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Reprendre

l’essentiel
pour bien réussir
son année
en S.V.T.
La génétique :
Science qui étudie les caractères
héréditaires des individus, leur
transmission au fil des
générations et leurs variations.
En génétique un caractère est un trait
distinctif que présente un groupe
d'espèces, une espèce, ou un individu.
Chez un individu la plupart
caractères sont héréditaires : ils
sont transmis de génération en
génération. En revanche, d'autres
caractères peuvent être modifiés
par les conditions de vie. Il s'agit
de caractères acquis, qui sont le
plus souvent réversibles.
Comment les caractères
héréditaires sont-ils
transmis de génération
en génération ?
CONSTAT : Chaque individu
est issu de la rencontre d'un
ovule et d'un spermatozoïde.
La fécondation donne
naissance à une cellule œuf
qui, par divisions successives,
est à l'origine du futur
enfant.
Pourtant la cellule œuf ne
présente ni yeux bleus, ni
cheveux frisés ! On peut
donc penser que cette cellule
œuf contient les
informations nécessaires à la
réalisation de tous les
caractères héréditaires du
futur individu.
PROBLEME : Où se trouve, dans la cellule œuf, les
informations à l'origine des caractères héréditaires ?

Activité 1 :

Analysez l’expérience
ci-contre.
Principe de la manipulation : ( = ce que l'on a fait )
Cette expérience de clonage a consisté à prélever des
noyaux de cellules de peau chez une souris à pelage
marron, et à les transférer dans des ovules
provenant d'une souris à pelage blanche dont on
avait préalablement enlevé le noyau. Les nouvelles
cellules ainsi obtenues ont été mises en culture pour
qu'elles se multiplient, puis les embryons ont été
transférés dans l'utérus d'une souris à pelage gris.

Résultat : ( = ce que l'on obtient ) Les souriceaux qui


naissent ont un pelage marron, comme la souris qui
a donné le noyau.

Conclusion : ( = ce que l'on en déduit ) L'information


à l'origine des caractères héréditaires se situent dans
le noyau de la cellule-oeuf.
CONCLUSION : L'ensemble des informations qui
permettent la construction d'un individu et la
mise en place de ses caractères héréditaires sont
contenues dans le noyau des cellules : il s'agit de
l'information génétique.

PROBLEME : Quel est dans le noyau le support


de l'information génétique ?

L'extrémité de racines est une


région du végétal où les cellules
se multiplient en grand nombre.
Le fait qu'elles soient en train de
se multiplier permet de visualiser
des structures particulières à
l'intérieur de leur noyau.
Activité 2 :
La photographie ci-contre correspond à une préparation
microscopique de racine d'oignon, observée au microscope optique.
1. Qu'observez vous sur la photographie ci-contre ?
Sur cette photographie, on peut observer une cellule
contenant des bâtonnets : les chromosomes.
2. Répondez au problème posé.
Quel est dans le noyau le support de l'information génétique ?
Les chromosomes, qui se trouvent dans le noyau des
cellules, semblent être le support de l’information génétique
Sur le document de droite, l'ensemble des
chromosomes d'une cellule ont été ordonnés.
3. Comment nomme t-on cette représentation ?
Il s’agit d’un caryotype.
4. Combien y'a t-il de chromosomes en tout ?
Il présente 46 chromosomes au total.
5. Comment ont-ils été rangés ?
Dans un caryotype, les chromosomes sont
rangés par paire de chromosomes
morphologiquement identiques ( forme,
position du centromère,… ).
6. A quelle espèce cette cellule appartenait-elle ?
Ce caryotype a été réalisé à partir d’une cellule d’humain car il présente 46
chromosomes ce qui est caractéristique de notre espèce !
Bilan
Chez l'espèce humaine, il y a 46 chromosomes dans le
noyau de chacune des cellules. Dans un caryotype
ordonné, les chromosomes sont rangés par paires de
chromosomes morphologiquement identiques ( taille,
position du centromère,... ).

