550 QCM Génétique 2020

2020
550 QCM Génétique Signé

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par dr_adrénaline
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550 QCM GENETIQUE PCEM 1
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550 QCM GENETIQUE PCEM 1 SBA-MEDECINE.COM

[1] [183] [1]

Le caryotype 46. XX /47. XX, Dans la trisomie 21 typique, on cc
+21 observe Deux parents normaux
correspond â: A - Pied en piolet consanguins ont eu un garçon
A - Transiocation 21-X B - Epicanthus et une fille atteints de la même
B - Triploïdie C - Hexadactylie maladie
C - Monosomie 21 D - Hypotonie enzymatique jusque-là
D - Pseudohermaphrodisme E - Obliquité des fentes inconnue dans la famille.
féminin palpébrales en bas et en De quel type d’hérédité s’agitil?
E - Fille trisomique 21 en dehors A - Autosomique dominante
mosalque [184] B - Autosomique dominante
[2] Indiquer la(les) maladie(s) qui avec défaut de pénétrance
Quel est le risque de est(sont) réglementairement en C - Autosomique récessive
mucoviscidose pour un enfant â France lobjet dun dépistage D - Récessive liée aux
naître dont l’un des systématique à la naissance: chromosomes sexuels
frères est atteint? A - Mucoviscidose E - Hérédité multifactorielle
A-O B - Phénylcétonurie [2]
B - 0,25 C - Hypothyroïdie Le risque d’être atteint de la
C - 0,50 D - Intolérance aux protéines 34
D - 0,75 du lait de vache même maladie pour un autre
E-1 E - Intolérance au gluten enfant est?
[3] [185] A - 3/4
Les anomalies Parmi les manifestations B - Nul
chromosomiques suivantes lune ou plusieurs C - 1/32
suivantes ont toutes une dentre elles peuvent compliquer D - 1/4
fréquence supérieure â 1/2000, fréquemment la trisomie 21 E - 1/2
sauf une. Laquelle? A - Asthme [3]
A - Trisomie 21 B - Infections fréquentes Un troisième enfant naît, il est
B - Syndrome de Turner C - Fracture spontanée sain. Quel est son risque d’être
C - Syndrome de Klinefelter D - Leucose aiguê hétérozygote pour ce gène
D - Disomie Y E - Cataracte pathologique?
E - Trisomie X [186] A - 1/4
[4] La(les) anomalie(s) B - 1/8
Quelle est la probabilité pour un chromosomique(s) retrouvées C - 2/3
homme hémophile atteint dans le syndrome de Turner D - 1/3
d’avoir est(sont) E - Nul
un fils A - 46, XX/45 X [4]
hémophile? B - 46, X, i(Xq) Le frère sain de la mère vient à
A - 100 % C - 47, XXX/46, XX/45, X son tour consulter. Vous lui
B - 50 % D - 47, XXX donnez sa
C - 3,3 % E - 47, XXY probabilité d’être hétérozygote
D - 25 % [187] pour ce gène:
E-O% La neuro-fibromatose de A - 1/4
[5] Recklinghausen est une B - 1/2
Une petite fille de 8 ans, née phacomatose héréditaire à C - 2/3
d’une mère primipare âgée de transmission autosomique D - 1/3
37 dominante. Si un des deux E - Nul
ans présente un quotient parents est atteint, le risque [5]
intellectuel â 50, un crâne sans pour la descendance comporte: Cet oncle maternel se marie avec
bosse occipitale, un faciès A - Tous les enfants seront une femme qui ne lui est pas
lunaire atteints apparentée. Sachant que la
et arrondi, un épicanthus, un B - Un sujet sur quatre sera fréquence des hétérozygotes
palais ogival avec atteint en moyenne à la dans la population générale est
macroglossie, des mains deuxième génération de 1/50, quelle est la probabilité
courtes â pli palmaire unique. C - Tous les enfants auront des pour ce couple d’avoir un enfant
Parmi les affections suivantes, signes mineurs de la maladie atteint?
quelle est celle qu’évoque ce D - Tous les enfants seront A - 1/50
cas clinique ? indemnes B - i/i 00

A - Trisomie 13-15 E - Un enfant sur deux en C - 1/200

B - Une maladie de Gaucher moyenne sera atteint D - 1/400
C - Maladie de TAY SACHS E - 1/800
D - Une trisomie 21 [188] [6]
E - Un syndrome de San filipo Parmi les propositions cc
[6] suivante concernant les non Soit rarbre généalogique suivant:
Les signes suivants se disjonctions méiotiques, 1113, 1114, et IV1 sont
rencontrent chez l’enfant indiquez la proposition exacte? hémophiles A. 1V3 est atteint de
trisomique 21, sauf un A - Sont responsables mucoviscidose. 1V2 à épousé
A - Hypotonie d’anomalies structurales des 1V6. IV1 souhaite épouser 1V7.
B - Les taches de Brushfield chromosomes Cliquez sur le bouton ‘dessin
C - La brachymésophalangie B - Sont responsables pour afficher l’arbre
du cinquième doigt d’anomalies chromosomiques généalogique.
D - Macrocéphalie en mosaïque Quel est le coefficient de
E - La diminution de l’angle C - Sont responsables de consanguinité des enfants du
acétabulaire triploïdies couple 1V2 - 1V3?
[7] D - N’affectent que la paire de Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
La consanguinité augmente le chromosomes 21 pour afficher l’arbre
risque de: E - Peuvent survenir tant à la généalogique.
A - Non-disjonction méiotique première qu’à la deuxième A - 1/8
B - Trisomie 21 division méiotique B - 1/16
C - Maladie récessive [189] C - 1/32
autosomique Les anomalies D - 1/64
D - Maladie dominante chromosomiques suivantes ont E - 1/1 28
autosomique toutes une fréquence [7]
E - Mutation dans la supérieure à 1/3000 à la Sachant que la fréquence de la
descendance naissance sauf une. Laquelle? mucoviscidose est de 1/2500,
[8] A - Trisomie 21 quel est le risque de
Toutes les propositions B - Syndrome de Turner mucoviscidose pour la
suivantes sont exactes, sauf C - Syndrome de Klinefelter descendance du couple 1V2 -
une. Laquelle? Un D - Disomie Y 1V6?
diagnostic prénatal E - Trisomie X Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
chromosomique doit être [190] pour afficher l’arbre
proposé à toute femme Un organisme composé de généalogique. A - 1/2500
enceinte: deux ou plusieurs populations B - 1/150
A - De plus de 38 ans chromosomiques différentes C - 1/96
B - Porteuse d’une anomalie bien qu’issues du même zygote D - 1/60
chromosomique équilibrée est dit: E - 1/32
C - Ayant déjà mis au monde A - En mosalque [8]
un enfant présentant une B - Chimérique Sachant que l’hémophilie atteint
trisomie 21 libre C - Polysomique un garçon nouveau-né sur
D - Dont le conjoint porte une D - Triploïde 5000, quel est le
anomalie chromosomique E - Aneuploïde risque que le couple 1V2 - 1V6
équilibrée [191] ait un enfant hémophile?
E - Dont le conjoint a plus de Joseph est atteint dune maladie Cliquez sur le bouton “Dessin”
38 ans de Gaucher de type adulte, à pour afficher l’arbre
[9] transmission autosomique généalogique. A - 1/2
A combien de semaines récessive Il désire épouser sa B - 1/4
d’aménorrhée doit-on fixer cousine germaine Quel risque a C - 1/8
l’amniocentèse en vue d’un le couple d’avoir un enfant D - 1/60
diagnostic prénatal atteint de la maladie? E - 1/32
chromosomique? 18 [9]
A - 3 semaines A - 1/2 Quel est le risque que le couple
B - 5 semaines B - 1/4 IV1 - 1V7 ait un enfant
C - 10 semaines C - 1/8 hémophile?
D - 18 semaines. D - 1/16 Cliquez sur le bouton Dessin”
E - 30 semaines E - 1/32 pour afficher l’arbre
[10] [192] généalogique.
Parmi les étiologies Quel est le nombre de A - 1/2
d’hypothyroïdies congénitales, chromosomes d’une cellule B - 1/4

laquelle correspond à une somatique dans une C - 1/8

affection récessive tétraploïdie dans l’espèce D - 1/16
autosomique? humaine? E - 1/5000
A - Les athyréoses A - 23 [10]
B - Les ectopies thyroidiennes B - 46 1V7 renonce à épouser IV1.
C - Les troubles de C - 47 Elle se marie avec quelqu’un
l’hormonosynthèse thyroidienne D - 69 qui est normal mais qui a deux
D - Les formes E - 92 frères retardés mentaux. Le
diencéphalohypophysaires [193] caryotype du père de ces deux
E - Aucune de ces étiologies Deux achondroplases enfants est normal. Celui de
[11] s’épousent leur mère est anormal. Cette
Tous les caryotypes suivants (l’affection est dominante femme porte une translocation
sont compatibles avec le autosomique). 46,.XXt(4;18)(pll,q21), cest-àdire
syndrome de Klinefelter sauf Quelle est la probabilité de 4p-, 18q+. Son fils qui a
un, lequel ? concevoir un enfant atteint dans épousé 1V7 z la même
A -47 XXY /46 XY ce couple? translocation. Indiquez quels
B -47 XXY A-O% sont les types de descendants
C -47 XYY B - 25 % que ce couple peut avoir:
D -48 XXXY C - 50 % Cliquez sur le bouton “Dessin”
E - 47 XXY / 46 XY / 45 X D - 75 % pour afficher l’arbre
[12] E - 100 % généalogique.
Parmi les remaniements de [194] A - Maladie du cri du chat
structure suivants, quel(s) Soit une affectation récessive B - Trisomie 4p
est(son) celui(ceux) qui ne autosomique de fréquence 1/1 C - Trisomie 1 8q
porte(nt) que sur un seul 000 000. Quelle est la fréquence D - Monosomie 18q
chromosome? des hétérozygotes pour la E - normaux
2 maladie? [11]
A - Isochromosome A- 1/100 cc
B - Anneau B - 1/500 Une enfant, sans pathologie
C - Translocation réciproque C - 1/1 000 connue dans les antécédents,
D - Translocation D - 1/10 000 est amenée à la consultation à
Robertsonienne E - Aucune de ces réponses lâge de 14 ans. Elle ne
E - Inversion péricentrique [195] présente aucun signe de
[13] Quelle est ou sont la ou les puberté. Elle est de petite taille
Il faut proposer une proposition(s) exacte(s) dans (133 cm, soit
amniocentèse précoce pour le l’hérédité N3 écarts type). On évoque un
diagnostic d’une anomalie autosomique récessive? syndrome de Turner. Les
chromosomique A - Il y a 25 % d’enfants atteints parents ont tous les deux une
A - Chez toute femme enceinte B - Quand l’un des deux parents taille
qui en fait la demande est atteint et l’autre hétérozygote normale. Les parents ont déjà
B - Chez une femme enceinte le mode de transmission se fait dans le dossier de leur fille des
qui a plus de 38 ans sous l’aspect d’une dosages d’hormone de
C - Chez une femme enceinte pseudodominance croissance qui sont normaux et
qui a eu un enfant porteur d’une C - Le père et la mère sont le une radiographie du squelette.
anomalie chromosomique plus souvent hétérozygotes Parmi les signes cliniques
D - Chez une femme enceinte D - L’effet de la consanguinité d’examen suivants, vous
dont le mari est porteur d’une s’accentue quand le gène est retenez pour orienter votre
translocation E - Uniquement rare votre diagnostic?
chez les femmes enceintes de E - Le risque augmente avec le A - Prognathie
plus de 40 ans nombre d’enfants atteints B - Cou court
[14] [196] C - Thorax large
Un garçon est atteint Parmi les caractéristiques de D - Cubitus valgus
d’hémophilie. Cette affection l’hérédité autosomique E - Débilité mentale profonde
peut dominante on trouve tout ou [12]
génétiquement se retrouver partie des propositions 35
chez suivantes La radiographie des genoux que
A - Frère A - Un sujet atteint a vous examinez révèle un signe
B - Père obligatoirement l’un des parents de Kosowicz. Quel(s) est(sont)
C - Grand-père maternel atteint le(s) élément(s) qui en font
D - Fils d’un oncle maternel B - Dans une fratrie 50 % des partie?

E - Fils d’une tante paternelle sujets sont atteints A - Aplatissement de la trochlée

[15] C - La maladie a toujours la fémorale
L’hérédité multifactorielle obéit même gravité dans une famille B - Enfoncement du plateau
aux règles suivantes, sauf une D - Les deux sexes sont tibial interne
A - Le risque pour les atteints C - Accroissement de hauteur du
apparentés d’un sujet atteint E - La consanguinité intervient condyle fémoral interne
décroît à mesure que s’éloigne [197] D - Eperon métaphysaire interne
la Les conductrices obligatoires E - Diastasis tibio-péronier
parenté de Ihémophilie sont [13]
B - Le risque pour les A - Les filles d’hémophiles Pour conforter le diagnostic que
apparentés augmente avec le B - Les soeurs dhémophiles vous envisagez, vous allez
nombre de sujets atteints dans C - Les mères de conductrices demander:
la de l’hémophilie A - Un fond d’oeil
même famille D - Les mères de deux enfants B - Echographie pelvienne
C - L’augmentation du risque hémophiles C - Dosages des
pour les apparentés est E - Les tantes d’hémophiles ou gonadotrophines plasmatiques
d’autant de conductrices de l’hémophilie D - Caryotype sanguin
plus grande que l’incidence de [198] E - Dosage de lestradiol
l’affection est plus forte dans la Pierre a un albinisme oculaire, plasmatique
population générale son frère et un oncle maternel [14]
D - Le risque pour les sont atteints. Le mode de Vous pouvez retrouver à l’origine
apparentés est d’autant plus transmission est récessif lié à de ce syndrome la(les)
grand que la malformation est IX. Quel est le risque que ses anomalie(s)
sévère enfants soient atteints de la chromosomique(s) suivante(s)?
E - Le coefficient de même affection? A - 46, XX
consanguinité moyen des sujets A-1 B - 45, X
atteints est supérieur à celui de B - 1/2 C - 45, X/46, Xr (X)
la population générale C - 1/4 D - 46, Xi (Xq)
[16] D - 1/8 E - 46, X del (Xq)
Un sujet hétérozygote pour un E-O [15]
gène pathologique dominant à [199] Votre diagnostic établi, quelle(s)
pénétrance complète: Pierre a une cataracte complication(s) allez-vous
A - Est porteur sain de la congénitale se transmettant rechercher?
maladie selon e mode dominant A - Communication
B - Présente un génotype autosomique. La pénétrance interventriculaire
normal est complète : en effet, sa B - Pancréas annulaire
C - Présente un phénotype soeur, son père, sa grand-mère C - Rein en fer à cheval
normal paternelle sont également D - Coarctation aortique
D - Est malade atteints. Une autre soeur E - Hypertension artérielle
E - Est obligatoirement de sexe Jeanne est indemne. [16]
masculin Quel est le risque pour les Sur quel(s) élément(s)
[17] enfants de Jeanne d’être endocrinien(s) ferez-vous le
Dans l’étude d’un arbre porteurs de cataracte? A - 100 diagnostic de limpubérisme
généalogique, un seul des % A - Taux doestradiol bas
critères suivants est B - 50 % B - Taux de gonadotrophines de
spécifique de l’hérédité C - 25 % base élevée
autosomique dominante. Lequel D - 10 % C - Augmentation de la réserve
? E-O% mobilisable de LH et FSH par
A - Sujets atteints à chaque [200] LH-RH
génération Dans le syndrome de D - Diminution de la
B - Transmission du caractère Klinefelter, on observe: testostérone
malade du père à son fils A - Une stérilité par E - Taux augmentés de
C - Transmission du caractère oligospermie déhydroépiandrostérone
malade de la mère à son fils B - Une anomalie du caryotype [17]
D - Transmission du caractère de type X0 Votre diagnostic sur le type de
malade de la mère à sa fille C - Une gynécomastie limpubérisme est confirmé par
E - Transmission du caractère D - Une galactorrhée l’état général suivant:
malade du père à sa fille E - Une macroskélie A - Agénésie ovarienne en
[18] [201] échographie
Le frère sain d’un enfant Cochez le(les) signe(s) B - Existence de trompes et

phénylcétonurique a une clinique(s) observé(s) dans le d’utérus hypoplasiques

probabilité d’être syndrome de Klinefelter: C - Frottis vaginal de type
hétérozygote égale à A - Gynécomastie atrophique
A-O B - Stérilité D - Hypertrophie clitoridienne
B-1 C - Hypertension artérielle E - Structures wolffiennes
C - 1/2 D - Infantilo-nanisme unilatérales
D - 1/4 E - Atrophie testiculaire [18]
E - 2/3 [202] cc
[19] Dans le cadre des maladies Une femme bien portante,
Cochez la(les) anomalie(s) multifactorielles, le conseil soeur d’un hémophile, a eu trois
malformative(s) souvent génétique sera basé sur: enfants de son mari bien
associée(s) à la trisomie A - Lâge de la mère portant
21: B - Le degré de parenté dont:
A - Canal atrio-ventriculaire C - La gravité de la maladie - un garçon hémophile
complet D - Le nombre de sujets - un garçon bien portant
B - Coarctation de l’aorte atteints - une fille bien portante
C - Sténose du pylore E - Le caryotype des parents A supposer que chacun d’eux
D - Sténose duodénale [203] épouse des personnes bien
E - Imperforation anale Un homme hémophile se marie portantes et non apparentées,
[20] avec une femme non quel
Choisissez la(les) proposition(s) conductrice, les enfants de est le risque...
en faveur d’une pathologie cette union seront: Pour la descendance du garçon
héréditaire A - Tous hémophiles hémophile:
récessive liée au chromosome B - Tous les garçons A - Tous les enfants seront
X: 19 atteints
A - 50 % des garçons sont hémophiles, toutes les filles B - Toutes les filles seront
atteints saines conductrices
B - Pathologie identique chez C - Toutes les filles C - Toutes les filles seront
un oncle maternel conductrices, malades
C - Pathologie identique chez tous les garçons sains D - Tous les garçons seront
l’un des deux parents D - Tous les garçons sains
D - 25 % des filles sont conducteurs, toutes les filles E - Tous les garçons seront
transmettrices normales malades
E - Consanguinité parentale E - Tous les enfants [19]
[21] génotypiquement sains Pour la descendance du garçon
Quel(s) est((sont) le(s) [204] sain
indication(s) correcte(s) du Leffet observé des gènes chez A - Tous les enfants seront
caryotype chez les un individu est appelé: sains
personnes suivantes A - Caryotype B - Tous les enfants seront
A - Enfant débile mental B - Génotype conducteurs
B - Sujet mucoviscidosique C - Phénotype C - Toutes les filles seront
C - Jeune femme ayant D - Allèles conductrices
présenté des avortements E - Diploïdie D - Tous les garçons seront
précoces à répétition [205] atteints
D - Enfant atteint dune Une translocation E - Le risque pour un garçon
ambiguïté sexuelle Robertsonienne équilibrée t(14 : d’être atteint est de 1/2
E - Enfant mort-né 21), sans mosaïque [20]
[22] A - Est dorigine acquise Pour la fille bien portante:
Parmi les manifestations obligatoirement A - Toutes les filles seront
suivantes, lune ou plusieurs B - Détermine un caryotype à 45 conductrices
d’entre elles compliquent chromosomes B - Le risque d’avoir une fille
fréquemment la trisomie 21 C - Sobserve chez la femme atteinte est de 1/4
1 - Asthme avec une fréquence fonction de C - Le risque d’avoir une fille
2 - Infections fréquentes lâge conductrice est de 1/4
3 - Fracture spontanée D - Comporte pour la D - Tous les garçons seront
4 - Leucose aiguê descendance un risque de malades
Compléments corrects : 1,2,3A déséquilibre de 15 % si elle est E - Le risque d’avoir un garçon
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E portée par un homme atteint est de 1/4
[23] E - Est sans risque pour la [21]
Parmi les 5 signes cliniques descendance du sujet porteur Si le garçon hémophile a une

suivants, quel est celui que l’on [206] fille, quel sera le risque pour la
ne rencontre pas dans la Parmi les étiologies descendance de celle-ci?
trisomie 21: dhypothyroïdies congénitales, A - Tous les enfants seront
A - Macroglossie laquelle correspond à une atteints
3 affection récessive autosomique: B - Toutes les filles seront
B - Hypotonie A - Les athyréoses conductrices
C - Hypertélorisme B - Les ectopies thyroidiennes C - Le risque pour les filles
D - Microphtalmie C - Les troubles de d’être conductrice est de 1/2
E - Constipation Ihormonosynthèse thyroidienne D - Tous les garçons seront
[24] D - Les formes atteints
Le caryotype 47. XXY diencéphalohypophysaires E - Le risque pour ces garçons
correspond-il en générai à E - Toutes ces étiologies d’être atteints est de 1/2
A - Un arriéré mental profond [207] [22]
dysmorphique Un individu porteur dune cc
B - Un sujet masculin avec translocation réciproque Larbre généalogique concerne
atrophie testiculaire équilibrée entre deux une maladie autosomique
C - Un sujet féminin de petite autosomes: récessive
taille, aménorrhéique A - A forcément un de ses Cliquez sur ‘Dessin” pour voir
D - Un sujet féminin de taille parents porteurs de la même l’arbre généalogique.
normale translocation Quelle est la probabilité pour
E - Un syndrome de B - Peut avoir des enfants à que III-3 soit hétérozygote pour
féminisation caryotype normal le gène concerné
testiculaire C - Peut avoir des enfants Cliquez sur le bouton Dessin”
[25] porteurs d’anomalies pour afficher l’arbre
Parmi ces cinq caryotypes, chromosomiques généalogique.
lequel déséquilibrées A-O
correspond au handicap mental D - Peut avoir des enfants B-1
le plus porteurs de la translocation à 36
important? l’état équilibré E - Toutes ces C - 1/2
A - 45, X réponses sont fausses D - 1/4
B - 47, XXY [208] E - 1/8
C - 47,XY, +21 Monsieur et Madame M, [23]
D-45,XX, t(14,21) cousins germains, ont un enfant Quelle est la probabilité pour que
E -46, XX, t (1 lq, 21q) atteint d’hyperplasie virilisante IV-4 soit hétérozygote pour le
[26] des surrénales par déficit en gène?
Dans le cadre dune union 21-hydroxylase, affection Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
consanguine, un sujet est récessive autosomique: ils ont pour afficher l’arbre
hétérozygote pour une affection deux autres enfants normaux. généalogique.
se transmettant selon le mode Quel est le risque pour que le A-O
autosomique récessif Quel est 4ème enfant, attendu, soit B-1
le atteint du déficit en 21- C - 1/2
risque pour que sa cousine soit hydroxylase? D - 1/3
aussi hétérozygote? A - 1/5 E - 2/3
A - 1/4 B - 1/4 [24]
B - 1/8 C - 1/3 Quelle est la probabilité pour le
C - 1/16 D - 1/2 couple IV-3, IV-4 d’avoir un
D - 1/32 E - 1/1 enfant atteint?
E - 1/64 [209] Cliquez sur le bouton Dessin
[27] Monsieur et Madame Y... pour afficher l’arbre
Parmi les propositions cousins germains ont un enfant généalogique.
suivantes atteint de maladie de A-O
quelie(s) est(sont) celle(s) qui Turner, affection autosomique B-1
doit (doivent) conduire à récessive : ils ont trois autres C - 1/2
prescrire enfants normaux. D - 1/4
un caryotype sanguin chez un Quel est le risque pour que le E - 1/8
couple cinquième enfant, attendu, soit [25]
A - Mariage consanguin atteint de cette Si IV-2 épouse un homme sain
B - Avortements spontanés à maladie? non apparenté, quelle est la
répétition A - 1/8 probabilité qu’ils aient un enfant
C.- Enfant mort-né B - 1/4 atteint de la même maladie

polymalformé C - 1/3 qu’elle?

