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Chapitre : les exceptions de la génétique mendélienne

Chapitre 7 : les exceptions de la génétique mendélienne

1-Absence de dominance
1-1- Codominance (rapports 1 :2 :1)
La codominance est un cas où les deux allèles s'expriment avec la même intensité. Par
exemple, si on croise un taureau roux avec une vache blanche, les descendants ne sont ni
roux, ni blancs, mais rouans (Un bovin rouan possède des poils roux qui alternent avec des
poils blancs). Les deux allèles s'expriment.

RR = roux F1 x F1
BB = blancs RB x RB
RB = rouans = roux et blanc [Rouans] [Rouans]

RR x BB
[Roux] [Blanc]
1/2 R 1/2 B
1/4 RR 1/4 RB
1/2R
F1 : 100 % RB [Rouans] [Roux] [Rouans]
1/4 RB 1/4 BB
1/2B
[Rouans] [Blanc]
F2 : Génotypes : 1/4 RR, 1/2RB, 1/4BB
Phénotypes : 1/4 [Roux], 1/2 [Rouans], 1/4[Blanc]

C'est aussi l'exemple des groupes sanguins ; en effet, les allèles IA et IB qui s'expriment par la
production d'antigènes A et B au niveau du même globule rouge ont la même force
d'expression, et leur interaction est à l'origine du groupe sanguin AB.

1-2- Dominances incomplètes (rapports 1 :2 :1)


Comme dans la codominance, deux allèles en dominance incomplète se réunissent et forment
un phénotype qui ne tient ni d'un allèle ni de l'autre.
La différence ici, c'est que le phénotype résultant est un mélange des deux phénotypes
exprimés. Au lieu de former un phénotype différent pour chaque allèle, c'est un phénotype
moyen qui s'exprime (phénotype intermédiaire).
C'est l'exemple des Belles de nuit, fleurs possédant un allèle qui code pour le pigment rouge et
un autre qui code pour un pigment blanc.
F1 x F1
RR = rouge RR x BB RB x RB
BB = blanches
[Rouge] [blanche] [Rose] [Rose]
RB = rose

1/2 R 1/2 B
F1 : 100% RB [Rose] 1/2R 1/4 RR[Rouge] 1/4 RB[Rose]
1/2B 1/4 RB[Rose] 1/4 BB[Blanche]
F2 : Génotypes : 1/4 RR, 1/2RB, 1/4BB
Phénotype : 1/4 [Rouge], 1/2 [Rose], 1/4 [Blanche]
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Les deux allèles sont en dominance incomplète : lorsqu'ils forment le génotype on obtient une
pigmentation rosée, soit un phénotype intermédiaire entre le rouge et le blanc.

1-3- 2-Létalité (rapports 2 :1)


Un gène létal est un gène qui entrave le développement normal d'un individu et qui provoque
sa mort si son effet n'est pas annulé par l'allèle normal qui lui correspond.
Un exemple de ce type d'allèle a été analysé par Cuenot (1902), sur les souris. Ainsi, les
souris normales de type sauvage ont un pelage avec une pigmentation assez sombre ou agouti.
Une mutation appelée jaune est responsable de la couleur claire.
JLJL : agouti
JLJl [jaune] x JLJl [jaune]
JLJl: jaune
JlJl : mort

1/2 JL 1/2 Jl
1/2JL 1/4 JLJL [agouti] 1/4 JLJl [jaune]
1/2 Jl 1/4 JLJl [jaune] 1/4 JlJl mort
F2 : Génotype : 2/3 JLJl, 1/3 JL JL
Phénotype : 2/3 [jaune], 1/3 [agouti]
Croisés entre eux, les individus à pelage jaune donnent une descendance composée toujours
de 2/3 d'individus jaunes et de 1/3 d'individus agoutis (rapport de 2 : 1), alors que le rapport
attendu dans le cas de dominance récessivité est de 3 : 1, et dans le cas de codominance ou
dominance incomplète est de 1 : 2 : 1.
Ces résultats démontrent qu'il semble impossible d'obtenir des souris jaunes homozygotes
(JlJl). Ces dernières ne sont pas comptabilisées dans la descendance du fait de leur mort
précoce in utero.

