Vous êtes sur la page 1sur 40

G3 BEST.

W
EMBRYOLOGIE SPECIALE
EN QUESTION

1. Qu’entendez-vous par organogenèse ?


°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°
2. a) différence entre induction instructive et permissive

 Induction instructive: le signal émis par l'inducteur détermine ou fixe la voie de


différenciation du tissus compétant.

 Induction permissive: le signal émis par l'inducteur ne détermine pas la voie de


différenciation, le tissus compétant emprunte sa propre voie de différenciation.

b) différence entre interactions paracrine et juxtacrine


 interaction paracrine : c'est une interaction où les protéines synthétisées par la
cellule inductrice ou GDF sont sécrétées dans l'environnement immédiat pour
interagir avec les cellules.
↪signaux paracrines : FDF, protéines Wnt, récepteur à TGF-beta, protéine hidghog.

 interactions juxtacrine : c'est une interaction où il n y a pas de synthèse


protéique mais plutôt un contact direct entre deux cellules.
↪signal juxtacrine : Delta/Noch.

3. Comment expliquer, au cours d'une fistule oéso-trachéale :


a) l'hydramnios ?
 une fistule oéso-trachéale se caractérise par une communication anormale entre
l'œsophage et la trachée.
 l'hydramnios: c'est l'excès de liquide amniotique.
Dans les conditions normales, le fœtus baigne dans le liquide amniotique, en cas d'une
fistule oéso-trachéale qui est toujours associée à une atrésie, il va ingérer une moindre
quantité du liquide amniotique que celle prévu causant ainsi l’augmentation de la
quantité de liquide amniotique restant ; D'où l'hydramnios.
La variété de fistule oéso-trachéale la plus connue est celle dont la partie proximale se
termine en un cul de sac et la partie distale par une fistule.

b) complications broncho-pulmonaire

1
G3 BEST.W
En connaissant qu'une fistule oéso-trachéale se caractérise par la communication anormale
entre l’œsophage et la trachée. Cette dernière peut s'expliquer par le passage anormal
du liquide dans le trachéo-bronchique par la fistule.

4. Illustrer les stades de développement de la trachée et des poumons

5. La détresse respiratoire est une de principales complications de la prématurée ? V ou F


justifier la réponse par les arguments embryologiques?
Vrai, la cause fréquente de détresse respiratoire chez la prématurée est le déficit en
surfactant, cela va entraîner l'augmentation de la tension superficielle de la membrane
alvéolaire au cours de l'expiration.
Le rôle du surfactant est capital pour la survie de la prématurée ; cette affection est
connue sous le nom de la maladie des membranes Hyalines
Le moyen thérapeutique à utiliser : surfactant artificiel et les glucocorticoïdes 2 à 3 jours
avant l'accouchement.

6. a) Déficit en surfactant = maladie des membranes hyalines; pourquoi? Expliquez.


Le déficit en surfactant est ainsi nommé car après réalisation d'autopsie (nécropsie)
des coupes pulmonaires de prématurés, on trouve:
 de nombreuse membrane hyaline.
 des corpuscules lamellaires dérivant probablement de la couche du surfactant
 et un liquide à haute teneur protéinique.

b) quelles complications (2) en cas de déficit en surfactant + traitements


Il a comme conséquence
 la détresse respiratoire
 le décès du prématuré
Traitement
 l'administration d'uns surfactant artificiel

2
G3 BEST.W
 l'usage des glucocorticoïdes

7. montrer à l’aide d’un schéma les stades de développement du diverticule respiratoire

8. Décrire le mécanisme de survenue d’une sténose du pylore


Elle survient après une hypertrophie de la couche circulaire et, à un moindre degré,
de la couche longitudinale de la muqueuse gastrique dans la région pylorique

9. Expliquez-la survenu du diverticule de Meckel?


Le diverticule de Meckel survient à la suite de la persistance du canal vitellin (au niveau
de l'intestin moyen)
 Au stade externe : fistule omphalo-mésenterique (avec émission des selles de
l'orifice ombilicale.
 Parfois : kyste vitellin (ou embryokystome) avec risque d'occlusion intestinale.

10. Quel est le devenir du septum transversum après développement du foie.


Le septum transversum : épaisse lame mésoblastique à l'origine du centre phrénique, partie
tendineuse du diaphragme se transforme en
 ligament falciforme (entre le foie et la paroi antérieure de l'embryon)
 petit épiploon (entre le foie et estomac-duodemum)

11. Quel est le devenir de l’epimère et l’hypomère


 L’epimère donne naissance aux muscles extenseurs du rachis
 L’hypomère donne naissance aux muscles des membres et de la paroi du
tronc

12. Décrivez avec schéma à l'appui le développement de la main au cours de la 4e et 7e


semaine.

3
G3 BEST.W
 vers la semaine, les palettes de la main se forment suite à l'aplatissement de
l'extrémité de chaque bourgeon. Ensuite il y a formation de sillon puis division du
reste de segment proximal.
La crête ectoblastique se divise en suite en 5 structures et permet le développement des
doigts ou des orteils par apoptose des espaces intermédiaires.

13. Qu'est-ce que le pied bot varus equin


 c'est une malformation congénitale complexe du pied caractérisée par la rétraction
tendineuse et musculaire associées à des malformations osseuses, de sorte que
l'appui du pied sur le sol n'est plus normalement reparti sur la région plantaire.
 le type fréquent, varus Equin, est caractérisé par une plante des pieds regardant
en dedans, le pied en abduction et en flexion plantaire ce qui rend la marche
difficile lié à des facteurs génétiques ou attribuable à une position anormale du
pied pendant le développement fœtal.

14. Comment expliquer la naissance d'un enfant amputé ?


Ceci peut s’expliquer suite à une adhérence entre l’amnios et le fœtus ou encore des plais
traumatiques de l’amnios causant des constrictions des membres voir même des
amputations

15. Expliquez pourquoi le coude est en postérieure et le genou en antérieur


Le développement des membres inférieurs et supérieurs est à peu près comparable, avec
un retard d’environ 1 à 2 jours du membre inf par rapport aux membres sup:
A la 7 semaines il se produit une rotation en direction opposée :
 les membres supérieurs tournent de 90 ° en position latérale amenant les muscles
extenseurs en position postéro latérale et les pouces en position latérale.
 les membres inferieurs tournent de 90° en direction médiale amenant les muscles
extenseurs en situation antérieure et les gros orteils en position médiale
↪c'est ainsi : le genou est en antérieure et le coude en postérieure.
4
G3 BEST.W

16. Etablir la différence entre un méso et un ligament péritonéal


Un méso est constitué d’un double feuillet péritonéal entourant un organe et le reliant
à la paroi.
Un ligament péritonéal est un méso liant un organe à un autre et à une paroi
antérieur.

17. Décrire les différentes parties de l’intestin primitif et leurs limites


On a :
 L’intestin pharyngien s’étend de la membrane pharyngienne au diverticule
trachéo-bronchique
 La partie caudal de l’intestin antérieur qui s’étend du diverticule trachéo-
bronchique à l’ origine du bourgeon hépatique
 L’intestin moyen commence du bourgeon hépatique jusqu’au bord inferieur du
canal vitellin
 Et l’intestin postérieur s’étend du bord inferieur du canal vitellin jusqu’à la
membrane cloacale

18. Comment soigne-t-on la hernie physiologique ombilicale ?


Cette hernie se soigne toute seule à la 10ème semaine par l'intégration abdominale de
ces anses herniées. On peut utiliser aussi le mercurochrome.

19. Un enfant est porteur d'une tuméfaction sous hyoïdien médiane


a. A quoi correspond embryologiquement cette tuméfaction ?
Cet enfant a probablement un kyste du tractus thyréoglosse.
b. quel est le mécanisme de sa survenue ?
 l'ébauche thyroïdienne en descendant entre les 2 premiers arcs branchiaux laisse
derrière elle un tractus thyréoglosse (canal) qui résorbe normalement avant le 3
mois.
 ce canal passe derrière la mandibule (dérivé du 1er arc branchial) et en avant de
l'os hyoïde, de la membrane thyroïdienne et du cartilage thyroïde (dérivé des 2e et
3e arcs)
Souvent situés sur la ligne médiane, les KTT correspondent ainsi au reliquat du tractus
thyréoglosse et s'observent à tout âge.