Les 22 premières paires sont toujours


semblables dans les deux sexes : on les
appelle chromosomes homologues.
La 23ème paire est formée de deux
chromosomes morphologiquement
identiques chez la femme ( XX ), alors
qu'ils sont morphologiquement
différents chez l'homme ( XY ). Les
chromosomes de cette paire sont
appelés chromosomes sexuels, car ils
déterminent le sexe de l'individu.
8. Rappelez de quoi les chromosomes sont constitués.

Le document ci-contre montre les cellules d'une racine de jacinthe, colorées au


vert de méthyle acétique qui est un colorant spécifique de l’A.D.N.
9. Expliquez alors, pourquoi les chromosomes ne sont pas toujours visibles
dans le noyau.
10. Calculez la taille réelle de l’élément désigné par la flèche, sachant que
1µm ( un micromètre ) correspond à un millième de millimètre.
8. Rappelez de quoi les chromosomes sont constitués.
Les chromosomes sont principalement constitués d’A.D.N. ( Acide Désoxyribo
Nucléique )
9. Expliquez alors, pourquoi les chromosomes ne sont pas toujours visibles
dans le noyau.

Lorsque la cellule ne se divise pas, les filaments d’ADN sont déroulés. Cela
forme une masse uniformément colorée ( Photographie de gauche ).
Lors de la division, les filaments d’ADN s’enroulent progressivement sur eux-
mêmes pour former des sortes de pelotes visibles sous la forme de bâtonnets
: les chromosomes.
10. Calculez la taille réelle de l’élément désigné par la flèche, sachant que
1µm ( un micromètre ) correspond à un millième de millimètre.
Echelle de la photo Taille du noyau
1µm = 10-6 m
Sur la feuille 1,2 cm 1,5 cm = 0,000001 m
( 50 x 1,5 ) / 1,2 = = 10-3 mm
En réalité 50 µm = 0,001 mm
62,5 µm
Bras court du chromosome

Centromère L’A.D.N.

Bras long du chromosome d’un filament

L’A.D.N.

Filament d’A.D.N.
ACTIVITE 3 : Une souris verte...
Comme d'autres organismes marins, une méduse de l'océan Pacifique, Aequorea victoria, prend
une couleur verte fluorescente lorsqu'elle est soumise à des rayons ultra violets. Cette méduse doit
cette propriété à une molécule : la protéine GFP ( Green Fluorescent Protein ), qui fût découverte
en 1962 par un biologiste marin et chimiste japonais, Osamu Shimomura.

Si cette méduse contient dans ses cellules de la GFP, c'est qu'elle possède le gène qui permet la
production de cette protéine. Les scientifiques ont réussi à prélever le gène GFP ( portion de
molécule d' A.D.N. ) dans des cellules de cette méduse. Ces mêmes scientifiques ont alors pris six
cellules œufs de souris, et ont injecté dans le noyau de trois d'entre elles le gène GFP. Les six
cellules œufs ont ensuite été introduites dans l'utérus d'une souris porteuse. Trois semaines après,
naissent six souriceaux dont trois sont capables d'émettre une fluorescence verte en présence
d'ultra violets.

Lorsque les trois souris transgéniques se reproduisirent, elles engendrèrent une descendance
possédant cette nouvelle propriété ! Quant aux trois autres, elles donnèrent naissance à des souris
« classiques » !

1. Faire un schéma des étapes qui ont amené à la naissance de ces six souris, et à leurs descendances.
2. Ces souris transgéniques sont des OGM ( Organismes Génétiquement Modifiés ). Justifiez cette appellation.
3. A l'aide du document fourni, construisez un tableau dans lequel vous placerez pour les six gènes évoqués : la
localisation du gène ( numéro de la paire de chromosomes qui porte ce gène, et position du gène sur le
chromosome ) ainsi que dans quel caractère héréditaire ce gène est impliqué.
4. A partir des informations précédentes, proposez une définition du terme « gène ».
2. Les trois souris sont des OGM car on a ajouté à leur information
génétique un nouveau gène provenant de la méduse.

