NEUROPATHIES OPTIQUES

Neuropathie optique: souffrance des fibres optiques pré géniculées.

 Peut être: - œdémateuse

o inflammatoire
o ischémique
o compressive et infiltrative
o carencielle, toxique
o héréditaire
1. Neuropathie Optique Œdémateuse :
 Définition

L’œdème papillaire est l’expression clinique d’affections diverses. Il s’agit d’un gonflement liquidien
de la papille.
Certaines affections atteignent de manière sélective la partie antérieure du nerf optique réalisant
une papillite avec syndrome inflammatoire.
D’autres impliquent secondairement la papille (pathologies orbitaires, intracrâniennes ou
systémiques) réalisant une stase papillaire.
 Intérêt de la question

1° Diagnostique: entre les deux formes (clinique, examens complémentaires).

2° Étiologique: OP pur est le plus souvent secondaire à une HIC, l’OP accompagné peut révéler les
différentes causes de neuropathies optiques.
 Rappel anatomo-physiologique

La papille optique est la partie intraoculaire du nerf optique, située au

pôle postérieur, mesurant 1 à 1,5 mm,
C’est le lieu de convergence des fibres amyéliniques qui se regroupent
pour former un tronc nerveux unique,
La papille a deux grandes fonctions :
Nerveuse : à l’origine de la fonction de conduction nerveuse du NO.
Circulatoire : la vascularisation est indépendante de l’artère centrale de la
rétine; elle est tributaire des artères courtes ciliaires postérieurs.
La papille est traversée par les vaisseaux centraux de la rétine. Il existe
des échanges liquidiens entre papille, NO et cerveau.

 Pathogénie

Cinq mécanismes peuvent aboutir à l’OP :

 Les lésions de la tête du nerf optique, vasculaires, et inflammatoires

 les affections rétino-uvéales.
 Les lésions orbitaires expansives.
 L’hypertension intra crânienne.
 Les affections systémiques (HTA, intoxications).
  Diagnostic positif

Ophtalmoscopique +++

Quatre stades évolutifs:

 Stade I : OP débutant
 Stade II : OP aigue
 Stade III : OP chronique
 Stade IV : atrophie

St 1 : OP débutant, discrète
hyperhémie papillaire, élargissement
modéré des veines, absence du pouls
veineux, acuité visuelle peut être
conservée.

St 2 : OP aigu, bords flous soulevés par

l’œdème, excavation comblée, papille
élargie, hémorragies, exsudats cotonneux et
durs, troubles de la vue.

St 3 : OP chronique, capillaires rares, artères

rétrécies, la congestion fait place à la pâleur.

St 4 : atrophie optique, papille pâle, surface

aplatie.
  para clinique
 champ visuel

OP pur : élargissement de la tache aveugle, scotome péricæcal à pente douce.

OP accompagné : élargissement de la tache aveugle, atteinte axiale, segmentaire, transverse.

 Angiographie :

Elle a peu d’intérêt dans le diagnostic de l’ OP, on retrouve une hyper fluorescence qui augmente
progressivement avec le temps. Par contre elle permettra de le différencier des faux OP.

 Diagnostic différentiel

Papille d’un hypermétrope

Infiltration tumorale de la papille

Drusen de la papille
Colobome de la papille

1. Neuropathie Inflammatoire
I-Introduction:

❖ Les NOI sont des affections du NO dont le diagnostic positif est essentiellement clinique et
dont les étiologies sont multiples.

❖ 3 FOIS + frequente chez F / H

❖ La NOI est une affection de l’adulte jeune (20 à 45 ans, avec un âge moyen de 32ans

II-Symptomatologie:

❖ Dans la forme typique, le debut est en général aigu ou subaigu avec une baisse visuelle
brutale unilatérale.

❖ Douleur péri- et/ou rétro-oculaire augmentée par la mobilisation du globe

❖ une dyschromatopsie d’axe rouge-vert

❖ Une atteinte du RPM homolatéral (signe de Marcus Gunn

❖ FO : 2/3 des cas une papille normale, (NORB inflammatoire)

❖ 1/3 des cas, il existe un oedème papillaire d’importance variable : c’est une NOI
antérieure ou papillite.

