Síndrome de Klinefelter 1

Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Klinefelter

47,XXY
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q 98.0
[2]
<noinclude >
[3]
</noinclude>-Q 98.4 <noinclude >
</noinclude>
CIE-9 758.7
[4]

eMedicine ped/1252 [5]

MeSH D007713
[6]

Aviso médico

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY
(46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los
cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o
"mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las
meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios
endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Síndrome de Klinefelter 2

Genética
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más
común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los
afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e
hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad
de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos
pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las
células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que
regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se
identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la
presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.

Manifestaciones
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
• Talla elevada
• Mayor acumulación de grasa subcutánea
• Dismorfia facial discreta
• Alteraciones dentarias
• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral
• Vello pubiano disminuido
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución de la libido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima.

Patogénesis
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de
disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un
cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la
madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción
se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante
las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o
testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona
hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad
en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites
inferiores para la edad.
Síndrome de Klinefelter 3

En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales.
No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los
cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de
su consistencia. Además se observa ausencia de células germinales e hiperplasia y agregación de las células de
Leydig, como repuesta a hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la
edad.
La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B, el factor
regulador de FSH, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la
FSH, aumentando esta. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas
supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis.

Véase también
• Síndrome de Turner
• Trisomía

Enlaces externos
• sindromedeklinefelter.es [7]
• Fundación Genes y Gentes [8]

Referencias
[1] http:/ / en. wikipedia. org/ wiki/ S%C3%ADndrome_de_klinefelter?action=history
[2] http:/ / apps. who. int/ classifications/ apps/ icd/ icd10online/ ?gq90. htm+ q980
[3] http:/ / apps. who. int/ classifications/ apps/ icd/ icd10online/ ?gq90. htm+ q984
[4] http:/ / www. icd9data. com/ getICD9Code. ashx?icd9=758. 7
[5] http:/ / www. emedicine. com/ ped/ topic1252. htm
[6] http:/ / www. nlm. nih. gov/ cgi/ mesh/ 2008/ MB_cgi?field=uid& term=D007713
[7] http:/ / www. sindromedeklinefelter. es
[8] http:/ / www. fundaciongenesygentes. es/ old/ gam/ gamkline. htm
Fuentes y contribuyentes del artículo 4

Fuentes y contribuyentes del artículo

Síndrome de Klinefelter  Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=43988567  Contribuyentes: Alexan, Alexander magnus, Andya, Angus, Bartsvm, Beta15, Biasoli, BlackBeast, C'est
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Musicantor, Natrix, Netito777, Nº9, Octavio, Palach, Petruss, Pichu VI, PoLuX124, RoyFocker, Sabbut, Sanbec, Señor Aluminio, Spymore, Taichi, Tarchies, Tirithel, Xatufan, Xguerrat,
Xvazquez, 178 ediciones anónimas

Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes

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Loyna, Remember the dot, Victormoz, Wouterhagens, 5 ediciones anónimas
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