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Cours de Génétique des Populations F.

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http://gen-net-pop.univ-lyon1.fr Univ. CB Lyon 1

Chapitre 4
Systèmes de croisements non panmictiques

1- les différents systèmes de croisements non panmictiques

Chez de nombreuses espèces, les croisements ne se réalisent pas au hasard.


L'hypothèse de panmixie n'étant pas respectée, la structure génétique des
populations va s'écarter de celle d'une population théorique idéale. Ces croisements
non aléatoires des individus d'une population peuvent soit correspondre à des
appariements plus fréquents entre individus de phénotypes ou de génotypes
déterminés = homogamie (assortative mating), soit être la conséquence de
croisements entre individus apparentés = consanguinité. Ces deux cas doivent être
distingués car ils n'ont pas les mêmes conséquences sur la structure génétique des
populations.

L'homogamie correspond des croisements entre phénotypes ou génotypes


particuliers qui sont plus fréquents que ceux attendus sous l'hypothèse de panmixie.
L'homogamie peut résulter d'un choix des conjoints sur la base de leur ressemblance
ou dissemblance phénotypique. Le choix des partenaires peut impliquer des critères
morphologiques, comportementaux ou sociaux. L'homogamie est généralement
positive car elle implique souvent des croisements entre individus phénotypiquement
semblables. Cependant, dans certains cas, des croisements plus fréquents se
réalisent entre individus de phénotypes (ou de génotypes) différents (homogamie
négative). L'homogamie peut être totale ou partielle si tout ou seulement une partie
des couples se forment sur la base d'un choix.

L'un des cas les plus connus d'homogamie positive est observé chez certaines
espèces de plantes où il existe une variabilité de la date de floraison. Les plantes qui
fleurissent tôt dans la saison seront préférentiellement pollinisées par d'autres
plantes à floraison précoce alors que les plantes qui fleurissent tardivement se
croiseront plutôt entre elles. Chez d'autres espèces de plantes, une variabilité de la
morphologie des organes mâles et femelles est à l'origine d'une homogamie négative
avec des croisements plus fréquents entre fleurs à stigmates courts et style long (et
inversement). Des exemples d'homogamie phénotypique positive peuvent aussi être
observés dans les populations humaines où la formation des couples peut se faire
sur la base de critères ethniques ou socio- culturels.

Les conséquences de l'homogamie sur la structure génétique des populations se


traduiront par une modification de la fréquence des génotypes uniquement pour les
caractères impliqués dans l'appariement sans que les fréquences allèliques à ces
loci soient modifiées. Les fréquences génotypiques et les fréquences alléliques de
tous les autres loci ne seront pas modifiées.
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La consanguinité est la conséquence de croisements entre individus apparentés


c'est-à-dire des croisements entre individus qui possèdent un ou plusieurs ancêtres
communs. La consanguinité est un phénomène fréquent chez de nombreuses
espèces car elle ne résulte pas uniquement d'un choix délibéré de se croiser avec un
apparenté. Les causes d'une fréquence élevée de croisements consanguins sont en
effet de 3 grandes origines.

Le système de reproduction permet chez certains organismes hermaphrodites


l'autofécondation. C'est un cas extrême de consanguinité puisque chaque individu se
croise avec lui-même. Ce phénomène existe chez de nombreuses espèces de
plantes comme le maïs, le blé, le riz, la tomate, le coton, etc. Chez certaines
graminées, l'autofécondation peut dépasser 80%. L'autofécondation n'est cependant
pas le mode exclusif de reproduction et il existe souvent à la fois des croisements
autogames et des croisements allogames (entre des individus différents) qui
résultent de la mise en place de systèmes d'auto-incompatibilité. Chez les animaux,
l'autofécondation est plus rare. Elle existe chez certains vers parasites, chez des
mollusques et divers crustacés.

Le choix d'un croisement avec un apparenté peut s'observer dans certaines


populations humaines caractérisée par des structures sociales ou des traditions qui
favorisent l'union entre individus apparentés.`

La petite taille des populations est à l'origine de croisements consanguins


fréquents simplement parce que le choix des conjoints est limité. La probabilité de
s'apparier avec un apparenté est donc importante même si les croisements se
réalisent au hasard. Ce phénomène s'applique à toutes les espèces dont les effectifs
sont constamment faibles (espèces rares). Il existe également chez les espèces
ayant des effectifs plus grands, mais dont les populations sont spatialement
fragmentées ou avec de fortes structures sociales, ce qui contraint les individus à se
reproduire à l'intérieur d'un groupe d'effectif limité.

