Bruno C.

Guerra

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 DEDICATÓRIA

Dedico este livro a todos aqueles que procuram não ser

vítimas do rolo compressor da história, que buscaram dar um
sentido mais nobre à sua vida e a investir em sabedoria na sinuosa,
turbulenta e bela existência humana.

Bruno C .Guerra

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 CAPÍTULO I

A revelação

CAPÍTULO II

O caminho interior

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 NOTAS

Durante anos o funcionamento da mente e a construção da

inteligência do portador sintomático da Amiotrofia Espinhal
progressiva frente ao seu estado patológico me entrigou.
Muitas perguntas povoaram meus pensamentos durante o
tempo em que me envolvi nesse projeto.
Como o portador gerenciava seus pensamentos e suas
reações emocionais nas situações estressantes? Quais as dimensões
e implicações de suas duvidas?
Muitas dessas perguntas ainda não foram respondidas
adequadamente. Respondê-las é fundamental para a ciência, a
educação, a psicologia, a sociedade, e para todos aqueles que
procuram conhecer profundamente a personalidade mais complexa
e misteriosa do portador frente a sua patologia.
Todas essas observações não é mérito meu, mas do
personagem central aqui estudado. Investigar a inteligência
realmente abre as janelas de nossas mentes, expande o prazer de
viver e estimula a sabedoria.
A personalidade do portador é constituída de muitos
elementos. Em síntese, ela se constitui da construção de
pensamentos, da transformação da energia emocional, do processo
de formação da consciência existencial (quem sou, como estou,
onde estou), da história inconsciente arquivada na memória, da
carga genética. Todo portador possui uma inteligência, mas nem
todos desenvolvem sua função mais importante, a Compreensão.

Bruno C. Guerra

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 Cap: I - A Revelação

O intento deste livro e relatar-vos minha convivência com a

progressiva perda da força muscular que me acomete, e para ajudar
aqueles que têm patologias semelhantes e a seus familiares que
com estes convivem no dia a dia, Tendo eu anteriormente uma vida
a qual fora normal do ponto de vista físico, capaz de realizar
qualquer tarefa que me fosse destinada, muitos de vos bem sei que
já também o foram assim e no decorrer dos anos devido a uma
lenta progressão patológica alcançaram uma grande limitação que
hoje lhes impedem de realizar tarefas consideras de pequeno
esforço físico, mas que para nós são simplesmente desgastantes.
Por volta de 1990 comecei a perceber que por mais que me
esforçasse não conseguia realizar os testes físicos com certa
facilidade, de inicio achei normal, pois devido ao trabalho por mim
desempenhado estes testes eram freqüentemente cancelados ou
realizados a cada 02 meses, tornando-me uma pessoa ociosa
fisicamente, com o passar dos anos o cansaço e a diminuição da
massa muscular foram tornando-se evidentes.
No intuito de descobrir a causa realizei a pedido alguns
exames, os quais não deram margem a um diagnóstico definitivo,
mas que apontaram para uma determinada patologia a qual veio a
ser confirmada posteriormente, como a evolução era muita lenta eu
de imediato não me senti revoltado com o aparecimento deste mal
orgânico, porém com a limitação a qual ela me impôs
posteriormente, sem sombra de duvida a isto posso afirmar que por
vezes cheguei a revoltar-me com tudo e com todos, desta fase de
minha vida para que melhor possam compreender eu vos relato.

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 Em sonho, certo dia sentado á beira de um caminho,
sentindo-me cansado das agruras que a vida me impusera, olhei
fixamente o horizonte , vi ao longe uma imagem decadente de um
ser quase humano exposta no filme do tempo, aos poucos as
imagens tornaram-se nítidas e pude vislumbrar que o ser humano
que tal qual eu criança foi, teve infância, e nesta doce inocência o
ser desconhecia o inimigo adormecido, que no acalanto de células
repousava no materno corpo, o vi correr, o vi brincar e na
concepção humana o vi perfeito, e no passar das cenas o vi triste e
que a tristeza começou a consumi-lo e aos poucos fundir realidade
e imaginação e o ser não estava só ao seu lado caminhava o arauto
da morte, o mensageiro do ceifador, a espreitar no profundo
interior de seu corpo, aonde esperava o passar dos anos, preparava
a cada instante a chegada de seu mestre e na longa jornada de
espera consumia-o pouco a pouco o corpo, preservando-lhe a alma.
Atento eu vi um corpo, já um esqueleto a traduzir a fiel
expressão da palavra mãe “Do Grego Skeletos=murcho,
ressequido”, hoje hospedeiro do mal que o consumia, retirando-lhe
lentamente a força, assim ausente de força muscular tornara-se dia
após dia. Neste instante sentia-me um espectro de vida a olhar o
corpo a minha frente, em um instante sobrevêm-me pensamentos e
imaginações infindáveis, volto ao longo do tempo e procuro ter a
percepção no inicio deste mal, vejo de imediato as primeiras
fasciculações visíveis espontaneamente como uma irritabilidade do
músculo representando um sinal cardinal de lesão do neurônio
motor desde o corno anterior da medula até o axônio, ocorrendo
por excitação espontânea dos axônios motores, particularmente
uma pronuncia da doença da ponta anterior da medula, depois logo
após os primeiros sinais de fadiga, o cansaço pelo esforço mínimo.
Os primeiros e interessantes aparecimentos das miocimias,
pequenas ondulações musculares e logo após os desagradáveis
efeitos das parestesias, a marcha já claudicando com acentuada
elevação à esquerda, e assim me perco na imaginação.
Percebo que o ser minha frente não tivera como evitar o
mal, olho braços e pernas, vejo uma mão já cadavérica
caracterizada pelo progressivo desperdiçar crônico dos feixes
musculares, começou como uma fraqueza dos pequenos músculos
da mão, seguido agora por uma já quase rigidez.

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 Já fadigado tentei chegar a uma conclusão lógica do por
que desta doença, deste mal, e na tentativa de achar razão plausível
que pudesse satisfazer a minha insana curiosidade humana,
afundo-me na tristeza por perceber que este mal a muito já não se
fazia presente, tinha por lar ou morada o corpo do qual a alma
agora tornara-se refém do tempo, vejo as mãos tentando segurar
em vão pequenos objetos, os quais, tamanho e peso de tão pequena
importância tornaram-se brinquedos nas mãos de uma criança, mas
ali na insólita tentativa de provar a mim mesmo a possibilidade de
o fazer acabo sendo derrotado e na angustia perante o fracasso na
realização de tarefa tão pequena, percebo que a derrota tornara-se
inevitável.
Chego á infame conclusão de que nada, absolutamente
nada posso fazer no intuito de evitar a propagação e lenta evolução
patológica que o consome, sabendo que a única possibilidade
depende do tempo que não tem.
Pensativo, acho estranho que o mal ao consumi-lo tão
lentamente o fez aprender a aceitar o destino a ele imposto, como
se dele tornara-se parte desde sua concepção e apenas adormecido
deixou-o crescer, tornar-se tal qual um de vós permitiu-o, e quando
o relógio do tempo na insana angustia dos anos despertou-o em sua
vida, este mal, doença infame que de coadjuvante tornou-se
sorrateira e agora personagem principal, conhecendo agora seus
pontos vulneráveis, um inimigo oculto, já não mais adormecido, e
como um vampiro dos contos medievais sugava-lhe a seiva da
vida, o ser tornou-se presa de se próprio e dele mesmo predador.
Vejo agora um ser em desespero, angustiado, consumido
pela dor, sua face tornou-se cansada, olhos tristes.
O ser já não podia separar-se do mal, na verdade nunca o
pude, a este fardo restava-lhe somente aceitar o que Deus lhe
destinara, porém na sua insana ignorância, tentou na verdade achar
culpa e culpados, em vão foste à procura, pois não existe e não
existira, e pode compreender que para a mente humana é difícil
aceitar o desconhecido, que não lhe caberia achar razão para tal,
mas teve certeza que o mal ao deixá-lo ele também deixaria de
existir, tendo apenas encontrado a diferença do conhecimento das
causas e finalidades que nos tiram desta existência.

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 Ao ver aquela sena, pensei.
Como estará o ser daqui alguns anos, como estaria a
coexistência entre o desejo de viver e a vontade lógica de não mais
fazer parte do que hoje conhecemos como vida terrena, imaginei
uma disputa pessoal da qual não haverá vencido e vencedor, pois é
certo que em um breve tempo o ser que povoava meus
pensamentos tornar-se-ia um amontoado inerte de órgãos sem
função alguma para o mundo no qual coexistia, pensei, por que de
tudo e todos depender, deveria todos nos na lógica das coisas
terrenas realizar grandes tarefas e assim como em todas as culturas
deste mundo prostar-se diante da morte somente na velhice.
Lembrei-me de Deus e pude então nesta hora de dor e
agonia pelo qual via o estranho ser passar, reconheci que Deus em
sua magnífica bondade o havia privado da força e contemplando-o
com a sabedoria, não lhe dera riquezas, mas dera-lhe compreensão,
as quais nem sempre consegui ver-lhe usar. Arrependido, nesta
hora chorei.
Assim, já cansado tudo haver pensado e não tendo
chegando à lógica alguma, não pude culpar ninguém ou algo que
pudesse satisfazer meu já debilitado ego, só pode aceitar ver, o
estranho ser desta doença prisioneiro, e compreender que mesmo
lutando para vencer ele não teria armas, nisto tudo existia para um
paradoxo, “para vencer esta doença precisava destruir o que a
causa, e se conseguisse destruir a causa destruiria a si mesmo, pois
a causa estava no que o mantinha vivo, seus próprios genes.”
Eu podia ver, podia sentir que de um breve tempo para cá
tal evolução tornou-se acentuada, causando deformidades
significativas a seu organismo, mudando em grande parte seu
modo de vida e obrigando-lhe a ceder ás situações provocadas pelo
mal que o consumia.
Vi que aos poucos tornarem-se fatigantes atividades
corriqueiras e um simples ato por menor que fosse o esforço físico
era por demais penoso, sabedor disto tornei-me ciente e preparado
para vê-lo ser obrigado a adaptar-se na tentativa de prosseguir a
realizar tarefas que ainda persistia em realizar mesmo que à custa
de um acentuado sofrimento físico.

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 Pensei no porque de tudo isso, se no fim não poderia
vencer, lutar contra, gastar o pouco que lhe restava de energia,
consumir-se em angustia e ainda mesmo antes do inevitável fim ser
derrotado por algo tão insignificante em tamanho que nem ao
menos poderia ver, melhor e mais lógico seria interromper a causa
evitar que aqueles que estivessem a seu lado sofressem ao ver-lhe
deteriorar aos poucos, porém nem tudo era lógica,
sabendo que se assim o fizesse não iria aproveitar os bons
momentos que a vida ainda teria a lhe proporcionar e esperançoso
ele desejava que os momentos bons fossem superiores aos
momentos ruins que com certeza irei ter, queria acreditar que
apesar de tudo valia a pena viver, e nessa ânsia de viver já não
mais queria a tristeza por companhia, e até foi capaz de sorrir
frente à tamanha adversidade, vi ao longe bem distante que ele
mesmo já fazia graça de sua própria sina.
Talvez, no intuito de disfarçar a tristeza pode perceber que
sorrir fazia lhe bem e assim foi aos poucos percebendo que aquele
corpo já debilitado ainda possuía um raio de esperança na
humanidade.
Vi que no passar das cenas o ser sempre pronunciava a
palavra fé como se ele não a tivesse, mas no fundo do coração eu
sabia que o ser era ciente que a forma de agir de Deus nunca foi e
nunca será previsível. O homem comum não pode compreender o
agir de Deus com sua mente e raciocínio, pois a operação de Deus
está muito acima do seu entendimento. Vi que o ser mesmo
consumido pela angustia louvara a Deus pelo legado de fé que sua
geração havia recebido.
Agora o ser parecia-me estar preparado para o que Deus
havia lhe reservado, qual fosse o destino e assim o parece, não
veria cometer a heresia de culpá-lo, sabia que outro ser jamais
poderia sentir o que sentia, isto não era raiva ou desilusão.
Era apenas uma maneira direta de encarar a vida e o que
estava aos poucos lhe destruindo. Porém vi que o resultado deste
enfadonho mal não cabia ao angustiado ser saber, e o que lhe dava
base para a imaginação eram escritos literários e exames os quais
indicavam que para a sua geração este mal não encontraria cura,
mesmo se este advento vier a acontecer não acharia nada mais do
que o já referido amontoado inerte de órgãos, do qual a alma já
cansada estaria desejosa para dele se libertar.

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 Tornou-se o ser um mero expectador do mundo ao seu
redor, do qual era parte e dele não se tornou parte. E pela primeira
vez o ser falou comigo.
- Vós que achais dor nestas palavras e por desconhecer
fatos e relatos, munidos da ingênua ignorância humana quer sejam
com palavras ou atos tentais ajudar-me, digo eu a vós que melhor
seria vossa compreensão para com as limitações que possuo do que
com a pena que me tens, não sou eu o possuidor de deficiência
alguma e assim eu acredito que a deficiência esta nas cidades, ruas
e construções, são elas que me tornam limitado, que cerceiam meu
direito de ir e vir impedem que possa eu desempenhar a função que
desejar e concorrer em igual teor de capacidade com os chamados
seres perfeitos, os quais bem sei e a isso compreendo ser inferior
em força, velocidade e agilidade, porém provido apenas da razão
da palavra posso equivaler nossa capacidade intelectual, e assim
em muitas ocasiões quando lhe faltam argumentos para provar-me
vossas razões, vos tem o ímpeto da força e esquece-te que o ato é
próprio do ignorante.
Desprovido do rancor e da arrogância, abri meu coração as
palavras ditas, e assim o ser prosseguia.
- A alma é o campo onde a vida e a morte são
determinadas, é o caminho da sobrevivência ou da desgraça de um
ser.
- Enquanto eu preservar o amor pelo próximo e a fé em
Deus não terei a alma corrompida, poderei melhor preparar-me
para conviver com as agruras provocadas por esta patologia, bem
sei que para isto acontecer devo analisar e comparar minhas
próprias condições e as de meu inimigo, assim a considero.
Se ponderar com sabedoria estes fatores, poderei prever o
resultado desempenhado por esta doença a qual provoca-me uma
tríade de manifestações clinicas sugestivas a todas as doenças
neurodegerativas, a muito me foi ensinado que a excelência mais
alta está em obter-se uma vitória e subjugar o inimigo sem, no
entanto, lutar.
Disse-me ainda o estranho ser.
- E assim dia após dia conduzo este fado na esperança de
que meus ensinamentos venham proporcionar um acalanto perante
a inevitável derrota, por ser muito mais fraco do que o inimigo,
devo saber à hora de empreender uma retirada.