n’ayant pas eu de caryotype D - 1/2 Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
D - Enfant hémophile décédé E - 2/3 pour afficher l’arbre
E - Enfant trisomique 21 [210] généalogique. A - O
décédé à la naissance sans Parmi les propositions B-1
caryotype suivantes concernant le C - 1/2
[28] syndrome de Turner, quelle est D - 1/4
Une femme souhaite un la proposition inexacte? E - Peu différente de la
diagnostic anténatal A - Sa survenue est corrélée à fréquence du gène dans la
d’anomalies chromosomiques. un âge maternel avancé population
Dans quel(s) cas l’examen vous B - Il est dû le plus souvent à [26]
semble-t-il justifié? une monosomie X Parmi les sujets suivants, lequel
A - Femme ayant plus de 38 C - Il peut parfois être évoqué est hétérozygote obligatoire?
ans. cliniquement dès la naissance Cliquez sur le bouton Dessin”
B - Femme jeune ayant un D - Il existe des syndromes de pour afficher l’arbre
frère trisomique 21 libre Turner dont le caryotype généalogique.
C - Femme ayant un enfant comporte 46 chromosomes A - l-1
trisomique 21 E - La plus grande majorité des B - Il-2
D - Femme jeune dont le mari zygotes haplo X avorte C - Il-3
a une translocation équilibrée spontanément D - III-4
E - Femme jeune ayant eu un [211] E - IV-1
enfant porteur d’une fente Quel est le risque dapparition [27]
labiale dune trisomie 21 dans la cc
[29] descendance dun sujet porteur Cliquez sur le bouton “Dessin
Parmi les propositions dune translocation par fusion pour afficher l’arbre
concernant l’hérédité récessive centrique (21q : 21q) ? généalogique.
liée à IX, indiquer A - 100 % Lorsque Il-2 attendait son 3ème
celle(s) qui est (sont) erroné(e)s B - 75 % enfant III-3, le risque de
A - Les femmes sont normales C - 50 % naissance d’un enfant
ou conductrices D - 25 % trisomique 21 était:
B - Une femme conductrice E-0% Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
transmet la maladie à tous ses [212] pour afficher l’arbre
garçons Quel est le coefficient de généalogique.
C - Les garçons atteints consanguinité dun individu issu A - 1/2500
peuvent avoir un grand-père de cousins germains B - 1/650
également atteint de la même A - 1/12 C - 1/1 00
affection B - 1/16 D - 2/100
D - Une turnérienne peut être C - 1/32 E - 25/100
atteinte cliniquement D - 1/1 20 [28]
E - La moitié des filles d’un E - 1/500 III-3 est un trisomique 21 libre.
homme atteint sont [213] Le caryotype de Il-1 et Il-2 est
conductrices Le syndrome de Turner est normal, Il-1 est enceinte en
[30] caractérisé par tous les 1986. Le risque de trisomie 21
Parmi les malformations éléments suivants, excepté un. libre est pour elle de:
suivantes laquelle(lesquelles) Lequel? Cliquez sur le bouton “Dessin”
est(sont) A - Une débilité mentale pour afficher l’arbre
particulièrement fréquente(s) B - Une petite taille adulte généalogique.
dans la trisomie 21: C - Une aménorrhée primaire A - 1/2500
A - Une agénésie rénale D - Un thorax et des épaules B - 1/650
B - Un canal atrio-ventriculaire larges C - 1/100
C - Une sténose duodénale E - Une dysgénésie gonadique D - 2/100
D - Un spina-bifida [214] E - Aucun de ces chiffres n’est
E - Un hypospadias Monsieur et Madame X..., exact
[31] cousins germains, ont un enfant [29]
Un sujet atteint dune maladie atteint de maladie de Il-3 a eu comme 2ème enfant
autosomique récessive: Sanfilippo, affection un mucoviscidosique, le risque
1 - Porte ce gène récessif sur autosomique récessive, et trois pour cette grossesse de donner
ses deux chromosomes autres enfants normaux. Quel le jour à un enfant
homologues 20 mucoviscidosique était de:
2 - Est homozygote pour ce est le risque pour que le Cliquez sur le bouton “Dessin”

gène cinquième enfant attendu, soit pour afficher l’arbre

3 - Peut être du sexe masculin atteint de cette maladie: généalogique.
ou du sexe féminin A - 1/1 A - 1/2500
4 - A 25 % de risque davoir un B - 3/4 B - 1/650
enfant atteint de la même C - 2/3 C - 1/100
maladie que lui, quel que soit le D - 1/2 D - 2/100
type dunion E - 1/4 E - 25/100
Compléments corrects : 1,2,3A [215] [30]
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E Parmi les propositions suivantes Il-3 attend un 3ème enfant.
[32] concernant Ihérédité récessive Quel est le risque quil soit
Désignez celui (ceux) des liée à IX, indiquez celle(s) qui mucoviscidosique?
tissus suivants qui peu(ven)t est(sont) erronée(s) Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
faire l’objet d’une étude du A - Habituellement les femmes pour afficher l’arbre
caryotype: conductrices ne se différencient généalogique.
1 - Sang circulant pas cliniquement des femmes A - 1/2500
2 - Fibroblastes cutanés normales B - 1/650
3 - Moelle osseuse B - Une femme conductrice C - 1/100
4 - Frottis jugal transmet la tare à tous ses D - 2/100
Compléments corrects : 1,2,3A garçons E - 25/100
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E C - Une Turnerienne peut être [31]
[33] atteinte cliniquement Il-5 vient vous demander une
Soit un caractère pathologique D - La moitié des garçons nés amniocentèse pour la
autosomique récessif pour dun père atteint de la tare sont grossesse en cours en
lequel la fréquence des touchés 1986. Le risque pour enfant
hétérozygotes dans la E - Un homme atteint transmet quelle attend soit trisomique est
population est de 1/50, quelle la de:
est la probabilité pour un mutation à toutes ses filles Cliquez sur le bouton Dessin”
individu qui épouse sa cousine [216] pour afficher l’arbre
germaine d’avoir un enfant Un double hétérozygote: généalogique.
atteint? A - A sur les deux locus A - 1/25000
A - 1/400 homologues un allèle normal et B - 1/650
B - 1/1 600 un allèle pathologique C - 1/1 00
C - 1/4 000 B - A sur les deux locus D - 2/100
D - 1/8 000 homologues deux allèles E - Aucun de ces chiffres n’est
E - Autre réponse pathologiques différents exact
[34] C - A deux allèles pathologiques [32]
A quelle semaine d’aménorrhée sur les locus non homologues Le risque que l’enfant que Il-5
doit se faire la biopsie du D - A sur les deux locus attend soit un mucoviscidosique
trophoblaste pour diagnostic homologues les deux mêmes est de
anténatal? allèles pathologiques Cliquez sur le bouton Dessin”
A-3 E - A sur un locus deux pour afficher l’arbre
B-6 mutations ponctuelles généalogique.
C - 10 [217] A - 1/2500
D - 13 On appelle cousins germains ou B - 1/650
4 cousins du 1er degré C - 1/100
E - 16 A - Les enfants 1ère génération D - 25/100
[35] des oncles etlou des tantes du E - Aucun de ces chiffres n’est
Dans l’hémophilie A, quelle est proposant B - Tous les enfants exact
la descendants du frère ou de la [33]
probabilité pour une fille soeur du père du Le risque pour Il-6 d’avoir un
d’hémophile d’avoir un sujet proposant sur plusieurs enfant trisomique 21 en 1986
atteint parmi ses enfants? générations est de
A - 100 % C - Tous les enfants Cliquez sur le bouton “Dessin”
B - 50 % descendants du frère ou de la pour afficher l’arbre
C - 33 % soeur de la mère du proposant généalogique.
D - 25 % sur plusieurs générations A - 1/650
E-O% D - Tous ces descendants B - 1/100
[36] E - Aucun de ces descendants C - 2/100
Le caryotype le plus fréquent [218] D - 25/100
chez un Klinefelter est: Quelle est, parmi les E - Aucun de ces chiffres n’est

A - 48, XXYY propositions suivantes, celle qui 37

B - 46, XXY indique correctement le nombre exact
C - 47, XXY de corps de Barr observé [34]
D - 47, XYY respectivement chez un garçon cc
E - 45, X trisomique 21, une femme triplo Dans la famille H, il y a plusieurs
[37] X, une patiente atteinte de cas d’hémophilie A.
Chez un homme longiligne, de syndrome de Turner, et un sujet Cliquez sur le bouton “Dessin
25 présentant un syndrome de pour afficher l’arbre
ans, mesurant 1 80m, Klinefelter généalogique.
présentant A - 0,1,2,1 A partir de l’arbre généalogique,
une B - 1,1,0,1 quelle est la probabilité d’être
atrophie testiculaire et une C - 0,2,0,1 conductrice pour 11-2?
gynécomastie, on s’attend à D-201,1 Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
trouver le caryotype A - 47, E - 1,1,0,2 pour afficher l’arbre
XXX [219] généalogique.
B - 47, XYY Une femme phénylcétonurique A - 1/1
C - 47, XY, +21 traitée épouse un homme B - 3/4
D - 45, X hétérozygote pour la C - 1/2
E - Aucun de ces caryotypes phénylcétonurie. Quel D - 1/4
[38] pourcentage d’enfants nés de E-O
Un des caryotypes suivants cette union auront un génotype [35]
n’est normal? A partir de larbre généalogique,
pas retrouvé dans le syndrome A-O% quelle est la probabilité dêtre
de Turner. Lequel? B - 10 % conductrice pour III-1 ?
A - 45 X C - 25 % Cliquez sur le bouton Dessin”
B - 46 XXI 45 X D - 50 % pour afficher arbre généalogique.
C -47 XXX E - 100 % A - 1/1
D - 46 XXI 46 X iso X [220] B - 3/4
E - 47 XXXI 46 XXI 45 X Quelle(s) est ou sont la ou les C - 1/2
[39] proposition(s) exacte(s) D - 1/4
La pseudo-dominance est-elle concernant Ihémophilie E-O
le ? [36]
résultat de l’union de A - Les gènes de l’hémophilie A partir de larbre généalogique,
A - Deux hétérozygotes A et B ne sont pas allèles quelle est la probabilité dêtre
composites B - La mère d’un hémophile conductrice pour III-4?
B - Deux hétérozygotes pour n’est pas une hétérozygote Cliquez sur le bouton Dessin
des obligatoire pour afficher larbre généalogique.
allèles différents C - Un hémophile ne peut en A - 1/1
C - Deux homozygotes pour règle avoir des garçons B - 3/4
des hémophiles C - 1/2
gènes différents D - L’hémophilie sporadique D - 1/4
D - Un homozygote et un s’explique par un défaut de E-O
hétérozygote pour le même pénétrance [37]
allèle E - Le dosage du facteur A partir de larbre généalogique,
E - Un homozygote et un antihémophilique quelle est la probabilité dêtre
hétérozygote pour des allèles ne détecte pas conductrice pour III-5?
différents toutes les hétérozygotes Cliquez sur le bouton Dessin
[40] [221] pour afficher larbre généalogique.
Quelle(s) est(sont) parmi le(s) Sont hétérozygotes obligatoires A - 1/1
circonstance(s) suivante(s) pour l’hémophilie B - 3/4
celle(s) qui peu(ven)t expliquer A - Filles d’un homme atteint C - 1/2
un dépistage négatif chez un B - Femmes ayant un garçon D - 1/4
enfant authentiquement atteint E-O
hypothyroïdien en France: C - Filles ayant un oncle [38]
A - Allaitement maternel maternel atteint Il-1 vient davoir un fils III-2.
B - Traitement de la mère par D - Femmes ayant un fils et un QueUe est la probabiiité que
les hormones thyroïdiennes frère atteints celui-ci soit
C - Traitement de la mère par E - Filles ayant un frère et un hémophile?
les antithyroïdiens de synthèse oncle maternel atteints Cliquez sur le bouton Dessin”
D - Hypopituitarisme [222] pour afficher larbre

E - Intoxication iodée lors de la Parmi les explications suivantes généalogique.

grossesse évoquées pour rendre compte A - 1/1
[41] de l’apparition d’une maladie B - 3/4
Le syndrome de Turner peut récessive liée à IX chez un C - 1/2
comporter en période néonatale individu phénotypiquement D - 1/4
le(s) signe(s) suivant(s) féminin, indiquez celle(s) qui E-O
A - Une hydrocéphalie est(sont) fausse(s) [39]
B - Un lymphoedème des A - Inactivation préférentielle Il-3 vient davoir un fils III-6.
mains et des pieds de IX porteur du gène normal Quelle est probabilité que celuici
C - Un ptérygium coli chez une conductrice soit hémophile?
D - Un écartement B - Union d’un homme malade Cliquez sur le bouton Dessin”
mamelonnaire excessif et d’une femme conductrice pour afficher l’arbre
E - Une aménorrhée primaire C - Caryotype triplo X généalogique.
[42] D - Mutation dans le gamète A - 1/1
Chez l’homme adulte, on maternel et père atteint B - 3/4
évoque un syndrome de E - Caryotype haplo X C - 1/2
Klinefelter devant: [223] D - 1/4
A - Pterygium colli Une atteinte féminine dans une E-O
B - Gynécomastie maladie récessive liée à IX peut [40]
C - Thorax en bouclier être due à: III-1 vient davoir un fils IV-1.
D - Tâches de Brushfield A - Un état homozygote Quelle est la probabilité pour
E - Atrophie testiculaire B - Une translocation entre le que celui-ci soit
[43] chromosome X et un autosome hémophile?
Si un enfant trisomique 21 a le C - Une particularité de Cliquez sur le bouton Dessin”
caryotype suivant 47, XX, +21 l’inactivation de IX pour afficher l’arbre
A - Ses parents ont D - Un génotype 45, X généalogique.
nécessairement un caryotype E - Un génotype 46, XY A - 1/1
normal [224] B - 3/4
B - Ses parents peuvent avoir Dans la descendance d’un C - 1/2
un caryotype anormal homme atteint d’hémophilie B: D - 1/4
impliquant le plus souvent un A - Tous les garçons sont E-O
autre chromosome que le 21 malades [41]
C - Ses parents peuvent avoir B - La moitié des filles est III-4 est enceinte de 10
un caryotype anormal, conductrice semaines. Elle désire connaître
impliquant le plus souvent une 21 les possibilités du diagnostic
translocation intéressant le C - La moitié des filles est anté-natal. Quelle(s) est(sont)
chromosome 21 malade elle(s) ?
D - Ses parents peuvent avoir D - Toutes les filles sont Cliquez sur le bouton Dessin”
une translocation, impliquant conductrices pour afficher l’arbre
d’autres chromosomes que le E - Tous les garçons sont généalogique.
chromosome 21 indemnes A - Aucune possibilité
Compléments corrects : 1,2,3A [225] B - Caryotype foetal
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E Parmi les propositions suivantes C - Prélèvement du sang foetal
[44] concernant l’hérédité D - Dosage du facteur VIII
L’incidence de la multifactorielle, quelle est ou dans le liquide amniotique
mucoviscidose est de 1 sur 2 quelles sont celle(s) qui est ou E - Recherche dun
500. L’incidence des sont exacte(s) ? polymorphisme de l’ADN
hétérozygotes est de A - Le milieu intervient dans son familial associé à la
A - 1 sur 250 expression phénotypique transmission du gène de
B - 1 sur 625 B - La consanguinité n’intervient l’hémophilie A
C - 1 sur 100 pas [42]
D - 1 sur 25 C - Les sujets atteints ont un cc
E - 1 sur 10 enfant sur quatre atteint Une femme bien portante,
[45] D - Il y intervention de plusieurs soeur dun hémophile, a eu trois
Quelle est la méthode de gènes enfants de son mari bien
dosage utilisée en France pour E - Le risque augmente avec le portant,
le dépistage néonatal nombre d’enfants atteints dont:
de Ihypothyroïdie? [226] - un garçon hémophile
A - T4 + TSH Concernant la trisomie 21 il est - un garçon bien portant
B - TSH exact que - une fille bien portante.

C - T4 A - Il y a plus de filles que de A supposer que chacun d’eux

D - T3 garçons atteints épouse des personnes bien
E - Reverse T3 B - La majorité des enfants portantes et non apparentées
[46] touchés ont 47 chromosomes Le risque comporte pour la
Quel est le risque de C - La fréquence est descendance du garçon
récurrence de trisomie 21 pour indépendante de l’âge maternel hémophile?
deux parents jeunes dont les 2 D - La cardiopathie la plus A - Tous les enfants seront
caryotypes sont normaux et qui fréquente est la coarctation atteints
viennent d’avoir un enfant aortique B - Toutes les filles seront
porteur d’une trisomie 21 libre? E - La fréquence est identique conductrices
A-O dans toutes les races C - Toutes les filles seront
B - 1/10 [227] malades
C - 1/1 00 Parmi les assertions suivantes D - Tous les garçons seront
D - 1/650 concernant le diagnostic sains
E - 1/1 000 anténatal des E - Tous les garçons seront
[47] maladies génétiques, quel(s) malades
On observe habituellement est(sont) celle(s) qui est (sont) [43]
dans la trisomie 21 toutes ces fausse(s)? Le risque comporte pour la
anomalies sauf une: A - La biopsie de trophoblaste descendance du garçon sain ?
A - Pli palmaire transverse est moins dangereuse pour le A - Tous les enfants seront
B - Tâches de Brushfield foetus que l’amniocentèse sains
C - Hypertonie B - La foetoscopie est grevée B - Tous les enfants seront
5 dun taux d’avortements denviron conducteurs
D - Malformation cardiaque 2% C - Toutes les filles seront
E - Obliquité des fentes C - Le prélèvement de sang conductrices
palpébrales foetal ne peut être obtenu que D - Tous les garçons seront
[48] par foetoscopie atteints
Indiquer la(les) maladie(s) qui D - Il est possible de E - Le risque davoir un garçon
est(sont) réglementairement en déterminer le groupe HLA du atteint est 1/4
France l’objet d’un dépistage foetus [44]
systématique à la naissance: E - Le diagnostic in utero de la Le risque comporte pour la fille
A - Mucoviscidose mucoviscidose est possible bien portante?
B - Phénylcétonurie [228] 38
C - Hypothyroïdie Parmi les chromosomes A - Toutes les filles seront
D - Fructosémie suivants une translocation conductrices
E - Galactosémie Robertsonienne peut B - Le risque davoir une fille
[49] concerner: atteinte est de 1/4
Le risque, selon des valeurs A-1 C - Le risque davoir une fille
moyennes, de trisomie 21 en B - 15 conductrice est de 1/4
fonction de l’âge maternel peut C - 16 D - Tous les garçons seront
être établi à: D - 20 malades
A - 1/2500 pour une femme de E - 22 E - Le risque davoir un garçon
moins de 30 ans [229] atteint est 1/4
B - 1/100 pour une femme de Parmi les propositions [45]
30 suivantes concernant Si le garçon hémophile a une
à 34 ans l’hémophilie, quelle(s) est(sont) fille, le risque pour sa
C - 1/20 pour une femme de 35 la(les) proposition(s) exacte(s)? descendance de celle-ci
à 39 ans A - Les gènes de l’hémophilie comporterait:
D - 1/10 pour une femme de 40 A et B sont allèles A - Tous les enfants seront
ans B - L’hémophilie féminine ne atteints
E - 1/50 pour une femme de s’observe que chez des B - Toutes les filles seront
plus homozygotes conductrices
de 45 ans C - Le diagnostic anténatal est C - Le risque pour les filles d’être
[50] possible conductrice est de 1/2
Un caryotype sanguin est D - Le père d’un garçon D - Tous les garçons seront
indiqué hémophile a une chance sur atteints
dans: deux d’être hétérozygote E - Le risque pour les garçons
A - Retard statural inexpliqué E - La soeur d’un hémophile dêtre atteints est de 1/2
chez une fillette dans une famille d’hémophiles [46]
B - Retard mental et a une chance sur deux d’être cc

