophysectomisé. l’hypothalamus.

Commentez les résultats de ces expériences.

56
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 25
Une femme sous contraception orale absorbe quotidiennement pendant 21 jours un comprimé
constitué d’un mélange d’hormones de synthèses (œstrogènes et progestatif). La prise de pilule est
interrompue pendant 8 jours, période au cours de laquelle surviennent les règles.
On dose chez un tel sujet les hormones ovariennes naturelles et LH (doc.la).

oestradiol

Evolution des taux d'hormones ovariennes Evolution des taux d'hormones ovariennes

milli-unités
parmi. Graphes Lb

jours
0 3 6 9 12 15 18 21 24 27
Evolution des taux d'hormones hypophysaires Evolution des taux d'hormones hypophysaires

Les doc.lb rappellent les valeurs de ces mêmes hormones chez une femme non soumise à
contraception orale.
a- Quel est le mécanisme général de ce type de contraception ?
b- Comment expliquer l’apparition des règles ?
2- De nombreux enfants voient le jour grâce au programme FIVETE (Fécondation In Vitro
et Transplantation d’Embryons)
a- Quelle forme de stérilité justifie cette technique ?
b- Résumez, le plus brièvement possible, les étapes du programme (sous forme d’un schéma).
EXERCICE 26
Chez les singes, des lésions pratiquées au niveau de l’hypothalamus (figure 1) entraînent de
profondes perturbations dans le fonctionnement de l’appareil génital. Dans l’hypothalamus, a été isolée
une substance : la GnRH.
Les courbes de la figure 2 représentant l’évolution de la sécrétion de LH et de FSH lorsque sont
pratiquées des perfusions (voie intraveineuse) de GnRH chez une femelle de singe dont
l’hypothalamus a été détruit. Ces perfusions de GnRH sont, soit discontinues (pulsatiles) à raison de 1
mg par minute pendant six minutes toutes les heures, soit continues (avec des doses variant entre 0,001
à 1 mg. L~ 1 ). Le résultat obtenu par une perfusion continue est le même quelle que soit la dose utilisée.

57
LA REPRODUCTION FEMININE (EXERCICES) SUJETS

Analyser ces courbes. Quelles conclusions peut-on en tirer ?

EXERCICE 27
Une femme prend une pilule à base d’œstrogènes et de progestérone. On mesure le taux des hormones
ovariennes naturelles dans son plasma.

OEstradiol Progestérone

1- Interprétez ces résultats et expliquez le mode d’action de cette pilule.


2- L’arrêt de la pilule déclenche l’apparition des règles. Pourquoi ?

EXERCICE 28
On dit que la fonction exocrine de l’ovaire dépend de sa fonction endocrine, expliquez.

58
GENETIQUE HUMAINE (QCM) SUJETS

GENETIQUE HUMAINE
QCM 1
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes. Corrigez les affirmations inexactes.
Lorsque dans un arbre généalogique un individu présente un caractère différent de celui de ses parents
cela signifie :
a- que le gène en cause est situé sur le chromosome X ;
b- que le gène n’existe pas chez les parents ;
c- que l’allèle responsable de caractère est dominant ;
d- qu’on ne peut rien conclure en ce qui concerne la récessivité de l’allèle ;
e- qu’il est homozygote.
QCM 2
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes. Corrigez les affirmations inexactes.
Un homme et une femme sont tous les deux hétérozygotes pour trois gènes du système HLA
(HLA A, HLA B, HLA C) et ne possèdent aucun allèle en commun pour ces gènes. Ils sont six
enfants. Il est possible :
a- qu’un enfant ait le même génotype que son père ;
b- que deux enfants aient le même génotype ;
c- que tous les enfants aient des génotypes différents les uns des autres ;
d- qu’un enfant possède pour chacun de ces gènes un allèle que possédait une de ses grands-mères.

QCM 3
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont
correctes. ÇXj homme avec le caractère !
Soit un caractère déterminé par une mutation d’un O femme sans le caractère I
gène autosomal chez l’homme. La descendance : | | homme sans le caractère !
a- infirme l’hypothèse : allèle muté récessif ; b-
infirme l’hypothèse : allèle muté dominant;
c- corrobore l’hypothèse : allèle muté récessif ; d- corrobore l’hypothèse : allèle muté dominant.
QCM 4
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes.
Une anomalie de caryotype a pour origine :
a- une réplication anormale ; b- une mitose anormale ; c- une méiose anormale.

QCM 5
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont
exactes ?
Soit l’arbre généalogique suivant :
a- C’est une hérédité autosomale ;
b- L’allèle de la maladie est dominant ;
c- Les individus IIIi et III2 sont de vrais jumeaux ;
d- L’individu II4 est hétérozygote pour le gène
O femme saine □ homme sain
concerné.
«femme malade ■ homme malade

59
GENETIQUE HUMAINE (QCM) SUJETS

QCM 6
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
La trisomie 21 est une anomalie :
- toujours héréditaire : a- Oui ; b- Non.
- toujours congénitale : c- Oui d- Non.
QCM 7
Voici une généalogie indiquant la transmission d’une 1 ■-]~O 2
maladie héréditaire dans une famille :
Parmi les propositions suivantes, quelles sont celles
<O sÉ dÉ-pO
qu’infirme la généalogie ? .É «É »ù
a- L’allèle « malade » est dominant ; b-l’allèle « malade » est récessif ;
c- le gène est porté par le chromosome Y ; d- le gène est porté par le chromosome X.
QCM 8
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
L’analyse du caryotype humain dans les cellules de l’embryon permet de :
a- reconnaître le sexe de l’embryon ; b- détecter des gènes mutés ;
c- dénombrer 22 paires d’autosomes ; d- dénombrer 23 paires d’autosomes.
QCM 9
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Le caryotype normal de l’espèce humaine présente :
a- 46 chromosomes identiques 2 par 2 chez la femme ;
b- 22 paires d’autosomes et un chromosome sexuel X chez la femme ;
c- 46 chromosomes et une paire de chromosomes sexuels ;
d- 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels.
QCM 10
Relevez parmi les affirmations suivantes celles qui sont exactes. Corrigez les propositions fausses :
Un couple apparemment sain a trois enfants : deux garçons et une fille ; l’un des deux garçons est
touché par une maladie génétique grave.
a- l’allèle muté responsable de la maladie est dominant ;
b- la transmission de cet allèle muté se fait certainement selon le mode hétérosomal ;
c- le garçon malade est hétérozygote pour la maladie.
QCM 11
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Si l’allèle morbide est porté par la partie propre à Y :
a- seuls les hommes doivent être malades ;
b- un père atteint ne transmet la maladie qu’à ses fils ;
c- toutes les filles issues de ce père sont saines ;
d- il existe des filles qui portent l’allèle morbide.

60
GENETIQUE HUMAINE (QCM) SUJETS

QCM 12
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Une maladie autosomale :
a- est une maladie due à l’expression d’un allèle morbide situé sur un autosome ;
b- est une maladie due à l’expression d’un allèle morbide situé sur un chromosome sexuel ;
c- est une maladie liée au sexe ;
d- touche les deux sexes.
QCM 13
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Il est possible qu’une maladie héréditaire, pourtant très rare dans une population, soit due à un allèle
dominant d’un gène. a- Vrai ; b- Faux

QCM 14
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Une anomalie autosomale dominante :
a- les descendants d’un père atteint homozygote sont tous atteints ;
b- apparaît obligatoirement dans toutes les générations ;
c- s’exprime à l’état homozygote et à l’état hétérozygote ;
d- peut être portée par le chromosome sexuel X.
QCM 15
Relevez parmi les affirmations suivantes celles qui ont exactes :
Une maladie autosomale dominante :
a- ne s’exprime que chez les sujets portant l’allèle responsable de la maladie à l’état
homozygote ;
b- se manifeste chez le père ou la mère d’un sujet atteint ;
c- affecte l’enfant d’un parent malade marié à une personne saine avec une probabilité de 75%.

QCM 16
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Dans le cas d’une maladie dominante autosomale
a- l’un des deux parents seulement est porteur de l’allèle morbide ;
b- garçons et filles peuvent être touchés ;
c- un sujet sur 2 est atteint ;
d- le sujet hétérozygote exprime la maladie ; le sujet homozygote est indemne.

QCM 17
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Si une maladie dominante est liée au sexe (partie propre à X) :
a- garçons et filles peuvent être atteints ;
b- un père atteint transmet la maladie uniquement a ses filles alors que ses fils sont indemnes ;
c- l’union femme atteinte homme normal donne une descendance identique à celle d’un gène
autosomal ;
d- tous les garçons sont non atteints.

61
GENETIQUE HUMAINE (QCM) SUJETS

QCM 18
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes. Corrigez les affirmations inexactes.
Le rachitisme résistant à la vitamine D est considéré comme une maladie héréditaire dominante liée au
sexe (gène situé sur la région propre au chromosome X). On peut conclure :
a- que tout garçon ayant une mère malade est lui-même malade ;
b- que toute fille ayant un père malade est elle-même malade ;
c- qu’un homme malade transmet obligatoirement la maladie à tous ses enfants ;
d- que les enfants d’un homme malade et d’une mère non malade ne sont pas atteints.
QCM 19
Relevez parmi les affirmations suivantes celles qui ont exactes :
Un père atteint d’une maladie dominante liée à X :
a- transmet la maladie aussi bien à ses filles qu’à ses garçons ;
b- transmet la maladie seulement à ses fils ;
c- transmet la maladie seulement à ses filles ;
d- transmet la maladie seulement à quelques unes de ses fils.
QCM 20
Relevez parmi les affirmations suivantes celles qui ont exactes :
Une maladie hétérosomale :
a- correspond à l’expression d’un allèle, dominant ou récessif, porté par un chromosome
sexuel ;
b- lorsque l’allèle est dominant et est porté par le chromosome X, la maladie est beaucoup plus
fréquente chez les garçons que chez les filles ;
c- lorsque l’allèle est dominant et est porté par le chromosome X, la maladie est beaucoup plus
fréquente chez les filles que chez les garçons.
QCM 21
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Le rachitisme résistant à la vitamine D est considéré comme une maladie héréditaire dominante liée au
sexe (gène situé sur la région propre au chromosome X). on peut en conclure :
a- que tout garçon ayant une mère malade est lui-même malade ;
b- que toute fille ayant un père malade est elle-même malade ;
c- qu’un homme malade transmet obligatoirement la maladie à tous ses enfants ;
d- que les enfants d’un homme malade et d’une femme non malade ne sont pas atteints.
QCM 22
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Lorsque la maladie est récessive autosomale :
a- elle atteint indifféremment les deux sexes ;
b- les individus atteints proviennent de parents non atteints ;
c- les mariages « consanguins » augmentent les risques de la transmission de la maladie ;
d- les parents hétérozygotes A/a peuvent donner des individus atteints.
QCM 23
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes. Corrigez les affirmations inexactes.
Un enfant est atteint de mucoviscidose, maladie récessive par rapport au phénotype non malade et non
liée au sexe. À partir de son phénotype, on peut conclure ;
a- qu’un de ces parents au moins possède l’allèle morbide du gène ;
b- qu’il est homozygote pour ce gène ;
c- qu’il a de très fortes chances d’avoir un cousin germain aussi atteint.
62
GENETIQUE HUMAINE (QCM) SUJETS

QCM 24
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Dans le cas d’une maladie déterminée par un allèle autosomal récessif :
a- le mariage consanguin augmente le risque d’apparition de la maladie chez les descendants ;
b- un couple de phénotype normal ne donne jamais de descendants atteints ;
c- tout garçon atteint n’hérite la maladie que de sa mère ;
d- tout individu sain est homozygote.
QCM 25
La mucoviscidose étant une maladie autosomique récessive, un enfant atteint a-il obligatoirement un
parent touché par cette maladie ?
QCM 26
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Soit un caractère déterminé par la mutation récessive d’un gène et dont le phénotype correspond aux
individus colorés de la généalogie ci-contre :

Iox-I|2

Cette généalogie : a- infirme une transmission autosomale ;


b- infirme une transmission liée au sexe ;
c- est compatible avec les deux cas précédents.

QCM 27
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Soit un caractère déterminé par l’allèle muté d’un gène, on a présenté
le phénotype de l’individu par de la couleur sur la généalogie ci-contre :
La généalogie :
.■o<
a- infirme l’hypothèse selon laquelle l’allèle muté est dominant ;
b- infirme l’hypothèse selon laquelle l’allèle muté est récessif ;
c- infirme l’hypothèse selon laquelle le gène est autosomal ;
d- infirme l’hypothèse selon laquelle il s’agit d’un gène porté d’un chromosome sexuel.

QCM 28
Relevez parmi les affirmations suivantes celles qui sont exactes :
Dans le cas d’une maladie autosomale récessive :
a- tout individu sain est homozygote ;
b- un couple normal ne donne jamais des descendants malades ;
c- le garçon malade hérite la maladie de sa mère.

63
GENETIQUE HUMAINE (QCM) SUJETS

QCM 29
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Un enfant est atteint de mucoviscidose, maladie récessive, non liée au sexe. A partir de son phénotype,
on peut conclure :
a- que ses 2 parents lui ont transmis la maladie, sans qu’ils soient apparemment malades ;
b- qu’il est homozygote pour ce gène ;
c- que le risque de naissance d’un autre enfant malade est très faible parce que lui est déjà
atteint ;
d- que le gène en question est situé sur le chromosome Y.

QCM 30
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Dans le cas d’une hérédité autosomale récessive, la maladie s’exprime :
a- chez les hétérozygotes ; b- chez les homozygotes ;
c- chez les hommes seulement ; d- chez les femmes seulement ;
e- chez les hommes et les femmes.
QCM 31
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Lorsqu’une maladie est récessive liée au sexe (partie propre à X) :
a- elle touche surtout les filles ;
b- un homme malade et une femme normale ont des filles malades et des garçons normaux ;
c- un homme atteint et une femme conductrice ont la moitié de leurs garçons atteints ;
d- un homme atteint et une femme normale ont toutes leurs filles conductrices ;
e- elle touche les garçons et les filles.
QCM 32
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes. Corrigez les affirmations inexactes.
L’hémophilie a est une maladie récessive dont le gène en cause est situé sur la région propre au chromosomes
X. la fréquence des hommes atteints d’hémophilie a est de 1 sur 10 000.
On peut en conclure :
a- que la fréquence des hommes hémophiles est beaucoup plus élevée ;
b- que la mère d’un hémophile a 1 chance sur 2 d’être hétérozygote ;
c- que le père d’un hémophile est à coup sûr hétérozygote ;
d- que la sœur d’un hémophile a une chance sur 5 000 d’avoir un garçon hémophile.

QCM 33
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes.
Une femme daltonienne s’unit à un homme non daltonien .Sachant que le caractère daltonien est
déterminé par un allèle récessif porté par le chromosome X, quelles sont, parmi les propositions
suivantes, celles qui sont exactes ?
a- le couple peut avoir un garçon sain ; b- le couple peut avoir une fille saine ;
c- le couple peut avoir un garçon daltonien ; d- le couple peut avoir une fille daltonienne..
QCM 34
Quelle(s) caractéristique(s) s’applique(nt) à l’hémophilie, maladie héréditaire ?
a- autosomale; b- liée au sexe ; c- chromosomique ;
d- génique ; e- récessive.
64
GENETIQUE HUMAINE (QCM) SUJETS

QCM 35
1. Un homme hémophile a-t-il obligatoirement une mère hémophile ? a) oui ; b) non
2. Une femme hémophile a-t-il obligatoirement un père hémophile ? a) oui ; b) non
QCM 36
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ? Justifiez votre réponse :
La myopathie de Duchenne est déterminée par un allèle récessif porté par X. Deux parents de
phénotypes normaux ont un enfant myopathe.
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
a- cet enfant est nécessairement un garçon ; b- cet enfant peut être une fille ou un garçon ;
c- la maladie est transmise par le père ; d- la maladie est transmise par la mère.
QCM 37
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Une mère daltonienne transmet l’anomalie (quel que soit le génotype de son conjoint) :
- à tous ses fils. a - Vrai ; b- Faux
- à toutes ses filles. c - Vrai ; d- Faux
QCM 38
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Une femme daltonienne s’unit à un homme non daltonien.
Sachant que le caractère daltonien est déterminé par un allèle récessif porté par le chromosome X,
quelles sont parmi les propositions suivantes, celles qui sont exactes ? Esquissez une descendance
possible de ce couple
a- le couple peut avoir un garçon sain b- le couple peut avoir une fille saine.
c- le couple peut avoir un garçon daltonien d- le couple peut avoir une fille daltonienne
c- tous les garçons sont daltoniens.
QCM 39
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Une femme atteinte d’une anomalie récessive liée au sexe :
a- est issue d’une mère obligatoirement atteinte b- est issue obligatoirement d’un père atteint
c- toutes ses filles sont atteintes d- tous ses garçons sont atteints
QCM 40
Relevez parmi les affirmations suivantes celles qui ont exactes :
Dans le cas d’une maladie récessive hétérosomale (liée à X)
a- tout individu sain est homozygote,
b- une femme vectrice a obligatoirement des garçons atteints,
c- une fille atteinte ressemble obligatoirement à son père,
d- les individus atteints sont issus de deux parents hétérozygotes.
QCM 41
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Dans le cas d’une hérédité récessive liée au chromosome X, la maladie s’exprime :
a- uniquement chez les femmes ;
b- uniquement chez les hommes ;
c- à la fois chez les hommes et chez les femmes.

65
GENETIQUE HUMAINE (QCM) SUJETS

QCM 42
Les unions consanguines (entre un sujet et sa cousine germaine, par exemple) élèvent, dans la
descendance, la probabilité d’apparition d’un enfant porteur d’une anomalie due à un allèle récessif :
a- vrai
b- faux
QCM 43
Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?
Le syndrome de Down ou trisomie 21 :
a- Se rencontre avec la même fréquence chez tous les couples ;
b- Atteint aussi bien les garçons que les filles ;
c- Dépend d’une mauvaise mitose ;
d- Concerne un hétérosome surnuméraire.
QCM 44
Soit un caractère déterminé par une mutation d’un gène autosomal chez l’homme. La descendance :

1LZJ—]—O*
sà <ô
□ homme sain
homme malade
femme

Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ? Justifiez votre réponse en proposant un
raisonnement logique:
a- infirme l’hypothèse : allèle muté récessif ;
b- infirme l’hypothèse : allèle muté dominant ;
c- corrobore l’hypothèse : allèle muté récessif ;
d- corrobore l’hypothèse : allèle muté dominant.
QCM 45
Les unions consanguines (entre cousins germains par exemple) élèvent la probabilité de naissances
d'enfants porteurs d'anomalies génétiques.
a- vrai
b- faux

QCM 46
Relevez parmi ces affirmations celles qui sont correctes et celles qui sont inexactes.
Lorsque dans un arbre généalogique un individu présente un caractère différent de celui de ses parents
cela signifie :
a- que le gène n’existe pas chez les parents ;
b- que l’allèle responsable du caractère est dominant ;
c- qu’on ne peut rien conclure en ce qui concerne la récessivité de l’allèle ;
d- qu’il est homozygote.

66
( i EN ETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

GENETIQUE HUMAINE

EXERCICE 1
Le document ci-contre représente l’arbre généalogique d’une famille
dont certains individus sont atteints d’une maladie déterminée par un
allèle défectueux porté par un autosome.
L’allèle responsable de la maladie est il dominant ou récessif? Justifiez
votre réponse.

EXERCICE 2
Tirer les renseignements d’un arbre généalogique sur le mode de transmission d’un caractère
héréditaire, l’albinisme.
Généalogie où filles et garçons sont atteints, et où la maladie saute des générations (figure suivante) :

1
h-O2
LJrè É Ûè Ù ÙrO
1 2345678

Ô
1
Û Û Û ÔÔtOÔ ô û
234 56789 10

cTcT •
1 2 3 4
.■ û i ô 5 6 7 8

Généalogie d’une transmission de l’albinisme.

EXERCICE 3
Le document 1 représente l’arbre
généalogique d’une famille dont certains I
membres sont atteints par l’hémophilie B qui est
une maladie héréditaire rare, caractérisée par II
V 3O J
une déficience de la coagulation. iD
1° Déterminer si l’allèle responsable de cette 1Ù2É13Ô4Ô rsi—i 6^ ' 7^ | 8^
maladie est dominant ou récessif.
2° Formuler une hypothèse concernant la IV
localisation du gène de l’hémophilie.
Des techniques récentes permettent de
O
£ Homme hémophile
3Ô4Ô 5Ü 6LÈ]

Femme hémophile
déterminer la nature | | Homme non hémophile Q Femme non hémophile

doc.l
des allèles et leur nombre à partir de l’analyse des chromosomes à une chromatide de cellules
diploïdes. Les résultats a, b, c, d, e et f donnés dans le tableau (doc.2) concernent six personnes issues
de l’arbre généalogique (doc.l).
67
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

3° Utilisez ces résultats pour tester l’hypothèse de la question 2.


Résultats obtenus
a b c d e f
Nombre d’allèles responsables du caractère « normal »
1 0 1 2 1 1
Nombre d’allèles responsables du caractère « l’hémophile »
1 1 0 0 0 1
Doc. 2
4° Les individus testés (doc. 2) sont II-i, II-2, III-i, III-2, III-3, III-4 : établissez la correspondance entre
les résultats a, b, c, d, e, f et les individus cités dont vous écrirez les génotypes respectifs. )
5° Établissez les génotypes du couple III-7, III-s- Quel est, à chaque naissance, le risque pour ce couple
d’avoir un enfant hémophile. Justifiez votre réponse.

EXERCICE 4
L’arbre généalogique ci après est celui d’une famille dont certains membres sont atteints d’une
maladie héréditaire grave mais très rare, l’onychoarthrose, caractérisée par une rotule et des ongles peu
développés ou même absents :
a) Le gène de la maladie est il dominant ? récessif ? Justifiez votre réponse.
b) Le gène considéré est-il autosomal ? Lié au sexe ? Justifiez votre réponse.

EXERCICE 5
1. Un allèle récessif situé sur les autosomes s’exprime-t-il dans toute la descendance ?
2. Un allèle situé sur la partie propre au chromosome X se retrouve-t-il chez chaque individu de sexe
masculin dans la descendance ?
3. Citer le cas où l’on obtient toujours des transmissions privilégiées mère-fils.

EXERCICE 6
Généalogie d’une transmission de l’épithelioma
adénoïdes cysticum (maladie héréditaire humaines
qui se traduit par la présence sur le visage de petits
nodules colorés).
♦ L’arbre permet de dégager une règle de dominance
des allèles. L’allèle « e » semble dominant. Il faut le
1
h h ;; n
2 3 4 5 6 7 8
démontrer.
O Femme saine 0 Femme malade
On recherche a réfuter l’hypothèse inverse : allèle e, à
effet récessif, et allèle e+, à effet dominant. Q Homme sain | Homme malade

68
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 7
L’albinisme est une mutation due à l’absence d’un
pigment sombre, la mélanine, dans les cellules
épidermiques et notamment dans celles des racines 1P_y2
des poils.
La figure ci-contre représente le pedigree
d’une famille dont certains membres sont
albinos.
Par un raisonnement logique et rigoureux, vous
déterminez :
- s’il y a dominance ;
- si la transmission est liée à un chromosome sexuel. Pedigree de la famille
Vous donnerez alors les génotypes possibles ou sûrs des individus Il4 et Ils et de leurs trois enfants.

EXERCICE 8
Le syndrome de Lowe est une maladie
héréditaire très rare associant une
déficience mentale, une opacité des
cristallins (entraînant une cataracte) et un
déficit de la fonction rénale. La cause
biochimique précise en est inconnue : on
recherche à la déterminer en identifiant le
gène qui est altéré chez ces malades.
La figure suivante représente l’arbre
généalogique d’une famille, qui est un
exemple typique de la transmission du syndrome de Lowe.
1. Indiquez si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifiez votre réponse.
2. Le gène considéré est-il porté par une paire autosomale ou par la paire de chromosomes sexuels ?
Justifiez votre réponse. Si plusieurs hypothèses sont envisageables, identifiez la plus probable.
3. En prenant en compte l’hypothèse la plus probable :
- déterminez le génotype des individus III-1 et III-2 ;
- déterminez le risque, en termes de probabilité, pour l’enfant IV-4, à naître, d’être atteint du
syndrome de Lowe :
- si c’est un garçon ? - si c’est une fille ?

EXERCICE 9 I X X

Généalogie d’une transmission de la dystrophie II Dt6 ÔtO ÔtD il ÔrO


musculaire de Duchenne ou myopathie (grave 1J_2 3 I 4 5 | 6 78| 9
dégénérescence des muscles qui se manifeste in ôb ààôuÔTqôfiSb <5n
1 2 3 4 5 6 718 9101112 13 14
pendant l’enfance et qui conduit à la mort du
sujet très généralement avant la puberté). iv <5ïm
12345
1. Indiquez si l’allèle responsable de la maladie
est dominant ou récessif. Justifiez votre réponse. □ Homme sain | Homme malade O Femme saine

69
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

2. Le gène considéré est-il porté par une paire autosomale ou par la paire de chromosomes sexuels ?
Justifiez votre réponse.
Si plusieurs hypothèses sont envisageables, identifiez la plus probable.
EXERCICE 10
L’hémophilie B est une maladie génétique se traduisant par des troubles de la coagulation dus à|
l’absence dans le plasma sanguin d’une substance appelée « facteur IX ». !
Cette protéine indispensable est synthétisée sous le contrôle d’un gène porté par le chromosome X ; un ;
allèle de ce gène est à l’origine de l’anomalie.
Le document 1 est celui d’une famille qui comprend plusieurs sujets atteints. Madame M. dont le
conjoint n’est pas hémophile attend un enfant et elle s’inquiète.
1 ° Ecrire le génotype certain ou possible de chaque individu.
2° Quelle probabilité madame M. a-t-elle
d’avoir un enfant hémophile, sachant que la 1
présence en double exemplaire de l’allèle muté | | Homme sain
h chez un embryon provoque la mort de ce
dernier ?
3° Afin de déterminer si madame M. est
J7Ô .û jà
MmêM.
Femme saine

[XQ Homme hémophile

porteuse de l’allèle muté, on recherche la 8

présence de cet allèle par une technique complexe d’analyse de


5 2 6 7
l’ADN.
A partir de l’allèle normal du gène (constitué par un fragment
d’une molécule bicaténaire d’ADN), on prépare une sonde
radioactive. Cette sonde est analogue au brin codant du gène
w
normal.
On incube ensuite cette sonde radioactive avec l’ADN issu des
w
sujets 2, 5, 6 et 7.
^nr
La sonde reconnaît l’ADN correspondant aux formes normales et
mutées du gène et elle s’y fixe.
On soumet ensuite ces « hybrides » à l’action d’une enzyme qui
les fragmente.
Les fragments sont ensuite séparés par électrophorèse.
Le document 2 ci-contre présente les clichés obtenus pour les sujets 5, 2, 6 et 7.
Madame M, peut-elle être rassurée ?

EXERCICE 11
Le document ci-dessous représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains individus sont
atteints d’une maladie déterminée par un allèle
défectueux porté par un autosome.
1- L’allèle défectueux est-il récessif ou dominant ?
2- En admettant que l’allèle défectueux soit
dominant, indiquez si les individus II, 12 et 13 sont
homozygotes ou hétérozygotes.
3- Démontrez que le gène est porté par un
autosome.
70
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 12
Soit l’arbre généalogique d’une famille présentant des
cas d’albinisme.
D’après l’analyse de cet arbre généalogique :
1. Le gène de l’albinisme est-il dominant ou récessif?
2. Est-il localisé sur les chromosomes sexuels ?
3. Donnez les génotypes des individus numérotés.
4. Comment expliquez-vous l’apparition brutale de 3
albinos à la 4e génération ?
EXERCICE 13
Le document suivant indique l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire rare :
l’ostéo-arthro-onychodysplasie, entraînant une malformation des os, des articulations et des ongles.
Document ----- ►
a) L’allèle responsable de cette maladie, M, est dominant
sur l’allèle normal, n. ' , Y
Sur quelles données de l’arbre généalogique pouvez-vous
appuyer pour augmenter cette proposition ? Développez ■ û 4^.
votre augmentation.
b) Déterminez si la gène est porté ou non par un ■ U
chromosome sexuel. Justifiez votre réponse.
EXERCICE 14 ” à 1, i,
L’arbre généalogique ci-contre montre les cas d’anodonties
(absence de dents) apparues dans une famille. Le couple Ii 1 2 3 4 S 6 7 8 9 10

et I2 a vécu dans une zone urbaine et ses descendants se


sont mariés avec des
membres de familles très diverses.
L’anodontie est une anomalie héréditaire rare.
1. Indiquez si l’anomalie est provoquée par un allèle
dominant ou récessif.
2. S’agit-il d’un cas d’hérédité liée au sexe ou non ? Quelle
est hypothèse la plus probable ?