En partant du principe que chaque organisme à reproduction sexuée a 2 parents,


4 = 2 grands parents, 8 = 23 arrières grands parents et à une génération t donnée 2
2 t

ancêtres, il suffit de très peu de générations pour obtenir un nombre d'ancètres


supérieur à la taille de la population surtout si celle-ci est faible. La probabilité de se
croiser avec un apparenté peut donc être élevée, même si les croisements se font au
hasard.

Ainsi, toute population naturelle est caractérisée par un taux non nul de
consanguinité qui est négligeable lorsque l'effectif de la population est important mais
qui est d'autant plus fort que la population présente de faibles effectifs.
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2- Consanguinité individuelle et apparentement

2-1 Parenté et consanguinité

Les notions de parenté et de consanguinité sont centrales pour comprendre le


fonctionnement génétique et l'évolution des populations.

La consanguinité reflète non seulement le système de reproduction d'une population,


mais permet également de quantifier les conséquences des variations d'effectifs
(dérive génétique). Le degré de parenté quantifie la ressemblance entre individus qui
partagent des gènes en commun et permet de mesurer de la part de la variabilité
phénotypique d'une population expliquée par des variations génétiques (héritabilité).

Il faut bien distinguer la parenté et la consanguinité:

- deux individus sont apparentés lorsqu'ils ont un ou plusieurs ancêtres


communs.
- un individu est consanguin lorsqu'il est issu du croisement de deux
individus apparentés.

Lorsqu'elles sont connues, les relations de parenté sont représentées par un arbre
généalogique. La figure ci-dessous représente un mariage entre cousins germains.
Dans cette généalogie, seul l'individu M est consanguin car il est issu du croisement
de deux individus apparentés (K et L). Ces individus K et L sont apparentés (cousins
germains) car ils ont deux de leurs quatre grand-parents en commun (C et D). Il
existe beaucoup d'autres individus apparentés dans cette généalogie (H avec C et D;
K avec A, B, C, G, H etc), mais il y a un seul individu consanguin car il n'y a qu'un
seul mariage entre apparentés.
Généalogie d ’un croisement entre cousins germains

A B C D E F

G H I J

K L

M
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2-2 Identité des allèles, autozygotie et allozygotie

Le calcul des coefficients de consanguinité et de parenté est basé sur le concept


important d'identité des allèles par descendance (on parle aussi d'identité par
ascendance) qui fait appel à l'histoire des allèles.

Des allèles sont dits identiques par descendance lorsqu'ils proviennent de la copie
d'un même allèle ancestral sans qu'aucune mutation n'intervienne lors des processus
de réplication. Ces allèles ont donc tous comme origine la même séquence d'ADN
qui a été dupliquée en de nombreux exemplaires.

Deux allèles identiques par descendance sont donc du même état allélique, mais la
réciproque n'est pas vraie. Deux mêmes états allèliques (A par exemple) ne sont pas
forcément identiques par descendance car ils peuvent provenir de deux événements
mutationnels distincts. Ils seront alors notés Ai et Aj, les indices i et j (i≠j) signifiant 2
mutations différentes ayant produit des formes alléliques similaires dans leur état et
leur fonction.

On dit qu'un locus est autozygote s'il possède deux allèles identiques par
descendance. Ce locus est donc obligatoirement homozygote Ai Ai.
Un locus est allozygote lorsque ses deux allèles ne proviennent pas de la copie
d'un même allèle ancêtre. Un locus allozygote est donc soit hétérozygote Aiaj soit
homozygote AiAj, les deux exemplaires du même gène étant du même état allélique
mais d'origine différente(mutation différente).

L'autozygotie est une caractéristique d'un locus et ne peut concerner que des
individus consanguins car eux seuls peuvent porter deux copies du même allèle
ancêtre, chacune reçue de l'un des parents. Un individu consanguin n'est cependant
pas forcément autozygote à l'ensemble de ses loci comme le montre la figure ci-
dessous représentant un croisement frère-soeur.
Parce qu'ils ont un ou plusieurs ancêtres communs, deux individus apparentés
pourront partager des allèles identiques par descendance. C'est le cas des individus
II1 et II2 qui ont en commun l'allèle A1. Ces individus ne sont cependant pas
consanguins car aucun de leur locus ne peut être autozygote.
1 2

I A1A2 A3a1

1 2
II A1A3 A1a1

1 é 3

III A1A1 A1A3 A1a1

autozygote Allozygote Allozygote


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2-3 Coefficient de consanguinité individuel

On appelle coefficient de consanguinité, noté f, la probabilité qu'un individu


possède à un locus donné deux allèles identiques par descendance c'est à dire la
probabilité d'autozygotie. Ces allèles identiques par descendance proviennent
toujours de la copie sans mutation d'un allèle présent chez les ancêtres communs
aux deux parents de l'individu consanguin.