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 -Pois se o mais fraco combater sem considerar esta razão de
forças, ele será, seguramente, conquistado pelo mais forte.
- Vos Peço não me considerar um covarde, pois o sábio é
aquele que sabe quando deve ou quando não deve lutar, de ímpeto
talvez tivesses o desespero perante o fato, mas ao inquerir-te de
que adiantaria o insano ato na tentativa de subjugar o corpo
estando á alma presa a ele, a batalhas em que não há chance
alguma de vitória e esta é apenas uma delas.
Atento eu lhe escutei, e o ser como se em desabafo já não
mais se consumia em angustia e solidão, prosseguindo em suas
palavras, disse.
- Sei que muitos de vós pensais que em nada adianta o
conhecimento que tenho a respeito desta patologia, a vós que assim
pensais com segurança posso dizer que aquele que não conhece
nem o inimigo e nem a si próprio, será seguramente derrotado será
e talvez não se encontrará preparado para suportar com honra o
que lhe será imputado, portanto todo conhecimento que eu venha
adquirir sobre esta doença e para mim um meio seguro de afirmar
os relatos que agora vos falo.
Falou-me de suas decepções para com os seres humanos.
- A isso o que mais constrange é ser por muitos
subestimado em inteligência e perspicácia, dando ao meu ver a
consideração de ser ingênuo, portanto aquele que em sua arrogante
sabedoria esquece que aquele que é capaz deve fingir ser
incapaz, estando pronto, deve fingir-se despreparado; e se estiver
perto deve parecer estar ao longe, agindo assim posso com
segurança provocar o orgulhoso, ao humilde encorajar sua
arrogância e em estável união estimular a cizânia.
O ser agora já não distante retirava de mim toda a outrora
arrogância. Nunca em tempo algum jamais deveis vós ou quem
quer que o seja subestimar a aquele que permanece á sombra da
vida ao encalço da morte, agindo assim você entrara no terreno do
desespero, ao assumir posição no terreno do desespero não
encontrarás a paz na vitória ou na derrota. Não terás gloria alguma
e serás certamente condenado ao fracasso.

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 - Não tendo eu esperança alguma para sobreviver ao
anuncio da tão esperada cura, sou eu sabedor que o conhecimento
não é adquirido da noite para o dia e que é necessário tempo e
gastos surpreendentes sem a isso mencionar questões e conceitos
éticos religiosos, defendidos por grupos e denominações os quais
acredito eu não possuírem base sustentável para vossos
questionamentos.
- Pois o que se considera certo hoje já foi erro no passado,
há aquele que no intuito de acalentar-me a alma provoca-me a
morte do corpo de maneira vã e desonrosa, a este admiração alguma
posso ter.
- Este não conhecendo o peso da dor de conviver dia após
dia com algo que o consome não pode e jamais conseguira
compreender o valor de se saber frustrado, perdido no desamparo
da ciência e da tecnologia, esta mesma ciência que já nós levou tão
longe parece ter esquecido que a nossa maior conquista deveria ser
a descoberto do porque da vida, razão pela qual já me consumi em
pensamentos, tal qual tantos de vós, se aqui estou razão sei que
existe, mas qual? Para que? Se no fim nem posso plenamente viver,
sonhar com o amanhã, mas saber que este amanhã não me reserva
grandes loros, quanto ainda permanecerei de pé como homem e
quando andarei como um animal, bem certo que provido de
modernos aparelhos, mas sempre preso a algo ou alguma coisa.
- Tornei-me um escravo sem a esperança da liberdade,
pássaro sem asas para voar, nem ser livre para morrer.
- Do mesmo modo, costumamos, sem mais reflexão,
maldizer da escravidão, não advertindo o maravilhoso progresso
que representou quando foi inventada. Porque antes o que se fazia
era matar os vencidos. Foi um gênio benfeitor da humanidade o
primeiro que a ideou, em vez de matar os prisioneiros, conservar-
lhes a vida e aproveitar seu labor, sem o labor para oferecer torna-
se inútil ao escravo ter vida
- Quando eu mesmo não puder suprir minhas células das
proteínas vitais a sua sobrevivência causando em sua apoptose um
desbaste excessivo, tornar-me-ei inútil à função primordial da sua
subsistência e consumido por este defeito genético, deixarei de
existir na concepção de organismo vivo, tornar-me-ei alimento
para outros seres prosseguindo a cadeia alimentar.

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 - Horas absurdas e tempos amargos para o que já perdeu as
cores existentes na alegria de viver, para quem o brilho do olhar já
não possui o luminecer do astro rei, mas que mantém a sobriedade
de não apagar a luz do olhar de cada um ao seu redor, meu
proceder assim devera ser.
Cheio de grande comoção reconheci que o ser falava de si
próprio e de mim mesmo, que sua agonia estava exposta a sua
frente no grande livro da vida.
Contou-me o ser e eu admirado lhe escutava.
-Longamente e por demais tempo peregrinei por este
mundo de coisas vãs, conheci a dor e ela mesmo causei, deste
mundo conheci deleites passageiros. Coisas efêmeras, absorvi a
sombra da aliança do belo arco-íris na alegria incontida que muito
cedo em mim se desfez. Assim, desde as origens do mundo viajei
na imaginação tendo por companhia o arauto da luz, vi todas as
coisas passarem, belas, alegres, satisfação de nosso ego, deleites e
prazeres na busca do eterno amor que estava em mim.
-Perdi-me entre os prazeres das coisas finitas, em busca da
verdade, de tudo provei, mas em vão foste, confesso a ti, a verdade
que procurei estava em mim.
-No perpassar dos anos, no provar das delícias deste mundo
insano. Fui eu arrogante e livre prisioneiro, um mendigo errante a
caminhar pela face da terra, na prepotência que me consumia,
desconheci eu.
O belo e o feio,
O autoritário, o poderoso,
O oprimido e o opressor,
O tirano e o libertador,
O homem lógico e o sonhador,
O arrogante sacerdote de suntuosas vestes e o humilde devoto,
O poeta, o artista, o criador.
Prostrei-me diante da morte, Conheci uma a uma as dores
do corpo e da alma de meu irmão, decidi entre viver e morrer,
embrenhado na selva de negro carvão tisnado como a uma ave de
rapina observei.
Tomado de assombro pelas palavras que o ser proferia,
lembrei-me do instante que havia guardado só para mim.
Lembrei-me do orgulho, da ordem ingrata, da selva e da mata, vi-
me distante, a beira do rio, sozinho.

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 Tornei-me caçador do inimigo que não conhecia, o tinha na
mira, o tempo passando, foi meu peito apertando, pensei, tirar lhe a
vida, deixei-lhe viver, não soube quem era, que bandeira seguia.
E no prosseguir deste sonho, fez-me o ser relembrar cenas
por mim esquecidas.
-Combatente fui, de batalhas ganhas e perdidas, senti a
agonia do prisioneiro, desprezei e fui desprezado, passei pelas
tristezas e alegrias de inúmeros contos, conheci nascimentos e
mortes sem conta, senti do corpos o execrável cheiro da
putrefação, recolhidos aos montes pelo desprezível erro humano.
E nos secretos recantos de meu coração, chorei.
-Todas essas efêmeras coisas senti, Entre alegrias
passageiras, certo de sua perenidade, procurei em vão a razão pela
qual condenei-me a vagar pelo caminho da dor.
-No entanto, jamais a encontrei, outrora eu a buscava com a
força de um gigante, hoje detenho-me na condição humana que me
foi reservada, deixando ser tragado pelas sombras do terno luar na
culminância de toda a sabedoria pela imperecível verdade descrita
nos livros dos doutos
-Largando pelo longo caminho que o destino me
impusera, a cada passo deixei meus múltiplos fardos, abandonei
neste mundo a busca da felicidade com a taça da mendicância,
deixando ao longe as alegrias transitórias, renunciei a arrogância e
abandonei meu ego.
-Nesta hora, tornei livre e sem entraves. Como a luz da
manhã primaveril que penetra os ocultos recantos do vale escuro
do coração humano, rebusquei os recessos de minha alma,
lançando no abismo minhas asas banhadas no sangue de meus
irmãos, purificando-me assim de todas as coisas, passadas e
presentes.
Quando um silêncio, de súbito tomou-me de assalto,
encontrei-me aqui perdido nas distantes lembranças de meu ser,
estendido sobre um mundo de remorsos, assim como de súbito
faço-me presente, assim também subitamente te encontrei, e no
mais profundo esconderijo de meu coração lembrei de todas as
coisas e do meu próprio penar.
Eu vos reconheci em mim, sentado numa pedra, sabeis
agora que ao meu lado caminhas e dentro de minha alma
encontram-se contidos todos vossos desejos e anseios

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 Pois ao deparar-me com a luz do sol poente em te me
encontrei, agora posso enfim contemplar-te.
Assim tal qual me fora dito pude compreender tua aflição,
compreender que a gloria deste mundo e efêmera e dura tão pouco,
que seus prazeres e deleites são passageiros e que levam a
constante aflição na busca incessante de fúteis vitórias.
Após padecer duramente pelos atos cometidos no longo
inverno de minha existência pude então desabrochar em alegria
para logo mais, murchar antes de cair o sol, pois assim serão todas
as minhas lutas, meus grandes feitos, e minha morte.
Assim também como tu, também estou eu perdido na esfera
do efêmero, na eterna roda da dor, companheira de nascimento e
morte, então devo reunir forças e prosseguir na busca daquela
eterna felicidade, pois embora viva em uma prisão a espreitar ao
longe, ainda sou livre.
Ainda que os filhos deste mundo protejam seus domínios
com impenetráveis muralhas do desconhecimento e arrogância,
impedindo mesmo que a titulo momentâneo meu acesso á
felicidade, ainda que os doutos cientistas prostem-se estagnados
pelas defesas sacerdotais frente ás inevitáveis pesquisas.
Devo evitar conhecer a solidão, que com certeza e imensa
destruidora do amor pessoal, é um mau solitário que tudo abarca,
que arde e destrói, corruptora do mundo, medra na ignorância do
ser humano causando-lhe um estado de total escuridão,
impenetrável a luz divina, livra-te desta erva daninha antes que te
enleie. Deixei-me ser levado pelo imenso e tranqüilo vale
silencioso da serenidade, livre da sombra da morte, das limitações
do nascer, rogo a Deus pela fonte de toda existência e certo terei a
consumação de todos os meus desejos.
Desde o começo dos tempos, desde as origens da terra, meu
destino e de todas as coisas já estava traçado, assim também era
conhecida minha meta ao ser alcançada, cabe somente a mim
traçar o alvo da longa jornada e se na nascente do impetuoso rio de
minha existência tiver eu por companhia o mensageiro da morte,
que possa eu carregar o pesado fardo até que a tormenta das
lagrimas venha nós purificar.

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 Tendo chegado ao fim do meu tempo terreno, não
serei esmagado pela agonia das coisas transitórias, quando minha
alma implorar pela retirada deste mundo de prazeres a tudo terei
renunciando, reservando tua gloria para as alegrias do amanhã.
Muito amigos bem sei que não fomos sei porém que já não temo a
morte.
No momento do sol nascer, senti que baixara o ser a
espada da agonia deixando aflorar seus pensamentos mais
escondidos, creio já não si sentia como antes. Assim que veria.
Vi que o ser de mim si distanciava e por mais que assim
tentasse dele não conseguia me aproximar.
Acabara o ser de passar a fronteira e uma grande escolta
estava em vosso caminho. Logo percebi que já era tarde, que o ser
não mais estava ali, então uma agitação tomou conta do ar que me
rodeava, formando turbilhões como a um oceano em fúria. Eu
teria agora que assimilar os ensinamentos que obtivera e colocar-
me pronto para a longa batalha que estava prestes a travar.
Eu não tinha como partir em direção ao inimigo,
estratégias e dissimulações não eram artes neste campo de batalha,
minha arma será assimilar o conhecimento de outros e adapta-los a
mim mesmo, e com isso deverei ganhar tempo, um tempo que
talvez fosse em vão mais que será minha única esperança.
No interior de minha alma sabia que a guerra já estava
perdida, mas tinha o dever moral de lutar bravamente. Sabedor e
guia de meu misero destino, líder de um barco sem leme, indo em
direção dos rochedos.
Mas por honra aos meus e a mim mesmo não tive por
ordem a fuga, mesmo se desejasse já não podia voltar, tinha que
avançar em direção ao futuro mesmo que durasse, apenas alguns
minutos, precisava do amanhã, talvez para mim não fosse
duradouro como é o brilho do sol.
Não podia perder força, assim dizendo, minha meta será
prosseguir ao alcance do impossível. Uma coisa havia tornado-se
bem clara para mim: todas as outras coisas perdem o valor quando
comparadas com o ganho inestimável de conhecer a Cristo Jesus,
nosso Senhor.
Outrora eu não achava posição na vida, sentia-me como
alguém que está realmente perdido sem esperanças ou força que
me confortasse; para onde fosse, por onde andasse, sentia-me só.

