Rétinoblastome

Objectif
Définir le RB

Citer deux signes d’appel et les définir

Décrire les manifestations cliniques

Citer les signes radiologiques

Citer les moyens thérapeutiques

Définition

Tumeur maligne primitive développée aux dépends des cellules indifférenciées de la rétine

(Rétinoblastome)

Intérêt

Très fréquente dans notre pratique quotidienne, tumeur maligne la plus fréquente de l enfant

Diagnostic clinique aisé, la notion de symptôme d’alerte doit être développée chez tous les médecins
afin de parvenir à un dépistage précoce permettant d’améliorer le pronostic fonctionnel et vital

Tumeur maligne chimio sensible

1-GENERALITES

A) Génétique du rétinoblastome

Cancer génétiquement déterminé

Gene du  rétinoblastome = gène RB1 situé le bras court du chromosome 13.

C’est gène suppresseur de tumeur, la mutation oncogène d un allèle du gène RB1 prédispose a la
survenue de la tumeur, la mutation oncogène des 2 allèles du gène RB1 le rendant inactif.

Ainsi l’oncogène du rétinoblastome agit sur le mode récessif.

Une fois les 2 allèles du gène RB1 sont inactivés, la cellule rétinienne devient cancéreuse et la
tumeur se développe.
 B) Retinoblastoma et hérédité

1-retinoblastome hérèditaire (fréquent)

la première mutation du 1er allèle du gène RB1 est soit présente chez un des parents, soit apparu au
cours de la gamétogenèse (néomutation).

Ainsi chez l’ enfant toutes les cellules rétiniennes possèdent la mutation d’ un allèle du gène RB1
,cette mutation expose à une probabilité élèvée de survenue d’ une seconde mutation oncogène du
2eme allèle du gène RB1 (rôle des radiations ionisantes) dans une quelconque cellule rétinienne et
donc à la formation de la tumeur .

2-rétinoblastome sporadique (rare)

Les deux mutations des 2 allèles ont lieux au niveau d’ une seule et même cellule rétinienne
somatique .

3-application pratique

Un rétinoblastome unilatéral multi focal ou bilatéral est très probablement héréditaire, le risque de
développé de nouvelle tumeur en cours de traitement est très élevé.

Un rétinoblastome unilatéral et uni focal est très probablement sporadique

Cette considération est un élément clef du pronostic

C) corrélation genophenotypique

Forme familiale du rétinoblastome on retrouve la présence de trait dysmorphique témoin d’un

syndrome de délétion du 13: épicanthus ,nez court avec racine du nez élargie , grande oreille avec
lobule large et replié ,philtrum large et épais ,lèvre supérieure fine lèvre inferieure large et épaisse …

2- diagnostique

2-1-diagnostic positif

A) clinique

Interrogatoire recherche les signes fonctionnels

-leucocorie +++

Pupille blanche, intermittente au début en fonction de l’éclairage de la position du regard, de la

dilatation pupillaire ,

NB : pupille jaunâtre /calcification

 Pupille rouge /hémorragie retienne associée

-strabisme ++

Témoin de la perte de la vision binoculaire

- réaction inflammatoire oculaire sévère /nécrose spontanée intra-tumorale, responsable des

symptôme suivant :

Exophtalmie, buphtalmie, mégalocornée, uveite, cataracte, glaucome, luxation du cristallin,

Examen clinique précise

Inspection : recherche de strabisme, leucocorie, strabisme

LAF : pseudo hypopion, hyphéma, rubéose irien

FO avec indentation sclérale sur 360 degrés, permet de différencier

-Rétinoblastome endophytique : Décollement de rétine, derrière lequel on aperçoit une masse

saillante plus ou moins calcifiée avec dilatation angiomateuse des vaisseaux

-Rétinoblastome exophytique : Tumeur unique ou multiple coalescente, lisse ou lobulée, blanc

jaunâtre ou saumoné, caractérisée par la présence de calcification(aspect grumeleux blanc nacrée),
d’essaimage vitréen(nuage cellulaire puis masse vitréen blanc gris ), des vaisseaux dilaté et tortueux.

Devra également préciser :

Le nombre de tumeur, la topographie (périphérie moyenne, extrême périphérie),le siège  /papille

,macula, la taille en diamètre papillaire, l’épaisseur en dioptrie (3Dp=1 mm)

B-examen complémentaire

Echographie endo- oculaire :

Masse échogène intra oculaire avec une hyper échogénicité en regard de la masse tumorale, et
atténuation marquée des écho en regard de la masse créant un trou échographique.
TDM :

Calcification=critère majeur mais pouvant parfois manqué

C-Evolution

Le rétinoblastome est une tumeur friable avec des cellules à faible pouvoir de cohesion et fort
pouvoir de dissémination

2-2-diagnotic différentiel

Malformations congénitales
o Persistance et hyperplasie vitré primitif
o Cataracte congénitale
o Fibroplasie rétrolentale

Maladies acquises
o Maladie de Coats
o Décollement rétine de l’enfant

3-traitement

A)But

Sauver le pronostic vital si possible le pronostic fonctionnel

B) moyen

Chimiothérapie : VP16, carboplatine, vincristine, cyclophoshamide.

Radiothérapie

Chirurgie : énucléation- exentération

C )indication

- rétinoblastome unilatéral intra oculaire

énucléation première , chimiothérapie adjuvante en fonction des résultats anapath.

- rétinoblastome unilatéral avec exentension extra oculaire non métastatique

Chimiothérapie encadre la chirurgie

D) surveillance

Ophtalmoscopique avec une exploration attentive de la périphérie rétinienne

Rythme tous les 18 premiers mois , puis tous les 3 mois pendant 4 ans, puis tous les 4 à 6 mois
pendant 20 ans , puis tous les ans à vie .

Conclusion

Rétinoblastome est une tumeur hautement maligne cécitante et potentiellement mortelle, mais
curable au stade précoce , d’où la nécessité d’ une très large diffusion des signes évocateurs du
rétinoblastome garant d’ une prise en charge précoce .