Mme GHERNOUTI

Génétique des diploïdes

Quelques définitions
Un gène : Un segment d’ADN codant pour un caractère spécifique.

Génome : Ensemble des gènes caractérisant une espèce donnée.

Génotype : Ensemble de l’information génétique d’un individu.

Phénotype : Ensemble de caractères apparents d’un individu.

Allèle : L’une des deux ou plusieurs formes d’expression que peut prendre un gène.

Homozygote: un individu possédant 2 allèles identiques sur les 2 chromosomes homologues.

Hétérozygote : un individu possédant 2 allèles différents sur les 2 chromosomes homologues.

Lignée pure : Ensemble d’individus apparentés possédant tous le même caractère.

Autosomes : Tous les chromosomes autres que les chromosomes sexuels.

Hétéronomes : Chromosomes sexuels.

Introduction
L’hérédité est l’ensemble des caractères transmis des parents aux descendants (cellule souche
aux cellules-fille).

Ces caractères sont des traits physiques repérables, anatomiques, physiologiques ou

biochimiques.

La transmission de ces caractères héréditaires est assurée soit par les autosomes, c’est
l’hérédité autosomique, soit par les hétérosomes (chromosomes X et Y), c’est l’hérédité liée
au sexe.

I-Hérédité autosomique
Les chromosomes se transmettent de la même façon chez le mâle que chez la femelle

1- Monohybridisme
C’est le croisement de deux individus de races (variétés) pures qui diffèrent que par un seul
caractère (1 couple d’allèle)

 Cas de dominance et récessivité

Mendel a travaillé sur le pois (Pisum sativum), plante autogame (elle s’autoféconde).

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Monohybridisme = 1 seul caractère : 1 seul gène (Aspect de la graine) déterminé par 2 allèles
(lisse ou ridé)

1° Croisement : Phénotype de parents : [Lisse] x [Ridé]

F1 : 100 % [Lisse]

2° Croisement : F1 x F1 : [Lisse] x [Lisse]

3/4 [Lisse]

1/4 [Ridé]

Interprétation génétique :

Caractère dominant : Lisse (r+)

Caractère récessif : Ridé (r)

Phénotype des parents : [r+] x [ r ]

Génotype des parents : r+/r+ x r/r ou (r+ r) x (r r)

Gamètes: 100% r+
r+ 100% r
+
F1 : 100% hybride r+/r [r+]

F1 x F1 : Phénotype : [r+] x [r+]

Génotypes : r+/r x : r+/r

Gamètes: r+ r r+ r Tableau de croisement des gamètes

Fréquences : +0,5 0,5 +
0,5 0,5
F1
F1

On obtient F2 : ¾ [r+]...lisse... ….Hétérozygote

¼ [ r ]…ridé……..Homozygote

F2 :

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Interprétation :

 Un seul caractère : Aspect de la graine : Monohybridisme, 1 seul gène déterminé par 2

allèles.
 Mode d’expression des allèles :

En F1 toutes les graines sont lisses. Elles ont le même phénotype et ressemblent à l’un des
deux parents : 1ère loi de Mendel : Uniformité de la 1ère génération F1. On en déduit que : le
caractère lisse est dominant (r+) , le caractère ridé est récessif ( r ).

En F2 chaque hybride de F1 donne deux types de gamètes (r+) ou ( r ) mais jamais les
deux simultanément. Les gamètes ne portent qu’un seul des deux allèles ; ils ne sont jamais
hybrides; ils sont purs : 2ème loi de Mendel : Pureté des gamètes.

Exemple de monohybridisme chez la souris

Phénotype :

P: [b+] x [ b ] (pures)

F1: 100% [b+] (phénotype dominant)

F1 x F1: [b+] x [b+] (hétérozygotes: 2 types de gamètes)

F2: 3/4 [b+] (dominant)

1/4 [ b ] (récessif)

Génotype :

P: b+/b+ x b/b (parents homozygotes)

1 seul type de gamètes : b+ X b

F1: 100% b+/b (hétérozygotes)

2 types de gamètes b+ et b pour chaque individu

F1xF1: b+/b x b+/b

F2: 3/4 [b+] (dominant)

1/4 [ b ] (récessif)

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** Croisement test (Test-cross) :

C’est un moyen de vérifier facilement le génotype inconnu d’un individu de phénotype

dominant (hétérozygote ou homozygote). Il consiste à croiser ce individu hétérozygote avec
un récessif (forcément homozygote).