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 É um desconforto constante, não havendo quem ou qual
que acalentasse minha frágil condição humana e social, nada que
me confortasse. Eu só sentia que tinha uma dor profunda, se assim
insistisse em prosseguir seria indubitavelmente consumido pela
exaustão celular, pela morte dos tecidos musculares e nervosos que
mantém meu endoesqueleto, minha debilitada ação orgânica se
devia aos vários defeitos genéticos que estão em meu DNA, mas o
maior defeito que eu via estava na alma dos homens, os defeitos
que estão no espírito dos homens, apresentados em atos encobertos
pela vergonhosa intolerância, representada em forma de um
racismo insano.
Sentindo-me relegado á condição humana de ser apenas um
volume, um peso para quem com ele tem por fiel obrigação o
dever matrimonial de entregar-me somente na morte, sentia a dor
do abandono estando sempre acompanhado. A liberdade seria
prisão maior, na qual abrigaria todo um conjunto de pessoas livres
da presença terminal do mal que me consumia. Tinha um vazio no
coração, uma angústia profunda me consumia. Nem fora eu capaz
de decidir, decidiram minha vida por mim, como se minha opinião
nada contasse, apenas estava ali sem ser nada nem ninguém.
Pensei por vezes que talvez merecesse as condições
explicitas a que estava exposto no seio da cruel solidão, consumia-
me na tristeza, na angustia de tentar achar erros em mim mesmo,
na finalidade de encobrir erros que indubitavelmente não erram
meus.
Naquele instante envolto pelo manto de fé acordei, dando-
me conta que havia perdido anos de minha vida, obcecado na
resolução dos meus próprios problemas, fazendo-me vítima e
esquecendo que eu apenas era parte de um problema do qual
poderia contribuir para resolver.
De certo que naquele momento tomei as redias da minha
existência deixando para traz a condição de fraco para tentar
mostrar a muitas outras pessoas que se ainda não existe um
caminho seguro para a cura, e certo que existe um meio
gratificante para a sobrevivência das pessoas portadores deste mal
ou semelhantes, assim minha arma mais eficaz será as palavras
escritas neste livro, no intento de passar a mensagem de que todos
somos iguais apesar de aparentemente diferentes.

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 Pedi a Deus

Pedi a Deus para ser forte a fim de executar projetos grandiosos,

e ele me fez fraco para conservar-me humilde.

Pedi a Deus que me desse saúde para realizar grandes

empreendimentos
e ele deu-me a doença para compreendê-lo melhor.

Pedi a Deus riqueza para tudo possuir,

e ele deixou-me pobre para não ser egoísta.

Pedi a Deus poder para que os homens precisassem de mim

e ele deu-me humildade para que Dele precisasse.

Pedi a Deus tudo para gozar a vida

e ele me deu a vida para gozar de tudo.

Senhor, não recebi nada do que pedi

mas deste-me tudo o que eu precisava
e, quase contra a minha vontade,
as preces que não fiz foram ouvidas.

Louvado sejas ó meu Deus!

Entre todos ao Homens ninguém tem mais do que eu!

Autor desconhecido

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 Cap: II - O Caminho Interior.

Cada individuo tem seu próprio caminho e neste caminhar

ao centro de si mesmo na busca do conhecimento, nós deparamos
com o físico e o psíquico os quais irão lançar luzes sobre os mais
profundos e secretos labirintos de nossa já cansada alma, sendo a
vida repleta de incertezas e duvidas, percebi que o ato de viver não
pode ser racionalizado, e que a vida não pode ser vista como um
problema, mas sim como um mistério a ser vivido, e certo que no
plano terreno jamais teremos respostas aos nossos anseios, nesta
busca insana criamos ideais, modelos e regras para tornar uniforme
o que é diferente em sua essência.
Sinto uma dor que cala, que marca a eternidade, que por
vezes o sabor da ternura já não consigo expressar, delírio de sentir
a vida e ter uma faísca de esperança, como um barco á deriva, sinto
difícil avançar nas turbulentas ondas que cerceiam o realizar dos
atos, preso ao conhecimento insuficiente de outros me sinto
impotente, no silêncio ou no grito desesperado, no sentir da solidão
que esmaga, que insiste em lembrar que não basta procurar
certezas e ilusões, que é importante acreditar que há de haver luz,
que há de haver perdão, que há de chegar um tempo onde o homem
será livre dos males que assolam corpo e alma.
Não quero um grito perdido que me assole a alma e que me
leve rumo ao desconhecido.
Mas o que posso sentir ou desejar, como posso sobrepor a
minha dor e alcançar os meus sonhos, estando encarcerada ao
indesejável sentimento da inutilidade humana, a doença não esta
somente destruindo o corpo, preserva a alma, mas mina a vontade
de prosseguir rumo ao inevitável fim da matéria que nós serve de
abrigo, prosseguir rumo a uma estrada cuja passagem á margem
oposta é impossível, melhor seria interromper o caminhar e evitar a
fadiga de pelo caminho tropeçar e permanecer na estrada
impedindo que outro chegue a seu destino.

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 Não consigo entender o porquê dos homens usarem o
conhecimento para criarem seus mais profundos e insanos pecados
e então poderem guerrear pecadores com pecadores no intuito de
achar um pecador vencedor, foi nos dado uma missão para cada
um, mas todas as missões em uma só, para que a primeira lição
fosse à de mãos dadas construirmos a humanidade, pelo que vejo a
humanidade em sua ânsia de conhecimento distancia-se da função
primaria da construção e enreda pelo caminho curto da destruição,
basta concentrar seus recursos financeiros em pesquisas que
resolvam os problemas humanitários e os seres humanos não
encontrarão mais finalidades bélicas.
E certo que em termos financeiros o beneficio da cura de
uma doença com sua total erradicação seria irrisório se comparado
com a manutenção desta patologia e por conseqüência a venda
indiscriminada das medicações para prolongar a sobrevida dos
portadores. A cura total seria extirpar financeiramente aqueles que
dependem das pesquisas somente para meios farmacológicos, seria
eliminar seu meio de subsistência, esquecendo, porém que o
portador tem a esperança da cura e que o prolongar desta sobrevida
não elimina a dor contida em sua alma, apenas abranda a dor física,
dor esta que irrigada permanece tatuada em sua alma apresentando
sentimentos que não podem ser compreendidos.
O que me importa buscar resposta ou certezas, se já não
mais posso conter a lágrima, se a serenidade se diluiu em picos de
assustadora insensatez?
No desvio dos princípios amorteço o desencanto, preciso de
ousadia para contornar as estranhas curvas e solavancos do meu
pensamento, pois dificuldades reais podem ser vencidas, apenas as
imaginárias são insuperáveis, sei que estou no confronto da dor,
amanhã estarei no cansaço da dor, quando, porém chegarei à
despedida da dor, sentirei saudade?
Hoje percebi que estou longe daquilo que já fui, e mais
distante ainda daquilo que um dia sonhei ser. Agora, não mais me
reconheço, nem quero julgar se mereço a tragédia que sobre mim
recai. É sofrido, inumano, empedernido, intangível e intocável,
recheado de ódio.
Andei pelas ruas, desesperado e sem rumo, os olhos
repletos de lágrimas e para não demonstrar fraqueza eu me esforcei
para que não escorressem constrangedoramente a lagrima ardente

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pela face macerada que nascendo no peito vem morrer, quando, em
verdade eu somente queria gritar. – Por favor, me ajudem: Preciso
de um amigo, uma palavra, mas eu estava só em meio a milhares
de pessoas, e para não parecer um louco engoli meu choro e me
agarrei ainda mais á minha completa solidão.
Estive olhando pro espelho por tanto tempo, que comecei a
acreditar que a minha alma está do outro lado. Todos os pequenos
pedaços caindo, quebrados, pedaços de mim, afiados demais para
serem juntados, pequenos demais para terem importância, mas
grandes o suficiente para me cortar em tantos pequenos pedaços.
Sou um estranho dentre os vivos uma árvore retorcida pelo
tempo, espírito perdido na névoa espectral. Mas eu sei a diferença
entre eu e o meu reflexo. Eu simplesmente não posso deixar de
imaginar... que em uma cinzenta manhã de inverno vou sentir o
cheiro de paz, e estando preso atrás dos vitrais vou ter o
sentimental conforto, e a dor que me deprime ao extremo, a
nostalgia que me domina e dilacera meu peito, meu coração que
sangra e minha alma que se despedaça. Num segundo, só cinzas
da tristeza, espalhadas de uma história jogada no fundo do abismo
dores, meu tempo foi feito de sonhos interrompidos, detalhes
despercebidos, de prantos sem ter razão.
Meu Deus muitas vezes eu desisti sem mesmo tentar,
senhor eu vós peço dai-me, senhor meu Deus o repouso e a
tranqüilidade, da alma e do corpo. Não Vos peço a riqueza nem o
êxito nem a saúde. Dai-me, Senhor, a paz, dai-me isso, meu Deus,
definitivamente; dai-me a certeza de que essa será a minha parte
para sempre, porque nem sempre terei a coragem de vós pedir.
Dai-me, Senhor; Mas dai-me, também, a coragem, a força e a fé.

Viver parece ser tão simples....ou tão complexo, carregado

de enigmas que nos amedrontam, eu queria acreditar no impossível
e nele buscar a perfeição dos atos, eu queria levantar-me depois de
cada queda, porém nem ao menos consigo manter intacta minha
fragilidade humana, uma frase pequena sempre me chamou a
atenção e neste momento de profunda reflexão faça uso dela.

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 “Ensinaste-me senhor que a vida é uma grande luta e que a
maior luta que devo travar é comigo mesmo. Vencer não é a coisa
mais importante. É preciso permanecer de olhos abertos até sermos
vencidos.”
Ensina-me agora senhor a ter paciência com meus passos
incertos e vacilantes. Para que eu não me perca no meio do
caminho e não arraste comigo aqueles que me cercam de bondade
e afeto, e ao contornar a próxima curva que eu possa estar de pé e
de olhos abertos sem estar vencido. Que eu não possa passar tempo
algum enganando a mim mesmo, que eu possa acreditar que é
possível transformar os momentos de aflição, dor, resignação e
tristeza em esperança na descoberta de uma cura que venha a
beneficiar ao meu próximo.
Deixando que o amor de Deus me faça esquecer a ignorante
revolta pela incapacidade de não poder vencer o que certamente
estava fadado á vitória. E que é necessário insistir em prosseguir.
Não é vergonha alguma sentir-se derrotado, vergonha é não lutar,
tentar ao menos fazer que outras pessoas entendam que hoje estas
patologias estão ao lado delas e que se não forem feitos
investimentos gigantescos em pesquisas elas amanhã poderão estar
dentro delas, muito pouco se sabe sobre as informações e defeitos
contidos em nossa estrutura genética e que estas informações
poderão nos salvar ou a nos levar a extinção como raça dominante
neste planeta, porém enquanto aqui estivermos temos a obrigação
moral de proporcionar a todos uma qualidade de vida melhor, livre
dos dissabores que torna o ser humano apenas mais um
sobrevivente, as dimensões vazias de um anoitecer são apenas
etapas inevitáveis da vida, temos que viver porque geneticamente
ainda não temos motivo para morrer.
Porém enquanto minha memória não questionar o tempo
com um olhar já sem brilho, não tendo eu me perdido em
melancolia. Que eu possa estar certo que Deus me conhece,
conhece meus medos, fracassos, felicidades e sonhos, que possa
guiar-me pelos caminhos espinhosos e que se o cominho a
percorrer ainda for longo que eu não fique aflito.

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 Ao portador desta patologia existe o tempo da insegurança,
em que tantos perdem a noção de como sobreviver numa realidade
adversa, tornando-se pressas fáceis de manipuladores desonestos,
fazendo deste momento o meio mais rápido de explorar as
esperança deste ser humano e daqueles que o cercam na convicção
de confortá-lo, para o paciente em questão o medo seria uma das
causas de seu eventual colapso, quantas lágrimas caídas na
tentativa de aliviar a dor perante a verdade.
Perceberás com a breve descrição que abaixo relatarei sobre
esta patologia que sendo de evolução lenta para o adulto, o mesmo
quando decide procurar ajuda especializada e obtém do
profissional em questão o fatídico diagnóstico já se encontra em
estado bastante evoluído, não tendo a descoberta sido feita em seu
estágio inicial o que torna em muito prejudicado o início de seu
tratamento. Ao tomar conhecimento de sua real situação
mergulham na escuridão, se derramam em pranto incontido e num
vazio abrem para si um novo tempo, o tempo de buscar o
conhecimento, de melhor compreender o que lhe esta acontecendo,
e é neste tempo que se separa vencidos e vencedores, aqueles que
indubitavelmente irão se tornar meras peças de xadrez daqueles
que tentarão mudar ás situações que lhe foram e serão impostas
pelo acometimento e evolução patológica.
O que relato abaixo é na esperança de contribuir com
aqueles que desejam obter uma melhor informação sobre a
Amiotrofia Espinhal Progressiva. E imprescindível evitar que o
portador pense que dele só reste o desencanto. Não pode deixar de
encontrar nos sonhos, razões que direcionam os seus intermináveis
desafios, não pode perder o encanto das emoções.
Para que possamos melhor enfrentar essas adversidades e
seguramente necessário que saibamos que tragédias não escolhem
hora, lugar ou pessoas. Simplesmente se abatem sobre nós,
diariamente temos contato ou conhecimento delas sobre a vida de
pessoas próximas a nos, bem como sobre aquelas que não
conhecemos e algumas que jamais chegaremos a conhecer,
portanto a diferença consiste em como enfrentá-las, contorná-las e
vencê-las, e na impossibilidade desta, em como aceitá-las e
conviver com ela.