3-Multiallélisme (pluri-allélisme, polyallélisme):


Dans le cas le plus simple, un gène est représenté par deux allèles. Cependant l’expérience a
montrée qu'un gène peut subir plusieurs mutations et exister ainsi, sous plusieurs formes.
On dit alors qu'il y'a polyallélisme ou multiallélisme ou pluri-allélisme.
On parle donc de polyallélisme quand un gène est représenté par plus de deux allèles dans une
population. Pour un individu hétérozygote, seuls deux allèles sont représentés, mais dans
la population, on retrouve l'ensemble des allèles.

Le système ABO est l'exemple classique du polyallélisme :


dans ce système il existe trois allèles différents : IA ,IB et IO

Un individu du groupe A est de génotype (IA IA) ou (IA IO)


Un individu du groupe B est de génotype (IB IB) ou (IB IO)
Un individu du groupe AB est de génotype (IA IB)
Un individu du groupe O est de génotype (IO IO)
Le croisement entre deux hétérozygotes donne des proportions différentes de celles de
Mendel :
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IA IO x IB IO

1/2 IA 1/2 IO
B
1/2 I 1/4 IA IB [AB] 1/4 IB IO [B]
1/2 IO 1/4 IA IO [A] 1/4 IO IO [O]

F2 : Phénotype : 1/4 [AB], 1/4 [A], 1/4 [B], 1/4 [O]


Génotype : 1/4IAIB, 1/4IBIO, 1/4IAIO, 1/4IOIO

4- Les gènes présents sur les chromosomes sexuels et les caractères liés au sexe
Les gènes du chromosome X déterminent des caractères liés à l’X et les gènes du
chromosome Y détermine des caractères liés à l’Y (chez beaucoup d’organismes le
chromosome Y ne contient que peu d’information, et la plupart des caractères liés au sexe
sont liés à l’X)
Les mâles et les femelles différents par leurs chromosomes sexuels, par conséquent la
transmission des caractères liés au sexe est différente de la transmission des caractères codés
par des gènes autosomiques.
4-1-Liaison à l’X ( Hérédité liée à l’X)
Expériences de Thomas Hunt Morgan

Il réalisa un croisement entre une femelle aux yeux rouges et un mâle aux yeux blancs

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Pour expliquer ces résultats, morgane proposa que le gène responsable de la couleur de l’œil
se trouve sur le chromosome X
Comme les cellules femelles possèdent deux chromosomes X, les femelles peuvent être
homozygotes ou hétérozygotes.

Par contre les cellules mâles ne possèdent qu’un seul chromosome X (un seul allèle) donc
ne peuvent être ni homozygotes ni hétérozygote. On dit qu’elles sont hémizygotes.
Pour vérifier l’hypothèse de la liaison à l’X du caractère couleur des yeux, Morgan fit des
croisements réciproques. Il prédit que le croisement d’une femelle à œil blanc avec un mâle à
œil rouge produirait en F1 des femelles ayant toutes des yeux rouges et des mâles ayant tous
des yeux blancs

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Les résultats de ce croisement furent exactement ceux que Morgan avait prédits en F1 et en
F2. Les résultats de ces croisements montrent que le caractère couleur des yeux est lié à l’X.
Exemple :
le Daltonisme, un caractère lié à l’X chez l’être humain.
C’est l’incapacité de distinguer le vert du rouge. La mutation à l’origine de cette anomalie
est récessive et les gènes sont localisés sur le chromosome X. donc le daltonisme se transmis
comme un caractère récessif lié à l’X.
Application :
Khadidja a une vision normale, sa mère est daltonienne. Son mari Ahmed est daltonien. Si
Khadidja et Ahmed décident d’avoir un enfant:
-Quelle est la probabilité pour que cet enfant soit daltonien ?
-Quelle est la probabilité d’avoir un garçon daltonien ?
-Quelle est la probabilité d’avoir une fille daltonienne ?
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Hypothèse de Lyon :
L'inactivation du chromosome X, aussi appelée lyonisation, est un processus à partir duquel
un des deux chromosomes X de la femelle mammifère est inactivé.

Elle a lieu car la femelle mammifère possède deux chromosomes X, et le mâle un seul. Or ce
chromosome, contrairement au chromosome Y, possède de nombreux gènes impliqués dans le
fonctionnement des cellules. Sans l'inactivation, la femelle produirait donc deux fois plus de
certaines protéines que le mâle.