20. Un enfant est porteur d'une tuméfaction latérale


a) A quoi pensez-vous ?
Cet enfant souffre d'un kyste latéral du cou avec fistule branchiale
5
G3 BEST.W
b) quel est le mécanisme de survenu de cette malformation?
Elle survient en cas de non recouvrement du 2ème arc branchial.

21. a) Décrivez avec schéma le développement du poumon


 les poumons se développe à partir des extrémités des bourgeons bronchiques en
quatre stade : le stade pseudo-glandulaires, le stade canalaire, le stade de sac
alvéolaire et le stade alvéolaire

b) un bébé né seulement avec un poumon gauche, expliquez sur base d'arguments


embryologique cet état?
A partir de la 5e semaine, le bourgeon bronchique gauche se divise en 2 bourgeons, les
bronches lobaires gauches et les bourgeons droits en 3 branches préfigurant et la
systématisation lobaire des poumons définitifs.

↪la naissance d'un bébé avec un poumon gauche s'expliquerait par l'absence des
bourgeons bronchiques droits avant qu'il pénètre en direction caudale et latérale dans la
cavité cœlomique pour subir une série des divisions.

22. Lors de l'examen du duodénum d'un embryon de 8e semaine. On note une oblitération. De
quelle anomalie s'agit-il?
Il ne s'agit pas d'une anomalie mais plutôt d'une oblitération physiologique duodénale
survenant à ce stade de la vie intra-uterine.
La lumière duodénale se reperméabilisera peu à après.

23. Donner la formation de la grande courbure de l'estomac :


6
G3 BEST.W
 Dilatation fusiforme : 4e semaine (ébauche gastrique)
 Double rotation : par rapport à l'axe longitudinale et par rapport à l'axe antero-
postérieure.
a) par rapport à l'axe longitudinal
C'est une rotation de 90° dans le sens de l'aiguille d'une montre
 la face gauche devient antérieure, la paroi antérieure sera innervée par le moyen
gauche.
 le bord initialement postérieur se développe plus vite que le bord antérieur.
D’où, formation de la petite et grande courbure

b) la rotation par rapport à l'axe antéro-postérieure


 Evagination du mésogastre dorsal qui se développe pour former le grand épiploon
(futur tablier épiploïque) fixe à la grande méso- côlon transverse.

24. Expliquez comment l’appendice se retrouve à droite


A la 10e semaine l’anse intestinale commence à s’intégrer dans la cavité abdominale.
La partie proximal du jéjunum qui est la 1ère à s’intégrer, se place dans la moitié
gauche de l’abdomen et les anses suivantes se placent chacune à son tour à droite
de celle qui la précède ainsi l’appendice qui se formera à l’extrémité distal du
renflement caecale qui est la dernière portion à s’intégrer se retrouvera avec ce
dernier à droite de l’abdomen dans la fausse iliaque droite.

25. Comment expliquez la survenue d'une sténose duodénale en cas de pancréas annulaire.
Lors du déplacement de 2e ébauche constituant le bourgeon pancréatique dorsal en
direction du bourgeon pancréatique dorsal, il arrive parfois que ce déplacement ne se
produit pas. Dans ce cas une partie du bourgeon ventral effectue sa migration normale
tandis que le reste migre en direction opposé, de cette façon le duodénum est
complètement entouré d'un anneau de tissu pancréatique annulaire. Cette malformation
entraîne une sténose duodénale qui peut aller jusqu'à l'obstruction complète.

26. Etablir la différence entre une omphalocèle et gastroschisis

Omphalocèle Gastroschisis
Hernie des viscères Hernie des viscères
abdominaux (foie, dans la cavité
rate,...) à travers un amniotique à travers un

7
G3 BEST.W
large orifice ombilical orifice anormal (para
ombilical)
Défaut d'intégration de Viscères non recouverts
l'anses et persistance de avec risque des lésions
la hernie après la 10e de contact avec le
semaine liquide amniotique
2,5 cas pour 10 000 1cas pour 10 000
naissances naissances
Mortalité élevée Pronostic excellent
(volvulus)
Malformation majeures Pas de malformation
associées (coeur,
SNC)
Anomalies Pas d'anomalies
chromosomiques chromosomiques
fréquentes associées

27. Pourquoi l’appareil génital et urinaire sont intimements liés?


Ils ont essentiellement
 une origine embryologique commune (mésoblastique intermédiaire)
 leurs systèmes excréteurs débouchant dans une cavité commune = le Cloaque.

28. trois systèmes urinaires mettent en place au début du développement.


a) Quels sont-ils ?
le pronéphros
le mésonéphros
le métanéphros

b) qu'en reste-t-il à la naissance ?


 ils dérivent successivement du mésoblaste intermédiaire des métamères centraux
thoraciques et lombaires. Les 2 premières ébauches (pronéphros et
mésonéphros) régressent et seule la troisième (métanéphros) poursuivra son
développement pour former le rein définitif.

29. Donner les dérivés du bourgeon urétéral

8
G3 BEST.W
Le bourgeon urétéral (prolongement du canal de Wolff) par sa pénétration dans le blastème
métanéphrogène induit la formation du système excréteur rénal soit par ordre de
formation
 L’uretère
 Le bassinet
 Les grands et petits calices
 Les tubes rénaux.

30. L'urètre est un dérivé du bourgeon urétéral vrai ou faux justifié


Faux, car le bourgeon urétéral (par sa pénétration dans le blastème néphrogène) induit la
formation du système rénale (uretère, bassinet, grands et petits calices et tubules
rénaux.
L'urètre dérive plutôt du sinus uro-génital primitif ensemble avec la vessie.

31. il semble que les organes génitaux externes masculin et féminin ont des homologues.
Donnez en 5. Quelle sont t'elles?
O.G.E. masculin O.G.E. feinmin
Tubercul genital Pénis Clitoris
Plis génitaux Canal de l'urètre Petits lèvres
pénien
Bourrelets Scrotum Grandes lèvres
génitaux
Gouttière uro- Vestibule
génital

A. expliquer l'origine embryologique (stade indifférencié de l'O.G.E)


 les organes génitaux externes masculins et féminins sont caractérisés par la
formation du tubercule génital issu lui-même de la fusion des plis cloacaux. La
division de la membrane cloacale à la 6e semaine s'accompagne aussi de la
division des plis cloacaux en plis génitaux en antérieure et plis anneaux en
postérieure.
Aussitôt d'autres formation apparaissent de chaque côté des plis génitaux. Ce sont des
bourrelets génitaux.

32. Représenter à l’aide d’un schéma une fistule urorectale et retro-vaginale

9
G3 BEST.W

 Quel est son mécanisme de survenu?


L’Amélie survient en cas d'absence d'interaction de l'expression d'une série de gènes à
homéobox. Cette expression découle de l'expression combinée d'autres facteurs dont Shh, Le
FGF et le Wnt-7 alpha sur les 3 segments des membres occasionnant l'absence de 4
bourgeons des membres.

33. Le métenephros est ce qu'il détermine les structures définitives du rein ? Vrai ou faux
justifier votre réponse.
Vrai, le métanephros ou rein définitif apparaît à la 5e semaine dans la région pelvienne.
Les éléments sécrétoires dérivent du mésoblaste intermédiaire et forment le blastème
métanéphrogène.
Le développement de l'appareil urinaire se fait dans l'opposé de son fonctionnement.

A. Le système excréteur
Le développement de tout ce qui est tube collecteur va se faire à partir des bourgeons
urétéral qui pénètre dans le blastème métanéphrogène et y induit diverses modifications à
son extrémité distale (= formation d'une coiffe)
Bourgeon urétéral = prolongement du canal de Wolf.

B. Le système sécréteur
↪ Chaque tubule induit la coiffe de tissu métanéphrogène
↪c'est coiffe qui va se transformer ➡ ses cellules forment des amas
↪ Différenciation des amas en vésicules rénales.
↪vésicules qui donnent à leur tour d'autre tubules = néphrons
↪le néphron forme en suite la capsule de Bowman du glomérule rénal par son extrémité
proximale.
↪ l'extrémité distale du néphron s'ouvre dans un des tubes collecteurs pour ainsi assurer la
communication entre le glomérule et l'élément excrétoire.
↪allongement du tubule sécréteur entraîne la formation de TCP, AH et TCD.
10
G3 BEST.W
34. décrivez avec schéma le rein ectopique pelvien
C'est une anomalie congénitale caractérisée par l'absence d'ascension d’un rein qui
n’effectue pas sa migration pour atteindre sa position abdominale définitive mais demeure
dans le pelvis.
 quel est le mécanisme de sa survenu
Elle survient en cas de défaut de migration d’un rein (primitivement situé dans la région
pelvienne, le rein doit remonter dans l'abdomen.)