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 Para que possamos atingir este objetivo e imprescindível
deixarmos para traz toda revolta e rancor, somente de coração e
mente limpa e que poderemos aprender a lidar com estas situações
alheias a nossa vontade.
Nesta questão e de suma importância termos o carinho e o
cuidado de nossos familiares, bem como a sinceridade e a
companhia dos amigos, ambos em questão devem estar cientes que
portadores sintomáticos de patologias degenerativas, dando ênfase
principalmente aos que iniciaram o desenvolvimento patológico
em idade juvenil/adulto, ou seja, os que durante determinado
período de suas vidas foram capazes de realizar atividades
consideradas normais para um ser humano saudável, e que hoje
devido á progressiva perda de força muscular não mais o
conseguem realizar, esses portadores são mais suscetíveis
emocionalmente quando impedidos de realizar determinadas
tarefas, as quais eram até algum tempo possíveis para eles, jamais
ele deve se sentir inútil, porém antes capaz.
E comprovadamente certo que portadores de patologias
degenerativas, seguramente conseguem um ganho na qualidade de
vida quando por um longo tempo conseguem manter suas rotinas,
envolvidos em afazeres diários, quando saem de suas próprias
reclusões, Sair para lutar! Sair para batalhar pela felicidade, alegria
e independência a que temos direito.
Sair, enfim, para viver a própria vida! . Pois, apoiados ao
muro da esperança, em Deus, iremos de peito aberto contra toda
adversidade vindoura, sem jamais deixarmos de prestar nosso
auxilio a evolução humana, colaborando para a aceitação deste mal
por meio de nossos familiares, os quais pai e mãe sofrem de
maneira pesada quando nos deixamos abater.
Portanto independente do grau de acometimento ou da
patologia, devemos antes de tudo celebrar de antemão a vitória, a
interferência e o amparo do Todo-Poderoso em nossas vidas, em
meio à agonia.
Sempre pensei no exemplo que cristo nos deixou, pois
sendo sabedor do sofrimento do qual seria protagonistas nos 3
últimos dias de sua vida, ele não esmoreceu, não ficou a lamentar
mais antes prosseguiu sem se desviar de seu objetivo, tendo para
isso deixado-nos um legado de fé e coragem.

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 Então não vejo motivo ou razão para nos acomodarmos
com esta situação patológica, pois a única limitação a que tenho
conhecimento de ser provocada por esta patologia é a física, o
intelecto permanece o mesmo e alguns casos até elevado, mesmo
assim nada estamos fazendo para aumentar nossa própria qualidade
de vida.
Devemos colaborar para que gerações futuras estejam livres
deste mal, e para que isso aconteça, enquanto não se consegue a
cura definitiva poderíamos colaborar com os médicos no sentido
de um diagnostico preciso e rápido, dando maior ênfase a
Pediatria, Ortopedia e a Neurologia.
A Pediatria e a porta do diagnóstico inicial para as
patologias que acometem os primeiros anos de vida, pois grande
parte das nossas cidades não possuem centros especializados para
esses diagnósticos, tendo assim em primeiro plano ao pediatra a
identificação destes sintomas em estado inicial, sendo que em
quase a sua totalidade as cidades interioranas possuem poucos
profissionais desta especialidade e quando possuem, devido ao
grande numero de pacientes acaba por sobrecarregar este
profissional não o permitindo identificar de imediato todos os
casos, aliado a falta de condições precisas para estes diagnósticos
fora dos grandes centros.
Uma boa observação diária por parte dos pais e ou
responsáveis ao recém-nato também é de suma importância para o
diagnóstico precoce destas patologias, pois ninguém melhor que os
pais para a observação e conclusão efetiva das alterações ocorridas
no bebê e no desenvolver das crianças, pois estão sempre atentos
devido a sua natureza de protetores da prole, podem facilmente
identificar se uma criança apresenta sinais de fraqueza, se e
acometida por quedas constantes.
Outros sintomas característicos, os quais seriam bem
vindos se apresentados á mãe e ao pai durante os exames de pré-
natal, ou ao nascimento, os quais os deixariam com atenção
redobrada a estes sintomas, pois bem sabemos que a eficácia de
todo tratamento depende de um diagnostico precoce e preciso,
além disso um melhor conhecimento por parte dos profissionais de
saúde envolvidos com o acompanhamento do desenvolvimento das
crianças seria de bom grado na identificação dos sintomas
apresentados e no encaminhamento a profissionais especializados.

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 Somos sabedores das dificuldades por parte dos
profissionais médicos de se obter um diagnóstico eficiente e
preciso destas patologias, sendo que grande parte delas apresentam
uma tríade equivalente às outras, porém a simples desconfiança por
parte destes profissionais ou dos pais já seria um dos motivos para
o encaminhamento a um centro especializado.
- Ortopedia, principalmente nas fases infanto/juvenil e
adulta, esta especialidade devido sua área de atuação esta
diretamente envolvida com o diagnóstico dos sintomas
apresentados por portadores sintomáticos destas patologias, devido
a quedas constantes e as possíveis fraturas apresentadas nestes
pacientes decorrentes deste fato, tendo estes profissionais
especialistas, com exceção da neurologia, um maior conhecimento
que os demais profissionais sobre o desenvolver destas patologias,
grande parte dos pacientes encaminhados para a conclusão deste
diagnóstico aos centros neurológicos partem de consultórios destes
profissionais.
Porém como acontece em todas as demais áreas de
qualquer profissão, um maior conhecimento na identificação dos
sintomas apresentados visando o diagnóstico rápido e preciso dos
portadores sintomáticos seria de inestimável contribuição para
elucidar casos de início tardio em sua fase inicial.
Sendo nossa maior preocupação nesta aérea de
especialização médica, as fraturas em pacientes portadores destas
patologias, devido a um grau acentuado de comprometimento
muscular o que com certeza influenciará no restabelecimento a
locomoção destes pacientes, o que seguramente tornará o
tratamento diferenciado.
No intuito de promover uma melhor segurança quanto ao
restabelecimento locomotor destes pacientes e bom solicitar a estes
profissionais uma explicação detalhada das fazes de recuperação,
durante e posterior ao uso das imobilizações, já que uma
imobilização prolongada nestes pacientes sem duvida alguma
influenciar de modo negativo no seu quadro patológico, e de suma
importância o esclarecimento destes fatores ao paciente, além de
ser um direito á ele assegurado.

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 As Atrofias Espinhais Progressivas ou Amiotrofias
Espinhais constituem um grupo de patologias de causa genética e
letais, embora existam formas raras de Amiotrofias ligadas
diretamente ao cromossoma X (que afetam somente os Homens)
falaremos somente das Heranças autossômicas recessivas
Associadas a um gene no Cromossomo 5, chamado gene da
sobrevivência do motoneurônio (SMN), constituindo a forma mais
comum das patologias do neurônio motor em crianças e jovens
adultos, por ser de ordem autossômicas recessivas, afetam
igualmente os dois sexos e se manifestam quando a criança recebe
dois genes defeituosos de um mesmo par, um deles herdado de sua
mãe e o outro herdado de seu pai, neste caso os dois ( pai e
mãe)são portadores assintomáticos, nas amiotrofias a perda de
células da medula espinhal, afetando a parte do sistema nervoso
responsável pelo controle dos movimentos voluntários, sendo sua
manifestação principal sobre os músculos que passam a não
receber os sinais das células nervosas, por conseqüência seu tônus
e diminuído, apresentando fraqueza e atrofia muscular simétrica,
diminuição dos reflexos tendinosos e aparecimento de
fasciculações. Os músculos mais proximais ao centro do corpo
geralmente são mais afetados do que os músculos distais, sendo
que os músculos das pernas tem maior comprometimento funcional
do que os músculos localizados nos braços.
As atrofias musculares espinhais são doenças hereditárias do
neurônio motor que, ao contrario da ELA, atingem apenas o
neurônio motor inferior. A forma de transmissão geralmente é
autossômica recessiva ligada a mutações do gene da sobrevida do
neurônio motor e da proteína inibidora da apoptose neuronal,
localizados no cromossomo 5.
O quadro comum a todas as atrofias musculares espinhais é a
fraqueza simétrica e predileção pelo envolvimento de músculos
proximais e preservação dos músculos faciais. Entretanto,
fasciculações da língua podem ser vistas. As atrofias musculares
espinhais são uma das doenças genéticas mais frequentes na
prática clínica, ocorrendo em 1 em cada 6.000 a 10.000
nascimentos.

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 A classificação das atrofias musculares espinhais é complexa,
principalmente porque existe grande superposição das síndromes e
pelo grande número de formas clínicas não muito bem definidas.
Entretanto, de forma resumida e genérica, elas podem ser
classificadas da seguinte forma

As Amiotrofias espinhais são classificadas em 4 grupos

distintos:

• Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 (Doença de Werdnig-

Hoffmann)
• Atrofia Muscular Espinhal tipo 2 (Forma Intermediária)
• Atrofia Muscular Espinhal tipo 3 (Doença de Kugelberg-
Wellander)
• Atrofia Muscular Espinhal tipo 4 (Forma Adulta)

Músculos geralmente afetados

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 Amiotrofia tipo I. (Werdnig-Hoffmann)

O Diagnóstico dos pacientes portadores enquadrados neste grupo

geralmente e feito antes do 6º mês de vida, e em grande parte antes
mesmo do 3º mês, devido á constante observação dos médicos
responsáveis pelo pré-natal perante a uma diminuição dos
movimentos fetais na fase final da gestação, As mães
freqüentemente referem que a criança se mexia pouco dentro do
ventre, sugerindo que em alguns casos a degeneração dos
neurônios motores inferiores inicia no útero, tendo as informações
ajuntadas com as informações adicionais pós-parto e pela
observação realizadas pelos pais de que a criança não possui a
capacidade de levantar a cabeça, sugar e deglutir. A sobrevida com
raríssimas exceções não ultrapassa os primeiros anos de vida.
Outro fato importante e a observação da respiração, devido o fato
da respiração ser diafragmática o tórax do portador tipo I
apresenta-se côncavo. As crianças jamais chegam a sentar
sozinhas. Não há retardo mental. Uma das complicações mais graves
desta doença é o comprometimento respiratório que ela provoca,
levando, muitas vezes, ao precoce confinamento ao leito. A morte
ocorre perto dos dois anos, por complicações respiratórias.
Nesta forma grave da patologia o tratamento mais
preconizado é oferecer suporte clínico a criança e psicológico a sua
família.

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 Amiotrofia tipo II (Forma Intermediária)

O Diagnóstico geralmente ocorre antes dos dois primeiros

anos de vida, sendo que na maioria dos casos antes mesmo dos 18
meses, apresentando como diferença entre o grupo I de que estes
portadores conseguem se manter sentados depois de colocados em
posição, até mesmo em determinados casos podem colocar-se de
pé, muito raramente, neste grupo os grupos musculares na parte
proximal apresenta maior comprometimento do que os distais,
sendo que os braços são atingidos posteriormente e só mais
tardiamente apresenta comprometimento das mãos, sendo comum
um ligeiro tremor dos dedos quando são estendidos, este grupo e
geralmente conhecido como uma forma intermediária entre os
grupos I e III, apresentando alguns aspectos referentes a ambos os
grupos, a sobrevida depende do grau de comprometimento de
portador a portador, podendo chegar em alguns casos a idade
juvenil. Não há retardo mental. A morte ocorre na segunda década
de vida, geralmente também por complicações respiratórias.Neste
grupo o tratamento depende muito e as condutas são estabelecidas
de acordo com o nível de comprometimento de cada criança, uma
das principais precauções a serem tomadas visa evitar as
deformidades na coluna.

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 Amiotrofia tipo III (Kugelberg-Welander)

Os primeiros sintomas aparecem antes dos 17 anos de vida,

sendo que suas alterações musculares são menos graves e a
progressão mais lenta, os sintomas iniciais podem consistir em
contrações involuntárias ou pequenos abalos das fibras musculares
o envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais
importante do que os membros superiores, há atraso no
desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com
variações de dificuldade de portador para portador, não causa
espasticidade e a fraqueza muscular e menos intensa, havendo
perdas com o passar do tempo, alguns portadores podem
deambular até 30 – 40 anos, enquanto outros deixam de fazê-lo ao
final da adolescência, a atrofia muscular espinhal tipo 3a quando
os sintomas ocorrem após os 18 meses e antes dos 3 anos e atrofia
muscular espinhal tipo 3b quando os sintomas iniciam após os 3
anos de idade. assim como no tipo II também no tipo III um fino
tremor nos dedos eventualmente é visto quanto estendidos, nos
portadores tipo III e necessário ter algumas precauções devido a
eventual aparecimento de infecção respiratória. Eventualmente a
incapacidade desenvolve-se ao longo de vários anos.
Não há retardo mental.
E importante salientar que embora não exista um
tratamento especifico para esta patologia em seus Grupos aqui
relatados e que até o momento não se conhece uma cura para esta
patologia, em alguns casos a fisioterapia e o uso de órteses e de
aparelhos especiais específicos para cada portador e suas
necessidades são medidas que, podem ser úteis.