Sur l'ensemble du génome, le coefficient de consanguinité correspond au


pourcentage des loci à l'état autozygote. Comme toute probabilité, ce coefficient f
varie entre 0 et 1. Il est nul uniquement lorsque les parents de l'individu considéré ne
possèdent aucun ancêtre commun. Sinon, la valeur du coefficient de consanguinité
est d'autant plus élevée que le degré d'apparentement de ses parents est fort.

Le coefficient de parenté de deux individus correspond à la probabilité pour qu'un


allèle pris au hasard à un locus donné chez un individu soit identique par
descendance à un allèle pris au hasard au même locus chez l'autre individu. Le
coefficient de parenté entre deux individus est donc égal au coefficient de
consanguinité de leurs éventuels descendants.

2-4 Calcul du coefficient de consanguinité individuel f : cas où les ancêtres


communs ne sont ni consanguins ni apparentés

Le calcul du coefficient de consanguinité individuel s'effectue à partir d'une


généalogie qui permet de rechercher tous les ancêtres communs aux parents de
l'individu consanguin. La probabilité d'autozygotie est alors calculée en prenant en
compte le nombre d'ancêtres communs et le nombre de générations qui séparent
ces ancêtres communs de l'individu consanguin, sachant que la probabilité de
transmission d'un allèle d'une génération à la suivante est 1/2 pour des loci
autosomiques.

Dans le cas du croisement entre frère et soeur représenté ci-dessous, l'individu


E est consanguin et les ancêtres communs à ses parents sont les individus A et B.
Si A et B ne sont ni consanguins ni apparentés, leur génotype peut être noté
α1α2 pour A et α3α4 pour B, les indices 1, 2, 3 et 4 indiquant qu'aucun allèle n'est
identique par descendance alors que le signe α représente n'importe quel état
allélique (A ou a pour un locus à 2 allèles).

Le calcul du coefficient de consanguinité f de l'individu E consiste à déterminer


sa probabilité d'autozygotie c'est à dire P(αiαi).
E peut être autozygote soit pour des allèles de A soit pour des allèles de B. La
transmission de ces allèles à la descendance (qui peuvent se retrouver par copie
dans E) définit un chemin (une boucle de parenté) reliant l'individu consanguin, ses
parents et leur ancêtre commun.
Pour l'ancêtre A, il y a un seul chemin possible ACEDA avec 4 étapes (chemin en
rouge sur la figure)
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- E peut être autozygote α1α1 avec une probabilité de (1/2)4 = 1/16 (probabilité
1/2 d'être transmis de A à C x probabilité 1/2 d'être transmis de A à D x
probabilité 1/2 d'être transmis de C à E x probabilité 1/2 d'être transmis de D à
E.
- E peut être aussi autozygote α2α2 avec une probabilité de (1/2)4 = 1/16

Ainsi pour A la probabilité est (1/2)4 + (1/2)4 = (1/2)3 = 1/8 (l'exposant 3


correspond au nombre d'individus dans le chemin ACEDA moins l'individu
consanguin c'est à dire CAD)

α 1α 2 α 3α 4

A B
1/2
1/2
C D
1/2
1/2
P( α 1α 1) = (1/2) 4
E 4
fE = P(αi α i ) =(1/2) x 4 = 1/4

Pour l'ancêtre B, il y a un seul chemin possible BCEDB avec 4 étapes (chemin en


bleu sur la figure)
- E peut être autozygote α3α3 avec une probabilité de (1/2)4 = 1/16
- E peut être autozygote α4α4 avec une probabilité de (1/2)4 = 1/16 également

Ainsi pour B la probabilité est (1/2)4 + (1/2)4 = (1/2)3 = 1/8 (l'exposant 3


correspond au nombre d'individus dans le chemin BCEDB moins l'individu
consanguin c'est à dire CBD)

Au total, la probabilité d'autozygotie pour un quelconque des 4 allèles est la


somme de ces différentes probabilités soit :

fE = P(αiαi) = (1/2)3 + (1/2)3 = 1/8+ 1/8 = 1/4

Le coefficient de consanguinité d'un individu issu d'un croisement frère soeur


est donc de 1/4. Cela signifie également que le coefficient de parenté entre un frère
et une soeur (ou deux soeurs) est de 1/4.