35. expliquez
↪Hypospadias: anomalie congénitale due à un abouchement anormal de l'urètre a la face
ventrale du pénis par défaut de développement et de fermeture des bourrelets urétraux.
↪Epispadias: anomalie congénitale marquée par l'ouverture de l'urètre sur la face dorsale
du pénis et constamment associée à l'exstrophie vésicale.

36. comment se formes les organes génitaux externes masculin et féminin + facteur qui
intervient.
 OGEM : On observe sous l'influence des récepteurs à la base de la
dihydrotestostérone, un allongement rapide du tubercule génital qui donne naissance au
pénis ou la verge.
Les plis génitaux se transforment, fusionnent et forment le canal de l'urètre pénien.
Les bourrelets génitaux aussi appelés scrotaux chez l'homme, migrent pour former le
scrotum.
↪le facteur testiculo-determinant entretien la prolifération et la différenciation des cordons
sexuels primitifs qui se regroupent pour former les cordons testiculaires.
↪ Malformations : hypospadias, épispadias + extrophie vésicales, micro pénis.

 OGEF : Le tubercule génital s'allonge modérément pour former le clitoris.


Les plis génitaux ne fusionnent pas et forment les petites lèvres; la gouttière uro-génitale
reste ouverte pour former la vésicule alors que les bourrelets génitaux s'accroissent pour
donner naissance aux grandes lèvres.

11
G3 BEST.W
↪en absence de facteur testiculo-determinant, les cordons sexuels primitifs ce segment en
amas cellulaires irréguliers contenant des gonocytes dans la médulla.

37. Représenter à l’aide d’un schéma le développement de l’utérus

38. un enfant est né avec un seul rein.


a) De quoi s’agit-il ?
 il s'agit d'une agénésie rénale.
b) expliquer le mécanisme physiologique de la survenue de cette malformation?
Elle survient en cas de :
 absence d’interaction entre le bourgeon urétéral et le blastème métanéphrogène
 l'absence de bourgeon urétéral
 l'absence d'un facteur.
D'où l'absence d'interaction entre le bourgeon urétral et le blastème métanephrogène entraîne
l'agénésie rénale.

39. Comment expliquez la survenue éventuelle d'un uretère double?


Il y a 2 cas de figure possible :
1. Pénétration de 2 bourgeons urétéraux dans le blastème métanéphrogène
2. Division précoce d'un des bourgeons en 2 ramifications juste avant de pénétrer dans le
blastème métanéphrogène.

40. Schématisé les abouchements anormaux de l’urètre chez l’homme et chez la femme
Chez l’homme
12
G3 BEST.W

Chez la femme :

41. Le blastème métanéphrogène et le bourgeon urétéral forment au futur le rein définitif ?


Vrai ou faux justifier votre réponse?
Faux, le blastème métanéphrogène et le bourgeon urétéral interagissent pour finalement
former le système excréteur rénal.
Il ne participe pas à la formation du 3e appareil rénal ou métanéphros ou rein définitif qui
apparaît à la 5 e semaine dans la région pelvienne. Les éléments sécrétoires dérivent
du mésoblaste intermédiaire et forment les reins métanéphrogène.

42. Le pronéphros se forme dans la localisation thoracolombaire vrai ou faux justifié votre
réponse
Faux, car le pronéphros se forme plutôt dans la région cervicale, au début de la 4e
semaine. Il ne développe pas. C’est le 1er appareil rénal. Très rudimentaire, il est
formé de 10 amas cellulaires constituant les néphrotomes et disparaît avant la fin de
cette même 4e semaine.

43. Donnez la différenciation des voies génitales masculines?

13
G3 BEST.W
↪Le stade indifférencié des voies génitales est constitué de 2 systèmes pairs de canaux ou
conduits
 les canaux de WOLFF (canaux mésonephrotique) et
 les canaux de Müller (canaux para-mésonéphrotique qui se jette dans le cloaque)
↪ L’existence d'un testicule comme gonade induit des cascades de réactions qui aboutissent
à la production de :
- l'AMH par les cellules de sertoli et
- la testostérone par les cellules de Leydig, sous l'influence des facteurs SRY, SOX9 et
SF1.
l'AMH conduit à la régression des canaux de Müller
La testostérone pénètre dans les cellules cibles, cellules de canaux de Wolff où
une partie est transformée en di-hydrotestostérone par une 5 alpha-reductase
Testostérone et dihydrotestotérone + récepteur spécifiques de haute affinité =
complexe hormone-recepteur.
Le complexe hormone - récepteur pénètre dans le noyau pour s'unir à l'ADN et
réguler la transcription des gènes spécifique et protéines responsable de la
virilisation.

44. a) décrivez avec schéma le rein en fer à cheval


Reins en fer à cheval : malformation congénitale caractérisée par une fusion des pôles
inférieurs de deux reins sur la ligne médiane.

b) quel est le mécanisme de survenu


Elle survient en cas défaut de migration de deux reins qui comprimé l’un contre l’autre au
cours de leurs passage dans la fourchette artérielle ; fusionne par leurs pôles inférieurs.

45. Expliquez :
 Exstrophie cloacale : anomalie congénitale caractérisée par une extériorisation de la
muqueuse cloacale due à l'absence totale de pli caudal; c'est la forme la plus
sévère du processus de l'exstrophie vésicale.

14
G3 BEST.W
 Exstrophie vésicale: anomalie congénitale caractérisée par une extériorisation de la
muqueuse vésicale due à un défaut de fermeture de la paroi abdominale antérieure
de l'embryon. Elle est constamment associée à un épispadias.

46. Expliquez la formation d'un utérus double


La duplication utérine est une malformation qui survient en cas d'absence totale ou partielle
de fusion de 2 canaux de Müller, chaque canal se développant alors indépendamment
de l'autre.
a) l'utérus bicorne : survient suite à une atrésie partielle ou totale d'un ou de deux
canaux de Müller avec 2 cornes abouchant dans le même vagin
b) l'utérus arqué : anomalie congénitale qui survient suite à l'absence partielle de fusion de
canal de Müller.
c) l'utérus didelphe : duplication utérine associé à une duplication vaginale (due à la non
fusion des bulbes sino-vaginaux.

47. Expliquez la formation de la tumeur / tératome sacro-coccygienne


La tumeur sacro - coccygienne est une tumeur germinale maligne dérivant de la
transformation des cellules germinales primitives (cellules totipotentes)
il s'agit d'une tumeur complexe résultant de la persistance de la ligne primitive en
dorsal. Le type histologique varie en fonction de l’âge de survenu.
selon son développement endo ou exopelvien, la tumeur est révélée par l'apparition
d'une tumeur dans le sillon inter-fessier, l'augmentation du volume d'une fesse, ou
des troubles du transit, une rétention urinaire avec, éventuellement une compression
urétérale et hydronéphros.
3/4 des cas concernent les filles au cours de leur 1ère année de vie.

48. Représenter à l’aide d’un schéma une atrésie recto-anale

15
G3 BEST.W
49. Décrire l'hermaphrodisme et le mécanisme de sa survenue?
De manière général, la différenciation sexuelle est, de par sa complexité, sujet à divers
perturbations.
La ressemblance entre les 2 sexes en tout début de développement explique la possibilité
de retrouver au même moment et chez un même individu les caractères des 2 sexes.
C'est ce qu'on appelle l'hermaphrodisme.
Un hermaphrodite vrai est un individu qui porte les gonades combinées en une structure
dite " ovotestis"

50. Le mésonephros ne disparaît pas complètement chez l'homme vrai ou faux ? Justifier
votre réponse.
Vrai, le mésonéphros ne disparaît pas chez l'homme car il contribue par certains de ses
tubules et glomérules persistant à la formation de l'appareil génital.
 au niveau du 2e mois, le mésonéphros forme un volumineux organe ovoïde qui fait
sailli dans la cavité cœlomique.
 ses tubes se jettent dans un canal collecteur longitudinal qui est le canal
mésonéphrotique ou canal de Wolff
 une excroissance apparaît à la face médiale du mésonéphros. C'est une l'ébauche
gonadique (crête uro-génitale)

