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Les innovations génétiques

Quand on observe un caractère donné, un élément de notre phénotype, on constate une


grande variabilité dans les états de ce caractère. Pourtant d'après les mécanismes de l'évolution,
l'information génétique d'un individu doit découler de ses parents. Comment se réalisent ces
variations de l'information génétique, au niveau de l'individu et de l'espèce?

Rappel de vocabulaire:

Phénotype: Ensemble des carractères observable à toute les échelles du vivant (atome, molécule,
cellule, tissu, organe, organisme).
Génotype: Ensemble des gènes appartenant à un individu propre.
Génôme: Ensemble des gènes appartenant à une espèce.
Allèle: Variation (version) d'un gène.
Gène: Fragment d'ADN qui code une information.
Mutation: Changement dans la séquence d'un gène. Il en existe 3 sortes (par substitution, délétion
et insertion).
Hétérozygote/Homozygote: Dont les chromosomes possèdent des allèles différents/identiques
d'un gène donné (groupe sanguin, par ex).
Code génétique: Tableau de système de correspondance entre les triplets de nucléotides (codon) et
les acides aminés. Il est redondant et universel.
Information génétique: Partie de l'ADN qui a un sens au niveau du phénotype.

I Comparaison de séquences nucléotidiques et peptidiques

Le polymorphisme des gènes

HLA: Human Leucocyt Antigen


Histologie: Étude des tissus.
Tissu: Ensemble de cellules qui assurent la même fonction.

Ce système correspond à des protéines présentant à la surface des cellules (en particulier des
leucocytes).
En utilisant le logiciel Anagène nous avons constaté que le système HLA est constitué de 3
gènes (HLAa, HLAb et HLAc) qui présentent chacun de nombreux allèles. L'étude plus précise du
HLAa nous indique une grande ressemblance de ses séquences nucléotidiques. Comme le gène
possède plus de 2 versions différentes on dit qu'il est polyallélique. Le pourcentage de différence
entre les 2 allèles les plus éloigné est 4,7%. Les différences correspondent à des mutations. Dans cet
exemple les mutations rencontrées sont des substitution (remplacement un nucléotide par un autre).
Ces mutations n'entrainent pas forcement un changement d'acide aminé. En effet, le code génétique
étant redondant, plusieurs codons correspondent au même acide aminé. Parfois, la mutation fait
apparaitre un codon stop, on a alors une séquence protéique plus courte qui peut ne plus être
fonctionnelle. Quand la mutation n'a pas de répercussion sur les protéines elle est dite silencieuse
(ou dormante).
Enfin en étudiant les allèles HLAb27 on constate que le gène présente dans deux populations
deux allèles avec une fréquence supérieure à 1%, on parle alors de polymorphisme du gène.
Le gène ABO présente donc un polymorphisme et un polyallélisme. En effet, les allèles A,B et O
sont présents à plus d'1% dans la population. Ils diffèrent par 2 types de mutations:
-4 substitutions entre A et B
-1 délétion entre A et O (en position 258)
Enfin, il existe également des mutations par addition qui aboutissent à un décalage du cadre
de lecture et donc à une modification de la protéine.

La répartion des allèles du HLAb

On peut remarquer qu'il existe différentes versions du gène HLAb présente dans différente
proportion dans la population. Or, toute ces populations ont un allèle en commun: HLAb2705 qui
semble donc être la version ancestrale du gène. Le polymorphisme des gènes est donc le résultat de
l'évolution de gènes ancestraux par mutation.

II Les conséquences de ces mutations

Des modifications de portée variable

Les mutations peuvent affecter 2 catégories de cellules dans un organisme:


-les cellules somatiques; la mutation ne sera pas transmise à la descendance.
-les cellules germinales (sexuelles); la mutation se transmet au fil des générations.
Il faut retenir que les paramètres environnementaux ont une part importante dans
l'expression de ces gènes.

Action sur le phénotype

Dans certains cas les mutations peuvent ne pas entrainer de modification dans la protéine
(car redondance) on parle alors de mutation silencieuse ou dormante.
D'autre entrainent l'apparition d'un codon stop on parle de mutation non-sens.
Enfin, la plupart changent la protéine c'est une mutation faux-sens.
Le taux de mutation est très faible, environ 1.10-6.
Certaine mutation ont des conséquences importantes voire dramatiques. En effet, elles
peuvent parfois modifier la mise en place d'un organe (par exemple: Antenapedia). D'autre
apportent des innovations génétiques qui s'avèrent bénéfiques au niveau évolutif (modification du
bassin,...).