Dans le cas simple d'un croisement frère soeur, il existe pour chaque ancêtre
commun un seul cheminement possible pour que le même allèle se retrouve par
copie en deux exemplaires chez l'individu consanguin. Ce n'est pas toujours le cas et
lorsqu'il existe plusieurs cheminements possibles, il faut calculer la probabilité
d'autozygotie pour chaque chemin et en faire la somme.
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Ainsi, d'une façon générale, le calcul du coefficient de consanguinité


s'effectue en 4 étapes:

1- l'identification de tous les ancètres communs aux deux parents de l'individu


consanguin
2- la recherche de tous les chemins qui permettent à l'individu consanguin
d'être autozygote pour les allèles de chacun des ancêtres communs (un
chemin relie l'individu consanguin, ses deux parents et leur ancêtre
commun)
3- le calcul de la probabilité d'autozygotie pour chacun de ces chemins qui
dépend du nombre d'individu dans le chemin
4- le calcul du coefficient de consanguinité final en faisant la somme des
probabilités associées à chaque chemin.

Ce calcul peut être formalisé de la façon suivante :

A Ci
Σ
nij
fx = Σ
i=1 j=1
(1/2)

A étant le nombre d'ancêtre commun


Ci étant le nombre de chemin pour l'ancêtre commun i
nij étant le nombre de d'individu dans le chemin j de l'ancêtre i (tous les
individus sauf l'individu consanguin doivent être comptés).

Exercice d'application

Dans une population de chats, la généalogie suivante a été observée. Quel est le
coefficient de consanguinité associé à chaque individu consanguin dans le cas d'un locus
autosomique.

A B C

D E F G

H I

Mâle
J Femelle

Résultats :
H est consanguin car D et E sont frère soeur
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I est consanguin car F et D sont demi-frère et demi-soeur


J sont consanguins
H est consanguin car A et B sont ancêtres communs à D et E; il y a 1 seul chemin pour
chaque ancêtre commun : HDAEH pour A soit (1/2)4 x 2 = (1/2)3 la probabilité d'autozygotie
et HDBEH pour B soit (1/2)4 x 2= = (1/2)3
donc fH = (1/2)3 x 2 = 1/4

I est consanguin car B est ancêtre commun à F et G


il y a 1 seul chemin possible : IFDGI avec comme probabilité d'autozygotie (1/2)4 x 2
donc fI = (1/2)3 = 1/8

J est consanguin car A et B sont ancêtres communs à H et I


Il y a 2 chemins possibles pour A (ADHJIFA et AEHJIFA) et 4 chemins possibles
pour B (BDHJIFB, BEHJIFB, BDHJIGB, BEHJIGB)
Chaque chemin a 6 maillons donc a comme probabilité (1/2)6 x 2 = (1/2)5 (5 individus
dans chaque chemin) en faisant la somme pour tous les chemins, la probabilité d'autozygotie
finale est : fJ = (1/2)5 x 6 = 3/16

2-5 Calcul du coefficient de consanguinité individuel f : cas général

Dans les populations naturelles, des croisements entre apparentés peuvent se


produire à chaque génération. Les ancêtres communs peuvent donc être eux-mêmes
soit apparentés soit consanguins, ce qui peut avoir pour conséquence une
accumulation de la consanguinité dans les populations.
Si les ancêtres communs sont seulement apparentés, donc partagent des gènes
identiques par descendance, ils ont eux-mêmes un ancêtre commun qu'il faut
rechercher ce qui crée un chemin supplémentaire.
Si les ancêtres communs sont eux-mêmes consanguins, leur coefficient de
consanguinité est pris en compte dans le calcul du coefficient de consanguinité de
leur descendant. Dans ce cas, la formule générale qui permet de calculer le
coefficient de consanguinité est la suivante :

A Ci
Σ
n ij
fx = Σ
i=1 j=1
(1/2) (1+fAi)

Cette méthode de calcul concerne les gènes autosomaux. Pour les gènes liés au
sexe, les probabilités de passage d'une génération à la suivante sont modifiées.
Dans le cas où les mâles sont XY et les femelles XX, les probabilités de passage
d'un allèle porté par le chromosome X sont respectivement
0 entre un père et son fils
1 entre un père et sa fille
1/2 entre une mère et son enfant qu'il soit un fils ou une fille
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Le calcul du coefficient de consanguinité nécessite le remplacement de nij par le


nombre de femelles présentes dans le chemin j de l'ancêtre commun i. Il faut noter
que lorsque deux mâles se suivent dans un chemin donné, la probabilité associée à
ce chemin est nulle.