51. Le pseudo hermaphrodisme diffère-t-il du testicule féminisant ?


Oui, il diffère par le fait :
Pseudohermaphrodisme Testicules féminisant
C'est lorsque le sexe L'individu est porteur de
génotypique est masqué la formule chromosomique
par un phénotype XY avec des organes
correspondant au sexe externes d'apparence
opposé. Nous avons ici: féminine
- le pseudohermaphrodisme A la base, il s'agit de
masculin XY (testicules) + manque de récepteur
phénotype féminin androgénique ou une non
- le pseudohermaphrodisme réponse des tissus aux
féminin : XX (ovaire) + complexes récepteurs à la
phénotype masculin. Sd base de di-hydro
surrénale génitale testostérone empêchant
leur différenciation en
organes génitaux
attendues

16
G3 BEST.W

52. L'ovotestis est l'une de caractéristique du pseudohermaphrodisme?


Faux, l'ovotestis n'est pas une caractéristique du pseudohermaphrodisme mais plutôt de
l'hermaphrodisme vrai.
L'ovotestis est une structure présentant les 2 gonades combinées : testicule et ovaire

53. Expliquer comment la cryptorchidie peut entraîner la stérilité masculine ?


La Cryptorchidie : est une anomalie congénitale due à l'absence de migration de testicule
dans le scrotum. On parle aussi de l'ectopie testiculaire.
Dans ce cas, la gonade reste séquestrée soit dans la cavité abdomen soit dans le
canal inguinal.
Ainsi il y’aura des troubles de spermatogenèse justifiés par la température élevée dans
cavité pelvienne ou dans les canaux inguinaux.

54. Expliquer la survenue d’une imperforation anale simple


Une imperforation anal simple, classiquement dite « membraneuse » est attribuée à une
persistance de la membrane anale et est due à un trouble de la reperméabilisation de la
membrane anale.

55. Différence entre pseudo-hermaphrodisme masculin et testicule féminisant


Les sujets atteints de pseudo-hermaphrodisme masculin ont une formule chromosomique
46,XY cependant on pense que la sécrétion d’androgène est insuffisante ou qu’elle est
retardé, se produisant à une date ou les cellules sexuelles ne sont plus réceptives

Tandis que ceux atteints du testicule féminisant ont aussi une formule chromosomique
46,XY avec des organes génitaux féminins. Elle est due à un manque de récepteurs
androgéniques ou à la non réponse des tissus au complexe récepteur-dihydrotestostérone,
ce qui empêche la différenciation en organe génitaux males.

56. Donner la composition de l'arc branchial?


Un arc branchial est un axe mésenchymateux tapissé à l'intérieur par de l'ectoblaste qui le
sépare d'un autre par un sillon profond. La poche ectobranchiale et à l'intérieur par
l'endoblaste qui est une évagination de l'intestin pharyngien pénétrant le mésenchyme à
la poche endoblastique.
 Il est caractérisé par un ensemble musculaire proche, un composant nerveux
spécifique et un composant artériel.

17
G3 BEST.W
57. Donnez les 9 bourgeons de la face
5 bourgeons primordiaux
 le bourgeon frontal
 2 bourgeons mandibulaires
 2 bourgeons maxillaires
4 bourgeons secondaires
 2 bourgeons nasaux externes
 2 bourgeons nasaux internes

NB: le nez dérive de 5 bourgeons faciaux


↪pyramidal ➡bourgeon frontal
↪crête et pointe ➡ 2 bourgeons nasaux internes
↪ Ailes ➡ 2 bourgeons nasaux externes

58. Donner le parallélisme entre division palatine et fente labiale.

Fente palatine / division Fente labiale / bec de lièvre


palatine
C'est une fente située C'est une fente secondaire
en arrière du canal à l'absence de fusion entre
palatin antérieure (bourgeon nasale interne
(division palatine &limité et bourgeon maxillaire
au voile et luette supérieur
Les filles sont plus Les garçons sont plus
affectées que les concernés que les filles
garçons
Fréquence moindre soit Fréquence de 1cas /1000
1cas/2500 naissances naissances, croit avec l’âge
et selon certaines ethnies
N'est pas influencé ni Risques de malformations
par l’âge ni par élevées lorsqu'un individu
l'origine d'éthiques présente la malformation

59. Comment doit-on justifier l'innervation complexe de la langue?

18
G3 BEST.W
La langue est un organe à innervation complexe parce qu’il se forme à la 4e semaine
suite à la fusion de 5 différents renflements linguaux dérivés de 4 arcs branchiaux ayant
chacun sa composante nerveuse.

Les composants nerveux de ces 4 arcs branchiaux (le V, IX, X et VII et aussi le XII
innervant les muscles de la langue).

60. Expliquer la survenue d'une fente labiale et division palatine


On considère le canal palatin antérieur comme le point de démarcation entre ces deux
anomalies
Les fentes situées en avant du canal palatin antérieure sont dues à l’absence de fusion
des mésenchymes au niveau du sillon séparant primitivement le bourgeon nasal interne
et le bourgeon maxillaire sup = fente labiale
Les fentes situées en arrière du canal palatin antérieur comprennent la division palatine qui
est due à l’absence de fusion des processus palatins.

61. Donnez les dérivés des arcs branchiaux et leur innervation

62. Expliquer la survenue d'une dextrocardie

19
G3 BEST.W
La dextrocardie : anomalie due à une inversion de la boucle cardiaque qui se produit à
gauche au lieu de se faire à droite, ainsi le cœur siège et se développe dans
l’hémithorax droit.
 Elle survient en cas de plicature inverse dans le plan frontal consacrant le "situs
invertus"

63. Parler de l’ectopie cardiaque


C’est une anomalie dont le cœur est situé à l’extérieur du thorax. Le point de
départ de cette anomalie est un défaut de fermeture de la ligne médiane.

64. Expliquez à l’aide d’un schéma les modes de cloisonnement cardiaque


 Un premier mode : cloisonnement par croissances actives des deux masses
tissulaires qui s’approche l’un de l’autre jusqu’à leur fusion

 Un deuxième mode par expansion des cavités ; peut présider à la formation


d’un septum, dans laquelle aucune prolifération cellulaire n’est indispensable

65. Quel type de tissu est impliqué dans le cloisonnement cardiaque en 4 chambres
Les tissus impliqués sont des bourrelets endocardiques.

66. Citez les cinq segments formant le tube cardiaque


 Le sinus veineux
 L’oreillette primitive
 Le ventricule primitif
20
G3 BEST.W
 Le bulbus cordis
 Le conotruncus

67. Expliquez en quelques lignes le déroulement de la plicature cardiaque


C’est un déplacement des cavités cardiaques selon deux plans :
 Plan sagittal : l’oreillette primitive va se placer en arrière du ventricule
primitive et va ramener avec elle le sinus veineux
 Plan frontal : le bulbus cordis va se placer à droite du ventricule primitif

68. Donner 5 critères de différenciation entre circulation fœtal et définitive.


Une circulation fœtal Circulation definitive
Une circulation du sang Établissement d'une
mêlé (saturé à 80 %) circulation à 2 circuits
circuit pulmonaire
(petite) et circulation
systémique (grande)
L'existence de shunts - pas de shunt
comme le canal veineux Oblitération des artères
d'Arantius en 1er phase ombilicales donnent les
de la gestation, le ligaments ombilicaux
foramen ovale (trou de médiaux + artères
botal), et le canal vésicules supérieur
artériel de botal jusqu'en
fin de gestation
L'absence de Déclenchement de la
fonctionnalités des fonction respiratoire
poumons et de sa petite
circulation
Le sang oxygène est Le sang oxygéné est
ramené à l'embryon / ramené aux tissus par les
fœtus par des veines artères
ombilical
Un rythme cardiaque Légère tachycardie
époustouflant (120-160 physiologique chez l'enfant
batts/min et bradycardie
physiologique chez les
personnes âgées

21
G3 BEST.W

69. Donner 5 éléments de différence entre la circulation embryonnaire et circulation fœtal.


Circulation embryonnaire Circulation foetal
Le cœur est un tube Le cœur est une boucle
impair est unique résultant (suite à la plicature.
de la fusion de 2 tubes
endocardique
Il est constitué de 5 Les segments ont évolué
segments dilatés qui sont par plicature du tube
de l'extrémité caudale à cardiaque avec
l'extrémité céphalique déplacement des cavités
 sinus veineux primitives
 l'oreille primitive
 le ventricule primitif
 le bulbus cordis
 le conotruncus
Sa cavité est non - La cavité cardiaque se
cloisonnée présente 4 cloisons dont
2 sillons sup ou
oreillettes et 2 cloisons
inf ou ventricules
Nous avons 2 réseaux Nous avons deux
vasculaires primitifs : RVP systèmes de
intra embryonnaire et RVP vascularisation
extra embryonnaire Le système artériel (arcs
Tronc vasculaire ombilical aortique, artère primitive,
portant des villosités et vitelline et ombilicale)
Troncs vitellins portant de Le système veineux
la vésicule vitellins (veine vitelline, ombilicale
et cardinale)
Le cœur est Le cœur est appendu
provisoirement attaché à dans la cavité par les
la paroi dorsale de vaisseaux à ses
l'embryon par le extrémités. Uniquement le
mésocarde dorsale. myocarde dorsal ayant
dégénéré.