Exemple : L’aspect de la graine

1 er cas : [r+] x [r] 2 ème cas : [r+] x [r]

Génotypes : …../… x r/r Génotypes : …../… x r/r

Gamètes : ………………………… Gamètes : ……………………………….

100% [r+] 50% [r+], 50% [r ]

Exemple : Couleur de pelage chez la souris

** Croisement de retour (Back-cross) :

C’est le croisement d’un hybride avec l’un de ses parents ou avec un individu similaire sur le
plan génétique à l’un de ses parents, de manière à obtenir un descendant ayant une identité
génétique plus proche de celle du parent.

On utilise ce procédé en culture sélective des plantes (agriculture, horticulture), et en sélection

animale.

 Exceptions à la génétique Mendélienne (monohybridisme)

1- Dominance incomplète

Il est possible que des allèles s’expriment avec la même intensité et ne sont donc pas
dominants l’un sur l’autre.

1-1- Codominance

Dans ce cas les 2 allèles s’expriment avec la même intensité (expression des 2 phénotypes, on
les note avec 2 lettres majuscules).

-Exemple de croisement entre un taureau roux avec une vache blanche

-Exemple de croisement entre un chat jaune avec une chatte noire

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1-2-Phénotype intermédiaire

Certaine dominances incomplètes sont à la source de nouveaux phénotypes intermédiaires,

c’est un mélange des 2 phénotypes exprimés par chaque allèle. C’est un phénotype moyen qui
s’exprime.

C’est le cas chez plusieurs fleurs: Exemple de La Belle-de-nuit (Mirabilis jalapa L.),
ou Merveille du Pérou, qui présente deux types de fleurs : fleurs rouges et fleurs blanches.

2-Polyallélisme

On parle de polyallélisme lorsque un gène présente plus de 2 allèles pour le même locus.

Exemple 1: le système sanguin (ABO)

Les groupes sanguins sont définis par la présence ou absence d’antigène (ou Agglutinogène)
A et B spécifiques à la surface des hématies, et par la présence d’anticorps ou Agglutinines
circulant dans le sang notée anti-A , anti-B. La production de ces antigènes A et B dépend
d’un gène situé à un sont locus (I) du chromosome 9. Les allèles A et B sont dominants sur
l’allèle O et codominants entre eux.

Tableau de quelques combinaisons du système ABO

Génotype des Allèle hérité de Allèle hérité du Génotype de Groupe sanguin

parents la mère père l’enfant de l’enfant
(mère/père)

AA/AA A A AA Groupe A

AA/AO A O AO Groupe A

AA/AB A B AB Groupe AB

BB/BB B B BB Groupe B

BB/BO B O BO Groupe B

OO/OO O O OO Groupe O

-Exemple 2: Pelage de lapin

Le gène de la couleur du pelage chez le lapin présente 4 allèles occupant le même locus
(exercice 14)

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3-Létalité des gènes

Un gène létal est celui qui tue ses porteurs. Exemple: Syndrome d’arthrogrypose et
palatoschisis chez la race bovine Charolaise qui subit l’effet d’un gène récessif responsable de
la flexion permanente des membres et du palais fendu ce qui les rend non viables.

4-Pleiotropie

C’est le résultat de l’action d’un gène sur plusieurs caractères à la fois et qui n’ont pas de lien
fonctionnel entre- eux.

Exemple: Chez les caprins, le gène P absence de cornes à l’état homozygote P/P, produit des
femelles sans cornes (mottes) mais stériles. Ainsi on ne sélectionne que des boucs cornus afin
p/p afin de ne pas obtenir des chevrettes P/P stériles.

2-Dihybridisme :
C’est l’étude de la transmission de 2 caractères déterminés par 2 couples d’allèles qui peuvent
être soit indépendant ou liés.