3 Effet de la consanguinité sur la structure génétique des populations.

Coefficient moyen de consanguinité F

Dans une population naturelle où il existe des croisements entre apparentés, tous
les individus n'ont pas le même coefficient de consanguinité. Celui-ci peut être nul si
les individus résultent d'un croisement entre non apparentés ou peut prendre une
valeur entre 0 et 1, fonction du degré d'apparentement de ses parents.

On caractérise alors la population par un coefficient moyen de consanguinité F


qui est la moyenne des coefficients de consanguinité individuels.

Σ
N
1
F = f i
N i=1

F est la probabilité pour qu'un individu pris au hasard dans la population soit
autozygote à un locus donné. Sa valeur est donc comprise entre 0 et 1.

Conséquence de la consanguinité sur les fréquences génotypiques

L'existence d'individus consanguins dans la population va modifier les fréquences


des différents génotypes puisque à la probabilité d'être homozygote AiAj
(homozygote allozygote) s'ajoute la probabilité d'être autozygote AiAi. La
consanguinité va augmenter la fréquence des homozygotes dans la population et
donc réduire la fréquence des hétérozygotes.

Dans le cas d'un locus à deux allèles A et a de fréquence p et q dans une


population où le taux moyen de consanguinité est F, les fréquences des différents
génotypes seront les suivantes :

AA= p2 + F pq
Aa = 2pq - 2 F pq
aa = q2 + F pq
En effet :
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- les individus sont autozygotes αiαi avec une probabilité F. Les deux allèles sont
dans ce cas identiques par descendance et la probabilité de porter soit l'allèle A soit
l'allèle a dépend de leur fréquence respective dans la population soit :

- probabilité p pour AiAi


- probabilité q pour aiai

- les individus sont allozygotes αiαjavec une probabilité (1-F). Dans ce cas, les
deux allèles n'ayant pas une origine commune, la fréquence des différents génotypes
dépend de la probabilité des associations aléatoires des allèles deux à deux pour
former les génotypes, soit :

- probabilité p2 pour AiAj


- probabilité 2pq pour Aiaj
- probabilité q2 pour aiaj

Au total les fréquences des différents génotypes seront :

AA = F p + (1-F) p2
= F p + p2 -F p2
= p2 + F p (1- p) avec 1-p = q donc
= p2 + F pq

aa = F q + (1-F) q2
= F q + q2 -F q2
= q2 + F q (1- q) avec 1-q = p donc
= q2 + F pq

Aa = (1-F) 2pq
= 2pq - 2 Fpq

Pour un gène à 2 allèles, la consanguinité se traduit par une réduction de la


fréquence des hétérozygotes d'une quantité 2Fpq et une augmentation de la
fréquence des homozygotes d'une quantité 2Fpq qui se répartit pour moitié
dans chaque catégorie d'homozygotes.

F est donc une mesure de la diminution du taux d'hétérozygotes par rapport à une
population de même fréquence allélique et qui se reproduit selon le mode
panmictique. En effet si on appelle Ho la fréquence observée des hétérozygotes dans
la population et Ht la fréquence des hétérozygotes pour une population panmictique
(égale à 2pq) on a :

Aa = 2pq - 2 F pq
Ho = Ht - F Ht
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F = (Ht - Ho) / Ht

Ainsi, il est possible d'estimer le coefficient de consanguinité d'une population en


calculant le rapport (Ht - Ho) / Ht lorsque pour un locus donné on connaît à la fois la
fréquence des hétérozygotes et les fréquences alléliques. Ce calcul est correct que
dans le cas où seuls les croisements entre apparentés contribuent à la réduction de
l'hétérozygotie.

Conséquence de la consanguinité sur les fréquences alléliques

Si elle change les fréquences génotypiques, la consanguinité ne modifie pas


les fréquences des allèles dans la population qui restent p et q dans le cas d'un
gène à deux allèles. Seule l'association deux à deux de ces allèles pour former les
génotypes est modifiée.

En effet, la fréquence de l'allèle A dans une population ayant un coefficient moyen


de consanguinité F est la suivante :

f(A) = D + 1/2 H
= p2 + F pq +1/2 x 2pq (1-F)
= p2 + F pq + pq -F pq
= p2 + pq
= p (p + q)
=p

donc f(a) = q

4- Dépression de consanguinité et hétérosis