SVT

Chapitre 1;
Prophase ; on observe la condensation des chromosomes
Métaphase; les chromosomes s’alignent progressivement sur la plaque
équatoriale
Anaphase : séparation visibles des chromatides au niveau du
centromère formation de deux lots qui migrent aux pôles opposés
Telophase ; les lots de chromosomes se decompensent et forment une
membrane plasmique. On observe deux noyaux fils.

Le déplacement des chromosomes et leurs répartition dans les deux

cellules filles implique un réseau protéique organisé en fibre : le fuseau
de division mitotique.
Cycle cellulaire = interphase + mitose
Interphase = G1+S+G2
G: growth S:synthesis

Cellules somatiques : cellules quu constituent l’essentiel du corps

(mitose)
Cellules germinales :cellules responsables de la production des
gamètes (meiose)

On appelle chromatine un ensemble constitué d’ADN et protéines

structurantes sur lesquels la molécule s’enroule : 8 histones + ADN =
nucléosome
Le degrés d’enroulement de l’ADN autour de ses protéines varie ;
Hors division : adn moins enroulés, chromosomes moins condensés,
non visible
Division: ADN sur enroule, chromosome condensé et visibles

Ou sont liés les deux chromatides: centromère

Chromosomes doubles ; chromosomes formes de deux chromatides
identiques
Chromosomes simple ; chromosome forme de une seule chromatide

Dm Chap 2;

Chez l’homme, 25 gènes impliqués dans la détection de l’amertume

sont connus chez l’être humain. Ces gènes permettent la production de
récepteur qui sont chacuns spécifiques à une famille de molécules
amères. Ces récepteurs sont à la surface des cellules des bourgeons du
goût, la sensibilité au PTC qui est une molécule amère est déterminée
par la présence de récepteur spécifique. Ces mêmes récepteurs sont le
fruits de mutation génétiques que nous allons voire par la suite .

On observe dans le doc 2, 3 séquences d’allèles différents du gène

TAS2R38 qui sont les plus fréquents dans la population humaine ;

Dans le nucléotide 145, l’allèle PAV a un C, l’allèle AVI un G et l’allèle AAI

un G, on observe donc une mutation d’inversion.

Dans le nucleotide 785, l’allèle PAV a un C, lallèle AVI un T et lallele AAI

un C, on observe donc une mutation de substitution.
Dans le nucleotide 886, lallele PAV a un G, lallele AVI un A et lallele AAI
un A, on observe donc une mutation de substitution.

Dans le doc 3, on voit qu’un récepteur AVI ne fixe pas le PTC, tandis
qu’un récepteur PAV fixe le PTC a le même manière qu’un récepteur AAI.
Un récepteur qui fixe le PTC comme PAV et AAI donne donc une cellule
des bourgeons des goûts sensibles au PTC et donc la personne ayant
des cellules des bourgeons sensibles percevra le goût amère lié au PTC
tandis qu’une personne ayant lallele AVI ne sera pas sensible au PTC car
le récepteur correspondant le fixe pas celui ci.

Le seul nucleotide ou lallele AVI diffère des deux autres allèles sensibles
au PVC est le nucleotide 785, ce qui conclu que cest lui qui est
responsable de la mutation et que les autres nucleotide modifiés ne
sont que des mutations silencieuses.

La différence de phénotype qui implique une sensibilité au PTC et donc

à l’amertume au sein de l’espèce humaine trouve donc son origine dans
le nucleotide 785, qui code la nature du récepteur au PTC que la
personne a.
DM SVT : xeroderma
Infos docs :
Doc1;
des dimeres de thymine se forment après une exposition aux UVs
(liaisons entre deux bases de T)
Doc2;
fréquence des dimeres de thymine :
Individu sain ; la fréquence passe de 0.10% a la fin de l’irradiation et
devient 2 fois plus faible après 12h en passant à 0,05%, on observe une
diminution du pourcentage de dimeres de thymine au fil du temps.
Individu malade; la fréquence est à 0.10% à la fin de l’irradiation et reste
égale à 0.10% après les 24h. On observe que le taux de dimeres de
thymine stagne lorsque l’individu est atteint de xeroderma.
Doc3;
On voit que une enzyme (XPA) intervient dans le processus de
réparation des dimeres de thymine.
On observe la séquence d’adn sauvage et celle de Maximilian qui est
atteint de Xenoderma.
On observe une délétion de 5 nucleotide, du nucleotide 171 au
nucleotide 176.
Cette délétion de nucleotides entraîne une modification de la séquence
protéique qui est stoppée au 57eme acide aminé.

On peut donc conclure que l’origine de la maladie est due à une