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 Alguns especialista descrevem ainda o Tipo IV

A atrofia muscular espinhal tipo 4 inicia após os 30 anos. Em

vários aspectos ela é diferente das outras três formas de atrofia
muscular espinhal. Ao contrário das formas infantis e juvenis, a
atrofia muscular espinhal do adulto pode ser autossômica
dominante em 30% dos casos e geralmente não está ligada a
mutações do gene da sobrevida neuronal no cromossomo 5. Tem
curso relativamente benigno e clínica similar à doença de
Kugelberg-Wellander. Não deve ser confundida com a atrofia
muscular progressiva, doença adquirida que representa uma forma
variante da ELA que atinge somente o neurônio motor inferior.
Geralmente ocorre fraqueza lentamente progressiva da cintura
pélvica com dificuldades de caminhar, subir escadas e levantar das
cadeiras. A fraqueza evolui então para a cintura escapular. Os
músculos bulbares são raramente envolvidos. A presença de
história familiar é um parâmetro importante para diferenciar a
atrofia muscular espinhal tipo 4 da atrofia muscular progressiva
(variante de neurônio motor superior da ELA). Além disso, a
evolução da atrofia muscular espinhal é bem mais lenta que a da
atrofia muscular progressiva, a fraqueza é mais simétrica que na
atrofia muscular progressiva e o número de fasciculações é bem
menor.
O diagnóstico dessas doenças pode ser feito através da
análise de mutação genética no gene da sobrevida neuronal.
Existe uma variante distal da atrofia muscular espinhal onde
os membros inferiores ou superiores são predominantemente
envolvidos. Elas se diferencial da neuropatia hereditária sensorial e
motora (Doença de Charcot-Marie-Tooth) pela ausência clínica de
sintomas sensoriais e pela ausência eletrofisiológica de
anormalidades sensoriais e motoras. A forma de transmissão pode
ser dominante ou recessiva e casos esporádicos são relatados.
Tanto a forma com predomínio de membros superiores como a
com predomínio de membros inferiores são leves e de evolução
lenta. Ambas iniciam na adolescência ou juventude.
Outra variante da atrofia muscular espinhal é a forma
escapuloperoneal da doença, ligada ao cromossomo 12. Os
sintomas iniciam entre 30 e 50 anos e tem lenta progressão até
incapacidade para andar. A expectativa de vida é normal.

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 DIAGNÓSTICO ELETROFISIOLÓGICO DAS DOENÇAS DO
NEURÔNIO MOTOR

Os estudos de condução nervosa e a EMG de agulha são

ferramentas importantíssimas na confirmação do diagnóstico.
Muitas vezes, os estudos eletrofisiológicos são capazes de
confirmar a suspeita clinica e, algumas vezes, podem mudar a rota
diagnóstica ao indicar uma doença que simula. Tendo em vista que
algumas dessas doenças simulantes são tratáveis, e outras têm
melhor prognóstico, os estudos eletrofisiológicos deveriam ser
realizados em todos os pacientes com suspeita clínica.
O diagnóstico eletrofisiológico das doenças do neurônio
motor se baseia na demonstração de sinais de anormalidades
neurogênicas difusas, incluindo desenervação ativa e reinervação
crônica sem outra explicação como na presença de
polirradiculopatias ou polineuropatias. Não há como diferenciar
com precisão as diferentes formas de doença do neurônio motor
apenas por meios eletrofisiológicos. Correlação clínica é sempre
importante para o diagnóstico diferencial.
O estudo da condução nervosa de pacientes com doença do
neurônio motor geralmente é normal nas fases iniciais. À medida
que a doença progride a velocidade de condução nervosa motora
pode diminuir um pouco e as amplitudes dos potenciais de ação
musculares compostos (PAMC’s) pode diminuir em proporção à
atrofia muscular. Isso ocorre devido ao acometimento do corpo
celular do neurônio motor inferior no corno anterior da medula.
Eletrofisiologicamente esse fenômeno é conhecido como
neuronopatia motora. Presença de bloqueio de condução ou
dispersão temporal, assim como prolongamentos acentuados das
latências terminais e de onda F sugerem a presença de outro
diagnóstico, particularmente neuropatia motora multifocal.
Entretanto, presença de bloqueio de condução em sítios usuais de
compressão como nervo ulnar no cotovelo e nervo fibular na
cabeça da fíbula devem ser interpretados com cautela.

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 Amplitudes diminuídas do PANS em pacientes com
fraqueza muscular difusa, incluindo a musculatura bulbar, atrofia,
fasciculações, hiporreflexia e presença de características
neurogênicas na EMG de agulha sugerem fortemente a presença de
doença de Kennedy, ou neuronopatia bulboespinhal recessiva
ligada ao X. Os pacientes com polineuropatia concomitante
também podem ter alterações sensoriais na condução nervosa.
Nesses pacientes a confirmação de doença do neurônio motor
pelos estudos eletrofisiológico é mais difícil. As ondas F podem
apresentar prolongamento da latência ou podem estar ausentes.
Entretanto, quando normais não descartam o diagnóstico. As
amplitudes das ondas F podem ajudar no diagnóstico . Nas pessoas
normais a amplitude da onda F é menor que 5% em relação à onda
M. Nos pacientes com ELA a amplitude da onda F pode ser muito
superior a 5% devido à hiperatividade do neurônio motor superior.
Nos testes de estimulação nervosa repetitiva podem ser vistas
respostas decrementais, simulando a presença de doença da
transmissão neuromuscular. Alguns estudos sugerem que pacientes
com resposta decremental têm pior prognóstico.
Na EMG de agulha observamos sinais de desenervação ativa
(ondas agudas positivas e fibrilações) e reinervação crônica
(potenciais de unidade motora de alta amplitude e longa duração
com recrutamento diminuído) concomitantemente. A presença de
lesão do neurônio motor superior pode provocar diminuição da
ativação dos potenciais de unidade motora. Potenciais polifásicos e
surgimento de potenciais satélites são comuns. Descargas
repetitivas complexas podem ser vistas nas formas crônicas de
doença do neurônio motor devido à reinervação. Presença de
fasciculações é característica, embora possam estar ausentes nas
atrofias musculares espinhais. Além disso, a simples presença de
fasciculações não é diagnóstica de doença do neurônio motor, visto
que elas podem estar presentes em pessoas normais. As
fasciculações da ELA são clinica e eletrofisiologicamente
indistinguíveis das fasciculações benignas vistas na síndrome das
câimbras-fasciculações. Entretanto, as fasciculações da ELA
geralmente apresentam uma morfologia mais complexa. As
fasciculações benignas geralmente são exacerbadas por exercícios,
fadiga, uso de álcool, ingestão de cafeína, estresse e vôos aéreos
longos..

34
 Portanto, é essencial a presença de desenervação ativa e
reinervação crônica para o diagnóstico. As anormalidades na EMG
de agulha devem estar presentes em pelo menos 2 músculos
inervados por diferentes raízes e nervos periféricos de pelo menos
3 segmentos do neuroeixo. Além dos músculos dos membros, os
músculos bulbares são tradicionalmente estudados, principalmente
os músculos da língua, entretanto eles são de difícil interpretação
devido à dificuldade de relaxamento do paciente. Além disso, os
potenciais de unidade motora da língua são menores e podem ser
confundidos com fibrilações. Por essas dificuldades técnicas, o
estudo dos músculos paraespinhais torácicos é uma alternativa para
demonstrar anormalidades eletromiográficas em um terceiro
segmento do neuroeixo além do cervical e lombossacral. Eles são
particularmente úteis, pois estão freqüentemente anormais na ELA
e normais na espondiloartrose. A EMG de fibra única mostra jitter
aumentado e presença de bloqueios.

PROTOCOLO DE ESTUDO PARA AS DOENÇAS DO

NEURÔNIO MOTOR

HISTÓRIA
► Idade de início dos sintomas.
► História familiar?
► Presença de fraqueza assimétrica e atrofia muscular?
► Presença de disartria e disfagia?
► Presença de dispnéia?
► Presença de fasciculações e caimbras?
► História de vacinação ou viagem para regiões endêmicas de
pólio?
► História de câncer ou radioterapia?
► Ausência de sintomas sensoriais?

35
EXAME FÍSICO
► Força Muscular
- deltóide
- bíceps
- tríceps
- flexores do punho
- extensores do punho
- intrínseco da mão
- iliopsoas
- quadríceps
- bíceps femoral
- gastrocnêmio
- tibial anterior
- eversores e inversores do pé
► Reflexos
- bicipital (N. musculocutâneo C5,C6)
- tricipital (N. radial C7)
- estilorradial (N. radial C5,C6)
- patelar (N. femoral L4)
- aquileu (N. tibial S1)
- mentoniano
- sinal de Babinski
- sinal de Hoffmann
► Sensibilidade
- face
- membros
- tronco
ESTUDO DA CONDUÇÃO NERVOSA MOTORA
► mediano bilateralmente
► ulnar bilateralmente
► tibial bilateralmente
► fibular bilateralmente
ESTUDO DA CONDUÇÃO NERVOSA SENSORIAL
► mediano bilateralmente
► ulnar bilateralmente
► radial superficial bilateralmente
► fibular bilateralmente
► sural bilateralmente

36
EMG DE AGULHA
► tríceps (C6-C7-C8) nervo radial
► deltóide (C5-C6) nervo axilar
► primeiro interósseo dorsal (C8-T1) nervo ulnar
► vasto lateral (L3-L4) nervo femoral
► tibial anterior (L4-L5) nervo fibular profundo
► gastrocnêmio (S1-S2) nervo tibial
► paraespinhais torácicos
► língua
LIMITAÇÕES DO ESTUDO
► A diferenciação eletrofisiológica entre os diversos tipos de
doença do neurônio motor é impossível. O diagnóstico diferencial
é clínico.
► Nas fases iniciais da doença do neurônio motor as
anormalidades clássicas podem estar incompletas nos três
segmentos do neuroeixo.
► Pacientes com polineuropatia concomitante apresentam
anormalidades sensoriais e impossibilitam a confirmação
eletrofisiológica das doenças do neurônio motor.
► Os músculos da língua são de difícil avaliação e sua
interpretação muitas vezes é dúbia.
► A ocorrência isolada de fasciculações não permite a
confirmação diagnóstica de doença do neurônio motor.
► A ocorrência isolada de potenciais de reinervação (potenciais de
unidade motora de alta amplitude e longa duração) não permite o
diagnóstico. Presença de desenervação ativa (ondas agudas
positivas e fibrilações) concomitante é essencial.
► As formas exclusivas de neurônio motor superior (esclerose
lateral primária) apresentam estudo eletrofisiológico normal, com
exceção de eventual aumento da amplitude das ondas F.
► Pacientes com espondiloartrose cervical e lombossacral podem
ter anormalidades clínicas e eletrofisiológicas semelhantes aos
pacientes com esclerose lateral amiotrófica. O estudo dos músculos
paraespinhais torácicos e da língua é essencial nesses pacientes,
assim como exame de imagem da coluna para descartar
compressão.

Colaboração ABRAME

37
Tratamento

O tratamento da Atrofia Muscular Espinhal engloba diversas

especialidades, sendo fundamental o acompanhamento clínico que
irá gerenciar as outras áreas.

Uma vez diagnosticada a Atrofia Muscular Espinhal, o

acompanhamento clínico objetiva:

Manutenção da função muscular:

Objetivando a manutenção da função muscular, a fisioterapia é

fundamental. Pode-se optar pelo uso de medicamentos que
aumentem a performance do músculo e estimulem a hipertrofia das
fibras musculares ativas. Sendo que critério médico determinadas
situações o uso de órteses. Alguns medicamentos ou vitaminas
podem ter ação na lentificação do processo da degeneração das
células nervosas. Ao evitar a obesidade se favorece a melhor
atuação do músculo enfraquecido pela doença. O ganho podero-
estatural deve ser monitorado. Em função da atrofia da massa
muscular própria desta doença o peso tende a estar em percentil
abaixo daquele em que se encontra a estatura, sendo esta adequada
para a idade cronológica. Caso o peso e a altura estejam em
percentil igual isto denota o excesso de tecido adiposo, o que é
ruim para a função motora dada a fraqueza muscular. Caso haja
parada de ganho ponderal, sinaliza maior perda de massa muscular
por desnutrição, sendo indicativo de gastrostomia.

38
Evitar complicações:

A prevenção de infecções respiratórias, através do uso de

determinadas vacinas e da fisioterapia respiratória ao longo do
curso da doença é indispensável. O calendário de vacinações deve
ser seguido e imunizações especiais que possam diminuir a
freqüência de infecções do trato respiratório estão indicadas.

Diagnosticar precocemente infecções respiratórias e tratá-las de

forma mais agressiva que em outras pessoas contribui para
prevenção da insuficiência respiratória, complicação das mais
temidas nesta doença. Os familiares devem ser ensinados a
reconhecer infecções respiratórias no seu início e devem ser
orientados a procurar auxílio, no momento da sua instalação e no
seu decorrer. As complicações respiratórias são demasiadamente
graves, e casos que não necessitariam de acompanhamento intra-
hospitalar em outras crianças obrigam a internação daquelas com
AME. A gastrostomia está indicada nos casos em que se observa
engasgos no ato alimentar, pelo risco de pneumonia de aspiração.
O tratamento de anemias deve ser também mais agressivo do que
nas demais pessoas. A escoliose é uma complicação que prejudica
a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece
uma atenção especial.

39
 Segue em anexo tabela relativa ás amiotrofias espinhas. No
intuito de apresentar uma breve descrição dos aspectos
patológicos.

Sintomas Fraqueza
Sinais Atrofia dos músculos, câimbras
diminuição ou falta de reflexos
profundos, * fasciculações

Exames complementares Enzimas musculares (CPK).

*Eletroneuromiografia
neurogênica.
Biopsia muscular (atrófico)

Diagnostico definitivo Genético com deleção do gene

SMN no cromossomo 5

Mecanismo da doença Degeneração das células

nervosas localizadas na medula
espinhal
Herança As formas mais comum tem
herança autossômica recessiva

Tratamento O principal é a fisioterapia

Podem ser utilizadas
determinadas vitaminas

Complicações mais comuns Problemas respiratórios,

escoliose, contraturas, frutas
devido ás quedas constantes.

Evolução natural da doença É uma doença progressiva,

piora com o passar do tempo.
De acordo com a forma Aa
degeneração é mais ou menos
lenta.