4-2- Les caractères liés à l’Y (Caractères HOLANDRIQUES)


C'et le plus petit des chromosomes il compte 57.701.691 Pb, il renferme 98 gènes. Il ne
comporte pas de gènes vitaux, il comporte essentiellement des gènes du déterminisme du sexe
mâle.
Les caractères liés au chromosome Y présentent une transmission spécifique aux mâles
(puisque seule les mâles ont un chromosome Y) : toute la descendance mâle d’un mâle ayant
un trait lié à l’Y présentera ce trait puisqu’elle hérite le chromosome Y du père.

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5-Caractères influencés par le sexe


C’est des caractères codés par des gènes autosomiques, mais leur expression est différente
chez les males et chez les femelles (un caractère s’exprime mieux chez un des sexes)
La calvitie est considérée un caractère influencé par le sexe: Des cheveux très fins ou absents
sur le haut du crane.

Génotype Phénotype chez la Phénotype chez l’homme


femme

BB chauve chauve

Bb Non chauve chauve

bb Non chauve Non chauve

Le génotype hétérozygote (Bb) donne lieu à des phénotypes différents entre hommes et
femmes car l’expression dépond de la constitution hormonale de l’individu.
Autres exemples:
-La formation de cornes chez certaines races de moutons.
-Certains pelages chez le bétail

6-Caractères limités au sexe


C’est des caractères codés par des gènes autosomiques, mais leur expression est observée
seulement chez un des sexes. (le caractère s’exprime seulement chez un des sexes)
Chez la volaille domestique, les plumages de la queue et du cou sont souvent nettement
différents entre les deux sexes. L’expression dépond de la constitution hormonale de
l’individu.

Génotype Phénotype chez Phénotype chez le


la poule coq (mâle)
(femelle)

HH Plumage de Plumage de poule


poule

Hh Plumage de Plumage de poule Plumage de poule Plumage de coq


poule

hh Plumage de Plumage de coq


poule

Comme autre exemple, on peut citer les gènes autosomiques responsables de la production de
lait chez la vache laitière.

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7-Interaction entre deux gènes : Epistasie


En cas d'épistasie, il existe plusieurs cas de figures mettant en jeu deux gènes comportant
chacun deux allèles différents. Chacun de ces cas de figure entraîne des résultats spécifiques
en F2. Dans la description des cas de figures, les deux gènes seront appelés gène 1 (présentant
les allèles A et a) et gène 2 (présentant les allèles B et b). Le gène épistatique sera le gène 1 et
l'hypostatique sera le gène 2.
Le phénotype est donné entre crochets.

7-1- l'épistasie dominante (12 : 3 : 1) : le gène 1 est épistatique par rapport au gène 2 par son
allèle dominant A.

A- : Empêche l’expression du gène 2


aa : autorise l’expression du gène 2

Exemple : fruit de la courge


A- : Empêche la coloration, quelque soient les allèles du gène 2 le phénotype est [blanc]
Les génotypes AABB, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, Aabb donnent tous un phénotype blanc

aa : Autorise la coloration, deux types de phénotype selon les allèles du gène 2 :


aaB- (aaBB et aaBb) : [jaune]
aabb : [vert]

Soit le croisement entre deux plantes double hétérozygotes : AaBb x AaBb


¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb On obtient :
¼ AB
[blanc] [blanc] [blanc] [blanc]
1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 12/16ème [blanc],
¼ Ab
[blanc] [blanc] [blanc] [blanc] 3/16ème [jaune]
1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
1/16ème [vert],
¼ aB
[blanc] [blanc] [jaune] [jaune]
1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb D’où un rapport de 12 : 3 : 1.
¼ ab
[blanc] [blanc] [jaune] [vert]

7-2-l'épistasie récessive (9 : 3 : 4): le gène 1 est épistatique par rapport au gène 2 par son
allèle récessif a.
aa : Empêche l’expression du gène 2
A- : autorise l’expression du gène 2

Exemple : couleur des souris


aa : Empêche la coloration, quelque soient les allèles du gène 2 le phénotype est [blanc]
Les génotypes aaBB, aaBb, aabb donnent tous un phénotype blanc
A- : autorise la coloration, deux types de phénotype selon les allèles du gène 2 :
A-B- (AABB, AABb, AaBB, AaBb) : [agouti]
A-bb (AAbb, Aabb): [noir]