❖ C v :scotome central ou caecocentral

III-Prise en charge des neuropathies optiques

inflammatoires

les formes typiques :la démarche pour aboutir au diagnostic positif de NOI ne demande pas
d’examens complémentaires puisque ce diagnostic est clinique

repose sur l’interrogatoire; l’examen ophtalmologique

Cependant, les étiologies sont multiples et le bilan pratiqué varie selon le cas de figure
les tests sanguins, la RX de thorax et la PL ne sont pas nécessaires à l’évaluation du patient. Seule doit
être discutée la nécessité de pratiquer une IRM cérébrale afin d’évaluer le risque d’évolution future
vers une SEP

Formes atypiques

La majorité des auteurs préconise de pratiquer un bilan plus large (âge supérieur à 45 ans, ATCD
d’affection systémique, de vascularites ou de sinusites récentes, trouble du c v atypique, atteinte
simultanée bilatérale chez un adulte, absence d’amélioration spontanée ou sous traitement),

Le bilan suivant peut ainsi être pratiqué :

 des examens biologiques :FNS-VS-, sérologie syphilitique, anticorps

antinucléaires.
 des tests plus complexes : sérologies virales (sida- virus Epstein-Barr,
herpèsvirus), sérologies (toxoplasmose).

--dosage des AC antiphospholipide, AC antipolynucléaire neutrophile, AC marqueur du Sjögren

(antiSSA, antiSSB)...

--une radiologie thoracique à la recherche ADP médiastinales(sarcoïdose) ou pour éliminer une

tuberculose

la recherche de foyers infectieux locaux (oto-rhino-laryngologique,stomatologique)

(IDR) à la tuberculine ;

un examen neurologique.

En pratique, ces examens sont d’un faible rendement et doivent être demandés au cas par cas en
fonction du tableau clinique et de l’étiologie suspectée

Faut-il faire une IRM cérébrale ?

permet la recherche zones d’hypersignaux de la substance blanche

la présence de ces hypersignaux, leur nombre, leur taille et leur localisation à

l’IRM ont une valeur pronostique très importante en ce qui concerne
l’évolution future vers une affection démyélinisante .

Ces hypersignaux, non pathognomoniques de la SEP (mais hautement

évocateurs),

Faut-il faire une ponction lombaire!

Cet examen était autrefois pratiqué en première intention et systématiquement chez les patients
présentant une NOI dans le but de faire le diagnostic de SEP (LCR peut en fait être normal ou
montrer des signes d’inflammation locale. une hyperprotéinorachie modérée, une

hyperlymphocytoseT et une glycorachie normale.

Actuellement, elle n’est pratiquée qu’en cas de forme atypique ou associée à d’autres anomalies
pouvant faire suspecter une étiologie autre que la SEP.

PEV !!

témoignant de l’atteinte de la conduction nerveuse au niveau du NO pathologique avec une

augmentation de la latence de l’onde P100 et une diminution de son amplitude.

Ce test, très sensible en ce qui concerne l’atteinte du NO, n’est pas spécifique de l’étiologie
inflammatoire.

L’intérêt des PEV réside surtout dans la recherche d’une atteinte du NO asymptomatique, parfois
suspectée par la constatation d’une pâleur papillaire, soit lors de l’examen d’un patient présentant
une NOI controlatérale soit lors du bilan d’autre localisation neurologique ;

Au total, la prise en charge d’un patient présentant une NOI a 03 objectifs :

 affirmer le diagnostic,
 rechercher des arguments en faveur d’une dissémination de l’atteinte
inflammatoire au niveau du SNC : l’examen clinique (atteinte controlatérale),
à l’interrogatoire (poussée antérieure) surtout à l’IRM PEV
 éliminer une étiologie particulière qui réclamerait un traitement spécifique
en pratiquant un bilan biologique complet

III-Étiologies des neuropathies optiques

inflammatoires et leur traitement

A 1. Affections Démyélinisantes :

A. Sclérose en plaques :
La SEP est une affection inflammatoire et démyélinisante du SNC. C’est l’affection neurologique
chronique la plus fréquente chez l’adulte jeune.

Son évolution générale et son pronostic sont hétérogènes et considérés comme peu prévisibles.