3.
Gène Gène Gène Gène Gène Gène
« violet » « vert foncé » « rouge » « marron » « vert clair » « bleu »

Localisation du Bras long des Bras court des Bras long des Bras court des Bras court des Bras court des
gène chromosomes 7 chromosomes 9 chromosomes 9 chromosome 11 chromosomes X chromosomes Y

Caractère Gène impliqué


Gène impliqué Gène impliqué Gène impliqué Gène impliqué Gène impliqué
héréditaire dans dans la
dans la fabrication dans le groupe dans la forme des dans la dans les caractères
lequel le gène est pigmentation de la
du mucus sanguin hématies coagulation sexuels humains
impliqué peau
Le locus d'un gène correspond à son emplacement précis sur le chromosome
qui le porte.
Les chromosomes d'une même paire ( chromosomes homologues ) sont
morphologiquement identiques ( même taille, même position du centromère,
... ) et ils portent les mêmes gènes.
Donc, toutes les cellules d'un organisme présentent chaque gène en double
exemplaires.
Un chromosome porte de nombreux gènes, ce qui signifie qu'une molécule
d'ADN porte des informations à l'origine de nombreux caractères
héréditaires.

Exemple : Un chromosome humain de type 1 porte environ 3 000 gènes !

Le génome d'une espèce, correspond à l'ensemble des gènes qu'elle possède.

Espèces Nombre de gènes ( génome ) Espèces Nombre de gènes ( génome )

Paramécie
Homme environ 20 000 39 000
( Organisme unicellulaire )

Souris 30 000 Riz 37 000

Drosophile Levure
13 000 6 000
( Mouche du vinaigre ) ( Champignon unicellulaire )

Tous les individus d'une espèce possèdent donc les mêmes gènes. Or, pour un
même caractère héréditaire, il existe des variations individuelles qui font que
chaque individu d'une espèce est unique.

