Les parents possèdent 46 chromosomes, organisés en 23 paires.
Chaque chromosome de chaque paire porte un allèle qui peut être différent du celui porté par le second chromosome de la même paire. Les cellules reproductrices possèdent 23 chromosomes, un de chaque paire. Les parents ne transmettent donc qu’un seul chromosome, donc un seul allèle. La fusion des noyaux du spermatozoïde et de l’ovule permet de reconstituer le nombre de chromosomes de l’espèce humaine (46) et tout en réalisant des recombinaisons d’allèles qui permet d’expliquer chez les enfants la présence de caractères absents chez leurs parents.