dysmorphie hétérozygote Cliquez sur le bouton ‘Dessin

crânio-faciale [230] pour afficher l’arbre
C - Azoospermie inexpliquée 111 est décédé de généalogique.
D - Malformation cardiaque mucoviscidose (la fréquence de L’arbre généalogique concerne
isolée la maladie est de 1/2500). Quel une maladie autosomique
E - Aménorrhée risque a 1111 d’être récessive, où les
[51] hétérozygote pour le gène de la sujets atteints sont portés en
Un malade présente un mucoviscidose? sombre. Quelle est la probabilité
syndrome de Klinefelter 47, Cliquez sur le bouton “Dessin” que III-3 soit
XXY. pour afficher l’arbre hétérozygote pour le gène
il est Xga+, sa mère est Xga- et généalogique. concerné?
son père Xga + (lallèle Xga + A - 1/2 Cliquez sur le bouton “Dessin”
est B - 1/3 pour afficher l’arbre
dominant sur Xga et le locus de C - 1/4 généalogique.
ce gène est porté par le D - 1/8 A-O
chromosome X). Indiquer où et E - 1/50 B-1
comment sest produite la [231] C - 1/2
nondisjonction La mucoviscidose est transmise D - 1/4
méiotique des selon le mode autosomique E - 1/8
gonosomes récessif. Un couple vient davoir [47]
A - Non disjonction à la 1 ère un enfant atteint; le frère et la Quelle est la probabilité pour que
division méiotique paternelle soeur des parents sont IV-1 soit hétérozygote pour le
B - Non disjonction à la 1 ère également mariés ensemble. gène?
division méiotique maternelle Quelle est la probabilité pour Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
C - Non disjonction à la 2ème que les enfants de ce deuxième pour afficher l’arbre
division méiotique paternelle couple soient atteints? généalogique.
D - Non disjonction à la 2ème A - 1/4 A-O
division méiotique maternelle B - 1/8 B-1
E - Non disjonction C - 1/16 C - 1/2
postzygotique D - 1/24 D - 1/3
[52] E - 1/48 E - 2/3
Pierre a une cataracte [232] [48]
congénitale se transmettant En génétique formelle, un gène Quelle est la probabilité pour
selon le mode dominant A est dit dominant par rapport à IV-2 d’être hétérozygote pour le
autosomique. En effet, sa un gène B si A - Lhomozygote gène?
soeur, son père, sa grand-mère AA a le même phénotype que Cliquez sur le bouton Dessin”
paternelle sont également l’homozygote BB pour afficher l’arbre
atteints. Quel est le risque pour B - Lhomozygote AA a le généalogique.
les enfants de Pierre dêtre même phénotype que A-O
porteurs de cataracte? l’hétérozygote AB B-1
A - 100 % C - Lhomozygote BB a le C - 1/2
B - 50 % même phénotype que D - 1/4
C - 25 % l’hétérozygote AB E - 1/8
D - 10 % D - Lhétérozygote AB a le [49]
E-O% même phénotype que Quelle est la probabilité pour le
[53] l’hétérozygote BA couple V-3, V-4 davoir un
Un garçon, son oncle maternel, E - Autre réponse enfant atteint?
son grand-père maternel [233] Cliquez sur le bouton “Dessin”
présentent la même affection. Pour le couple formé d’un pour afficher l’arbre
Sa mère ne présente aucun hémophile et d’une femme non généalogique.
signe clinique décelable de conductrice, le risque d’avoir un A-O
cette affection. Que peut-on enfant hémophile est de: B-1
évoquer pour expliquer cette A-O% C - 1/2
généalogie? B - 25 % D - 1/4
A - Une mutation récessive liée C - 50 % E - Peu différente de la
au chromosome X D - 75 % fréquence du gène dans la
B - Une mutation dominante à E - 100 % population
pénétrante incomplète [234] [50]
C - Une anomalie de structure Le réarrangement des gènes Si IV-2 épouse un homme sain
du chromosome X des chaînes légères Lambda non apparenté, quelle est la

D - Un syndrome de Klinefelter A - Précède probabilité qu’ils aient un enfant

E - Une mutation dominante chronologiquement celui des atteint de la même maladie
liée au chromosome X chaînes Kappa quelle?
[54] B - Précède celui des gènes Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
Parmi les signes suivants, un des chaînes lourdes pour afficher l’arbre
seul est constant dans le C - S’observe dans des généalogique.
syndrome de Klinefelter cellules synthétisant des A-O
A - La grande taille 22 B-1
B - Le visage glabre chaînes Kappa C - 1/2
C - Latrophie testiculaire D - Est nécessairement D - 1/4
D - La gynécomastie fonctionnel E - Peu différente de la
E - Limpuissance E - Aucune de ces réponses fréquence du gène dans la
[55] n’est exacte population
Chez un sujet porteur de [235] [51]
caryotype 47,XY,+21, la La plupart des maladies Parmi les sujets suivants, lequel
complication oculaire la plus héréditaires du métabolisme est hétérozygote obligatoire?
couramment rencontrée est sont Cliquez sur le bouton “Dessin”
A - Une dégénérescence dues: pour afficher l’arbre
tapéto-rétinienne A - A des gènes dominants généalogique.
B - Une cataracte B - A des gènes récessifs A - l-1
C - Une rétinite pigmentaire C - A des aberrations B - Il-1
D - Un glaucome chromosomiques C - Il-3
E - Un rétinoblastome D - A des gènes liés au sexe D - III-4
[56] E - A une hérédité polygénique E - IV-l
Parmi les signes suivants, [236] [52]
lequel(lesquels), trouve-t-on Cliquez sur le bouton Dessin cc
dans la trisomie 21 ? pour voir larbre généalogique. Monsieur et Madame M... âgés
A - Microcéphalie 111, 112 et 115 sont atteints de de 58 ans, amènent à la
B - Hypotélorisme mucoviscidose. Les deux consultation de génétique, leur
C - Taches de Brushfield sur familles fille,
les iris des enfants aux yeux ne sont pas apparentées. 12 et Jacqueline, âgée de 16 ans.
bleus 114 désirent se marier. Quel Cette dernière est porteuse
D - Protrusion de la langue risque ont-ils davoir un enfant d’un syndrome de Turner, qui
E - Fentes palpébrales atteint de mucoviscidose? vient
obliques en haut et en dehors A - 1/4 d’être diagnostiqué car son
[57] B - 1/6 caryotype a pour formule
Chez un nouveau-né suspect C - 1/8 chromosomique : 46,.X iso(Xq).
de trisomie 21, on peut D - 1/25 Dans les
retrouver: E - 1/1 00 antécédents de Madame M..,
A - Fentes palpébrales [237] on note deux grossesses ayant
obliques en haut et en dehors Un jeune homme souhaiterait abouti à des fausses couches
B - Pli palmaire transverse épouser une jeune fille dont le spontanées. Par ailleurs, elle
unique frère est atteint dune hémophilie, nous signale qu’ elle est mariée
C - Hypertonie il y a dautres cas connus à un cousin germain paternel,
D - Retard staturo pondéral d’hémophilie dans cette famille. et
E - Canal atrio-ventriculaire Quel risque encourent-ils pour qu’elle a eu la rubéole pendant
[58] leur descendance ? qu’elle attendait Jacqueline.
L’amniocentèse précoce: A - Ils ne courent aucun risque, il Monsieur et Madame M. ont
A - Permet le dépistage des s’agit dune mutation nouvelle tous
aberrations chromosomiques B - Ils courent un risque certain, deux un caryotype normal.
B - Est réalisée à la 18ème mais on ne peut établir de Quelle est la fréquence du
semaine de grossesse probabilité syndrome de Turner dans la
C - Permet d’apprécier la C - La fiancée est certainement population générale féminine?
croissance foetale conductrice A - 1/50000
D - Permet le diagnostic de D - La fiancée a une chance sur B - 1/1 0000
certaines anomalies ouvertes deux d’être conductrice C - 1/2500
du système nerveux central E - Aucune de ces propositions D - 1/650
E - Peut se compliquer d une n’est exacte E - 1/250
iso-immunisation Rhésus par [238] [53]
passage d’hématies Quelle est proportion des Au moment de la naissance de

maternelles dans la circulation trisomies 21 par translocation Jacqueline, devant quel signe
foetale parmi les trisomies 21 le diagnostic de syndrome de
6 A - 95 % Turner aurait-il pu être
[59] B - 75 % évoquer?
Dans les maladies récessives C - 50 % A - Hypotonie axiale majeure
autosomiques, la consanguinité D - 25 % B - Macroglossie
1 - Ne joue un rôle qu’en E-5% C - Pli palmaire transverse
fonction de l’environnement [239] 39
2 - Joue un rôle qui ne dépend La mucoviscidose est une unique
que faiblement de la fréquence affection familiale D - Lymphoedème du dos des
du gène génétiquement déterminée. mains et des pieds
3 - Joue un rôle important si le Parmi les propositions E - Taches de Brushfield
gène est très fréquent suivantes, une seule est exacte. [54]
4 - Joue un rôle important si le Laquelle? A l’âge actuel de Jacqueline, quel
gène est peu fréquent A - Elle touche deux garçons signe le tableau clinique du
Compléments corrects : 1,2,3A pour une fille syndrome de
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E B - L’un des deux parents Turner peut-il comporter?
[60] seulement est porteur de la A - Aménorrhée primaire
Pour l’hérédité de type mutation B - Avance staturale
dominant, C - Le risque, pour la C - Déficit mental
la dénomination “expression descendance ultérieure D - Synostose radio cubitale
variable” définit: lorsqu’un premier enfant a été E - Cou long et étroit
1 - Une notion clinique atteint, est de 25 % [55]
impliquant qu’un caractère peut D - Le dépistage de Quelle malformation ou
se manifester avec une l’hétérozygote porteur de la complication associées doit-on
intensité mutation est indispensable au essentiellement craindre dans le
variable suivant les individus conseil génétique syndrome de Turner et qu’il
porteurs du gène E - Sur l’arbre généalogique, la convient donc de rechercher
2 - Une notion clinique transmission de l’affection chez Jacqueline?
impliquant qu’un caractère peut apparaît verticale A - Coarctation de l’aorte
se manifester avec une [240] B - Luxation congénitale de
intensité Le gène du facteur hanche
variable dans le temps chez un antihémophilique A et le gène C - Sténose de l’oesophage
même individu du facteur antihémophilique D - Polykystose rénale
3 - Une notion clinique B sont E - Aucune des propositions
impliquant qu’un même gène A - Situés sur deux précédentes
peut se manifester par des chromosomes différents [56]
signes physiques variables B - Situés sur le même Quelle anomalie montre le bilan
suivant les individus d’une chromosome paraclinique pratiqué chez
même C - Allèles Jacqueline?
famille D - Accessibles sous forme de A - FSH basse
4 - Une notion statique chiffrant sondes moléculaires B - Oestrogène élevée
le pourcentage d’apparition de E - Toujours transmis C - Superoxyde dismutase
stigmates physiques dans une ensemble à la méiose élevée
population porteuse du gène [241] D - Affaissement du plateau tibial
Compléments corrects : 1,2,3A Dans les familles de myopathie interne
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E de Duchenne : quelle(s) E - Avance de l’âge osseux
[61] femme(s) peut(vent) être [57]
La fille dun hémophile envisage considérée(s) comme Jacqueline a pour formule
davoir des enfants. Elle vous conductrice(s) certaine(s) de la chromosomique : 46, .X iso(Xq).
demande quels sont les risques maladie? A quoi correspond cette iso(Xq)?
de transmission de la tare à ses A - Mère dun enfant myopathe A - A un chromosome constitué
enfants (supposons que le père sans antécédents familiaux de par deux fois les bras courts de
des enfants sera normal). Que myopathie IX
lui B - Femme dont le frère et le B - A un chromosome constitué
répondez-vous à propos de ses fils sont atteints par deux fois les bras longs de IX
garçons C - Mère de deux enfants C - A deux chromosomes X
? myopathes attachés l’un à l’autre
A - Tous les garçons seront D - Fille de conductrice D - A une translocation
sains certaine chromosome X - autosome

B - Tous les garçons seront E - Aucune de ces propositions E - Aucune des réponses
hémophiles [242] cidessus
C - Les garçons seront soit Parmi les situations suivantes, [58]
sains, soit hémophiles (1 quelle(s) est(sont) celle(s) qui cc
chance sur 2) ne justifie(nt) pas un caryotype? Il s’agit dune famille dans
D - Les garçons seront sains, A - Enfant présentant un laquelle trois sujets de sexe
soit porteurs sains de la tare (1 tableau clinique typique de la mâle ont une hémophilie B.
chance sur 2) trisomie 21 L’ADN de cette famille a été
E - Les garçons seront soit B - Mucoviscidose étudié avec une sonde dérivée
hémophiles, soit porteurs sains C - Aménorrhée primaire du gène du facteur IX de la
(1 chance sur 2) D - Hémophilie A coagulation. Avec l’enzyme de
[62] E - Couple stérile restriction TaqI, cette sonde
Parmi les situations suivantes, [243] révèle un polymorphisme avec
indiquer celle(s) qui Cochez le caryotype une fréquence allélique de 0,65
nécessite(nt) un caryotype A - correspondant à la trisomie 21 et 0,35. Les deux allèles A et B
Chorée familiale libre et homogène sont des fragments de 1,8 kb et
B - Garçon débile profond et A - 47, XY, + 21 / 46, XY de 1,3 kb respectivement. Le
présentant une macroorchidie B - 47, XX + 21 marqueur polymorphique
et des oreilles décollées C -46, XY, t(14q 21q) ségrège avec la mutation
C - Nouveau-né issu dun D -46, XX, t(21 q ; 21q) délétère permettant de dire si
mariage entre cousins germains E -46, XX, t(21q ; 22q) les femmes de cette famille
D - Lymphoedème des pieds [244] sont conductrices ou non pour
chez un nouveau-né de sexe Dans l’hérédité récessive liée à la maladie et si les foetus sont
féminin IX: atteints ou non d’hémophilie B.
E - Atrophie testiculaire A - La descendance féminine Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
bilatérale et gynécomastie chez des hommes atteints comporte pour afficher l’arbre
un jeune homme 50 % de conductrices généalogique.
[63] B - Une femme dont un frère et Quelles sont les conductrices
Le diagnostic prénatal des un fils sont atteints est une obligatoires?
anomalies chromosomiques est conductrice obligatoire Cliquez sur le bouton “Dessin”
indiqué par C - Une mère dont un fils est pour afficher l’arbre
amniocentèse atteint peut n’avoir aucun risque généalogique.
1 - Chez les femmes de 41 ans de concevoir un autre fils A - l-2, Il-5
2 - En cas d’union consanguine malade B - Il-4, Il-5, III-3
3 - Quand un des parents porte D - Tous les descendants C - l-2, Il-2, Il-11
une anomalie chromosomique mâles des conductrices sont D - Il-5, Il-11, III-7
4 - En cas de grossesse atteints E - l-2, Il-5, Il-9, Il-11, III-7
gémellaire E - Les hommes sont plus [59]
Compléments corrects : 1,2,3A souvent atteints parce que le Quelles sont les conductrices
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E sexe masculin est hémizygote non obligatoires dépistées par
[64] pour ces gènes liés à IX l’analyse de l’ADN
Chez lequel (ou lesquels) des [245] Cliquez sur le bouton “Dessin”
membres de la famille d’un 23 pour afficher l’arbre
hémophile devez- vous Dans une maladie récessive liée généalogique.
rechercher une hémophilie? à IX, l’union dune femme saine A - Il-2, Il-3, Il-9, III-7
1 - Le fils de sa soeur non B - Il-7, Il-9
2 - Le frère de son père conductrice avec un malade C - Il-4, Il-9
3 - Le frère de sa mère aboutira à ce que D - III-1, III-3
4 - Son père A - Toutes les filles soient E - Il-7, III-7
Compléments corrects : 1,2,3A conductrices [60]
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E B - Tous les garçons soient Il-9 est enceinte. Que lui
[65] malades conseillez-vous?
On appelle cousins germains C - 50 % des garçons soient Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
ou cousins du 1er degré sains pour afficher l’arbre
A - Les enfants de la 1ère D - 50 % des filles soient généalogique.
génération des oncles et (ou) conductrices A - De ne rien faire de
des tantes du proposant E - Tous les garçons soient particulier
B - Tous les enfants sains B - D’interrompre sa grossesse
descendants du frère ou de la [246] C - De faire établir le caryotype
soeur du père du proposant sur Un diagnostic anténatal peut du foetus

plusieurs générations nécessiter de recourir à D - De faire prélever du sang

C - Tous les enfants A - Dosages biochimiques dans foetal pour doser le facteur IX
descendants du frère ou de la le liquide amniotique E - De faire prélever de l’ADN
soeur de la mère du proposant B - Analyse du polymorphisme du foetus pour étudier le
sur plusieurs générations de restriction de l’ADN du marqueur polymorphique
D - Tous ces descendants placenta [61]
E - Aucun de ces descendants C - Culture des amniocytes Il-10 épouse une femme qui a
[66] D - Echographie un frère trisomique 21. Ce
Quelle est, parmi les E - Biopsie du trophoblaste dernier ne possède que 46
propositions suivantes, celle qui [247] chromosomes Sa mère et sa
indique correctement le nombre Dans une trisomie 21, il est grand-mère maternelle nont
de corps de Barr observé exact que 45 chromosomes dont un
respectivement chez un garçon que seul 21 et un seul 14, elles ont
trisomique 21, une femme triplo A - Le caryotype confirme le cependant un phénotype
X, une patiente atteinte de diagnostic normal. Quelle est la probabilité
syndrome de Turner, et un sujet B - Le caryotype est le plus théorique pour que le conjoint
présentant un syndrome de souvent à 47 chromosomes de li-10 nait lui aussi que 45
Klinefelter: C - Le caryotype peut être à 46 chromosomes?
A - 0,1,2,1 chromosomes Cliquez sur le bouton Dessin”
B - 1,1,0,1 D - Le caryotype peut révéler pour afficher l’arbre
C - 0,2,0,1 une translocation 14-21 généalogique. A - 1/12
D-201,1 E - Le caryotype peut révéler B - 1/6
E - 1,1,0,2 une translocation 2 1-22 C - 1/4
[67] [248] D - 1/3
La fréquence de la trisomie 21 Chez un sujet E - 1/2
parmi les nouveau-nés est phénotypiquement [62]
maintenant bien connue; elle normal, dont le caryotype est à On ignore le caryotype du
est de 46 chromosomes quelle(s) conjoint de Il-10. Quelle est la
A - 1/8 000 est(sont) 1(s) anomalie(s) probabilité théorique pour qu’un
B - 1/4 000 chromosomique(s) que Ion peut enfant à naître de cette union
C - 1/2 000 observer? soit trisomique 21 comme le
D - 1/600 A - Trisomie libre frère du conjoint de Il-10?
E - 1/80 B - Inversion péricentrique Cliquez sur le bouton Dessin”
[68] C - Trisomie par translocation pour afficher l’arbre
Monsieur et Madame Y..., robertsonienne généalogique.
cousins germains, ont un enfant D - Translocation réciproque A - 1/650
atteint de la maladie de Hurler, équilibrée B - 1/3
affection autosomique E - Délétion C - 1/6
récessive : ils ont trois autres [249] D - 1/12
enfants normaux Quel est le Les anomalies E - 1/2
risque pour que le cinquième chromosomiques numériques [63]
7 constitutionnelles dans l’espèce cc
enfant, attendu, soit atteint de humaine 40
cette maladie? A - Résultent le plus souvent Cliquez sur le bouton ‘Dessin
A - 1/8 dune non-disjonction méiotique pour afficher l’arbre
B - 1/4 parentale généalogique.
C - 1/3 B - Ne peuvent pas résulter Lorsque Il-2 attendait sont 3ème
D - 1/2 dune anomalie de la enfant III-3, le risque de trisomie
E - 2/3 fécondation 21 était de:
[69] C - Sont une cause rare Cliquez sur le bouton “Dessin”
Lapparence de l’effet des gènes d’avortements pour afficher l’arbre
chez un individu est appelée: D - Sont toujours en rapport généalogique.
A - Caryotype avec l’âge maternel avancé A - 1/2500
B - Génotype E - Peuvent apparaître après la B - 1/650
C - Phénotype naissance C - 1/100
D - Allèles [250] D - 2/100
E - Dominance Le syndrome de Turner est E - 25/100
[70] caractérisé par: [64]
Les anomalies suivantes A - Une petite taille III-3 est une trisomique 21 libre.
peuvent B - Un ptérygium colli Le caryotype de Il-1 et Il-2 est