Comment expliquer que, bien qu'ayant tous les mêmes


gènes, nous soyons tous différents ?
1. A quoi correspond le caractère « groupe sanguin » ? Est-ce un
caractère visible à l'oeil nu ?
2. Qu'est-ce qui différencie un individu de groupe sanguin A d'un
individu de groupe sanguin AB ? Même question pour un individu
de groupe sanguin B et un individu de groupe sanguin O .
3. Où se situe le locus du gène qui est impliqué dans ce caractère ?
4. En combien d'exemplaire(s) ce gène se trouve t-il dans toutes les
cellules de l'organisme ? Justifiez.
5. Expliquez ce que sont les allèles d'un gène. Combien d'allèle(s)
possède le gène impliqué dans le caractère « groupe sanguin » ?
Nommez-les.
6. Qu'est-ce qui différencie les allèles d'un même gène ?
7. Combien de combinaisons possibles d'allèles peut-on retrouver
chez l'ensemble des individus de l'espèce humaine, pour ce gène
impliqué dans le caractère « groupe sanguin » ? Nommez-les.
8. Pourtant, combien de groupes sanguins existe t-il ? Expliquez
cette apparente contradiction.
1. Le groupe sanguin correspond à la présence ( ou à l'absence ) de certaines molécules sur la
membrane des globules rouges. Ce caractère n'est pas visible à l'œil nu (ni au microscope d'ailleurs )
2. Un individu de groupe sanguin A possède sur la membrane de ses hématies des molécules A,
tandis qu'un individu de groupe sanguin AB possède sur la membrane de ses hématies des
molécules A et des molécules B.
Un individu de groupe sanguin B possède sur la membrane de ses hématies des molécules B, tandis
qu'un individu de groupe sanguin O ne possède ni molécule A, ni molécule B sur la membrane de
ses hématies.
3. Le locus du gène impliqué dans le caractère « groupe sanguin » se situe sur le bras long du
chromosome de type 9.
4. Ce gène se trouve en double exemplaire dans toutes les cellules de l'organisme, car il se trouve
sur les deux chromosomes de la paire N°9. En effet, deux chromosomes homologues ( d'une même
paire ) portent les mêmes gènes aux mêmes locus.
5. Les allèles sont les différentes versions d'un même gène. Le gène impliqué dans le caractère «
groupe sanguin » possède trois versions différentes : l'allèle A, l'allèle B, et l'allèle O.
6. Ce qui différencie les allèles d'un même gène, est l'information qu'ils portent. Dans le cas du
gène impliqué dans le groupe sanguin, les trois allèles portent une information concernant le
caractère « groupe sanguin », mais l'information est différente. L'allèle A porte l'information
impliquant la présence de molécule A sur les globules rouges, l'allèle B porte l'information
impliquant la présence de molécule B sur les globules rouges, tandis que l'allèle O porte une
information impliquant l'absence de molécule A et B sur les hématies.
7. Sachant qu'il existe trois allèles différents pour le gène impliqué dans les groupes sanguins, et
que tous les gènes sont présents en double exemplaires dans les cellules, il existe six combinaisons
d'allèles possibles pour ce gène : AA, BB, AB, AO, BO, et OO.
8. Or, il existe quatre versions différentes du caractère « groupe sanguin » : le groupe sanguin A,
le groupe sanguin B, le groupe sanguin AB, et le groupe sanguin O. ceci s'explique par le fait que
certains allèles ne s'expriment pas en présence d'autres allèles. Les allèles A et B s'expriment
toujours au niveau du caractère « groupe sanguin » lorsqu'ils sont présents : on dit qu'ils sont
dominants. Par contre, l'allèle O ne s'exprime au niveau du caractère « groupe sanguin » que
lorsqu'il est le seul présent ( en double exemplaire ). On dit que l'allèle O est récessif ( non
dominant ).
BILAN
Un gène peut exister sous différentes versions appelées allèles. L'existence d'allèle
s'explique par des différences au niveau de la molécule d'ADN : les informations
portées par ces allèles sont différentes. Il peut exister de nombreux allèles d'un
même gène dans la population mais chaque être humain n'en possède que deux :
un sur chaque chromosome homologue.
Les deux allèles d'un individu peuvent être identiques ou différents. Si ils sont
différents, soit les deux s'expriment en même temps, soit un seul s'exprime !
Dans ce dernier cas, celui qui s'exprime est dominant sur l'autre qui est dit
récessif ( = non dominant ).
Deux chromosomes d'une même paire sont donc morphologiquement identiques
et possèdent les mêmes gènes, mais ils ne portent pas les mêmes allèles pour tous
les gènes !
 La cellule oeuf résulte de la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovule. Il s'en
suit ensuite de très nombreuses multiplications cellulaires qui permettent
d'aboutir à un individu constitué d'environ 10 14 cellules.
 Au cours des multiplications cellulaires successives, l'information génétique
est totalement transmise à chaque cellule. Néanmoins, chaque cellule se
spécialise dans une fonction particulière, c'est-à-dire qu'elle n'utilise
qu'une partie de l'information génétique.

Comment la totalité de
l'information génétique
peut-elle être conservée
au cours des très
nombreuses multiplications
cellulaires ?

Hypothèse : ?
Lors de la fécondation, après que le spermatozoïde soit pénétré dans
l'ovule, les noyaux des deux cellules sexuelles ( gamètes ) vont fusionner. On
obtient alors une cellule œuf avec un noyau unique.

On sait que chez l'Homme le caryotype de la cellule œuf contient 46


chromosomes et que ce caryotype est transmis intégralement lors de
chaque multiplication cellulaire.

Que contiennent les noyaux des spermatozoïdes et des ovules ?