EXERCICE 15 •n
Le document ci-contre représente l’arbre généalogique 1 2
d’une famille dont certains individus sont atteints d’une " Y Y
maladie déterminée par un allèle
défectueux récessif et rare. 5
Le gène est-il porté par un autosome ou un 1------- ô
1,1 ■
chromosome sexuel?
3 4 5

71
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 16
Un enfant de sexe masculin présente des troubles de l’excrétion urinaire en raison de difficultés à
éliminer l’adénine. Cette base azotée est normalement dégradée avant d’être éliminée par une chaîne
de réactions faisant intervenir plusieurs enzymes dont une, l’APTR.
Des analyses ont montré que l’activité de l’APTR chez cet enfant était quasi nulle. Les dosages de
cette activité chez des membres de sa famille ont donné les résultats suivants :
- père : 50% - mère : 50%
- grand père maternel : 50%
- grand-mère maternelle : 100%
- demi-frère (issu d’un mariage précédant de sa mère) : 100%
Remarque : aucun de ces individus n’est malade.
1. Schématisez l’arbre généalogique de la famille de cet enfant.
2. L’allèle est il récessif ou dominant ?
3. Comment peut-on expliquer une activité enzymatique égale à 50 %.
4. L’allèle est il porté par un chromosome sexuel ?
5. Écrivez le ou les génotypes possibles de chaque membre de la famille, y compris le père du demi-
frère. On notera « A » l’allèle non muté et « a » l’allèle muté.

EXERCICE 17
Le document ci-dessous l’arbre généalogique d’une
famille dont certains individus sont atteints
d’une maladie déterminée par un allèle défectueux.
1. L’allèle défectueux est-il dominant ou
récessif ?
2. Le gène est-il porté par un autosome ou un
chromosome sexuel ?

EXERCICE 18
L’albinisme oculo-cutané est une anomalie héréditaire caractérisée par l’absence de mélanine
(pigment foncé) au niveau de la peau, des poils et des yeux.
La généalogie suivante présente la transmission de cette anomalie dans une famille :
1) L’albinisme est il dominant ou récessif? Justifiez la
réponse.
2) L’allèle déterminant l’anomalie est il localisé au
niveau d’un autosome ou d’un chromosome
sexuel (X ou Y) ?
Discutez les différentes hypothèses possibles et en
déduire le mode de transmission de l’anomalie. 111 ù o ô ± □ ô
3) quels sont les génotypes possibles des individus II,
1 2 3 ..... 1..... 5 6
12, IIl, Il2, III2, III4, IVi et IV2.
iv ,è,ù
12
'3 û4aÉ
72
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 19
Dans l’espèce humaine, l’hémoglobine peut exister sous
différentes formes. La plus courante est l’hémoglobine A.
Une mutation peut entraîner la formation d’hémoglobine S ou
d’hémoglobine C, responsables d’anémies (mauvaise
oxygénation des cellules) lorsque les sujets sont homozygotes
pour l’allèle muté. Les résultats de l’électrophorèse d’une
famille sont donnés par le document ci-contre.
Les parents ont eu chacun un enfant d’un premier mariage.
L’enfant du père présentait une anémie de la forme S et celui de la
mère une anémie de la forme C. les parents ne sont pas atteints
d’anémie.
1. Indiquez à quelle sorte d’hémoglobine correspond chaque bande.
2. Quelle était la probabilité pour ces parents d’avoir un enfant non malade ?
EXERCICE 20 □
La figure ci-dessous présente l’arbre généalogique d’une i 1 2

famille dont certains membres sont albinos.


1. Quel est le mode de transmission de l’albinisme? , ù è à ù-rO11 2 3 4 5
2. Indiquez le génotype des différents individus.
III à o ô 1 2 3
| | homme normal m homme albinos

O femme normale femme albinos

EXERCICE 21
Le daltonisme est un défaut de la vision des couleurs.
1 ) Une femme daltonienne est mariée à un homme sain ; sachant que le caractère daltonien est
déterminé par un allèle récessif porté le chromosome X, quelles sont, parmi les propositions suivantes,
celles qui sont exactes ?
a- le couple peut avoir un garçon sain ;
b- le couple peut avoir une fille saine ;
c- le couple peut avoir un garçon
daltonien ;
d- le couple peut avoir une fille
daltonienne.
2) Le document ci-dessous représente l’arbre
généalogique d’une famille dont certains
membres sont daltoniens.
En analysant ce pedigree, démontrez que le
daltonisme est récessif et lié à X. 12 3 4

□ : Homme sain | : Homme daltonien

O : Femme saine £ : Femme daltonienne

73
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 22
L’anémie falciforme est une maladie héréditaire due à une forme anormale de l’hémoglobine,
l’hémoglobine S (HbS). Sous sa forme aiguë, la maladie se traduit, par une diminution du nombre des
hématies et surtout par une modification de leur forme: elles acquièrent une forme en faux (doc.l),
perdent leur plasticité et obturent les petits vaisseaux.
Voici un pedigree d’une famille dont certains membres sont atteints de la maladie :

I Qomme sain

^Biomme malade
II
(^femme saine

III ^femme malade


6 7 8 9
En supposant que l’anomalie est dûe à la mutation d’un seul gène autosomal, expliquer le mode de
transmission le plus probable de la maladie.
2° Afin de mieux comprendre l’origine et la transmission de la maladie, on soumet une solution
d’hémoglobine de chaque sujet de cette famille à la technique appelée électrophorèse : on place sur
une bande de « gel » un dépôt de la solution d’hémoglobine. La bande est ensuite placée dans une cuve
et soumise à un champ électrique, ce qui provoque une migration des molécules d’hémoglobine vers
l’anode à une vitesse dépendant de leur structure, de leur masse et de leur charge électrique.
Voici les électrophorégrammes obtenus par les sujets :

sujets 1,5 et 9

sujets 2, 3, 4 et 7

sujets 6 et 8

Exploiter les résultats. Préciser le génotype des sujets de la famille. Les sujets du groupe B ne sont pas
malades mais ils peuvent présenter quelques troubles dans des situations particulières (voyage en
avion, travail physique...).

EXERCICE 23
La myopathie de Duchenne est une maladie dégénérative de la fibre musculaire. Affectant un garçon
sur 3 500, elle se caractérise par une perte progressive de la force musculaire, perceptible dès l’âge de
quatre ou cinq ans.
L’enfant a alors du mal à se relever et à marcher. Après six ans, la plupart des muscles de détériorent
inexorablement, si bien que l’enfant myopathe est condamné à la chaise roulante dès l’âge de onze ans.
L’arbre généalogique (figure suivante) révèle que seuls les garçons présentent le phénotype morbide ce
qui laisse penser à un cas d’hérédité liée au sexe. Il reste à en fournir une démonstration rigoureuse.
74
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

□n-O

II
1 ?
6-tD è 61-a à-ro
3 <* S 6 J 8 9

III qot
1 | 2 3 4 5 6 7 8 9
6Bj fiqo
10 H 12 13 14 1S 16

IV 611 i
t 2 3 4
rj! $ 6

■ garçon mypathe

dans l'ascendance de II116 aucun cas de myopathie n’est connu

EXERCICE 24
Le document ci-dessous représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains individus sont
sourds-muets.
1. L’allèle responsable de la maladie est-il dominant
ou récessif ?
On admet que le caractère sourd-muet est porté par
un gène : on note N l’allèle normal et s l’allèle
muté.
2. On envisage l’hypothèse selon laquelle ce gène
est porté par les chromosomes X ou Y.
A l’aide d’exemples pris dans l’arbre généalogique
de cette famille, réfutez cette hypothèse.
3. Sachant que ce gène est porté par un autosome,
écrivez les génotypes des individus I 3,14, II 3 et III4.
EXERCICE 25
Le sang d’un hémophile coagule mal, les
hémorragies le mettent en danger. Voici
comment s’est transmise la maladie dans une
famille :
1. Pourquoi peut-on penser que l’hémophilie est
une maladie liée au sexe ?
2. Pourquoi peut-on dire que la maladie est
récessive ?
3. Pour chaque personne, indiquez son ou ses
génotype(s) possible(s).
EXERCICE 26
La mucoviscidose, maladie génétique humaine affecte un enfant sur 2 000 et se manifeste par des
anomalies dans les échanges cellulaires conduisant au blocage progressif des fonctions respiratoire et
digestive.

75
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

Partie A
1. A l’aide d’un raisonnement rigoureux s’appuyant sur le cas familial illustré dans le document 1, et
sachant que la femme III3 présente un caryotype normal, montrez qu’il s’agit d’une maladie génétique
récessive et probablement autosomale.
2. Donnez les génotypes certains ou probables des parents IIi et II2 et de leurs enfants.
Utilisez la symbolique : S pour l’allèle non modifié du gène ; m pour l’allèle modifié.

IV

d Homme sain ■ Homme malade


OFemme saine 4^ Femme malade

doc.l
Note : tous les individus ont un caryotype normal.
Partie B
Les chercheurs associent la mucoviscidose à une anomalie de structure d’un seul gène, localisable
sur la paire 7 des chromosomes humains grâce aux progrès dans le marquage des gènes.
Une technique de fractionnement des chromosomes permet d’obtenir des fragments d’ADN qui
peuvent être séparés par migration sur gel et identifiés par marquage.
Le document 2 visualise la migration de fragments d’ADN nommés Al et A2 issus des chromosomes
7 de divers membres de la famille présentée dans le document 1.

Al
A2

doc.2
1. Associez les fragments Al et A2 aux allèles S et m en vous référent au phénotype des membres de
la famille du document 1.
2. Établissez les génotypes des individus testés, figurant dans le document 2, et comparez-les à ceux
obtenus précédemment pour les individus III et 112.
Par rapport à l’analyse d’un arbre généalogique, quel avantage présente cette technique de marquage
génétique pour la connaissance du génotype d’un individu.
3. Calculez la probabilité pour que les enfants IV2 et IV3 possèdent l’allèle m.
4. Expliquez pourquoi le diagnostic précoce de la maladie peut se faire à partir d’une cellule nucléée
embryonnaire quelconque.
76
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 27
La chorée est une maladie héréditaire contrôlée par un
gène qu’on symbolisera par (A, a). 1 Oj------- °2
Le document 2 représente l’arbre généalogique d’une
famille dont certains membres sont atteints de cette II •aniàs

maladie. —H
1) Le gène contrôlant cette maladie est-il III Q1 ^2 6s
a- dominant ou récessif? Justifiez votre réponse.
b- Le gène est-il autosomal ou lié au sexe ? Justifiez
votre réponse. iv
2) La fille III3 peut-elle espérer avoir un enfant normal
dans le cas où elle épouse un homme atteint par la □ Homme san Q Femme saire
maladie ? Argumentez votre réponse. ■ Homme atteint ■ Femme atteinte

EXERCICE 28
L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille
dont certains membres sont atteints d’une maladie
héréditaire monogénique, appelée albinisme oculo-
cutané.
1 ° a- Cette maladie est-elle récessive ? ou
dominante ? Justifiez votre réponse.
b- Cette maladie est-elle liée au sexe ? ou
autosomale ? Justifiez votre réponse.
2° En vous appuyant sur vos connaissances
relatives au comportement des chromosomes (que
vous illustrerez à l’aide de schémas), expliquez
pourquoi le couple III1-III2 peut donner naissance à
un enfant atteint d’albinisme oculo-cutané.
Déterminez la probabilité de cette éventualité.

EXERCICE 29
La myopathie de Duchenne est une maladie très grave mais rare, présente uniquement chez les
garçons.
La figure ci-contre montre l’arbre
I
généalogique d’une famille dont certains
membres sont atteints.
♦ 1. Montrez quel est le mode de
transmission de la myopathie de Duchenne.
♦ 2. Indiquez le génotype de la femme 113.
1 2 3 4 5 6

| | homme normal homme myopathe Q) femme normale

77
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 30
L’arbre généalogique suivant (doc.l) est celui d’une famille dont certains de ses membres sont atteints
de drépanocytose ou anémie falciforme qui est une maladie génique due à la présence d’une
hémoglobine anormale HbS dans les hématies. Doc.l
L’allèle « A » gouverne la synthèse d’une
hémoglobine normale HbA, l’allèle « S »,
gouverne celle d’une hémoglobine
anormale HbS.
Le document 2 représente le résultat de
l’électrophorèse des gènes de la
drépanocytose par la technique de
Southem Blot : la mutation qui conduit à
l’allèle muté « S » fait que l’enzyme qui
coupe l’ADN en un site particulier ne
reconnaît plus ce site ; le fragment d’ADN
produit est de 1,4 kb (lkb = 1000 nucléotides) alors qu’il est de 1 ,2 kb pour le gène « A » non muté.

Doc.2 : résultat de l’électrophorèse

Document 3 ; L’homme III10 et la femme III9 attendent un


quatrième enfant et ils souhaitent savoir si cet enfant sera
atteint par la maladie.

Une recherche sur les ADN du père, de la mère et du fœtus donne les résultats suivants :
Allèles du gène de l’hémoglobine (brin non transcrit) :
* Allèle PA ...ATG GTG CAC CTG ACT GAT GAG GAG...
* Allèle Ps ...ATG GTG CAC CTG ACT GAT AAG GAG...
En reliant par un raisonnement logique les informations apportées par l’étude des documents 1 à 4,
précisez l’origine, le mode de transmission de la drépanocytose et dites si les techniques actuelles
d’investigation permettent de répondre aux interrogations du couple.

78
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 31
Voici l’arbre généalogique d’une famille A où naissent
deux enfants atteints de mucoviscidose, maladie r-O
1 2
autosomale récessive.

" à 1
i-rO

2 3

Document 1 : "'6 i M M
1 2 3 4 5 6

Arbre généalogique d’une famille A dont certains


membres sont atteints de mucoviscidose.

1- A partir de l’arbre généalogique :


a- Donnez le ou les génotypes des individus 112,113, III4 ;
b- Indiquez la probabilité pour III6 (le fœtus) d’être malade ; et celle d’être porteur sain.
Les figures ci-dessous sont des
électrophorèses des deux gènes : le
gène responsable de la maladie et le
gène normal sont détectables grâce à
des sondes radioactives
complémentaires d’un des deux brins
d’ADN (Acide
DésoxyriboNucléique). Document 2 : La technique d’électrophorèse
L’électrophorèse de l’ADN des individus de l’arbre généalogique du document 1 donne les
trois catégories de résultats suivants regroupés par similitude.

3a
■ □ Individus
lll4 ,lll5
------- sens de migration

3b
■ □ Individus
h ,12-lh ,HI2

Doc. 3 : Résultat de l’électrophorèse de certains membres de la famille A

1 1 □ individus
II, JH, ,111a ,111
*
(foetus)
3c

2. En utilisant le résultat présenté sur le document 3, dites si le fœtus a hérité de l’allèle responsable de
la maladie. Si oui, développera-t-il la maladie ?
3. L’individu 112 présente une électrophorèse étonnante compte tenu de celles de ses parents.
Expliquez-la (l’hypothèse de l’illégitimité est à exclure).
79
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 32
L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille dont certains membres sont sourds-muets :
1° L’allèle de la maladie est-il dominant ou
récessif ?
2° L’allèle muté est-il porté par un
chromosome sexuel ou par des autosomes ?
3° Écrivez les génotypes des couples
L-14 ; II2-II3 ; II4-II5 ; III1-III2 et les génotypes
des enfants IIL et III4.
Justifiez votre réponse.

EXERCICE 33
Le pedigree suivant est celui d’une
famille dont certains membres sont
atteints de myopathie :
1) L’allèle responsable de cette maladie
est il dominant ou récessif? Justifiez
votre réponse.
2) Que peut-on penser de la localisation du
gène déterminant cette maladie ?
O Femme saine | | Homme sain ■Homme myopathe
Envisagez alors les différentes possibilités
(gène porté par les
autosomes ; gène porté par les chromosomes sexuels X ou Y et discutez chacune d’elles).
3) Les observations réalisées dans ces nombreuses familles confirment celles de l’exemple présenté par
le document ci-dessus : cette forme de myopathie (qui ne peut exister à l’état homozygote) ne frappe
que les garçons. Quelle hypothèse (parmi celles émises en réponse à la question 2) est alors
confirmée ?
Écrivez le ou les génotypes(s) possible(s) des parents (Ii et I2) et des individus (IIi, II2, IL, IIô et II7)
indiqués par le document.
EXERCICE 34
Le pedigree suivant est celui d’une I
famille dont certains membres sont
atteints d’une maladie héréditaire II
grave entraînant une malformation des
os et des articulations.
a) L’allèle de cette maladie est-il
dominant ou récessif? Justifiez votre
réponse.
b) Le gène de la maladie est il
III

IV

V É 15
x—PP—
16


17
É 18
ô
ô ù
19

autosomal ou porté par un 20 21 22 23 24


chromosome sexuel ?
Justifiez votre réponse.

80
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 35
L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille dont certains membres sont atteints par une
maladie héréditaire.
1- Précisez, en justifiant votre réponse, si le 1 O—
1
r-o2
gène responsable de la maladie est :
a- dominant ou récessif. r-è (J
f—□
b- autosomal ou lié au sexe. Discutez
1 2 3 4 6
chaque hypothèse.
2- La mère III4 attend un enfant (IV4).
1 2
] 3 4 5 6

IV
im
1 2 3 4

Homme malade | | Homme normal Femme normale foetus

L’analyse de l’ADN des membres de cette famille donne les résultats suivants :
Individus IIL III4 IVi Fœtus
Nombre d’allèles normaux 1 1 2 1
Nombre d’allèles mutés 0 1 0 1

a- Précisez à partir de l’analyse de ces résultats, la localisation du gène de la maladie,


b- Précisez le phénotype du nouveau-né attendu : sera-t-il sain ou malade ?
c- Déterminez les génotypes (sûrs ou possibles) des individus I2, IIi, III5, IV2.
EXERCICE 36
Un père, appartenant à une famille comportant des individus atteints d’une maladie héréditaire, la
phénylcétonurie, mais apparemment sain attend un enfant. Son épouse est également de phénotype
sain. Ils décidèrent de procéder à l’analyse par électrophorèse de leur ADN et de l’ADN de leur futur
enfant.
Le document suivant représente le résultat de l’analyse de l’ADN de l’enfant :
Père Enfant Mère

Niveau 1 ------- ►

Niveau 2------- »■

Sachant que la mère est non conductrice, reproduisez sur votre copie le document et complétez le en
représentant le résultat attendu de l’analyse de l’ADN du père et de celui de la mère. Justifiez votre
réponse.
EXERCICE 37
Mme X a eu un premier enfant atteint de myopathie. Comme elle attend un 2è enfant, elle consulte
son gynécologue pour se rassurer. Celui-ci établit son arbre généalogique (doc.l) ainsi que le
caryotype de son fœtus (doc.2) :

81
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

H ï il jï il
Ù H «<f in 0
6 7 8 9 10

0 U M 0 »
11 12 13 14 15
fœtus
2 1
«J «ü W xUx
O Femme saine

Q Femme malade
fl Homme malade

n Homme sain
O XX JÇA u
20 21 22 23

Doc.l Doc.2
1- En utilisant les informations fournies par les documents 1 et 2, précisez en vous justifiant si le gène
responsable de la maladie est :
a- dominant ou récessif.
b- situé sur un autosome ou un chromosome sexuel.
N.B : On prendra la symbolisation du gène (A, a).
2- Le médecin peut il rassurer Mme X de la possibilité que son futur bébé soit sain ? Justifiez votre
réponse.
EXERCICE 38 r
Le pedigree ci -après est celui d’une famille dont i | | homme sain
certains descendants sont atteint de mucoviscidose :
a) L’allèle de la mucoviscidose est- il dominant " homme malade î

autosomal ? n femme sain j

dominant lié au sexe ?


femme malade ;
récessif autosomal ? •'
récessif lié au sexe ? _
Justifiez votre réponse.
b) Sachant que cette maladie grave reste très rare, comment expliquer la descendance du couple 9 -
10?

EXERCICE 39
l’arbre généalogique présenté par le document
ci-contre est celui d’une famille
dont certains membres sont atteints d’une
maladie héréditaire.
1- L’allèle responsable de cette maladie est-il
dominant ou récessif ? Justifier votre réponse.
2- Le gène de la maladie est il porté par un
autosome ou par un chromosome sexuel ?
Justifier votre réponse.
3- Ecrire les génotypes des individus suivants : Il ; 12 ; III2 ; III3 ; III5 ; III6.
On utilisera les symboles suivants : « A » pour l’allèle dominant ; « a » pour l’allèle récessif.
4- Le couple III2 - III3 risque d’avoir plus d’enfants malades que le couple III5 - III6. Justifier cette
affirmation.

82
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) SUJETS

EXERCICE 40
La mucoviscidose est une grave maladie due à une anomalie de la composition du mucus constituant
les sécrétions pulmonaires et digestives. Une enquête a permis de reconstituer la généalogie d’une
famille dans laquelle plusieurs sujets sont atteints de
mucoviscidose :
1. L’allèle déterminant la maladie peut-il être :
a- dominant autosomal ; b- dominant lié au se 5
c- récessif autosomal ; d- récessif lié au sexe
2. Sachant que l’allèle déterminant la maladie est un
allèle autosomal récessif et considérant que dans la
population, un individu sur 100 est porteur de l’allèli
muté malade, expliquer la descendance du couple 9-
EXERCICE 41
La chorée de Huntington est une maladie
neurologique assez rare, qui apparaît tardivement,
entre 30 et 50 ans, et qui se caractérise par des
mouvements épileptiques (crises violentes;
convulsions.) et de la démence (hallucination et
trouble mental grave).
Voici l’arbre généalogique d’une famille dont
certains membres, figurés en noir, sont atteints de
la maladie :
10 Comment se fait la transmission de la
maladie ?
a) L’allèle de la maladie est-il récessif ou dominant, sachant que le sujet II-2 est homozygote?
b) S’agit-il d’une hérédité liée au sexe ? Justifiez vos réponses d’après le pedigree.
2° Comment expliquez-vous la maladie chez l’individu II-i ?
3° Les sujets IV-4 et IV-5 risquent-ils d’être atteints ? Justifiez votre réponse.
EXERCICE 42 I
■9 | *9
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie
héréditaire.
1) On a établi l’arbre généalogique d’une famille A dont certains II ■à ’ù
membres sont atteints par cette maladie.
a- l’allèle responsable de cette maladie est il dominant ou récessif? famille (A)
b- l’allèle responsable de cette maladie est il porté par un III

chromosome sexuel (X ou Y) ou par un autosome ? Discuter j | homme sain homme malade (2) *®mmeH'ne

chaque hypothèse.
2) Chez une autre famille (B), on observe la même maladie. Quelle est alors l’hypothèse confirmée par
l’étude du pedigree de la famille (B) ? Justifier la réponse.
3) Quels sont, suivant l’hypothèse confirmée, les génotypes Famille (B)
certains ou probables des individus :
Famille (A) : III, 114,115, III1 I ’Ç~~r~
1 !<?
Famille (B) : 112,113.
4) L’individu 112 de la famille (B) veut épouser l’individu III1 de
la famille (A), mais il a peur d’avoir des enfants malades. A-t-il
I ’■ ü sé *6
raison ? Justifier. □ homme sain O femme saine

■ homme malade femmemalade

83
LE TISSU NERVEUX (QCM) CORRIGE
i_____________________________________________ _______________________________________________________________

LE TISSU NERVEUX

QCM 1 QCM 2
a- Vrai c- Faux
Bonne réponse : c
b- Faux d- Faux

QCM 3 QCM 4
Bonne réponse : b. Bonne réponse : d.

QCM 5 QCM 6
Bonne réponse : d.
Réponse juste : a.

QCM 7
1. Réponses justes : a - c. QCM 8
b- fausse, car un nerf est un Réponse juste : c.
ensemble de fibres nerveuses.

QCM 9 QCM 10
1- bonne réponse : a. Bonne réponse : a.
2- Bonnes réponses : a - d.

QCM 12
Bonnes réponses :
QCM 11 a - b - c - e.
Bonne réponse : d.

QCM 13 QCM 14
Bonne réponse :
Réponse juste : b. a - b - d.

84
LE TISSU NERVEUX ( EXERCICES) CORRIGES

LE TISSU NERVEUX
EXERCICE 1

EXERCICE 2
Identification des structures :
1 : substance grise. 6: nerf rachidien 12 : axone.
2: substance blanche. 7: pie-mère. 13 : dendrite ramifié.
3: racine rachidienne postérieure 8: dure-mère. 14 : noyaux de
cellule
(ou dorsale) 9 : emplacement du liquide névroglique (ou gliale).
4 : ganglion rachidien céphalo-rachidien. 15 : axone
(ou spinal) 10 : méninges 16 : myéline.
5: racine rachidienne antérieure 11 : cytoplasme d’un soma (ou 17 : fibre nerveuse.
(ou ventrale). corps cellulaire) de neurone.

La substance grise est un tissuassociant de nombreux types de cellules :


a- somas de neurones (ici multipolaires) et leurs dendrites ramifiés ;
b- cellules gliales ;
c- vaisseaux sanguins.
La substance blanche est constituée par la juxtaposition de nombreuses fibres nerveuses
myélinisées. Chaque fibre est constituée d’un cylindraxe (axone) entouré d’une gaine
discontinue de myéline. Les cellules de Schwann sont peu visibles sur le document 3.

EXERCICE 3
Il existe deux types de synapses :
1 - les synapses neuroneuroniques qui sont situées entre deux neurones ;
2- les synapses neuroeffectrices qui sont situées entre un neurone et une cellule effectrice
(muscle ou glande). C’est le cas par exemple de la synapse neuromusculaire qui transmet
l’influx nerveux d’un neurone vers une cellule musculaire (plaque motrice)

85
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) CORRIGES

L’ACTIVITE REFLEXE

QCM1 QCM 2 QCM 3


Réponses justes: a. Réponse juste : c Réponses justes : a et d.

QCM 4 QCM 5 QCM 6


Bonnes réponses: a - b - f. 1- Réponse juste : c Bonnes réponses:
2- Réponse juste : a a-b-c-d-e.

QCM 8
Les réponses:
1- Oui ; au repos la membrane est chargée + à l’extérieur.
2- Non, la face interne est chargée - en tous ses points extérieurs.
QCM 7 3- Non; il est de -70 mV.
Réponse juste : a 4- Non, la fibre répond à la loi du « tout ou rien ».
5- Oui.
6- Oui.
7- Oui (c’est la pompe Na+/K+).
8- Oui; l'entrée de 3 k+ se fait en même temps que la sortie
de 2 Na+.

QCM 9 QCM 10 QCM 11


aucune bonne réponse Bonnes réponses: a - d - e. Bonnes réponses:
b - d.

QCM 12
Bonne réponse: d

QCM 13
Bonnes réponses
a -> 5 b -> 4 c 2 et 3 d -> 8 e -> 1 et 6
f-»4 10 h -> 7 et 8 i 1 et 6 j 2

QCM 14 QCM 15 QCM 16


Réponses justes : a - b.
c- fausse, car leur amplitude Réponses justes : Bonnes réponses :
est constante. b - c. aucune

86
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) CORRIGES

QCM 17
1- Faux. L’excitation d’un neurone est due à une dépolarisation de sa membrane.
2- Exact.
3- Faux. Les neurones permettent la circulation d’information entre les différents organes
d’un organisme animal.
4- Exact. Il existe des synapses chimiques et des synapses électriques.

QCM 18 QCM 19 QCM 20


Réponses justes : Réponse juste : d (100) : Réponses justes :
2a - 3a de -70 à + 30 mV. a-d.

QCM 21 QCM 22 QCM 23


Réponse juste : c. Bonnes réponses: b - d Réponses justes : b c

QCM 24 QCM 25 QCM 26


Bonnes réponses: a - c - e. Réponse juste : d. Réponses justes : b - c

QCM 27 QCM 28
1- Réponse juste : c. Réponses justes :
2- Réponses justes : a - b. a - b - d.

QCM 29 QCM 30
Réponses justes : b - c.
a- fausse, car, dans les conditions naturelles, elle Réponse juste : b : le potentiel
n’a lieu que dans un sens en raison de la période d’action est modulé en fréquence
réfractaire. et non en amplitude.

QCM 31 QCM 32 QCM 33


Réponses justes : c - d. Réponses justes : b - c - d Réponses justes : 1 - 4.

QCM 34 QCM 35 QCM 36


Bonnes réponses : a - b - d.
Réponse juste : b Réponse juste : b.