être diagnostiquées in-utéro par C - L’absence d’ovaires normal. III-1 est enceinte. Le
l’échographie, sauf une. fonctionnels risque de trisomie 21 libre est
Laquelle? D - L’absence d’utérus pour elle de:
A - Spina-bifida E - Une aménorrhée primaire Cliquez sur le bouton “Dessin”
B - Placenta praevia [251] pour afficher l’arbre
C - Troubles du rythme Un sujet porteur de trisomie 21 généalogique.
cardiaque peut avoir le caryotype suivant A - 1/2500
D - Hydronéphrose foetale A - 45,XY,t (14q21q) B - 1/650
E - Trisomie 21 B-45,XY,t(21q21q) C - 1/100
[71] C - 46 ,XY,t (14q2 1 q) D - 2/100
A propos de la mucoviscidose D - 46,xY,21 p+ E - Aucun de ces chiffres n’est
A - Elle peut se compliquer E - 47,XY,+21 exact
d’iléus méconial [252] [65]
B - Le diagnostic des Un sujet atteint dun syndrome Il-3 a eu comme 2ème enfant un
hétérozygotes est possible de Klinefelter présente mucoviscidosique. Le risque pour
C - Le diagnostic néonatal est habituellement cette grossesse de donner le jour
possible A - Une grande taille à un enfant mucoviscidosique
D - La fréquence est de 1/2000 B - Une gynécomastie était de
environ C - Une macro-orchidie Cliquez sur le bouton Dessin”
E - Elle s’accompagne dune D - Une oligozoospermie pour afficher Iarbre
diminution du Na dans la sueur E - Une stérilité généalogique.
[72] [253] A - 1/2500
Indiquez la(les) assertion(s) Indiquez celle(s) des B - 1/650
fausse(s) parmi les suivantes propositions suivantes qui C - 1/1 00
concernant le s’applique(nt) à la trisomie A - D - 2/1 00
syndrome de Turner: 96 % des sujets ont une E - 25/100
A - Les leucémies aiguès sont trisomie libre [66]
20 fois plus fréquentes que B - 10 % des sujets ont un Il-3 attend un 3ème enfant. Quel
dans parent, père ou mère, porteur est le risque que cet enfant soit
la population générale dune translocation équilibrée mucoviscidosique?
B - Il est le plus souvent dû à impliquant un chromosome 21 Cliquez sur le bouton “Dessin”
une monosomie X C - La récurrence après une pour afficher larbre généalogique.
C - Les mosaïques sont moins trisomie 21 libre est en A - 1/2500
fréquentes que dans la trisomie moyenne de 5 % B - 1/650
21 D - Le pli palmaire transverse C - 1/1 00
D - Il existe des syndromes de unique est un signe spécifique D - 2/100
Turner avec caryotype à 46 E - Il existe toujours un retard E - 25/100
chromosomes de croissance intra-utérin [67]
E - Les turnériennes sont significatif Le risque que lenfant que Il-5
presque toujours stériles [254] attend soit atteint de
[73] Dans l’expression dune maladie mucoviscidose est de
Parmi les maladies héréditaires héréditaire autosomique Cliquez sur le bouton “Dessin”
dont les noms sont indiqués récessive pour afficher larbre
cidessous, A - Les deux sexes sont généalogique.
quelle(s) est(sont) également touchés A - 1/2500
celle(s) qui a (ont) une B - L’expression de la maladie B - 1/650
transmission autosomique peut ne frapper qu’une C - 1/1 00
dominante? génération D - 2/100
A - Chorée de Huntington C - On trouve parmi les E - Aucun de ces chiffres nest
B - Maladie de Minkowski- ascendants des malades une exact
Chauffard proportion souvent importante [68]
C - Phénylcétonurie d’unions consanguines Le risque pour Il-6 davoir un
D - Maladie des os de verre D - Le risque de naissance enfant trisomique 21 est de
(maladie de Lobstein) d’un enfant atteint issu de Cliquez sur le bouton “Dessin”
E - Polypose rectocolique l’union de deux hétérozygotes pour afficher larbre
[74] est de 1/4 généalogique.
Concernant une translocation E - L’hétérozygote à un A - 1/650
robertsonienne équilibrée phénotype clinique identique à B - 1/100
1 - Les sujets porteurs sont celui de l’homozygote pour le C - 2/100
cliniquement normaux gène normal D - 25/1 00

2 - Elle peut concerner [255] E - Aucun de ces chiffres nest

n’importe quel chromosome Une jeune femme a une soeur exact
3 - Il y a un risque de qui souffre d’une maladie Z. [69]
malformation dans la Elle épouse un cousin germain cc
descendance Quels sont les risques qu’elle Marie et Jean ont eu un premier
4 - Elle représente 10 % des ait un enfant atteint de cette enfant décédé à quelques jours
anomalies de structures maladie Z sachant que cette d’iléus meconial. Le
chromosomiques affection autosomique diagnostic de mucoviscidose
Compléments corrects : 1,2,3A récessive touche un nouveauné suspecté a pu être confirmé par
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E sur 90 000 dans la le test à la sueur qui a montré
[75] population considérée un taux de chlore à 100 mEq/l.
Parmi les propositions A - 1/4 Il n’y a pas de consanguinité,
suivantes concernant les B - 1/16 mais l’interrogatoire révèle que
nondisjonctions C - 1/24 le
méiotiques, D - 1/64 frère de Jean est hémophile.
indiquez la proposition exacte? E - 1/960 Marie est actuellement
A - Sont responsable 24 enceinte, à 4 semaines
d’anomalies structurales des [256] d’aménorrhée, elle demande un
chromosomes L’établissement du caryotype est conseil
B - Sont responsables indiqué chez les parents dun génétique car elle a peur que
d’anomalies chromosomiques enfant: l’enfant à naître soit atteint de
en mosaïque A - Atteint d’hémophilie mucoviscidose ou d’hémophilie.
C - Sont responsables de B - Trisomique 21 libre Quel est le risque pour le
triploïdies C - Atteint de la maladie du cri couple d’avoir un enfant à
D - N’affectent que la paire de du chat’ nouveau atteint de
chromosomes 21 D - Atteint de mucoviscidose mucoviscidose?
E - Peuvent survenir tant à la E - Porteur d’une fente labiale A - Proche de O
première qu’à la deuxième [257] B - 1/16
division méiotique Les principales indications de la C - 1/8
[76] réalisation d’un diagnostic D - 1/4
La plupart des maladies chromosomique anténatal E - 1/2
héréditaires du métabolisme comportent: [70]
sont dues: A - Un âge maternel supérieur à Quelle est la probabilité pour
A - A des gènes dominants 38 ans que Marie soit hétérozygote
B - A des gènes récessifs B - La recherche d’une erreur pour le gène de la
C - A des aberrations métabolique innée mucoviscidose?
chromosomiques C - L’existence d’un enfant A-1
D - A des gènes liés au sexe trisomique 21 lors dune B - 1/2
E - A une hérédité polygénique grossesse précédente C - 1/4
[77] D - L’existence d’une anomalie D - 1/8
Un remaniement de structure ovulaire échographique E - 1/25
portant sur un seul E - L’existence d’une grossesse [71]
chromosome peut se traduire précédée par des fausses Quelle est la probabilité pour
par: couches répétées que Joélle, soeur de Marie, ait
A - Une inversion [258] elle-même un
paracentrique Le syndrome de Klinefelter enfant atteint (la fréquence du
B - Une translocation comporte l’(les) anomalie(s) gène est de 1/25)?
robertsonienne suivante(s) A - 1/50
C - Un isochromosome A - Hypogonadisme B - 1/100
D - Une inversion péricentrique B - Gynécomastie C - 1 /200
E - Un chromosome en anneau C - Ambiguïté sexuelle D - 1/500
[78] D - Anomalie chromosomique E - 1/1 000
Parmi les immunoglobulines 47,XXY [72]
suivantes, quelle(s) est (sont) E - FSH élevée Quelle serait cette probabilité si
celle(s) qui [259] Joélle épousait un cousin au
comporte(nt) 4 domaines Le syndrome de Turner, est 1er degré?
constants? caractérisé par: A - 1/8
A - lgG A - Petite taille de 142 cm en B - 1/16
B - IgA moyenne à l’âge adulte C - 1/32
C - lgM B - Absence d’utérus D - 1/64

D - lgD C - Naevi cutanés nombreux E - 1/128

E - IgE D - Pterygium colli [73]
[79] E - Cheveux implantés très bas Quelle(s) méthode(s) de
Le nombre de corps de Barr est dans le cou diagnostic anténatal peut-on
toujours corrélé avec [260] envisager?
A - Le sexe gonadique du sujet Le diagnostic anténatal des A - Echographie
B - Le sexe gonophorique de anomalies de fermeture du tube B - Dosage de
l’individu neural comprend A - Le l’acétylcholinestérase
C - Le nombre de chromosome dosage de l’alpha foeto protéine amniotique
X plasmatique de la mère C - Dosage de la phosphatase
D - Le nombre de B - L’échographie foetale alcaline amniotique
chromosomes Y C - Le dosage de l’alpha foeto D - Groupage HLA amniotique
E - Le stade du développement protéine du liquide amniotique E - Dosage de la phosphatase
cellulaire D - La foetoscopie alcaline du sang du cordon
[80] E - La recherche de 41
Quelle(s) est(sont) la(les) l’acétylcholinestérase dans le [74]
8 liquide amniotique Quelle(s) est(sont) la(les)
proposition(s) exacte(s) dans [261] méthode(s) fiable(s) de dépistage
l’hérédité autosomique Le phénotype clinique résultant de l’état
récessive? de l’expression d’un gène hétérozygote?
A - Il y a 25 % d’enfants atteints récessif lié au A - Dosage de l’albumine dans
B - Quand l’un des deux chromosome est: les selles
parents A - Exclusivement apparent B - Dosage des phosphatases
est atteint et l’autre chez les femmes alcalines sériques
hétérozygote, B - Apparent chez les hommes C - Dosage des phosphatases
le mode de transmission se fait et chez les femmes alcalines fibroblastiques
sous l’aspect d’une C - Apparent chez les hommes D - Dosage du chlore dans la
pseudodominance seulement sueur
C - Le père et la mère sont le D - Très exceptionnellement E - Aucune de ces méthodes
plus souvent hétérozygotes présent chez les femmes [75]
D - L’effet de la consanguinité E - Lié à l’expression A quelle date proposerez vous le
s’accentue quand le gène est simultanée de deux diagnostic anténatal?
rare chromosomes X A - 7 à 8 semaines
E - Le risque augmente avec le [262] B - 9 à 10 semaines
nombre d’enfants atteints La neuro-fibromatose de C - 14 à 15 semaines
[81] Recklinghausen se transmet D - 16 à 18 semaines
Parmi les propositions selon un mode E - 20 à 21 semaines
suivantes autosomique dominant. Quel [76]
concernant l’hémophilie, est le risque pour la Quel est le risque pour Marie et
quelle(s) descendance d’un sujet atteint, Jean d’avoir un enfant
est (sont) la (les) proposition(s) le conjoint étant sain? hémophile?
exacte(s) ? A - Tous les enfants seront A - Risque standard non majoré
A - Les gènes de l’hémophilie A indemnes B - 1/16
et B sont allèles B - Seuls les garçons seront C - 1/8
B - L’hémophilie féminine ne atteints D - 1/4
sobserve que chez des C - Tous les enfants seront E - 1/2
homozygotes atteints [77]
C - Le diagnostic anténatal est D - Un enfant sur deux, en cc
possible moyenne, sera atteint Il-1 et III-2 sont morts atteints de
D - Le père dun garçon E - Les filles sont saines mais myopathie de Duchenne. IV-2
hémophile a une chance sur conductrices était venu vous demander,
deux dêtre hétérozygote [263] avant toute grossesse, le risque
E - La soeur dun hémophile Toutes les affirmations qu’elle avait d’avoir un garçon
dans une famille d’hémophiles suivantes concernant la myopathe.
a trisomie 21 sont exactes sauf cliquez sur le bouton “Dessin”
une chance sur deux dêtre une, préciser laquelle? pour afficher l’arbre
hétérozygote A - Le risque augmente avec généalogique.
[82] l’âge maternel Ce risque est, pour chaque
Une trisomie 21 par B - Le mécanisme garçon, de:
translocation chromosomique principal Cliquez sur le bouton “Dessin”

A - Ne sobserve que dans la responsable de l’apparition pour afficher l’arbre

descendance des femmes d’une trisomie 21 est une généalogique.
jeunes nondisjonction A - 1/2
B - Se traduit par un phénotype post-zygotique B - 1/4
différent de celui de la trisomie C - La sténose duodénale est C - 1/8
libre une malformation digestive D - 1/16
C - Est toujours secondaire à fréquente D - La fréquence des E - 1/32
une translocation parentale leucoses est 20 fois plus élevée [78]
D - Peut être acquise de novo que dans une IV-2 va présenter une
E - Est moins fréquente quune population normale grossesse qui donnera
trisomie libre E - Sa fréquence est d’environ naissance à un garçon. Le
[83] 1/700 naissances garçon est myopathe. A ce
Un jeune homme souhaiterait [264] moment IV-1 vient vous poser
épouser une jeune fille dont le Quel est parmi les critères s, les mêmes questions. Elle a
frère est atteint dune celui qui caractérise l’hérédité déjà un garçon normal. Quelle
hémophilie, récessive autosomique? est pour elle le risque théorique
il y a dautres cas connus A - Les sujets hétérozygotes pour un autre garçon ?
d’hémophilie dans cette famille. sont atteints Cliquez sur le bouton “Dessin”
Quel risque encourent-ils pour B - II existe une atteinte pour afficher l’arbre
leur descendance ? préférentielle des filles généalogique.
A - Ils ne courent aucun risque, C - On retrouve une forte A - 1/2
il s’agit dune mutation nouvelle proportion de consanguinité B - 1/4
B - Ils courent un risque chez les ascendants de sujets C - 1/8
certain, mais on ne peut établir atteints D - 1/16
de probabilité D- L’affection se transmet de E - 1/32
C - La fiancée est certainement génération à génération [79]
conductrice E - Un des parents d’un sujet Cet enfant qui va naître est une
D - La fiancée a une chance atteint est toujours lui-même fille (V-2). Le jour où elle sera
sur deux d’être conductrice atteint mère à son tour, quel risque
E - Aucune de ces propositions [265] statistique aura-t-elle d’avoir un
n’est exacte Chez un sujet de 25 ans, avec garçon myopathe
[84] un phénotype évocateur du Cliquez sur le bouton Dessin”
Une femme phénylcétonurique syndrome de pour afficher l’arbre
traitée épouse un homme Klinefelter, vous attendez de généalogique.
hétérozygote pour l’analyse biologique les A - 1/2
phénylcétonurie. Quel résultats suivants pour B - 1/4
pourcentage d’enfants nés de confirmer votre diagnostic C - 1/8
cette union auront un génotype clinique D - 1/16
normal? A - Une chromatine sexuelle E - 1/32
A - 0% positive [80]
B - 10 % B - Un caryotype 47,XXY Admettons que cet enfant V-2
C - 25% C - Une FSH élevée soit un garçon myopathe.
D - 50 % D - Une testostéronémie basse Quelle serait alors le risque de
E - 100 % E - Une oligospermie myopathie pour un 3ème
[85] [266] garçon de IV-1 ?
Parmi les assertions suivantes Parmi les propositions Cliquez sur le bouton “Dessin”
concernant la trisomie 21, suivantes, quelle(s) est(sont) pour afficher l’arbre
indiquez celle(s) qui est (sont) celle(s) qui généalogique.
vraie(s) correspond(ent) à la A - 1/2
A - La plupart des enfants transmission dune maladie B - 1/4
touchés ont 47 chromosomes 25 C - 1/8
B - Il y a plus de filles atteintes autosomique et dominante A - D - 1/16
que de garçons Les gamètes d’un sujet atteint E - 1/32
C - Le diagnostic anté-natal est ont [81]
possible tous le gène de l’affection B - cc
D - La tâche mongolique est Les gamètes d’un sujet indemne Un garçon de 16 ans vient
toujours présente ne sont en principe pas porteurs consulter pour obésité et retard
E - Le risque augmente avec de ce pubertaire. Dans ses
l’âge gène antécédents,
[86] C - Il existe une forte proportion on ne retrouve pas d’affection

Dans la descendance d’un de consanguinité parmi les médicale ou chirurgicale

couple dont le mari est atteint ascendants d’un sujet atteint notable. Il n’a pas d’érections et
dune maladie récessive liée au D- La maladie est il ne
chromosome X et la femme non statistiquement transmise à la se rase pas.
conductrice pour cette maladie: moitié des enfants E - La A l’examen : 1,85 m pour 100
1 - 100% des garçons sont maladie est en principe kg, hauteur pubienne 98cm, la
sains transmise pilosité pubienne est présente,
2 - 100% des filles sont directement du père ou de la triangulaire et peu fournie, les
hétérozygotes transmettrices mère poils axillaires sont rares.
3 - Aucun enfant n’est à son enfant Organes génitaux externes :
cliniquement atteint [267] testicules 1,5/0,9 cm, très
4 - 50 % des filles sont Une maladie autosomique fermes, verge 4 cm d’aspect
malades récessive touche en Europe un infantile.
Compléments corrects : 1,2,3A enfant sur 1600 recensés. La Il a déjà fait des examens
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E fréquence du gène dans la paracliniques:
[87] population utilisée pour cette - radiographies du thorax et du
Un jeune homme souhaiterait enquête est de: crâne : normales
épouser une jeune fille dont le A - 1/20 - frottis buccal : corpuscules de
frère est atteint d’une B - 1/40 Barr présents dans 30 % des
hémophilie, il y a d’autres cas C - 1/50 cellules.
connus d’hémophilie dans cette D - 1/1 600 Le diagnostic suivant est le plus
famille. Quel risque encourentils E - 1/1 800 probable:
pour leur descendance ? [268] A - Obésité exogène
A - Ils ne courent aucun risque, Dans le cadre d’une maladie B - Syndrome de Babinski-
il s’agit d’une mutation nouvelle dont Froelich
B - Ils courent un risque l’hérédité est autosomique et C - Syndrome de Klinefelter
certain, mais on ne peut établir dominante l’expressivité du gène D - Syndrome de Kallmann De
de probabilité est dite variable lorsque Morsier
C - La fiancée est certainement A - Le phénotype de la maladie E - Hypogonadisme
conductrice n’est pas présent à toutes les hypogonadotrophique
D - La fiancée a une chance générations [82]
sur deux d’être conductrice B - Le phénotype est variable Le caryotype le plus
E - Aucune de ces propositions d’un individu à l’autre vraisemblable est:
n’est exacte C - Le phénotype est variable A -47 XXY
[88] selon l’âge du sujet B -45 XO
Une femme phénylcétonurique D - Le phénotype disparait en C -46 XX
traitée épouse un homme principe après plusieurs D -46 XY
hétérozygote pour la générations E - 45 XO / 46 XY
phénylcétonurie. Quel E - Moins de 50 % des enfants [83]
pourcentage d’enfants nés de d’un sujet malade hétérozygote Le diamètre longitudinal dun
cette union auront un génotype sont atteints testicule adulte normal mesure
normal? [269] un minimum de
A-O% Parmi les propositions suivantes A - 1,5 cm
B - 10 % quelle(s) est(sont) celle(s) qui B - 2,0 cm
C - 25 % permet(tent) de définir une C - 2,5 cm
D - 50 % maladie autosomique dominant D - 3,5 cm
E - 100 % (la pénétrance est complète et E - 5 cm
[89] la fréquence des mutations [84]
Quelle est la cardiopathie négligeable) 42
rencontrée le plus fréquemment A - Le gène peut s’exprimer Sur le plan anatomopathologique,
dans la trisomie 21 ? A - dans le phénotype à l’état une biopsie testiculaire devrait
Communication hétérozygote montrer:
interventriculaire B - Le gène peut s’exprimer A - Une fibrose et une
B - Communication dans le phénotype à l’état hyalinisation des tubes
interauriculaire homozygote séminifères
C - Rétrécissement aortique C - Les sujets indemnes sont B - Une augmentation du
D - Tétralogie de Fallot exclusivement des nombre des cellules de Leydig
E - Canal atrio-ventriculaire homozygotes pour l’allèle C - Une absence de
[90] n’exprimant pas la maladie spermatogenèse
9 D - Un sujet atteint a toujours D - Une répartition anormale des

Quelle est en moyenne la un de ses parents atteint cellules de Leydig

fréquence de la récurrence de E - Chez les femmes le risque E - Toutes les réponses
la de transmission du gène est précédentes sont correctes
trisomie 21 pour plus élevé [85]
des couples ayant déjà eu un [270] A cours de cette pathologie il est
enfant porteur d’une trisomie 21 Indiquez parmi les formules assez fréquent d’observer:
libre et chromosomiques suivantes A - Association à un retard
homogène? celle(s) susceptible(s) de mental
A - 0,01 % représenter une anomalie de B - Gynécomastie
B - 0,1 % structure C - Augmentation de la
C-1% A - 45,X/46, XX/47,XXX fréquence du diabète
D-5% B - 45,X D - Augmentation de la
E - 10 % C - 46,XXdel(1) (q21 qter) fréquence du cancer mammaire
[91] D - 46,X,i(Xq) E - Toutes les réponses
Quel(s) est(sont) les signe(s) E-47,XY,+13 précédentes sont exactes
cliniques ou biologique(s) [271] [86]
caractéristique(s) dun Létude des polymorphismes de Le bilan hormonal retrouve en
syndrome restriction par des techniques général
de Kiinefelter? de biologie A - Une testostéronémie
A - Diminution du taux de la moléculaire indétectable
FSH A - Doit être utilisée pour le B - Des taux élevés de LH et
B - Diminution du volume diagnostic prénatal des FSH plasmatiques
testiculaire aberrations chromosomiques C - Une absence de modification
C - Azoospermie B - Permet le diagnostic des taux de LH et FSH après
D - Chromatine sexuelle anténatal des hémophilies injection de
négative C - Permet le diagnostic LHRH
E - Caryotype à 47 anténatal de la myopathie de D - Une azoospermie
chromosomes par Duchenne de Boulogne E - Toutes les réponses
surnumération D - Permet le diagnostic précédentes sont exactes
X anténatal des défauts de [87]
[92] fermeture du tube neural Le traitement le mieux adapté
Parmi les caractéristiques de E - Permet seulement le est:
l’hérédité autosomique diagnostic anténatal des A - L’injection hebdomadaire
dominante, on trouve tout ou maladies récessives liées à IX dHCG
partie des propositions [272] B - L’injection mensuelle de
suivantes. Dans le cadre dune maladie testostérone retard 250 mg
La ou lesquelles? dont la transmission est C - L’injection mensuelle d’un
A - Un sujet atteint a autosomique et anabolisant
obligatoirement l’un des parents dominante, on admet que sa D - L’administration de LHRH de
atteints pénétrance est variable façon pulsatile
B - Dans une fratrie 50% des seulement si: E - Lexérèse chirurgicale des
sujets sont atteints A - Il existe des sujets testicules pour éviter leur
C - La maladie a toujours la n’exprimant pas le phénotype cancérisation
même gravité dans une famille de la maladie mais transmettant [88]
D - Les deux sexes sont atteints la maladie cc
E - La consanguinité intervient B - Il existe des sujets sains Denise, 25 ans, et Jean, 28
[93] hétérozygotes ans, sont cousins germains et
On suspecte un syndrome de C - Tous les sujets sains sont doivent se marier.
Turner devant des homozygotes sains La soeur aînée de Denise, âgée
A - Taille définitive aux D - L’analyse de la de 38 ans, vient de donner
alentours transmission familiale du naissance à un
de 140 cm phénotype de la maladie enfant porteur dune trisomie 21
B - Aménorrhée primaire montre 25 % de sujets atteints libre.
C - Avortements à répétition E - Le phénotype de la maladie Il n’y a pas d’autre antécédent
D - Hypertrophie clitoridienne est variable dans la famille.
E - Gynécomastie [273] Quel est le coefficient de
[94] Un homme, atteint de parenté de Denise et Jean?
Le syndrome de Turner XO se phénylcétonurie dépistée en A - 1/2e
caractérise par les propositions période néonatale et B - 1/8e
suivantes, sauf une. Indiquez correctement traitée, épouse sa C - 1116e