40
 • Fasciculações: São visíveis espontaneamente
como uma irritabilidade do músculo e representa
um sinal cardinal de lesão do neurônio motor,
desde o corno anterior da medula até o axônio
terminal, as fasciculações são particularmente
pronunciadas nas doenças da ponta anterior da
medula.
• Eletroneuromiografia: através de pequenas
agulhas colocadas nos músculos dos pacientes.
Geralmente pernas e braços, é passada uma
corrente e seu padrão e medido e analisado.
Examina a atividade elétrica da fibra muscular,
em denervações o número de potenciais de
unidade motora é diminuído, havendo também a
presença do bloqueio de condução.

Um importante aspecto no seguimento clínico dos

portadores destas patologias é que deve ser frisado continuamente
é que em todas as doenças neuromusculares o acometimento das
fibras musculares e nervos geralmente é parte de um contexto onde
por sua conseqüência toda a economia do corpo pode ser afetada
de maneira considerável. E que portanto os pais e os
acompanhantes destes portadores devido a sua constante presença
junto a eles devem estar atentos aos seguintes aspectos:
Vacina (principalmente contra gripe), Respiratório
(monitoramento periódico), Cardíaco (monitoramento
periódico), Osteoporose (vários fatores clínicos contribuem
para perda de massa óssea e a possibilidade de
aparecimento de fraturas patológicas aumenta), Aparelho
urinário (monitoramento periódico), Aparelho digestivo
(monitoramento periódico). Porém deve-se ter a certeza de
que estes conselhos só terão efeitos corretos se devidamente
orientados por um médico especialista ou por uma equipe
composta de multi-profissionais, pois depende
fundamentalmente destes profissionais.

41
 A realização de um diagnóstico correto e precoce o que é
fundamental para o aconselhamento genético de casais em
risco. Lembrar que um gene recessivo pode permanecer
oculto por varias gerações de uma mesma família e
encorajar os casais a procurarem o aconselhamento
genético. Uma vez confirmado o diagnóstico em uma
criança, é importante saber da existência de risco para os
futuros filhos do casal.
Apesar do prognóstico das Amiotrofias ser ruim.

Entretanto, existem alguns fatores que melhoram a

expectativa de vida destes portadores, uma vez que as Amiotrofias
afetam isoladamente o neurônio motor inferior no corno anterior
da medula o que causa um comprometimento motor, porém o
intelecto e totalmente preservado o que deve ser prontamente
estimulado para que o portador mantenha um relacionamento
afetivo-social, razão pela muitos portadores apresentam nível
intelectual superior a muitos outros, acredita-se que seja uma
forma de compensação utilizada devido ao fato de não poderem
realizar determinadas atividades físicas, utilizam-se da leitura
como forma do preenchimento do tempo ocioso, tendo muitos
conseguido grandes feitos acadêmicos.
Pensar que as patologias neuromusculares e neste caso em
especial as Amiotrofias aqui descritas referem-se somente a
pacientes com alterações apenas nos músculos e nervos é uma
simplificação grosseira e que compromete principalmente o
entendimento global destes portadores, na verdade a grande
maioria leve a graves alterações sistêmicas as quais devem ser
prontamente corrigidas no intuito de prevenir o aparecimento das
chamadas doenças oportunistas, além de contribuírem para o
agravamento do quadro patológico e acelerar o processo
degenerativo.
Dentro deste contexto, deve-se dar significativa
importância ao acompanhamento psicológico aos portadores
jovens/adultos, conforme observado neste livro, os portadores
passam por fases distintas durante a evolução patológica e seu
processo degenerativo contínuo.

42
 Pacientes jovens tendem a expressar maior incompreensão
do que pacientes jovens acometidos, digamos jovem/adulto
diferentes dos demais de sua idade, visto que o jovem chegou a
desenvolver atividades diárias tidas como normais e com a
gradativa evolução foi aos poucos perdendo sua capacidade laboral
sem no entanto sofrer qualquer alteração intelectual, a principal
dificuldade esta no saber fazer e no entanto não conseguir realizar,
devido a meios externos a seu conhecimento do processo
produtivo.
No geral estes pacientes não gostam de serem ajudados,
preferem que lhes seja proporcionado os meios para que ele
próprio realize.
Desde que a experiência proporcionada por esta patologia
me ensinou a ser um pouco mais útil ao meu semelhante, e tendo
eu visto que todas as coisas de que me arreceava ou que temia não
continham em si nada de bom, nem de mau, senão enquanto o
ânimo se deixava abalar por elas, resolvi, enfim, indagar se minha
existência seria ou não mais útil, se de alguma forma eu
transmitisse estes sentimentos a outros portadores que como eu
dependem do que outros pesquisam. Eu precisava abster-me de
sentimentos vãs, se deseja-se empenhar-me seriamente nessa nova
pesquisa, o certo e que tentei muitas vezes, mas em vão. Com
efeito, as coisas que ocorreram em minha vida e foram tidas pelos
homens como uma fatalidade. Porém apesar das dificuldades
apresentadas dei o meu primeiro passo, o qual foi escrever um
livro.
Mesmo que as dimensões vazias de um anoitecer me forem
etapas inevitáveis desta vida, mesmo que as descargas desta dor
persistente já não mais me assustam com disfarçados argumentos,
eu cansei de ser outro tentando atravessar esta solidão, chega do
silêncio da ilusão, ou façamos alguma agora ou estaremos
condenando nossa futura prole ás mesmas grades em hoje estamos
presos.
E nos momentos decisivos repletos de amargura, por que te
entregas á semelhante desânimo, indigno de um ser humano, não
cedas a fraqueza, de nada te serve, enche-te de coragem e sê o que
realmente és. O que é irreal não existe, mas o que é real nunca
deixa de existir.

43
 Perecíveis são somente os corpos - eterna, indestrutível,
infinita é a alma que neles habita, pelo que não deves te entristecer
por causa do inevitável, para todos que nascem inevitável é a
morte, e certo quem possui variações de grau, intensidade, forma,
jeito, mas é inevitável.
A Arte da Guerra ensina que o melhor ato no campo de
batalha não é matar o inimigo, mas antes de tudo procurar ferí-lo,
pois a lógica ensina que um combatente aliado jamais deixa um
amigo ferido para trás, porém para transportá-lo necessário é 2
combatentes o que devido ás circunstâncias serão 3 fora de
combate, os quais tornam-se alvos fáceis para a morte.
Portanto toda vez que desistir e se prostrar estará levando a
ruína não somente você, mas no mínimo duas outras pessoas que
estão a te amparar. A patologia em plena evolução não envolve só
e unicamente o portador sintomático, mas toda uma diversidade de
pessoas que convivem com ele, para aqueles que diretamente estão
integrados em seu cotidiano, um ato de revolta significa uma
frustração pessoal na qual se acredita estarem sendo incapazes de
lhe suprirem as necessidades básicas afetivas.
A pior prisão do mundo é aquela que esta a aprisionar todos
os seus sentimentos humanos, ninguém vai poder lhe ajudar se
você for prisioneiro de si mesmo, além de perder a liberdade de
pensar, perderá também o encanto pela vida, esmagando o mais
belo elo de sua existência. Não seja vitima de suas próprias
misérias emocionais, os escravos do passado mesmo tendo sofrido
todos os infortúnios que lhe foram imposto, tinham com certeza
mais liberdade do que as prisões das crises depressivas.
Os pais precisam que você os encorajem e não que os
deixem se sentirem culpados. Precisam de esperança para
transmitir esperança.
A Culpa e as reações agressivas, proporcionam um
excelente caminho para criar uma barreira intransponível no
relacionamento familiar, portanto aprender que não há culpa ou
castigo é o primeiro passo para uma sobrevida cheia de alegria.

44
“O termo amiotrofia espinhal progressiva foi usado pela primeira
vez pelo neurologista alemão Johann Hoffmann em 1893. O tipo
infantil da AME foi descrito pelo neurologista austríaco Guido
Werdnig em 1891. O tipo juvenil da AME recebeu o nome dos
neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg, que
diferenciaram a doença das distrofias musculares em 1956”. E
durante estes quase 150 anos tem sido considerada uma
enfermidade de evolução fatal, sem tratamento nem esperanças de
cura.

Alguns autores consideram uma doença rara, contudo na

classificação internacional de doenças raras ela não é citada. Não é
possível se saber uma epidemiologia exata desta patologia devido a
uma série de fatores tais como falta de estudos,
dificuldade de diagnóstico, diagnóstico errado, entre outros.,
estima-se que a prevalência seja em torno de um caso para cada
10.000 nascimentos e de um caso para cada 100.000 pessoas na
idade adulta uma das dificuldades na demora do portador adulto
procurar um especialista esta na estimativa de que a presença de
sinais e sintomas, tais como atrofia e fraqueza muscular, somente
são aparentes quando há comprometimento de pelo menos 40%
dos motoneurônios, sendo em muitas vezes o portador e seus
familiares, ou outro individuo, não compartilham necessariamente
com a mesma visão a respeito do impacto da doença e, portanto, o
portador tem-se envolvido mais diretamente nas decisões a respeito
de seus próprios cuidados e tratamento. Como conseqüência,
aumentou a qualidade de vida do portador sintomático.

45
“Quando eu estiver na fase do meu desespero
Meu Deus, não me abandones.
És a cura dos meus sofrimentos
És o fim dos meus tormentos”

Bruno C. Guerra

46
 Apostila complementar

Tira duvidas sobre Amiotrofia

Caro Leitor, Esta folha destina-se a fornecer informações

sobre Amiotrofia Espinhal e suas variantes, Não substitui uma
consulta médica.
Tem por objetivo promover diálogo com o seu médico. Sinta-se
livre para solicitar esclarecimento sobre os pontos que não
parecem ser suficientemente claros, solicite informações adicionais
comentários sobre o seu caso em particular. De fato, algumas
informações contidas neste documento podem não ser adequadas
para você, lembre-se que cada paciente é único, somente o médico
pode fornecer informação individualizada e personalidade.

47
Quais são as amiotrofias espinhal ?

As amiotrofias espinhal são um Grupo de desordens

hereditárias caracterizadas por fraqueza muscular, devido à
paralisia mais ou menos, e um elenco ou "desperdício" do músculo
nas extremidades.
Estas doenças são causadas pela degeneração das células nervosas.
Elas não afetam as funções intelectuais.
Entre as amiotrofias espinhal, existem quatro tipos (de duas
infantil, um tipo juvenil e adulto.

- Tipo I - doença Werdnig-Hoffmann atrofia muscular espinhal

infantil ou grave caracterizado pela ausência de aquisição da
estação marcha.
Há subtipos do tipo I de gravidade variável.

- Tipo II, ou atrofia muscular espinhal intermediária, que ocorrem

com a idade de 6-18 mêses e caracterizada pela ausência de
aquisição da marcha.

- Tipo III, também chamado de juvenil ou doença de atrofia

muscular espinhal Kugelberg-Welander, ocorrendo após a idade
de aquisição da marcha (após 18 meses - 2 anos);

- Tipo IV ou atrofia muscular espinhal do adulto, que se manifesta

na idade adulta. Existem várias formas da mesma doença, com
diferenças significativas em termos de idade de início, a severidade
dos sintomas e prognóstico. Os três primeiros tipos são agrupados
sob a designação de atrofia muscular espinhal, então o tipo IV
utiliza o termo "atrofia muscular espinal anterior”.

48
Quantas pessoas são afetadas por estas doenças? elas
apresentam em todos os lugares?

O número estimado de pessoas com atrofia muscular

espinhal (tipo I, II ou III) e de 6.000 a 10.000 nascimentos. A
atrofia muscular espinhal de início na idade adulta é rara, afeta 1
em cada 300. 000

Quem pode ser alcançado?

A atrofia muscular espinhal pode ocorrer em qualquer

idade, embora pareça mais frequentemente na infância à idade
adulta. Ela afeta tanto meninas e meninos.

A que é devido? Como explicar os sintomas?

A Amiotrofia é uma doença genética, ou seja, é devido ao

intemperismo (mutação) ou ausência (supressão) de um gene. É o
gene chamado SMN1. Na verdade, o gene defeituoso está ausente
ou incapaz de dar informações corretas ao produzir uma proteína
chamada SMN (proteína "sobrevivência do neurônio motor). A
proteína SMN é, portanto, deficiente, e o bom funcionamento dos
neurônios, ou neurônios motores, torna-se impossível. Os
neurônios motores são células nervosas de transmissão ao nível da
circulação entre a medula espinhal e os músculos que irá ser
acionado, sem a proteína SMN, o neurônio não consegue dar a
ordem para os músculos, cujas células atrofiam e morrem, os
músculos em questão tornam-se inativos, enfraquecem e atrofiam.
Algumas formas de Amiotrofia são menos graves e mais tardias
que as demais, quando uma pequena quantidade de proteína SMN
funcional é produzida por um segundo gene, SMN2. Trata-se de
alguma forma de cópia.
" esta cópia pode compensar "a falta ou a alteração do SMN.
Neste abastecimento celular mais ou menos eficaz, a doença pode
ser mais ou menos severa.

49
É contagiosa?

Não, atrofia muscular espinhal não é contagiosa.

Que possíveis mudanças podem ocorrer?