QCM 37 QCM 38 QCM 39


Réponse juste : a.- d. Réponses justes : c - d. Réponse juste : b, d
87
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) CORRIGES

QCM 40
Réponse juste : b

QCM 41
Bonnes réponses:
Potentiel d’action PPSE PPSI
a b c d a c d c g i
e f j h k h k

QCM 42
Réponse juste : faux : la naissance d’un potentiel d’action nécessite la sommation de plusieurs PPSi
et donc plusieurs potentiels d’action pré synaptiques.

QCM 43 QCM 44 QCM 45


Réponse juste: b. Bonnes réponses : b - d - e. Réponses justes : a - b

QCM 46
Réponse juste : b.
a - c : fausses car les vésicules et donc l’émission du message sont du côté pré
synaptique ; les récepteurs et donc la réception du message du côté post synaptique.

QCM 47
Réponse juste : a.
b et c fausses car la période réfractaire empêche le message nerveux de revenir en
arrière et par conséquent l’oblige à progresser dans un sens unique, du corps cellulaire
du neurone vers son arborisation terminale mais jamais dans le sens contraire.

QCM 48 QCM 49 QCM 50


Réponse juste : a Réponses justes : a - b. Réponses justes : a - d.

QCM 51
Synapses excitatrices Synapses inhibitrices
c e f a b d

QCM 53 QCM 54
QCM 52 Réponse juste : vrai (ne pas Réponse juste : faux : c’est
a-c confondre avec sommation la sommation spatio-
temporelle). temporelle des PP S ;

88
L’ACTIVITE REFLEXE (QCM) CORRIGES

QCM 55
Réponses justes : a - b

QCM 56 QCM 57
Réponses justes : Réponses justes:
b - c - d. b-c-f-g-h-j.

QCM 58
1- Réponse juste: vrai
2- Réponse juste: faux : la somme des PPSE QCM 59
et PPSI doit être supérieure au seuil de Réponses justes :
naissance d’un potentiel d’action. b - d.
3- Réponse juste : b

QCM 60 QCM 61 QCM 62


Bonnes réponses :
Réponse juste : b a-d. Réponses justes : b.

QCM 64
QCM 63 Réponse juste : vrai : la destruction
Bonnes réponses: du neurotransmetteur évite une
b - d - f - g - h. - i. stimulation excessivement prolongée
de la cellule post synaptique.

QCM 65 QCM 66 QCM 67


Réponse juste : b. Réponse juste : a. Réponse juste : a.

QCM 68 QCM 69 QCM 70


Bonne réponse : d Bonnes réponses : b. Bonne réponse : aucune

QCM 71 QCM 72
Réponses justes : a- Faux c- Faux
a - b - d. b- Vrai d- Vrai

89
L’ACTIVITE REFLEXE
EXERCICE 1
Expériences Résultats Conclusions
y—nerf

* Les fibres nerveuses de la - Les fibres dégénérées


portion du nerf rachidien appartiennent à des neurones
séparée du centre nerveux dont les corps cellulaires
dégénèrent. sont du côté de la moelle
wftww- = dégénérescence (côté central).

section - Les fibres dégénérées


* Les fibres nerveuses situées
(xZ-y-'Ul/x fsection appartiennent à des neurones
de part et d’autre du ganglion
dont les corps cellulaires sont
spinal ainsi que certes situées
dans le ganglion spinal.Ces
dans la partie dorsale du nerf
neurones sont des supports
rachidien dégénèrent.
nerf rachidien du message afférent.

- Les fibres dégénérées


* Les fibres nerveuses situées
dans la racine antérieure du appartiennent à des neurones
nerf rachidien ainsi que dans dont les corps cellulaires sont
” ^section dans la substance grise.Ces
sa partie ventrale dégénèrent.
neurones sont des supports
du message efférent.

EXERCICE 2
Lorsque la membrane du neurone est au repos, il existe de part et d’autre de cette membrane une
différence de potentiel (d.d.p); cette différence est comprise ente - 60 et - 90 mV ; elle est
appelée potentiel membranaire de repos. Elle est due aux différences de concentration de
certains ions entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule (figure ci-après).

pompe [Na+] [k+] extérieur


A— ----------------- membrane cellulaire
[K+] intérieur
[Na+]

différence de potentiel = 60à90mV = potentiel de repos

EXERCICE 3
1° comment est crée un potentiel d’action suite à une excitation :
Remarquons que la présence de trois électrodes réceptrices, régulièrement espacées, permet de
savoir si la perturbation enregistrée en A se propage le long de l’axone.
* Lorsque la stimulation est infraliminaire, c’est à dire en dessous du seuil d’excitation de
l’axone, on constate qu’elle engendre une dépolarisation de lOmV qui se propage en B puis C
avec un amortissement remarquable (de 3mV à moins de lmV). Ce potentiel de membrane qui
ne se propage pas le long de l’axone reste local ; ce n’est pas un potentiel d’action.
* Lorsque la stimulation est supraliminaire, on obtient des tracés très différents des précédents
et enregistrés par A, B et C. Il s’agit de potentiels d’action, ayant la même amplitude et chez qui

90
ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) CORRIGE

le potentiel de membrane passe de -70mV à 50 mV.


Pour chaque PA, on distingue une phase ascendante correspondant à la dépolarisation de la membrane,
une phase descendante correspondant à sa repolarisation et une brève hyperpolarisation précédant le
retour au potentiel de repos.
Les tracés A, B et C sont tous identiques, sauf pour le début de la phase ascendante. Le potentiel d’action
se propage en effet semblable à lui-même. On remarque cependant, de A à C, un allongement du temps
séparant la stimulation du début de la réponse. La distance à parcourir avant d’arriver à l’électrode
réceptrice est en effet de plus en plus grande. Les 12 mm qui séparent A et C sont parcourus en 1ms, ce
qui donne une vitesse propagation de 12 mètres par secondes.
2° Caractéristiques du potentiel d’action :
* Un potentiel d’action ne peut prendre naissance que lorsque le seuil de stimulation est atteint. En-deçà
de la valeur seuil, il n’y a qu’un potentiel de membrane, de faible amplitude et qui ne se propage pas (il
est rapidement amorti).
* d’après le document 3, un potentiel d’action est une dépolarisation de quelques dizaines de mV (120
mV) et de courte durée (3 ms).
* Quelle que soit l’intensité d’une stimulation supraliminaire, l’amplitude du potentiel d’action est
constante ; on dit que la fibre répond à la loi « du tout ou rien ».
N.B : Dans les fibres myélinisées la dépolarisation s’effectue de nœud en nœud (de Ranvier). Cette
conduction saltatoire permet une vitesse de propagation très rapide, d’une centaine de mètres par seconde,
au lieu d’une dizaine dans la fibre de calmar.
Dans les conditions physiologiques, une stimulation efficace d’une cellule nerveuse fait naître plusieurs
potentiels d’action qui se suivent le long de l’axone (train d’ondes de négativité). En effet, un potentiel
d’action peut donc créer à son voisinage une variation de potentiel suffisante pour provoquer la naissance
d’un nouveau potentiel d’action un peu plus loin : c’est la conduction ou propagation du potentiel
d’action.
Plus la stimulation est intense, plus les potentiels d’action sont rapprochés. L’amplitude étant invariable,
les potentiels d’action sont codés en modulation de fréquence.

EXERCICE 4
Les brusques changements de la polarisation sont dus à des modifications de la perméabilité
membranaire au ions Na+ et K+.
• Lorsque la différence de potentiel est supérieure à -50 mV, des canaux à Na+ s’ouvrent et
les ions entrent massivement dans l’axone» la membrane se dépolarise très
rapidement.
• Lorsque la différence de potentiel atteint + 30 mV, des canaux à K+ s’ouvrent et le K+
entre massivement dans l’axone provoquant une repolarisation rapide.

| A»50 mV | —► ouverture des canaux Na —► |Av>30 mv| —► ouverture des canaux K


Entrée massive de Na Entrée massive de K dans
dans l'axone l'axone
dépolarisation repolarisation

EXERCICE 5
1- Identification des phénomènes : un petit pic au moment de la stimulation ; c’est l’artéfact de
stimulation. Des pics plus importants et plus tardifs : ce sont les potentiels d’action (PA).
- deux variables * « t » le temps
* « i » l’intensité de la stimulation
ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) CORRIGE

- l’enregistrement présente donc l’évolution du potentiel d’action transmembranaire en fonction du temps


et de l’intensité de la stimulation.
2- Analyse :
Chaque stimulation sert de point de repère et est accompagnée d’un artéfact. En revanche, seules les
stimulations 3, 4 et 5 sont suivies d’un PA d’amplitude invariable.
3- Interprétation :
- ii et i2 non suivies d’un PA : elles sont donc inefficaces ou infraliminaires.
- i3, i4, i5 suivies d’un PA : elles sont donc efficaces ou supraliminaires.
- Il existe donc entre i2 et i3 une limite d’efficacité appelée seuil.
- Bien que i3, i4, i5 soient des valeurs croissantes, les 3 PA obtenus sont identiques.
- Donc, pour une intensité supérieure au seuil (intensité efficace), la réponse de la fibre nerveuse reste la
même (uniformité de la réponse) : « loi du tout ou rien ».
EXERCICE 6
Le tracé OA, horizontal, correspond à une variation de tension nulle.
Lorsque qu’au temps tl on enfonce la microélectrode RI, on observe une déviation instantanée
AB du spot vers le bas ; la courbe se stabilise à - 70 mV. Puisque le spot dévie vers le bas, c’est
que la plaque horizontale supérieure de l’oscillographe à laquelle est reliée la microélectrode RI
est devenue électronégative. C’est donc que l’intérieur du neurone est chargé négativement par
rapport à l’extérieur, chargé positivement. La différence de potentiel observée (- 70 mV) est
appelée potentiel de repos, ou potentiel de membrane.
La stimulation au temps t2, matérialisée par l’artéfact de stimulation S sur le tracé provoque la
déviation SCDEF du spot.
• SC est une phase de latence,
• CD est une déviation du spot vers le haut qui atteint + 40 mV, c’est donc que la plaque
horizontale supérieure de l’oscillographe à laquelle est reliée la microélectrode RI est devenue
électropositive et que l’intérieur du neurone est maintenant chargé positivement par rapport à
l’extérieur, chargé négativement ; il s’agit d’un phase de dépolarisation.
• DE est une déviation du spot vers le bas un retour à la polarisation initiale (-70 mV) pour
laquelle l’intérieur du neurone est chargé négativement par rapport à l’extérieur, chargé
positivement ; il s’agit d’une phase de repolarisation.
• EF est une déviation du spot vers le bas qui dépasse la polarisation initiale (-70 mV) et atteint
environ - 75 mV : c’est une hyperpolarisation.
L’ensemble de l’accident SCDEF du spot constitue l’image du potentiel d’action.
EXERCICE 7
Au cours du potentiel d’action, on a d’abord :
• ouverture des canaux ioniques au Na+ assurant la dépolarisation, puis
• ouverture des canaux voltage-dépendants au K+, assurant la repolarisation et
l’hyperpolarisation de la membrane du neurone.
EXERCICE 8
1° Interprétation du tracé du doc.2 :
• Le tracé horizontal OA, indique une tension nulle.
Cette valeur était prévisible puisque la micro-électrode
RI baigne dans le même milieu que l’électrode de
référence R2. Il n’y a donc pas de différence de potentiel entre ces deux électrodes.
• Lorsqu’au temps tj on enfonce la microélectrode R[ dans l’axone (il y a traversée de la
membrane plasmique), on observe une déviation instantanée AB du spot ; la courbe se stabilise
à -70 mV.
92
ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) CORRIGE

Puisque le spot dévie vers le bas, c’est que la plaque supérieure de l’oscillographe à laquelle
est reliée la microélectrode R^ est devenue électronégative. C’est donc que l’intérieur de la
fibre est chargé négativement par rapport à l’extérieur, chargé positivement. La différence de
potentiel observée (-70 mV) est appelée potentiel de repos, ou potentiel de membrane.
• A t2, la fibre est stimulée ; cet événement correspond à l’artéfact de stimulation « S » de
l’électroneurogramme II s’agit d’une perturbation électrique, non biologique, consécutive à la
stimulation elle-même ; son enregistrement est utile puisqu’il repère le moment précis de la
stimulation.
La stimulation S permet d’obtenir le tracé CDEF qui traduit la création et le passage d’un
influx nerveux élémentaire ou potentiel d’action.
• SC est une phase de latence,
• CD est une déviation du spot vers le haut qui atteint + 30 mV (l’amplitude totale est
d’environ lOOmV), c’est donc que la plaque horizontale supérieure de l’oscillographe à
laquelle est reliée la microélectrode R] est devenue électropositive et que l’intérieur du
neurone est maintenant chargé positivement par rapport à l’extérieur, chargé négativement ; il
s’agit d’une phase de dépolarisation.
• DE est une déviation du spot vers le bas avec et retour à la polarisation initiale (-70mV) pour
laquelle l’intérieur du neurone est chargé négativement par rapport à l’extérieur, chargé
positivement ; il s’agit d’une phase de repolarisation.
• EF est une déviation du spot vers le bas et qui dépasse la polarisation initiale (environ -75
mV) : c’est une hyperpolarisation.
La stimulation efficace de la fibre a donc déclenché la genèse et la propagation d’un potentiel,
d’amplitude 100 mV (en valeur absolue) et orienté de telle sorte que la face externe de la
membrane plasmique soit chargée négativement par rapport
à la face interne. + 100mV

Ce phénomène assimilable à l’influx nerveux est


+ +++++ + + + -l- -+++++++
appelé « potentiel d’action » ; on peut le représenter
comme suit :
++++++++++++++++++++
• Le « temps de latence » est approximativement le temps nécessaire à la propagation de
l’influx de S2 à l’électrode réceptrice Ri.
2-La vitesse de l’influx est donc v = 1 = 0,05 (m) = 50 m.s-1.
d 0,001 (sec)
EXERCICE 9
Le potentiel d’action débute avec une augmentation de la perméabilité aux ions Na+. Les
ions Na+ pénètrent alors dans la cellule à la suite de l’ouverture des canaux à Na+ voltage-
dépendants. La membrane devient imperméable à Na+ à 30 mV, ce qui correspond à la
fermeture des canaux voltage-dépendants.
Dès que la cellule se dépolarise, la perméabilité aux ions K+ augmente en raison de l’ouverture
des canaux voltage-dépendants à K+. Les ions K+ sortent de la cellule, provoquant la
repolarisation et l’hyperpolarisation puis la cellule retrouve le potentiel de repos suite à la
fermeture des canaux à K+.
93
ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 10
La vitesse de propagation du potentiel d’action est très variable d’une fibre à l’autre. Elle est
proportionnelle au diamètre de la fibre et est liée à la présence de myéline. Les fibres les plus rapides
sont les grosses fibres myélinisées dans lesquelles la vitesse de propagation du potentiel d’action est
supérieure à 100 m/s. Dans les petites fibres amyéliniques cette vitesse peut être inférieure à 1 m/s.
La vitesse de propagation du potentiel d’action augmente également avec la température.

EXERCICE 11
Légendes Légendes fonctionnelles
1 = potentiel d’action 9 = arrivée du message nerveux
2 = récepteur 10 = exocytose
3 = canal ionique 11 = franchissement de l’espace synaptique
5 = vésicule synaptique 12 = fixation du neurotransmetteur
6 = neurotransmetteur 13 = ouverture des canaux
7 = espace synaptique 14 = genèse d’un PPS
8 = neurone postsynaptique 15 = recyclage du neurotransmetteur
(ou bien son hydrolyse)
Les étapes de la transmission synaptique sont :
1- arrivée d’un message nerveux codé en fréquence de PA, à l’extrémité du neurone pré
synaptique ;
2- libération par exocytose du neurotransmetteur (10) ;
3- franchissement du neurotransmetteur l’espace synaptique (11) ;
4- fixation du neurotransmetteur sur des récepteurs protéiques post-synaptiques spécifiques (12).
5- ouverture des canaux ioniques, entraînant une dépolarisation ou une hyperpolarisation de la
membrane post synaptique (selon la nature du neurotransmetteur) (13)
6- genèse d’un potentiel post synaptique (ici PPSE) (14) ;
7- destruction des molécules du neurotransmetteur libéré du récepteur (par des enzymes
spécifiques) (15).
bilan : la synapse est un système polarisé et la transmission se fait à sens unique ; une substance
chimique (neurotransmetteur) est indispensable pour le franchissement de la synapse.

EXERCICE 12
L’arrivée du potentiel d’action dans le bouton synaptique provoque l’ouverture des canaux à
calcium voltage-dépendants (ce sont des canaux qui s’ouvrent lorsque le potentiel dépasse une
valeur seuil) ; l’afflux de calcium provoque la libération par exocytose d’un neurotransmetteur,
dans la fente synaptique. Le neurotransmetteur est une molécule capable de se fixer sur des
récepteurs spécifiques situés à la surface de la membrane de l’élément post synaptique.
Arrivée du potentiel —► ouverture des ----- ► libération du ----- ► fixation sur les k PPS
d’action dans le canaux à Ca++ neruotransmetteur récepteurs
bouton synaptique spécifiques

EXERCICE 13
1- Ce sont les canaux voltages-dépendants au Na+ qui, par la présence d’une période réfractaire,
empêchent l’influx nerveux de revenir en arrière (conduction polarisée).
2- C’est l’entrée de Ca++ qui assure l’exocytose à l’extrémité du bouton synaptique.

94
ACTIVITE REFLEXE (EXERCICES) CORRIGE

3- L’ouverture d’un canal ionique chimio dépendant dépend de la fixation d’un neurotransmetteur sur les
récepteurs spécifiques associés.
4- Les canaux chimio dépendants sont localisés sur la membrane post synaptique.

EXERCICE 14
Une substance est considérée comme un neuromédiateur, si elle est synthétisée par le neurone,
libérée dans la fente synaptique, fixée à des récepteurs postsyptiques et si elle a une courte durée
d’action. Cette dernière condition est réalisée grâce à la recapture du neuromédiateur par les
terminaisons présynaptiques ou son inactivation par des enzymes, ce qui évite une stimulation
prolongée du neurone.

EXERCICE 15
A : Le type de synapse (excitatrice ou inhibitrice) dépend de la nature du neurotransmetteur (en fait, elle
dépend essentiellement du mouvement ionique concerné).
B : La transmission synaptique est polarisée car la synapse a une structure polarisée qui n’autorise son
fonctionnement que dans un sens unique.
C : la destruction rapide du neurotransmetteur par les enzymes situées au niveau de la membrane post­
synaptique empêche une excitation prolongée.
D : L’arrivée d’un message nerveux au niveau d’un bouton synaptique provoque :
- la libération, par exocytose, du neurotransmetteur dans la fente synaptique ;
- la fixation du neurotransmetteur sur les récepteurs spécifiques de la membrane postsynaptique ;
- le déclenchement éventuel d’un nouveau message nerveux alors que le neurotransmetteur est
immédiatement détruit ou réabsorbé (recyclage).
E : Un potentiel post synaptique correspond à une modification locale du potentiel membranaire, suite au
fonctionnement synaptique.
F: La sommation spatiale correspond à l’addition des potentiels post synaptiques arrivant simultanément
et au même moment de plusieurs neurones pré synaptiques sur le neurone intégrateur.
G : Une sommation temporelle est une sommation des messages afférents arrivant successivement à
quelques millisecondes d’intervalle par un seul neurone pré synaptique. La longue durée du potentiel post
synaptique et l’absence de période réfractaire permet cette sommation.
H: L’intégration nerveuse correspond au processus par lequel un neurone, recevant un ensemble de
messages afférents variés, élabore son propre message efférent original .L’intégration repose sur la
sommation spatio-temporelle des potentiels post synaptiques (PPSE et PPSI).

EXERCICE 16
Analyse des tracés :
• La stimulation de la fibre afférente « a « seule PIffiE du côté post synaptique. Comme ce PPSE
n’atteint pas le seuil de dépolarisation du motoneurone , aucun potentiel d’action n’est généré.
• La stimulation des 2 fibres afférentes « a » et « b » simultanément PPSlfr de plus grande
amplitude sur le motoneurone post synaptique, mais ce PPSE n’atteint pas non plus le seuil de
dépolarisation : aucun potentiel d’action ne prend naissance.
• La stimulation des trois fibres afférents a, b et c simultanément, une^lépolarisation (un PPSE)
sur le motoneurone post synaptique ; ce PPSE atteint la valeur seuil de dépolarisation, ce qui fait naître un
potentiel d’action.
Interprétation des phénomènes chimiques: chaque fibre afférente stimulée libère une certaine quantité de
neurotransmetteur dans la fente synaptique, ce qui provoque des PPSE au niveau de la membrane post
synaptique du motoneurone. Comme le potentiel d’action n’est généré qu’à la suite de la stimulation
simultanée les trois fibres, on doit admettre qu’il y a eu sommation des PPSE déclenchés par l’activité des
trois fibres : on parle de sommation spatiale.

95
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) CORRIGE

LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME


QCM1
Les bonnes réponses sont : a -d - e.

QCM 2
Bonnes réponses : 1 -> b et d
2 -> a et c.
Le testicule est une glande mixte (comme l’ovaire) :
1- Les cellules de Leydig (îlots interstitiels) sécrètent et excrètent dans le sang l’hormone
mâle ; elles constituent donc le testicule endocrine.
2- Les tubes séminifères sécrètent et excrètent dans le milieu extérieur les spermatozoïdes. Ils
constituent donc le testicule exocrine.

QCM 3 QCM 4 QCM 5 QCM 6


1 -> faux 1 -> a (vrai) ; Réponses justes : Réponse juste : b
2 -> vrai 2 -> b (faux). b - c.

QCM 7 QCM 8 QCM 9 QCM 11


Réponse juste : c. Bonne réponse : b Réponse juste : c. Réponses exactes :
c, d, g.

QCM 10
Affirmations justes: a, c.
Affirmations inexactes : b - d
b. La testostérone est sécrétée à un taux « globalement » constant par les cellules interstitielles ou cellules
de Leydig. Le taux sanguin de testostérone fluctue autour d’une valeur moyenne. A chaque instant sa
sécrétion compense sa dégradation.
d. les variations du taux de testostérone ont une action sur la production de LH et FSH.

QCM 12 QCM 13
Réponse exacte : d (grâce à LH qu’elles produisent) 1. Exact (dans les tubes séminifères).
2. Faux. La maturation des cellules
germinales se déroule entièrement dans
les testicules.
3. Faux. La spermatogenèse se fait de l’extérieur vers le
4. Faux. Les cellules de Sertoli se trouvent le long de la paroi des tubes séminifères, entre les
spermatogonies. Leur rôle est de nourrir ces cellules germinales.
5. Faux. Les cellules de Leydig se trouvent dans le tissu interstitiel, entre les tubes séminifères.

QCM 14
1 ► b - c -e 2 ka - d.

96
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) CORRIGE

QCM 15 QCM 16 QCM 17 QCM 18


Réponse juste : d Bonnes réponse : b - d. Bonnes réponses : b. Réponses justes :
a-b

QCM 19 QCM 20
Bonne réponse : c ; en effet, FSH et LH
a : faux b : vrai
contrôlent bien les testicules mais sont
c-vrai d : faux.
produites par l’hypophyse antérieure.

QCM 21 QCM 22 QCM 23


Réponse juste : Non, toutes
Bonnes réponses : b - c. les cellules du corps en possèdent. Réponse juste : b.

QCM 24 QCM 25 QCM 26


Réponse juste : d. 1 .phase de multiplication (spermatogonies)
2.phase d’accroissement (spermatocytes I) Bonne réponse: a
3- phase de maturation (spermatides)
4- ohase de différenciation (snermatozoïdesL

QCM 27
1 —c 2 —a 3 __ > a 4 __ ► d 5 __ c

QCM 28 QCM 29 QCM 30 QCM 31


Réponse juste : Réponse juste : Réponses justes : Bonnes réponses
d. a. a- b- d. b-d.

QCM 32 QCM 33 QCM 34


Réponses justes : Réponses justes : Bonnes réponses :
b - d. c-d 1-^c 2-^b-c 3->a-c.

QCM 35
1. Vrai
2. Faux : Chez la femme, les cellules de l’endomètre par exemple, peuvent être
stimulées par les œstrogènes et la progestérone.

QCM 36 bonne réponse : b. QCM 37 bonne réponse : b

97
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (QCM) CORRIGE

QCM 38
a) non ; c’est une hormone hypophysaire ;
b) oui (indirectement)
c) non ; elle est fabriquée par les cellules interstitielles (cellules de Leydig) ;
d) non ; elle stimule la spermatogenèse ; e) oui f) oui

QCM 39 QCM 40
Réponse juste : b. Réponse juste : a : FSH et LH contrôlent bien les testicules
mais sont produites par l’hypophyse antérieure.

QCM 41
1 b-c; QCM 42 QCM 43 QCM 44
2 a-c-d; Bonnes réponses : Bonnes réponses :
3 -> a - c. a.- d. Bonne réponse: b
a - d.

CM 45
Affirmation exactes : a, b, c, d
Affirmation inexacte : e. L’hypothalamus contrôle le fonctionnement de
l’hypophyse grâce à une neurohormone, la GnRH.

QCM 46 QCM 47 QCM 48 QCM 49


Réponse exacte: c. Réponse juste : 4. Réponses justes : c - d. Réponse exacte
aucune.

QCM 50 QCM 51 ç )CM 53


Bonnes réponses: Réponses justes :
b - d - e. a-e-h-j. Rép onses justes : b.

QCM 52 1. Faux. La spermatogenèse se fait de l’extérieur vers le centre du tube séminifère.


2. Faux. Les cellules Sertoli se trouvent le long de la paroi des tubes séminifères. Leur rôle est
de nourrir les cellules germinales.
3. Faux. Les cellules de Leydig se trouvent dans le tissu interstitiel, entre les tubes séminifères.
4. Exact. Elles produisent également d’autres hormones androgènes.
5. Faux. La testostérone traverse la membrane de cellules cibles et agit en se fixant sur récepteur
intracellulaire.
6. Exact. C’est la raison pour laquelle il n’y a pas de spermatogenèse avant la puberté.
7. Faux. La G.n.R.H est produite par l’hypothalamus.
8. Exact.
9. Faux. C’est la LH qui active la libération de testostérone par les cellules de Leydig.
10. Faux. C’est la FSH qui agit sur les cellules de Sertoli, activent la libération d’un peptide qui
facilite le passage de la testostérone à travers les parois des tubes séminifères.

98
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (EXERCICES) CORRIGE

LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME


EXERCICE 1
Légende : voir pages 3 et 4 du livre « DOC.BAC ».
Rôle des structures 1, 8 et 16 :
• 1 = spermiducte ou canal déférent : il sert à conduire les spermatozoïdes depuis les
testicules jusqu’aux vésicules séminales.
• 8 = testicule ou gonade mâle : ils fabriquent aussi bien les spermatozoïdes à l’intérieur
des tubes séminifères (rôle exocrine) que l’hormone mâle ou testostérone par les
cellules interstitielles ou cellules de Leydig (rôle endocrine). Ils fabriquent également
l’inhibine.
• 16 = urètre : c’est un canal mixte chez l’homme, conduisant le sperme et l’urine.