laquelle: cousine germaine. Quel risque D - 1/64e

A - Le nanisme à le couple davoir un enfant E - 1/1 28e
B - Limpubérisme atteint de phénylcétonurie? [89]
C - Labsence d’utérus A - 1/2 Quel conseil génétique
D - Le rein en fer à cheval B - 1/4 donnezvous?
E - L’oedème du dos du pied C - 1/8 A - Vous déconseillez
chez le nourrisson D - 1/16 formellement une grossesse
[95] E - 1/32 B - Vous proposez une
Monsieur et Madame M., [274] amniocentèse précoce pour
cousins germains, ont un enfant Pierre et Jacqueline viennent caryotype foetal
atteint d’hyperplasie virilisante d’avoir un troisième enfant C - Vous leur dites que leur
des surrénales par déficit en Yvon qui présente à la “risque malformatif” est 10 fois
21-Hydroxylase, affection naissance un iléus méconial plus élevé que celui de la
récessive autosomique; ils ont dans le cadre d’une population générale
deux autres enfants normaux. mucoviscidose. Leurs deux D - Vous leur dites que leur
Quel est le risque pour que le aînés Philippe et Christine sont risque d’avoir un enfant mort-né
4ème enfant, attendu, soit en bonne santé. Jacques le est à peu près le double de
atteint du déficit en 21- frère de Pierre épouse Annie la celui de la population générale
Hydroxylase? soeur de Jacqueline. Tous deux E - Vous proposez de faire
A - 1/5 sont en excellente santé. Quel leurs caryotypes
B - 1/4 est le risque encouru par ce [90]
C - 1/3 couple d’avoir également un Pour quel(s) type(s) de
D - 1/2 enfant atteint de pathologie le risque d’un tel
E - 1/1 mucoviscidose? couple est-il plus élevé que
[96] A - 2/3 celui de la population générale?
Parmi les assertions suivantes B - 1/4 A - Trisomie 21
concernant la trisomie 21, une C - 1/8 B - Phénylcétonurie
seule est fausse. Indiquez D - 1/16 C - Myopathie de Duchenne
laquelle E - 1/24 D - Spina-bifida (hérédité
A - Le nourrisson atteint est 26 multifactorielle)
hypotonique [275] E - Maladie de Recklinghausen
B - Elle s’accompagne parfois Parmi les caryotypes suivants, (dominante autosomique)
de sténose duodénale le(s)quel(s) est(sont) [91]
C - La cardiopathie la plus compatible(s) avec un Quel est leur risque a priori
souvent rencontrée est la phénotype d’avoir un enfant atteint de
coarctation aortique de trisomie 21 ? maladie de Hurler (fréquence:
D - Il existe un risque accru de A - 47,XY,+21 1/90 000), sachant que cette
leucose aigué lymphoblastique B - 46,XX, 21 q- maladie n’a jamais été
E - Les caryotypes en C-45,XX,-21,-21, +t(21; 21) observée dans leurs familles
mosaïques sont rares D - 46,XX,-21 ,+t(21; 21) (donner le chiffre approchant)?
[97] E - 48,XXY,+21 A- 1/100
Le daltonisme est une anomalie [276] B - 1/500
récessive liée â IX. Quelle est la Indiquez celle(s) des C - 1/1.000
descendance dun couple tous propositions D - 1/5.000
les deux atteints de la même suivantes qui s’applique(nt) à la E - 1/10.000
forme de daltonisme? trisomie 21: [92]
A - Tous les garçons sont A - S’il sagit dune trisomie libre, Le risque pour Denise et Jean
atteints et toutes les filles sont les parents ont un caryotype de donner naissance à un
saines normal dans plus de 95 % des enfant trisomique 21 est de:
B - Toutes les filles sont cas A - 1/2.500
atteintes et tous les garçons B - La fréquence de B - 1/650
sont sains malformations cardiaques est de C - 1/200
C - Tous les enfants sont 1/10 D - 1/100
atteints indépendamment du C - Le canal atrio-ventriculaire E - 1/20
sexe est la malformation cardiaque la [93]
D - La moitié des garçons et la plus fréquente cc
moitié des filles sont atteintes D - Le risque de survenue à la 111.2 a un phénotype de
E - Tous les enfants sont sains naissance est supérieur à 1 % trisomie 21. L’analyse
[98] chez une femme de 43 ans chromosomique montre qu’il
Une translocation E - Un hydramnios associé à s’agit dune

Robertsonienne équilibrée, t( une obstruction duodénale doit trisomie 21 par translocation 14

14 : 21), sans mosaïque faire suspecter le diagnostic in 21.
A - Est d’origine acquise utéro Soit l’arbre généalogique
obligatoirement [277] suivant:
B - Détermine un caryotype â Dans l’espèce humaine Cliquez sur le bouton “Dessin
45 chromosomes A - Le caryotype diploïde est pour afficher l’arbre
C - S’observe chez la femme 46,XY ou 46,XX généalogique.
avec une fréquence fonction de B - La tétraploïdie est létale Comment s’écrit le caryotype
l’âge C - La monosomie complète de 111.2?
D - Comporte pour la d’un Cliquez sur le bouton Dessin
descendance un risque de autosome est létale pour afficher l’arbre
déséquilibre de 15 % si elle est D - La monosomie X est viable généalogique.
portée par un homme E - La monosomie x à pour A-46 XY,-14, -21+t(14 ; 21)
E - Est sans risque pour la formule 46,X B-45 XY,-14,-21+t(14 ; 21)
descendance du sujet porteur [278] C-46 XY,-14,+t(14 ; 21)
[99] Parmi les signes suivants, D-46 XY,21,+t(14 ; 21)
Les termes de : pénétrance et le(s)quel(s) doi(ven)t faire E - Aucune de ces réponses
expressivité se rapportent rechercher un syndrome [94]
spécialement au de Turner? Le caryotype de 11.2 est
mode de transmission A - Lymphoedèmes des pieds et normal. Celui de 11.1 est
A - Autosomique dominant des mains du nouveau-né anormal. Comment s’écrit-il?
B - Autosomique récessif B - Nanisme inexpliqué chez 43
C - Lié â IX une Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
D - Plurifactoriel fille pour afficher l’arbre
E - A tous ces modes C - Aménorrhée primaire ou généalogique.
[100] hypo-oestrogénique A-46 XX-14,-21 ,+t(14 ; 21)
Quel est le type d’hypothyroidie D - Dépigmentation cutanée en B -45 XX-14,-21 +t (14; 21)
congénitale dont la taches C-46 XX,-14,+t(14 ; 21)
consanguinité parentale E - Brièveté cervicale avec D-46 XX,-21,+t(14 ; 21)
favorise la survenue? implantation excessivement E - Aucune de ces réponses
A - Ectopie thyroïdienne basse des cheveux [95]
B - Athyréose [279] Une trisomie 21 par translocation
C - Thyroïdite Quel(s) caractère(s) parmi les se distingue d’une trisomie 21
D - Troubles de suivants se rapporte(nt) libre par:
Ihormonogénèse effectivement aux Cliquez sur le bouton “Dessin”
E - Surcharge maternelle en translocations équilibrées? pour afficher l’arbre
iode A - Une translocation généalogique.
10 robertsonienne équilibrée A - Syndrome dysmorphique
[101] intéressant des chromosomes plus discret dans la trisomie 21
Quelle(s) est(sont) le(s) homologues interdit toute par translocation
maladie(s) dont le diagnostic conception d’enfant sain par le B - Cardiopathies plus
anténatal est possible? sujet porteur fréquentes dans la trisomie 21
A - Mucoviscidose B - Une même translocation par translocation
B - Hypothyroïdie peut causer soit des C - Retard mental plus profond
C - Syndrome du cri du chat avortements spontanés, si elle dans la trisomie 21 par
D - Trisomie 21 est portée par une femme, soit translocation
E - Hémophilie une stérilité primaire si c’est un D - Retard mental plus discret
[102] homme dans la trisomie 21 par
Un dépistage biologique dès la C - La succession de 3 translocation
naissance est organisé, en avortements spontanés sans E - Des critères uniquement
France, pour: naissance d’enfant sain traduit paracliniques
A - Lherpès néonatal une fois sur deux une [96]
B - La rubéole congénitale translocation équilibrée Compte tenu des informations de
C - Lhypothyroïdie congénitale D - Une femme peut être la question 2, 11.3 est enceinte
D - La phénylcétonurie porteuse d’une translocation de 13
E - La tuberculose congénitale équilibrée et ne concevoir que semaines. Elle a 25 ans. Que
[103] des enfants sains faut-il faire?
Un hétérozygote composite E - Lorsqu’une monosomie Cliquez sur le bouton “Dessin”
A - A sur les deux locus partielle d’un chromosome est pour afficher l’arbre
homologues un allèle normal et observée chez un enfant le généalogique.

un allèle pathologique caryotype d’un des parents est A - Un caryotype sanguin en

B - A sur les deux locus toujours anormal urgence pour 11.2
homologues deux allèles [280] B - Lui proposer un diagnostic
pathologiques différents La formule chromosomique prénatal systématique
C - A deux allèles dune mère cliniquement C - La rassurer
pathologiques normale dont enfant est porteur D - Envisager un avortement
sur les locus non homologues dune trisomie 21 par E - Aucune de ces propositions
D - A sur les deux locus translocation Robertsonienne [97]
homologues les deux mêmes entre un chromosome 14 et un Compte tenu des informations de
allèles pathologiques chromosome 21 peut être: la question 2, pour qui faut-il
E - A sur un locus deux A -46 XX réaliser un caryotype dans le
mutations ponctuelles B - 46,XX,t (14q 21q) cadre de l’enquête familiale?
[104] C - 45,XX,t (14q 21q) Cliquez sur le bouton Dessin”
La soeur dun hémophile D - 45,XX,t(14q 21q)146 XX pour afficher l’arbre
(premier E-45,XX,t(21q21q) généalogique. A - 1.3
cas dans la famille) est [281] B - 1.4
conductrice de la maladie avec Le diagnostic anténatal de la C - 11.3
une probabilité de mucoviscidose (maladie D - 11.4
A-1 héréditaire autosomique E - 111.1
B - 2/3 récessive): [98]
C - 1/2 A - Est encore considéré cc
D-O comme non fiable Lenfant 1V3 de l’arbre
E - Autre possibilité B - Est assuré par une analyse généalogique ci-dessus a été o
[105] enzymatique du liquide ré à 2 jours de vie d’un iléus
Parmi les explications suivantes amniotique méconial. Il
évoquées pour rendre compte C - Est assuré par lanalyse de a actuellement 5 ans; les tests
de polymorphismes de restriction à de la sueur successifs ont
lapparition dune maladie laide de sondes dADN confirmé le diagnostic de
récessive liée à IX chez un D - Est assuré par lanalyse du mucoviscidose.
individu phénotypiquement sang maternel Sa maladie est essentiellement
féminin, indiquez celle(s) qui est E - Nécessite une foetoscopie respiratoire.
(sont) fausse(s) [282] 1113 est enceinte.
A - Inactivation préférentielle Quel est ou sont les signes qui Cliquez sur le bouton “Dessin
de IX porteur du gène normal ne correspondent pas à une pour afficher l’arbre
chez une conductrice trisomie 21 ? généalogique.
B - Union dun homme malade A - Hypotonie à la naissance Quel risque encourt 111(3)
et dune femme conductrice B - Visage rond d’être hétérozygote si l’on
C - Caryotype triplo X C - Polydactylie exclut toute mutation
D - Mutation dans le gamète D - Malformation cardiaque récente?
maternel et père atteint E - Nuque plate Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
E - Caryotype haplo X [283] pour afficher l’arbre
[106] Dans une maladie récessive généalogique.
Sont hétérozygotes obligatoires liée à IX: A - 1/2
pour l’hémophilie A - On observe chez les B - 1/4
A - Filles d’un homme atteint femmes conductrices deux C - 1/8
B - Femmes ayant un garçon types de gamètes D - 1/16
atteint B - Les hommes malades ont E - 1/32
C - Filles ayant un oncle toutes leurs filles conductrices [99]
maternel atteint C - Les filles conductrices ont Sachant que la prévalence de
D - Femmes ayant un fils et un tous leurs fils malades la maladie est de l’ordre de
frère atteints D - Les filles saines 1/2500, évaluez le risque de
E - Filles ayant un frère et un (homozygotes) ne peuvent pas 111(4) dêtre Aa:
oncle maternel atteints avoir de filles conductrices Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
[107] E - Les filles saines peuvent pour afficher l’arbre
Le caryotype peut être établi à avoir des fils sains généalogique.
partir du (des) prélèvement(s) [284] A - 1/25
suivant(s)? Dans une maladie récessive B - 1 /50
A - Frottis buccal liée à IX: C - 1/75
B - Sang prélevé sur héparine A - Il existe 25 % de D - 1/150
C - Biopsie de peau transmissions directes père fille E - 1/2 50

D - Liquide amniotique B - Les femmes conductrices [100]

E - Biopsie de trophoblaste sont toujours nées de mères Quel est ainsi le risque ‘à priori”
[108] conductrices de 1V8 d’être à ?
Dans plus de 80 % des C - Les femmes conductrices Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
syndromes de Turner sans peuvent être nées de mères pour afficher l’arbre
mosaïque à formule 45, X on saines généalogique.
retrouve: D - Il ny aura jamais de A - 1 /1 600
A - Débilité mentale transmission de la maladie du B - 1/1 200
B - Petite taille 27 C - 1/800
C - Aménorrhée primaire père au fils D - 1/400
D - Cataracte E - Les filles exceptionnellement E - 1/100
E - Sténose isthmique de malades peuvent provenir de [101]
l’aorte lunion dun malade avec une 111(2) souhaite un diagnostic
[109] conductrice anténatal l’étude du liquide
Le dépistage systématique [285] amniotique est
néonatal est organisé dans Une transaction réciproque proposée selon le principe
toute la France pour: équilibrée parentale suivant
A - La myopathie A - Est susceptible de provoquer Cliquez sur le bouton Dessin
B - L’hypothyroïdie une anomalie dans la pour afficher l’arbre
C - L’hyperplasie virilisante des descendance généalogique.
surrénales B - Est une indication au A - Electrophorèse de
D - La phénylcétonurie diagnostic chromosomique l’acétylcholinestérase
E - La mucoviscidose anténatal B - Dosage de
[110] C - Aboutit à un risque de l’ordre Lalphafoetoprotéine
L’espérance de vie d’un de 8 % de voir naître un enfant C - Dosage des isoenzymes de
trisomique 21 est diminuée par chromosomiquement anormal la phosphatase alcaline
rapport à la population D - Est un phénomène dont la D - Etude des ions Na + Cl -
générale. Cette diminution est fréquence est de l’ordre de 1 E - Dosage de L’alpha 1
déterminée par: personne sur 500 E - Est un antitrypsine
1 - Fréquence des infections risque plus important si la mère [102]
bronchopulmonaires est porteuse de l’anomalie Le diagnostic anténatal
2 - Fréquence des [286] biochimique est fiable à
hémopathies malignes Quelle affection génétique faut-il Cliquez sur le bouton Dessin”
3 - Fréquence des évoquer en priorité devant une pour afficher l’arbre
malformations cardiaques dissection aortique? généalogique.
4 - Fréquence des A - Pseudoxanthome élastique A - 50%
malformations digestives B - Trisomie 21 B - 75%
Compléments corrects : 1,2,3A C - Mucopolysaccharidoses C - 86%
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E D - Maladie de Recklinghausen D - 98%
[111] E - Maladie de Marfan E - 100%
Le diagnostic chromosomique [287] [103]
anténatal est indiqué: L’amniocentèse précoce 111(3) à 39 ans; elle demande
1 - Chez une femme âgée de destinée un diagnostic anténatal. Vous
plus de 40 ans à dépister une aberration lui proposez:
2 - Chez un couple dont l’un chromosomique se fait Cliquez sur le bouton Dessin”
des membres est porteur dune généralement: pour afficher l’arbre
translocation réciproque A - Avant 5 semaines généalogique.
équilibrée d’aménorrhée A - Une biopsie villositaire à 10
3 - Chez un jeune couple dont B - Entre 5 et 10 semaines semaines
les caryotypes sont normaux, d’aménorrhée B - Une biopsie villositaire à 17
ayant eu un enfant porteur C - Entre 10 et 15 semaines semaines daménorrhée
dune délétion chromosomique d’aménorrhée C - Une amniocentèse à 13
4 - Chez un jeune couple dont D - Entre 15 et 18 semaines semaines d’aménorrhée
les caryotypes sont normaux, d’aménorrhée D - Une amniocentèse à 18
ayant eu un enfant porteur E - Après 20 semaines semaines d’aménorrhée
dune translocation d’aménorrhée E - Une ponction de sang
déséquilibrée [288] 44
Compléments corrects : 1,2,3A La phénylcétonurie (PCU) et foetal à 18 semaines
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E l’alcaptonurie (ACU) sont deux d’aménorrhée
[112] maladies dues à deux déficits [104]

La pratique dun caryotype enzymatiques différents du cc

humain est justifié en cas de métabolisme de la Cliquez sur le bouton “Dessin
1 - Fille aménorrhéique phénylalanine. Un homme pour afficher l’arbre
primaire et de petite taille phénylcétonurique épouse une généalogique.
2 - Sujet azoospermique femme alcaptonurique. Quel Les sujets 11(2), 11(6), 11(7) et
3 - Existence de trois sera le phénotype de leurs 111(4) de cet arbre généalogique
faussescouches enfants? ont manifesté vers râge dun an
précoces chez un A - Tous normaux des signes de dystrophie
couple B - Tous PCU seulement musculaire de Duchenne (DMD) :
4 - Couple ayant eu deux C - Tous ACU seulement difficulté pour se relever de la
enfants atteints dun bec de D - Tous à la fois POU et ACU position accroupie à la position
lièvre E - Certains POU et d’autres debout, fatigabilité lors de
Compléments corrects : 1,2,3A ACU l’acquisition de la marche ; le
11 [289] diagnostic a été confirmé chaque
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E Un sujet hétérozygote pour un fois par la clinique et par le
[113] gène pathologique dominant à dosage sanguin de la
Un défaut de pénétrance se pénétrance créatinekinase.
traduit par: complète: En Il, deux soeurs ont eu des
1 - Un saut de génération A - Est porteur sain de la créatines-kinases élevées (à
2 - L’aspect variable du maladie plusieurs reprises) 11(1) à des
phénotype des sujets atteints B - Peut présenter des créatines-kinases normales.
3 - L’absence de manifestations manifestations mineures de la Quelle est la signification de ces
cliniques maladie résultats pour 11(3) et 11(5)?
4 - L’aggravation de la maladie C - Peut présenter un Cliquez sur le bouton “Dessin”
à phénotype normal pour afficher l’arbre
chaque génération D - Présente un caryotype généalogique.
Compléments corrects : 1,2,3A anormal A - Conduction obligatoire
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E E - Est obligatoirement de sexe B - Conductrices certaines
[114] masculin C - Non conductrice
Parmi ces propositions [290] D - Atteintes de la maladie
concernant la possibilité de Parmi les propositions E - Aucune signification
grossesse d’une fille suivantes, une est fausse. [105]
trisomique 21 libre, une seule Laquelle? Lhérédité Que peut-on conclure du résultat
est dominante autosomique: normal de 11(1 )?
exacte. Laquelle? A - Peut se transmettre d’un Cliquez sur le bouton Dessin”
A - Elle est nulle car elle est père à son fils pour afficher larbre généalogique.
stérile B - Peut sauter une génération A - Conductrice obligatoire
B - Il y a 50% d’enfant C - Atteint indifféremment B - Conductrice avec un risque
trisomique homme ou femme de 1/3
21 D - Concerne la plupart des C - Non conductrice
C - Tous les enfants sont maladies enzymatiques D - Conductrice certaine
normaux E - La gravité de l’affection est E - Aucune des propositions
D - Il y a 50 % de monosomie variable d’un sujet à l’autre cidessus
21 dans la même famille [106]
E - Tous les enfants sont [291] Quel risque à priori encourt
trisomiques 21 Une femme phénylcétonurique 111(6) dêtre conductrice?
[115] traitée épouse un homme Cliquez sur le bouton Dessin”
Deux achondroplases hétérozygote pour la pour afficher larbre généalogique.
s’épousent phénylcétonurie. Quel A - 1/2
(l’affection est dominante pourcentage d’enfants nés de B - 1/4
autosomique) cette union seront eux- même C - 1/8
Quelle est la chance théorique hétérozygotes? D - 1/16
d’avoir un enfant normal dans A - 0% E - 1/32
ce B - 10% [107]
couple? C - 25% Sont représentés, à côté des
A-O% D - 50% symboles figurant les différents
B - 12,5 % E - 100% sujets de cette famille, les
C - 25 % [292] résultats dévaluations
D - 50 % Le syndrome de Klinefelter est dhaplotypes révélés en biologie
E - 100 % caractérisé par: moléculaire à partir de trois

