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E Galán Gómez
Profesor Titular de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad de Extremadura. Hospital
Materno-Infantil, Hospital Regional Universitario “Infanta Cristina”.
Consulta de Genética. Departamento de Pediatría.. Badajoz.
Galán Gómez E, Indicaciones del estudio genético. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:18-23.
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vos) debe ser comprobada por una serie de cientes pequeños, es mejor realizarlo al final) y
medidas antropométricas, que posteriormen- colocarlos en sus correspondientes percentiles
te son valoradas según tablas de perceptibles. según edad y sexo.
El rango normal de cada medida, varia con la
edad y sexo. Habitualmente todas las medi-
das están aproximadamente situadas en el DIAGNÓSTICO
mismo percentil. Cuando esto no es así, signi-
fica que esa medida puede indicar una ano- Cuando terminamos con la exploración física
malía. Por ejemplo, si la altura y el perímetro debemos tener presente diversas consideracio-
cefálico están situadas en el percentil 10, pero nes. En pacientes con rasgos dismórficos múlti-
la distancia interpupilar está situada en el ples es necesario considerar un síndrome. Un
percentil 90, podemos decir que existe un hi- síndrome es la ocurrencia no al azar en un mis-
pertelorismo relativo, aunque la medida ac- mo individuo de 2 o más anomalías que están
tual de esa distancia interpupilar este dentro relacionadas etnológicamente. La mayoría de
del rango normal. los síndromes tienen muchos hallazgos, algu-
nos de los cuales son patognomónicos (por
La exploración física se inicia por una valora- ejemplo el fenómeno miotónico en la distrofia
ción del aspecto general (estado general, color, miotónica de Steinert), y otro son inespecíficos
nutrición, etc.). Posteriormente comenzamos tales como la talla corta o el paladar elevado
una descripción de la cabeza y cara. Después que pueden presentarse en pacientes con retra-
valoramos sucesivamente cuello, tórax, abdo- so mental de cualquier etiología. Por otra parte,
men, genitales externos, extremidades y ter- el patrón de rasgos dismórficos y de otros ha-
minamos con la exploración neurológica bási- llazgos, es más importante que un signo aisla-
ca y de la piel. do. Además, algunos rasgos dismórficos están
relacionados con la edad, por lo que los pacien-
Una vez que hemos terminado con el examen tes deben ser evaluados periódicamente.
físico detallado, podemos concluir con el peso
y talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo La historia clínica y la exploración física pue-
al comienzo de la exploración, pero en los pa- den indicarnos un diagnóstico o la necesidad
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Algoritmo 1.
Genealogía
Monogénico Cromosomopatías
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ciales a partir de determinados hallazgos sas malformaciones. Por este motivo debe-
importantes en el paciente. En segundo lu- mos realizar un cariotipo si estas anomalías
gar, para el diagnóstico y seguimiento de los están presentes, sobre todo si se acompa-
pacientes en dismorfología es fundamental ñan de retraso mental. Las indicaciones de
la obtención de fotografías. Ello nos permite cariotipo quedan reflejadas en la tabla 3. Es
poder comparar con otros pacientes, revisar importante recordar que nuestra capacidad
la exploración escrita y observar como evolu- para identificar alteraciones cromosómicas
cionan determinados rasgos del paciente. estructurales depende del desarrollo tecno-
lógico. Así, hace unos años solo disponía-
Para el diagnóstico necesitamos en muchas mos del bandeo cromosómico con un nivel
ocasiones consultar con determinados espe- inferior a 500 bandas. Hace unos años, con
cialistas, tales como cardiólogos, radiólogos, la posibilidad de realizar estudios cromosó-
endocrinólogos, etc. Frecuentemente, necesi- micos prometafásicos, aumento el nivel de
tamos determinadas exploraciones comple- bandas, pudiendo realizarse cariotipos con
mentarias como comentamos anteriormente. mas de 800 bandas. En la actualidad las téc-
Estos incluyen cariotipo en sangre y otros teji- nicas de citogenética molecular nos permi-
dos, análisis bioquímicos de sangre y orina y ten reconocer microdeleciones cromosómi-
de cultivos celulares, estudios radiológicos, es- cas que no se pueden realizar con las técni-
tudios moleculares, etc. En la tabla 2 describi- cas de bandeo de alta resolución. Por todo
mos los principales exámenes complementa- ello, ante un niño con defectos congénitos,
rios que pueden ser útiles para el diagnóstico hay que realizar siempre un cariotipo con
de enfermedades de origen genético. bandas de alta resolución (cromosomas pro-
metafásicos). Si un paciente tuviera un ca-
Las anomalías cromosómicas pueden ser las riotipo previo normal pero con menos de
responsables de rasgos dismórficos y diver- 500 bandas, habría que repetírselo. De igual
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forma, si la clínica lo indica (pacientes con 72 horas. Si se necesita muestra para estu-
rasgos dismórficos, defectos congénitos, re- dio cromosómico de tejidos (para descartar
traso de crecimiento y retraso mental), ha- mosaicismos), deben obtenerse al menos 5
bría que realizar estudios de citogenética mm de piel que deben colocarse en un me-
molecular (FISH, CGH) y moleculares para dio especial para tejidos.
descartar microdeleciones cromosómicas.
Para recoger una muestra para realizar ca- Los estudios de genética molecular deben ser
riotipo se necesitan 2-3 cc de sangre (perifé- considerados sobre todo en enfermedades
rica o de corazón en casos de fetos muertos) monogénicas, enfermedades multifactoriales
en un tubo con heparina litio. Si tenemos y enfermedades mitocondriales. En la tabla 4,
que remitir la muestra a otro centro, se debe señalamos las indicaciones para realizar estu-
enviar a temperatura ambiente para que lle- dio molecular. En muchas ocasiones es impor-
gue al destino y pueda ser cultivada en 48- tante obtener el ADN de determinados pa-
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cientes y almacenarlo para poder realizar es- habitualmente se obtienen de 5-10 ml de san-
tudios en un futuro, sobre todo ante pacientes gre periférica que se colocan en tubos de
fallecidos con sospecha de trastornos genéti- EDTA, o de otro tejido que se deposita también
cos no definidos, tales como algunas displa- en medios para tejidos lo mismo que los estu-
sias óseas, cuyo trastorno genético no esté dios de citogenética.
precisado. Las muestras para estudio de ADN,
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