 Gènes indépendants : Portés par 2 paires différentes de chromosomes homologues, la

ségrégation est donc indépendante (c’est la 3ème loi de Mendel)

 Gènes liés : Situés dans des loci différents dans le même chromosome, ils sont alors
transmis ensemble plutôt que de manière indépendante.

2-1-Cas de gènes indépendants:

Exemple: L’expérience de Morgan sur la mouche de vinaigre ou drosophile (2n=8).

La drosophile 2n= 8, le mâle hétérogamétique ; la femelle est homogamétique

On croise deux souches de drosophiles : une sauvage [ailes longues, corps clair] et l’autre
mutante [ailes vestigiales, corps ébony].

1er caractère : longueur des ailes longues et vestigiales

2ème caractère : couleur du corps clair et ebony

[vg+ eb+] x [vg eb] Phénotype

………………………. Génotype

…………………………. Gamètes

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F1 :

Tableau de croisement des gamètes F1 x F1

F1 F1
vg+ eb+ vg+ eb vg eb+ vg eb F2 :
F1
…………………………
vg+ eb+
…………………………

………………………..
vg+ eb
…………………………
vg eb+ ………………………....

vg eb

Interprétation :

1- Croisement entre deux individus homozygotes différents par deux caractères indépendants :
F1 hybrides, homogènes identique entre eux.

1ère loi de Mendel (uniformité de la 1ère génération) :

vg+ et eb+ : caractère dominant (souche sauvage)

vg et eb : caractère récessif (souche mutante)

2- Les F2 produisent 4 types de gamètes avec une fréquence de 0,25 pour chaque type de
gamète parental et recombiné les gènes sont localisés ou portés par deux paires de
chromosomes différents gènes indépendants.

3- En F2 : il y a 4 phénotypes : 2 parentaux et 2 recombinés avec une proportion 9, 3, 3,1

Lors de la formation des 8 gamètes, il y a une ségrégation indépendante des caractères.

3ème loi de Mendel : Disjonction ou ségrégation indépendante des couples

d’allèles.

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Représentation chromosomique :

a) Test-cross :

Le croisement des drosophiles sauvages (vg+ eb+) avec des drosophiles mutantes (vg eb)

a donné les résultats suivants :

303 [vg+ eb+]

297 [vg+ eb]

298 [vg eb+]

302[vg eb ]

-Cas de dihybridisme : 2 couples d’allèles (vg+, vg) et (eb+, eb)

-4 phénotypes à la descendance :

 Le parent mutant (vg eb) récessif et présente un génotype vg/vg eb/eb Il produit un
seul type de gamète (vg eb) qui n’intervient pas dans le phénotype de la descendance.
 Le parent sauvage ne peut être qu’un hétérozygote vg+/vg eb+/eb Il produit 4
types de gamètes (vg+ eb+) ; (vg eb) ; (vg+ eb) ; (vg eb+) à avec une fréquence de 1/4
(0,25).

C’est un test cross, les gènes sont indépendants

Dans un test cross :

-Les fréquences phénotypique = fréquences gamétiques de l’individu hétérozygote

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-Quand les gènes sont indépendants, la fréquence des phénotypes parentaux= fréquence des
phénotypes recombinés (Résultats du brassage interchromosomique) = 25% [vg+ eb] + 25%
[vg eb+] = 25% [vg+ eb+] + 25% [vg eb]

50% R = 50% P

2-1-Cas de gènes liés : (liaison génétique ou linkage)

-Deux gènes liés sont deux gènes situés sur un même chromosome. Ils sont souvent transmis
ensembles à la descendance. Toutefois les allèles qui les représentent peuvent se séparer au
cours de la méiose suite à 1 ou plusieurs crossing-over entre les deux chromosomes
homologues qui les portent.

-Un hétérozygote dans le cas de liaison génétique produit 4 types de gamètes (comme le cas
de gènes indépendants) mais avec des proportions inégales.

Exemple :

On croise entre elles 2 races pures de lapins, différents par deux couples d’allèles, l’un pelage
angora et de couleur uniforme, et l’autre à poils courts et dont la robe est panachée de blanc.
Les hybrides de la F1 se fécondent entre eux et donnent naissance à F2 qui se répartit ainsi :

Panachée à poils courts = 502

Panachée angora = 16

Uniforme angora = 166

Uniforme poils courts = 18

Quels est le génotype des parents et celui des F1 ? Quels sont les gamètes donnés par ces F1
et dans quelles proportions ?