Les manifestations neuro-ophtamologiques occupent une place importante.

a. Clinique :

SF :

 Douleurs oculaires à la mobilisation du globe (présente dans 90%)

 BAV
 Troubles de la vision des couleurs
 Sensation paradoxale (besoion acru de lumière avec photophobie)
 Photopsies lors des Mvts oculaires et l’extinction de la lumiére( instabilité Mbnaire des
axones démyélinisés
 Deformation de la perception visuelle des trajectories et alteration de la perception des
distances ( phénoméne de Pulfrich)
SP :

deficit pupillaire afferent relatif

FO :

 Normal : NORB ( 50%)

 Un oedéme papillaire (60%) avec hgies prépapillaire ( 5% )


b. Examens paraclinique :

Exploration ophtalmologique :

 CV: Déficit centraux ou centrocaecaux

 Pev: prolongation du temps de conduction du N O.

NB : Dans le cas de névrite optique cliniquement unilatérale, il existe des anomalies sur l’œil
controlatérale dans 70%
Exploration radiologique :
IRM: Anormale dans 50% de nevrite optique isolée. Critères de BARKOFF (Tab)
Les Critères IRM de Dissémination des Lésions dans l’Espace

c. EVOLUTION :
Récupération dans les trois mois Sup à 5/10éme chez 85 à 95% des patients.
Le risque de developer une SEP après une NO est de 30% à 5 ans et de 38% à 10ans.
IRM normale, le risque est trois fois moindre chez l’homme que la femme.
Le risque est aussi inférieur de moitié lorsque la NO est associée un OP surtout chez les femmes.
Les facteurs predictifs selon l’ONTT* (lésion de la sbce blanche sur l’IRM) : lésion ≥ à 3 mm accroit le
risque de 26 à 56 %.
d. Traitement :
Buts :
 Accélérer la récupération visuelle
 Réduire le risque de conversion en SEP à long terme
 Réduire le nombre et la sévérité des crises dans les formes intermittentes.
Moyens – Indications :
  1-TRT de la poussée :
Methylprédnisolone en IVL ; 1000 mg pdt 03 jours Puis relais per os
Prednisone à raison de 1mg/kg/j à dose décroissante durant 10 jours+++
L’administration de la prédnisone seule est déconseillé car on ne lui a prouvé aucun avantage
fonctionnel a court terme au contraire, prescrite seule durant trois semaines elle accroît le risque de
récidive dans les 06 mois qui suivent.
 2-TRT de fond :
Formes intermittentes :Interféron type Ia et Ib réduirai de 30% le nbre et la sévérité des crises.
Formes progressives :Cyclophosphamide , Interféron.
Actualités thérapeutiques :
 Ac monoclonaux d’Ag de la myéline de copolymère I
 Inhibiteurs de la TNFα (Rolipram) sont à l’étude

B. Neuromyélite Optique de DEVIC :

Forme inhabituelle et sévère des affections démyelinisantes.
Elle associée névrite optique bilaterale à une myélite transverse ou ascendante.
Survient à tout age
Tableau Neurologique; épisode fébrile;
BAV; profonde Rapide bi
FO oedeme papillaire ,modérée. CV scotome central
Critères diagnostiques: Absolus; Névrite et myélite en l’absence d’une autre atteinte clinique.
Évolution: Pc réservé liée à un risque élevé d’insuffisance respiratoire et de décès en raison d’une
myélite cervicale haute.

C. Maladie de SCHILDER :
Encéphalite péri axiale diffuse =Sclérose Myélinoclastique diffuse.

Enfant et adulte jeune.

Anapath : Large plaque de démyélinisation qui peuvent intéresser un hémisphère entier ou même
s ’étendre au 2éme par le corps calleux.

BAV par atteinte du NO ou des voies retrochiasmatiques.

Autres signes neurologiques; démence; quadriparesie voir quadriplégie.

PC fatale.

A 2. Causes Infectieuses et Para Infectieuses

Infections générales bactériennes :

 Syphilis Œdème papillaire hémorragique dans

 Tuberculose un cas de neurosyphilis
 Maladie de LYME
 Autres

Infections générales virales

Infections locorégionales

 Syphilis
 Association fréquente à une infection par le VIH
  Atteinte uni ou bilatérale ; antérieure++
 NOI dans la syphilis secondaire
 Atrophie progressive du NO dans la tertiaire

Diagnostic de certitude:
Neurorétinite hémorragique d’origine
 direct : Test de NELSON
tuberculeuse
 sérologies (sg et LCR)