22
G3 BEST.W
70. Donner les composants du système veineux embryonnaire
Le système veine embryonnaire est constitué :
 des veines vitellines (ou Omphalo mésentérique) drainent le sang de la vésicule
vitelline vers le cœur embryonnaire
 des veines ombilicales (qui ramènent le sang oxygéné à l'embryon), elle régresse
après la naissance et
 des veines cardinales qui assurent le drainage de l'embryon

71. Citez quelques malformations cardiaques


On peut citer :
 La dextrocardie
 L’ectopie cardiaque
 La tétralogie de Fallot
 Le Sd de Di Georges
 La communication inter-ventriculaire
 Le Sd cœur-main (Sd de Holt-Oram)
 La fermeture prématurée du canal ovale
 Les atrésies et les sténoses

72. Quelles sont différence embryologiques entre le labyrinthe osseux et le labyrinthe


membraneux
Labyrinthe osseux Labyrinthe membraneux
Epithélium qui Tapisse les structures de Epithélium qui Tapisse les structures de
l’oreille interne l’oreille moyenne
Assure la transmission des vibrations Assure l’équilibre
sonores à la fenêtre ovale

73. Citez les malformations cervico-faciales liées aux cellules de la crête neurale
 Sd de Treacher-Collins
 Sd de Pierre Robbin
 Sd de Digeorge
 Sd de Goldhenar (La microsomie hémifaciale)

74. Citez les malformations craniofacilales


 Holoprosencéphalie
 Exencéphalie
 Hydrocéphalie
 Schizencéphalie
23
G3 BEST.W
 Ménigocèle, méningoencéphalocèle, méningohydroencéphalocèle
 Sd d’Arnold-Chiari
 microcéphalie

75. Pourquoi les malformations de l'œil sont souvent associées à celle du SNC?
Les malformations de l'œil sont souvent associés à celles du SNC parce que c'est au
niveau du diencéphale (partie caudale du prosencéphale) que émergent les vésicules
optiques (ébauches des yeux).Ces dernières sont un peu les prolongements du cerveau
avec lequel elles sont étroitement liées.
NB: c’est deux ébauches dérivent du tube neural former au cours de la neurulation

76. Comment expliquez l'hydrocéphalie dans le syndrome d'Arnold Chiari?

le syndrome d'Arnold Chiari est une malformation congénitale relativement rare


caractérisée par un déplacement du bulbe rachidien et d’une partie du cervelet
dépassant le canal rachidien causant une obstruction des trous occipitaux qui va
aboutir à une mauvaise circulation du LCR hydrocéphalie

Hydrocéphalie : anomalie congénitale de circulation du LCR due à l'obstruction


circulatoire du LCR (généralement au niveau de l'aqueduc de Sylvius) aboutissant
à un excès du LCR dans les ventricules en amont et entrainant une hypertension
intracrânienne, aussi une augmentation du périmètre crânien en cas de survenu
précoce.

77. Comment pouvez-vous expliquer une association entre une hydrocéphalie et un spina
bifida avec tumeur ?
Elle peut s’expliquer en raison des adhérences de la moelle et le rachis, qui lors de la
croissance du rachis, entrainent un engagement du cervelet dans le trou occipital causant
une interruption de la circulation du LCR.

78. A quel niveau doit-on pratiquer une ponction lombaire, justifiez-vous avec des
arguments du point de vue embryologique. L’âge peut-il influencé cet acte ? Pourquoi?
On pratique la ponction lombaire entre les 4e et 5e vertèbres lombaire car la moelle
épinière en L2-L3. On évite ainsi de blesser la moelle épinière prélevant le LCR. L’âge
influence car à la naissance, la moelle se termine en L3 et chez l'adulte elle se termine
au niveau de L2.

24
G3 BEST.W
79. Développement de la moelle épinière des modifications topographique + applications.
Au départ, la moelle épinière s'étend sur toute la longueur de l'embryon. Au cours de la
croissance, la colonne vertébrale se développe plus rapidement que la moelle au point
qu'à la naissance, la moelle épinière se termine au niveau de L3 tandis que chez
l'adulte elle s'arrête plutôt au niveau de L2.

Applications : l'évolution du tube neural peut présenter de diverses malformations qui


résultent généralement d'une anomalie de la fermeture de la gouttière neurale.
Cette anomalie, le Spina bifida désigne une absence de fusion des arcs vertébraux
postérieure. Dans sa forme grave 1 cas sur 1000 naissances. Le spina bifida est
associé à la méningocèle, à une tumeur avec malformation des méningites et à une
hydrocéphalie.

80. Parlez de la lame alaire


Elle nait d’une prolifération cellulaire intense qui entraine un épaississement ventral
(lame fondamentale ; futur aire motrice) et dorsal (lame alaire) de deux cotés du
tube neural dans la zone de manteau. Cette lame représente l’aire sensitive de la
moelle ; la limite entre les deux épaississements est constituée par le sulcus
limitans.

81. Quel est le contenu de la colonne motrice somato-efferente


Elle est représentée par
 les noyaux moteurs du nerf grand hypoglosse (XII) dans le myélencéphale
 le nerf oculomoteur externe (VI) dans le métencéphale
 le nerfs oculomoteur commun (lll) et pathétique (IV) dans le mésencéphale.

82. Quel est le contenu de la colonne motrice viscéro-efférente spéciale


Elle est représentée par
 Les neurones moteurs innervant les muscles striés dérivés des arcs branchi

25
aux dans le métencéphale
G3 BEST.W
 Les noyaux du nerf spinal, vague et glossopharyngien dans le myélencéphale

83. quel est le mécanisme de survenu de spina Bifida occulta.


 C'est une anomalie congénitale qui consiste à un défaut de fermeture des ars
vertébraux postérieurs.
 On distingue : des formes asymptomatiques (spina bifida occulta) et des
formes graves (avec tumeurs comme le méningocèle ou le myéloméningocèle)
souvent associées à une hydrocéphalie.

84. Donnez une malformation du télencéphale


 Le télencéphale donne naissance aux hémisphères cérébraux à la 5e semaine.
 il comprend: deux évaginations latérales : hémisphères, et une partie médiane :
lame terminal.
 la cavité des hémisphères logeant les ventricules latéraux comme malformation nous
pouvons avoir :
Holoprosencephalie : malformation congénitale caractérisée par une fusion des
ventricules latéraux en une chambre ventriculaire unique, une fusion des ébauches
optiques en un œil unique (cyclopie), une fusion des fosses nasales; elle résulte
d'une agénésie cérébrale localisée à la ligne médiane.

85. Expliquer la circulation de LCR?


le LCR est élaboré par les plexus choroïdes (logés sur les parois du toit de chaque
ventricule) passe des ventricules latéraux (cavités des hémisphères cérébraux) au 3e
ventricule (cavité du diencéphale) par le Trou de Monro. Puis du 3e ventricule au 4e
(cavité du rhombencéphale) par l'aqueduc de sylvius (mésencéphale modifié), pour
finalement atteindre le canal épindymaire par les trous occipitaux (Lushka et Magendie)
et sera résorber dans les espaces sous arachnoïdiennes.

86. Le Prosencéphale joue la fonction sensitivo-sensorielles car il est constitué de la lame


fondamentale v ou F justifier votre réponse.
 faux, le prosencéphale (cerveau antérieure) est constitué du diencéphale et du
télencéphale.
 le diencéphale donne naissance aux voies optiques à l'hypophyse, à l'épiphyse
(Epithalamus), au thalamus et à l'hypothalamus.
 il comporte 2 lames alaires et pas de lame fondamentale, ni de plancher, il comporte
aussi 1 toit.