[116] A - Un caryotype 47, XYY systèmes à deux allèles

Un homme hémophile se marie B - Une grande taille présumés très proches du gène
avec une femme non C - Une sclérohyalinose des DMD, Aa, Bb, Cc. Quel est
conductrice, les enfants de tubes séminifères dans cette famille Ihaplotype
cette D - La présence d’un associé au gène DMD? Cliquez
union seront: corpuscule de Barr dans les sur le bouton Dessin” pour
A - Tous hémophiles noyaux des cellules muqueuses afficher larbre généalogique.
B - Tous les garçons E - La fréquence des A - AA Bic
hémophiles, toutes les filles aberrations chromosomiques B - Abc
saines dans la descendance des C - AbC
C - Toutes les filles sujets atteints D - Abic
conductrices, [293] E - Ab/c
tous les garçons sains Cochez le ou les caryotype(s) [108]
D - Tous les garçons correspondant à une trisomie Daprès la biologie moléculaire:
conducteurs, toutes les filles 21. Cliquez sur le bouton Dessin”
normales A - 47, XY, + 2 1/46, XY pour afficher larbre
E - Tous les enfants B - 47, XX, + 21 généalogique.
génotypiquement sains C -46, XY, t(14q 21q) A - 11(6) et 11(7) n’ont pas le
[117] D -46, XY, t(21q 21q) même père
Parmi les propositions E - 46, XY, t(2 q ; 22q) B - 11(1) et 11(5) n’ont pas le
suivantes concernant Ihérédité [294] même père
multifactorielle, quelle est ou La consanguinité C - Une recombinaison à eu
quelles sont celle(s) qui est ou A - Joue un rôle important lieu chez 11(5)
sont exacte(s) dans les affections dominantes D - Un diagnostic anténatal est
A - Le milieu intervient dans B - Joue un rôle qui ne dépend souhaitable chez 11(1)
son expression phénotypique que faiblement de la fréquence E - Un diagnostic anténatal est
B - La consanguinité du gène, dans le cas des souhaitable chez 11(5)
nintervient pas maladies récessives [109]
C - Les sujets atteints ont un autosomiques cc
enfant sur 4 atteint C - Joue un rôle faible dans les La famille représentée par
D - li y a intervention de maladies récessives liées à IX l’arbre généalogique ci-dessous
plusieurs gènes D - Joue un rôle important si le a conçu un enfant de sexe
E - Le risque augmente avec le gène est peu fréquent, dans les féminin
nombre denfants atteints maladies récessives III (4) atteint de mucoviscidose.
[118] autosomiques Quel risque ce couple 113 114
Dans le cadre des maladies E - Joue un rôle dans les encourt-il de concevoir un
multifactorielles, le conseil maladies chromosomiques. enfant hétérozygote?
génétique sera basé sur: [295] Cliquez sur le bouton Dessin”
A - Lâge de la mère En l’absence de mutation de pour afficher l’arbre
B - Le degré de parenté novo, 50 % des enfants d’un généalogique.
C - La gravité de la maladie couple de parents sains sont A - 1/8
D - Le nombre de sujets 28 B - 1/4
atteints porteurs hétérozygotes du gène C - 1/2
E - Le non respect de la responsable dune maladie D - 1/3
sexratio autosomique récessive. Leurs E - 2/3
pour le sujet atteint parents peuvent être: [110]
[119] A - Tous les deux homozygotes Nous supposerons que tout
Quel(s) est(sont) Ie(s) signe(s) pour ce gène sujet hétérozygote l’est par
clinique(s) qui permet(tent) B - Tous les deux hétérozygotes transmission et jamais par
dévoquer un pour ce gène mutation. Quel risque encourt
syndrome de Turner? C - L’un hétérozygote pour ce 11(7) de savérer hétérozygote?
A - Retard statural gène et l’autre homozygote sain Cliquez sur le bouton Dessin”
B - Aménorrhée primaire D - L’un hétérozygote pour ce pour afficher l’arbre
C - Cubitus valgus gène et l’autre homozygote pour généalogique.
D - Retard intellectuel ce gène A - 1/8
important E - L’un homozygote sain et B - 1/4
E - Signe de Kosowicz l’autre homozygote pour ce gène C - 1/2
[120] [296] D - 1/3
Le caryotype 46, XX /47, XX, + En cas de transmission E - 2/3
21 correspond à: autosomique récessive et pour [111]

A - Translocation 21-X laquelle la fréquence des La maladie atteint un sujet sur 2

B - Triploïdie hétérozygotes dans la 500. Quel risque encourt la
C - Monosomie 21 population mère de 111(6)
D - Pseudohermaphrodisme est de 1/50, quelle est la d’être hétérozygote?
féminin probabilité pour l’oncle d’un sujet Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
E - Fille trisomique 21 en atteint d’avoir un enfant atteint pour afficher l’arbre
mosaïque A - 1/50 généalogique.
[121] B - 1/1 00 A - 1/125
Lachondroplasie se transmet C - 1/300 B - 1/100
selon le mode dominant D - 1/400 C - 1/75
autosomique. Un couple sans E - Autre réponse D - 1/25
antécédent a un fils et une fille : [297] E - 1/10
le fils est achondroplase Quel Quel est pour une femme de 30 [112]
est le risque pour la fille davoir ans primigeste, sans La maladie de 111(4) étant
un enfant atteint? antécédents sévère, 11(7) et son épouse
A - 100 % particuliers, le risque d’avoir un demandent à bénéficier pour
B - 50 % enfant atteint de trisomie 21 ? une nouvelle grossesse prévue,
C - 25 % A - 1/2500 d’un diagnostic anté-natal. Ce
D - 10 % B - 1/1 000 diagnostic peut se faire par:
E-O% C - 1/500 Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
[122] D - 1/300 pour afficher l’arbre
Pierre a une cataracte E - 1/100 généalogique.
congénitale se transmettant [298] A - Biopsie de trophoblaste
selon le mode dominant La soeur d’un trisomique 21 a un pour étude du caryotype
autosomique. En effet, sa caryotype 45, XX, t ( 14q21q). B - Biopsie du trophoblaste
soeur. son frère, sa grand-mère Les risques qu’elle a d’avoir un pour étude du polymorphisme
paternelle sont également enfant trisomique 21 sont de de longueur des fragments de
atteints. Une autre soeur A-O restriction
Jeanne est indemne. Quel est B - 1/20 C - Recherche échographique
le risque pour les enfants de C - 1/6 d’un signe d’obstruction
Jeanne d’être porteurs de D - 1/3 intestinale
cataracte? E - 1/2 45
A - 100 % [299] D - Etude des enzymes
B - 50 % Le caryotype 47, XXY, digestives dans le liquide
C - 25 % correspond en général à: amniotique
D - 10 % A - Un arriéré mental profond E - Etude de la trypsine
E-O% B - Un sujet masculin avec immunoréactive
[123] atrophie testiculaire [113]
Parmi les remaniements de C - Un sujet de grande taille 11(3) et 11(4), gênés par le
structure suivants, quel(s) avec hyperpilosité principe du diagnostic anté-natal
est(sont) celui(ceux) qui ne D - Un syndrome de envisagent de recourir à une
porte(nt) que sur un seul féminisation testiculaire insémination artificielle par
chromosome? E - Un homme porteur d’une sperme de donneur pour une
A - Isochromosome dysmorphie crânio-faciale prochaine grossesse.
B - Anneau [300] Evaluez le risque de conception
C - Translocation réciproque Chez un sujet 45, X, une dun enfant atteint de
D - Translocation malformation cardio-vasculaire mucoviscidose, dans ce foyer
Robertsonienne est fréquemment rencontrée dans le cas ou une telle méthode
E - Inversion péricentrique Laquelle? serait utilisée
[124] A - Transposition des gros Cliquez sur le bouton Dessin”
La dégénérescence en vaisseaux pour afficher l’arbre
adénocarcinome s’observe B - Canal artériel généalogique.
avec une fréquence C - Canal atrio-ventriculaire A - 1/250
importante au cours de: D - Sténose isthmique B - 1/1 00
12 E - Communication C - 1/50
A - Polype hyperplasique interventriculaire D - 1/25
B - Polypes adénomateux [301] E - 1/10
C - Tumeur villeuse Une étude des groupes HLA est [114]
D - Polype juvénile réalisée dans une fratrie (sans cc
E - Lipome jumeau) afin d’effectuer une Soit une famille dans laquelle il y

[125] greffe de moelle à l’un des a plusieurs cas d’hémophilie B

Un caryotype sanguin est enfants qui est aplasique. (1.3, 1114, 1115)
indiqué Quelles sont les chances Cliquez sur le bouton “Dessin
dans: d’identité totale avec l’enfant pour afficher l’arbre
A - Retard statural inexpliqué atteint d’un enfant sain pris au généalogique.
chez une fillette hasard dans cette fratrie? Une étude en biologie
B - Retard mental et A-O% moléculaire est réalisée, utilisant
dysmorphie B - 25 % la sonde F IX dérivée du facteur
crânio-faciale C - 50 % IX de la coagulation dont les
C - Azoospermie inexpliquée D - 75 % polymorphismes révélés par
D - Malformation cardiaque E - 100 % l’enzyme Taq sont : A: 1, 8 kb ; B
isolée [302] : 1, 3 kb.
E - Aménorrhée L’étude du caryotype est Les résultats sont les suivants
[126] indiquée dans 1.1 A
Une femme souhaite un A - Une aménorrhée primaire 1.2 AB
diagnostic anténatal avec petite taille 11.1 A
d’anomalies B - Une stérilité primaire avec 11.2 AA
chromosomiques. Dans quel(s) azoospermie 11.3 AB
cas l’examen vous semble-t-il C - La répétition d’avortements 11.4 AB
justifié? spontanés répétés du 1er 11.5 A
A - Femme ayant plus de 38 trimestre 111.1 AB
ans D - Une hernie gonadique 111.2 AB
B - Femme jeune ayant un frère grandes lèvres chez une fillette 111.3 A
trisomique 21 libre E - Un avortement spontané 111.4 B
C - Femme ayant un enfant unique, dont l’étiologie 111.5 B
trisomique 21 chromosomique a été 111.6 B
D - Femme jeune dont le mari a présumée par l’étude Quelle est la probabilité d’être
une translocation équilibrée histologique conductrice pour 11.2, avant
E - Femme jeune ayant eu un [303] l’étude en biologie moléculaire?
enfant porteur dune fente La formule chromosomique Cliquez sur le bouton Dessin”
labiale suivante est observée dans le pour afficher l’arbre
[127] syndrome de généalogique.
Parmi les propositions Turner: A - 1/8
suivantes A - 47, XXX B - 1/4
quelle est (quelles sont) celle(s) B - 45, X C - 1/2
qui doit C - 45, X/46 XX D-1
(doivent) conduire à prescrire D - 46, X, r (X) E-O
un E - 46, X, del (Xp) [115]
caryotype sanguin chez un [304] Quelle est la probabilité d’être
couple Un seul de ces signes est conductrice pour 111.2, avant
A - Mariage consanguin constant et indispensable au l’étude en biologie moléculaire?
B - Avortements spontanés à syndrome de Klinefelter à l’âge Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
répétition adulte, après la puberté; pour afficher l’arbre
C - Enfant mort-né lequel? généalogique.
polymalformé A - Les sujets sont grands A - 1/8
n’ayant pas eu de caryotype B - La gynécomastie est B - 1/4
D - Enfant hémophile décédé marquée C - 1/2
E - Enfant trisomique 21 C - La pilosité est peu D-1
décédé développée E-O
à la naissance sans caryotype D - Les testicules sont petits, [116]
[128] indolores Quelle est la probabilité dêtre
Le caryotype d’un sujet 46, XX E - La verge est anormalement conductrice pour 111.1, avant
comporte deux autosomes petite l’étude en biologie moléculaire?
anormaux, l’un trop [305] Cliquez sur le bouton Dessin”
court,.l’autre Une femme hémophile est pour afficher l’arbre
trop long. Définir l’anomalie homozygote. Quels sont les généalogique.
responsable, en tenant compte risques que sa fille ait un fils A - 1/8
du fait que le sujet à un malade dun père sain? B - 1/4
phénotype normal A-O C - 1/2
A - Aneuploïdie B - 25 % D-1

B - Translocation réciproque C - 50 % E-O

équilibrée D - 100 % [117]
C - Déséquilibre d’une E - 80 % Quel est, après l’étude en
translocation réciproque [306] biologie moléculaire, le risque
D - Translocation Dans laquelle ou lesquelles de pour 11.2 d’être
Robertsonienne ces 5 aberrations conductrice de la maladie?
E - Monosomie partielle chromosomiques retrouve-ton Cliquez sur le bouton “Dessin”
[129] une fréquence accrue de pour afficher l’arbre
Un sujet hétérozygote pour un leucémies aiguès? généalogique.
gène pathologique dominant à A - 45, X A - 1/2
pénétrance B - 47, XXY B - 1/4
complète: C - 47, XY, +21 C - 1/8
A - Est porteur sain de la D -46, XX,t(14q-21q) D-1
maladie E -45, XX t (14, 21) E-O
B - Peut présenter des [307] [118]
manifestations mineures de la 29 Quel est, après l’étude en
maladie Dans l’hémophilie biologie moléculaire, le risque
C - Présente un phénotype A - La mère d’un hémophile est pour 111.2 d’être
normal toujours conductrice conductrice de la maladie?
D - Présente un génotype B - L’hémophilie féminine ne Cliquez sur le bouton “Dessin”
anormal s’observe que chez des pour afficher l’arbre
E - Est obligatoirement de sexe homozygotes généalogique.
masculin C - Le diagnostic anténatal est A - 1/2
[130] possible B - 1/4
L’incidence de la D - Le père d’un garçon C - 1/8
mucoviscidose est de 1 sur 2 hémophile a une chance sur D-1
500. L’incidence des deux d’être hétérozygote E-O
hétérozygotes est de E - La soeur d’un hémophile [119]
A - 1 sur 1250 dans une famille d’hémophiles a 11.3 est enceinte. Le foetus est
B - 1 sur 625 une chance sur deux d’être de sexe masculin. L’étude des
C - 1 sur 50 hétérozygote polymorphismes
D - 1 sur 25 [308] de l’ADN montre qu’il est
E - 1 sur 10 L’observation dans une famille porteur de l’allèle A.
[131] d’un cas unique d’une affection Quelle est l’attitude la plus
Chez un sujet 45, X une génétique chez un garçon peut logique?
malformation cardio-vasculaire traduire: Cliquez sur le bouton “Dessin”
est fréquemment rencontrée A - Une mutation récente de pour afficher l’arbre
Laquelle? génopathie dominante généalogique.
A - Transposition des gros autosomique Cliquez sur le bouton “Dessin”
vaisseaux B - Une mutation récente de pour afficher l’arbre
B - Canal artériel génopathie récessive liée à IX généalogique.
C - Canal atrio-ventriculaire C - Une génopathie récessive A - Interrompre la grossesse
D - Sténose isthmique liée à IX transmise par la mère B - Poursuivre la grossesse
E - Communication D - Une génopathie récessive C - Contrôler le dosage de
interventriculaire autosomique facteur IX dans le sang foetal
[132] E - Une maladie multi-factorielle D - Doser le facteur IX dans le
Lorsque Ion suspecte chez un [309] liquide amniotique
nouveau-né une trisomie 21, Parmi les signes cliniques E - Autre réponse
quel est le signe neurologique suivants, citer ceux qui ne sont [120]
qui va appuyer le diagnostic? habituellement pas rencontrés cc
A - Hyperréflectivité dans le syndrome de Turner: Voici l’arbre généalogique
ostéotendineuse A - Rein en fer à cheval d’une famille dans laquelle se
B - Hypertonie B - Rates accessoires transmet une ‘hémophilie A”.
C - Mouvements anormaux C - Petite taille Les sujets atteints sont
D - Yeux en coucher de soleil D - Dysménorrhée représentés par des symboles
E - Hypotonie E - Retard mental pleins.
[133] [310] Les conductrices de la maladie
Chez un sujet porteur de Dans la trisomie 21 typique, on dépistées par l’analyse de
caryotype 47, XX, +21, la observe l’hémostase sont représentées
cardiopathie congénitale la plus A - Pied en piolet par des symboles à demipleins.

fréquemment retrouvée est? B - Epicanthus (l-1, Il-1 et II-1) II-6 n’a

A - Un canal atrio-ventriculaire C - Hexadactylie pas été prélevée pour l’analyse
B - Une coarctation de laorte D - Hypotonie de l’hémostase.
C - Une transposition des gros E - Obliquité des fentes L’ADN de tous les sujets
vaisseaux palpébrales en bas et en dehors représentés a été prélevé alors
D - Une communication [311] que III-1 était enceinte et
interventriculaire Parmi les signes cliniques désirait un diagnostic prénatal
E - Une tétralogie de Fallot suivants, citer ceux qui ne sont 46
[134] habituellement pas rencontrés de l’hémophilie pour son enfant à
Parmi ces cinq caryotypes, dans le syndrome de naître IV-1. Une étude en biologie
lequel correspond au handicap Klinefelter: moléculaire a permis de retrouver
mental le plus important? A - Rein en fer à cheval les haplotypes notés à l’aide
A - 45, X B - Atrophie testiculaire d’une sonde génique pour le
B - 47, XXY C - Hypergonadisme facteur VIII et d’une enzyme de
C - 47, XY, +21 D - Grande taille restriction.
D-45, XX,t(14,21) E - Retard mental Cliquez sur le bouton “Dessin’
E -46, XX, t ( lOq, 21q) [312] pour afficher l’arbre
[135] Une translocation généalogique.
Un sujet atteint dune maladie robertsonienne L’hémophilie A est une maladie
autosomique récessive: A - Peut être observée chez héréditaire dont:
A - Porte ce gène récessif sur des sujets cliniquement Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
ses deux chromosomes normaux pour afficher l’arbre
homologues B - Peut concerner n’importe généalogique.
B - Est homozygote pour ce quel chromosome A - La transmission est
gène C - Peut être responsable de dominante à IX
C - Peut être du sexe masculin malformations dans la B - Le gène responsable est
ou du sexe féminin descendance localisé sur le chromosome X
D - A 25 % de risque davoir un D - Représente 10 % des C - Il existe de nombreux cas
enfant atteint de la même anomalies de structures dus à des mutations de novo
maladie que lui, quel que soit le chromosomique D - Le gène allèle est
type dunion E - Est toujours le résultat responsable de l’hémophilie B
E - Peut avoir un parent atteint d’une translocation parentale E - Le dépistage prénatal est
[136] [313] possible par l’analyse du sang
Vous évoquez un caractère Le terme de pénétrance d’un foetal
autosomique récessif si gène s’applique à [121]
13 A - Mutation récessive Quelle est la probabilité calculée
A - Un des parents est lui autosomique par les méthodes classiques pour
même B - Mutation récessive liée à IX que Il-6 soit conductrice’?
malade C - Mutation dominante Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
B - Les 2 parents sont bien autosomique pour afficher l’arbre
portants D - Maladie multigénique généalogique.
C - Les 2 parents sont E - Aucune des propositions A-1
consanguins cidessus B-O
D - La maladie ne saute aucune [314] C - 1/2
génération Parmi ces cinq caryotypes, D - 2/3
E - Il existe des cas semblables lequel correspond au handicap E - 1/4
dans la fratrie mental le plus important? [122]
[137] A - 45, X Que devient-elle après l’étude en
Parmi les propositions B - 47, XXY biologie moléculaire?
concernant l’hérédité récessive C - 47, XXX Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
liée à IX, indiquer D - 47, XY, + 21 pour afficher l’arbre
celle(s) qui est (sont) erronée(s) E -45, XX, t (14q, 21q) généalogique.
A - Les femmes sont normales, [315] A - Egale à la probabilité de
conductrices ou malades Le quotient intellectuel d’un mutation du gène
B - Une femme conductrice enfant de 10 ans, trisomique 21 B-1
transmet la maladie à tous ses est généralement: C - 1/2
garçons A- Inférieur à 10 D - 2/3
C - Les garçons atteints B - Compris entre 10 et 20 E - 1/4
peuvent C - Compris entre 40 et 50 [123]
avoir un grand-père également D - Compris entre 80 et 90 Le conseil génétique donné sur

atteint de la même affection E - Normal sa demande au couple III-1, III-

D - Une turnérienne peut être [316] 2 a permis la poursuite de la
atteinte cliniquement Chez un sujet porteur de grossesse car:
E - La moitié des filles d’un caryotype 47,XY,+21, la Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
homme atteint sont cardiopathie congénitale le plus pour afficher l’arbre
conductrices souvent retrouvée est généalogique.
[138] A - Un canal atrio-ventriculaire A - L’enfant IV- 1 est un garçon
Deux parents sont porteurs B - Une coarctation de l’aorte B - La mère de l’enfant n’est
hétérozygotes du gène de la C - Une transposition des gros pas conductrice en dépit des
mucoviscidose. Quel vaisseaux résultats de l’hémostase et de
est le risque d’avoir un enfant D - Une communication l’analyse de l’arbre
atteint si celui ci est un garçon ? interventriculaire généalogique
A-O E - Une tétralogie de Fallot C - Le chromosome X de
B - 1/4 [317] l’enfant IV- 1 provient de son
C - 1/2 Dans une famille, l’observation père D - Le chromosome X
D - 3/4 d’un cas unique dune affection transmis par sa mère à l’enfant
E - Aucune de ces réponses génétique chez un garçon peut IV-l n’est pas celui qui
n’est exacte traduire: porte la maladie après analyse
[139] A - Une mutation récente de des résultats des haplotypes de
Parmi ces cinq femmes qui génopathie dominante restriction
demandent une amniocentèse, autosomique E - C’est le grand-père
laquelle présente le risque B - Une mutation récente de maternel de l’enfant qui est
statistique le plus élevé d’avoir génopathie récessive liée à IX atteint
un C - Une génopathie récessive [124]
enfant trisomique 21 liée à IX transmise par la mère Quel est dans cette famille le
A - Une femme dont le mari est D - Une génopathie récessive marqueur du chromosome X
porteur d’une translocation autosomique porteur du gène anormal défini
13,14 E - Une maladie multifactorielle par l’analyse de l’ADN?
B - Une femme de 25 ans ayant [318] Cliquez sur le bouton Dessin”
déjà eu un enfant trisomique 21 Le syndrome de Klinefelter pour afficher l’arbre
par trisomie comporte: généalogique.
libre A - Un phénotype masculin A - 4,8
C - Une femme de 45 ans sans B - Une hypertrichose B - 5,1
antécédent C - Une hypertrophie des C - 4,1
D - Une femme qui a épousé glandes mammaires D - 4,5
son cousin germain D - Une débilité mentale E - 5,3
E - Une femme qui a eu 3 constante [125]
fausses couches spontanées E - Une atrophie testiculaire cc
[140] [319] Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
Dans le syndrome de Turner Quel est ou quels sont le ou les pour afficher l’arbre
(caryotype 45, X), l’aspect éléments qui peuvent faire généalogique.
habituel des ovaires en évoquer une IIi est atteint d’une maladie
coelioscopie est représenté par: transmission récessive liée à récessive autosomique, dont la
A - Un kyste de l’ovaire IX? fréquence est de 1/2500.
B - Une bandelette fibreuse A - 50 % des garçons sont Quel est le risque pour 1113
C - Une dégénérescence atteints d’avoir la même maladie
sclérokystique 30 sachant que 114 n’a aucun
D - Une aplasie utéroovarienne B - Pathologie identique chez un antécédent familial de ce type?
E - Une ectopie ovarienne oncle maternel Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
[141] C - Pathologie identique chez I pour afficher l’arbre
Chez un sujet porteur de un des deux parents généalogique.
caryotype 47, XX, + 2 1, la D - 25 % des filles sont A - 1/2500
complication oculaire la plus transmettrices B - 1/150
couramment rencontrée est E - Les parents ont un ancêtre C - 1/5000
A - Une dégénérescence commun D - 1/7500
tapéto-rétinienne [320] E - 1/10
B - Une cataracte Une transiocation [126]
C - Une rétinite pigmentaire Robertsonienne équilibrée, t( 14 Que devient ce risque si vous
D - Un glaucome ; apprenez que 114 a une
E - Un rétinoblastome 21), sans mosaïque cousine germaine