Traitement : Péncillinothérapie à forte dose

 Tuberculose :
 Association à une méningite tuberculeuse ++
 Atteinte bilatérale ++
 Diagnostic de certitude : M E du BK (LCR+++)
 Ou d’1 autre foyer.
 Traitement : poly antibiothérapie anti-tuberculeuse
 Maladie de LYME :
 NOI survient à la phase d’état
 Anamnèse,érythème migrant,sérologies
 Traitement antibiotique efficace (cyclines)
 Autres
 Streptocoque bété hémolytique
 Méningococcies
 Typhoïde
 Brucellose
 Maladie des griffes de chat
 VIROSES

Touche essentiellement l’enfant bilatérale +++

Néopapillite liée à la maladie de Lyme
Agents en cause :

 Les herpes virus

 Hépatite A
 HIV
 Coxsackies
 Agents des viroses exanthématiques

 INFECTIONS LOCO-REGIONLES

Sinusites ou éthmoidite Œdème papillaire dans le cadre d’une

papillite à CMV
Traitement du foyer :

 éradique l’infection
 diminue l’inflammation du NO

Risque évolutif vers une maladie démyélinisante

A 3. Affections Inflammatoires Systémiques

 A. Sarcoïdose

Granulomatose d’étiologie inconnu du sujet jeune NOI ant ou rétro bulbaire

Neurorétinite : décollement exsudatif, étoile maculaire

L’infiltration du nerf optique rare Possible participation du sgt ant

Diagnostic fx d’arguments cliniq,Rx,bio,histo

Traitement va de l’abstention aux immunosuppresseurs

Atteinte du NO est extrêmement cortico-sensible

B. Lupus érythémateux disséminé

LED
Ischémie produit une démyélinisation parfois nécrose axonale

NOI ant ou rétro bulbaires

BAV progressive +/- dlr associées aux autres signes de la maladie

Diagnostic clinique, immunologique

Traitement: corticothérapie

C. Syndrome de GOUGEROT SJORGEN

Diagnostic clinique , Sd sec oculaire et buccal

immunologique (Ac anti SSA et anti SSB )

A 4. N O Post-Vaccinal

Décrite après de nombreuses vaccinations

NOI bilatérale +++ ; Antérieure +++

Début 1 à 3 semaines après la vaccination

Récupération de règle, +/- longue

Vaccins en cause:

 antitétanique associée à antidiftérique

 BCG
 Anti rabique
 Anti hépatite B
 ROR

A 5. Uvéites

NOI antérieure ++

Diagnostic étiologique fx d’arguments clinique , angiographique ,biologique

Prise en charge dépend de l’étiologie

B. Neuropathie Optique Ischémique Antérieure Aigue :

1. VASCULARISATION – PHYSIOPATHOGÉNIE

NOIA est due à une ischémie aiguë de la tête du nerf optique par occlusion des ACP ou de leurs
branches.

Cet ischémie est due soit:

. Occlusion thrombotique ou embolique

. Non ou hypo perfusion transitoire

2. Etiopathogénie :

La NOIA accompagne le plus souvent certaines pathologies systémiques ou oculaires comme elle
peut être idiopathique

Maladies systémiques:

maladie de Horton (on parle de neuropathie optique artéritique) est la plus connue mais
pas la plus fréquente des causes.

L'artériosclérose la plus fréquente des Etio de NOIA.

Hypotension art au cours d’une chirurgie card-vx, Hgie massive

HTA maligne, maladies renales.

Facteurs de risques oculaires:

L’HTO qui accentue l’hypo perfusion

Excavation pp très petite ou absente précipite la survenu d’une NOIA sur un œil prédisposé.

3. Diagnostic Positif :

Clinique:

Le diagnostic de NOIA est CLINIQUE.

Signes d'appel :

Le patient présente une baisse d'acuité visuelle unilatérale, brutale et indolore, souvent
découverte le matin au réveil.

Parfois des épisodes d'amaurose fugace ont précédé cet épisode.

1. Acuité visuelle : varie de PL(+) 10/10

une AV normale n'élimine pas le dgc de NOIA.

Examen de la pupille :

asymétrie pupillaire par diminution du RPM direct et conservation du réflexe consensuel à

l'éclairement de l'oeil controlatéral sain.
 Examen du fond d'œil

- Oedème et pâleur pp +++

 sectorielle ou totale
 Hgies en flammèches sur le bord papillaire.
 un gonflement pp blanc crayeux est fortement evocateur du horton
 Une limite horizontale du déficit du champ visuel est très en faveur d'une atteinte
vasculaire de la tête du nerf optique.

c. Examens paraclinique :

Examen du champs visuel

C'est l'examen le plus important pour évaluer l'atteinte de la fonction visuelle de la NOIA.