Os quatro tipos de atrofia muscular espinal é caracterizada

por fraqueza muscular, a gravidade varia muito, afetando
principalmente os membros inferiores, como explicadas abaixo.
Em alguns casos, também podemos observar uma perda de
reflexos e as mãos podem ser tornar trêmulas e posteriormente os
dedos. Nas crianças, o desenvolvimento do esqueleto depende em
parte de um funcionamento normal dos músculos, uma deformação
e torção da coluna (escoliose) e contraturas musculares e nas
articulações, eventualmente podem ocorrer, em contraste, os
músculos dos órgãos (o controle da bexiga, por exemplo) não são
afetadas, mas uma significativa constipação é freqüentemente
presente. Da mesma forma, um refluxo gastroesofágico é
freqüentemente observado, após as refeições, por vezes, com
queimação e regurgitação ácida, que pode exigir tratamento.
Além disso, qualquer forma de amiotrofia modifica a sensibilidade
(no calor, na dor, no tato, etc.). Algumas observações sugerem que
as pessoas com amiotrofia são extraordinariamente sociáveis e
comunicativas.
Alterações decorrentes da amiotrofia espinhal proximal é variável:
em geral, o aparecimento de inicio cedo (ao nascimento ou durante
os primeiros meses de vida, prejudicando o desenvolvimento da
criança), o prognóstico é mais grave.
No entanto, é necessário lembrar que cada caso é único e é
impossível prever com precisão a doença a longo prazo, pelo
menos inicialmente.

50
• Atrofia Muscular Espinhal tipo I, doença de Werdnig (ou-
Hoffmann)

Este tipo representa cerca de 35% dos casos de atrofia

muscular espinhal, ás vezes a mãe percebe a diminuição dos
movimentos do feto nos últimos meses de gravidez.
Bebês com que a fraqueza muscular grave (hipotonia), resultando
no deficit da manutenção movimento da cabeça, os movimentos
da perna são de baixo vigor e lentos. Em alguns casos severos, os
bebês são quase imóveis no nascimento, salvo pequenos
movimentos das mãos, pés e olhos. A voz também é baixa.
Na verdade, a miopatia começa com a raiz dos membros inferiores
(quadris e ombros), Estende-se para as extremidades (mãos e pés).
Os músculos encolhem e definem-se nas articulações, resultando e
uma atitude de joelhos dobrados e os cotovelos ou pés mal
rotacionados (voltados para dentro). mantendo o bebê em uma
posição em particular.
Mais tarde, sucção e deglutição podem às vezes ser difícil para
esses bebês: a sucção é baixa e o esforço de mascar causa fadiga
severa, tornando a dieta normal difícil ou impossível.
Envolvimento da musculatura respiratória leva a uma tosse fraca e
ineficaz, e a redução da capacidade para se defender contra
infecções respiratórias.
Estes problemas respiratórios são normalmente a causa de mau
prognóstico: em dado momento do diagnóstico, os médicos
informam aos pais que a expectativa de vida de sua criança
provavelmente será muito curto.
Se este for o caso, infelizmente, para a maioria deles, devido a um
agravamento da doença no primeiro ano de vida.
Cuidados respiratórios adequados é essencial.
Não podemos prever com certeza como será a sua evolução.

51
• Atrofia Muscular Espinhal tipo II

Este tipo corresponde a 45% das Amiotrofias, é a mais

comum. Os sintomas do tipo II, ou atrofia muscular espinhal
intermediária, ocorrem entre as idades de 6 a 18 meses de vida, e
na maioria dos casos aos 15 meses. O nível de dano varia muito
nas crianças.
Geralmente, as crianças perdem as funções adquiridas (estação
base e raramente ficam em pé), mas eles ainda são capazes de
manter sua cabeça ereta e usar as mãos.
Elas têm fraqueza muscular que afeta principalmente os músculos
das pernas e tronco, estes músculos ficam mais finos
gradualmente. Na maioria dos casos não existe uma dificuldade no
ato de engolir ou sucção.
Quanto à respiração, ela pode ser mais ou menos alterada.
As crianças podem sentar-se geralmente (pelo menos inicialmente,
muitas vezes utilizando um apoio).
Mas geralmente não adquirem a capacidade de caminhar sozinho.
Quando essas crianças crescem e ganham peso, capacidade motora
diminui, a escoliose aparece, exigindo o uso de uma cinta para
limitar a evolução da escoliose.
Devido à fragilidade dos ossos, essas crianças podem ter vários
traumas leves.
A doença progride lentamente, regularmente ou não.
Expectativa de vida destas crianças pode ser normal se os
problemas respiratórios forem bem apoiados e bem controlados.
Na verdade, essas crianças são particularmente suscetíveis a
doenças respiratórias (como bronquite e pneumonia), os exames
respiratórios devem ser regulares toda a vida para preservar a vida
em risco.

52
• Atrofia Muscular Espinhal tipo III da doença (Kugelberg-
Welander ou Wohlfahrt-Kugelberg-Welander)

O tipo III (cerca de 8% dos casos de atrofia muscular) é

conhecido como juvenil, porque os primeiros sinais são observados
após a aquisição da marcha (a partir dos 2 anos) e às vezes até
durante a adolescência.
Crianças ou adolescentes com experiência de fraqueza muscular ou
mais ou menos simétrica, primeiro nos músculos dos quadris e
pernas, depois os ombros e braços. As pernas são sempre mais
afetadas que os braços.
O movimento do joelho reflexo patelar (reflexo quando atingido
com um pequeno martelo especial) está ausente. Freqüentemente
os pacientes queixam-se de um ligeiro tremor dedos.
Apresentam dificuldades mais ou menos embaraçosa para
caminhar, correr, subir escadas, levantar-se quando sentados no
chão ...
As pessoas com Tipo III continuam a andar por muitos anos.
Alguns pacientes serão obrigados ao uso de uma cadeira de rodas
por volta da idade de 40 anos, às vezes mais cedo. Na maioria dos
casos, não há nenhum dano respiratório e expectativa de vida é
geralmente afetada. No entanto, é importante que a criança seja
bem apoiada, porque a doença provoca deformidades da coluna
vertebral, o que pode interferir na respiração. O acompanhamento
respiratório deve ser regular e ao longo da vida.

• Atrofia Muscular Espinhal Tipo IV

O tipo IV expressa na idade adulta, geralmente após 30
anos. Os músculos das coxas e braços enfraquecem gradualmente.
Os sintomas são semelhantes aos do tipo III (andar cambaleante e,
desajeitado), mas são mitigados. A doença progride muito
lentamente, a maioria dos pacientes são capazes de caminhar por
toda a vida.Tremores de mãos e língua (fasciculações) pode
ocorrer.
Em alguns casos raros, pode haver um distúrbio respiratório, bem
controlado medicamente. Esta forma de Amiotrofia, não altera a
expectativa de vida.

53
Como diagnosticar a doença?

Se o médico suspeitar de uma Amiotrofia em um exame

clínico clássico (com base nos sintomas e possível história
familiar), pode confirmar o diagnóstico por um teste genético
realizado a partir de uma simples coleta de sangue ou saliva. O
teste é para destacar a anomalia ou ausência do gene SMN1 por trás
da doença , com prevalência em quase todos os casos (98,6%).
Os resultados são geralmente disponíveis depois de um mês.
Somente o teste genético pode identificar com certeza a doença,
No entanto, não é possível prever a gravidade da doença: Qual tipo
é determinar idade da pessoa no início da doença, mas também a
sua importância.

Quais testes adicionais? Para que eles servem?

Uma vez que os testes genéticos podem estabelecer o

diagnóstico da amiotrofia, outros testes são quase desnecessários.
No entanto, a eletromiografia (EMG) pode avaliar a atividade dos
músculos, através de pequenas agulhas de medição da corrente
elétrica que normalmente acompanha a atividade muscular. Além
disso, uma biópsia muscular pode ser realizada nos casos em que o
resultado do teste Genético é negativo e que os médicos ainda
suspeitam da presença de ácido acetilsalicílico.
A biópsia é a remoção, sob anestesia de um pequeno pedaço de
músculo, que é então analisado para realçar a deterioração dos
músculos, uma consequência direta da degeneração dos nervos
motores que os controlam (denervação).

Pode ser confundida com outras doenças? Qual? Como

saber a diferença?

Em primeiro lugar, por causa da sobreposição de idades

típicas de início de cada tipo de amiotrofia, nem sempre é fácil
distinguir entre os tipos I e II ou do tipo II e tipo III.
Nomeadamente a avaliação das competências adquiridas pela
criança (segurando a cabeça, sentar, andar), que pode fazer a
diferença.

54
Geralmente podem ser confundidas com outras doenças
neuromusculares presentes em lactentes e crianças com os mesmos
sintomas (atrofia muscular espinhal distal ou atípica, miopatias
congênitas ...).
As amiotrofias Tipo III e IV podem ser combinadas, na
adolescência ou na idade adulta com outras doenças, resultando em
fraqueza muscular progressiva. Entre estas doenças, existem
determinadas distrofia musculares e outras formas de Amiotrofias
(atrofia muscular bulbar ligada ou Kennedy, síndrome amiotrófica
peroneal escapuloumeral).
Em geral, os testes genéticos e de análise do eletromiograma
devem garantir ao médico informações para estabelecer o
diagnóstico estabelecendo a diferença.

Pode-se detectar a doença antes que ele apareça?

Não, a menos que saibamos as mutações genéticas (por

exemplo, quando os irmãos e irmãs são atingidos e análises
genéticas identificaram a mutação).

Quais são os riscos de transmissão para as crianças?

A amiotrofia é uma doença genética hereditária devido a

SMN1 gene defeituoso.
A transmissão de atrofia muscular espinhal é de forma autossômica
recessiva, o que significa que os pais não estão doentes, mas
ambos são portadores de uma cópia defeituosa do gene SMN1. Na
verdade, cada indivíduo tem duas cópias de cada gene, uma do pai
e uma mãe. Apenas as crianças que receberam o gene defeituoso
(mutado), em ambos, pai e mãe.
Neste caso, a probabilidade de um casal que tenha dado à luz a
uma criança doente ter outro filho com SMA é de 1 a 4 para cada
nova gravidez.
Em 2% dos casos, entretanto, a doença é devido á ocorrência por
mutação aleatória do SMN1 (mutação) na criança afetada. Nestes
casos, a doença não é transmitida pelos pais, e eles têm um risco
similar ao da população em geral de dar origem a outra criança
afetada.

55
Você pode fazer um diagnóstico pré-natal?

Se o casal já tinha um filho com Amiotrofia, é possível

realizar o diagnóstico pré-natal para gestações. A finalidade do
diagnóstico pré-natal deve ser determinado durante a gravidez se o
feto é atingido ou não a doença. É para encontrar o defeito
genético (mutação ou supressão do gene SMN1 no feto), utilizando
a amniocentese ou amostragem vilosidades coriônicas.
A amniocentese pode examinar as células que flutuam no líquido
que rodeia o feto (líquido amniótico) para localizar o defeito
genético por trás da doença. A amostragem de fluidos é feita
usando uma agulha através da parede abdominal. Este exame é
oferecido após a 15ª semana de gravidez.
A biópsia de vilo corial tem a vantagem da prática no início do
gravidez: é para ter uma pequena quantidade de tecido por trás da
placenta (trofoblasto), fora do invólucro onde o feto se desenvolve.
O teste é geralmente e orientado para a 11ª semana de gravidez.
Esses exames oferecem um pequeno risco de aborto, de acordo
com a escolha de diferentes técnicas de amostragem, deve ser
discutida no aconselhamento genético. O resultado é conhecido em
uma ou duas semanas.

Quais são os riscos para os outros membros da família?

O diagnóstico de um caso de atrofia muscular espinhal, em

uma família pode levar a investigação de uma mutação no gene
SMN1 de outros membros adultos da família que derem o seu
consentimento (pesquisa da família).
Baseado em um estudo genético da família a detecção de possíveis
mutações é possível (desde 2000). Quando uma pessoa é
portadora da mutação, ela sabe que tem um risco de transmitir a
doença aos seus filhos, se o cônjuge também possui tal mutação no
gene SMN1. É necessário o aconselhamento genético.

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Existe uma cura para atrofia muscular espinhal?

Atualmente, não há cura para pacientes com atrofia

muscular espinhal. Os cuidados dependem do grau de
comprometimento. Geralmente, é importante a prestação de
cuidados ortopédicos e respiratórios, permanentes e regulares, o
que seguramente vai limitar ou evitar certas conseqüências da
doença.
Cada caso é único: por exemplo, algumas crianças precisam de
assistência respiratório, outras não. Cuidados médicos adaptados
de acordo com cada caso também são necessários.

Suporte a função respiratória:

Independentemente do tipo de amiotrofia (especialmente os

tipos I, II e III, por vezes), o comprometimento e sensibilidade ás
infecções respiratórias representam o maior perigo desta doença.

Tosse assistida:

Na maioria dos casos, os músculos para a tosse e, em seguida,

limpar os pulmões são muito fracos. Exercícios ou manipulação
para fazer tosse e expectoração do paciente devem ser
estabelecidas. Para algumas crianças, medidas simples, como
mudanças de posição para facilitar a drenagem de secreções podem
ser adotadas.
Sessões de fisioterapia respiratória, nos pulmões, devem ser
implementadas. Elas são feitas no início por um fisioterapeuta,
mas os que estão em torno do paciente geralmente aprende a
prática, os pais desempenham um papel fundamental na prestação
dos cuidados a cada dia. Na medida em que é possível, os próprios
pacientes vai encontrar meios para realizar estes gestos, se
necessário. O uso de drogas para diluir o conteúdo dos brônquios
ás vezes é recomendada para facilitar o fluxo de secreções e fazer
exercícios respiratórios menos doloroso. Para remover secreções
brônquicas que obstruem os pulmões.

57
Além disso, a fraqueza muscular respiratória leva em crianças, um
defeito de crescimento do pulmão e a um endurecimento dos
pulmões e do tórax. Para contrariar esta situação, os exercícios de
respiração, realizada com o auxílio de aparelhos de respiração
(ventilação mecânica) deve ser feitos a cada dia. Eles estão a
inspirar um maior volume de ar ao pulmão do que uma pessoa
pode respirar espontaneamente, para alongar e relaxar lentamente
pulmões e no tórax. Para os bebês pode ser através de uma máscara
colocada sobre o nariz e boca (máscara naso-oral).