[142] A - Est obligatoirement acquise paternelle atteinte de cette

Dans laquelle(lesquelles) de B - Détermine un caryotype à 45 affection?
ces 5 aberrations chromosomes Cliquez sur le bouton “Dessin”
chromosomiques retrouve-t-on C - S’observe chez la femme pour afficher l’arbre
un excès de leucémies aigués? avec une fréquence fonction de généalogique.
A - 45, X l’âge A - 1/5000
B - 47, XXY D - Comporte pour la B - 1/24
C - 47, XY +21 descendance un risque de C - 1/150
D -46, XX,t(14q-21q) déséquilibre de 15 % si elle est D - 1/2
E -45, XX t (14, 21) portée par la mère E - 1/2500
[143] E - Est sans risque pour la [127]
La consanguinité descendance du sujet porteur Le dépistage anténatal de la
A - Joue un rôle important dans [321] mucoviscidose est possible sur
les affections dominantes La fente labiale est un caractère le liquide
B - Joue un rôle qui ne dépend multifactoriel, sa transmission amniotique dans les familles à
que faiblement de la fréquence obéit à toutes risque à 18 semaines
du gène, les règles suivantes sauf une d’aménorrhée. Parmi les
dans le cas des maladies laquelle ? enzymes suivantes, quelles
récessives autosomiques A - Le risque pour les sont celles qui y sont dosées
C - Joue un rôle faible dans les apparentés d’un sujet atteint dans ce but?
maladies récessives liées à IX décroît à mesure que s’éloigne Cliquez sur le bouton “Dessin”
D - Joue un rôle important si le la pour afficher l’arbre
gène est peu fréquent, dans les parenté généalogique.
maladies B - Le risque pour les A - Trypsine
récessives autosomiques apparentés augmente avec le B - Gamma glutamyl
E - Joue un rôle dans les nombre de sujets atteints dans transeptidase
maladies chromosomiques la C - Leucine aminopeptidase
[144] même famille D - Amylase
Une femme a un frère et un C - L’augmentation du risque E - Phosphatases alcalines
oncle maternel atteints de pour les apparentés est d’autant [128]
myopathie de Duchenne de plus grande que l’incidence de 112 va se marier. Son époux na
Boulogne (affection récessive l’affection est forte dans la aucun antécédent familial
liée à IX), cette jeune femme population générale connu de mucoviscidose mais il
est: D - Le risque pour les présente une hémophilie k Ce
A - Conductrice obligatoire apparentés est d’autant plus couple sinterroge quand au
B - Atteinte de la maladie grand que la malformation est risque encourru par leur
C - Exposée au risque davoir sévère descendance vis-à-vis de
des enfants malades E - Le coefficient de l’hémophilie
D - Sans aucun risque pour sa consanguinité moyen des sujets Cliquez sur le bouton Dessin”
descendance atteints est supérieur à celui de pour afficher l’arbre
E - Exposée au risque davoir la généalogique.
des filles conductrices population générale A - Toutes les filles seront
[145] [322] 47
Chez un homme ayant des Le caryotype d’un sujet indemnes
signes cliniques évoquant un comporte deux autosomes B - Tous les garçons seront
syndrome de anormaux, l’un trop court, indemnes
Klinefelter, on peut observer l’autre trop long. Définir C - Les garçons ont un risque de
le(s) caryotype(s) suivant(s) l’anomalie responsable en 50% d’avoir un enfant atteint
A - 47, XXX tenant compte du fait que le D - Toutes les filles seront
B - 47, XYY sujet a un phénotype normal transmettrices
C - 47, XXY A - Aneuploïdie E - Les filles ont un risque de 2 5
D - 46, XX B - Translocation réciproque % d’avoir un garçon atteint
E - 46, XY /46, XX équilibrée [129]
[146] C - Inversion péricentrique cc
Dans la descendance d’un équilibrée Des parents viennent pour la
couple dont le mari est atteint D - Translocation naissance d’un enfant
dune maladie récessive liée au Robertsonienne polymalformé. Le caryotype de
chromosome X et la femme non E - Monosomie partielle l’enfant est
conductrice pour cette [323] le suivant : 46,XY,der (l),t (1;
anomalie: Dans la descendance d’un 4)(P..; P..) et celui des parents :

A - 50 % des garçons sont couple dont le mari est atteint 46, XX et 46, XY, t (1; 4)(P..;
sains d’une maladie récessive liée au P..).
B - 50 % des filles sont chromosome X et la femme non L’enfant est:
hétérozygotes transmettrices conductrice pour cette A - Trisomique ip
C - Tous les enfants anomalie: B - Monosomique lp
transmettent l’affection A - 50 % des garçons sont C - Trisomique 4p
D - 50 % des garçons sains D - Monosomique 4p
transmettent l’affection B - 50 % des filles sont E - Autre
E - Aucune de ces réponses hétérozygotes transmettrices [130]
n’est exacte C - Tous les enfants Le risque théorique pour ces
[147] transmettent l’affection parents d’avoir un autre enfant
Une amniocentèse est décidée D - 50 % des garçons handicapé est de:
14 transmettent l’affection A - 100 %
chez une jeune femme E - Aucune de ces réponses B - 50 %
enceinte, n’est exacte C - 25 %
compte tenu d’un antécédent [324] D-5%
d’un enfant précédent Deux parents sont porteurs E-1%
trisomique hétérozygotes du gène de la [131]
21 libre, pour savoir si l’enfant mucoviscidose, quel est le La grand mère paternelle porte la
est risque d’avoir un enfant atteint translocation. La probabilité que
atteint de trisomie. Cette si celui ci est un garçon ? l’oncle
amniocentèse doit être faite A-O paternel cliniquement normal ait
A - Avant la 15ème semaine B - 1/4 un caryotype normal est de:
d’aménorrhée gravidique C - 1/2 A - 75 %
B - Entre la 17 et la 20ème D - 3/4 B - 50 %
semaine d’aménorrhée E - Aucune de ces réponses C - 25 %
gravidique n’est exacte D-5%
C - Entre la 22 et la 25ème [325] E-1%
semaine d’aménorrhée Quelle est, parmi les [132]
gravidique propositions suivantes, celle qui L’examen du liquide amniotique
D - Après la 25ème semaine indique correctement le nombre pour étude du caryotype est
d’aménorrhée gravidique de corps de Barr observé habituellement proposé à la:
E - Aucune des propositions respectivement chez une fille A - 4ème semaine
cidessus trisomique 21, une femme triplo B - 10ème semaine
[148] X, une patiente atteinte de C - 17ème semaine
Quelle est la probabilité qu’une syndrome de Turner, et un D - 20ème semaine
femme dont les deux frères ont sujet, présentant un syndrome E - 26ème semaine
la de Klinefelter: [133]
myopathie de Duchenne de A - 0,1,2,1 cc
Boulogne, ait un enfant atteint? B - 1,1,0,1 Lenquête par biologie
A - 1/2 C - 1,2,0,1 moléculaire dans une famille de
B - 1/4 D-201,1 myopathie de Duchenne de
C - 1/8 E - 1,1,0,2 Boulogne a
D-1 [326] montré les résultats suivants
E-O Parmi ces cinq femmes qui obtenus à laide de sondes et
[149] demandent une amniocentèse, d’enzymes de restriction
Dans un arbre généalogique, laquelle présente le risque appropriées
on statistique le plus élevé davoir Cliquez sur le bouton “Dessin
n’observe que des sujets un enfant trisomique 21 pour afficher l’arbre
masculins atteints. Désignez le A - Une femme dont le mari est généalogique.
seul critère généalogique qui porteur dune translocation La présence chez un sujet de
permet d’exclure une 13,14 B - Une femme de 25 l’allèle responsable de la
récessivité ans ayant déjà eu un enfant maladie dans cette
liée à IX: trisomique 21 par trisomie famille doit être évoquée
A - On observe des sauts de libre devant:
génération C - Une femme de 45 ans sans Cliquez sur le bouton Dessin”
B - Un sujet atteint a des frères antécédent pour afficher l’arbre
sains D - Une femme qui a épousé généalogique.
C - Un père et son fils sont son cousin germain A - La présence de l’haplotype
atteints E - Une femme qui a eu 3 7.5, 8.7

D - Les parents d’un sujet fausses couches spontanées B - La présence de Ihaplotype

atteint [327] 1.6, 2.8
sont consanguins Une amniocentèse est décidée C - La présence de l’haplotype
E - Aucun des critères chez une jeune femme 2.8, 8.7
précédents enceinte, compte tenu dun D - La présence de Ihaplotype
[150] antécédent dun enfant 1.6, 7.5
Dans la liste suivante, quel(s) précédent trisomique 21 libre, E - La présence de Ihaplotype
est(sont) l’(les) hétérozygote(s) pour savoir si l’enfant est ou 1.6, 8.7
obligatoire(s) pour la non atteint de trisomie. Cette [134]
mucoviscidose? amniocentèse doit être faite Les chromosomes X de 2
A - Le père d’un sujet atteint A - Avant la 15ème semaine garçons sains (112 et 1115)
B - La mère d’un sujet atteint d’aménorrhée gravidique sont caractérisés par les
C - Les enfants d’un sujet B - Entre la 17 et la 20ème mêmes fragments de restriction
atteint semaine d’aménorrhée que celui d’un garçon malade
D - Les frères ou soeurs d’un gravidique (1114) car:
sujet atteint C - Entre la 22 et la 25ème Cliquez sur le bouton Dessin”
E - Aucun de ces individus semaine d’aménorrhée pour afficher l’arbre
[151] gravidique généalogique.
Dans le mode de transmission D - Après la 25ème semaine A - Le malade 1114 a été
récessif lié au chromosome X d’aménorrhée gravidique victime dune néo-mutation
(mère E - Aucune des propositions B - Le sujet Il est homozygote
conductrice et père sain) cidessus pour ce marqueur
A - 50 % des garçons sont [328] C - Il n’y a pas eu de
sains Le daltonisme est une anomalie recombinaison méïotique chez
B - 50 % des filles sont récessive liée à IX. Quelle est le sujet 113
hétérozygotes 31 D - L’expressivité de la maladie
C - 75 % des garçons sont la descendance des parents dépend de Ihaplotype
porteurs sains tous considéré
D - 50 % des filles sont deux atteints de la même forme E - Le gène de la maladie est
atteintes de daltonisme? récessif
E - La mère de la conductrice A - La moitié des garçons sont [135]
est conductrice obligatoire atteints et toutes les filles sont Que peut-on répondre au
[152] saines couple 1115 - 1116 qui
Quel(s) est(sont) l’(les) B - Toutes les filles sont envisage une grossesse?
élément(s) qui peu(ven)t faire atteintes Cliquez sur le bouton “Dessin”
évoquer une et tous les garçons sont sains pour afficher l’arbre
transmission récessive liée à C - Tous les enfants sont généalogique.
IX? atteints A - Un diagnostic en biologie
A - 50 % des garçons sont indépendamment du sexe moléculaire devra être réalisé
atteints D - La moitié des garçons et la par le prélèvement précoce des
B - Pathologie identique chez moitié des filles sont atteintes villosités choriales
un oncle maternel E - Tous les enfants sont sains B - Un diagnostic de sexe
C - Pathologie identique chez [329] foetal devra être réalisé par
l’un des deux parents La plupart des maladies ponction amniotique en 17ème
D - 25 % des filles sont héréditaires du métabolisme semaine d’aménorrhée
transmettrices sont C - Un dosage de CPK dans le
E - Consanguinité parentale dues: liquide amniotique devra être
[153] A - A des gènes dominants réalisé à la 17ème semaine
Cochez la(les) anomalie(s) B - A des gènes récessifs d’aménorrhée
malformative(s) souvent C - A des aberrations D - Un dépistage systématique
présente(s) chez le chromosomiques des filles conductrices sera
nouveau né trisomique 21 D - A des gènes liés à IX réalisé après la naissance
A - Canal atrio-ventriculaire E - A une hérédité polygénique E - Un diagnostic anténatal est
complet [330] inutile
B - Coarctation de l’aorte Lapparition dune maladie [136]
C - Sténose du pylore récessive liée à ‘X chez une Que peut-on répondre au
D - Sténose duodénale femme peut être liée à: couple 1112- 1113 qui
E - Imperforation anale A - Linactivation de IX normal demande la conduite à tenir vis
[154] chez une femme porteuse dune à
Le syndrome de Kiinefelter au translocation X autosome vis d’une future

sens large peut être associé à B - Lunion dun homme malade grossesse?
un ou plusieurs des caryotypes et dune femme conductrice Cliquez sur le bouton “Dessin”
suivants C - Un caryotype triplo X pour afficher l’arbre
A - 47, XXX D - Une mutation dans le généalogique.
B - 47, XXY gamète A - La famille nest pas
C - 47, XYY maternel, le père étant atteint informative. Seul un diagnostic
D - 49, XXXXY E - Un caryotype 45,X de sexe est possible
E - 47, XXY/46, XY [331] B - La famille nest pas
[155] Sont hétérozygotes obligatoires informative. Le diagnostic
Quelle(s) est(sont) l’(les) pour l’hémophilie anténatal est inutile
indication(s) correcte(s) d’un A - Filles d’un homme atteint C - La famille est informative.
caryotype parmi les B - Femmes ayant un garçon Le diagnostic anténatal est
propositions suivantes? atteint possible et dépistera les
A - Déficit intellectuel sévère C - Filles ayant un oncle garçons malades
B - Sujet mucoviscidosique maternel atteint D - La famille est informative.
C - Jeune femme ayant D - Femmes ayant un fils et un Le diagnostic anténatal est
présenté des avortements frère atteints possible et dépistera les filles
précoces à répétition E - Femmes ayant un frère et un conductrices
D - Enfant atteint d’une oncle maternel atteints E - La famille est informative.
ambiguïté sexuelle [332] 48
E - Enfant mort-né Quelle est ou sont la ou les Le résultat du diagnostic sera
[156] proposition(s) exacte(s) rendu au pourcentage de
Le syndrome de Turner se concernant l’hémophilie ? A - recombinaison près
caractérise dans sa forme Les gènes de l’hémophilie A et [137]
typique par: B ne sont pas allèles Que peut-on répondre au sujet
A - Un nanisme B - La mère d’un hémophile 1111 qui sinterroge sur l’issue
B - Un impubérisme n’est pas une hétérozygote dune éventuelle grossesse?
C - Une agénésie ovarienne obligatoire Cliquez sur le bouton Dessin”
D - Un caryotype 45, X/46, XXr C - En général un hémophile pour afficher l’arbre
E - Un taux bas de FSH à la ne peut avoir des garçons généalogique.
puberté hémophiles A - La famille nest pas
[157] D - L’hémophile sporadique informative. Seul un diagnostic
Soit deux cousins germains qui s’explique par un défaut de de sexe est possible B - La
souhaitent se marier, sachant pénétrance famille est informative au taux de
que leur famille est indemne de E - Le dosage du facteur recombinaison près. Le
toute pathologie liée au gène a antihémophilique diagnostic
récessif autosomique dont la ne détecte pas anténatal est inutile
fréquence est de 1/100, le toutes les hétérozygotes C - La famille est informative au
risque pour ce couple d’avoir [333] taux de recombinaison près. Le
une descendance aa est de: Dans l’hérédité autosomique diagnostic anténatal est possible
A - 1/1 0000 récessive et dépistera les garçons malades
B - 1/1 000 A - Le risque de récurrence est D - La famille est informative au
C - 1/1 600 de 1/4 taux de recombinaison près. Le
D - 1/3200 B - Quand l’un des deux diagnostic anténatal est possible
E - 1/6400 parents est atteint et l’autre et dépistera les filles conductrices
[158] hétérozygote le mode de E - Le diagnostic anténatal
Le diagnostic anténatal pour transmission se fait sous nécessite les résultats de son
établissement du caryotype sur l’aspect d’une pseudo conjoint
les cellules dominance [138]
amniotiques se justifie dans C - Le père et la mère sont cc
tous les cas suivants, sauf un. presque toujours hétérozygotes Sur l’arbre généalogique, sont
Lequel ? D - L’effet de la consanguinité représentés par un même
15 s’accentue quand le gène est symbole des sujets porteurs
A - Age maternel supérieur à 40 rare d’une hémophilie A.
ans E - Le risque augmente avec le Cliquez sur le bouton “Dessin’
B - Une femme dont le frère est nombre d’enfants atteints pour afficher l’arbre
trisomique 21 libre [334] généalogique.
C - Antécédents d’anomalies L’examen des cellules d’un Il s’agit d’un déficit en
chromosomiques chez les frottis endobuccal révèle Cliquez sur le bouton “Dessin”
enfants précédents l’existence d’un corpuscule de pour afficher l’arbre

D - Translocation parentale BARR, la ou les formule(s) généalogique.

équilibrée chromosomique(s) possible(s) A - Facteur V
E - Femme jeune ayant eu un est ou sont B - Facteur VII
enfant trisomique A - 45,XX, translocation 13 - 21 C - Facteur VIII
[159] B - 46, XY D - Facteur IX
Parmi les propositions C - 47, XY, + 21 E - Facteur Willebrand
suivantes,une est fausse. D - 47, XXX [139]
Laquelle? L’hérédité E - 48, XXX, + 13 L’arbre généalogique, vu hors du
dominante autosomique: [335] contexte clinique, est compatible
A - Peut se transmettre d’un Un caryotype est justifié en cas avec
père à son fils de Cliquez sur le bouton “Dessin”
B - Peut sauter une génération A - Chorée familiale pour afficher l’arbre
C - Atteint indifféremment B - Garçon débile profond et généalogique.
homme ou femme présentant une macroorchidie A - Une génopathie
D - Concerne la plupart des et des oreilles décollées mendélienne dominante
maladies enzymatiques C - Nouveau-né issu dun autosomique
E - La gravité de l’affection est mariage entre cousins B - Une génopathie
variable d’un sujet à l’autre germains mendélienne récessive
dans D - Lymphoedème des pieds autosomique
la même famille chez un nouveau-né de sexe C - Une génopathie
[160] féminin mendélienne récessive liée au
Dans le cadre d’une union E - Atrophie testiculaire sexe
consanguine, une femme est bilatérale et gynécomastie chez D - Une génopathie
hétérozygote pour une affection un jeune homme mendélienne dominante liée au
se transmettant selon le mode [336] sexe
autosomique récessif. Quel est Un sujet atteint dune maladie E - Aucune des propositions
le autosomique récessive cidessus
risque pour que son cousin A - Porte ce gène récessif sur [140]
germain soit aussi ses deux chromosomes Le sujet 1114, qui a un garçon
hétérozygote? homologues sain, souhaite savoir si elle est
A - 1/4 B - Est homozygote pour ce conductrice. L’activité du
B - 1/8 gène facteur de coagulation, qui fait
C - 1/16 C - Peut être du sexe masculin défaut dans l’hémophilie A, est
D - 1/32 ou du sexe féminin chez elle de 70 %. Ce résultat
E - 1/64 D - A 25 % de risque davoir un signifie:
[161] enfant atteint de la même Cliquez sur le bouton “Dessin”
Pour l’hérédité de type maladie que lui quel que soit le pour afficher l’arbre
dominant, type d’union généalogique.
la dénomination expressivité E - Peut avoir un parent atteint A - Dénué de signification tel
variable définit [337] quel
A - Une manifestation variable En cas de maladie génétique B - Peut traduire une
du gène suivant les individus chez un enfant, vous évoquez inactivation de IX chez une
B - Une manifestation variable un caractère conductrice
au cours du temps chez un autosomique récessif si C - Impose d’être interprété
individu A - Un des parents est lui conjointement à létude dun
C - Labsence de manifestation même malade autre facteur de l’hémostase
chez un porteur du gène B - Les 2 parents sont bien D - A moins de valeur si la
D - Laggravation progressive de portants femme est enceinte
la maladie au cours des C - Les 2 parents sont E - Affirme que 1114 est
générations apparentés conductrice
E - Une différence dans l’âge D - La maladie ne saute [141]
d’apparition de la maladie aucune génération 1114, lors dune nouvelle
[162] E - Il existe des cas grossesse, demande une
Les amniocentèses précoces semblables dans la fratrie réévaluation de son état de
pour le diagnostic d’une [338] conductrice possible Parmi les
anomalie Dans la liste suivante, quel est propositions suivantes,
chromosomique sont indiquées ou quels sont les hétérozygotes laquelle(lesquelles) est(sont)
A - Chez toute femme enceinte obligatoires pour la exacte(s)?
qui en fait la demande mucoviscidose? Cliquez sur le bouton Dessin”
B - Chez une femme enceinte A - Le père d’un sujet atteint pour afficher l’arbre

qui a plus de 38 ans B - La mère d’un sujet atteint généalogique.