26
G3 BEST.W
87. Un enfant nait avec une malformation des pavillons de ses oreilles, comment réagirez-
vous?
Le pavillon de l'oreille se forme au cours de la 6e semaine à partir de 6 éminences
mésenchymateuses des 2 premières arcs branchiaux suite à la complexité de sa
formation, le pavillon est assez exposé aux malformations fréquemment associés à
d'autres anomalies.
 Les malformations de pavillons du pavillon de l'oreille sont assez fréquentes,
mineurs, ou majeurs ; elles sont souvent gênantes et associées à d'autres
malformations dont elles sont des stigmates comme trisomie 21, 18, 13 ou le
syndrome de Turner.

88. Quelle est l'importance des striés épidermique?


Les striés épidermique sont déterminées génétiquement.
Elles permettent l'identification humaine par " empreintes digitales " mais aussi le diagnostic
de certaines anomalies chromosomiques.

89. Pourquoi dit-on que le Shh «ventralise» le tube neural


Parce qu’au cours de la formation de la moelle il arrive que dans la région ventrale
du tube neural, des phénomènes d’induction sous le contrôle du signal du gène Shh
entrainent une baisse de concentration de la partie antérieure à la partie postérieure

90. Expliquez
 Ichtyose ou hyperkératinisation : anomalie congénitale caractérisée par l'excès de la
kératinisation de la peau.

 Albinisme : défaut de pigmentation suite à une carence enzymatique

 Noevus pigmentés : tâche hyperkératinisation.

 Vitiligo : tâches dépigmentées sur la peau et la muqueuse buccale.

27
G3 BEST.W
Lexique

Acromégalie : malformation congénitale du squelette caractérisée par une croissance excessive


de la face, des mains et des pieds due à l'hyperpituitarisme congénital et à la sécrétion
excessive de l'hormone de croissance, on a un gigantisme quand il s'agit d'une
croissance rapide et générale excessive.

Adactylie : anomalie congénitale caractérisée par l'absence de tous les doigts au niveau d'un
membre.

Agénésie : absence d'un organe ou d'une structure par défaut d'apparition de son ébauche
embryonnaire.

Albinisme : défaut de pigmentation suite à une carence enzymatique.

Alopécie congénitale : anomalie congénitale caractérisée par l'absence de cheveux.

Amastie ou amazie : anomalie congénitale caractérisée par l'absence de développement de


glande mammaire et l'athlélie ou absence de développement de mamelon.

Amélie : anomalie congénitale caractérisée par l'absence d'un ou plusieurs membres.

Anencéphalie : malformation congénitale cérébrale majeure due à un défaut de fermeture du


neuropore antérieure. C'est une malformation incompatible avec la vie.

Angiogenèse : ensemble de mécanisme de formation de nouveaux vaisseaux sanguin par


suite d'un rebobinage de vaisseaux préexistants.

Anitride : absence congénitale de l'iris, malformation rare due aux mutations de PAX-6.

Ankyloglossie : ou brièveté du frein de la langue: anomalie congénitale caractérisée par un


défaut du clivage entre la pointe de la langue et le plancher de la bouche.

Anonychie : anomalie congénitale caractérisée par l'absence des ongles.

Anophtalmie : absence de développement de l'organe de l'œil.

28
G3 BEST.W
Aphaquie : absence congénitale du cristallin.

Apoptose : mort cellulaire programmée. C'est une voie naturelle d'élimination cellulaire pendant
un développement normal embryonnaire. S'oppose à la nécrose du fait qu'elle ne
s'accompagne pas de phénomènes inflammatoire secondaires à la lyse cellulaire mais
plutôt d'une destruction des fragments cellulaires par les macrophages.

Aqueduc de sylvius : canal qui assure la communication entre le 3ème et le 4ème


ventricule.

Arque aortique : ce sont des anastomoses entre les aortes ventrales et dorsales, ils sont au
nombre de six dont certains disparaissent. Seulement trois demeure définitifs tout en perdant
leur aspect symétrique primitif.

Atrésie : développement défectueux d'un organe creux s'accompagnant d'une réduction de


calibre.

Atrichie : absence congénitale des poils souvent associées aux anomalies des ongles ou
des dents.

Blastème : tissus mésenchymateux organogène comportant des cellules indifférenciées.

Bourgeon : groupement de cellules s'individualisant à partir d'un tissu pour constituer


l'ébauche d'un organe.

Bradydactylie : malformation congénitale caractérisée par des doigts courts.

Brides amniotiques : membranes tissulaires qui se détachent de l'amnios et compriment


surtout les membres jusque parfois à leur amputation.

Canal artériel : vaisseau embryonnaire reliant le tronc de l’artère pulmonaire a la crosse de


l'aorte court-circuitant le passage par les poumons.

Canal veineux d'Arantius : vaisseau hépatique embryonnaire qui agit en court-circuit facilitant
le passage du sang oxygéné de la veine cave inférieure sans passer par le foie.

29
G3 BEST.W
Cataracte congénitale : opacification du cristallin au cours de la croissance intra-utérine. On
note souvent d'anomalies génétiques mais aussi la rubéole maternelle en cours de la
grossesse comme cause.

Cloisonnement sans prolifération cellulaire : c'est la dilation ou l'expansion des cavités, qui
n'aboutit pas à une cloison complète. Ce mode illustre la cloison entre l'oreillette et le
ventricule.

Coecum mobile : absence totale d'accolement de méso du colon ascendant avec risque de
volvulus caecal ou colique ou risque des hernies retro-coliques.

Colobome irien: anomalie congénitale due à une absence de fermeture de la fente


colobomique a la 7e semaine localisée au niveau de l'iris.

Compétence : état physiologique dans lequel se trouve une cellule la rendant apte à
recevoir et à interpréter des signaux inducteurs.

Corps ultimo-branchial ou corps telopharyngien : partie inférieure de la 4e ou 5e poche


endobranchiale qui donne naissance aux cellules para-folliculaires ou cellules "C" de la
glande thyroïde.

Cranioschisis : malformation congénitale qui consiste à une aplasie de la voûte crânienne


dans sa forme totale. La malformation est due à l'absence de fermeture du neuropore
antérieure.

Craniosynostoses : catégorie d'anomalies crâniennes qui consistent en une fermeture


prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.

Cryptochidie : anomalie congénitale due à l'absence de migration de testicule dans le


scrotum. On parle aussi de l'ectopie testiculaire.

Cyclopie : malformation congénitale caractérisée par un œil unique et due à un avortement


des structures médianes résultant d'un arrêt de développement de prosencéphale et du
bourgeon frontale.

Déformation : perturbation par une cause mécanique du développement d'une structure.

30
G3 BEST.W
Dextrocardie : état résultant d'une boucle inverse, droite, du tube cardiaque primitif,
déplaçant la pointe du ventricule gauche vers la droite; anomalie congénitale caractérisée
par une situation du cœur dans l'hemithorax droit.

Di-hydro testostérone : il consiste en un individu porteur des testicules ectopiques, sans


utérus ni trompes avec un vagin court.

Diverticule : ébauche accessoire dérivant secondairement d'un organe creux et y restant


attachée du moins provisoirement.

Division dichotomique : mode de division d'une structure embryonnaire aboutissant à


l'apparition de deux structures secondaire.

Dysplasie : malformation d'un tissu ou d'un organe résultant d'une anomalie de leur
développement lors de la période embryonnaire.

Ebauche cristallinienne : est la placode optique qui dérive de l'aissement de l'épiblaste suite
à l'induction de la vésicule optique sur l'ectoblaste superficiel.

Ebauche optique : est une véritable évagination du SNC au cours de la neurulation. Elle
donne la vésicule optique primaire qui reste en contact avec le cerveau par le
pédoncule optique.

Ectopie cardiaque : situation congénitale anormalement basse du cœur.

Ectopique : état d'un organe ou d'un tissu (normale) en situation anormale.

Ectrodactylie: anomalie congénitale caractérisée par l'absence de n'importe quel membre de


doigts ou d'orteils.

Epimère : ensemble des cellules du myotome à l’ origine des muscles extenseurs para-
vertébraux.

Epispadias : anomalie congénitale marquée par l'ouverture de l'urètre sur la face dorsale du
pénis et constamment associée à l'exstrophie vésicale.

Epoophore : vestiges des tubes Mésonéphrotiques epiginitaux dispersés dans le mésovarium.

31
G3 BEST.W
Exencéphalie : malformation congénitale improprement appelée anencéphalie, due à
l’absence de fermeture du tube neural dans le territoire céphalique et caractérisée par
l'absence de la voûte crânienne.

