LA 

DYSTONIE, UNE MALADIE NEUROLOGIQUE 

Les  mécanismes  de  la  dystonie  sont  encore  mal  élucidés  malgré  une  recherche  intensive  et  de  nombreuses 
collaborations entre les équipes nationales et internationales.  

La  dystonie  se  traduit  par  des  postures  ou  des  mouvements  anormaux involontaires,  comme  par  exemple 
le torticolis spasmodique, ou la crampe de l'écrivain ou du musicien. Selon les cas et les moments, la dystonie 
peut être très handicapante et parfois douloureuse. Elle perturbe les mouvements du quotidien, représentant 
un handicap dans la vie professionnelle et personnelle ainsi qu'un stigmate social. 

La  dystonie  appartient  au  groupe  des maladies  rares.  Environ  45  000  personnes  en  France  souffrent  de 
dystonie, avec une légère prédominance féminine. Cette maladie concerne hommes et femmes de tout âge et 
peut même se déclarer chez les enfants. La dystonie est liée à un dysfonctionnement des circuits moteurs, en 
particulier  le  circuit  liant  les  structures profondes  (ganglions  de  la  base)  et  le  cortex, et  le  circuit connectant 
le cervelet et le cortex, via le thalamus (circuit cerebello‐cortical). Ont été mis en évidence les anomalies très 
fines  en  imagerie  I.R.M.  de  recherche,  avec  des  anomalies  structurelles  (modification  de  volumes  ou  des 
faisceaux de connexions) et fonctionnelles (modifications des réponses du cortex). 

Le  signal  neuronal  n'est  pas  correctement  organisé  (perte  de  sélectivité  temporelle  et  spatiale),  canalisé, 
modulé ou inhibé, ce qui entraîne une perte du contrôle du mouvement et des mouvements involontaires qui 
parasite le mouvement normal. Cela se traduit par des postures ou des mouvements anormaux et une diffusion 
des  contractions  à  des  groupes  musculaires  qui  ne  devrait  pas  être  mis  en  jeu  lors  du mouvement précis 
programmé par le sujet (par exemple pour écrire). Au niveau du signal cellulaire, il y a une modification et une 
certaine  désorganisation  du  codage  des  informations.  Plusieurs  neurotransmetteurs  sont  mis  en  jeu  en 
particulier le GABA, l'acétylcholine, et la dopamine.  

La  dystonie  est  une  maladie  pour  laquelle  il  n'existe  pas  de  modèle  animal  reproduisant  les  symptômes, 
toutefois,  des  modèles  animaux  basés  sur  la  génétique  ou  sur  des manipulations chimiques  permettent 
d'approcher  les  mécanismes  de  la  maladie.  Les  formes  de  dystonies  qui  ont  été  les  plus  étudiées  sont  les 
formes génétiques et celles qui sont localisées à une partie du corps (crampe des écrivains, torticolis).