EXERCICE 2
1° Légende : 1. tête du spermatozoïde. 2. acrosome.
3. noyau du spermatozoïde. 4.centriole.
5. mitochondries. 6. pièce intermédiaire.
7. flagelle
2°. Rôle des différents organites cellulaires :
* 2-acrosome : libère des enzymes favorisant la pénétration du spermatozoïde dans la zone
pellucide ;
* 3-noyau : vecteur des « n » chromosomes qui seront à l’origine de la moitié du patrimoine
génétique du futur individu ;
* 5- mitochondries : fournissent l’énergie nécessaire aux mouvements du flagelle ;
* 7- flagelle : assure le déplacement des spermatozoïdes.
EXERCICE 3
* Chez le fœtus, la testostérone stimule la différenciation du tractus génital mâle (canaux
déférents, prostate, vésicules séminales, pénis etc...)
* Chez l’adolescent, la testostérone renforce les caractères sexuels primaires, stimule la
différenciation des caractères sexuels secondaires (forme du corps, pilosité, voix...) stimule la
spermatogenèse. Elle induit donc la puberté.
* Chez l’adulte la testostérone assure le maintien des caractères sexuels primaires et
secondaires.
EXERCICE 4
1° Les résultats indiqués prouvent que les testicules possèdent deux fonctions
complémentaires : la sécrétion des spermatozoïdes (la stérilité est due évidemment à leur
absence) et le contrôle des caractères sexuels primaires et secondaires.
2° L’observation du document 2 indique que le testicule cryptorchide possède des tubes
séminifères atrophiés, dépourvus des 4 étages de cellules caractéristiques de la
spermatogenèse et dépourvus également de spermatozoïdes. Ceci explique la stérilité. En
revanche les cellules de Leydig et les capillaires apparaissent tout à fait normaux. Or comme
les sujets cryptorchides ont des caractères sexuels primaires et secondaires normaux, on peut
conclure qu’il existe une relation entre les cellules de Leydig et les caractères sexuels. Quelle
est la nature de cette relation ?
99
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (EXERCICES) CORRIGE

On met en parabiose un rat A ayant les 2 testicules intacts avec un rat B castré ; on constate
que la prostate et les vésicules séminales du rat B restent normales. C’est que les testicules du
rat A suffisent à stimuler les caractères sexuels des animaux A et B, et ceci par voie endocrine.
On peut donc conclure que les cellules de Leydig contrôlent les caractères sexuels en sécrétant
une ou plusieurs hormones.
EXERCICE 5
1- Les caractères sexuels secondaires de l’homme, apparaissent à la puberté. Parmi eux, on cite :
des testicules et un pénis développés, avec émission de sperme,
une voix qui devient plus grave,
une pilosité qui apparaît au pubis, aux aisselles et un développement de la barbe, '
une silhouette masculine
une libido qui s’exprime.
2. ** LH agit spécifiquement sur les cellules de Leydig. On dit que les cellules de Leydig sont les
cellules cibles de LH.
** FSH agit spécifiquement sur les cellules de Sertoli. Les cellules de Sertoli sont donc les cellules
cibles de FSH.
3. Une injection de LH à un animal impubère provoque l’activation prématurée des cellules de Leydig
qui sécrètent alors une hormone, la testostérone ; celle-ci agit sur ses organes cibles (peau ; muscles;
organes génitaux; larynx ...) c’est à dire les organes qui permettent l’expression des caractères sexuels
secondaires.

EXERCICE 6
Chez les sujets immatures ou impubères, l’hypophyse n’a pas d’effet sur les organes sexuels (faute de
gonadostimulines) ;1'hypophysectomie est ici pratiquée pour connaître les effets des gonadostimulines
de synthèse sur les gonades et sur le tractus génital d’individus jeunes.
Expériences 1 : l’injection de F.S.H seule => les tubes séminifères se développent malgré leur état
immature et la spermatogenèse se déclenche précocement. Il s’en suit une augmentation anormale du
volume des testicules. Cependant, les caractères sexuels primaires sont stables, sans apparition de
caractères nouveaux.
La F.S.H agit donc sur les tubes séminifères mais non sur le tractus génial.
Expériences 2 : l’injection de L.H seule => hypertrophie des cellules de Leydig et par conséquent
hypertrophie des testicules avec production massive de testostérone. Les caractères sexuels secondaires
apparaissent si bien que les individus sont impubères.
La L.H est donc indirectement responsable de l’apparition des caractères sexuels secondaires.
Expériences 3 : L’action combinée des deux gonadostimulines =>
• Un développement des tubes séminifères avec déclenchement de la spermatogenèse et par conséquent
une production de spermatozoïdes et fertilité de l’animal immature.
• Une production massive de testostérone, hormone masculine responsable de l’apparition, du
développement et du maintien des caractères sexuels secondaires.
• Un schéma récapitulatif de ces interactions figure à la page 45 du livre « DOC.BAC ».

EXERCICE 7
Expérience 1 : Les individus impubères, c’est à dire non parvenus à maturité sexuelle, ne
possèdent normalement que des caractères sexuels primaires ou innés. Les injections répétées
d’extraits testiculaires entraînent chez ces individus des modifications profondes
(développement prématuré remarquable des gonades, des voies génitales et des glandes
annexes). Les extraits testiculaires renferment donc une hormone masculine, la testostérone,
responsable des modifications constatées.

100
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (EXERCICES) CORRIGE

Expérience 2 : Les injections répétées de testostérone chez des individus adultes ne peuvent
qu’accentuer les effets de cette hormone déjà en action : les gonades, les vésicules séminales et la
prostate se développement d’avantage et augmentent de poids. L’activité sexuelle est également
accentuée mais jusqu’à une limite.

EXERCICE 8
1° Le contrôle du fonctionnement testiculaire :I1 est illustré par la série de cinq expériences présentées
dans les énoncés :
Expérience 1 : L’état fonctionnel des testicules et les caractères sexuels secondaires nécessitent la
présence de la glande hypophyse. La régression des caractères sexuels secondaires est-elle causée par
l’ablation de l’hypophyse ou bien par l’atrophie des testicules ?
Expérience 2 : Les extraits hypophysaires agissent à distance sur les organes cibles (testicules) par voie
sanguine, c’est à dire par l’intermédiaire d’hormones.
Expérience 3 : La FSH, hormone de l’hypophyse antérieure, est nécessaire à l’intégrité des testicule.
Sans elle, la spermatogenèse ne se déroule pas jusqu’au bout. Il semble que la FSH agit également sur
les cellules interstitielles et donc sur la production de la testostérone..
Expérience 4 : La FSH et la LH associées permettent la restauration de toutes les fonctions
testiculaires, en particulier la spermatogenèse et la production de la testostérone.
Expérience 5 : Cette dernière expérience laisse penser qu’en fait l’hypophyse est elle-même placée
sous le contrôle d’un centre encéphalique supérieur, l’hypothalamus.
En conclusion de cette série d’expériences, on peut dresser le bilan de ce mode de contrôle en
introduisant quelques connaissances supplémentaires :
2° Les neurones hypothalamiques libèrent une hormone, la GnRH qui agit sur les cellules de
l’hypophyse antérieure (expérience 5) lesquelles sécrètent deux hormones la FSH et la LH, (expérience
2). Ces gonadostimulines agissent en synergie sur la spermatogenèse (exp.4). La LH stimule de même
la sécrétion d’une hormone testiculaire, la testostérone, qui agit sur les caractères sexuels secondaires
ainsi que sur les étapes finales de la gamétogenèse.

Ainsi, chaque élément impliqué dans cette succession d’actions joue un rôle essentiel. Une lésion de
l’hypothalamus ou du lobe antérieur de l’hypophyse aboutit à la perturbation de la gamétogenèse et de
la sécrétion de testostérone de la même façon que si les gonades elles-mêmes

EXERCICE 9
l. - L’ablation de l’hypophyse c’est à dire la suppression des gonadostimulines =5>
a
• L’absence de FSH => blocage de la spermatogenèse avec atrophie des tubes séminifères et
du testicule.
• L’absence de LH arrêt de la production de testostérone et par conséquent une action
négative sur la spermatogenèse (absence de spermatozoïdes) et sur les caractères sexuels
secondaires.

101
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (EXERCICES) CORRIGE

Preuve : l’injection de gonadostimulines ( FSH ET LH) rétablit la spermatogenèse.


b - L’hypophyse agit sur le testicule de 2 manières :
l.
- Elle favorise son activité exocrine en permettant la spermatogenèse. Dans ce cas, ses cellules cibles
sont les cellules de Sertoli et les cellules germinales des tubes séminifères.
- Elle favorise son activité endocrine en excitant les cellules de Leydig, lesquelles produisent la
testostérone qui induit la spermatogenèse et permet le maintien des caractères sexuels secondaires.
Note : La testostérone agit en synergie avec une protéine de liaison fabriquée par les cellules de Sertoli.
L’action combinée des deux substances permet la spermatogenèse.
2 a) * Castration bilatérale mais hypophyse intacte =>
- La testostérone (produite par les cellules de Leydig) = 0 =>
- L’hypophyse antérieure n’est plus sous le contrôle de l’hormone mâle (le rétrocontrôle négatif sur
L.H est levé) => production massive de L.H
- La testostérone (produite par les cellules de Leydig) = 0 =>
- L’hypophyse antérieure n’est plus sous le contrôle de l’inhibine ni de la testostérone (le rétrocontrôle
FSH est levé) => production massive de FSH.
Ainsi l’hormone testiculaire exerce un rétrocontrôle négatif sur l’hypophyse (c’est à dire sur la
production de gonadostimulines).
* Castration subtotale avec hypophyse intacte =5-
Testostérone et inhibine sont produites en quantité faible par le fragment restant du testicule. Elles
n’arrivent pas à freiner l’hypophyse ; celle-ci produit beaucoup de gonadostimulines qui entraînent
l’hypertrophie de ce fragment de testicule.
En revanche, si l’hypophyse est détruite, le fragment restant ne se développe pas faute de
gonadostimulines.
Les gonadostimulines sont donc responsables du développement des testicules.

EXERCICE 10
1. On sait que les liens unissant deux rats assemblés par une parabiose sont exclusivement sanguins. En
conséquence, l’hypophyse du rat B est intacte et active ;elle stimule les cellules interstitielles (cellules
de Leydig) se trouvant dans les testicules du rat A ;ces cellules endocrines sécrètent la testostérone qui
va stimuler aussi bien les organes cibles de A que ceux de B .
2. L’hypophyse stimule le testicule par l’intermédiaire de deux hormones protéiques appelées
gonadostimulines :
• La FSH : elle stimule la spermatogenèse (en synergie avec la testostérone).
• La LH : elle stimule la sécrétion de testostérone par les cellules de Leydig.
Notons que la sécrétion des gonadostimulines FSH et LH dépend de la concentration sanguine de la
testostérone. Si celle-ci diminue, la sécrétion de FSH et de LH augmente...et inversement.
3. Il s’agit bien d’une rétroaction négative ; toute variation du taux de testostérone dans un sens,
provoque une variation en sens contraire de la sécrétion de FSH et de LH.

EXERCICE 11
Lorsque le taux sanguin de testostérone diminue, l’inhibition de la sécrétion de GnRH au
niveau de l’hypothalamus diminue, le taux de GnRH augmente, la sécrétion de LH et de FSH
au niveau de l’hypophyse antérieure est activée. La LH active la production de testostérone
dont le taux remonte.
Sang Hypothalamus Hypophyse Cellules de Leydig
Baisse du taux de Augmentation de Augmentation de la Augmentation de la
testostérone la sécrétion de sécrétion de LH et FSH sécrétion de testostérone.
GnRH

102
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 12
** Le spermatozoïde est très actif pour les raisons suivantes :
- il a une taille très réduite (longueur 60 pm ; largeur 2 pm). Son corps est très léger (absence
de réticulum endoplasmique, de ribosomes et d’appareil de Golgi). Il possède un flagelle
puissant, activé grâce à l’énergie (ATP) stockée dans de nombreuses mitochondries et
permettant au spermatozoïde de nager activement dans le liquide séminal.
**Le spermatozoïde possède un noyau individualisé renfermant l’ADN, support de
l’information génétique. Son acrosome, occupant la partie antérieure de la tête, renferme des
enzymes capables de perforer la membrane de l’ovotide, ce qui permet la pénétration du
matériel génétique du spermatozoïde à l’intérieur du gamète femelle ; c’est pour cela que le
gamète mâle est considéré comme vecteur de l’information génétique.
EXERCICE 13
Après la puberté le testicule est sous le contrôle de l’hypophyse, elle-même sous l’influence de
l’hypothalamus. L’hypothalamus sécrète une hormone, la GnRH qui stimule l’hypophyse antérieure ;
celle-ci sécrète la FSH (qui contrôle la spermatogenèse) et la LH (qui contrôle la production de
testostérone). Un retard de puberté peut donc provenir :
A- d’un dysfonctionnement de l’hypothalamus et donc de la sécrétion de GnRH ;
B- d’un défaut de sécrétion de FSH ou de LH (absence de récepteurs à GnRH au niveau de
l’hypophyse ou un défaut d’activité des cellules qui produisent les gonadostimulines) ;
C- d’un défaut de sécrétion de testostérone malgré la présence de LH ou de FSH.

EXERCICE 14
Les 3 organes responsables du fonctionnement de l’appareil génital de l’homme sont
l’hypothalamus, l’hypophyse antérieure et les testicules :
1- Action de l’hypothalamus :
Production des puises de GnRH à partir de la puberté .11 y a un phénomène de neurosécrétion
et un système porte hypophysaire.
La relation de l’hypothalamus avec l’antéhypophyse : expérience de ligature de la tige
pituitaire entraînant l’arrêt de fonctionnement de l’antéhypophyse.
2. Action de l’hypophyse antérieure :
- Production de FSH et de LH,
- Expérience d’ablation de l’hypophyse antérieure (hypophysectomie) : arrêt total de
fonctionnement des testicules (arrêt de la spermatogenèse et de la production de testostérone)
- hypophysectomie suivie d’injections d’extraits hypophysaires : rétablissement du
fonctionnement hypophysaire.
3. Action des testicules :
- Production de testostérone par les cellules de Leydig (cellules interstitielles)..
- production de l’inhibine par les cellules de Sertoli.
- Expériences d’ablation des testicules : régression des caractères sexuels, mais surtout
hyperactivité de l’hypothalamus et de l’antéhypophyse : c’est la mise en évidence de l’action
inhibitrice des testicules sur le complexe hypothalamo-hypophysaire (rétroaction négative).
- La régulation du taux de testostérone: participation des testicules à la régulation de leur
propre fonctionnement.
► Si la quantité de testostérone est excessive => inhibition du complexe hypothalamo-
hypophysaire et par conséquent des testicules qui diminuent la production de la testostérone.
► Si la quantité de testostérone est insuffisante => stimulation du complexe hypothalamo-
hypophysaire et par conséquent des testicules qui augmentent la production de la
testostérone.
103
LA REPRODUCTION CHEZ L’HOMME (EXERCICES) CORRIGE

HYPOTHALAMUS
©
I
neurones sécréteurs de GnRH
I

------------ 1-------- I
GnRH

EXERCICE 15
1- les caractères sexuels secondaires de l’homme, apparaissent à la puberté. Parmi eux, on
cite :
des testicules et un pénis développés, avec émission de sperme,
- une voix qui devient plus grave,
- une pilosité qui apparaît au pubis, aux aisselles et un développement de la barbe,
- une silhouette masculine
- une libido qui s’exprime.
2. ** LH agit spécifiquement sur les cellules de Leydig. On dit que les cellules de Leydig sont
les cellules cibles de LH.
** FSH agit spécifiquement sur les cellules de Sertoli. Les cellules de Sertoli sont donc les
cellules cibles de FSH.
3. Une injection de LH à un animal impubère provoque l’activation prématurée des cellules de
Leydig qui sécrètent alors une hormone, la testostérone ; celle-ci agit sur ses organes
cibles (peau ;muscles ;organes génitaux ; larynx ...) c’est à dire les organes qui permettent
l’expression des caractères sexuels secondaires.
EXERCICE 16
Expérience 1 :
Les individus impubères, c’est à dire non parvenus à maturité sexuelle, ne possèdent
normalement que des caractères sexuels primaires ou innés. Les injections répétées d’extraits
testiculaires entraînent chez ces individus des modifications profondes (développement prématuré
remarquable des gonades, des voies génitales et des glandes annexes). Les extraits testiculaires
renferment donc une hormone masculine, la testostérone, responsable des modifications constatées.
Expérience 2 : Les injections répétées de testostérone chez des individus adultes ne peuvent
qu’accentuer les effets de cette hormone déjà en action : les gonades, les vésicules séminales et prostate
se développement d’avantage et augmentent de poids. L’activité sexuelle est également accentuée mais
jusqu’à une limite.
104
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) CORRIGE

LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME


QCM 1 QCM 2 QCM 3
Réponse juste : a Réponses justes : a - b. Réponse juste :a
Réponse fausse : c (la fécondation les spermatozoïdes et les
a lieu dans les trompes de Fallope). ovocytes sont les gamètes.
QCM 4
Réponses justes: QCM 5 QCM 6
b-c Réponses justes : b - c. Réponses justes :
a. fausse, la muqueuse est renouvelée tous les 28 a - c.
jours.
QCM 7 QCM 10
Réponses justes : QCM 8 QCM 9 Réponse juste : b.
b - e. R. justes : b - d. Bonne réponse : b

QCM 11 QCM 12 QCM 13


Réponses justes : a - c. Réponse juste : c. Réponses justes : a - d - e.
b est fausse : ce sont des
cellules haploïdes
QCM 16
QCM 14 QCM 15
Réponse juste : a (1 jour) : les réserves de
Réponse juste : a. l’ovocyte ne sont pas utilisées s’il n’y a
Bonne réponse : b pas de fécondation.

QCM 17
Réponses justes :a - b - c - d : le déplacement a lieu grâce aux cils des trompes ; seuls les
spermatozoïdes de la même espèce peuvent réaliser la fécondation, d’ou le terme spécifique.

QCM 18 QCM 19 QCM 20 QCM 21


Réponses justes : b - c. Réponse juste : a. Réponse juste : c Réponses justes :
b, c, f.

QCM 22 QCM 23
Réponse juste : b. Réponses justes : a - b. Q CM 24
c. fausse, elle a toujours un noyau Ré nonse juste : a

QCM 25 QCM 26
Réponses justes : b - d. Réponses justes : a - c.

105
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) CORRIGE

QCM 27
• à 1 correspondent a et b.
• à 2 correspondent a et b, les ovogonies et les ovocytes I sont diploïdes, leurs
chromosomes peuvent être à 1 chromatide (phase Gl) ou à 2 chromatides (phase G2).
• à 3 correspond d (l’ovocyte II est le résultat de la division réductionnelle).
• à 4 correspond c (l’ovotide est le résultat de la division équationnelle)
• à 5 correspond d (le 1er globule polaire est le résultat de la division réductionnelle)
• à 6 correspond c (le 2eme globule polaire est le résultat de la division équationnelle)

QCM 28 QCM 30 QCM 31


Réponse juste : a. Réponses justes: b - c Réponses justes : a - b.

QCM 29
Réponse juste :b (l’ovocyte). L’ovule est le gamète chez de nombreux invertébrés;
chez les mammifères la transformation de l’ovocyte en ovule par achèvement de
la méiose se fera après fécondation.

QCM 32
1. Exact.
2. Faux. Chez la femme la durée de la phase folliculaire est d’environ 14 jours.
3. Faux. L’ovulation marque le passage de la phase folliculaire à la phase lutéale.
4. Faux. Le corps jaune se développe après l’ovulation, donc pendant la phase lutéale.
C’est au cours de cette phase qu’il sécrète les hormones nécessaires à l’éventuel
développement d’un fœtus.
5. Faux ; Au cours de la phase folliculaire, un follicule cavitaire achève sa maturation e
libère un ovocyte II, futur gamète femelle en cas de fécondation.

QCM 33 QCM 34 QCM 35


Réponse juste : Vrai Réponses justes : b - d. Réponses justes : a - d -e.

QCM 36
Bonnes réponses : b et c
Le cycle féminin normal comprend deux phases : la phase folliculaire (variable) et
la phase progestative (fixe, de 14 jours). Le premier jour de la phase folliculaire coïncide
avec le premier jour des règles dont la durée moyenne est de 5 jours. L’ovulation
s’effectue en principe 14 jours après le 1er jour de règle ou 9 (9 + 5 = 14) jours
après le dernier jour des règles.

QCM 37 QCM 38
Réponses justes: b-c
a : fausse, elle a lieu tous les 28 jours. Réponses justes : a - c.
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) CORRIGE

QCM 39
Réponses justes : a - b.
c. fausse, la méiose est bloquée lorsque l'ovocyte est encore dans l'ovaire.

QCM 40
Réponses justes : b - c. QCM 41
a : fausse, car leur nombre augmente. Réponse juste :faux : 28 jours est la
durée moyenne chez la femme ;
chez la rate, par exemple, la durée

QCM 42 QCM 43 est de 5 jours.


Réponse juste : b
Réponse juste : a
(14è jour)

QCM 44
Réponse juste : faux : c’est le début des règles qui marque la limite entre 2 cycles.

QCM 45 QCM 46
Réponse juste : b. Réponse juste : Vrai.

QCM 47
Faux : les cellules de l’endomètre, par exemple, peuvent être
stimulées par les oestrogènes et la progestérone.

QCM 48
Bonnes réponses : a - d.
Les cibles de l’œstradiol sont nombreuses, l’œstradiol est l’hormone de
la féminité. Au moment de la puberté, elle stimule l’acquisition de
la morphologie féminine en influant sur la croissance osseuse, la
répartition des masses musculaires et adipeuses, la pilosité, etc.

QCM 49 QCM 50
Réponses justes : c - d. Réponses justes : a - b.

QCM 51 QCM 52
Réponses justes : b - c - d. Réponses justes : a - b.
a. fausse, car ils sont sécrétés par les ovaires. c. fausse, car elles la contrôlent.

107
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) CORRIGE

QCM 53
Affirmations exactes : a, b.
Affirmations fausses : c - d.
c. Le complexe hypothalamo-hypophysaire détermine la sécrétion des hormones
ovariennes et règle cette sécrétion de façon cyclique.
d. Les hormones sexuelles femelles ont une action sur le complexe hypothalamo-
hypophysaire par un jeu de rétroactions positive et négative.

QCM 54 QCM 55 QCM 56


Réponses justes : aucune. Réponse juste : c. La bonne réponse : f

QCM 57 QCM 58 QCM 59


Réponse juste : c Réponse juste : a - b
Réponses justes : a - b.
c. fausse, une hormone n’agit que
QCM 60 sur des organes cibles possédant
Réponses justes : b - c. des récepteurs spécifiques
a. fausse, car elle n’est pas sous contrôle nerveux. de cette hormone.

QCM 61
Réponse juste : a (par les hormones ovariennes) : les hormones hypophysaires
ont une action indirecte sur le développement de l’endomètre.

QCM 62 QCM 64
Réponses justes : a - b. Réponse juste : a.

QCM 63
1. Faux.: L’œstradiol est secrété par les cellules folliculaires et les cellules
de la thèque interne.
2- Faux : La progestérone, comme l’œstradiol est un dérivé du cholestérol.
3- Faux : La progestérone et l’œstradiol sont véhiculés par des protéines
de transport. Étant toutes deux des dérivés du cholestérol, elles sont très peu
solubles en milieu aqueux.
4- Exact.
5. Exact. Elles agissent en synergie.

QCM 65 QCM 66
- Phase pré ovulatoire : 2, 3, 4, 10, 11, 12, 14. Réponse juste : c
- Phase du corps jaune : 1, 4, 6, 7, 9, 13. (par l’antéhypophyse).
- Menstruation : 4, 5, 8, 15.
108
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) CORRIGE

QCM 67
Réponse juste :a (identiques) : elles
sont sécrétées par l’hypothalamus et
l’hypophyse, présents chez l’homme
QCM 68 QCM 69
Réponses juste : c. Réponses juste : c.
et la femme.

QCM 70
1. Faux. La G.n.R.H est sécrétée par l’hypothalamus.
2. Exact.
3. Faux. C’est le LH qui provoque la rupture du follicule et la libération du gamète
femelle.
4. Faux. La FSH stimule la sécrétion des hormones ovariennes.
5. Exact.
6. Exact (surtout LH),

QCM 71
Réponse juste : b (LH) : les autres hormones, sécrétées par les gonades, sont des stéroïdes
(lipides).

QCM 72 QCM 73
Réponses justes :a- c- d.
b : fausse car, le développement de l’endomètre est Réponse juste : d.
stimulé par les hormones ovariennes.

QCM 74 QCM 75
Réponses justes : a, b, c.
Réponse juste : b. d: fausse, car la sécrétion de la GnRH est pulsatile.

QCM 76
Réponses justes : b - d - e.
a: fausse, car elle est sécrétée par les neurones de l’hypothalamus.
c: fausse, car elle est distribuée par les vaisseaux sanguins de la tige pituitaire.

QCM 77 QCM 78
Affirmation exactes : a, b, c, d. Réponses justes : a-b.
Affirmations inexacte : e. L’hypothalamus c. fausse, car elle agit par voie humorale
contrôle le fonctionnement de l’hypophyse (par l’intermédiaire du sang).
grâce à une neurohormone, la GnRH.

109
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) CORRIGE

QCM 79 QCM 80
Réponses justes : b, c, d. Les réponses exactes sont: 1, 2, 3.
a: fausse, car elle fabrique ses 4 : fausse, car l’utérus n’a aucun effet sur l’ovaire
hormones d’une façon cyclique;

QCM 81 QCM 82 QCM 83


Réponse juste : a (plus
Réponses justes : a - c. 1 -> c 2 b élevées, car le rétrocontrôle
b. fausse, car la Gn.RH est 3 d négatif n’y est plus, faute
sécrétée par l’hypothalamus.
d’hormones ovariennes).

QCM 84
Réponse juste : a (négative) : l’inhibition résultant d’une boucle de rétroaction
négative entraîne une réponse qui s’oppose aux perturbations : il y a régulation.

QCM 85 QCM 86
Réponses justes : b c : le rétrocontrôle est négatif
Réponse juste : Faux. Au contraire, pendant tout le cycle sauf juste avant la période
il y a un rétrocontrôle positif. ovulatoire où il devient positif.

QCM 87 QCM 88
Réponse juste : b. Réponse juste : c (rétrocontrôle négatif).

QCM 89
Pendant la phase folliculaire d’un cycle sexuel de la femme, et sous l’effet de la GnRH, l’hypophyse
sécrète une gonadostimuline appelée la FSH qui favorise la maturation d’un follicule
ovarien ; ce dernier sécrète à son tour des hormones appelées œstrogènes.
Lorsque le taux des œstrogènes dépasse un seuil (> 200pg rnl'l ), il se produit un rétrocontrôle positif
sur l’hypophyse qui décharge massivement une hormone hypophysaire, la L.H ; c’est
précisément le pic de LH qui déclenche l’ovulation. Le follicule rompu se transforme en corps jaune
responsable de la production de progestérone.
Parmi les organes cibles de la progestérone, on cite en particulier l’utérus ; en effet cette hormone agit
sur l’utérus en complétant l’action des œstrogènes sur cet organe ; c’est ainsi que la muqueuse utérine se
développe au maximum et se prépare à une éventuelle nidation. A la fin du cycle, et s’il n’y pas de
fécondation, le taux des deux hormones ovariennes chute dans le sang, ce qui provoque la desquamation
de la muqueuse utérine : c’est la menstruation ou règles.

QCM 90 QCM 91 QCM 92


Réponse juste : a - c. Réponses justes : b - d. Réponses justes : a - b.

110
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (QCM) CORRIGE

QCM 93 QCM 94
1- exacte : aucune
fausses : a- mise en commun des chromosomes et non 1 - Réponses justes : b - d.
fusion. 2- Réponses justes : a - b - d.
b- chaque gamète a des informations
génétiques qui lui sont propres.
c- chromosome sexuel apporté par le
spermatozoïde et non l’ovule. QCM 95
2- juste : a. Réponses justes : b- c.
b. fausse ; elle le favorise au contraire.

QCM 96 QCM 97 QCM 98


Réponses justes : a - b. Bonne réponse : d. Bonne réponse : a.

QCM 99
Réponses justes :a - c : les pilules combinées contiennent un mélange d’œstrogène
et de progestatifs qui inhibe la sécrétion de F.S.H et L.H —► pas de pic de L.H,
donc pas d’ovulation.

QCM 100
1. Faux. Une méthode de contraception au sens strict du terme est une méthode
qui permet d’empêcher l’ovulation.
2. Faux. La plupart des méthodes contraceptives reposent sur la modification
des taux hormonaux par des composés chimiques.
3. Faux. La pilule combinée est ainsi nommée parce qu’elle contient un
mélange de plusieurs composés chimiques.
4. Faux. C’est l’injection massive de progestérone qui est une méthode contraceptive.

QCM 101 QCM 104


Réponse juste : a (disparition de l’ovulation) en l’absence
d’ovulation, la fécondation est impossible. Réponse juste: b

QCM 102
1. Faux. Après la dixième semaine de grossesse, l’interruption volontaire de grossesse ne
peut être effectuée que pour des raisons médicales.
2. Faux. L’insémination artificielle n’est possible que si la future mère possède des ovules,
et si elle possède tous les organes nécessaires à la gestation. Cette méthode est généralement
utilisée dans les cas d’oligospermie, c’est à dire lorsque le nombre de spermatozoïdes est
insuffisant pour que la fécondation puisse se faire naturellement.
2- Faux. FIVETE signifie Fécondation In Vitro Et Transfert de l’Embryon (dans l’utérus
maternel).

