Preguntas Guía.

Parcial III

Material Elaborado por: Br. Anthony J. Febres. A.

NOTA: Las siguientes preguntas tienen por motivo la guía en el estudio de los temas del
segundo examen parcial de bioquímica. No se pretende divulgar información alguna perteneciente a la
cátedra o dar a conocer las preguntas que serán hechas en dicho examen.

1. Se realiza un análisis genómico en una paciente de 8 años de edad para la búsqueda

de fibrosis quística (FQ), una enfermedad autosómica recesiva que afecta el
funcionamiento de un canal de Cl-, el CFTR. En base a esa situación
a. ¿De qué células tomaría la muestra para el análisis genético? ¿Cómo varía el
resultado que se obtendrá según el tipo de tejido?
b. De los métodos de análisis genético que usted conoce, ¿cuál emplearía?
Razone su respuesta.
c. Se sabe que la mutación más frecuente (ΔF508) está relacionada con la
maduración del CFTR. De haber otras mutaciones que generen FQ, lo cual
ocurre, indique en que secuencias del gen deberían ocurrir esas mutaciones.
Razone su respuesta.
2. Se realiza un cultivo de una cepa de E. coli y se induce una mutación en el dominio
exonucleasa 5’→3’ de la DNA Pol I.
a. Indique cómo se ve afectado el proceso de replicación del DNA de la bacteria.
b. ¿Cómo se afectaría la replicación del DNA bacteriano si en vez de dicha
mutación se indujera la inactivación del dominio exonucleasa 3’→5’ de la DNA
Pol III?
c. En el caso de una cepa normal, ¿cómo se logra la replicación de las dos
cadenas de DNA si las polimerasas sólo actúan en sentido 5’→3’?
d. Indique las características funcionales de la DNA Pol I y III. Compárelas. Indique
también la(s) proteína(s) homologa(s) en mamíferos.
3. Explique por qué el genoma humano posee secuencias de alta homología a genes
funcionales, pero que no son expresados.
a. ¿Qué nombre reciben estas secuencias?
b. ¿Por qué no se expresan?
c. ¿De qué manera lograría usted, en base a sus conocimientos teóricos, que se
expresen tales secuencias?
d. Se sabe que la RNA Pol es más proclive a cometer errores que las DNA Pol.
¿Por qué la RNA Pol no posee actividad de prueba de lectura?
e. Una vez sintetizado el RNA, ¿qué modificaciones estructurales sufre durante su
maduración?
4. Si se marcaran con un isotopo radioactivo los aminoácidos W, Y y M, ¿dónde esperaría
ver usted la polimerización de aminoácidos?
a. Enumere los pasos de la traducción
b. ¿En qué consiste el código genético?
5. ¿Por qué es importante el conocimiento de los diferentes polimorfismos que pueden
haber en diferentes genes?
 a. ¿Cómo puede un polimorfismo inducir cambios en la funcionalidad de una
proteína?
b. ¿Cómo identificaría usted un polimorfismo en particular?
c. Indique que son “extremos romos” y “extremos cohesivos”.
6. La adenilil ciclasa es un enzima encargada de catalizar la transformación de ATP a
AMPc y PPi.
a. Indique, incluyendo ejemplos, por qué es importante la terminación de una señal
molecular.
b. Si se mantuviera activa dicha vía por un largo período de tiempo, ¿qué efectos
podría tener en la célula?
c. ¿De qué manera puede terminarse la señal de AMPc?
7. Explique de qué manera la insulina regula el metabolismo de glucógeno.
8. Se sabe que la activación de la vía PI3K/Akt se relaciona con el aumento de la densidad
de GLUT4 en la membrana de las fibras musculares. ¿Cómo explica el hecho de que
dicho fenómeno ocurra también cuando se activa un receptor de citoquinas, como el
receptor de la hormona del crecimiento?
9. ¿En qué se diferencian la señal activada por el receptor de glucagón de la señal
activada por los receptores β-adrenérgicos? ¿Cómo afectan estas señales a nivel
genómico?
10. Explique la importancia del ciclo de Krebs cómo ruta del metabolismo intermediario.
11. La cadena respiratoria, o cadena de transporte de electrones, es un blanco
farmacológico importante en diferentes situaciones, como es el ejemplo de algunos
agentes antimicrobianos. Por ejemplo, la oligomicina bloquea la actividad de la
subunidad F0 de la ATP-Sintasa.
a. ¿Cómo afecta la oligomicina a: (i) la relación ATP/ADP, (ii) la relación
NADH/NAD+, (iii) la velocidad del ciclo de Krebs? ¿Qué otro evento podría
suceder en estas condiciones?
b. Si en vez de bloquear la subunidad F0 de la ATP-Sintasa se bloqueara el
antiporte de ATP-ADP entre el citosol y la mitocondria. ¿Qué sucedería con el
ciclo de Krebs, la cadena de transporte de electrones y la fosforilación oxidativa?
12. Un paciente de 18 años de edad arriba al centro de atención de salud de su localidad
luego de encontrársele inconsciente con un recipiente con una etiqueta que marcaba
“NaCN”.
a. ¿Qué sucede con la relación ATP/ADP en los tejidos del paciente? ¿Por qué?
b. ¿De qué manera se afecta el ciclo de Krebs?