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1. O documento descreve os principais sistemas de herança sanguínea no ser humano, incluindo ABO, MN e Rh.
2. O sistema ABO é determinado por três alelos (IA, IB e i) que codificam diferentes aglutinogênios. O sistema MN é determinado por dois alelos (M e N) que codificam antígenos nas hemácias.
3. O sistema Rh é determinado por dois alelos (R e r), onde R é dominante e confere o fator Rh positivo. A incompatibilidade Rh negativo e Rh positivo pode
1. O documento descreve os principais sistemas de herança sanguínea no ser humano, incluindo ABO, MN e Rh.
2. O sistema ABO é determinado por três alelos (IA, IB e i) que codificam diferentes aglutinogênios. O sistema MN é determinado por dois alelos (M e N) que codificam antígenos nas hemácias.
3. O sistema Rh é determinado por dois alelos (R e r), onde R é dominante e confere o fator Rh positivo. A incompatibilidade Rh negativo e Rh positivo pode
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1. O documento descreve os principais sistemas de herança sanguínea no ser humano, incluindo ABO, MN e Rh.
2. O sistema ABO é determinado por três alelos (IA, IB e i) que codificam diferentes aglutinogênios. O sistema MN é determinado por dois alelos (M e N) que codificam antígenos nas hemácias.
3. O sistema Rh é determinado por dois alelos (R e r), onde R é dominante e confere o fator Rh positivo. A incompatibilidade Rh negativo e Rh positivo pode
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Roteiro de aula (Data: ___/___/_____) aglutinogênio B; O alelo i é inativo e não
Biologia (Profa Cleide Leite) consegue transformar o precursor H em
Módulo 5 nenhum componente da membrana das Assunto Herança dos grupos sanguíneos hemácias. A síntese do precursor H depende de outro gene que possui alelo recessivo raro 1. Sistema ABO h, não funcional. Pessoas homozigotas hh É um exemplo de alelos múltiplos na não produzem o precursor H e, na ausência espécie humana, por possuir os alelos (IA, IB deste, não há produção de nenhum dos e i), havendo codominância (entre os aglutinogênios (A, B e AB) mesmo que a alelos IA e IB) e dominância completa (do pessoa seja portadora dos alelos IA ou IB. alelo IA sobre o alelo i; e do alelo IB sobre o Desta forma, elas são erroneamente alelo i). classificadas como pertencentes ao grupo O, mas geneticamente, elas não pertencem No Sistema ABO há quatro tipos (ou a esse grupo. grupos) de sangue A, B, AB e O que são Aparentar ser do grupo O pelo fato de caracterizados pela presença ou não de não produzir o precursor H é conhecido certas substâncias: aglutinogênios (do tipo como “Efeito BOMBAIM” ou “Fenótipo A e B, na membrana das hemácias) e BOMBAIM”, por ter sido descrito aglutininas (do tipo anti-A e anti-B, no originalmente nessa cidade da Índia plasma sanguíneo). (Bombaim).
Há incompatibilidade entre os grupos 2. Sistema MN
sanguíneos devido a uma reação imunológica entre substâncias dissolvidas Grupo Genótipo antígenos nas no plasma sanguíneo e substância (fenótipo) hemácias M AgMAgM Antígeno M presentes na membrana das hemácias: As N AgNAgN Antígeno N aglutininas (substâncias aglutinadoras no MN AgMAgN Antígeno M e N plasma) e os aglutinogênios (substâncias aglutinógenas na membrana das hemácias). OBS.: Não há restrições de transfusões, As aglutininas são anticorpos capazes de pois as pessoas não possuem aglutininas reagir com certos polissacarídeos da contra os antígenos M e N, naturalmente membrana plasmática das hemácias, os em seu plasma sanguíneo. aglutinogênios. Na transfusão sanguínea a sensibilização é praticamente nula, com Grupo Genótipo Aglutinogênio Aglutinina (fenótipo) (nas (no uma produção muito baixa de anticorpos. hemácias) plasma) Em geral não ocorrem problemas maiores. A IAIA; IAi; A Anti-B Entretanto a pesquisa do Sistema MN tem B IBIB; IBi; B Anti-A maior valor na medicina legal, como na AB IAIB; AB ---- exclusão de paternidade O ii ---- Anti-A Anti-B 3. Sistema Rh Ao injetar hemácias do macaco reso Relação de dominância: IA = IB > i (Macaca rhesus ou Macaca mullata) em coelhos, obteve-se um anticorpo anti-Rh AB positivo é o receptor universal; (anti-rhesus). Ao ser testado em humanos, O negativo é o doador universal; esse anticorpo “anti-Rh” provocava aglutinação das hemácias em 85% das OBS.: O alelo IA codifica uma enzima que pessoas, as Rh+ (Rh positivas), que catalisa a reação de conversão da apresentavam antígenos semelhantes ao substância precursora H no aglutinogênio A; dos macacos, nas suas hemácias e 15% O alelo IB codifica uma enzima ligeiramente das pessoas testadas não reagiam aos diferente, que catalisa a reação de anticorpos “anti-Rh”, eram as Rh- (Rh conversão da substância precursora H no negativas). Assunto: Noções de probabilidade Os grupos sanguíneos do Sistema Rh (Rh e Rh-) são condicionados por dois + Probabilidade: Chance de um evento alelos (R e r) com dominância completa. ocorrer, entre dois ou mais eventos Logo, as pessoas portadoras de pelo menos possíveis. um alelo dominante R (com genótipos RR Ex.1.: A probabilidade de uma moeda cair ou Rr) apresentam o fator Rh em suas com a face “cara” é 50% e com a face hemácias e possuem o fenótipo Rh+. “coroa” é 50%. Pessoas homozigóticas recessivas rr não têm o fator Rh e possuem o fenótipo Rh-. Ex.2.: A probabilidade de um dado cair com Logo, uma pessoa Rh- só produz anticorpos a face número 6 é 1/6; número 5 é 1/6; anti-Rh se for sensibilizada (se receber número 4 é 1/6; número 3 é 1/6; número 2 é hemácias portadoras do fator Rh, ou seja 1/6 e número 1 é um 1/6, pois o dado tem hemácias de pessoas Rh+). seis faces.