III Les familles multigéniques

La formation de gènes "parents"

La famille des globines montre différentes protéines qui assurent la même fonction sont
situées sur des chromosomes proches voir sur le même. L'observation d'une matrice de
dissimilitudes nous permet de retrouver un arbre évolutif et donc d'émettre l'hypothèse qu'elle ont
toute un ancêtre commun (ici de 800 Ma). De la même manière, les gènes homéotiques présentent
cette organisation chromosomique et des similitudes de séquence (cf p.83 doc.3).
A partir d'un gène ancestral, il faut faire des copies (duplications), puis chacune va évoluer
de manière indépendante et subir des mutations aléatoires. Ces gènes peuvent également être
déplacés sur un autre chromosome (exemple du pseudo gène ψ globine). Ce sont des transpositions.
Ces trois mécanismes permettent la création de familles de gènes homologues: les familles
multigéniques. On considère que 2 gènes sont homologues lorsqu'ils partagent 20% de leur
séquence. Ces mécanismes montrent qu'il existe une complexification des génomes dans l'évolution
du vivant. L'accumulation de mutations provoquera une divergence entre les gènes qui sera d'autant
plus grande que la duplication est ancienne.
Les causes de ces changements

Les mutations affectant ces différents gènes ont les mêmes causes que celles créant de
nouveaux allèles: radiations ionisantes ou non, molécules chimiques, mutations aléatoires.
Les innovations génétiques sont aléatoires, elles ne dépendent pas que du milieu. Celui-ci,
par le biais des agents mutagènes, accélèrent ou augmentent la fréquence des mutations. Elles
apportent une variabilité de l'information génétique pour autant celle-ci montre une grande stabilité.
Stabilité et variabilité lors de la reproduction sexuée

La reproduction sexuée caractérise les organismes qui fabriquent des cellules différentes afin
d'assurer la pérennité de l'espèce. Ces cellules sont nommées gamettes, leur union forme une
cellule-œuf et l'individu en résultant est différant de ses parents. Deux étapes sont indispensables
dans cette reproduction: la gamétogénèse et la fécondation.

I Stabilité des génomes des espèces sexuées

Cycle de vie de l'espèce humaine

Chez un mammifère, l'état du génome présente deux aspects différents:


-de la cellule-œuf à l'organisme avant sa maturité sexuelle, les cellules sont diploïdes
(23paires de chromosomes).
-de la vie fœtale (fille) où à la puberté (garçon) des cellules haploïdes dont le génome est
contenu dans 23 chromosomes. Ce sont les cellules sexuelles: les gamètes (spermatozoïdes et
ovocytes).
Un cycle de vie correspond donc à une alternance entre phase diploïde et haploïde. La
fécondation permet de passer des cellules haploïdes aux cellules diploïdes. La gamétogénèse permet
l'inverse. La phase diploïde étant plus longue, le cycle est dit diplophasique.

Le cycle de vie des espèces haploïdes (Champignon Sordaria)

Ce champignon présente un cycle de vie où la phase haploïde est dominante, sous la forme
de filaments cellulaires (micelles). Le cycle est donc aplophasique. Puis, deux filaments se
rencontrent ce qui aboutit à une cellule à deux noyaux. C'est l'équivalent de la fécondation. Ensuite,
les deux noyaux fusionnent; c'est la cellule-œuf. A partir de celle-ci vont se former des asques (sac
cellulaire contenant 8 acospores). La libération de ces spores lors de la maturité des péristèces
permettent, par germination, la formation d'un nouveau filament mycélien.

II La méiose: passage à l'haploïdie

Évolution de la quantité d'ADN


Après une phase de réplication, qui permet de doubler la quantité d'ADN, la méiose consiste
en deux divisions cellulaires successives aboutissant à 4 cellules. La cellule originelle possède
2n=2chromosomes à 2 chromatides en début de méiose. A la fin de la 1redivision chaque cellule
obtenue ne contient que n chromosomes à n chromatides. Enfin, après la 2me division, chacune des
4cellules filles possède n chromosomes à une chromatide. Il est fondamental de retenir que une
molécule d'ADN correspond à une chromatide. La méiose fait passer une cellule de 2Q ADN à 4
cellules à Q/2 d'ADN.

Les différentes étapes de la méiose

La méiose fait suite à une interphase où l'ADN s'est dupliqué; elle se déroule en deux
division.
Au cours de la 1re division méiotique, à la prophase, les chromosomes s'individualisent, se
regroupent par paires homologues (un chromosome apporté par le gamète mâle et l'autre par le
gamète femelle). Chaque chromosome a 2 chromatides, il se forme donc des tétrades de
chromatides. Les enjambements des chromatides homologues sont des chiasmas.
A la métaphase, les chromosomes homologues se placent de part et d'autre du plan
équatorial. Le fuseau mitotyque (structure constituée de filaments mitocorials) est donc bien visible.
A l'anaphase, un chromosome à deux chromatides de chaque paire monte à un pôle de la
cellule. Lors de cette phase apparait une répartition aléatoire des chromosomes homologues.
A la télophase, on obtient 2 cellules à n chromosomes à 2 chromatides. C'est une division
réductionnelle. Elle voit apparaître une membrane plasmique créant ainsi 2 cellules filles dont les
chromosomes restent visibles.

A la fin de la 2e division méiotique, qui se déroule comme une mitose, on obtient 4 cellules
filles à n chromosomes à 1 chromatide. C'est donc bien une division équationnelle. Entre les deux
divisions de la méiose, il n'y a pas de nouvelle interphase.
La méiose assure donc bien le passage de la phase diploïde à la phase haploïde.