…………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………...

…………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………..

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Cas de la drosophile :

On a fait trois types de croisements.

1° croisement : souches de drosophiles sauvage avec des drosophiles mutantes : ailes

vestigiales (vg) et corps noir (b) donne en F1 que des drosophiles sauvages.

2° croisement : On croise des mâles F1 avec des femelles mutantes, on trouve : 598 [vg+b+]
et 602 [vg b].

3° croisement : le croisement des femelles F1, avec des mâles mutants (vg, b) donne :

451 [vg+b+]

247 [vg+b]

252 [vg+b+]

450 [vg b]

Interprétation :

-Dans les trois croisements les individus différents par deux caractères (cas de dihybridisme).

-Dans le 1° croisement en F1 il y a un seul phénotype (1ère loi de Mendel).

-Dans le 2° croisement, il s’agit d’……………………………………………………………...

…………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………...

…………………………………………………………………………………………………

Le mâle de la drosophile produit 2 types de gamètes avec une fréquence = 50% au cours de
la formation des gamètes chez le mâle de la drosophile il ne peut pas y avoir un crossing-
over.

 Liaison absolue des gènes (transmission en bloc)

-Dans le 3° croisement, il s’agit d’un test cross, il y a apparition de 4 phénotypes, la femelle

est hétérozygote produit 4 types de gamètes par contre le mâle est homozygote produit un seul
type de gamètes.

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♂ Fréquences phénotypiques
♀

La femelle de la drosophile a fourni 4 types de gamètes donc elle peut subir un crossing-over
puisqu’elle présente une liaison partielle des gènes.

Remarque :

Il existe une relation entre la fréquence des gamètes recombinés et la distance génétique qui
sépare les gènes, qui a été définit par Morgan (*). Cette fréquence permet d’établir la carte
génétique et l’unité de distance est Cent-Morgan : CM

(*) Par définition : 1% Recombinaison = 1 CM

Distance = Fréquences des gamètes recombinés

1) Position trans des gènes :

(b et vg) sont des allèles récessifs.

(vg-b) = 30 CM

Croisement : [b vg+] x : [b+ vg]

F1 : phénotype : [ ]

F1 x F1 x

-Liaison partielle chez la femelle : 4 types de gamètes : 2 parentaux (P)

2 recombinés (R)

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- Liaison absolue chez le mâle : 2 types de gamètes de type parentaux uniquement

- Si d (b-vg) = 30 CM
La formule qui permet de calculer la fréquence des gamètes est calculée comme suit :
d (b-vg) = % Recombinaison (gamètes recombinés)

- % R = ………………………………………………………………………………………

Tableau de croisement des gamètes (Grille de Punnet)

♀
♂

II-Hérédité hétérosomique : hérédité liée au sexe

On parle de l’hérédité liée au sexe lorsque le gène contrôlant le caractère est porté par le
chromosome X ou Y.

Chez l’homme il existe 46 chromosomes par cellule: 22 paires de chromosomes homologues

dits « autosomiques » et 1 seule paire de chromosomes sexuels non homologues dits
« hétérosomiques ou gonosomiques ». On distingue ainsi deux sexes différents:

-Sexe homogamétique XX

-Sexe hétérogamétique XY

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Les chromosomes sexuels X et Y ne sont pas homologues, ils ne portent pas les mêmes gènes
comme les autosomes. Leur appariement lors de la méiose se fait grâce à une zone dite
« pseudo-autosomique » ou homologue, qui porte des gènes semblables chez les deux
gonosomes.

Les gènes situés sur le segment homologue sont hérités de la même manière que les gènes
autosomiques.

Chez la drosophile il existe 8 chromosomes par cellule: 3 paires de chromosomes

autosomiques et 1 paire de gonosome.

Chez quelques espèces d’animaux comme les oiseaux, le male est hétérogamétique (ZZ) et la
femelle est homogamétique (ZW).