QCM 103
1. Réponse juste : c. 2. Réponse juste : a. 3. Réponse juste : a. 4. Réponses justes : b, c.
111
I ,A REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME


EXERCICE 1
1° - A : Follicule primaire ou jeune B : corps jaune en évolution
C : Follicule mûr rompu D : Follicule secondaire ou plein
E : Follicules primordiaux F : corps « blanc » = corps jaune dégénéré
G : Follicule cavitaire ou tertiaire H : follicule mûr ou de De Graaf
2° 1 -granulosa (corona radiata) 2- ovocyte II (n) avec globule polaire en métaphase II
3- cavité folliculaire ou liquide folliculaire 4- les 2 thèques
3° Il s’agit d’un ovaire de femelle adulte parce qu’il montre un follicule mûr et même un corps jaune,
structures qui n’existent que chez les individus pubères.
4° L’ordre chronologique : E--A--D--G—H—C—B--F. (c’est à dire : follicule primordial ; Follicule
primaire ; Follicule secondaire ; Follicule cavitaire ; Follicule mûr ; Follicule rompu ; Corps
jaune).
Les transformations constatées :
(E) est un follicule primordial de taille réduite, formé d’un ovocyte entouré de quelques rares cellules
folliculaires. Lorsque ces dernières deviennent plus nombreuses et que l’ovocyte est plus gros, on a un
follicule primaire ou jeune (A). Les cellules folliculaires se multiplient davantage et l’ovocyte
s’entoure d’une zone pellucide ; on à alors un follicule secondaire ou plein (D) entouré de deux
thèques (une interne vascularisée et l’autre externe conjonctive). La granulosa du follicule secondaire
se creuse peu à peu de petites cavités qui fusionnent et se remplissent d’un liquide folliculaire ; on a
alors un follicule cavitaire (G).
Chez la femme, et partir de la puberté il y a recrutement de quelques follicules cavitaires ; au cours
d’un cycle sexuel, l’un de ces follicules continue sa croissance et subit une maturation tandis que
plusieurs autres dégénèrent. La maturation d’un follicule cavitaire en follicule mûr ou follicule de De
Graaf (H) se traduit par une augmentation de taille et par l’existence d’une cavité folliculaire
remarquable. Sa granulosa et sa thèque interne concourent alors à la production massive des
œstrogènes. Chez la femme, l’ovocyte de ce follicule achève sa lere division de méiose avec expulsion
d’un globule polaire, devient ovocyte II et reste bloqué en métaphase de la 2eme division méiotique).
Le follicule mûr finit par se rompre (ovulation) (C). L’ovocyte pondu est recueilli par le pavillon de la trompe.
Le follicule rompu se referme et se cicatrise ; les cellules folliculaires se remplissent d’une substance jaune, la
lutéine (elles deviennent ainsi des cellules lutéiniques) et s’hypertrophient ; on a alors un corps jaune (B). Ce
dernier va connaître un développement remarquable puis commence à régresser peu à peu (F) jusqu’à
disparition totale.
5° Lorsque l’ovaire d’une femme ne renferme que des follicules primordiaux, primaires et secondaires, c’est que
ces derniers ne sont pas recrutés et leur maturation fait défaut. Il n’y a donc pas d’ovulation et la stérilité
de la femme est évidente.
6° * On appelle « folliculogenèse » l’évolution du follicule de l’état le plus rudimentaire (les
follicules primordiaux et primaires déjà différenciés avant la naissance) à l’état le plus évolué, c’est à dire le
follicule mûr (ou follicule de De Graaf).
follicule -à follicule -> follicule follicule -> follicule préovulatoire
primordial primaire secondaire cavitaire (de De Graaf)
* On appelle ovogenèse l’ensemble des transformations qui, à partir d’une ovogonie aboutissant à un
ovocyte II prêt à la fécondation.
Les liens entre ovogenèse et folliculogenèse sont essentiels : les diverses transformations de l’ovocyte II
s’effectuent dans le follicule clos et elles sont par conséquent soumises à son influence.

112
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 2
1 - oviducte 8- spermiducte ou canal déférent
2- ovaire 9- vésicules séminales
3- muqueuse utérine 10- prostate
4- utérus (cavité utérine) 11 - épididyme
5- col de l’utérus 12- testicule
6- vagin 13- orifice urogénital
7- orifice génital

EXERCICE 3
Spermatogenèse Ovogenèse
- Continue -discontinue
- présence de phase de différenciation. -absence de phase de différenciation,
- maturation inconditionnée. -maturation conditionnée par la fécondation,
- maturation dans le tube séminifère. -maturation en partie dans l’ovaire
- 1 spermatocyte I —> 4 spermatozoïdes -1 ovocyte I —» 1 ovule
- accroissement peu important du - accroissement important de l’ovocyte I dû à
spermatocyte I. l’accumulation de réserves cytoplasmiques
EXERCICE 4
*La phase folliculaire au cours de laquelle un follicule va achever sa maturation et libérer un gamète
femelle aux environs du 14e jour du cycle (le premier jour du cycle est le premier jour des menstruations).
Au cours de cette phase plusieurs follicules entament la dernière phase de leur évolution, mais
généralement un seul parvient à maturité, ainsi un seul gamète est libéré.
* La phase lutéale au cours de laquelle le follicule rompu devient corps jaune qui sécrète la progestérone,
hormone nécessaire à la nidation de l’embryon, c'est-à-dire a sa fixation dans l’utérus.

EXERCICE 5
1- - 1er résultat expérimental : l’ablation d’utérus n’a pas d’action sur le cycle ovarien.
- 2e résultat expérimental : l’ablation des ovaires a une double influence sur l’utérus (régression
et blocage du cycle). La présence des ovaires est donc indispensable au maintien de l’utérus et à
son cycle.
- L’hypothèse explicative de cette stimulation ovarienne : il existe une communication ovaire-
utérus.
Hypothèse communication nerveuse rejetée par le 3e résultat; il ne reste donc que l’hypothèse
d’une communication sanguine, donc humorale.
Remarque : la phrase « à partir de ces seules données » est limitative et importante.
2- Tester l’hypothèse précédente :
- Il existe une relation hormonale ovaire-utérus, une substance hormonale ovarienne agissant sur
l’utérus.
- Il faut prouver l’existence et l’efficacité de cette hormone.
♦ 1er expérience proposée :
* injecter une dose quotidienne d’extraits ovariens à la guenon ovariectomisée —» Résultat
attendu : reprise du poids normal et de la taille normale de l’utérus.
♦ 2e expérience proposée : faire une injection quotidienne d’oestroprogestatifs, aux doses
reproduisant celles du cycle ovarien—^Résultat attendu : rétablissement d’un cycle utérin normal.

113
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

Conclusion : Si ces résultats sont obtenus, l’hypothèse d’un contrôle hormonal de l’utérus par l’ovaire
est confirmée :
1er expérience : contrôle hormonal du développement utérin ;
2e expérience : contrôle hormonal du cycle.

EXERCICE 6
1- Les conséquences de l’ablation bilatérale de l’ovaire indiquent que cet organe assure deux fonctions.
- il contrôle directement la fertilité en produisant périodiquement des ovocytes ;
- il contrôle l’activité des effecteurs (utérus, vagin, etc...) et l’expression de certains caractères sexuels
secondaires.
2- a) Les seules relations qui existent entre les deux animaux en parabiose sont des relations
vasculaires, sanguines. Par conséquent, les ovaires de la ratte adulte non gestante compensent par voie
sanguine les effets de la castration subie par la ratte B. Il en résulte que les ovaires contrôlent
l’intensité et l’activité cyclique des caractères sexuels par l’intermédiaire de substances chimiques
véhiculées par le sang. Ces substances sont des hormones sexuelles.
Donc l’ovaire - comme le testicule- est une glande mixte, exocrine car elle fabrique et excrète le
gamète femelle, endocrine car elle sécrète et rejette dans le sang des hormones.
b) Puisque la castration d’une ratte gestante entraîne l’avortement, c’est que l’ovaire est
indispensable au bon déroulement de la gestation.
Puisque l’injection d’extraits de corps jaune à une ratte gestante castrée empêche l’avortement, c’est
que l’ovaire entretient la gestation par l’intermédiaire d’une hormone.
Or l’injection d’extraits de follicules n’a aucun effet, donc l’ovaire sécrète au moins deux substances
hormonales, l’une qui stimule les caractères sexuels, l’autre qui provient du corps jaune et qui
entretient la gestation.
On peut résumer les résultats de ces expériences comme suit :

EXERCICE 7
1- Gonadolibérine (GnRH), neurohormone sécrétée par l’hypothalamus et qui, par voie humorale,
stimule les cellules hypophysaires qui sécrètent FSH et LH.
2- LH, hormone lutéinisante. C’est une gonadostimuline hypophysaire. Son pic déclenche l’ovulation.
Elle stimule la sécrétion de progestérone.
3- FSH, hormone de stimulation folliculaire. C’est une gonadostimuline hypophysaire qui permet la
croissance du follicule et la sécrétion d’œstradiol.
4- L’œstradiol est une hormone sexuelle effectrice. Elle a de multiples cellules-cibles :
- Elle stimule l’acquisition et le maintien des caractères sexuels primaires et secondaires.
- Elle stimule la croissance de la muqueuse utérine.
- Elle est sécrétée par le follicule et le corps jaune.
5- Progestérone, hormone sexuelle effectrice. Elle adapte la muqueuse utérine à la nidation (dentelle
utérine). Elle est indispensable au maintien de la gestation. Elle n’est sécrétée que par le corps jaune (ei
en cas de grossesse par le placenta).
114
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

2° L’effet rétroactif de l’œstradiol sur l’axe hypothalamo-hypophysaire joue un rôle essentiel dans la
régulation des cycles. Tout se passe comme si, à doses faibles, l’œstradiol exerçait un rétrocontrôle
négatif sur l’axe... et un rétrocontrôle positif à fortes doses.
C’est donc l’élévation de la concentration d’œstradiol en deuxième moitié de phase folliculaire qui
entraîne une hypersécrétion de FSH et surtout de LH, à l’origine de l’ovulation. On admet que
l’œstradiol à forte concentration augmente le nombre des récepteurs des cellules hypophysaires et les
rend donc plus sensibles à la GnRH hypothalamique.
EXERCICE 8
10 Identification des 4 hormones
• Les hormones A et B du document correspondent à deux hormones hypophysaires (LH et
FSH) avec A LH et B -> FSH;
• Les hormones C et D du même document correspondent à deux hormones ovariennes
(l’œstradiol et la progestérone) avec C œstradiol et D -> progestérone.
Ces hormones sont identifiables par la variation de leur taux dans le sang et par le moment de
leur sécrétion.
2° Critères d’identification des 4 hormones :
** LH et FSH (courbes A et B) sont sécrétées pendant toute la durée du cycle ovarien. On remarque
que LH présente un pic qui signale et déclenche l’ovulation .Quant au taux de FSH, il est légèrement
élevé .Avant l’ovulation, il présente un pic moins important que celui de LH.
** L’œstradiol (courbe C) : son taux varie d’une façon assez complexe ; faible et stable pendant la
première période du cycle (phase folliculaire), il atteint un maximum le jour qui précède le pic de LH.
Ce maximum de concentration d’œstradiol est suivi d’une baisse de cette hormone, puis d’une seconde
élévation due à sa sécrétion par le corps jaune et enfin d’une chute en fin de cycle.
** la progestérone (courbe D) : sa concentration est pratiquement nulle tout le long de la phase
folliculaire ; mais juste après l’ovulation, son taux sanguin augmente nettement, atteint un maximum
vers le 21e jour du cycle puis commence à diminuer pour s’annuler en fin de cycle, de la même façon
que l’œstrogène.
3° La nature chimique des 4 hormones :
Alors que les hormones hypophysaires sont des protéines, les hormones ovariennes sont des stéroïdes.

4° Par qui sont sécrétées les hormones ovariennes :


** L’œstradiol est sécrété par les cellules de la thèque interne (du follicule mûr et du corps jaune) ainsi
que par la granulosa.
** La progestérone est sécrétée par les cellules lutéiniques du corps jaune.
5° Rôle des hormones ovariennes :
Durant la phase folliculaire, les sécrétions d’œstradiol favorisent la régénération et l’épaississement
progressif de la muqueuse utérine tandis qu’en phase lutéinique, œstradiol et progestérone agissent en
synergie sur le développement total de la muqueuse utérine pour former la dentelle utérine.
6° Rôle des hormones hypophysaires :
** La FSH agit sur les cellules de la granulosa et permet la croissance et la maturation du follicule, ce
qui explique l’augmentation des œstrogènes pendant la phase folliculaire.
** La LH : elle fragilise la paroi de l’ovaire, provoque sa rupture et la ponte ovulaire ou ovulation.
NB : Ce sont les concentrations sanguines élevées d’œstradiol pendant un jour ou deux, en fin de phase
folliculaire, qui agissent directement sur l’hypophyse (par rétrocontrôle positif) pour augmenter la
libération de LH (pic).
115
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 9
1 ° - A = follicule mûr ou de De Graaf. B = corps jaune développé.
2° Expérience 1: les effets de l’hypophysectomie sont les suivants :
- Une régression des ovaires avec disparition de leurs cycles (structuraux et hormonaux).
- Une régression parallèle de leurs effecteurs et en particulier de l’utérus (avec arrêt de son cycle).
Expérience 2: L’injection de la seule F.S.H à une souris sans hypophyse rétablit l’activité ovarienne mais
sans caractère cyclique ; en fait l’ovaire ne renferme que les structures du type A (follicules mûrs), sans corps
jaunes. Ainsi la F.S.H, produite normalement par l’hypophyse antérieure est responsable seulement de la
maturation folliculaire ; ôn peut déduire également que le cycle sexuel ne peut se rétablir complètement faute de
corps jaune et par conséquent de progestérone.
Expérience 3: Au contraire l’association des 2 gonadostimules (FSH et LH), à doses bien étudiées permet
à l’ovaire de reprendre son activité cyclique avec évolution folliculaire (élément A) et formation de corps jaune
(élément B) et production de progestérone. C’est cette dernière qui assure la 2eme partie du cycle sexuel et c’est
elle qui complète ce cycle.
Expérience 4: Lorsque les hormones hypophysaires (F.S.H et L.H) sont en excès dans le sang (il s’agit ici
de conditions expérimentales), les ovaires répondent en manifestant un hyperfonctionnement. Cela se traduit par
l’apparition de follicules hémorragiques mûrs d’une façon très rapide et prématurée. Dans les conditions;
physiologiques, les hormones hypophysaires ne dépassent pas des seuils précis. En effet leurs taux est’
constamment régularisé par les hormones ovariennes elles mêmes, par phénomène de Feed-back ou
rétrocontrôle.

EXERCICE 10
Homme Femme
Rôle de l’hypothalamus * Sécrétion pulsatile de la gonadolibérine GnRH (neuro-hormone)
* Rythme : 1 pic toutes les 90 minutes.
Rôle de l’hypophyse * Sécrétion pulsatile de la FSH et de la * Sécrétion pulsatile de la FSH et
LH avec un niveau moyen constant. de la LH - cycle mensuel, un pic
intense de LH vers le 13e jour.
Cibles * Testicules. * Ovaires.
* La FSH stimule la spermatogenèse. * La FSH contrôle la croissance
du follicule dominant et la
sécrétion d’œstradiol.
* La LH stimule la sécrétion de *La LH déclenche l’ovulation et
testostérone. stimule la formation du corps
jaune et la sécrétion de
progestérone.
Hormones sexuelles * Testostérone (sécrétion constante) * œstradiol et progestérone
(sécrétion cyclique).
Rétroaction des * Rétroaction toujours négative. * Rétroaction négative à faibles
hormones sexuelles sur doses.
l’axe hypothalamo- * Rétroaction positive à doses
hypophysaire fortes.

EXERCICE 11
A- Interprétation des résultats des expériences ;
* Expérience. 1 : montre le rôle stimulant de l’hypothalamus sur les ovaires
* Expérience.2 : montre une activité cyclique normale des ovaires.
116
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

* Expérience..3 : montre que l’hypophyse stimule lui aussi l’ovaire.


* Expérience..4 : montre le rôle inhibiteur des ovaires sur l’hypophyse (rétrocontrôle négatif)
* Expérience..5 : montre les relations humorales entre l’ovaire d’une part, l’hypothalamus et
l’hypophyse d’autre part.
* Expérience..6 : montre le rôle stimulant de l’hypothalamus sur l’activité de l’hypophyse par voie
humorale.
* Expérience..? : montre la grande affinité des œstrogènes pour l’hypothalamus et l’hypophyse ;
cela permet de faire l’hypothèse qu’il existe des récepteurs à œstrogènes dans l’hypothalamus et
l’hypophyse.
* Expérience..8 : confirme le rétrocontrôle négatif des ovaires sur l’hypophyse. Montre sa nature
hormonale (œstrogènes).
* Expérience..9 : montre un rétrocontrôle positif exercé par les œstrogènes fortement dosés sur
l’hypothalamus et l’hypophyse dans la période pré ovulatoire.
Conclusion générale : F autorégulation du contrôle hormonal de la sécrétion ovarienne se fait par
rétrocontrôle.
EXERCICE 12
1- L’expérience 1 indique que la FSH a la propriété de stimuler la transformation de follicules primordiaux
et primaires en follicules secondaires puis cavitaires, mais elle n’a pas la propriété de déclencher
l’ovulation.
2- L’expérience 2 montre que la LH déclenche l’ovulation et, par conséquent rend possible la
transformation du follicule rompu en corps jaune.
3- L’expérience 3 indique que la FSH et la LH sécrétées pendant la phase progestative du cycle sont
nécessaires à la production d’œstrogènes et de progestérone par le corps jaune.

EXERCICE 13
1- Le pic d’œstradiol du 12e jour du cycle hormonal d’une femme indique la maturité du follicule
ovarien qui a évolué pendant la phase folliculaire.
Par rétroaction positive, le complexe hypothalamo-hypophysaire réagit à l’information d’un taux
plasmatique élevé d’œstradiol, en fin de phase folliculaire, par un pic de FSH et surtout de LH. Le
pic de LH déclenche alors l’ovulation. Il est qualifié de « décharge ovulante ».
2- Le complexe hypothalamo-hypophysaire réagit à un taux plasmatique élevé d’œstradiol,
pendant la phase lutéale, par une baisse du taux plasmatique de LH.
La progestérone sécrétée par les cellules du corps jaune freine par rétroaction négative la sécrétion
de LH.
3- A partir de la ménopause, on peut prévoir ceci :
* un taux plasmatique de LH assez stable et élevé (plus bas cependant que celui qui correspond
au pic de LH du 14e jour d’un cycle normal).
* Il n’y a plus alors de cycle hormonal ovarien, faute de follicules qui pourraient évoluer. Or
l’hypophyse n’émet de message variable qu’en réponse aux taux plasmatiques des hormones
ovariennes; le taux plasmatique de LH reste donc stable.
* Il reste aussi élevé : En absence d’un taux très élevé d’œstradiol, les hormones ovariennes
exercent un frein à la sécrétion de LH ; ce frein n’existe plus à partir de la ménopause pas plus
d’ailleurs qu’un taux très élevé d’œstradiol.
EXERCICE 14
1- Les deux gonadostimulines FSH et LH sont des hormones vraies (et non des neuro-hormones)
protéiques.
117
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

* La FSH est l’hormone de stimulation folliculaire. Elle stimule la croissance et la maturation du


ou des follicule(s) dominant(s). Elle stimule la sécrétion d’œstradiol.
* La LH est l’hormone qui déclenche l’ovulation, fait absolument essentiel, et elle stimule la
croissance du corps jaune et donc la sécrétion de progestérone.
2- Une expérience de parabiose peut être proposée : une rate pubère A, hypophysectomisée, est mise
en parabiose avec une rate pubère B ovariectomisée. Après « la prise » de la parabiose, les ovaires de
la rate A et les utérus des rates A et B retrouvent des cycles normaux et synchronisés.
L’expérience indique donc que/
* L’hypophyse de la rate B stimule par voie humorale les ovaires rate A hypophy-
de la rate A. sectomisée * • 1

* Les hormones sexuelles ovariennes de la rate A stimulent les A J. B


-4—(parabiose)
caractères sexuels des rates A et B. ovaire -U-QOT

3- Les sécrétions de LH (et de FSH) sont extrêmement utérus Z


'rate B
castrée
différentes chez l’homme et chez la femme.
* Chez l’homme, la concentration moyenne de LH est stable (sur
une durée de 30 jours).
* Chez la femme, la sécrétion est extrêmement irrégulière. On note un pic important de LH le 13e jour
du cycle. Ce pic est appelé « pic ou décharge ovulatoire » puisqu’il déclenche l’ovulation.

EXERCICE 15
1- Les concentrations d’hormones ovariennes sont relativement importantes pendant la phase lutéale
(progestérone), et exercent un rétrocontrôle négatif sur l’hypothalamus et l’hypophyse (d’où
diminution de la production des gonadostimulines).
2- La concentration d’hormones ovariennes est relativement faible en début de phase folliculaire. Il
n’existe plus de rétrocontrôle négatif sur l’hypothalamus et l’hypophyse, (d’où augmentation de la
production des gonadostimulines).
3- Le 13e jour du cycle et à partir d’un certain seuil de concentration, les œstrogènes exercent un
rétrocontrôle positif sur l’axe hypothalamus-hypophysaire, qui sécrète plus de GnRH et LH. C’est le
pic de LH qui provoque l’ovulation au 14e jour.

EXERCICE 16
1- L’hypophyse est donc indispensable à ces activités.
2- La FSH (hormone stimulant les follicules) et la LH (hormones lutéinisante) sont deux
gonadostimulines hypophysaires.
3- La FSH favorise le développement des follicules et par conséquent la production d’œstrogènes.
4- La FSH et la LH sont des hormones hypophysaires qui contrôlent directement l’activité des ovaires
(croissances folliculaires puis ovulation) et indirectement l’activité de la muqueuse utérine.

EXERCICE 17
* Chez la femme, un taux plasmatique d’œstradiol supérieur à 200 pg.mL-1, maintenu pendant 24
heures, est à l’origine des pics de sécrétion de LH et FSH.
La réponse à une sécrétion élevée d’œstradiol est une sécrétion très augmentée de LH et de FSH ; la
rétroaction est positive.
Toujours chez la femme, le taux élevé de progestérone associé à un taux important d’œstradiol, pendant •
la phase du corps jaune, freine la sécrétion de LH : la rétroaction est négative (voir page suivante.

118
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

Relations entre les éléments mis en jeu.

Le schéma de synthèse résume les aspects de la régulation du taux d’hormones sexuelles


femelles :

—*• | neurones de l'hypothalamus | *


GnRH = néurohormoner

l__ ,
| hypophyse ~| J
forte concentration
faible concentration (pic d’oestradiol)
LH et FSH
+ hormones gonado stimulines
f-À----- 1
| ovaires |
oestrogènes^ hormones sexuelles

Conclusion :
♦ En début de cycle folliculaire, il se produit une baisse de sécrétion de FSH et de LH. C’est une
rétroaction de type négatif dû au faible taux d’œstrogène.
♦ En fin de cette phase folliculaire, de fortes doses d’œstrogènes augmentent la sécrétion de
FSH. Il y a un rétrocontrôle positif.
♦ Pendant la phase lutéale, l’élévation du taux de progestérone provoque une chute des
hormones hypophysaires. Le rétrocontrôle est négatif.

EXERCICE 18
1- La présence de l’hypothalamus est donc indispensable à l’activité cyclique de l’ovaire et de
l’utérus.
2- La GnRH est émise de façon pulsatile. Elle stimule la production des hormones hypophysaires
(FSH et LH).

EXERCICE 19
Deux jours avant l’ovulation, suite à une décharge importante d’œstrogènes, il y a stimulation
des cellules glandulaires de l’hypophyse antérieure (rétrocontrôle positif) et sécrétion plus
abondante de LH, et secondairement de FSH, ce qui va déclencher la ponte ovulaire.
119
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE
I
EXERCICE 20
1 ° Cette expérience de parabiose explique les relations « hypophyse - ovaires » : Après « la prise » de
parabiose, les ovaires de la rate A et les utérus des rates A et B retrouvent des cycles normaux et
synchronisés. Comment?
Comme les deux animaux A et B ne sont réunis que par des liens vasculaires, l’hypophyse de la rate B
stimule les ovaires de la ratte A. L’hypophyse agit donc par l’intermédiaire de substances chimiques
hormonales donc par voie humorale. De la même façon, les hormones sexuelles de la ratte A stimulent
les caractères sexuels (utérus en particulier) des rattes A et B.
2° Certaines cellules de l’hypophyse antérieure sécrètent 2 hormones appelées gonadostimulines.
- la FSH (hormone de stimulation folliculaire) stimule la croissance et la maturation des follicules.
- la LH (hormone de lutéinisation) déclenche l’ovulation et stimule la croissance du corps jaune.

Ces deux hormones hypophysaires, sécrétées de façon cyclique sont des protéines.

EXERCICE 21
lère expérience : La castration bilatérale chez la Rate provoque deux faits :
- Une hypertrophie de son hypophyse, preuve que les ovaires sont susceptibles d’influencer l’activité
de l’hypophyse. Il s’agit d’un contrôle en retour ou rétrocontrôle.
- Une élévation du taux des hormones hypophysaires, ce qui témoigne une hyperactivité de
l’hypophyse. Comme l’absence d’hormones ovariennes (par castration) déclenche une surproduction
d’hormones hypophysaires, c’est que les hormones ovariennes inhibent normalement la sécrétion des
gonadostimulines (L.H surtout) et agissent comme un frein ; il s’agit donc d’un rétrocontrôle négatif.
2e expérience : La greffe d’un ovaire suffit à restaurer des taux normaux d’hormones hypophysaires
(diminution de leur sécrétion), preuve que l’ovaire agit à distance sur l’hypophyse par effet en retour
ou rétrocontrôle négatif.
3e expérience : L’hypophysectomie pratiquée chez une Rate normale provoque dès le 3eme jour du
cycle (le cycle étant de 5 jours) :
- Une régression des ovaires avec disparition de leurs cycles (structuraux et hormonaux).
- Une régression parallèle de leurs effecteurs et en particulier de l’utérus (avec arrêt de son cycle).
Ainsi sans influence stimulatrice de l’hypophyse, l’ovaire régresse, et son activité cyclique
s’efface (pas de maturation folliculaire ; absence de corps jaune ; absence totale de progestérone) ; les
œstrogènes sont produits en quantité très faible par des follicules statiques et ne suffisent pas à eux
seuls d’aboutir au stade « dentelle utérine ».
L’hypophyse antérieure commande à distance et directement les structures ovariennes sur lesquelles il
exerce une action stimulante ; il commande également, mais d’une façon indirecte le maintien des
autres effecteurs.
4e expérience : Puisque la greffe de l’hypophyse corrige les troubles dus à l’hypophysectomie c’est
que la commande de l’hypophyse s’effectue par voie humorale et que le développement, le maintien et
l’évolution des structures ovariennes sont sous la dépendance directe de l’hypophyse antérieure.
EXERCICE 22
1° a) Lorsqu’on compare les 2 séries de courbes montrant la variation des taux sanguins des
hormones femelles au cours d’un cycle sexuel unique, on peut tirer les renseignements suivants : chez
la femelle ovariectomisée on note
• L’absence d’hormones ovariennes (œstrogènes et progestérone),
• Le maintien de la LH tout le long du cycle,

120
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

• Un taux de LH relativement assez élevé (environ 4 fois plus important que celui d’une
femelle normale), sans « pic » notable au milieu du cycle.
b) ** L’absence d’hormones sexuelles s’explique par l’absence des ovaires.
** La présence de LH tout le long du cycle s’explique par le fait qu’il s’agit d’une hormone
hypophysaire, et non ovarienne.
** Le taux élevé de cette LH s’explique par l’absence des hormones ovariennes
(œstrogènes et progestérone) .En effet quand celles-ci sont présentes dans le sang, elles freinent
l’activité de l’hypophyse en exerçant un rétrocontrôle négatif sur la sécrétion des gonadostimulines
(LH et FSH).
2° ** La quantité d’œstrogène injectée au temps îq est de faible concentration ; les œstrogènes
manifestent alors un effet d’inhibition (rétrocontrôle négatif) sur la production des hormones
hypophysaires i-> le taux de LH en particulier baisse.
** A la suite de la deuxième injection de concentration relativement élevée, réalisée au temps
t], on observe l’apparition d’un «pic» de LH qui rappelle celui qui se produit au moment de
l’ovulation. Ce taux élevé d’œstrogène a un effet stimulant de la sécrétion de LH.. Il s’agit donc
d’un rétrocontrôle positif exercé par les œstrogènes sur l’hypophyse.
EXERCICE 23
Dans les conditions physiologiques, la sécrétion de GnRH est pulsatile. Expérimentalement, pour
avoir un cycle sexuel normal, il faut que les injections de GnRH soient elles aussi pulsatiles. Par
ailleurs, à l’échelle du temps (en heures), et pour les conditions physiologiques ou expérimentales,
nous remarquons que les pics de LH et de GnRH sont absolument superposés : ils sont
concomitants. Notons également que la circulation sanguine dans la tige pituitaire se fait dans un
sens unique hypothalamus —> hypophyse et que, la distance est très petite entre l’hypophyse et
l’hypothalamus ; on en déduit que les sécrétions pulsatiles de GnRH entraînent bien celles de LH.
L’hypothèse est donc vérifiée : c’est le caractère pulsatile de la sécrétion de GnRH qui est
responsable de la sécrétion, elle aussi pulsatile, de LH. Mais à quoi est due à son tour la sécrétion
pulsatile de GnRH ?
EXERCICE 24
** L’expérience 1 indique que le noyau arqué de l’hypothalamus stimule l’ovaire et par son
intermédiaire, les effecteurs tels que l’utérus.
L’effondrement, consécutif aux lésions, des concentrations sanguines de FSH et de LH
(gonadotrophines hypophysaires) indique que l’action de l’hypothalamus exerce selon le modèle
suivant :______________________________________________________________ •___________
GnRH FSH + LH œstr+ proges
hypothalamus----- ► hypophyse antérieure----------------- ► ovaires----------------- ► effecteurs

** L’expérience 2 montre que le lien fonctionnel hypothalamo-hypophysaire suppose l’intégrité


de la tige hypophysaire. Mais ce pédoncule contenant des fibres nerveuses et des vaisseaux
sanguins, la nature du lien (nerveux ou humoral) n’est pas précisée.
** L’expérience 3 lève en partie l’ambiguïté puisque la greffe compense les effets de l’ablation,
c’est que la relation fonctionnelle entre l’hypothalamus et l’antéhypophyse est humorale.
On peut donc conclure que l’hypothalamus sécrète une substance qui stimule les cellules
hypophysaires sécrétrices de FSH et de LH.
Cependant, cette substance se comporte pas comme une hormone classique :
- elle est sécrétée par des neurones (neurohormone);
121
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

- elle n’agit sur sa cible que si celle-ci est très proche. On peut expliquer ce fait en supposant que la
substance émise a une durée de vie très brève ou bien que la quantité émise de cette substance est très
faible, d’où une diminution très rapide de sa concentration.