Ventilação Mecânica:

Quando os músculos respiratórios são demasiado fracos

para garantir oxigenação adequada ao corpo, é necessário
introduzir ventilação mecânica (ou assistida), pelo menos durante o
sono. A ventilação não invasiva (VNI) é usado em primeiro lugar:
é envolve soprar ar através de bicos colocados nas narinas, uma
máscara nasal ou naso-oral.
Dependendo do déficit respiratório, a duração da ventilação pode
ser parcial (de noite, como algumas horas no dia) ou total (24 horas
sobre 24). Em casos de infecção no peito agravar problemas
respiratórios, a ventilação utilizando um tubo nariz até a traquéia
(intubação) e ligado a um respirador pode ser utilizado de forma
provisória, até a cura da infecção.
Nas formas graves da doença, onde diferentes modos de ventilação
não invasoras não são suficientemente eficazes ou se as sessões de
ventilação estão se tornando insuficientes, uma traqueotomia pode
ser realizada. Esta é uma abertura cirúrgica na traquéia,
permitindo a passagem de um tubo (cateter) que conectado ao
respirador, fornecer suporte respiratório. A secreção brônquica
pode diretamente ser sugada para dentro do orifício da
traqueostomia. O estabelecimento de uma traqueostomia deve
atender, na medida do possível, a um acordo entre a equipe médica
e a pessoa em causa e seu responsável.

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A ventilação "invasiva", pode marcar uma fase da doença a ser
especialmente mais aceito se o paciente estiver sido bem
preparado. Em todos os casos, a escolha da modalidade de
ventilação é definido em termos de conforto da pessoa e suas
necessidades respiratórias. Qualquer que seja o dispositivo
utilizado, o responsável ou acompanhante deverão ser treinados
por pessoal médico para uso dos equipamentos e manutenção, e
não voltar para casa estarem totalmente cientes da técnica, bem
como confiantes e independentes.
Finalmente, em casos de infecção pulmonar, o tratamento
adequado de antibióticos é prescrito.
Além disso, a vacina contra o pneumococo (bactéria responsável
potencialmente) é recomendada.

Apoio para a Alimentação

Em casos graves (especialmente do tipo I), engolir pode ser

difícil, e eles precisam de ajuda para alimentar-se adequadamente.
Várias técnicas são possíveis, começando com leite engrossado
(com geléia), indo para o tubo nasal gástrica, apesar das
aparências, não é muito incômodo e é bem tolerado pelos muito
pequeno.
Posteriormente, é preferível, evitar alimentos secos (arroz, sêmola)
Alimentos misturados, para limitar os esforços para facilitar a
mastigação e deglutição, Suplementos devem ser usados quando a
dieta for inadequada.
Adulto ou criança mais velha, se a ajuda alimentar for prorrogada e
não for satisfatória, uma gastrostomia é necessário: essa
intervenção deve ser com uma pequena mangueira plástica que
conecta diretamente o estômago à parede externa do estômago.
Seu objetivo é introduzir alimentos líquidos diretamente no
estômago (nutrição enteral). O estômago pode ser usado para
todas ás refeições, ou apenas como adjuvante da dieta para a boca.
A manutenção da gastrostomia deve ensinado aos pais e
encarregados por parte da equipe médica em, para que haja
precauções para evitar complicações relacionadas à sonda.

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Gestão de problemas relacionados à falta de músculo:

O apoio se adapta a cada um, dependendo do déficit

muscular, idade e condições de vida. Para minimizar a distorção, a
pessoa afetada deve receber realizar fisioterapia constantemente,
desde o diagnóstico: a "fisioterapia" ajuda pacientes a manter a
amplitude de movimento, melhora a circulação sanguínea,
digestão, e evita lesões das articulações e músculos. A
Psicomotora permite
também apoiar o desenvolvimento do paciente, ajudando a gerir as
suas deficiências e aceitar a imagem de seu corpo, para ajudar a
adaptar-se ao seu ambiente.
Os aparelhos devem ser introduzidos gradualmente: temos de
colocar o bebê não tendo sentado no reservatório de plástico
moldado à estação base, logo que possível. Após um ano de idade,
vestindo um colete com ou sem pescoço cinta para manter o tronco
elevado.
O uso de outros dispositivos destinados a manter ou apoiar o corpo
(orteses ortopédicas) podem ser necessário. Por exemplo, o uso de
apoio para tornozelos ou pés, dia e noite, pode ser indicada para
prevenir as deformidades dos pés e joelhos.
Quando a criança cresce, a atrofia dos músculos do tronco é
exposto a um risco significativo, deformidades, incluindo a
escoliose, que pode ser doloroso e agravar as dificuldades
respiratórias. Medicamentos analgésicos podem às vezes ser útil
para aliviar o paciente. É possível que, apesar de todas as
precauções, ainda venha provocar deficiência muscular com o
crescimento, ocasionando uma piora significativa da escoliose ou
deformidades articulares, necessitando posteriormente de cirurgia.
Enquanto isso, crianças ou adultos devem ser apoiados para a auto
economia, servindo de um andador para o apoio ao andar para
aqueles que ainda consegue, porém não vai funcionar para quem
utiliza cadeira de rodas.

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Quais os benefícios esperados do tratamento?

Como se observa, não há cura para a Amiotrofia. Mas o

apoio precoce deve ajudar a reduzir as infecções respiratórias, dor
e deformidades secundárias à perda de massa muscular e ajuda a
garantir o melhor desenvolvimento possível da pessoa afetada. Os
especialistas como ortopedistas, fisioterapeutas e cirurgiões,
Neurologista e demais profissionais envolvidos podem influenciar
no modo de preservar o movimento para manter a capacidade
funcional e assegurar o conforto dos pacientes.

Quais são as conseqüências do tratamento para a vida diária?

Alguns equipamentos podem parecer volumosos e

impressionantes, mas no dia a dia tem a finalidade de aliviar o
doente e facilitar a sua manutenção e sua amplitude movimentos.
Uma adaptação do mobiliário, em casa (cama, banheiro, escadas)
ou de veículos pode ser útil para a pessoa afetada, que pode se
mover de forma independente.
Se a traqueostomia é realizada, a adaptação do paciente e seus
acompanhantes faz-se necessário em tampo hábil. Na verdade,
este é impressionante, como é uma pequena abertura na garganta.
O paciente terá dificuldade de deglutição (especialmente nos
primeiros dias) ao falar o ar não passa através da laringe e,
portanto, já não vibram as cordas vocais (ele vai diretamente
através do orifício da traqueostomia). Para falar, deve-se
interromper a saída de ar com uma tampa especial e isto requer
aprendizagem, mesmo ao abrigo das regras de higiene a serem
observadas.
Da mesma forma, o estômago é um dispositivo que pode assustar a
priori, mas esteja ciente de que é uma verdadeira melhoria no
conforto para as crianças e pais que estão preocupados a cada
refeição.

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Quais são as outras modalidades de apoio a esta doença?

Para permitir que o filho adulto (ou) para manter o melhor

possível a sua mobilidade e circular mais facilmente, piscina de
exercício, são freqüentemente recomendadas e apreciadas.
Além disso, é essencial ter uma alimentação saudável e equilibrada
para manter uma função muscular da melhor forma, e não ser nem
muito magro nem ter um excesso de peso.

O apoio psicológico é desejável?

Há vários momentos durante a evolução da atrofia muscular

espinhal, onde a família e o paciente podem sentir a necessidade de
encontrar apoio emocional. Para os Pais e avós, o diagnóstico, a
culpa associada ao fato de que temos uma doença transmitida sem
o saber e, naturalmente, involuntariamente, o acompanhamento
da criança, aprender sem a superproteção, são exemplos onde a
assistência psicológica podem ser úteis. Irmãos podem sentir-los
sobre a culpa ou mesmo ciúmes, ajuda externa pode ajudar a
restaurar a comunicação dentro da família. Nesses momentos, a
família não deve hesitar em ser apoiada por um psicólogo.
Para crianças ou adultos doentes, a necessidade de aprender a
assumir dificuldades para realizar determinadas atividades de
forma independente.
Os períodos de negação ou oposição, como na adolescência, que
são especialmente sensíveis. Para crianças com amiotrofia do tipo
III, tendo aprendido a andar, a perda progressiva desta capacidade,
quando ocorre, é particularmente difícil de viver.
Nas formas mais brandas, a ajuda psicológica pode ser útil para
ajudar a criança (ou adulto) para integrar socialmente,
academicamente e profissionalmente.

O que pode fazer a tratar sua criança?

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 Fisioterapia e gestão ortopédicas, nutricionais e
respiratórias são fundamentais para evitar complicações e garantir
que as crianças crescem melhor e sem problemas. É muito
importante que o as pessoas doentes estejam conscientes de seu
estado patológico,para entender melhor as dicas de seus exercícios.

Quais informações devo conhecer em caso de emergência?

É importante notar o diagnóstico de atrofia muscular

espinhal, especialmente para as crianças em casos de problemas
respiratórios (bronquite, etc ...) que requerem reanimação.
É importante saber que em caso de súbitos problemas respiratórios,
a pessoa respira melhor deitado, e por isso é recomendado para
alongar.
Além disso, pode ser útil no caso de alguma emergência, que
informe ao serviços de emergência local sobre o estado do
paciente.

Quais são as conseqüências da doença sobre a vida familiar,

profissional, social, escolar ou esporte?

Novamente, dependendo da gravidade e idade de início, as

conseqüências sobre a vida diária pode variar consideravelmente.
Na maioria dos casos, a organização da vida diária, os valores de
referência de costume, as prioridades dentro da família estão
relegados a segundo plano. Para os pais de uma criança com uma
forma grave, é difícil preservar os planos da família, o casal passa
a dedicar bastante tempo a crianças. O atendimento médico
aprofundado, as decisões sobre tratamento, aos olhos dos outros e,
em alguns casos, a deterioração inexorável da condição de saúde
do seu filho (ou você mesmo) são extremamente difíceis de
suportar. Nessas dificuldades, às vezes com interesses financeiros,
técnicos e administrativos alguns pais para desenvolver outra
profissão ou deixam a sua profissão para cuidar da criança doente.
Os adultos são mais conscientes de suas fraquezas e limitações, e
quando a doença é relatada mais tarde, eles são menos severamente
afetados. Eles devem determinar melhor tratamento médico e o e

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mais adequado plano ao seu caso, e tentar continuar a viver o mais
normalmente possível. No entanto, os indivíduos com amiotrófia
cansam muito depressa, por isso temos de estar atentos ao seu
corpo e saber como poupar-lhes nas condições de trabalho.
Bebês com Amiotrofia do tipo I ou II são extraordinariamente
comunicativos em seus olhares e sorrisos, entre outros. Eles são
muito atentos ao mundo que os rodeia e são muito sensíveis às
expectativas que estão sujeitos.
As crianças com tipo II precoce falam muito bem, muitas vezes
melhor do que outras crianças da sua idade.
Podemos incentivar os filhos mais velhos para melhorar a sua
respiração por meio de assobios e bolhas. Em casa, eles devem ser
tratados como seus irmãos e irmãs com as tarefas domésticas de
acordo com suas possibilidades.
Sempre que possível, as crianças afetadas pela atrofia muscular
espinhal deve explorar os seu aprendizado e assistir a aulas
regulares, interagindo com outras criança, promover a educação de
crianças deficientes é extremamente necessário, muitos deles
podem freqüentar a escola, os avanços em equipamentos e outras
amenidades (cadeiras, conchas) oferecem, tanto quanto possível
autonomia e conforto para os pacientes, para mover, para
permanecer em pé, jogar ... Além disso, desempenha um papel
muito importante para facilitar a expressão e comunicação de
pessoas dando-lhes maior autonomia. Há, na verdade
computadores configurados para pessoas com deficiência, com
contatores (tipos mouse) e adaptados às capacidades de cada um
(ou seja, impulsionado pelo lugar ou função do corpo podem ser
mobilizados: dedo, respiração ...).

Gravidez e Atrofia Muscular Espinhal .

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 Mulheres com Amiotrofia que querem uma criança deve se
possível discutir, previamente com seu médico a ser seguido por
um obstetra familiarizado com a doença em uma unidade de
gestações de risco ". Na verdade, a gravidez pode exacerbar (ou
dificultar) a respiração, o que poderá implicar o estabelecimento de
uma ventilação não invasiva (VNI) ou uma traqueostomia
temporária. Finalmente, quando há um desejo de ter filhos, a
transmissão a questão do risco de doença é inevitavelmente
levantadas. Em geral, é sugerido a apresentação de uma revisão
conjunta de sangue para determinar se é portador de uma mutação
no gene SMN1.

Porque fazer a investigação?

Investigação sobre atrofia muscular espinhal tem vários objetivos:

- Compreender a função exata da proteína SMN e os mecanismos
envolvidos, sendo crucial no desenvolvimento de tratamentos
eficazes para estabilizar a evolução da doença;
- Melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir
complicações respiratórias.
- Encontrar um tratamento eficaz para atenuar a deficiência da
proteína SMN.
Neste sentido, vários estudos clínicos estão em curso.
Terapias celulares e de genes representam uma esperança real.

Com a colaboração de:

Professor Brigitte Estournet
Centro de Referência de Doenças neuromuscular
Hôpital Raymond Poincaré, Garches

Professor Claude Desnuelle

Centro de Referência de Doenças neuromuscular e lateral amiotrófica
Amiotrófica Hôpital Archet 1, Nice

Dra. Michele Mayer

Consulta do centro de referência para Neuromuscular
Paris
Hospital Infantil Armand Trousseau,
Paris

Dr. Francis Salachas

Centro de Referência esclerose Lateral amiotrófica
Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris

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