Exstrophie cloacale : anomalie congénitale caractérisée par une extériorisation de la muqueuse


cloacale due à l'absence totale de pli caudal; c'est la forme la plus sévère du
processus de l'exstrophie vésicale.

Exstrophie vésicale : anomalie congénitale caractérisée par une extériorisation de la muqueuse


vésicale due à un défaut de fermeture de la paroi abdominale antérieure de l'embryon.
Elle est constamment associée à un épispadias.

Fente colobomique : sillon constitué suite à l'invagination de la vésicule optique et de la


placode cristallinienne a la face inférieur de l'œil.

Fistule : communication anormale entre deux organes creux ou un organe avec l'extérieur.
Ex: fistule oéso-trachéale et fistule périnéale. Une fistule borgne est celle dont le trajet
de communication est obturé.

Gubernaculum : ligament mésenchymateux qui assure la descente testiculaire chez le mâle


: forme le ligament rond de l'utérus et le ligament ovarique chez les femelles.
Hermaphrodisme : état d'intersexualité; état ambigu d'un individu produisant les deux types
de gamètes, mâles et femelles, a partir soit des testicules et d'ovaires différenciés, soit
d'un ovotestis.

Hernie diaphragmatique : c'est une absence de fermeture des gouttières neurales par le
muscles pleuro-péritonéales.

Hernie hiatale : hernie congénitale de l'estomac à travers le hiatus œsophagien du


diaphragme.

Hernie ombilicale physiologique : anomalie congénitale caractérisée par la protrusion d'une


partie de l'anse intestinale dans l'anneau ombilical pendant l'allongement et la rotation de
l'intestin moyen.

Holoprosencephalie : malformation congénitale caractérisée par une fusion des ventricules


latéraux en une chambre ventriculaire unique, une fusion des ébauches optiques en un
œil unique (cyclopie), une fusion des fosses nasales; elle résulte d'une agénésie
cérébrale localisée à la ligne médiane.
32
G3 BEST.W
Homéogènes : gènes contenant une boite homéotique qui interviennent dans la définition des
embryonnaires, le développement des vésicules cérébrales primitives, la détermination et
la différenciation du tube digestif et dérivés, le développement des membres et bien
d'autres phénomènes de développement.

Hydrocèle : anomalie congénitale du scrotum caractérisée par la présence d'un épanchement


liquidien dans la vaginale testiculaire.

Hydrocéphalie : anomalie congénitale de circulation du LCR due à l'obstruction circulatoire


du LCR (généralement au niveau de l'aqueduc de Sylvius) aboutissant à un excès du
LCR dans les ventricules en amont et entrainant une hypertension intracrânienne, aussi
une augmentation du périmètre crânien en cas de survenu précoce.
Hyperplasie : augmentation de taille ou de volume due à une multiplication cellulaire
excessive.

Hypertrichose : anomalie congénitale caractérisée par l'excès de pilosité.

Hypertrophie : augmentation de la taille ou de volume sans multiplication cellulaire


excessive.

Hypomère : contingent cellulaire du myotome a l'origine de muscles de la paroi antérieure


du tronc et des membres.

Hypoplasie : développement insuffisant d'un organe ou d'un tissu.

Hypospadias : anomalie congénitale due à un abouchement anormal de l'urètre a la face


ventrale du pénis par défaut de développement et de fermeture des bourrelets urétraux.

Ichtyose ou hyperkératinisation : anomalie congénitale caractérisée par l'excès de la


kératinisation de la peau.

Induction : processus par lequel un groupe cellulaire ou un tissu dit " inducteur" interagit
avec un autre dit " induit" pour déclencher la différenciation spécifique de ce dernier.

Interaction juxtacrine : interaction entre cellules par contact direct entre elle par
l'intermédiaire des molécules membranaires portées par chacune d'elles (système
Delta/Notch).

33
G3 BEST.W
Interaction paracrine : interaction de proximité entre cellules par l'intermédiaire des facteurs
diffusibles comme les cytokines, les facteurs de croissance...

Inversion du mamelon : défaut d'extériorisation ou s'abouchent les canaux galactophore.

Laparoschisis (ou gastroschisis) : anomalie congénitale marquée par une hernie du contenu
abdominal dans la cavité amniotique, au travers de la paroi abdominale antérieure.

Ligament péritonéale : est un méso reliant soit un organe intra-péritonéal à un autre


organeintra-péritonéal ou soit un organe intra-péritonéale à la paroi antérieure de l'embryon.

Ligament péritonéale : est un méso reliant un organe a un autre ou à la paroi antérieure.

Macrostomie : anomalie congénitale caractérisée par la présence d'une large boucle.

Maladie de HIRCHSPRUNG ou MEGACOLON CONGÉNITALE : est une pathologie qui découle


d'un défaut de migration des cellules de la crête neurale vers la paroi colique avec pour
conséquence une absence des cellules ganglionnaires dans les plexus myentériques. Elle
se traduit cliniquement par une rétention fécale avec distension colique en amont de la
région atteinte qui demeure elle-même étroite.

Malformation congénitale : trouble ou désordre observé dès la naissance; il peut être


anatomique, physiologique, métabolique ou comportemental.

Malposition : déformation anatomique généralement acquise (in utero), souvent réversible.

Méningocèle : anomalie congénitale marquée par une protrusion des méninges au travers
d'un défaut de fermeture des arcs vertébraux postérieurs dans un spina bifida.

Méromelie (phocomélie) : membre court, avec plusieurs segments intermédiaires marquants,


prenant l'aspect des appendices de phoque.

Mésentère dorsal : double feuillet péritonéal fixant l'intestin primitif a la paroi postérieure de
la partie caudale œsophagienne au rectum.

Mésentère ventral : double péritonéal issu du septum transversum, reliant aussi bien le foie
a la paroi antérieure qu'au gastro-duodenum.

34
G3 BEST.W
Méso : double feuillet péritonéal reliant un viscère a la paroi embryonnaire ou à un autre
viscère (on parle dans ce cas de ligament péritonéale).

Microcéphalie : anomalie congénitale caractérisée par un développement insuffisant du


cerveau avec un crane de petite dimension.

Micromelie : malformation congénitale caractérisée par l'existence des trois segments de


membres mais qui sont anormalement courts.

Microphtalmie : anomalie congénitale caractérisée par des petits globes oculaire.

Microstomie : anomalie congénitale caractérisée par la présence d'une petite bouche.

Morphogène : molécule produite à distance qui induit la différenciation cellulaire (une


hormone p ex) selon un gradient décroissant de concentration.

Multipotence : caractère présenté par des cellules souches capable de générer un nombre
restreint de lignées cellulaires (comme cellules souches somatiques chez l'adulte).

Myéloméningocèle : un Spina bifida dans lequel les méninges et les tissus nerveux de la
moelle épinière font protrusion au travers d'une fermeture incomplète des arcs vertébraux
postérieurs.

Noevus pigmentés : tâche hyperkératinisation.

Omphalocèle : anomalie congénitale caractérisée par une hernie des organes abdominaux
(recouverts par l'amnios) au travers de l'anneau ombilical.

Organe : structure formée par interactions entre les cellules et des tissus suite au
phénomène d'indiction.

Organisme : ensemble constitué des tissus et des organes divers issus de l'organogénèse.

Organogène : période de développement au cours de laquelle les ébauchent des organes se


mettent en place. Elle court de la 3e à la 8ème semaine; les ébauches sont
particulièrement sensibles aux agents tératogènes à ce stade.

Ossification endochondrale : la différenciation du mésenchyme en tissus osseux est indirecte


ou secondaire pour les autres os du squelette hormis les crane et les os plats.
35
G3 BEST.W
Ossification membraneuse : la différenciation du mésenchyme en tissu osseux est directe
pour le crâne et les os plats.

Ouraque : cordon fibreux, vestige de l'allantoïde, qui relie la vessie a l'ombilic.

Parenchyme : ensemble de cellules nobles d'une glande ou d'un organe au sein du tissu
conjonctif de soutien, ou soma.

Paroophore : vestiges des tubes mésonephrotiques paragénitaux, chez les femelles; dispersés
dans le mésovarium. Les vestiges digenerés des tubes mésonephrotiques paragenitaux
dans le système mâle formant le paradidyme.

Phocomélie : membre court, avec plusieurs segments intermédiaires marquants, prenant


l'aspect des appendices de phoque.