EXERCICE 25
1- a) Au cours d’un cycle normal (lb) c’est l’élévation de la concentration plasmatique d’œstradiol qui
déclenche par rétroaction positive le pic de LH déterminant, 12 heures après, l’ovulation.
Chez la femme sous pilule, le taux constant des œstrogènes de synthèse agit par rétroaction négative
sur l’hypophyse antérieure. Celle-ci sécrète un taux constant de LH, il n’y a plus de pic de LH et par
conséquent plus d’ovulation.
b) La cessation de la prise de la pilule le 21e jour provoque une chute brutale des hormones ovariennes
de synthèse, c’est cette chute du taux des hormones ovariennes qui déclenche les règles.
2- a) Le programme FIVETE est particulièrement adapté aux stérilités dues à une malformation
congénitale ou acquise des trompes, malformation qui empêche la rencontre des gamètes et/ou la
migration de l’embryon.
b) Etape 1 : prélèvement des gamètes.
* *. Prélèvement du sperme. Un traitement nécessaire pour rendre les spermatozoïdes fécondants. Ce
traitement capacitant a normalement lieu dans les voies génitales féminines.

conjoint féminin conjoint masculin


______ A. t------------------------------------------------ A----------------------

122
LA REPRODUCTION CHEZ LA FEMME (EXERCICES) CORRIGE

* * Obtention difficile d’ovocytes : Le rendement du transfert des embryons étant faible, il faut
parvenir à obtenir au moins 4 ovocytes. On stimule la folliculogenèse, donc la maturation de plusieurs
follicules, et on prélève au bon moment (2 heures avant l’ovulation) plusieurs ovocytes II ;
Etape 2 : fécondation in vitro.
Ovocytes II et spermatozoïdes fécondants sont rassemblés dans un milieu convenable (très voisin
du plasma sanguin) à 37 C°.
La réussite de la fécondation est contrôlée au microscope (émission du 2e globule polaire).
Etape 3 : obtention d’embryons à 8 cellules (3mitoses).
Etape 4 : à tO + 60 heures environ transfert de 3 ou 4 embryons à 8 cellules dans la cavité utérine.
Etape 5 : contrôle de la nidation. C’est la phase la plus délicate : elle suppose un excellent état de
la muqueuse utérine qui doit être préparée de façon à accueillir l’embryon. Elle est réussie
lorsqu’un embryon arrive à s’implanter dans cette muqueuse utérine.

EXERCICE 26
1. Le 1er intervalle de temps est un témoin : la lésion de l’hypothalamus provoque une chute du
taux de sécrétion de LH et de FSH qui se stabilise autour de 2,5 ng.mL‘1 pour LH et environ 20
ng. mL’l pour FSH.
2e intervalle : des injections discontinues, pulsatiles, de GnRH de l’hypothalamus provoquent une
augmentation importante du taux de sécrétion des deux gonadostimulines FSH et LH ; il est
multiplié par 5 ou 6.
3e intervalle : les mêmes injections, continues cette fois de GnRH, sont sans effet sur la sécrétion
de LH et de FSH. La GnRH de l’hypothalamus ne provoque la sécrétion accrue de FSH et de LH
que si elle est libérée de façon pulsatile ; c’est ce qui se passe au 14e jour du cycle.

EXERCICE 27
1- La prise du contraceptif entraîne une diminution des hormones ovariennes. Le pic de LH
n’apparaît plus. Cette pilule bloque l’ovulation.
2- Les hormones de synthèse ont permis le développement de la muqueuse utérine. A l’arrêt de la
pilule, leur taux chute. La muqueuse ne peut plus être maintenue. Les règles surviennent.

EXERCICE 28
L’ovaire, glande génitale femelle a un double rôle : elle produit les gamètes femelles ainsi que des
hormones (œstrogènes et progestérone). Les œstrogènes sécrétés tout au long du cycle connaissent
un taux maximal pendant la seconde moitié de la phase folliculaire (> 200pg mH), ce qui
provoque un rétrocontrôle positif sur l’hypophyse et par conséquent une décharge massive et
brutale de L.H. c’est le pic de L.H qui déclenche l’ovulation.
Fonction endocrine (œstrogènes) -> Fonction exocrine (ovulation).

123
GENETIQUE HUMAINE (QCM) CORRIGE

GENETQUE HUMAINE
QCM 1
Réponses exactes : aucune.
Fausses: a : N’a rien à voir avec la notion de liaison au sexe ;
b: Il n’y a pas de création de gène de nouveau ;
c : Non car dans ce cas le caractère apparaîtrait chez des parents ;
d : L’allèle, ou les 2 allèles, à l’origine du caractère sont récessifs ;
e : Possible mais non certain (hétérozygote possédant deux allèles à l’origine,
du même phénotype).

QCM 2
Réponses exactes : b, c, d. QCM 3
Réponse fausse « a » : II a obligatoirement Réponses exactes: c et d.
reçu les allèles des gènes HLA de sa mère.

QCM 4
Réponses exactes: b - c. Le plus souvent une absence de séparation des chromosomes
d’une paire en métaphase I aboutit à des gamètes àn+loun-1 chromosomes et à
un individu à 2n +1 ou 2n - 1 chromosomes.
D’autres accidents de méiose ou de mitose peuvent aussi exister.

QCM 5 QCM 6
Réponses justes : b (pas toujours héréditaire)
Réponses justes : a et d. c (toujours congénitale)

QCM 7
Bonnes réponses : a et c.
• Le père 1 et les garçons 3, 5, 6, 8, 9 sont tous atteints. Le chromosome Y porte
l’allèle et tous les hommes sont atteints à chaque génération ; leur caryotype
peut être Xm/y.
• Les femmes sont toutes indemnes (elles ne possèdent pas de Y).

QCM 8 QCM 9
Réponses justes : a - c. Bonnes réponses : a - d.

QCM 10
Bonnes réponses : Aucune
a : fausse, car l’allèle est récessif ;
b : fausse, car la transmission se fait par le mode autosomal ;
c : fausse, car le garçon est homozygote.

124
GENETIQUE HUMAINE (QCM) CORRIGE

QCM 11 QCM 12 QCM 13


Bonnes réponses : a - b - c. Réponses justes : a - d. Réponse juste : Vrai.

QCM 14 QCM 15 QCM 16


Réponses justes : a - c. Réponses justes : b Bonnes réponses : a - b - d.

QCM 17 QCM 18
Bonnes réponses : a - b - c. Réponse exacte: b.
Fausses : a : si la mère est hétérozygote, elle peut
transmettre un allèle (normal) à l’un de ses fils.
c : pas à ses fils.
QCM 19 d : les filles sont atteintes.
Bonne réponse : c.

QCM 20 QCM 21 QCM 22


Bonnes réponses : a - c. Bonnes réponses : a - b - c - d.
Bonnes réponses : a - b.

QCM 23 QCM 24
Réponse juste : a
Réponses exactes : aucune.
Fausses : a : Les deux parents.
b : Possible mais non obligatoire. QCM 25
c : Un cousin germain porteur de l’allèle, hétérozygote. Non.

QCM 26 QCM 27 QCM 28


Réponse juste : c. Réponse juste : a Bonnes réponses : c.

QCM 29 QCM 30 QCM 31


Bonnes réponses : a - b. Bonnes réponses : b - e. Bonnes réponses : c - d - e.

QCM 32
Réponse exacte: a.
Fausses : b : elle est toujours hétérozygote.
c : pour ce gène, les hommes ne possèdent qu’un seul allèle et ne
peut être hétérozygote.
j 1 1 1 ■
d : — x — = 1 risque sur 4.

125
GENETIQUE HUMAINE (QCM) CORRIGE

QCM 33 QCM 34
Réponse exacte: b (saine QCM 35
conductrice, hétérozygote) - c. Réponses exactes: b - d - e 1. non 2. oui

QCM 36
Réponses exactes: a - d. En effet :
Le père étant de phénotype normal, il ne peut être XmY mais il est XnY. Il ne transmet donc
pas la maladie. Une fille myopathe XmXm devrait recevoir Xm de ces 2 parents, ce qui n’est
pas le cas puisque le père est normal. L’enfant est nécessairement un garçon XmY qui a
reçu Xm de sa mère XnXiu.

QCM 37
Réponses justes : a (Vrai) d (Faux).

QCM 38
Bonnes réponses : b - c - e.
Esquissions une descendance possible de ce couple Une
fille reçoit un de ses chromosomes X de son père et l’autre de
de sa mère. L’allèle N (normal) dominant l’allèle
(daltonien), toutes les filles de ce couple seront
phénotypiquement normales (mais porteuses d’un allèle
muté).Tous les garçons seront daltoniens.

P: XdXd x XnY
Descendance :
Xn Y
Xd XxXd XdY
Normale daltonien
conductrice

QCM 39
Bonnes réponses : a (issue d’une mère atteinte ou conductrice)
b (obligatoirement atteint) ;
d (tous les garçons sont atteins si la mère est homozygote).

QCM 40 QCM 41
Bonnes réponses : b - c Bonnes réponses : c.

126
GENETIQUE HUMAINE (QCM) CORRIGE

QCM 42 QCM 43
Réponse exacte: Vrai. Réponse juste : b.

QCM 44
Bonnes réponses : b et c
Désignons par C (ou c) l’allèle déterminant le caractère, par S (ou s) celui
correspondant à l’absence du caractère. Dans l’hypothèse selon laquelle le
caractère est déterminé par un allèle dominant autosomal, un sujet
,, , . > C C
possédant le caractère est génotype — ou —
5 C
£
Un sujet ne possédant pas le caractère (1, 2, 4) est de génotype —.
s
£
Par conséquent les parents 1 et 2 sont homozygotes — ; Ils ne peuvent pas
s
C
avoir un enfant — [C].

QCM 45 QCM 46
Réponse juste : Vrai. Réponses justes : d.

127
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

GENETIQUE HUMAINE
EXERCICE 1
L’individu II-2 est malade alors ses parents ne le sont pas.
L’allèle défectueux est présent chez les parents sans qu’il soit exprimé. Il est donc récessif.

EXERCICE 2
♦ L’arbre permet de dégager une règle de dominance des allèles. Des enfants sont malades dans plusieurs
générations : la maladie n’est pas un accident lié à une mutation, mais est le résultat de la transmission
d’allèles.
Si l’allèle était dominant, au moins un des parents d’enfants malades serait porteur de l’allèle. Ici, les
enfants atteints ont toujours des parents sains. Un ou les deux parents, selon la localisation du gène,
possède (nt) l’allèle responsable de l’albinisme, mais ne l’exprime(nt) pas dans leur phénotype.
L’allèle responsable de la pigmentation normale « a+ », masque la présence de l’allèle « a ». ce dernier a
des effets récessifs au niveau du phénotype macroscopique clinique.
♦ Recherche de la localisation du gène : L’arbre montre que des garçons et des filles sont atteints :
l’hypothèse d’une localisation autosomale semble probable. L’analyse de l’arbre va consister d’abord à
essayer de réfuter l’hypothèse d’un gène porté par des chromosomes sexuels.

Hypothèse : gène porté par la partie propre à Y


Conséquences prévisibles - Seuls les garçons exprimeraient ce gène
- La transmission se ferait de père en fils
Cas réels de l’arbre Des filles sont albinos
Conclusion L’hypothèse est infirmée

Hypothèse : gène porté par la partie propre à X


Conséquences prévisibles L’allèle « a », a été défini comme ayant des effets récessifs.
(une seule suffît) 1. une fille (a) serait Xa/Xa : elle aurait reçu un allèle a de chacun de
ses parents. Son père serait alors Xa/Y et serait albinos.
2. une femme (a) serait Xa/Xa : elle ne formerait que les gamètes
femelles avec Xa. Elle n’aurait que des fils Xa/Y.
Cas réels de l’arbre 1. les pères des filles albinos sont pigmentés.
2. une femme albinos a des garçons pigmentés normalement.
Conclusion Cas réels en contradiction avec les conséquences prévisibles :
l’hypothèse est infirmée.

Il faudrait examiner l’hypothèse d’un gène porté par la partie commune à X et Y ; on admettra
que cette hypothèse est refusée.
Les trois localisations sur les chromosomes sexuels ayant été réfutées, « le » gène considéré dans
cet arbre ne peut être qu’autosomal.

EXERCICE 3
1° Les individus II-4, III-2, IH-s et IV-2 sont malades alors que leurs parents ne le sont pas. Ils ont
donc hérité l’allèle de l’hémophilie de chacun de leurs parents. Ils sont homozygotes pour le
caractère étudié alors que leurs parents sont hétérozygotes.
128
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

L’allèle responsable de la maladie est donc récessif, on le notera « h » et l’allèle normal est dominant,
on le notera « N ». On écrira donc : N > h.
2° hypothèse 1 : Le gène n’est pas situé sur la partie spécifique de Y car les pères des individus malades
ne sont pas malades.
hypothèse 2 : Remarquons que les individus malades de cette famille sont tous des garçons XY; cela
laisse supposer que le gène étudié est localisé sur la partie spécifique d’un chromosome X et d’un seul.
Raisonnons avec cette hypothèse :
• L’individu II-4 malade, de génotype X^Y, a reçu X^ de sa mère I-,, de phénotype [N] et de
génotype XjqX^. Il a transmis X^ à sa seule fille III-7 de phénotype [N] et de génotype X^Xp,.
• Les autres femmes de cette famille, II-2 et III-4, sont aussi de génotype XpqXfr et ont transmis X|7 à
leurs fils qui sont de génotype X^Y et donc malades. Leur phénotype est [h]. Cette hypothèse est
donc possible.
3° Une implication vérifiable de notre hypothèse est la suivante : seules les femmes, possédant deux
chromosomes X, peuvent porter sur les chromosomes X à une seule chromatide de leurs cellules
diploïdes, deux allèles du gène considéré ; Les hommes, ne possédant qu’un seul chromosomes X ne
portent qu’un seul allèle de ce gène.
• Les individus a et f portent deux allèles différents; il s’agit de femmes de génotype X^Xfo.
• Les individus c et e ne portent qu’un seul allèle N ; il s’agit d’hommes de génotype XjqY.
• L’individu b ne porte qu’un seul allèle h ; il s’agit d’un homme de génotype X^Y.
• L’individu d porte deux allèles N ; il s’agit d’une femme de génotype XpqXpq.
Le gène impliqué dans l’hémophile est donc porté par la partie spécifique du chromosome X.

II-I II-2 III-, III-4 III-3 III-2
XNY xNxh XNY XNXh XNXN XhY
c ou e a ou f c ou e a ou f D b

5° III-7 est de génotype XjqXft , elle produit donc deux types de gamètes Xpq et Xp, en proportion égale.
III-8 est de génotype XpY, il produit donc deux types de gamètes Xjj et Y en proportion égale.
L’échiquier suivant nous donne la descendance possible de ce couple :_________
"^'^HI-7 Xh Y
III-8
XN xNxh xny
$[N] m
Xh xhxh XhY
$[h] <5 [h]
C’est-à-dire autant filles [N] que de filles [h] et autant de garçons [N] que de garçons [h].
NB : Le pedigree ne montre pas une fille hémophile, descendante du couple en question, probablement
parce qu’elle n’a pas vu le jour.

EXERCICE 4
- a-lere hypothèse : l’allèle est récessif ; dans ce cas le parent « 1 » apparemment sain doit porter
l’allèle ; or la probabilité pour que des parents aient les gènes de la maladie est faible, surtout
qu’ils appartiennent à des familles différentes. L’hypothèse est infirmée et l’allèle ne peut être
récessif :
129
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

« 1 » x «2»
(Aa) (aa)
c’est à dire 3 allèles récessifs dans un couple
** 2eme hypothèse : l’allèle est dominant ; dans ce cas il suffit qu’un seul des 2 parents apporte l’allèle
malade pour que son enfant soit malade ; en effet le pedigree montre que tout enfant atteint a au moins un
parent malade; l’allèle de la maladie est donc dominant.
b) &Le gène est-il porté par Y ? Dans ce cas chaque garçon doit avoir le même génotype et le même
phénotype que son père, ce qui n’est pas le cas pour le garçon Ill-n dont le père II-3 est sain. Le gène
n’est donc pas porté par Y.
$ Le gène est-il porté par X ? Dans ce cas un père malade donne à ses filles la maladie, ce qui n’est
pas conforme avec les données du pedigree (le pere II—8 malade a 2 filles saines . III—20 et III-2Û ;
l’hypothèse est infirmée. En conclusion, l’allèle est dominant automosomal.
EXERCICE 5
1. Non, il s’exprime seulement chez les individus homozygotes pour cet allèle.
2. Non, cela dépend si la mère est hétérozygote ou homozygote pour l’allèle concerné.
3. C’est le cas d’un allèle déficient dominant ou récessif, transmis par une mère homozygote.
EXERCICE 6
Hypothèse : allèle e récessif
Conséquences prévisibles Deux parents exprimant e ne pourraient avoir des enfants
exprimant e+ puisque (e) correspond à un génotype homozygote
Cas observés dans l’arbre Le couple 1-1 et 1-2 de phénotype (e) a des enfants (e) et (e+).
conclusion Hypothèse infirmée

♦ Recherche de la localisation du gène. La transmission ne semble pas liée au sexe, mais il faut
en faire la démonstration.
Hypothèse : gène porté par la partie propre à X
L’allèle e+ ayant un effet récessif, une fille de phénotype (e+)
serait Xe+/Xe+. Elle serait le résultat de la rencontre d’un gamète
Conséquences prévisibles femelle avec Xe+ et d’un spermatozoïde avec Xe+. Elle devrait
avoir un père Xe+/Y donc (e+)
Cas réel observés Les filles II4, II 5, II 6 de phénotype (e+) ont un père malade.
Conclusion Hypothèse réfutée.
Il faudrait examiner l’hypothèse d’un gène porté par la partie commune à X et Y ; on admettra
que cette hypothèse est réfutée.
Aucune des trois localisations sur les chromosomes sexuels n’étant possible, le gène considéré
est autosomal.
EXERCICE 7
On étudie ici un seul gène, le gène qui code pour la synthèse d’un pigment : la mélanine ; ce gène semble
présenter deux allèles : l’allèle qui code pour la synthèse du pigment et l’allèle muté qui code pour la non
synthèse du pigment.
L’individu III1 est albinos alors qu’aucun de ses deux parents ne l’est. Il a reçu l’allèle codant pour
l’albinisme de chacun de ses deux parents. L’allèle responsable de l’albinisme est donc récessif, on le
notera a et l’allèle ne codant pas pour l’albinisme est dominant, on le notera N : a < N.
* Le gène n’est pas situé sur la partie spécifique de Y car les pères des individus albinos ne sont pas
albinos.

130
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

• Si le gène était situé sur la partie spécifique de X, l’individu Ii, non albinos, serait XnY et sa
femme, albinos, serait XaXa. Leur fille II2 devrait alors être non albinos, de génotype XNXa,
ayant reçu Xa de sa mère I2 et Xn de son père ; ce n’est pas le cas, III2 est albinos ; cette
hypothèse est à rejeter.
• La transmission du gène de la pigmentation des cellules épidermiques est autosomale.
Les individus IL et Ils sont de génotype N//a et leurs enfants sont respectivement a//a pour IIIi et
N//a ou N//N pour III2 et III3.

EXERCICE 8
1° Les individus II-4, III-3, IV-i et IV-2 sont atteints alors qu’aucun de leurs deux parents n’est malade. Ils
ont hérité l’allèle de la maladie de chacun de leurs parents, tous les deux hétérozygotes. L’allèle
responsable de la maladie est donc récessif, on le notera «m» et l’allèle normal est dominant, on le
notera « N ». On a ainsi : N > m.
2° Envisageons les trois hypothèses :
• Hypothèse 1 : le gène est porté par la partie propre à Y (hérédité liée à Y)
Si le gène est porté par la partie propre à Y, le garçon II-4 malade devrait avoir son père 1-1 malade, ce
qui n’est pas le cas. Le raisonnement est le même pour les individus III-3, IV-i et IV.2. L’hypothèse est
donc erronée.
• Hypothèse 2: le gène est porté par la partie propre à X ou segment impair du X (hérédité liée à X).
Si le gène est porté par la partie propre à X, les individus II-4, III-3, IV-j et IV-j qui sont tous des garçons
malades, ont le génotype XmY, leurs mères respectives I-2, II-2 et III-2 sont toutes saines et ont le
génotype XjqXm; leurs pères respectifs I-b II-i et III-i sont tous sains et ont le génotype XyjY.
Cette hypothèse est retenue puisqu’elle n’est pas en contradiction avec les faits observables.
• Hypothèse 3: le gène est porté par une paire d’autosomes (hérédité autosomale)
Si le gène est porté par une paire d’autosomes, les individus II-4, III-3, IV-i et IV-2, malades, ont le
génotype m//m ; leurs mères respectives I-2, II-2 et III-2 ont le génotype N//m ; leurs pères respectifs
i, II-i et III-i ont le génotype N//m. Faites en l’échiquier de croisement.
I-
Cette hypothèse est également retenue puisqu’elle n’est pas en contradiction avec le pedigree.
Quelle est l’hypothèse la plus probable parmi les 2 dernières?
** Dans le cas une transmission autosomale (hypothèse 3), cela signifie que tous les individus
« étrangers » à la famille par le mariage, c’est-à-dire les hommes I-b II-; et III-1 sont hétérozygotes N//m
pour cette maladie très rare et très invalidante puisque les hommes atteints n’ont pas de descendance.
L’hypothèse 3 est donc peu probable.
** Dans le cas la transmission par la partie propre à X (hypothèse 2), seules les mères I-2, II-2 et III-
2 portent l’allèle « m » et ces femmes sont respectivement mères et grand-mères, c’est-à-dire qu’elles
appartiennent à la même famille. L’hypothèse 2 reste la plus probable.
3° L’homme III-j est de génotype XmY. Il peut émettre les gamètes Xm ou Y ; sa femme III-2, de
génotype XjqXm, peut émettre les gamètes X^q ou Xm. L’échiquier suivant nous donne la descendance
possible pour ce couple : Toutes les filles à naître seront saines, un garçon sur deux a un risque d’être
atteint du syndrome de Lowe.

ni-2 Xm Y

xN xNxm xny

?[N] d[N]
xm Xn xm Xm Y
[N] tf[m]
131
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 9
♦ L’explication permet de déduire que l’allèle entraînant la maladie est récessif.
♦ Localisation du gène : Seuls les garçons sont atteints, l’hypothèse probable est que le gène soit
porté par les chromosomes sexuels. Il va falloir chercher si l’hypothèse d’une localisation
autosomale peut être réfutée.
Hypothèse : gène porté par les autosomes
Un individu de phénotype malade serait homozygote pour l’allèle m
Conséquences prévisibles de chacun de ses parents. Les deux parents de tous les enfants
malades devraient donc être hétérozygote.
Cas réel observés Les couples 11-2, II 1-2, II 3-4 et III7-8 pourraient être
hétérozygotes. Mais si l’on considère que l’allèle responsable de la
maladie est peu répandu dans la population, il est peu probable que
tant d’individus non apparentés soient porteurs de l’allèle m.
Conclusion Hypothèse peu plausible.

Pour l’hypothèse du gène porté par la partie propre à Y, on se reportera au raisonnement mené dans le cas
de la figure 4. Cette hypothèse est donc infirmée.
Hypothèse : gène porté par la partie propre à X
Conséquences prévisibles Un garçon peut être Xm/Y si sa mère est porteuse de l’allèle m sur
un de ses deux X.
Cas réel observés - La réalisation de l’arbre généalogique est possible si 1-2, II-2, II-3
et III-7 sont hétérozygotes Xm+/Xm mais cette fois les individus qui
doivent être hétérozygotes sont en filiation directe. Si la femme 1-2
est hétérozygote Xm+/Xm, elle peut transmettre un Xm à sa fille II-
2 et sa fille II-3 (1 chance sur 2 à chaque reproduction).
- Même raisonnement pour II-3 par rapport à sa fille III 7.
Conclusion Hypothèse plus probable que l’hypothèse autosomale.

EXERCICE 10
1° la substance « facteur IV » responsable de la coagulation du sang est sous le contrôle d’un
gène situé sur la partie spécifique du chromosome X. Soient « S » l’allèle « sain » dominant et
« h » l’allèle « hémophile », donc muté récessif. Les génotypes possibles sont :
Chez l’homme : Chez la femme :
Xs Y Homme normal ; X§ Xs Femme normale
Xh Y Homme hémophile Xs Xh Femme non hémophile conductrice
Xh Xh Non viable (n’existe pas).

L’écriture des génotypes est simple. Seuls ceux des individus 2 et 5 posent problème.
* Le garçon II-7 étant hémophile, a reçu son Y de son père et son chromosome Xh de sa mère.
Donc la femme 1-2 est porteuse ou conductrice, de génotype Xs Xh-
* La fille II-5. a reçu un Xs de son père, et a reçu soit un Xh soit un Xs de sa mère ; son
génotype est donc {oit Xs Xh [non hémophile conductrice]
Xs Xs [normale]
On peut donc écrire les génotypes de chaque individu du pedigree (page suivante) :
132
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

2° la femme 1-2 est porteuse X§ Xh donc porte l’allèle « hémophile » sans l’exprimer; l’individu
II-7 est hémophile et exprime la maladie.
L’électrophorèse montre que ces 2 sujets
possèdent en commun la tâche du niveau 2,
correspondant à l’allèle « hémophile ». En
revanche l’homme III-6 XnY (sain, non
hémophile, ne portant pas l’allèle muté) a la
même électrophorèse que celle de madame
M qui sera donc Xs Xs et non X§ Xh-
Son enfant, (si c’est un garçon, ne sera pas
hémophile -< si c’est une fille, elle ne sera
|r>as porteuse.
Mme M doit être donc rassurée.
EXERCICE 11
1- On peut prouver de façon absolue qu’un allèle est récessif mais pas qu’il est dominant. Ici, des
individus malades apparaissent à chaque génération. On observe que, dans la descendance d’un couple
dont l’un des membres est malade, la moitié des enfants sont atteints par la maladie.
Cette proportion peut être vérifiée si l’allèle défectueux est dominant puisqu’il se retrouve dans la moitié
des gamètes, gamètes qui formeront des individus malades. Si l’allèle était récessif, chacun des parents
d’un enfant malade posséderait l’allèle muté, ce qui est peu probable. Il y a donc une forte probabilité que
l’allèle soit dominant.
2- Hypothèse: l’individu II est homozygote. Si l’allèle défectueux est dominant, tous les descendants de
Il possèdent cet allèle et devraient être malades. Ce n’est le cas; l’hypothèse est fausse. Il est
hétérozygote 12 et 13 non malades, sont homozygotes puisque l’allèle défectueux est dominant.
Remarque : Si l’allèle déterminant le caractère étudié est dominant et porté par un autosome, le caractère
apparaît à chaque génération dans le phénotype. Un parent atteint a la moitié de ses enfants atteints.
3- Des hommes et des femmes sont atteints. Le gène n’est pas porté par le chromosome Y. l’individu 1112
est malade. Il a hérité du chromosome X de sa mère. Si celui-ci portait l’allèle défectueux et dominant sa
mère serait malade. Le gène est donc porté par un autosome.