La fécondation: retour à la diploïdie

Le processus cellulaire

La fécondation correspond à l'union de 2 gamètes haploïdes, de sexe opposé, qui mettent en


commun leurs n chromosomes. Chez les espèces haploïdes, le spermatozoïde pénètre dans la
gangue glycoprotéique et injecte son noyau dans le cytoplasme de l'ovocyte. Dès lors, la gangue
s'épaissit ce qui empêche toute autre entrée. On obtient une zone pellucide. Le noyau mâle et
femelle gonflent, réalisent une réplication puis fusionnent: c'est la caryogamie. On obtient alors une
cellule-œuf (2n=chr) qui va entrer en division cellulaire.
Chez les espèces haploïdes il n'y a pas de gamète différencié, ce sont 2 cellules de
l'organisme qui fusionnent.

Le caractère aléatoire

De part le trajet dans les les voies génitales, les nombre élevé de gamètes et le nombre de
partenaire possible; la cellule-œuf formée présente une unicité quasi absolue. La reproduction
sexuée est donc une alternance de phase où la méiose et la fécondation sont les deux phénomènes
déterminant. Pourtant son mécanisme peut avoir des difficultés.

Les anomalies chromosomiques

Des anomalies peuvent survenir dans le déroulement de la méiose. Ainsi, une séparation
anormale des chromosomes homologues entraine trisomie ou monosomie. La plupart d'entre elles
sont létales. Certaines permettent la survie mais le phénotype de l'individu présente de nombreuses
anomalies.

IV Méiose et fécondation: 2 sources de variabilité génétique

Ces deux phénomènes permettent le maintient de l'information génétique entre les


générations. Pourtant au sein d'une espèce on observe une grande grande variabilité des individus.
Comment est-ce possible?

Le rôle de la méiose dans le brassage génétique

Chez un haploïde
Chez Sordaria on observe directement les produits de la méiose et on constate une variabilité
dans la disposition des aposcospores. Lorsque la méiose se déroule de manière "habituelle", on
obtient des asques présentant une seule couleur si auto-fécondation; 4 spores d'une couleur si le
croisement se fait entre 2 souches. On observe également des asques de type 2/4/2 et 2/2/2; cela est
dû à un échange de partie de chromatides entre les homologues en prophase I. En effet, les
chromosomes homologues sont appareillés et forment des bivalents. Certaines chromatides vont
s'enjamber et provoquer un mélange d'information entre les homologues: c'est le crossing over. Le
point de contact est un chiasma. Les asques ainsi obtenus sont nommées asques recombinées. Enfin,
lors de l'anaphase on aura une répartition aléatoire des chromatides (2/4/2).

Chez les diploïdes

Le phénotype s'écrit entre crochet, le génotype entre parenthèse (par exemple: (b+; b). Quand
on croise deux souris pures on obtient toujours 100% de descendant hétérozygote. De même si on
croise des hétérozygotes avec un homozygote récessif on obtient 50% de chaque type parental.
Quand on croise un individu hétérozygote pour 2 gènes considérés avec un individu
présentant les mêmes caractéristiques génétiques, on constate que la descendance possède 4
phénotypes différents. 9/16ont le même que leurs parents, 3/16 ont un phénotype recombiné où l'un
des deux gènes voit le récessif s'exprimer (cf p.114). 3/16 présente un phénotype opposé au
précédent, enfin, 1/16 présente le phénotype double récessif. Ces proportions sont toujours valables
lors d'un croisement entre hétérozygotes lorsque les gènes sont non-liés (sur 2 paires de
chromosomes). Pour connaître le génotype d'un individu, quant à son homozygotie/hétérozygotie,
on réalise un test-cross: on croise l'individu avec un double récessif. On obtiendra alors des
descendants permettant de définir les gamètes produites par l'individu si les gènes sont non-liés on
aura 4 types de gamètes.
Quand on observe un croisement entre une femelle hétérozygote pour 2 gènes et un mâle
double récessif, on constate un nombre élevé de descendant de type parental (80%) et 2 phénotypes
différents des parents apparaissent. Ce résultat vient de crossing-over qui se réalisent entre 2
chromatides et qui affectent la répartition des allèles lors de la méiose.
L'hétérozygotie d'un individu est à l'origine d'une diversité génétique des gamètes produits.
Lors de la fécondation, la rencontre des gamètes se réalise de manière aléatoire. Ce mélange
d'information génétiques recombinées amplifie la diversité génétique déjà créée. De même, plus on
étudie de gènes , plus l'ensemble des possibles est grand. Nous avons vu que pour 2 gènes,
présentant 2 allèles, il existe 4 possibilités de gamètes et donc, 16 individus résultant de ces
combinaisons entre ces gamètes. Lorsqu'on considère 3 gènes indépendants, on obtient 8 gamètes
donc 64 possibilités lors de la fécondation. A cela s'ajoute les brassages intra-chromosomique qui
affectent les gènes porté sur une paire d'homologue.
On considère que pour une espèce qui porte un nombre g de gènes, celle_ci produit un
nombre de gamètes égal à 2ng.. Dans l'espèce humaine, il existe 22 000gènes et on considère que
9000 gènes présentent 2 allèles différents, donc on obtient: N=223X9000.