Le champ visuel retrouve habituellement un déficit, relatif ou absolu, dans le secteur

inféro-nasal ou altitudinal inférieur et/ou un scotome central

L'angiographie fluorescéinique du fond d'oeil :

Utile dans le diagnostic de NOIA :

Confirme la présence de l‘OP,

Met des signes d'ischémie choroidienne associée, très en faveu

d'une origine artéritique la NOIA.

Angiographie ICG

Confirme le retard du remplissage

choroïdien, mais ne semble pas
être supérieur à l’angio fluo pour
apporter des arguments en
faveur de la maladie de Horton
* NOIA artéritique : MALADIE DE HORTON

➢ Il faut rechercher systématiquement les arguments en faveur d'une maladie de Horton , ceci
pour instituer un traitement urgent

➢ Le risque de bilatéralisation (cécité bilatérale complète et définitive ) à 25 - 50 %

 Diagnostic clinique :
 Age + 60 ans dont 2/3 sont de sexe féminin.

 signes systémiques de la maladie (céphalées récentes, claudication de la mâchoire, AEG

…)
 modifications des artères temporales.
 signes oculaires évocateurs d’ NOIA artéritique
 . épisode d'amaurose fugace précédant la NOIA.
 . un défaut de remplissage choroïdien à l'angio.
 (l'association NOIA -- ischémie choroïdienne est très évocatrice de la maladie de
Horton).

Signes biologiques :

VS et CRP élevé

Biopsie de l'artère temporale :

 Pratiquée devant toute suspicion de maladie de Horton.

 Confirme le diagnostic en apportant une preuve histologique de la maladie, pour
justifier la CTCpie prolongée.
 Elle doit être pratiquée le plus tôt possible mais il n'y a aucune justification à
l'attendre pour commencer la corticothérapie qui ne la négative pas.
 La biopsie de l'artère temporale met en évidence la présence de cellules géantes, un
épaississement de l'intima et une diminution de la taille de la lumière artérielle.

* NOIA non-artéritique ARTÉRIOSCLÉROSE

La cause la plus fqte.

- On retrouve en règle un ou plusieurs facteur(s) de

risque :

 . tabagisme,
 . HTA,
 . diabète,
 . hypercholestérolémie.

5. Évolution de la NOIA

résorption de l’OP spontanée et complète en 6 à 8 semaines environ, laissant place à une atrophie
optique en secteur ou totale,

il ne faut pas espérer une récupération visuelle au décours d'une NOIA.

La récidive est plus fréquente sur le deuxième oeil que sur le même oeil.

La bilatéralisation est frq et peut survenir en seulement qlqs jours à qlqs semaines,justifiant
l'urgence de la mise en route d'une corticothérapie

6. Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel comprend les autres causes d'oedème papillaire,

Hypertension intracrânienne (mais il s'agit d'un oedème papillaire bilatéral sans baisse d'acuité
visuelle, sans anomalies du champ visuel en dehors d'un élargissement des taches aveugles),

Occlusion de la veine centrale de la rétine (mais il existe des signes rétiniens d'accompagnement

* Traitement de la NOIA arteritique

Buts: prévenir une aggravation de l'oeil atteint ou une bilatéralisation

urgence +++ CTCpie par voie générale .

CTCpie peut être commencer immédiatement, en cas d’une suspicion de la maladie de Horton +/-
BAV, avant même de réaliser la biopsie de l'artère temporale.

Si pas de s. oculaires :

80 à 120 mg de prednisone per os

Si presence d’un des s. suivants:

amaurose fugace

deficit du CV

OP

Occl d’une Art cilio-ret

Ralentissement de circulation de l’ACR

dose de charge de CTC en IV : 1 g de prednisone/6-8h 3-4 fois

et trt d’entretient de 120 mg/j en per os.

Surveillance biologique (Vs et CRP)/j

Il faut maintenir des doses élevées de CTC jsq ce que la chute de la VS et CRP soit progressive ou en
plateau.

Dégression de 10 mg/3-4j jsq la dose de 60 mg qui peut être maintenue plusieurs années

* Traitement de la NOIA non-arteritique

il n’y a pas de traitement vraiment efficace.