EXERCICE 12
1. A la génération 3, les parents normaux 1 et 2 ont des enfants albinos,
donc ces parents portent forcément chacun un allèle albinos, mais ils ne
le manifestent pas. Le gène albinos est récessif (a) et le gène normal est
dominant (N).
2. L’arbre généalogique montre que le couple 1 et 2 a deux filles et un
garçon albinos ; donc il ne semble pas que le gène responsable soit lié
au sexe.
Si on suppose que ce gène est lié aux chromosomes sexuels, les deux
allèles sont portés soit par la portion ab de X (sans équivalent sur Y),
soit par la portion cd de Y (sans homologue sur X).
* Si l’allèle albinos est porté par cd de Y, il est transmis à tous les
mâles. Or le fils albinos 3 a un père normal 2, donc cette hypothèse est à
rejeter.

133
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

* Si l’allèle albinos est porté par ab de X, le père 2 devrait être albinos puisqu’il a deux fdles
albinos 5 et 6. En effet, il leur transmet le chromosome X. Étant donné le caractère récessif de
l’allèle albinos, celui-ci apporterait donc le gène albinos. Or le père est normal, donc cette
hypothèse doit aussi être rejetée. Le gène responsable de l’albinisme n’est pas lié au sexe.
3. On note : a l’allèle albinos, N l’allèle normal.
Les enfants 3, 5 et 6 sont albinos, ils ont le même génotype : a //a.
Le génotype des parents 1 et 2 est donc identique N//a.
Si on établit le tableau correspondant aux possibilités de croisement des gamètes des individus 1
et 2, on a :
Gamètes père
mère N a
N U
----- normal ----- normal
N N a
a N a
----- normal ----- albinos
a a
Un en: ’ant normal issu de cette union peut donc avoir comme génotype N//N ou N//a.
C’est le cas de l’individu 4 dont on ne peut préciser le
N N
génotype exact. parents: x=
N a
4. 1 et 2 sont cousins germains ; leur grand-père est albinos et
z\ /X
a transmis à leurs parents respectifs l’allèle albinos.
gamètes: N N N a
Donc la mère de 1 et le père de 2 ont pour génotype N //a ;
leurs époux respectifs ont probablement comme génotype
N//N étant donné la rareté de l’albinisme. enfants: K N_ N N_
I et 2 avaient donc 1 chance sur 2 d’être normaux N//N, si N N a a
cela avait été le cas, tous leurs enfants auraient été normaux,
de même si un seul avait été normal N//N et l’autre porteur du gène albinos N//a.
Cependant, le fait d’être tous les deux porteurs du gène albinos, car descendants d’un parent
identique albinos, augmente leur probabilité d’avoir un enfant albinos (1 probabilité sur 4
d’après l’échiquier établi à la question précédente).
II faut cependant remarquer que les proportions réelles (3 enfants albinos sur 4) ne concordent
pas avec les proportions théoriques. Ceci est dû au fait que les lois de l’hérédité ne s’appliquent
qu’à des populations importantes.
EXERCICE 13
1. a) L ’allèle M est dominant
• La maladie se transmet de génération en génération : tous les individus atteints ont un parent
malade.
• Si l’allèle M était récessif, tous les malades seraient homozygotes et auraient reçu un allèle de
chacun de leurs parents ; dans ce cas, les individus I2, II3, IIIi et IVs seraient porteurs de cet
allèle rare (alors qu’il s’agit de mariages de hasard). Cela paraît très peu probable.
L’allèle M responsable de la maladie est dominant sur l’allèle normal probable.
1. b) Le gène est-il porté par un chromosome sexuel ?
• Par la partie propre au chromosome Y : dans ce cas les femmes ne seraient jamais atteintes : ce
n’est pas le cas (IV4, V7...).
134
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

• Par la partie propre au chromosome X : dans ce cas tous les hommes atteints auraient pour
génotype XM/Y.
Les hommes donnant leur chromosome X à leurs filles, toutes celles ayant un père malade,
recevant Xm, seraient obligatoirement touchées : ce n’est pas le cas (III3, IVi...)
• Par la partie commune à X et Y : dans ce cas l’homme III2 ayant une fille normale (Xn/Xn
aurait pour génotype Xh/Ym (car malade). Sa femme étant normale (Xn/Xn), ce couple ne pourrait
avoir de fille atteinte (or : IV4), ni de garçon sain car recevant YM de leur père (or : IV3).
Le gène responsable est donc un gène autosomal.
EXERCICE 14
1. Les deux parents de l’individu malade III 3 (ou III 7, ou IV 4) ne sont pas atteints. L’allèle est
donc récessif.
2. lere hypothèse : l’allèle est porté par le chromosome Y. Des femmes étant atteintes,
l’hypothèse est fausse.
2e hypothèse : l’allèle est porté par le chromosome X. Pour réfuter cette hypothèse, il faudrait
trouver une fille malade dont le père n’est pas malade. L’allèle étant récessif, le père devrait alors
posséder un X avec l’allèle muté et être malade. L’hypothèse ne pouvant pas être réfutée, elle est
donc plausible.
3e hypothèse : l’allèle est porté par un autosome. On ne peut pas réfuter catégoriquement cette
hypothèse. Néanmoins celle-ci est peu probable. En effet l’allèle responsable de l’anodontie est
rare dans la population. Or pour qu’un individu soit atteint, il faut que ses deux parents soient
porteurs de l’allèle. Ce qui voudrait dire qu’à la génération II, quatre individus sur cinq
possèdent l’allèle muté.
En conclusion, l’hypothèse de l’allèle porté par le chromosome X est plus plausible car elle est
plus conforme à la basse fréquence de l’allèle (car dans ce cas, seul un des deux parents doit
posséder l’allèle pour que son enfant soit atteint). De plus elle est cohérente avec un plus grand
nombre de garçons atteints (un seul allèle atteint suffit pour faire apparaître la maladie) que de
filles.
EXERCICE 15
Tous les individus malades sont des hommes ; on peut alors supposer que le gène est porté par
un chromosome sexuel. De plus, si l’allèle muté était porté par un autosome, chacun des parents
d’un enfant malade serait porteur de cet allèle muté. Ceci est peu probable, compte tenu de la
rareté de l’allèle muté.
Hypothèse 1 : le gène est porté par le chromosome Y.
Il transmet obligatoirement son chromosome Y à 113. Le chromosome Y étant en seul
exemplaire dans les cellules de cet individu, la maladie devrait apparaître. Ce n’est pas le cas.
L’hypothèse est fausse.
Hypothèse 2 : le gène est porté par le chromosome X. il n’est pas possible de confirmer de façon
catégorique cette hypothèse. Néanmoins, un homme malade n’a jamais de fils malade ; ces derniers ont
reçu en effet le chromosome X de leur mère avec un allèle non défectueux. Il y a donc une forte
probabilité pour que l’hypothèse soit juste. L’absence de femmes malades s’explique par l’effet létal
(mortel) de l’allèle défectueux à l’état homozygote.
Remarque : lorsqu’aucun individu d’une génération n’est atteint, contrairement à ceux des générations
précédentes et suivantes, le gène est souvent porté par X si le caractère est déterminé par un allèle
récessif.
135
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 16
1 Voir pedigree ci-contre.
2. L’allèle est récessif puisque deux parents non malades ont donné naissance à un enfant
malade.
3. Les individus sont hétérozygotes.
4. lre hypothèse : l’allèle est porté par Y. l’enfant est malade,
son père ne l’est pas. Comme il lui a transmis son chromosome
Y, 1. L’hypothèse est infirmée.
2e hypothèse : l’allèle est porté par le chromosome X ; le
père porte un allèle muté. Si celui-ci était localisé sur X, son
activité serait nulle. Or elle est de 50%. L’hypothèse est
infirmée.
L’allèle est donc porté par un autosome.
5.
- Grand-mère : AA - Grand-père : Aa - Mère : Aa - Père du demi-frère
- Père : Aa - Fils : aa - Demi-frère : AA AA ou Aa.
EXERCICE 17
1. Tous les individus atteints ont un parent atteint. Il existe une forte probabilité pour que l’allèle
soit dominant.
2. Rien ne permet de réfuter que le gène soit porté par un autosome.
Néanmoins, on remarque que les individus exprimant la maladie sont de sexes opposés entre
chaque génération. Ceci peut s’expliquer si le gène est porté par le chromosome X. un père ne le
transmettra qu’à sa fille, une mère à son fils. Dans ces deux cas, la maladie s’exprime.
EXERCICE 18
1- Les individus IV1 et IV4 sont malades alors que leurs parents III3 et III4 sont sains : ils portent donc
l’allèle de la maladie à l’état masqué, la maladie est donc récessive.
& Soit (A,a) le couple d’allèles avec (A) allèle normal et (a) allèle de l’albinisme avec A>a.
2- * Le gène est-il lié à X ? Si l’allèle était lié à X, la fille IV1 hérite X de son père III4 qui devrait être
malade, ; or il est sain. L’allèle n’est pas porté par X.
* Le gène est-il lié à Y ? Si l’allèle était lié à Y, seuls les garçons seraient touchés. Comme il y a une
fille malade IV1, l’hypothèse est à rejeter.
* L’allèle est donc autosomal.
3- Tout individu malade doit être homozygote Il et IV1 ont comme génotype a//a ;
12 est saine et a donné un enfant malade, son génotype est A//a.
III et 112 sont sains, ils peuvent être soit A//A soit A//a.
III2 n’a pas donné d’enfants malades. Son génotype peut être soit A//A soit A//a.
III4 doit être A//a car il est sain et a donné un enfant malade.
IV2 est sain ; on ne connaît pas sa descendance, il peut donc être A//A ou A//a.

EXERCICE 19
1. Les deux parents ayant eu un enfant malade mais ne l’étant pas eux-mêmes sont hétérozygotes, ce qui
est confirmé par l’électrophorèse.
Père : la bande du bas correspond à l’allèle de l’hémoglobine S,' celle du haut à l’hémoglobine A.
Mère : la bande du bas correspond à l’allèle de l’hémoglobine C, celle du haut à l’hémoglobine A.

136
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

Enfant : toute son hémoglobine est de type A.


2. La moitié des gamètes de chaque parent possède un allèle non défectueux. Cet allèle étant
dominant, il y 3 chances sur 4 de donner naissance à un enfant normal. L’enfant sera soit
homozygote (1 chance sur 4, cas de l’électrophorèse), soit hétérozygote (2 chances sur 4) et donc
porteur d’un allèle normal et d’un allèle muté), mais n’exprimant pas la maladie.

EXERCICE 20
■ 1°. 1- On suppose ce caractère gouverné par un gène présentant deux allèles, l’un « albinos »
et l’autre normal.
2- Ya t-il dominance ?
L’individu III-1, albinos, a reçu l’allèle albinos de ses parents normaux, chez qui il est donc
présent mais non exprimé. L’allèle albinos est donc récessif noté a. L’allèle normal est dominant
noté N.
3- Ces gènes sont-ils sur des autosomes ou sur des chromosomes sexuels ?
- s’ils étaient portés par la partie propre à Y, seuls les hommes seraient albinos, ce qui n’est pas
le cas (femmes 1-2 et I-2 albinos) ;
-s’ils étaient portés par la partie propre à X, le père normal I-i aurait pour génotypes Xn//Y.
Il donnerait Y à tous ses fils et Xn à toutes ses filles qui seraient toutes normales puisque N est
dominant. Ce qui n’est pas le cas puisque sa fille II-2 est albinos.
Le gène responsable de la synthèse de la mélanine ne peut être porté que par une paire
d’autosomes. L’albinisme aune transmission autosomique récessive.
■ 2°. Génotypes des différents individus :
• Les individus albinos (I-2, II-2, II-3, III-1) sont homozygotes a//a, car « a » est récessif.
• Les parents « normaux » d’enfants albinos (1-1, II-4, II-5) possèdent N puisque normaux. Ils
possèdent aussi « a » puisque leurs enfants albinos a//a ont reçu a de leurs deux parents : ils
sont donc hétérozygotes N//a .
• Les individus II-1 et II-4 « normaux » possèdent N ; ils possèdent également « a » que leur à
nécessairement transmis leur mère 1-2 a//a: ils sont donc hétérozygotes N//a (Il y a donc 2
manières de démontrer le génotype de ^\Gamètes de H4
II-4). N. N
• Les individus III-2 et III-3 Gamètes de^x. a (N) probabilité — (a) probabilité —
2 2
« normaux » ont reçu N de l’un de IL
a \
leurs parents. Ils ont reçu soit N soit
« a » de leur autre parent N//a. Ils ont
N normal M normal
une probabilité 1/3 d’être (N) probabilité -1_
” P = 2_ “ P= —
homozygotes N//N (une chance sur
4 [N] 4 [N]
trois) et une probabilité 2/3 d’être
hétérozygotes comme le montre le
tableau des fécondations possibles. (a) probabilité -L N normal A. albinos

EXERCICE 21 a P = -L
4 [N]
’ "T ,,

1- Les propositions exactes sont : b et c


2- * Le daltonisme est-il récessif ou dominant ?
Le couple (I1-I2) étant phénotypiquement sain a donné naissance à un garçon daltonien Il4 —> le
daltonisme est contrôlé par un allèle récessif.
D : allèle normal d : allèle contrôlant le daltonisme avec D > d.
NB : même raisonnement pour le couple (IIi- II2)
* Le daltonisme est-il lié à X ?
—> la mère atteinte ILIe de génotype (XdXd) ne devrait donner naissance qu’à des garçons
daltoniens de génotype (XdY), ce qui est le cas des garçons IV2 et IV4. Le daltonisme est lié à X.
137
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

Autres raisonnements similaires :


La mère IIIô de génotype (XaXa) doit être issue nécessairement d’un père malade II4 de
génotype (XaY) ; ce qui est le cas.
—» Le garçon III2 atteint, est issu d’une mère hétérozygote.
—* De même pour le garçon II4.

EXERCICE 22
1° Admettons que l’anomalie est déterminée par la mutation d’un seul gène. L’hémoglobine normale A
est ainsi programmée par l’allèle normal A, l’hémoglobine anormale S est programmée par l’allèle muté
S.
• Les sujets malades III-6 et III-8 ont exprimé la maladie; ils sont homozygotes, de phénotype
[malades]. Leurs parents sont donc porteurs de l’allèle muté ; ils sont hétérozygotes, de phénotype
[sains]. Tout se passe comme si l’allèle « s » était récessif par rapport à l’allèle « A » dominant. On
écrira donc A > s .
• Les sujets III-6 et III-s malades ont le même génotype s//s. Leurs parents ont le génotype: A//s.
• Les sujets II-5, III-7 et III-9 sont soit homozygotes A//A soit hétérozygotes A//s.
• Les parents I-, et I-2 ayant un phénotype normal et une fille II-4 hétérozygote A//s, ils sont soit tous les
deux hétérozygotes A//s, soit l’un hétérozygote A//s, l’autre homozygote A//A. Il est impossible que
ces deux sujets soient tous les deux homozygotes normaux.
2° Les tracés obtenus permettent de préciser le génotype dessujets. En effet
• chez les sujets hétérozygotes III-3 et III-4, les hématies contiennent un mélange des deux formes
d’hémoglobine : cela signifie que les deux allèles s’expriment tous les 2 dans le résultat de
l’électrophorèse: la dominance de l’allèle « A » sur l’allèle « s » n’est donc qu’apparente.
• Les sujets I-b II-5 et III-9 ne possèdent qu’une seule forme d’hémoglobine ; ils sont homozygotes
A//A.
• Les sujets III-6 et III-g sont homozygotes s //s.

EXERCICE 23
Les allèles à l’origine de la myopathie sont-ils dominants ou récessifs ?
Le fait qu’un enfant myopathe ait des parents non malades indique que les allèles morbides sont
récessifs.
Vous pouvez argumenter rigoureusement en vous plaçant dans le cadre de l’hypothèse opposée,
c'est-à-dire celle de l’allèle «myopathe» dominant. Un des parents au moins de l’enfant
myopathe lui a transmis un allèle morbide. Si cet allèle était dominant, il devrait s’exprimer chez
ce parent. Or ce n’est pas le cas. Cette hypothèse peut être rejetée.
138
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

Localisation chromosomique du gène :


Il faut d’abord choisir les symboles :
- m désigne tout allèle à l’origine de la myopathie,
- m+ désigne tout allèle fonctionnel du gène.
Il faut ensuite se placer dans le cadre de l’hypothèse la moins probable.
1. Hypothèse : le gène est porté par un autosome
Dans ce cas tout garçon myopathe a pour génotype m/m. ainsi les individus IIi, 114, II7, III9 bien
que non apparentés à la famille où on a observé un cas de myopathie (Ils) seraient porteurs d’un
allèle myopathe. Cela n’est pas impossible mais paraît très peu probable vu la faible fréquence
des allèles à l’origine de la myopathie. C’est le fait que tous les arbres généalogiques étudiés
aboutissent aux mêmes conclusions qui permet d’éliminer définitivement cette hypothèse.
2. Hypothèse : le gène est porté par la région propre au chromosome Y
Cette hypothèse permet de rendre compte du fait que seuls les garçons soient atteints mais elle
suppose que, si un garçon est myopathe, son père l’est aussi. Or ce n’est pas le cas : cette
hypothèse peut être rejetée.
3. Hypothèse : le gène est porté par la région propre au chromosome X
♦ Dans ce cas un garçon myopathe a pour génotype Xm//Y. il a reçu le chromosome X porteur
d’un allèle m de sa mère. Celle-ci n’est pas myopathe : elle est donc hétérozygote et son
génotype est Xm+//Xm. Celui du père est Xm+//Y.
♦ Cette interprétation rend parfaitement compte de la myopathie des garçons III3, III4, III5, III12,
IV2, IV3, IV4.
Considérons uniquement le cas du garçon III3. Sa mère doit avoir le génotype Xm+//Xm. Elle
doit elle-même avoir reçu le chromosome X porteur d’un allèle myopathe de sa mère (I2) ce qui
est plausible car elle a un frère myopathe (IL). Ainsi on comprend que la maladie peut se
transmettre dans la famille aux garçons par l’intermédiaire des femmes.
4. Hypothèse : le phénotype peut résulter d’une nouvelle mutation :
La myopathie de l’individu IVs pose problème. Selon l’interprétation du gène porté par le
chromosome X, elle ne peut s’expliquer par la transmission de l’allèle m dans la famille. Il faut
admettre que III16 est hétérozygote Xm+//Xm ce qui est un peu contradictoire avec l’absence de
cas de myopathie connu dans sa famille.
Une autre interprétation possible est que la myopathie de IVs résulte d’une mutation du gène
survenue lors de l’ovogénèse chez III16.
L’analyse d’un grand nombre d’arbres généalogiques conduit à penser que le gène impliqué dans
la myopathie de Duchenne subit un taux très élevé de mutations spontanées.
EXERCICE 24
1. L’individu II3 est sourd-muet, ses parents ne le sont pas : l’allèle est récessif.
2. Hypothèse 1 : le gène est porté par Y. la femme II4 est sourde-muette, elle n’a pas de
chromosomes Y. l’hypothèse est fausse.
Hypothèse 2 : le gène est porté par X. la femme II4 possède un chromosome X donné par son
père. Si ce chromosome X portait l’allèle muté, le père serait sourd-muet puisqu’il n’a qu’un
chromosome X. L’hypothèse est fausse.
Le gène est donc autosomal, récessif.
3. Les individus I3 et I4 portent un allèle « s » en raison de leur descendance atteinte par la
maladie. Ils sont hétérozygotes puisqu’ils ne sont pas sourds-muets N//s.
II3 et III4, sourds-muets, sont homozygotes puisque l’allèle muté est récessif s//s..
EXERCICE 25
1. Tous les hémophiles de cette famille sont des hommes. Il s’agit bien d’une hérédité liée au
sexe, le chromosome X en est responsable.
139
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

2. Maladie récessive ? Elle se manifeste chez des enfants dont les parents sont normaux. Un des
parents, au moins, est porteur de l’allèle « hémophile », masqué par l’allèle normal, dominant par
conséquent.
3. Symboles utilisés :
Xn : chromosome X avec allèle normal, dominant.
Xh : chromosome X avec allèle « hémophilie », récessif.
Y : chromosome Y, il ne porte pas de gène de l’hémophilie.
Génotypes Justifications
1 XnY Homme normal
2 XwXh Des fils hémophiles
3 XhY Homme hémophile
4 XnXn OU XNXh Les deux sont possibles : descendance inconnue
5 XnY Homme normal
6 XhY Hémophile
7 XwXh Un fils hémophile
8 XnY Homme normal
9 XnY Homme normal
10 XhY Hémophile
11 XnXn ou XNXh Pas de descendance connue
12 XnXn ou XnXii Pas de descendance connue

EXERCICE 26
Partie A
1. Dans plusieurs cas, des individus malades ont des parents sains : l’allèle responsable de la
maladie est par conséquent présent chez ces derniers sans s’exprimer. Il est donc récessif.
Hommes et femmes étant touchés par la maladie, le gène est plus probablement porté par un
autosome. Supposons cependant l’allèle porté un chromosome sexuel. Il ne pourrait s’agir que de
X, la femme IIE à caryotype normal étant atteinte, elle aurait ainsi pour génotype XmXm. Ceci
nécessiterait pour son père le génotype XmY, et donc le phénotype mucoviscidose. Or, celui-ci
est sain. L’allèle est donc plus probablement autosomal.
2. Les individus IIi et II2 sont sains et portent donc l’allèle S. Ils ont deux enfants malades,
homozygotes m//m, l’allèle étant récessif. Chaque parent porte donc l’allèle m.
On a ainsi : II1 et II2 : S//M
III2 et III3 : m//m
IIIi : porte l’allèle S car n’est pas malade, l’autre allèle pouvant être m ou S. il est
donc S //S ou S//m
III4 : porte l’allèle S car n’est pas malade, et l’allèle m car a un enfant à qui elle l’a
transmis : S//m
Partie B
1. L’individu III-2 est malade et donc homozygote m//m.
Le document 2 montre qu’il ne possède que le fragment A2. Le fragment A2 représente donc
l’allèle m, le fragment Al l’allèle S.
2. Les génotypes des individus testés sont :
IIi : S II2 : S IIIi : S III2 : m III3 : m III4 : S
mm mm mm
140
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

Cette technique permet de connaître de façon sûre le génotype d’un individu, alors que ce n’est
pas toujours le cas à partir d’un arbre généalogique.
Exemple : la technique présentée permet de garantir à IIIi qu’elle est homozygote S , ce que ne
S
Montre pas l’arbre généalogique. Bien qu’issus d’une famille où la mucoviscidose est présente,
cette femme peut ainsi être certaine de n’avoir pas d’enfant atteint.
3. Les enfants IV2 et IV3 ont une sœur souffrant de la maladie, de génotype m . Les parents, tous
m
deux sains, sont donc S_. Les différents génotypes possibles des enfants sont :
m
m S
?

m m/m S/m
S S/m S/S

On obtient trois phénotypes (S) sur 4 dont deux gouvernés par le génotype S .
m
La probabilité pour les enfants de ce couple de porter l’allèle m est donc 2
3
4. Toutes les cellules de l’embryon sont issues de la multiplication par mitoses de la cellule œuf.
Elles possèdent donc toutes les mêmes chromosomes portant les mêmes allèles, en particulier la
paire n°7 susceptible de porter l’allèle m où seront orientées les recherches. La seule condition
est donc que la cellule soit nucléée, puisque c’est dans le noyau que se trouvent les
chromosomes.
EXERCICE 27
1) a- L’allèle est dominant : un seul parent taré transmet la tare à son enfant chez qui, elle s’exprime.
- la maladie apparaît à chaque génération.
- l’allèle muté est récessif : cette hypothèse est peu probable car elle implique que les parents II, 14 et
III1 hétérozygotes sont apparemment sains.
Conclusion : le gène, allèle qui contrôle cette maladie est dominant.
b- Le gène est lié à Y : la présence de la fille 113 malade justifie que l’allèle responsable de la maladie,
n’est pas porté par Y.
- Le gène est lié à X :
* la fille IV2 devrait être malade car elle hérite XA de son père malade, ce qui n’est pas le cas ;
* autre argument : l’individu IV1 malade doit hériter un XA de sa mère III1 ; la mère n’étant pas malade,
cette possibilité est aussi à éliminer.
Conclusion : le gène n’est pas lié au sexe ; il est autosomal.
2)La fille III3 est normale ; elle est nécessairement de génotype alla.
- Le mari est atteint d’une maladie autosomique contrôlée par un allèle dominant, peut avoir pour
génotype soit A//a soit A//A.
- lere cas : si le mari est homozygote A//A, tous les enfants seront atteints.
- 2eme cas : si le mari est hétérozygoteA//a, on aura dans la descendante 50% de risque d’avoir un enfant
atteint.
Conclusion : la fille III3 peut espérer avoir un enfant non atteint dans le cas où son mari est hétérozygote.

141
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 28
1 ° les allèles sont-ils dominants ou récessifs ?
Les individus III3 et III4, albinos ont reçu l’allèle muté de leurs parents II2 et II3 qui le possèdent mais
qui ne l’expriment pas (ils sont normaux) : l’allèle responsable de l’anomalie est récessif «a», l’allèle
normal « N » est dominant. On écrira donc : N > a
2° Localisation chromosomique du gène muté :
• lere hypothèse : le gène est localisé sur la partie propre à Y ; c’est impossible puisque la femme III3, ne
possédant pas évidemment de chromosome Y, est albinos. L’hypothèse est à rejeter.
• 2è hypothèse : le gène est localisé sur la partie propre à X : dans ce cas, la femme III3 aurait pour
génotype XaXa (a étant récessif) et, ayant reçu un chromosome Xa de son père II2, celui-ci aurait pour
génotype XaY et serait donc albinos, ce qui n’est pas le cas. L’hypothèse est à rejeter.

• 3è hypothèse : le gène est localisé sur la partie commune à X et Y: dans ce cas la fille III3 aurait pour
génotype XaXa et le garçon III4 aurait pour génotype XaYa ; le père II2 ayant donné un chromosome Xa
à sa fille et un chromosome Ya à son fils aurait pour génotype XaYa et serait albinos, ce qui n’est pas le
cas. Cette hypothèse est à écarter.
spermatocyte I (phase G2) ovocyte I (phase G2)
Le gène concerné est donc autosomal : hommes et
femmes en possèdent deux allèles.
3° Génotypes des parents III7 et III2 ■
Pour qu’un couple d’individus à phénotype normal ait 1ère division
de méiose
un enfant atteint d’une maladie déterminée par un
allèle récessif, il faut que ces deux individus soient
hétérozygotes N//a : 2è dMsion^
** —-
z\ z\ ,.de méiose z\
- la femme III ; normale a une chance sur cent (1/100)
d’être hétérozygote (d’après les énoncés);
’h 'N
a

- l’homme III2, normal, a un frère et une sœur atteints


et donc de génotype a/a ; ils ont donc reçu un allèle de
chacun de leurs parents II2
N al a

et II3 qui, normaux, sont hétérozygotes N//a. Ils


fabriquent donc, par suite de la séparation des t
[N] ÇN] Ça]
phénotype normal (3/4) ' albinos (1/4)
chromosomes homologues au cours de la première
division de la méiose, deux types de gamètes en proportions égales (figure ci-contre) dont la rencontre se
fait de manière aléatoire au moment de la fécondation.
C’est ce qui résume l’échiquier prévisionnel de croisement; tout enfant normal de ce couple a deux
chances sur trois d’être hétérozygote, c’est le cas de l’individu III2■
Ainsi le couple III]- III2 de génotypes N//a peut donner un enfant albinos VI] de génotype a//a.

EXERCICE 29
■ 1. ♦On suppose l’existence d’un gène avec deux allèles « malade » et « sain », en ce qui concerne le
caractère étudié.
♦ Les individus 114, III2, III4, malades, ont reçu l’allèle malade de leurs parents sains chez qui il n’est
pas exprimé.
- L’allèle « malade » est récessif, noté m.
- L’allèle « sain » est dominant, noté S.
♦ Les gènes sont-ils situés sur les autosomes ou sur les chromosomes sexuels ?