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Soit le croisement entre deux souris double hétérozygotes : AaBb x AaBb


¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab On obtient :
1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
¼ AB
[agouti] [agouti] [agouti] [agouti] 9/16ème [agouti],
1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 3/16ème [noir]
¼ Ab 4/16ème [albinos],
[agouti] [noir] [agouti] [noir]
1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
¼ aB
[agouti] [agouti] [albinos] [albinos] D’où un rapport de 9 : 3 : 4.
1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
¼ ab
[agouti] [noir] [albinos] [albinos]

7-3-phénotype intermédiaire / effet cumulatif et interaction double (9 : 6 : 1) : la présence


d’un allèle dominant A OU B donne le même phénotype, la présence des allèles A ET B
donne un phénotype différent.

Exemple : forme des courges


A-B- (AABB, AABb, AaBB, AaBb): présence d’un allèle dominant pour chaque gène, ce qui
donne le phénotype [disque].

A-bb (AAbb, Aabb): présence d’un allèle dominant pour seulement un gène donne le phénotype
aaB- (aaBB, aaBb) : [sphérique]

aabb : l’absence des allèles dominants pour les deux gènes donne un phénotype [long]

Soit le croisement entre deux plantes double hétérozygotes : AaBb x AaBb


¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab On obtient :
1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
¼ AB
[disque] [disque] [disque] [disque]
1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 9/16ème [disque],
¼ Ab 6/16ème [sphérique]
[disque] [sphérique] [disque] [sphérique]
1/16ème [long]
1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
¼ aB
[disque] [disque] [sphérique] [sphérique] D’où un rapport de 9 : 6 : 1.
1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
¼ ab
[disque] [sphérique] [sphérique] [long]

7-4- Double épistasie dominante / Absence d'effet cumulatif (15 : 1)


La présence de l’allèle A et/ou B donne le même phénotype

Exemple : bourse à pasteur


A--- : il suffi la présence d’un allèle dominant pour l’un ou l’autre gène pour que le
--B- : phénotype soit [triangulaire]

aabb : l’absence des allèles dominants pour les deux gènes donne un phénotype [ovoide]
Soit le croisement entre deux double hétérozygotes : AaBb x AaBb
¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab On obtient :

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15/16ème [triangulaire]
1/16ème [ovoide]
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1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb


¼ AB
[triangulaire] [triangulaire] [triangulaire] [triangulaire]
1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb
¼ Ab
[triangulaire] [triangulaire] [triangulaire] [triangulaire]
1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
¼ aB
[triangulaire] [triangulaire] [triangulaire] [triangulaire]
1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
¼ ab
[triangulaire] [triangulaire] [triangulaire] [ovoide]

7-5-Double épistasie récessive / deux gènes dominants et complémentaires (9 : 7): la


présence simultanée de A et B nécessaires pour donner un phénotype

Exemple : fleurs de pois


A-B- : présence simultanée de A et B nécessaires pour donner le phénotype [pourpre]

A-bb :
aaB- : la présence de deux allèles récessifs pour un gène ou les deux gènes donne un
aabb : phénotype [blanche]

Soit le croisement entre deux plantes double hétérozygotes : AaBb x AaBb


¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
On obtient :
1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
¼ AB
[pourpre] [pourpre] [pourpre] [pourpre]
9/16ème [pourpre]
1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 7/16ème [blanche]
¼ Ab
[pourpre] [blanche] [pourpre] [blanche]
1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb D’où un rapport de 9 : 7
¼ aB
[pourpre] [pourpre] [blanche] [blanche]
1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
¼ ab
[pourpre] [blanche] [blanche] [blanche]

8-Gènes liés ou linkage :


Quand on étudie la transmission des caractères dont les gènes responsables sont situés sur des
chromosomes différents, les lois de Mendel s’appliquent sans restriction. Néanmoins, de