Pince de homard : anomalie congénitale caractérisée par la présence d'une fente de tissu
mous entre le 2ème et le 4ème métacarpiens et l'absence du 3e métacarpien.

Placode : épaississement ectoblastique transitoire qui se différencie ultérieurement en un


organe de sens.

Plexus choroïdes : formations vasculaires localisées dans les ventricules cérébraux, issues du
toit des ventricules et qui secrètent du liquide céphalo-rachidien

Pluripotence : aptitude que disposent certaines cellules à pouvoir générer avec les types
cellulaires de l'organisme (comme les cellules souches embryonnaires du blastocyste.

Polydactylie : anomalie congénitale caractérisée par la présence des doigts ou d'orteils


surnuméraires.

Polyhélie : mamelon surnuméraire, souvent de localisation axillaire ou inguinale.

Polymastie : glande mammaire surnuméraire.

Pseudo-hermaphrodisme : état d'intersexualité dans lequel le sexe génotypique est masqué


par un aspect phénotypique qui ressemble à un autre sexe. Un pseudo-
hermaphrophrodite masculin possède un testicule aves un phénotype féminin alors qu’un
pseudo-hermaphrodite féminin a un ovaire avec un phénotype masculin. L'hyperplasie
36
G3 BEST.W
congénitale des surrénales est la cause la plus fréquente de pseudo-hermaphrodisme
féminin.

Rachischisis : spina bifida dans lequel la gouttière neurale reste ouverte sir toute la face
dorsale du tronc.

Régression : diminution progressive de volume d'une structure embryonnaire au cours du


développement.

Rein pelvien : anomalie congénitale caractérisée par l'absence d'ascension du rein qui ne
regagne pas sa position abdominale définitive mais demeure dans le pelvis.

Rein polykystique congénital : anomalie congénitale caractérisée par la présence de


nombreux petits kystes qui envahissent le parenchyme rénal. Pathologie fréquente :
accumulation des urines.

Reins à fer à cheval : malformation congénitale caractérisé par une fusion des pôles inférieurs
de deux reins sur la ligne médiane.

Reliquat : structure résiduelle (vestige) d'une ébauche embryonnaire après que cette dernière
ait régressé ou se soit différenciée.

Résorption : disparition partielle ou totale d'une ébauche embryonnaire au cours du


développement.

Schizencéphalie : malformation congénitale rare caractérisée par des larges fentes au sein
des hémisphères, avec par moment perte de parenchyme cérébral.

Sclérotomes : ce sont les somites, formés du mésoblaste para-axial, se transforment en


une portion ventrale.

Somatomères ou somitomère : amas cellulaire lâches, plus ou moins segmentés, du


mésoblaste para-axial dans la région céphalique d'où dérivent les muscles et les os de
la face et du crâne.

Somites : blocs mésenchymateux issus du mésoblaste para-axial qui donnent naissance au


squelette osseux, musculaire et aux téguments du tronc et des membres.

37
G3 BEST.W
Spina bifida : anomalie congénitale qui consiste a un défaut de fermeture des arcs vertébraux
postérieurs; on peut distinguer des formes asymptotiques (spina bifida occulta) et des
formes graves (avec tumeurs comme le méningocèle ou le myéloméningocèle) souvent
associées à une hydrocéphalie.

Sténose : c'est le rétrécissement, la diminution du calibre d'un canal, d'un vaisseau, d'un
organe creux ou d'un orifice.

Sténoses œsophagiennes : malformation décrite au cours du développement de l'appareil


respiratoire dues au rétrécissement de la lumière œsophagien suite à une récanalisation
incomplète ou un trouble de la vascularisation ou les raccourcissements de l'œsophage
associés à des hernies hiatales.

Surfactant : substance phospholipidique capable d'abaisser la tension superficielle au niveau


de la membrane alvéolaire et est secrété par les cellules épithéliales de type 2.

Syndactilie : anomalie congénitale caractérisée par une fusion des doigts par apoptose
insuffisante dans les zones radiaires de sténose; il peut s'agir des plis palmés de la
peau ou d'une fusion effective des éléments osseux des doigts.

Syndrome de Klinefelter : anomalie fréquente de la différenciation caractérisée par 47


chromosomes XXY (ou même XXXY). Ces individus ont une grande taille, stérile, ont
une gynécomastie et ont un défaut de maturation.

Syndrome de Klippel-Feil : consiste en une réduction du nombre des vertèbres cervicales


associée à la fusion et aux anomalies morphologiques des vertèbres restantes.

Syndrome de poland : anomalie du développement due à l'absence partielle ou totale de


muscle grand pectoral.

Syndrome de swyer (DYSGENESIE GONADIQUE) : anomalie chromosomique constaté chez


les individus de sexe féminin. Ce sont des individus qui ont une absence ou une
insuffisance des ovaires.

Syndrome de Turner : anomalie de la différenciation caractérisée par 45 chromosomes X0.


Ces individus ont de petite taille, stérile, avec un cou palmé, un palais ogival, un
thorax élargit, avec comme conséquence les mamelons écartés.

38
G3 BEST.W
Syndrome surréno-génital: est une hyperplasie congénitale surrénalienne qui entraîne une
baisse de sécrétion des stéroïdes avec une augmentation réactionnelle de l'ACTH par
inhibition de la 21-hydroxylation. Cette inhibition empêche la conversion de 17-OH
progestérone en 11 - désoxycoryisol justifiant l'hypersécrétion de 17- OH progestérone
entraînant un effet androgénique.

Synophtalmie : malformation congénitale caractérisée par la fusion des deux globes oculaires
aussi due à un avortement des structures médianes résultant d'un arrêt de
développement du prosencéphale et du bourgeon frontale.

Synpolydactylie : malformation congénitale des doigts caractérisée par une combinaison de


syndactylie et de polydactylie; elle due à des mutations de HOXD-13.

Système : ensemble des tissus ou des organes assurant une même fonction ou contribuant
à une même fonction spécifique.

Tératogène : (agent) susceptible de produire des malformations congénitales.

Tissu : ensemble de groupe des cellules (d’une même origine ou d'origine diverses)
constituant un organe.

Totipotence : caractéristique que possède une cellule de pouvoir donner naissance a un


organisme entier (comme un zygote ou les premiers blastomères.

Tronc cérébral : partie inférieur du cerveau comprenant le myélencéphale, la protubérance et


le mésencéphale.

Tubercule génitale : ébauche du gland du pénis ou du clitoris qui dérive de la fusion des
plis génitaux.

Tumeur de wilms : c'est un cancer du rein de l'enfant qui s'exprime vers l'âge de 5 ans
mais aussi qu'on peut aussi voir chez le fœtus. Cette tumeur est consécutive dans le
gène WNt1. Ce gène peut subir plusieurs mutations qui vont aboutir d'une manière ou
d'une autre.

Utérus arqué : forme sévère de cette duplication. L'absence de fusion concerne seulement le
fond de l'utérus.

39
G3 BEST.W
Utérus bicorne : anomalie congénitale caractérisée par une duplication de l'utérus avec les
deux cornes unies par un col utérin commun et due à un défaut de fusion de canaux
de Müller.

Vasculogenèse : formation de novo d'un réseau vasculaire à partir d'angioblastes dérivés


d'hemangioblastes d'origine splanchnopleurale.

Vernix caseosa : dépôt superficiel de la peau à la naissance, est constitué des squames,
des sécrétions de glandes sébacées, des poils et des cellules amniotiques. Il augmente
d'épaisseur jusqu'à la naissance et protège la peau contre la macération au contact de
liquide amniotique.

Virilisation ou masculinisation : transformation ou évolution des organes génitaux vers le type


masculin au cours de la différenciation.

Viscérocrane : c'est le squelette de la face, il est essentiellement formé par les axes
cartilagineux des 1er et 2ème arcs branchiaux.

Vitiligo : tâches dépigmentées sur la peau et la muqueuse buccale.

Volvulus : torsion d'anses intestinale avec risque d'interruption de la perfusion sanguine


entraînant l'ischémie et la nécrose.

JE DEDIE CET ŒUVRE :


 A MON CONFRERE AUGUSTIN MAKOKO DONT L’AMOUR DU TRAVAIL NE CESSERA
DE HANTER MON PARCOURS
 A TOUS LES SENATEURS DE G3 BM
 AINSI QU ’A TOUS LES FINALISTE DE 1ER CYCLE / FACULTE DE MEDECINE

« BEST WINNER »

BON TRAVAIL

40

Vous aimerez peut-être aussi