C - Chez une femme enceinte C - Les enfants d’un sujet A - Une conductrice
qui a eu un enfant porteur d’une atteint d’hémophilie A sur 7, au moins
anomalie chromosomique D - Les frères ou soeurs d’un n’est pas dépistée par les seuls
D - Chez une femme enceinte sujet atteint dosages de facteurs
dont le mari est porteur d’une 32 d’hémostase
translocation E - Uniquement E - Aucun de ces individus B - Les méthodes de biologie
chez les femmes enceintes de [339] moléculaire sont, dans
plus de 40 ans Parmi les situations suivantes, l’hémophilie A, plus
[163] indiquez celles qui constituent performantes pour dépister les
Le risque de trisomie 21 à la une indication de diagnostic conductrices que le dosage des
naissance peut être situé à: prénatal chromosomique facteurs
A - 1/2500 pour une femme de A - Femme de 38 ans ou plus d’hémostase
moins de 30 ans B - Femme dont le frère est C - Les méthodes de biologie
B - 1/100 pour une femme de trisomique 21 moléculaire sont invalidées,
30 à 34 ans C - Femme ayant un enfant chez la femme, en cas de
C - 1/20 pour une femme de 35 atteint de mucoviscidose grossesse
à 39 ans D - Femme dont la grossesse D - L’unicité de la mutation
D - 1/10 pour une femme de 40 est compliquée par un retard de permet, pour l’hémophilie A
ans croissance intra-utérin avec comme pour la drépanocytose,
E - 1/50 pour une femme de malformations d’utiliser une sonde spécifique
plus de 45 ans E - Femme dont le conjoint est de la mutation
[164] porteur dune translocation E - La même sonde peut être
La fente labiale est un caractère équilibrée utilisée pour l’hémophilie A et
multifactoriel, sa transmission [340] pour l’hémophilie
obéit à toutes les règles Dans la descendance d’un B
suivantes sauf une. Laquelle? couple dont le mari est atteint [142]
A - Le risque pour les dune maladie récessive liée au 1114, enceinte, s’avère
apparentés d’un sujet atteint chromosome X et la femme non conductrice. Parmi les
décroît à mesure que s’éloigne conductrice pour cette maladie: propositions suivantes,
la parenté A - 100% des garçons sont concernant les possibilités et
B - Le risque pour les sains les modalités de diagnostic
apparentés augmente avec le B - 50% des filles sont anté-natal, laquelle (lesquelles)
nombre de sujets atteints dans conductrices est (sont) exacte(s)?
la même famille C - Aucun enfant n’est Cliquez sur le bouton “Dessin”
C - L’augmentation du risque cliniquement atteint pour afficher l’arbre
pour les apparentés est D - Le risque pour les filles généalogique.
d’autant plus grande que d’avoir un enfant atteint est de A - La biopsie de trophoblaste
l’incidence de l’affection est 1/4 permet un diagnostic ante-natal
forte dans la population E - Le risque pour un garçon de sexe à 10,5 semaines
générale d’avoir un enfant atteint est de d’aménorrhée
D - Le risque pour les 1/16 B - Le diagnostic ante-natal de
apparentés est d’autant plus [341] la maladie est effectué en
grand que la malformation est Le risque de trisomie 21 à la routine sur le sang foetal par
sévère naissance peut être situé à: biologie moléculaire
E - Le coefficient de A - 1/2500 pour une femme de C - La ponction du cordon
consanguinité moyen des moins de 30 ans ombilical est pratiquée quand
sujets atteints est supérieur à B - 1/100 pour une femme de 30 elle est jugée nécessaire, à 16
celui de la population générale à 34 ans semaines d’aménorrhée
[165] C - 1/20 pour une femme de 35 D - Le diagnostic ante-natal de
Dans le syndrome de Klinefelter à 39 ans l’hémophilie A est proposé à
à l’âge adulte, après la puberté, D - 1/10 pour une femme de 40 toutes les familles, quelle que
un seul de ces ans soit la diminution d’activité du
signes est constant et E - 1/50 pour une femme de plus facteur d’hémostase
indispensable au diagnostic, de 45 ans E - Une biopsie de
lequel ? [342] trophoblaste fait courir un
A - Les sujets sont grands Parmi les manifestations risque d’avortement de 4 %
B - La gynécomastie est suivantes l’une ou plusieurs 49
marquée d’entre elles peuvent [143]
C - La pilosité est peu compliquer fréquemment la Evaluez, avant toute utilisation de

développée trisomie 21 biologie moléculaire, le risque à

D - Les testicules sont petits, A - Asthme priori de 1114 d’être conductrice
indolores B - Infections fréquentes Cliquez sur le bouton “Dessin”
E - La verge est anormalement C - Fracture spontanée pour afficher l’arbre
petite D - Leucose aigué généalogique.
[166] E - Cataracte A - 1/3
Les notions de pénétrance et [343] B - 1/4
d’expressivité s’appliquent aux Parmi les propositions C - 1/2
manifestations variables des suivantes concernant la D - Inévaluable
gènes Parmi les propositions mucoviscidose et sa E - Nul
suivantes, laquelle est transmission, laquelle [144]
correcte? (lesquelles) est (sont) cc
A - Les manifestations exacte(s)? Voici l’arbre généalogique dune
cliniques chez les enfants A - La maladie touche environ famille dont un des membres
atteints ne sont jamais un enfant sur 2 500 naissances 1114 est atteint dune myopathie
identiques à celles des parents B - Un diagnostic anténatal est de Duchenne Boulogne. Le taux
B - Les frères et soeurs atteints possible par biopsie de des CPK de 12, 112, 113, et
de la même maladie peuvent trophoblastes et/ou 1112 est respectivement de 68,
avoir des formes de gravité étude sur le liquide amniotique 102,
différente C - Le gène de la maladie est 74 et 36 UI/l pour une norme à
C - Toutes les maladies à localisé sur le chromosome X 195 UI/l. Une enquête familiale
transmission autosomique D - Le gène de la maladie est en biologie moléculaire a
dominante ont une pénétrance localisé sur le chromosome Y retrouvé les profils de restriction
de 100% E - Aucune des propositions suivants après l’utilisation d’une
D - Toutes les maladies à n’est exacte enzyme de restriction et
transmission autosomique [344] dune sonde moléculaire
dominante ont une pénétrance Dans un arbre généalogique, appropriées.
de 50 % on n’observe que des sujets Cliquez sur le bouton “Dessin’
E - La notion d’expressivité ne masculins atteints. Désignez le pour afficher l’arbre
s’applique pas aux maladies à seul critère généalogique qui généalogique.
transmission autosomique permet d’exclure une La dystrophie musculaire de
récessive récessivité liée à IX: Duchenne Boulogne est une
16 A - Il existe des sauts de affection récessive liée à IX dont
[167] génération le gène:
Parmi les malformations B - Un sujet atteint a des frères Cliquez sur le bouton Dessin”
suivantes, laquelle est la plus sains pour afficher l’arbre
souvent rencontrée dans le C - Un père et son fils sont généalogique.
syndrome de Turner? atteints A - Est de très grande taille
A - Une coarctation de l’aorte D - Les parents d’un sujet B - Code pour une protéine
B - Une cataracte congénitale atteint sont consanguins dénommée Dystrophine
C - Une ambiguité sexuelle E - Aucun des critères C - Est le siège de nombreuses
D - Une craniosténose précédents néo-mutations
E - Une sténose duodénale [345] D - Code pour la Créatine-
[168] Lorsque Ion suspecte chez un Phospho-Kinase
En cas de transmission nouveau-né une trisomie 21, E - Est également représenté sur
autosomique récessive et pour quel est le signe neurologique le chromosome Y
laquelle la fréquence des qui va appuyer le diagnostic? [145]
hétérozygotes dans la A - Hyperreflectivité Avant étude de la biologie
population ostéotendineuse moléculaire, l’arbre généalogique
est de 1/50, quelle est la B - Anomalies auditives vous permet
probabilité pour l’oncle d’un C - Mouvements anormaux d’apprendre au sujet 113:
sujet D - Yeux en coucher de soleil Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
atteint d’avoir un enfant atteint E - Hypotonie pour afficher l’arbre
A - 1/50 [346] généalogique.
B - 1/1 00 Quel est le risque de A - Que sa mère lui a transmis
C - 1/300 récurrence de trisomie 21 pour le gène muté
D - 1/400 deux parents de 25 ans dont B - Que sa soeur est
E - Autre réponse les 2 caryotypes sont normaux conductrice certaine du gène
[169] et qui viennent davoir un enfant muté
Quel est le risque de récurrence porteur dune trisomie 21 libre? C - Que ses fils risquent d’être

de trisomie 21 pour deux A-O atteints de la maladie

parents B - 1/10 D - Que ses filles risquent
de 25 ans dont les 2 caryotypes C - 1/1 00 d’être vectrices de la maladie
sont normaux et qui viennent D - 1/650 E - Que son risque d’avoir un
d’avoir un enfant porteur d’une E - 1/1 000 enfant atteint de la maladie est
trisomie 21 libre? [347] majoré par une union
A-O Chez un sujet porteur de consanguine
B - 1/10 caryotype 47,XX,+21, la [146]
C - 1/100 complication oculaire la plus Avant analyse par la biologie
D - 1/650 couramment rencontrée est: moléculaire, à qui attribuezvous
E - 1/1 000 A - Une dégénérescence une probabilité nulle d’être
[170] tapeto-rétinienne porteur du gène de la
Un taux élevé d’alpha B - Une cataracte myopathie?
foetoprotéine amniotique doit C - Une rétinite pigmentaire Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
faire craindre que la D - Un glaucome pour afficher l’arbre
femme attend un enfant atteint E - Un rétinoblastome généalogique.
d’une ou plusieurs de ces [348] A - Le sujet li
affections Une femme est hétérozygote B - Le sujet IIi
A - Trisomie 21 pour une affection se C - Le sujet 113
B - Mucoviscidose transmettant selon le D - Le sujet IIi
C - Spina-bifida modeautosomique récessif. E - Le sujet 1113
D - Phénylcétonurie Quel [147]
E - Omphalocèle est Muni de l’analyse en biologie
[171] le risque pour que son cousin moléculaire, qu’évoque le fait
Quel(s) est(sont) l’(les) germain soit aussi que le sujet 1114 soit porteur
élément(s) qui fait (font) hétérozygote? de l’haplotype 2,8?
évoquer une transmission A - 1/4 Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
récessive liée à IX? B - 1/8 pour afficher l’arbre
A - 50 % des enfants sont C - 1/16 généalogique.
atteints D - 1/32 A - Son chromosome X
B - Pathologie identique chez E - 1/64 provient de son grand-père
un oncle maternel [349] B - Le chromosome X malade
C - Pathologie identique chez Quel est (ou quels sont) le (ou provient de sa grand-mère
l’un des deux parents les) élément(s) qui fait (font) C - Une recombinaison
D - 25 % des filles sont évoquer une méïotique peut être envisagée
transmettrices transmission récessive liée à chez sa mère
E - Consanguinité parentale IX? D - Une néo-mutation peut être
[172] A - 50 % des enfants sont envisagée
Le quotient intellectuel d’un atteints E - Son frère est porteur d’une
enfant de 10 ans, trisomique B - Pathologie identique chez forme inapparente de la
21, est généralement AInférieur un oncle maternel maladie
à 10 33 [148]
B - Compris entre 10 et 20 C - Pathologie identique chez Que doit-on proposer au sujet
C - Compris entre 40 et 50 lun 113 en vue dune grossesse?
D - Compris entre 80 et 90 des deux parents Cliquez sur le bouton Dessin”
E - Normal D - 25 % des filles sont pour afficher l’arbre
[173] transmettrices généalogique.
Parmi les signes suivants, E - Les parents ont un ancêtre A - Un diagnostic prénatal par
lequel ne se rencontre pas chez commun biologie moléculaire
un nouveau né trisomique 21 ? [350] B - Un diagnostic de sexe
A - Hypotonie Lexamen des cellules dun frottis foetal
B - Les taches de Brushfield endobuccal révèle l’existence C - Une insémination par
C - La brachymésophalangie d’un corpuscule de BARR; la ou donneur
du cinquième doigt les formule(s) D - Un dosage des CPK par
D - Macrocéphalie chromosomique(s) ponction de sang foetal
E - La diminution de l’angle possible(s) est (sont) E - Labstention dinvestigations
acétabulaire A - 45,XX, translocation 13 - 21 supplémentaires
[174] B - 46,XY [149]
On retrouve constamment dans C - 47,XY, +21 cc
le syndrome de Klinefelter: D - 47,XXX Soit l’arbre généalogique

A - La grande taille E - 48,XXX, +13 cidessous

B - Le visage glabre [351] cliquez sur le bouton “Dessin’
C - La gynécomastie Un homme atteint d’une maladie pour afficher l’arbre
D - L’impuissance récessive autosomique épouse généalogique.
E - La stérilité une femme hétérozygote pour la V2 est décédé de
[175] même maladie. Quel est le bêtathalassémie
Le dépistage systématique de risque V3 est porteur de
la phénylcétonurie doit être de voir apparaître la maladie mucoviscidose.
pratiqué chez leurs enfants? La mère de ces deux enfants
A - Dans les 8 premiers jours A - Nul est à nouveau enceinte.
de la vie B - 100 % Le diagnostic anténatal est
B-Alafindu lermois C - 1/4 des enfants atteints entrepris avec les enzymes de
C-Alafindu lertrimestre D - 1/3 des enfants atteints restriction Mspl et Taq I et les
D - Sur le sang du cordon E - 1/2 des enfants atteints sondes P J3.1 1 (Mspl) et met
E - Par ponction amniotique [352] D (Taq I) pour la mucoviscidose
[176] Il faut demander un caryotype : a = 4,2 kb/p J3.1 1 et 4,5
Parmi les malformations chez des parents: kb/met D
suivantes laquelle(lesquelles) A - D’un enfant b = 4,2 kb/p J 3.11 et, 6,00
est(sont) phénylcétonurique kb/met D
particulièrement fréquente(s) B - D’un enfant atteint c= 1,8kb/pJ3.11 et 6,0 kb/metD
chez le nouveau-né trisomique d’anencéphalie Pour bêta-thalassémie, on
21 ? C - D’un mort-né malformé sans utilise l’enzyme de restriction
A - Une agénésie rénale diagnostic précis Hinc Il avec une sonde du gène
B - Un canal atrio-ventriculaire D - De deux sourds-muets B de la globine. Les allèles
C - Une sténose duodénale E - De cousins germains détectés sont
D - Un spina-bifida [353] A) 7,6 kb
E - Un hypospadias Le nombre haploide de B) 6,0 kb
[177] chromosome dans l’espèce C) 3 0 kb
La consanguinité augmente le humaine est de: En vous reportant aux résultats
risque de A - 22 qui figurent sur l’arbre
A - Maladie multifactorielle B - 23 généalogique, que
B - Trisomie 21 C - 44 concluez-vous sur l’état très
C - Maladie récessive D - 46 probable du foetus V4?
autosomique E - 48 Cliquez sur le bouton “Dessin”
D - Maladie dominante [354] 50
autosomique Un sujet atteint d’une maladie pour afficher l’arbre
E - Mutation dans la autosomique récessive: généalogique.
descendance A - Porte ce gène récessif sur A - Foetus sain
[178] ses deux chromosomes B - Foetus atteint de
Un homme atteint dune maladie homologues mucoviscidose
récessive autosomique épouse B - Est homozygote pour ce C - Foetus atteint de thalassémie
une femme hétérozygote pour gêne D - Foetus double hétérozygote
la même maladie. Quel est le C - Peut être du sexe masculin E - Aucune conclusion possible
risque de voir apparaître la ou du sexe féminin [150]
maladie chez leurs enfants? D - A 25 % de risque d’avoir un Si IV 1 est porteur d’un allèle
A - Aucun enfant atteint enfant atteint de la même d’une maladie récessive
B - Tous les enfants atteints maladie que lui quel que soit le autosomique, quel est le risque
C - 1/4 des enfants atteints type d’union pour le couple d’avoir un enfant
D - 1/3 des enfants atteints E - Peut avoir un parent atteint atteint de cette maladie?
E - 1/2 des enfants atteints [355] Cliquez sur le bouton “Dessin”
[179] Dans le mode de transmission pour afficher l’arbre
Quelle est la malformation récessif lié au chromosome X généalogique.
digestive la plus fréquente chez (mère A - 1/8
un nouveau-né trisomique 21 ? conductrice et père sain) B - 1/16
A - Limperforation anale A - 50 % des garçons sont C- 1/32
B - La sténose duodénale sains D - 1/64
C - Latrésie de loesophage B - 50 % des filles sont E - 1/1 28
D - La présence de rates hétérozygotes [151]
surnuméraires C - 75 % des garçons sont Sur arbre généalogique, vous
E - Le mésentère commun porteurs sains avez pu remarquer que III 2 a fait

[180] D - 50 % des filles sont deux fausses couches, ce qui

Toutes les propositions atteintes amène à étudier son caryotype et
suivantes sont exactes, sauf E - La mère de la conductrice celui de son mari On découvre
une. Laquelle? Un est conductrice obligatoire que ce dernier est porteur dune
diagnostic prénatal [356] translocation (3;17) (qil ; p12).
17 Le syndrome de Turner se Quels sont les risques théoriques
chromosomique doit être caractérise dans sa forme pour que le foetus V4 soit porteur
proposé typique par: de la même translocation que III
à toute femme enceinte: A - Un nanisme 1?
A - De plus de 36 ans B - Un impubérisme Cliquez sur le bouton Dessin”
B - Porteuse dune anomalie C - Une dysgénésie ovarienne pour afficher larbre généalogique.
chromosomique équilibrée D - Un caryotype 45,X/46XX A - 100 %
C - Ayant déjà mis au monde E - Un taux bas de FSH à la B - 50 %
un puberté C - 25 %
enfant présentant une trisomie [357] D - 10 %
21 Le caryotype peut être établi à E-O%
libre partir: [152]
D - Dont le conjoint porte une A - D’un frottis buccal En admettant que IV 1 soit
anomalie chromosomique B - De sang prélevé sur porteur de la même translocation
équilibrée héparine que son père, quel est le risque
E - Porteuse dune translocation C - D’une biopsie de peau théorique que le foetus ait une
14/21 D - D’une ponction médullaire trisomie 3q ?
[181] E - D’une biopsie de Cliquez sur le bouton “Dessin”
Un sujet atteint dune maladie trophoblaste pour afficher larbre généalogique.
autosomique récessive: [358] A - 100 %
A - Porte ce gène récessif sur Cochez la ou les anomalies B - 50 %
ses deux chromosomes malformatives souvent C - 25 %
homologues présentes chez le nouveau né D - 10 %
B - Est homozygote pour ce trisomique 21: E-O%
gène A - Canal atrio-ventriculaire
C - Peut être du sexe masculin complet
ou du sexe féminin B - Coarctation de l’aorte
D - A 25 % de risque davoir un C - Sténose du pylore
enfant atteint de la même D - Sténose duodénale
maladie que lui quel que soit le E - Imperforation anale
type dunion [359]
E - Peut avoir un parent atteint Parmi les chromosomes
[182] suivants, lesquels peuvent être
Un caryotype est justifié en cas impliqués dans une
de translocation robertsonienne?
A - Chorée familiale A - 13
B - Garçon débile profond et B - 15
présentant une macroorchidie C - 16
et D - 20
des oreilles décollées E - 22
C - Nouveau-né issu dun [360]
mariage entre cousins germains Cochez le ou les signes
D - Lymphoedème des pieds cliniques que Ion observe dans
chez un nouveau-né de sexe le syndrome de
féminin Klinefelter après la puberté:
E - Atrophie testiculaire A - Gynécomastie
bilatérale B - Stérilité
et gynécomastie chez un jeune C - Atrophie testiculaire
homme D - Hypertension artérielle
E - Infantilo-nanisme

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[1] [183] [1]

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A - Trisomie 13-15 E - Un enfant sur deux en C - 1/200

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laquelle correspond à une somatique dans une C - 1/8

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E - Fils d’une tante paternelle sujets sont atteints A - Aplatissement de la trochlée

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phénylcétonurique a une clinique(s) observé(s) dans le d’utérus hypoplasiques

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polymalformé C - 1/3 qu’elle?

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gène cinquième enfant attendu, soit pour afficher l’arbre

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A - 48, XXYY propositions suivantes, celle qui 37

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E - Intoxication iodée lors de la Parmi les explications suivantes généalogique.

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C - T4 A - Il y a plus de filles que de A supposer que chacun d’eux

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dysmorphie hétérozygote Cliquez sur le bouton ‘Dessin

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D - Un syndrome de Klinefelter A - Précède probabilité qu’ils aient un enfant

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plusieurs générations nécessiter de recourir à D - De faire prélever du sang

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2 - Elle peut concerner [255] E - Aucun de ces chiffres nest

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D - lgD C - Naevi cutanés nombreux E - 1/128

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A - Ne sobserve que dans la responsable de l’apparition pour afficher l’arbre

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Dans la descendance d’un de consanguinité parmi les médicale ou chirurgicale

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Quelle est en moyenne la un de ses parents atteint cellules de Leydig

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laquelle: cousine germaine. Quel risque D - 1/64e

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Robertsonienne équilibrée, t( une obstruction duodénale doit trisomie 21 par translocation 14

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un allèle pathologique caryotype d’un des parents est A - Un caryotype sanguin en

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D - Liquide amniotique B - Les femmes conductrices [100]

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La pratique dun caryotype enzymatiques différents du cc

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[116] A - Un caryotype 47, XYY systèmes à deux allèles

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A - Translocation 21-X laquelle la fréquence des La maladie atteint un sujet sur 2

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[125] greffe de moelle à l’un des a plusieurs cas d’hémophilie B

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B - Translocation réciproque C - 50 % E-O

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