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nombreuses expériences ont montré que la ségrégation indépendante des caractères n’est pas
toujours vérifiée : c’est le cas des gènes liés ou LINKAGE.
Le terme linkage est employé pour désigner le phénomène déterminé par la localisation des
gènes sur le même chromosome. De tels gènes ne sont pas indépendants les uns des autres,
mais sont au contraire liés.
Les gènes proches sur le même chromosome ségrégent (se séparent) généralement comme un
seul groupe et se transmettent ensemble. Cependant, il arrive que des gènes soient échangés
entre chromosomes homologues par le processus du crossing over.
Dans le cas de gènes liés, la représentation symbolique des génotypes doit préciser la position
des allèles sur chacun des chromosomes homologues, ce qui donne deux configurations
différentes :
a- Configuration en couplage (ou cis) : les allèles de type sauvage sont sur un
chromosome et les allèles mutants sont sur l’autre chromosome homologue. A B
a b

b- Configuration en répulsion (ou trans) : chaque chromosome homologue porte un allèle


de type sauvage et un allèle mutant. A b
a B
Linkage complet et linkage incomplet :

a- Linkage complet : gènes très proches = absence de crossing-over


Morgan, réalise un Test cross entre une drosophile femelle double hétérozygote au corps
gris et aux ailes longues avec un mâle homozygote au corps noir et aux ailes vestigiales.
Sachant que l’allèle gris (G) est dominant par rapport au noir (g). Pour la taille des ailes,
l’allèle long (L) domine l'allèle vestigial (1).
femelle [corps gris et aux ailes longues] mâle [ corps noir et aux ailes vestigiales]
G L X g l
g l g l
Puisque les gènes sont liés et très proches (pas
de crossing-over), les gamètes produits :

GL gl gl
1/2 1/2

Descendance: 50 % [corps gris et aux ailes longues]


50 % [corps noir et aux ailes vestigiales]
On constate que dans la descendance seul le type parental apparaît.

Il s'agit des résultats de croisement nous permettant de dire qu'il y'a une liaison compléte
entre les gènes étudiés.
Les deux couples d'allèles mis enjeu dans ce croisement sont portés par une paire de
chromosomes homologues, ils sont transmis en même temps au cours de la méiose car ils sont
très proches l'un de l'autre.

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b- Linkage incomplet ou liaison partielle : présence de crossing-over

Par la suite, Morgan réalise un croisement impliquant deux autres gènes. Il réalise
un Test cross entre une drosophile femelle double hétérozygote au corps gris et aux yeux
rouges avec un mâle homozygote (récessive) au corps jaune et aux yeux blancs (test cross).
*NB : les deux gènes utilisés sont en réalité sur le chromosome X. dans l’exemple ils sont supposés sur les
autosomes pour des raisons de simplification.
Il obtient les résultats suivants :

Femelle F1 [corps gris et aux yeux rouges] X mâle F1[corps jaune et aux yeux blancs]
G R g r
g r g r

Descendance F2: 965 = 41,5 % [corps gris et aux yeux rouges] Phénotypes parentaux
944 = 41,5 % [ corps jaune et aux yeux blancs]
186 = 8,5 % [corps gris et aux yeux blancs] Phénotypes recombinants
206 = 8,5 % [corps jaune et aux yeux rouges]

On constate par rapport au premier croisement, que la descendance obtenue est


constituée d'individus de type parental et d'individus recombinés.
L'apparition de ces recombinants est le résultat des crossing-over (ou phénomène
d'enjambement chromosomique), il correspond à une recombinaison réciproque entre deux
chromosomes homologues au cours de la méiose.

Distance entre deux gènes :


Le crossing-over est un accident méiotique aléatoire qui apparaît avec de faibles fréquences,
on parle alors de fréquence de recombinaison ; elle est d'autant plus grande que la distance qui
sépare deux gènes sur le même chromosome est grande.
Donc la distance entre deux gènes = Fréquence de recombinaison FR

Fréquence de recombinaison FR = (nombre de recombinants / nombre total)*100


FR = (186+206)/(965+944+186+206)*100 = 17%
Les unités utilisées pour exprimer la distance entre deux gènes sont :
centiMorgan (cM) ou unité de carte génétique (U.C)
1 cM = 1 U.C = 1%

G 17 cM R

Références bibliographiques :

Biologie moléculaire de la cellule. Lodish et al, 7° édition publié par W.H.FREEMAN, New york.
Copyright2012. 12
L’essentiel de la génétique, Benjamin et al, 1° édition publié par W.H.FREEMAN, New york.
Copyright2011.
Génétique, William Klug et al, 8eme édition par Pearson Education. Copyright2006.
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