C'est le traitement du « terrain », qui peut faire discuter un traitement anti-agrégant plaquettaire au
long cours.
C) NEUROPATHIES OPTIQUES COMPRESSIVES ET INFILTRATIVES:

* Méningiom

- Gaines du NO

- unilat altération av ou cv

- exophtalmie - Fo : OP

GLIOME:

- aux dépens des cellules gliales de la voie optique.

- une fréquence maximale entre 5 et 10 ans

- Tm infiltrative la plus frq

- Clq:

- Unilat

- BAV cste précoce

- exophtalmie

- FO : OP

No thyroïdienne:

. 5/100 des ophtalmopathies

thyroïdiennes

. II à une compression du NO par

les MOM a l’apex;

. BAV et OP sont tardifs

- Syndrome de FOSTER-KENNEDY: tm étage ant de base du crâne et du chiasma (le plus svt
méningiome de la tête du sphénoïde)

NO post-traumatique

Fracture du canal optique++: - OP unilat

pc redoutable

Trauma crâniens:hgie méningée, OP + hgie rétin péripap

D) NO toxique et carentielle:

Elles sont caracterisées par:

Manifs cliniques similaires

Neuropathie optique bilat et progressive

Réversible au stade initial

Dgc d’élimination

* Étiologies:

 NO alcoolo tabagique:

Dyschromatopsie d’axe vert-rouge

 FO: hgies, tortuosité vasculaire, pâleur tempo

 CV:altéré même si AV nle(scotome coeco-central)

PEV:altérés précocement

Evolution: favorable en 3à6 mois à l’arrêt accéléré/vit thérapie si non AO.

 Méthanol:
 Se voit apres ingestion volontaire ou accidentelle.
 Signes digestives, coma, mydriase aréflexique

NO médicamenteuse:

éthambutol: -dyschromatopsies+PEV altérés NO en milieu industriel:

->Amiodarone: -dépôts cornéens srt ->Métaux:

->Isoniaside: -Thalium,Plomb

->Anti kceux: -Tamoxifène ->Sulfure de carbone

-Azathioprine Déficits alimentaires:
-Vincristine
->Déficit en vit B12:
-Interféron
-dysfonctionnement neuro dt le NO
->Disulfirane(Espéral)
-anémie pernicieuse
->Viagra
->Autres déficits:
->CiclosporineA
-vit B1,B6 ,Folates
 D. NEUROPATHIE OPTIQUE HEREDITAIRE

 introduction

C’est des affections rares Actuellement il n’y a pas de traitement Le conseil génétique est possible
pour certains formes

 Diagnostic

Repose essentiellement sur :

 la baisse de la vision
 FO : la pâleur de la papille
 un examen de la VC : une dyschromatopsie ( l’axe bleu-jaune)

champ visuel : scotomes

D’autres examens peuvent êtres utiles:

PEV : l’atteinte du nerf optique

une angio fluo : raréfaction des vaisseaux papillaires

Un bilan neuroradiologique pour éliminer une étiologie tumorale ou une aplasie du nerf optique

 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
 un colobome de la papille
 une dysversion papillaire
 une aplasie ou une hypoplasie de la papille
 un retard de myélinisation
 Formes cliniques

AO primitives isolées

 Maladie de Leber
 Maladie de KJER
 AO autosomique récessive
 AO récessive liée au sexe

AO secondaires :

 Surdité
 Maladies métaboliques
 Dégénérescences tapétorétiniennes

AO associée

AO du syndrome de Wolfram

AO du syndrome de Behr

FORMES PRIMITIVES ISOLEES

Maladie de LEBER
Il s ’agit d ’une dégénérescence des cellules gg
 due a une mutation de l’ADN mitochondriale entrainant une altération de la chaîne respiratoire

atteinte préférentielle du sexe masculin

transmission est maternelle

Fréquence: 1/55000

Sexe/ratio:5 homme/1femme

survient: a tout âge (4-86 ans)

moyenne d’age;2 et 3 décennie

CLINIQUE

il s’agit d’un homme jeune , BAV centrale brutale sans dlr ni signes accompagnateurs ou
symptomatologie précédente, avec pfs notion de cécité chez les hommes de la famille

La perte de vision est le plus souvent brutale et

profonde, rapidement progressive, en 8 à 16 semaines

unilat généralement mais parfois bilatérale d’emblée

FO :

une microangiopathie télangiectasique

Péripapillaire

et un gonflement de la papille simulant un oedème .