3.1 Eritroblastose fetal/ Doença hemolítica Ex. 3: A probabilidade de sortear um “ás de
do recém-nascido (DHRN) ouro” em um baralho é 1/52, pois o conjunto de possibilidades é formado por 52 cartas, Uma pessoa Rh- só produz anticorpos cada uma com igual chance de ser “anti-Rh”, se for sensibilizada (transfusão sorteada. ou parto de uma criança Rh+). A próxima criança gerada Rh+ terá hemácias fetais Evento aleatório: É a ocorrência de um destruídas, processo que continua no dos eventos possíveis. recém-nascido, levando ao acúmulo de Ex.1: Obtenção de “cara” no lançamento de bilirrubina no sangue, que resulta em uma moeda. icterícia (pele amarelada) e, por ser lipossolúvel, ainda pode acarretar danos ao Ex.2: Sorteio de um “ás de ouro” no sistema nervoso da criança. baralho. Para compensar as hemácias destruídas pelos anticorpos “anti-Rh”, ocorre a Ex.3: Obtenção da “face 6” no lançamento produção e liberação de eritroblastos de um dado. (hemácias imaturas) na circulação do recém-nascido, por isso a doença é Eventos independentes: Quando a chamada Eritroblastose fetal ou Doença ocorrência de um evento não afeta a Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) probabilidade de outro evento ocorrer. referindo-se à destruição de hemácias (hemólise) causada pelo anti-Rh. Ex1.: Obter “cara” ao lançar uma moeda Hoje, a mulher que vai dar a luz a uma não aumenta nem diminui a chance de sair criança Rh+ recebe até as primeiras 72h “cara” em um novo lançamento da mesma após o parto, uma injeção intravenosa de moeda, ou de outra moeda qualquer. anticorpos “anti-Rh” (gamaglobulina anti- Rh, Mathergan, Partogama, Rhophylac ou Ex2.: O nascimento de uma criança com RhoGAM), os quais destroem as hemácias determinado genótipo é um evento fetais Rh+ que penetram na circulação independente do nascimento de outros materna, durante o parto, evitando que elas filhos. causem sensibilização na mulher e complicações nas gestações seguintes. Regra do “E”: A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das Grupo Genótipo antígenos nas probabilidades de eles ocorrerem (fenótipo) hemácias separadamente. Rh + RR; Rr Tem o fator Rh Rh - rr Não tem o fator Rh Ex.1: A probabilidade de obtermos duas vezes a face “cara” (ou seja, sair a face “cara” no primeiro lançamento e a face 4- O albinismo tipo I, na espécie humana, é “cara” no segundo lançamento) é 1/2 x 1/2= condicionado por um alelo recessivo. Pedro 1/4. apresenta pigmentação normal na pele e seus pais também são normais. Sua avó Ex.2: A probabilidade de um casal ter dois materna e seu avô paterno, porém são filhos do sexo masculino é 1/2 x 1/2= 1/4 albinos. Maria também apresenta pigmentação normal na pele e por parte de mãe nunca houve, nem na mais remota Regra do “OU”: A probabilidade de dois ancestralidade, qualquer caso de albinismo. eventos mutuamente exclusivos ocorrerem O pai de Maria também é normal, mas seu (ou seja, ocorrendo um, o outro não ocorre) avô paterno é albino. Pedro e Maria é igual a soma das probabilidades de procuram um geneticista para pedir ocorrer cada um dos eventos isoladamente. esclarecimento e aconselhamento genético. O casal tinha as seguintes perguntas: Ex.1: A probabilidade de ocorrer a “face 1” ou a “face 6” no lançamento de um dado é a) Há alguma chance de termos um filho 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3. albino?
Exercício de treinamento: b) Se tivermos um filho albino qual a
1- Qual a probabilidade de se obter “cara” e probabilidade de termos um outro, também “coroa” no lançamento de duas moedas? albino?
2- Qual a probabilidade de um casal, que
quer ter dois filhos, ter uma menina e um menino?
3- Qual a probabilidade de uma casal, que
quer ter três filhos, ter dois meninos e uma menina?