Selon la localisation des gènes, on définit 4 types d’hérédités:

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 Hérédité liée à X

 Hérédité liée à Y

 Hérédité partiellement liée au sexe

 Hérédité contrôlée par le sexe

1- Hérédité liée à X

Les gènes sont localisés sur le segment différentiel de X, cette hérédité se transmet de la mère
à ses filles et fils avec la même fréquence et du père à ses filles uniquement.

 Exemples chez la drosophile

On croise une souche de drosophile sauvage aux yeux rouges (W+) avec une drosophile
mutée aux yeux blancs (W), sachant que ce gène est porté par X.

1 er cas : femelle (mutante) x mâle (sauvage)

2ème cas : femelle (sauvage) x mâle (mutant) (Croisement réciproque)

Remarque : le croisement et son croisement réciproque donnent des résultats différents

Gènes portés par les segments différentiels de X.

3ème cas : femelle F1 x mâle (mutant)

Les critères essentiels d’hérédité liée au sexe :

1) Dans une descendance, lorsque les phénotypes des mâles et femelles diffèrent pour le
caractère considéré, le gène considéré est lié au sexe c.-à-d. séparation du phénotype
selon le sexe (deux phénotypes différents).
2) Le croisement et le croisement réciproques donne des résultats différents contrairement à
une transmission autosomique.

-Chez l’homme

1-Maladies dominantes

Elles se manifestent chez les deux sexes, plus fréquentes chez les femmes, elles sont
cependant rares. Elles sont transmises du père à toutes les filles mais pas à ses garçons, et par
la mère à tous ses enfants avec la même probabilité.

Exemple: Le rachitisme vitaminorésistant

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Il se traduit par déficience en vitamine D entrainant la formation d’os fragiles qui se courbent.
Les sujets atteints n’ont pas de récepteurs de la vitamine D, et donc ne peuvent pas être
soignés par les apports en vitamine D.

2-Maladies récessives

Elles sont plus fréquentes chez les hommes (hémizygotes), elles ne se manifestent chez les
femmes qu’a l’état homozygote. Les femmes hétérozygotes ne sont pas atteintes, elles sont
dites conductrices ou porteuses.

Exemple : Le daltonisme

Caractérisée par la non-discrimination entre le rouge et le vert .

(d+) vision normale, (d ) daltonien

Xd+ / Xd+ ; Xd+ / Xd ; Xd / Xd ; Xd+ / Y ; Xd / Y

♀ ♂

2- Hérédité liée à Y

Les gènes sont localisés sur le segment différentiel de Y et n’ont pas l’allèle sur le
chromosome X. La transmission se fait du père en fils uniquement. On parle d’hérédité
holandrique.

-Exemple 1: Hypertrichose

Caractère holandrique se traduisant par la présence de poils sur le pavillon de l’oreille. Il

existe chez les hommes mais jamais chez les femmes. allèle P (X/Yp).

-Exemple 2: Ichtyose vulgaris

 Maladie épidermique caractérisée par la formation épidermique à aspect d’épines, appelée

aussi « porc épic ». Son génotype est de : X / Yi.

3-Hérédité partiellement liée au sexe

On parle d’hérédité partiellement liée au sexe, lorsque les gènes contrôlant le caractère sont
localisés sur les 2 segments homologues sexuels X et Y. Ces gènes peuvent être échangés par
crossing-over comme les gènes autosomiques.

4-Hérédité contrôlée par le sexe

Dans ce cas l’expression phénotypique d’un caractère et non son mode de transmission est
contrôlée par le sexe.

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L’expression phénotypique d’un caractère contrôlé par le sexe est influencée par les hormones
sexuelles.

Exemple: La calvitie

Caractère exprimé chez le male et non pas chez la femelle, elle est contrôlée par le gène B/b

Génotypes Homme Femme

B/B Non chauve Non chauve

B/b Chauve Non chauve

b/b chauve chauve

Références bibliographiques
-Lounici ; Hadj ali, Sahki, Bouchlelit, Tabtoub

-Jean-Pierre Hallais, 2014 : Bases de génétique et de selection animale

-Vincent Vedel : Génétique 2 (Licence STS Biologie-Biochimie)

-Grégoire Raboud : Génétique, lycée-collège de la Planta, Sion

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