Pfs une tortuosité vasculaire

A un stade tardif on observe :

 pâleur pp totale ou partielle ( temporale ) à limites nets

 raréfaction des vx peri pp
 « stde d’ atrophie optique »

À la phase aiguë, aspect de pseudo-oedème et microangiopathie télangiectasique péripapillair

. À la phase d’atrophie optique (AO), AO temporale et raréfaction des vaisseaux péripapillaires.
 Avec :

 CV : large scotome centro-

coecale absolu englobant les
25° centraux
 dyschromatopsie acquise
d’axe bleu- jaune.
 PEV : altérés

EVOLUTION:

La BAV se poursuit pdt 3-7 mois en moy puis se stabilise et le scotome central persiste

Prfs après 10-24 mois on peut assister a une récupération ftelle spectaculaire corrélée au
type de mutation

La récupération est plus probable si la mldie est survenue avt l’age de 18 ans.

Le conseil génétique est difficile

Le diagnostique prénatal est en évaluation

Reste une maladie grave

Maladie de Kjer

 atrophie optique autosomique dominante

 La plus fréquente des neuropathies optiques héréditaires
 1 cas/50 000
 sex ratio= 1.
 atteinte initiale des cellules ganglionnaires.
 Sa physiopathogénie n’est pas encore
 élucidée.

Tableau clinique

Les critères de Smith sont :

 une hérédité autosomique dominante

 un début insidieux
 L’ age : 4 à 8 ans
 une acuité visuelle modérément réduite
 une pâleur temporale du disque optique
 un scotome centrocaecal
 une dyschromatopsie acquise d’axe bleu-jaune.
 La BAV est progressive, symétrique, modérée (entre 2 et 5/10e)

Avec conservation de l’AV de près

Le pronostic visuel est meilleur que celui de la maladie de Leber .

le FO :

L’AO :

partielle st en temporale (45 à 65 % )

totale (35 à 55 % ).

parfois associée à une atrophie péripapillaire ou à un remaniement maculaire

Campimétrie :

L’atteinte est discrète.

élargissement de la tache aveugle

scotome centrocaecal, paracentral ou central

Autres :

La dyschromatopsie d’axe bleu-jaune : est le signe le plus précoce ( détection infraclinique)

Les PEV : allongement de la latence et diminution de l’amplitude

L’ERG est normal

l’angiographie :raréfaction des vaisseaux de la papille et surtout des petits vaisseaux en temporale

Évolution

Elle se fait vers une aggravation lente ou une relative stabilite

Le pronostic est meilleur que celui de la maladie de Leber

L’acuité visuelle est liée à la durée de la maladie .

Conseil génétique est très important car

Un individu atteint a donc un risque de 50 % d’avoir un enfant atteint (TAD)

le diagnostic prénatal est possible

Atrophie optique autosomique récessive

Il s’agit d’une affection très rare et très sévère.

Elle débute dans la période néonatale, avec un retentissement majeur et précoce

Atrophie optique autosomique récessive liée au sexe

C’est une forme très grave et très rare

Les atrophies optiques primitives associes

 Syndrome de Wolfram

rare transmission autosomique récessive

Dans sa forme complète associe : un DID, un diabète insipide, une AO et une surdité de perception
ou « syndrome oto-optico-diabétique »
Son origine est encore inconnue, mais un dysfonctionnement mitochondrial est suspecté
Les deux signes majeurs, DID et AO, apparaissent en général pendant la première décennie,
la surdité et le diabète insipide aucours de l’évolution
Les signes ophtalmologiques comprennent :

 une baisse progressive de l’AV

 un scotome central et/ou un rétrécissement concentrique des isoptères
 une dyschromatopsie acquise et une AO bilatérale .
 Le diabète insipide est retrouvé dans 50 % des cas,
 La surdité de perception, prédominant sur les fréquences aiguës
 Syndrome de Behr

L’AO est associée à des troubles neurologiques variés : spasticité,ataxie, réflexes ostéotendineux vifs,
hypertonie, retard mental .
Labaisse visuelle est en général reconnue avant l’âge de 8 ans et s’accompagne souvent d’un
nystagmus
Conclusion

Les neuropathies héréditaires sont rares, parfois très graves

le conseil génétique est obligatoire pour la maladie de KJER

les progrès de la biologie moléculaire, permettent d’espérer dans l’avenir des possibilités de thérapie
génique.