Cas clinique

Dystrophie maculaire de Stargardt Maculopathie • Héréditaire •

Stargardt’s Disease Stargardt.

T. Mathis, F. de Bats, L. Abouaf, L. Kodjikian Maculopathy • Hereditary •

(Service d’ophtalmologie, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon) Stargardt.

U n homme âgé de 28 ans se plaint d’une baisse d’acuité visuelle progressive

depuis 4 ans.

Examen
Le patient se plaint d’une baisse de l’acuité visuelle évoluant depuis 4 ans. Il n’avait
jamais consulté de spécialiste concernant ces symptômes. Depuis quelques mois,
il souffre de photopsies accompagnées d’un trouble du champ visuel qu’il a du mal
à décrire.
L’acuité visuelle est chiffrée à 1/10 P14, sans correction. Les segments antérieurs sont
blancs, calmes, indolores et normotones. Le fond d’œil montre aux 2 yeux une atrophie
maculaire majeure. Il n’y a pas d’autres anomalies périphériques.
Les clichés B-scan en OCT spectral domain retrouvent cette atrophie maculaire bila-
térale majeure, avec disparition de la ligne ellipsoïde (figure 1).
Les clichés en autofluorescences décrivent un aspect granulaire des maculas avec
une alternance de points hypoautofluorescents (altération de l’épithélium pigmentaire)
et hyperautofluorescents (dépôts de lipofuscine). Ces lésions sont accompagnées
de taches flavimaculées, spiculées et maculaires ; le bord des papilles est épargné
(figure 2).
Les angiographies à la fluorescéine et au vert d’indocyanine confirment la présence
d’une atrophie maculaire accompagnée d’un remaniement de l’épithélium pigmen-
taire. Les taches flavimaculées ont un aspect hyperfluorescent à la fluorescéine et
hypofluorescent au vert d’indocyanine. Il existe un silence choroïdien sur les clichés
à la fluorescéine (figures 3 et 4).
Le champ visuel cinétique de Goldmann montre le scotome central bilatéral ainsi que
la conservation des isoptères périphériques (figure 5). Légendes
L’électrorétinogramme global est normal (figure 6).
Figure 1. Cliché B-scan horizontal en OCT
L’ensemble de ces examens paracliniques a permis de conclure au diagnostic de spectral domain montrant une atrophie
maladie de Stargardt de type 1. maculaire majeure avec disparition de
la ligne ellipsoïde rétro- et périfovéolaire.
Discussion a. Œil droit. b. Œil gauche.
La maladie de Stargardt est une maculopathie bilatérale symétrique avec dépôts pis- Figure 2. Clichés en autofluorescence pré-
ciformes jaunes autofluorescents (1). Cette maladie héréditaire est à transmission sentant un aspect granulaire de la macula
autosomique récessive. Elle est liée au gène ABCA4, qui code pour une protéine per- (aspect hypo-/hyperautofluorescent) ainsi
mettant le transfert du tout-trans-rétinal de la lumière des disques des photorécep- que des taches flavimaculées à disposition
teurs dans leur cytoplasme. L’absence de cette protéine conduit à l’accumulation de maculaire avec épargne péripapillaire.
produits de dégradation du photopigment, toxique pour l’épithélium pigmentaire (2).
a. Œil droit. b. Œil gauche.
Cette maladie affecte surtout les enfants et les adolescents, en provoquant une baisse
Figure 3. Angiographie à la fluorescéine
d’acuité visuelle progressive, accompagnée d’un scotome central et de dyschromatopsies.
(5 mn) montrant une atrophie maculaire,
Le fond d’œil évolue au cours du temps et retrouve de manière précoce une altération une hyperfluorescence des taches flavi-
isolée du reflet fovéolaire, oblongue, en œil de bœuf. Il peut exister, conjointement, des maculées, un silence choroïdien.
taches pisciformes (flavimaculées) qui ne touchent pas la zone péripapillaire. Apparaît
ensuite, tardivement, une atrophie maculaire.

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Le diagnostic peut se faire uniquement sur les clichés autofluorescents, qui retrouvent
une macula hétérogène (hypo-/hyperautofluorescente) accompagnée de taches flavi-
maculées, spiculées, hyperautofluorescentes.
L’angiographie à la fluorescéine, non nécessaire au diagnostic, montre un silence
choroïdien (de Bonin), présent dans 80 % des cas, ce qui permet d’éliminer certains
autres diagnostics (maladie de Stargardt de transmission autosomique dominante,
dystrophie des cônes, etc.). Légendes
L’OCT peut retrouver de manière précoce une atteinte de la ligne ellipsoïde sur la zone
maculaire périfovéale. Les taches flavimaculées peuvent être visibles et prendre la Figure 4. Hypofluorescence des taches
forme de dépôts hyperréflectifs en regard de l’épithélium pigmentaire. flavimaculées. Clichés tardifs en angio-
graphie à l’indocyanine (28 mn). a. Œil droit.
L’électrorétinogramme global est classiquement normal (maladie de Stargardt de b. Œil gauche.
type 1) mais peut retrouver, dans certains cas, une altération des réponses scoto-
piques (type 2) ou photopiques (type 3), entraînant un risque d’atteinte périphérique. Figure 5. Champ visuel cinétique de Gold-
mann : scotome central bilatéral, respect des
Il n’y a pas encore de traitements spécifiques pour ces patients ; des essais cliniques
isoptères périphériques. a. Œil droit. b. Œil
de thérapie génique devraient débuter dans les années à venir (3). II
gauche.
Figure 6. Électrorétinogramme global :
Références bibliographiques réponses scotopiques et photopiques
normales.
1. Stargardt K. Über familiäre progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges. Graefes
Arch Ophthalmol 1909;71:534-50.
2. Allikmets R, Singh N, Sun H et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene
(ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat Genet 1997;15(3):236-46.
3. Kong J, Kim SR, Binley K et al. Correction of the disease phenotype in the mouse model of Star- Les auteurs déclarent
gardt disease by lentiviral gene therapy. Gene Ther 2008;15(19):1311-20. ne pas avoir de liens d’intérêts.

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