142
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

** Sur les autosomes ? Dans ce cas, il faut que les deux individus sains III et 116 étrangers à la
famille possèdent l’un et l’autre l’allèle m, ce qui est très improbable puisque la maladie est rare
et donc l’allèle m est peu répandu dans la population.
** Sur les chromosomes sexuels ? Cette hypothèse est en accord avec le fait que dans la famille
présentée, seuls les garçons sont touchés. Mais ce n’est pas une démonstration suffisante.
** Si les gènes sont sur la partie propre à X : dans ce cas les garçons atteints 114, III2 et III4 sont
Xm//Y. Ils ont reçu Xm de leurs mères saines hétérozygotes Xs //Xm et Y de leurs pères sains
étrangers à la famille et ne possédant pas l’allèle m, ce qui est en accord avec la rareté de la
maladie.
En génétique humaine, il n’y a pas suffisamment de descendants pour un couple donné pour
conclure.
Comparez la probabilité de cette nouvelle hypothèse :
■ 2. IL est la sœur d’un garçon myopathe ; elle a reçu Xs de son père sain Xs//Y, et soit Xs soit
Xm de sa mère Xs//Xm. Elle a une probabilité 1/2 d’être Xs//xS ; et 1/2 d’être Xs//Xm.
Vous pouvez également faire un tableau des fécondations possibles.
EXERCICE 30
► La drépanocytose est-elle une maladie dominante ou récessive ?
• Les individus II-5, III-g, IV-4 et IV-5 sont tous atteints, alors que leurs parents sont normaux
q). L’allèle responsable de la maladie ne s’exprime pas chez ces derniers,
(I-j. j-2- II-g; II-7; III-9; III-]
bien qu’il est présent dans leur génotype. Il est donc récessif. Ainsi, les parents sont hétérozygotes A//s
et leurs enfants atteints sont homozygotes récessifs s//s. On écrira :
A (normal) > s (muté)
► Localisation chromosomique de l’allèle muté :
• lère hypothèse : l’allèle est porté par la partie propre au chromosome Y : dans ce cas, les femmes ne
pourraient être atteintes (n’ont pas de Y), ce qui n’est pas le cas (II-5 et IV-4). L’hypothèse est à
rejeter.
• 2è hypothèse : l’allèle est porté par la partie propre au chromosome X : la femme II-5 aurait pour
génotype XSXS (l’allèle étant récessif); dans ce cas, l’un de ses chromosomes X viendrait de son
père I-] qui aurait pour génotype XSY et serait atteint de drépanocytose, ce qui n’est pas le cas.
Cette hypothèse est également erronée.
• 3è hypothèse : l’allèle est porté par la partie commune à X et Y : dans ce cas, l’enfant IV-5, malade,
aurait pour génotype XSYS; et comme le chromosome Ys vient de son père, ce dernier aurait pour
génotype Xs /Ys et serait malade, ce qui n’est pas le cas. Cette hypothèse est également à rejeter.
Conclusion : le gène de la drépanocytose n’est pas porté par les chromosomes sexuels ; c’est un gène
autosomal, les hommes comme les femmes sont porteurs de deux allèles de ce gène. Ainsi, tous les
individus atteints sont homozygotes s/s car ils ont reçu un allèle de chacun de leurs parents. Ces derniers
sont hétérozygotes A//s normaux.
► Comment expliquer l’apparition de la maladie ?
Le document 4 montre 8 triplets de nucléotides du brin non transcrit de l’allèle normal et de l’allèle
responsable de la maladie. La comparaison des fragments des 2 molécules d’ADN, montre que le 7e
triplet de l’allèle normal « A » est constitué par les trois nucléotides GAG alors que ce même triplet est,
sur le brin non transcrit de l’allèle muté « s » est constitué par les trois nucléotides AAG.

143
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

Il s’agit d’une mutation ponctuelle par substitution ou remplacement : En effet, un nucléotide à


guanine de l’ADN de l’allèle normal a été remplacé par un nucléotide à adénine dans l’ADN de
l’allèle muté.
Cette substitution d’un nucléotide à guanine par un nucléotide à adénine est responsable de la
disparition du site de reconnaissance (signalé par le document 2) de l’enzyme de restriction en
cet endroit précis et de la formation d’un fragment de taille (et donc de masse) plus importante
qui limite sa migration lors de l’électrophorèse.
Les résultats de la recherche par la technique de Southem Blot :
- confirment que les individus III-9 et III-10 sont hétérozygotes et possèdent à la fois l’allèle
« s » muté (1,4 kb) et l’allèle « A »normal (1,2 kb) ;
- montrent que l’enfant à naître ne possède pas d’allèle normal mais deux allèles mutés et sera
donc atteint de drépanocytose.
Conclusion : par l’étude du seul arbre généalogique, le généticien ne pourrait faire qu’un
diagnostic prédictif : ici, les parents étant hétérozygotes, il y a un risque sur quatre pour qu’un
enfant du couple soit atteint.
Des techniques modernes permettent de compléter ce diagnostic exprimé en probabilité par un
véritable diagnostic prénatal qui permet d’affirmer que l’enfant à naître sera atteint ou non de la
maladie.
EXERCICE 31
1. Génotype des individus : L’énoncé nous indique que la maladie est autosomale récessive.
• a- l’allèle responsable de la maladie est noté m (récessif)
• b- l’allèle sain est noté S (dominant).
L’enfant III4 malade est homozygote (par définition de la récessivité). Ses parents II2 et II3
sains possèdent S ; leur enfant malade II4 m//m a reçu
« m » de chacun d’eux.
Les parents 112 et 113 sont donc S//m
2. Par comparaison des électrophorèses 2b et 3 c, on constate que le fœtus présente une bande
sombre à l’extrémité de 3c révélant la présence de l’allèle m responsable de la maladie.
- Mais il présente aussi l’allèle normal ou sain S par comparaison entre 2a et 3c.
Le génotype du fœtus est donc S//m.
Compte tenu de la récessivité de m, le fœtus ne développera pas la maladie (comme ses parents 112 et 113
question précédente).
3. Les parents sains de l’individu 112 notés II et 12 ne possèdent que l’allèle S (par comparaison entre les
électrophorèses 2a et 3b). Ils sont donc S//S
Or l’individu 112 est S//m (d’après l’électrophorèse 3c). Le zygote dont il est issu est donc S//m.
L’un des parents a donc donné un gamète portant m à partir d’une cellule des ovaires ou testicules S//S.
Il y a donc eu une mutation S —> m au cours de l’une des réplications se déroulant lors de la
gamétogenèse chez l’un des parents.

EXERCICE 32
1° Les sujets II-3 et II-4 sont sourds-muets, alors que leurs parents sont normaux : l’allèle muté
est récessif ; on l’écrira « s » ; l’allèle normal est dominant ; on l’écrira « N » avec N>s.
144
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

2° Hypothèse 1 : le gène est porté par Y. La femme II-4 est sourde-muette, elle n’a pas de chromosome
Y. l’hypothèse est fausse.
Hypothèse 2 : le gène est porté par X. La femme II-4 possède un chromosome X donné par son père.
Si ce chromosome X portait l’allèle muté, le père serait sourd-muet puisqu’il n’a qu’un chromosome X.
Cette hypothèse est également à rejeter.
Hypothèse 3 : le gène est porté par la partie commune à X et Y : dans ce cas la femme II-4 aurait pour
génotype XSXS et l’homme II-4 aurait pour génotype XSYS ; leur père I-3 ayant donné un chromosome
Xs à sa fille et un chromosome Ys à son fils aurait pour génotype XSYS et serait sourd-muet, ce qui n’est
pas le cas. Cette hypothèse est à écarter.
Le gène est donc autosomal ; hommes et femmes en possèdent 2 allèles.
3° les génotypes des individus composant le pedigree :
• Les individus 1-3 et 1-4 portent un allèle « s » car leurs enfants sont atteints par la maladie. Ils sont
hétérozygotes N //s= normaux.
• Les individus II-3 et II-4, sourds-muets, sont homozygotes s//s puisque l’allèle muté est récessif. Il
en est de même des individus II-5 et IV-4 qui sont sourds-muets, homozygotes s//s.
• La femme III-2 est hétérozygote, possédant un allèle « s » de son père II-3 malade et N de sa mère II-
2 normale. Il en est de même de son frère III-3.
La mère II-2 normale est soit homozygote N//N soit hétérozygote N//s. Il en est de même du père III-1.

EXERCICE 33
1) Les parents étant sains donnent des enfants malades. L’allèle responsable de la maladie est
récessif par rapport à l’allèle déterminant l’état normal qui est dominant.
2) lère hypothèse : Le gène est porté par le chromosome Y.
Tout garçon malade doit avoir un père malade ; ce qui n’est pas le cas. L’hypothèse est à rejeter.
2ème hypothèse : Le gène est porté par le chromosome X.
Tout garçon atteint présente un père sain et une mère saine mais conductrice ; ce qui peut être le cas.
Cette hypothèse est à retenir.
3ème hypothèse : Le gène est porté par un autosome.
Tout enfant malade a des parents normaux hétérozygotes ; ce qui peut être le cas. Cette hypothèse est
retenir.
3) D’après la 3eme hypothèse, tout sujet malade doit être homozygote car la maladie est récessive. Or il n’y
a pas de myopathes homozygotes. La présence de garçons myopathes dans cette famille infirme la 3eme
hypothèse. Le gène est donc porté par le chromosome X.
* On pose A : l’allèle dominant —> (sain)
a : l’allèle récessif —> (malade)
Génotypes : Ii XA//Xa
I2 Xa//Y
Ht Xa//Y

II2 Xa//Y

IL XA//Xa ouXa//Xa

Il6 Xa//Y

II? XA//Xa

145
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 34
a) ** L’arbre généalogique montre que tout individu malade a au moins un parent malade ; c’est
un premier argument pour dire que l’allèle est dominant.
** Autre argument dans ce sens : Si l’allèle était récessif, tout individu malade serait
homozygote m/m et par conséquent ses parents auront nécessairement m dans leur génotype (I-
i ; II-5 ; III-h ; et IV-15), ce qui est très peu probable, vue la rareté de cet allèle dans la nature et
vue la non parenté des individus cités, avec le reste de la famille.
L’alièle de cette maladie est donc dominant « M » par rapport à l’allèle sain « s », on écrira :
M >s
b) L’allèle est- il porté par un chromosome sexuel ?
lere hypothèse : si le gène était porté par Y (partie spécifique), dans ce cas tous les garçons
seraient atteints et toutes les filles seraient saines, ce qui n’est pas le cas (voir IV]6 et V22),
l’hypothèse est donc infirmée.
2eme hypothèse : si le gène était porté par X, tous les hommes malades auraient pour génotype
XmY (M étant dominant) et par conséquent toutes leurs filles seraient malades (puisque celles-ci
héritent chacune XM de leur père malade) ; or cela ne va pas de pair avec la réalité (III12 est saine
alors que son père IL est malade ; de même IV19 est saine alors que son père IIIi0 est malade).
Cette hypothèse est également infirmée.
3eme hypothèse : supposons que l’allèle est porté par la partie commune à X et à Y et raisonnons
sur le couple 10n : la femme 11 est saine XsXs ; l’homme 10 est malade et donc obligatoirement
XsYm (il a Xs parce que sa fille IV19 est saine et il a Ym parce qu’il est lui même malade et
dominant (M) ; ce croisement est le suivant :

'~~-~--^___tIomme 10
Femme 11 ’ Xs Ym

Xs XsXs Filles saines XsYm Garçons malades


Dans l’échiquier, toutes les filles sont saines, ce qui n’est pas le cas (IViô) et tous les garçons
doivent être malades, ce qui ne correspond pas au pedigree (IV17).
En conclusion, le gène de la maladie n’est pas porté par un chromosome sexuel ; il ne peut être
qu’un gène autosomal.
EXERCICE 35
1) a- Les garçons III et IV3 atteints (malades) sont respectivement les descendants des couples 11-12
et/ou III3-III4 phénotypiquement sains. Le gène de la maladie est donc récessif.
Ainsi, le gène est (A,a) avec A sains ; a —> malade et A > a.
b-lere hypothèse : le gène est lié à X :
Les garçons atteints (III et IV3) de génotype XaY ont hérité le gène responsable de la maladie de leur
mère hétérozygote ou conductrice. Cette hypothèse est à retenir.
2è hypothèse : le gène est lié à Y :
Un garçon atteint (III et IV3) de génotype XYa ne peut provenir que d’un père atteint ce qui n’est pas le
cas. Cette 2è hypothèse est à rejeter.
3eme hypothèse : le gène est autosomal.
Chaque garçon atteint de génotype a//a a hérité le gène responsable de la maladie de chacun de ses
parents hétérozygotes Cette 3è hypothèse est à retenir.

146
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

2) a- ** Le père III3 possède un seul allèle du gène, ceci ne s’explique que par un gène lié à X.
La lere hypothèse (gène lié à X) est ainsi confirmée.
** Si le gène est autosomal, le sujet III3 devrait posséder deux allèles du gène, ce qui
n’est pas le cas. Donc le gène n’est pas autosomal. La 3è hypothèse n’est donc pas à
retenir.
b- le nouveau-né possède un allèle normal A et un allèle muté a, il est donc de génotype
XAXa donc de [A],
c- Les génotypes sont les suivants: I2: XAXa, IIi: XaY, III5: XaXa ou XAXa
IV2: XaY.
EXERCICE 36
• L’électrophorèse de l’ADN de la mère montre une seule Père Enfant Mère
tâche au niveau 1 ; cette tâche correspond à l’allèle normal
Niveau 1 — O * O
puisque la mère est normale et non conductrice allai.
• L’électrophorèse de l’ADN du père montre 2 tâches (niveau Niveau 2 —> O •
1 normal et niveau 2 muté) ; donc le père est hétérozygote
Alla. OU
NB : Les 2 allèles du père ne peuvent être portés ni par X ni par
Père Enfant Mère
Y ni par la partie spécifique de X. Ils sont portés par les
Niveau 1 — O
autosomes.
• L’électrophorèse de l’ADN de l’enfant est semblable à celui —> O • O
Niveau 2
du père Alla, l’enfant a ainsi hérité l’allèle muté de son père
mais un phénotype sain.
NB : Puisque la mutation vient du père, la mère est donc normale.

EXERCICE 37
1) a- Les individus III1 et IV1 par exemple ont des parents phénotypiquement sains mais qui
portent l’allèle de la maladie sans l’exprimer. L’anomalie est donc récessive.
b- Localisation des gènes :
* Hypothèse d’un gène porté par X. : L’enfant malade IV2 doit avoir comme génotype
XaY, il aura reçu X de sa mère qui est conductrice, de génotype XAXa , et Y de son père qui a
pour génotype XaY . Cette hypothèse est à retenir.
* Hypothèse du gène porté par Y : Tout garçon malade devrait avoir un père malade, ce
qui n’est pas le cas. Cette hypothèse est à rejeter.
* Hypothèse d’un gène autosomal :
Tout individu atteint doit avoir comme génotype alla et il est issu de parents hétérozygotes. Cette
hypothèse est possible.
2) Quel sera l’avis du médecin :
*ler cas : Si on est dans l’hypothèse d’un gène lié à X, la fille qui va naître IV2 sera saine,
de génotype XAXA ou XAXa.
* 2è cas : Si on est dans l’hypothèse d’un gène autosomal, le médecin ne pourra pas
rassurer la mère sur son futur bébé.
EXERCICE 38
a- lere hypothèse : L’allèle de la mucoviscidose est autosomal dominant « M » , l’allèle sain est
récessif « m ». Dans ce cas :
- Un enfant est malade lorsque son génotype est soit M/M soit M/m ;

147
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

- Un enfant sain est de génotype m/m ; Cette hypothèse ne peut expliquer l’existence des
individus 3 et 12, tous les deux malades (M/M ou M/m) et issus de parents sains (1 et 2...9 et
10), donc de génotype s/s. cette hypothèse est infirmée.
2eme hypothèse : l’allèle de la mucoviscidose est dominant mais lié au chromosome Y : dans
ce cas tous les garçons malades ont un père malade, ce qui n’est pas conforme au pedigree. Cette
hypothèse est également infirmée.
3eme hypothèse : L’allèle de la mucoviscidose est dominant mais lié a X (partie de X qui n’a
pas d’homologue sur Y). Dans ce cas les génotypes sont les suivants :
- Un homme sain est XmY, un homme malade est XmY.
Une femme saine est XmXm et une femme malade est XmXm ou XMXm ; par conséquent
tout garçon malade XmY doit obligatoirement avoir une mère malade (c’est à dire ayant
au moins un
chromosome XM dans s m
son génotype), ce qui 9
----- Oâ10 s S
n’est pas le cas pour la s s m
mère des enfants 12 et Q
m s
15 . cette hypothèse est m m
également erronée.
4eme hypothèse : l’allèle
malade est autosomal récessif ; dans ce cas un individu malade est de génotype m/m et un
individu sain est soit S/S ou S/m, ainsi le couple 9 -10 et ses descendants sont les suivants :
Cette hypothèse justifie le génotype et le phénotype des enfants 12 et 15 et peut être donc
retenue. L’allèle de la mucoviscidose peut être autosomal.
5eme hypothèse : l’allèle de la mucoviscidose est récessif lié à X ; dans ce cas :
- Un homme sain est XsY ;
- Un homme malade est XmY ;
- Une femme saine est XsXs ou XsXm ;
- Une femme malade est XmXm.
b- Vérifions avec le couple 9-10 :____________________ ____________________
—Mari Xs Y

Xs XsXs XSY

Xm XsXm XmY

Cette hypothèse est également valable : l’allèle de la mucoviscidose peut être récessif, lié à X.
N.B : la femme 9 ne peut pas avoir le génotype XSXS parce quelle ne peut pas avoir un garçon XmY.
c- Le couple 9-10 a donné 2 enfants malades sur 4 affectés par la maladie, ce qui représente un taux
relativement élevé ; cela s’explique par deux faits :
• Une union consanguine : en effet les individus 9 et 10 sont des cousins et dans une même famille
affectée de la maladie, la probabilité d’avoir des enfants malades augmente beaucoup.
• Un mauvais hasard : Statistiquement un couple hétérozygote (voir dernier échiquier) donne un enfant
malade sur 4, mais le hasard malheureux peut agir dans le mauvais sens et les enfants malades
peuvent apparaître chez un couple plus que chez d’autres.

EXERCICE 39
1) Le couple 11-12 (ou III2-III3) par exemples est apparemment sain mais il a donné des enfants malades.
C’est que les parents possèdent l’allèle morbide dans leur génotype ; cet allèle est masqué par l’allèle
normal « A » et il est donc récessif. On écrira :
« A » pour l’allèle normal dominant et
« a » pour l’allèle récessif morbide avec A> a.
148
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

2) a) lere hypothèse : Le gène de la maladie est porté par un chromosome sexuel :


-1er cas : Le gène est porté par X : Dans ce cas toutes les filles atteintes devraient avoir un père
atteint, ce qui n’est pas le cas => cette hypothèse est à rejeter.
-2è cas : Le gène est porté par Y : Comme les pères des sujets malades sont sains, le gène n’est
pas porté par le chromosome Y qui se transmet de père en fils^> Cette hypothèse est aussi à
rejeter.
* b) 2eme hypothèse : Le gène est porté par un autosome :
Les parents Ii et 12 sont de génotype A//a, leurs enfants malades de génotypes a//a ont hérité un
allèle malade de chacun de leurs parents donc cette hypothèse est acceptée : le gène de la
maladie est porté par un autosome.
3) ____________________________________________ ______________________ ,
Ii : A//a I2 : A//a
III5 : A//a ou A//A IIIô : A//a ou A//A
4) * Les individus III2 et IIL sont des cousins germains (mariage consanguin) de génotype A//a,
donc hétérozygotes. Ils ont des enfants chez lesquels s’exprime le gène responsable de la maladie
(IVi et IV5).
• Pour le couple III5-Ille, le parent III6 est étranger à la famille et son génotype serait
probablement A//A ; ainsi, le risque d’apparition d’enfants homozygotes malades est réduit.
EXERCICE 40
1 a) Hypothèse 1 : l’allèle malade est dominant autosomal.
Notons M cet allèle. Le génotype d’un sujet sain est s//s. Le génotype d’un sujet malade est : M//M ou
M//s.
Les enfants 7, 12 et 13 infirment cette hypothèse : deux parents homozygotes s//s ne peuvent pas avoir
d’enfants M//M ou M//s (sauf rares mutations, ce n’est pas le cas ici, l’évènement se produisent deux fois
en deux générations).
b) Hypothèse 2 : l’allèle malade est dominant et lié au sexe, c'est-à-dire porté par la partie spécifique
de X ou de Y :
• Si cet allèle est porté par la partie spécifique de Y, un père et tous ses fils sont malades ce qui est
infirmé par l’arbre généalogique.
• Si cet allèle est porté par la partie spécifique de X :
rOi
- le génotype d’une femme saine est XsXs ;
- le génotype d’une femme malade est XMXM ou XMXs. 10 m

- Un homme sain est : XsY ; un homme malade est : XMY


As m
=ou=
- Un garçon malade XMY a forcément sa mère malade, ce qui n’est pas le m 12 14 m m
cas ici : l’hypothèse est donc à rejeter.
c) Hypothèse 3 : l’allèle malade est récessif autosomal.
- Un individu malade est donc génotype m//m ; un individu sain a deux *
-O
génotypes possibles :S//m ou S//S : L’enfant 12, par exemple, m//m a reçu Y 9 10 Xm
un allèle m de sa mère et l’autre de son père. ô
- Les parents de phénotype sain sont donc hétérozygotes de génotype S//m. Xm XS
.L’hypothèse 3 est corroborée. Y 12 14
d) Hypothèse 4 : l’allèle malade récessif est porté par X seul.
- Le génotype d’un homme sain est XS//Y ;
- Le génotype d’un homme malade est : Xm//Y ;
- Le génotype d’une femme malade : Xm//Xm ;
- Le génotype d’une femme saine est :XS//XS ou XS//Xm.
Dans cette hypothèse, le garçon 12, par exemple, a reçu l’allèle malade de sa mère et le Y de son père :
La généalogie corrobore également l’hypothèse 4.

149
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

L’allèle ne peut pas être porté par Y seul, sinon père et fils seraient malades, ce qui n’est pas le
cas.
2. Deux des trois enfants du couple 9-10 sont malades, cette très forte proportion et due deux
faits : une union consanguine et un hasard malheureux.
• Une union consanguine
En effet, pour les sujets 9 et 10, la probabilité de porter l’allèle m est de : 1/8
La probabilité du couple 9-10 d’avoir un enfant malade est donc de : 1 x 1 = 1
8 8 64
Si le sujet 9 avait épousé un conjoint non apparenté, la probabilité aurait été de 1 x 1 = 1
8 100 800
• Un hasard malchanceux : car un couple hétérozygote donne naissance statiquement à un enfant
malade sur quatre !
EXERCICE 41
1° A première vue, l’apparition de la maladie chez le sujet II-1 dont les parents sont sains, laisse
supposer que l’allèle chorée est récessif «c » et l’allèle normal est dominant « N ». Le sujet II-1
est dans ce cas homozygote récessif c//c et ses parents sont tous les deux hétérozygotes N//c.
a) Les énoncés nous précisent que le sujet II-2 est homozygote et normal.
• Si l’allèle « normal » est récessif « n » et l’allèle « Chorée » est dominant « C », les
individus
1-1 et 1-2 auront respectivement les génotypes C//n et n//n, ce qui explique la génération II.
Faites l’échiquier de croisement pour vous en assurer. L’hypothèse est retenue.
• Si l’allèle « normal » est dominant « N » et l’allèle « chorée » est récessif, les individus 1-1
et 1-2 auront respectivement les génotypes c//N et N//N, ce qui n’explique pas l’apparition de
l’enfant II-1 malade. Le même raisonnement s’applique pour les autres couples et pour leurs
descendants. Cette hypothèse est donc à rejeter.
Pour argumenter davantage cette conclusion, on peut remarquer aussi que :
Parmi les enfants atteints de la maladie, il y-a autant de garçons que de filles.
- Un individu atteint a le plus souvent l’un de ses parents atteint.
La maladie se retrouve dans chaque génération.
L’allèle responsable de la chorée, est donc dominant. On le note « C » ; l’allèle normal est
récessif. On le note« n ». On écrira donc : C > n.
b) lere hypothèse : L’allèle « chorée » est porté par le chromosome Y :
- Si cette hypothèse est vraie, un père malade donne toujours des fils malades. Cela est en
contradiction avec le pedigree (le garçon III-5 est normal alors que son père II-1 est
atteint). L’hypothèse est donc erronée et l’allèle « chorée » ne peut être porté par le chromosome
Y.
2è hypothèse : L’allèle « chorée » est porté par le chromosome X :
- Si cette hypothèse est vraie, les filles du sujet II-1 seraient toutes malades puisque leur père
atteint leur transmet son unique chromosome Xc. Cela n’est pas le cas non plus puisque sa fille
III—7 est saine. L’allèle « chorée » ne peut être porté par l’hétérochromosome X II s’agit donc
d’une hérédité autosomale.
2° II-1 est atteint alors qu’aucun de ses parents ne l’était. On ne peut donc expliquer la présence
de l’allèle C que par une mutation, phénomène qui ne se produit qu’avec une fréquence
extrêmement faible.
3° * L’individu III-3, hétérozygote C//n produit deux types de gamètes en proportion identique :
1/2 de gamètes C et 1/2 de gamètes n.
* L’individu III-4, homozygote n//n produit un seul type de gamètes n.
* Les individus IV-4 et IV-5 ont donc un risque sur deux d’être atteints de chorée.

150
GENETIQUE HUMAINE (EXERCICES) CORRIGE

EXERCICE 42
1- a- Les couples (11-12) et II4-II5) de la famille A sont phénotypiquement sains alors certains de
leurs descendants sont malades (III et 112). C’est que l’allèle responsable de la maladie est
récessif. On écrira « A » l’allèle normal et « a » l’allèle causant la maladie avec A >a.

9^ XA Xa

Aa 2£a
XA
XA Xa

XA
b- localisation de l’allèle responsable de cette maladie : Y
Y Y
* hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est porté

x
par un chromosome X : Les garçons malades III et III2 ont dans leur génotype :
- un chromosome X porteur du gène malade provenant
d’une mère hétérozygote XA//Xa et A a

- un chromosome Y ne portant pas la maladie


provenant de leur père XA//Y. A A
Cette hypothèse est à retenir. a
A A
* hypothèse 2 : L’allèle responsable de la maladie est porté
par le chromosome Y.
A a
Dans ce cas tout garçon malade doit avoir un père malade ;
ce qui n’est le cas puisque les pères II et 115 sont normaux. a a

Cette hypothèse est donc à rejeter.


* hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est porté par un autosome :
Des parents hétérozygotes peuvent avoir des descendants normaux et malades indépendamment
de leur sexe. Cette hypothèse est aussi à retenir :
Père : A//a ; mère : A//a
2- Chez la famille B qui présente la même maladie, les 2 parents III et 112, phénotypiquement
sains ont donné une fille 113 malade. Si on suppose que l’allèle de la maladie est porté par un
chromosome X, le père III de cette fille 113 devrait être lui aussi malade, ce qui n’est pas le cas ;
donc l’allèle est autosomal et non lié à un chromosome sexuel.
3- Génotypes certains ou pro tables des individus :
Famille A Famille B
IIi : a//A II2 : A//A ou A//a
IL : A//a II3 : a//a
Ils : A//a
III2 : A//A ou A//a
4- Le garçon 112 de la famille B a peur, en épousant la fille
III1 de la famille A, d’avoir des enfants malades. Cette peur A a

ne peut être justifiée que si lui et son épouse soient


A
hétérozygotes. A

Comme ces deux individus possèdent chacun 2 génotypes A A a

possibles : A//A ou A//a , ils ne peuvent avoir des


A a
descendants malades que si leur génotype est A//a . a
a a
Voir échiquier ci-contre.
151
TABLE DES MATIERES

THEMES CHAPITRES SUJETS CORRIGES

Jk
1 84
NEUROPHYSIOLOGIE

QCM
Tissu nerveux
EXERCICES 3 85

QCM 4 86
l'activité réflexe
hygiène du S.N
EXERCICES 15 90
1

20
REPRODUCTION HUMAINE

96
QCM
Reproduction
chez l'homme
EXERCICES 28 99
ET SANTE

r
>
32 105
QCM

/ Reproduction
chez la femme
EXERCICES 48 112
GENETIQUE

QCM 59 124
HUMAINE

Génétique
humaine
EXERCICES 67 128
r

152
>4

ISBN :978-9973-67-017-5
9 789973H6701 75
10 DT

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